stringtranslate.com

синдром Секкеля

Синдром Секкеля , или микроцефальная примордиальная карликовость (также известная как птичьеголовая карликовость , синдром Харпера , карликовость Вирхова–Секкеля и птичьеголовая карликовость Секкеля [1] ) — чрезвычайно редкое врожденное наносомное заболевание. Наследование аутосомно-рецессивное . [2] Характеризуется внутриутробной задержкой роста и постнатальной карликовостью с маленькой головой , узким птичьим лицом с клювовидным носом, большими глазами с наклоненными вниз глазными щелями , [3] отступающей нижней челюстью и умственной отсталостью .

Была разработана модель на мышах. [4] Эта модель на мышах характеризуется серьезным дефицитом белка ATR . [4] У этих мышей высокие уровни репликативного стресса и повреждения ДНК . Взрослые мыши Seckel демонстрируют ускоренное старение. [4] Эти результаты согласуются с теорией старения, связанной с повреждением ДНК .

Симптомы и признаки

Симптомы включают:

Генетика

Считается, что это вызвано дефектами генов на хромосомах 3 и 18. Одна из форм синдрома Секкеля может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем атаксию-телеангиэктазию и белок, связанный с Rad3 ( ATR ), который отображается на хромосоме 3q22.1–q24. Этот ген играет центральную роль в реакции клетки на повреждение ДНК и механизме восстановления.

Типы включают в себя:

Диагноз

Уход

История

Синдром был назван в честь немецко-американского врача Хельмута Пауля Джорджа Зекеля [5] (1900–1960). Синоним синдром Харпера был назван в честь педиатра Риты Г. Харпер. [6] [7]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Харша Вардхан Б.Г., Мутху М.С., Сарасвати К., Котисваран Д. (2007). «Птиголовый карлик Секкеля». J Indian Soc Pedod Prev Dent . 25 Приложение: С8–9. ПМИД  17921644.
  2. ^ Джеймс Винбрандт; Марк Д. Ладман (февраль 2008 г.). Энциклопедия генетических нарушений и врожденных дефектов. Infobase Publishing. стр. 344–. ISBN 978-0-8160-6396-3. Получено 7 января 2011 г.
  3. ^ Jung M, Rai A, Wang L, Puttmann K, Kukreja K, Koh CJ (2018). «Нефролитиаз у 17-летнего мужчины с синдромом Секкеля и подковообразными почками: отчет о случае и обзор литературы». Урология . 120 : 241–243. doi : 10.1016/j.urology.2018.05.023. PMID  29894776. S2CID  48353132.
  4. ^ abc Murga M, Bunting S, Montaña MF и др. (август 2009 г.). «Модель ATR-Seckel на мышах демонстрирует эмбриональный репликативный стресс и ускоренное старение». Nat. Genet . 41 (8): 891–8. doi :10.1038/ng.420. PMC 2902278 . PMID  19620979. 
  5. ^ Секкель, HPG Птицеголовые карлики: исследования по антропологии развития, включая пропорции человека. Спрингфилд, Иллинойс: Charles C Thomas (издательство) 1960.
  6. ^ «Синдром Секкеля».
  7. ^ Harper RG, Orti E, Baker RK (май 1967). «Птичьи карлики (синдром Секкеля). Семейный образец аномалий развития, зубов, скелета, половых органов и центральной нервной системы». J. Pediatr . 70 (5): 799–804. doi :10.1016/S0022-3476(67)80334-2. PMID  6022184.

Внешние ссылки