Синдром куклы-болтуна — редкое неврологическое двигательное расстройство, при котором пациенты, обычно дети в возрасте около 3 лет, начинают непроизвольно покачивать головой и плечами вперед и назад, а иногда и из стороны в сторону, напоминая куклу-болтун . Синдром связан с кистозными поражениями и отеком третьего желудочка мозга.
Симптомы синдрома куклы-болтуньи разнообразны и включают как физические, так и неврологические симптомы. [1] Наиболее распространенной формой лечения является хирургическая имплантация шунта для снятия отека мозга. [2]
Синдром куклы-качающейся головы впервые был описан как двигательное расстройство у пациентов. Пациенты часто проходят визуализацию для исследования потенциальных неврологических причин.
Основной физический симптом синдрома качающейся куклы является наиболее очевидным для диагностики и включает в себя два-три качания в секунду головой, которые иногда могут также включать плечи и верхнюю часть туловища. Пациент не осознает движений и не может их контролировать, если ему не прикажут остановиться или не дадут простые умственные задачи, такие как базовая арифметика или написание слов. Однако после того, как пациент выполняет задачу, качание, как правило, возобновляется примерно через минуту. Таким образом, врачи описывают качание как произвольное или способное быть остановлено принятием осознанного решения. [3]
Типичным симптомом у пациентов с диагнозом синдром куклы-качающейся головы является увеличение головы из-за накопления спинномозговой жидкости в третьем желудочке. Это расширение нарушает сообщение между желудочками, а также функцию других окружающих структур. [4]
Довольно часто отек присутствует вместе с кистозными поражениями в третьем желудочке или окружающих перивентрикулярных структурах. Что касается синдрома куклы-качающейся головы, кистозное поражение третьего желудочка вызывает обструкцию в отверстии Монро , которое сообщается с боковыми желудочками, и проксимальном сильвиевом водопроводе мозга , который сообщается с четвертым желудочком. Также сообщалось, что это вызвано кистозной папилломой сосудистого сплетения третьего желудочка и обструктивной гидроцефалией. Считается, что именно эта блокада вызывает характерные движения головы-качающейся головы. [5] У других пациентов начало синдрома куклы-качающейся головы было связано с наличием супраселлярной кисты в паутинной оболочке мозговых оболочек . Она также закупоривает отверстие Монро. [6]
Наличие кистозных поражений, вызывающих отек в третьем желудочке, является общей чертой у всех пациентов. Именно это расширение вызывает давление на окружающие структуры третьего желудочка, такие как промежуточный мозг . Возможно, что возвратно-поступательное движение жидкости внутри кисты вызывает ритмическое давление на диэнцефальные двигательные пути. [4] Одной из ключевых перивентрикулярных структур в этом пути является таламус , который отвечает за передачу двигательных сигналов в кору головного мозга, а также за регулирование сознания, сна и бдительности. Исчезновение движений головы во время сна подразумевает, что их происхождение может лежать в экстрапирамидной системе , которая является частью двигательной системы, контролирующей координацию движений. Тракты, связанные с экстрапирамидной системой, контролируются различными структурами центральной нервной системы , такими как мозжечок и базальные ганглии . Базальные ганглии играют большую роль в контроле двигательной функции, и поэтому нарушения в этой системе могут привести к двигательным расстройствам, таким как болезнь Паркинсона и дискинезия , оба из которых имеют общие черты с синдромом куклы с качающейся головой. [4]
Тикоподобные движения и отек третьего желудочка, связанные с синдромом куклы-болтуньи, похожи на те, что наблюдаются при других двигательных расстройствах, вызванных заболеваниями мозолистого тела и вышеупомянутых базальных ганглиев. Из-за отека на эти образования оказывается дополнительное давление, что приводит к нарушению их основных функций. В ходе пневмоэнцефалографических исследований пациентов с болезнью Паркинсона, болезнью Хантингтона и деформирующей мышечной дистонией было обнаружено, что у пациентов с синдромом куклы-болтуньи наблюдался статистически значимый отек третьего желудочка. Таким образом, исследователи полагают, что связь между синдромом куклы-болтуньи и другими двигательными расстройствами заключается в том, что в обоих случаях движения вызваны не определенным поражением, а скорее помехой для нескольких нейронных структур или путей. В случае синдрома куклы-болтуньи нарушение связано со структурами, расположенными проксимально к третьему желудочку. [3] Проводятся дополнительные исследования с целью найти нейрофизиологическую основу синдрома куклы с качающейся головой и его связь с другими двигательными расстройствами, но из-за редкости этого расстройства прогресс идет медленно. [7]
