Врожденная контрактурная арахнодактилия ( CCA ), также известная как синдром Билса-Хехта , является редким аутосомно-доминантным врожденным заболеванием соединительной ткани . [1] Как и при синдроме Марфана , люди с CCA обычно имеют размах рук, который больше их роста, и очень длинные пальцы рук и ног . [2] Однако в 1972 году Билс и Хехт обнаружили, что, в отличие от синдрома Марфана, CCA вызвана мутациями гена фибриллина-2 ( FBN2 ), а не гена фибриллина-1 ( FBN1 ). [1] [3]
Признаки и симптомы CCA часто напоминают синдром Марфана, несмотря на разные причины этих двух синдромов. CCA характеризуется контрактурами различной степени, в основном затрагивающими крупные суставы, которые присутствуют у всех пораженных детей при рождении. [1] Контрактуры могут быть легкими и, как правило, улучшаются со временем, но постоянно согнутые пальцы рук и ног ( камптодактилия ) присутствуют почти всегда. [1] [4] Помимо длинных пальцев рук и ног и высокого, стройного тела, люди с CCA часто имеют уши, которые кажутся смятыми (ключевая отличительная черта от синдрома Марфана [5] ), скованность суставов и недоразвитые мышцы (мышечная гипоплазия ), а также у них могут быть искривленные позвоночники (врожденный кифосколиоз ). [1] [2] Если присутствует кифосколиоз, он часто становится прогрессивно хуже и может потребовать хирургического вмешательства. [2] [6] В некоторых случаях кровеносный сосуд, который распределяет кровь от сердца к остальным частям тела ( аорта ), может быть аномально увеличен ( расширение корня аорты ). [4]
Врожденная контрактурная арахнодактилия может быть результатом новых мутаций в гене FBN2 , расположенном на хромосоме 5q23, или может быть унаследована от родителя по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать расстройство. [2]
CCA может быть диагностирована с помощью физических характеристик, связанных с заболеванием, таких как длинное, тонкое тело и контрактуры множественных суставов, а также других симптомов, таких как мышечная гипоплазия. [2] Молекулярно -генетические тесты могут быть проведены с использованием анализа последовательности или анализа делеции / дупликации для поиска мутаций в гене FBN2 . [7] Пренатальное тестирование может быть использовано для беременностей с риском CCA, например, если родитель или брат или сестра больны. [2]
Контрактуры суставов лечатся с помощью физиотерапии для повышения подвижности и улучшения эффектов недоразвитых мышц. [1] Для исправления кифосколиоза могут потребоваться корсеты и/или хирургическое вмешательство. [1] Дети, рожденные с CCA, обычно проходят эхокардиографию каждые два года, пока не будут исключены риски увеличения аорты (расширения корня аорты). [2] Если это обнаружено, то проводится стандартное лечение этого состояния. [2]
На продолжительность жизни могут влиять симптомы заболевания, но обычно она не сокращается у людей с этим заболеванием. [4]