Существует еще одна теория, объясняющая причину синдрома куклы-качающейся головы. Она гласит, что постоянные движения головы создают временное облегчение внутрижелудочковой обструкции как за счет смещения кисты кзади — от отверстий Монро — так и за счет уменьшения размера кисты. Это указывает на тот факт, что качание может быть «выученным поведением» и способом облегчения симптомов гидроцефалии. [8]
Чтобы попытаться исследовать динамику потока спинномозговой жидкости, врачи используют цистернографию, которая вводит радиоактивно меченое вещество в спинномозговую жидкость через люмбальную пункцию. Затем поток спинномозговой жидкости отслеживается путем съемки с постепенным увеличением времени. Однако цистернографию все реже используют врачи, которые предпочитают использовать МРТ вместо этого для оценки потока спинномозговой жидкости. [9]
Поток спинномозговой жидкости важен для диагностики синдрома куклы-болтуньи, поскольку нарушения динамики цереброспинальной жидкости могут быть связаны с закупоркой соединений между желудочками, такими как отверстие и водопроводы. Такие закупорки являются явными признаками наличия кисты. Кроме того, если цереброспинальная жидкость не может свободно течь, она начнет накапливаться, что приведет к гидроцефалии. цереброспинальная жидкость выделяется сосудистыми сплетениями, расположенными на крышах желудочков. После прохождения через каждый желудочек цереброспинальная жидкость покидает четвертый желудочек и течет вокруг ствола мозга, мозжечка, полушарий и, наконец, вниз в субарахноидальное пространство . Чтобы завершить цикл, цереброспинальная жидкость затем возвращается в базальные цистерны, чтобы начать все сначала. У пациентов с синдромом куклы-болтуньи существует нарушение способности реабсорбировать цереброспинальную жидкость паутинными грануляциями, что приводит к накоплению. [8] В настоящее время врачи используют магнитно-резонансную томографию для получения изображения пораженной области. Если в третьем желудочке есть отек вместе с кистозными поражениями, оба из которых сопровождаются характерным покачиванием головы, то вероятнее всего будет поставлен диагноз синдрома куклы-качающейся головы. Отсюда врач предложит доступные варианты лечения, перечисленные ниже. [7]
В случае хориоидной папилломы хирургическое удаление кистосодержащего поражения из третьего желудочка привело к полному выздоровлению. Подвижная природа кистозного поражения привела к его периодической обструкции отверстия Монро и проксимального водопровода, что вызвало симптомы качающейся головы. После удаления все симптомы исчезли. [5]
Часто врачи имплантируют шунт , чтобы снизить внутричерепное давление, вызванное накоплением спинномозговой жидкости в третьем желудочке. Как правило, это позволяет ограничить отек и обеспечить надлежащий поток спинномозговой жидкости. С этим облегчением покачивание головы исчезает, и синдром качающейся куклы больше не проявляется. [2] Однако в одном случае после года установки шунта пациент переключился с покачивания вперед-назад на покачивание из стороны в сторону. Не было обнаружено никаких видимых причин для переключения. Из этого случая возникла гипотеза, что пороки развития мозжечка сами по себе могут вызывать синдром качающейся куклы. [1]
Для пациентов с супраселлярными арахноидальными кистами было обнаружено, что эндоскопическая вентрикулоцистоцистерностомия является оптимальным вариантом лечения. Путем фенестрации или открытия кистозной мембраны и удаления жидкости все препятствия водопроводу были устранены. У пациентов, получающих это лечение, наиболее распространенным результатом является полное выздоровление. [6]
Хотя хирургическое вмешательство признано основным вариантом лечения для пациентов с синдромом куклы-болтуньи, сообщается, что хирургическое лечение полностью устраняет все симптомы только в половине случаев. Причина этого кроется в поздней диагностике, которая может значительно снизить надежду на полное выздоровление и привести к постоянной глубокой обструктивной гидроцефалии. [10] Таким образом, прогноз зависит от времени, прошедшего между первыми признаками расстройства и временем хирургического лечения. Ранняя диагностика и лечение крайне важны для успешного лечения синдрома куклы-болтуньи. [2]
Редкость синдрома такова, что с 1966 года было зарегистрировано всего 34 случая. В этих случаях средний возраст начала покачивания головой составляет 3 года и 3 месяца, а хирургическое вмешательство в среднем происходит в возрасте 6 лет и 11 месяцев. [11]