Недиагностированные медицинские или психиатрические состояния, обнаруженные непреднамеренно во время оценки
Случайные медицинские находки — это ранее не диагностированные медицинские или психиатрические состояния, которые обнаруживаются непреднамеренно и во время оценки медицинского или психиатрического состояния. Такие находки могут возникать в различных условиях, включая обычную медицинскую помощь, во время биомедицинских исследований , [1] во время посмертного вскрытия , [2] или во время генетического тестирования . [3]
Случайно обнаруженная опухоль , которая часто бывает доброкачественной и не вызывает никаких клинически значимых симптомов ; однако небольшой процент оказывается злокачественным. Случайно обнаруженная опухоль встречается часто, до 7% всех пациентов старше 60 лет имеют доброкачественную опухоль, [ требуется цитата ] часто надпочечника , которая обнаруживается при использовании диагностической визуализации для анализа несвязанных симптомов.
Поскольку у 37% пациентов, проходящих КТ всего тела, могут быть обнаружены отклонения, требующие дальнейшей оценки, а также с ростом числа случаев « КТ всего тела » в рамках программ медицинского скрининга, ожидается, что вероятность обнаружения инциденталом увеличится. [5]
Нейровизуализация
Случайные находки при нейровизуализации встречаются часто, причем распространенность неопластических случайных находок в мозге увеличивается с возрастом. [6] Даже у здоровых субъектов, выступающих в качестве контроля в исследованиях, случайные находки не редки. [7] Поскольку большинство исследований нейровизуализации проводятся на взрослых, меньше известно о распространенности случайных находок у детей. [8] Исследование, проведенное в 2017 году среди почти 4000 детей в возрасте от 8 до 12 лет, показало, что примерно у 1 из 200 детей были выявлены бессимптомные случайные находки, которые требовали клинического наблюдения. [9]
Аденомы гипофиза — это опухоли , которые возникают в гипофизе и составляют около 15% внутричерепных новообразований . Они часто остаются недиагностированными и часто являются случайной находкой во время аутопсии. Микроаденомы (<10 мм) имеют предполагаемую распространенность 16,7% (14,4% в исследованиях аутопсии и 22,5% в радиологических исследованиях). [10] [11]
Генетическое тестирование
Непреднамеренные генетические открытия (также известные как «инциденталомы» [12] ) стали чаще встречаться с появлением биомедицинских технологий, способных быстро и надежно выполнять геномный анализ, например, секвенирование всего генома. Как и в случае с медицинской визуализацией, способность измерять биологическую информацию в форме генетической изменчивости может превышать научное понимание того, что означают открытия.
В 2013 году Американская коллегия медицинской генетики и рабочая группа по геномным исследованиям по случайным находкам опубликовала предварительные руководящие принципы для клинических лабораторий, которые выполняют клиническое секвенирование экзома и генома. Они составили список «медицински обоснованных» патогенных мутаций генов, в основном моногенетических или одногенных расстройств, которые были в значительной степени связаны с важными медицинскими диагнозами и о которых следует сообщать пациенту «независимо от фенотипа или возраста пробанда». [13]
Ссылки
^ Wolf SM; Paradise J.; Caga-anan C. (2008). «Закон случайных результатов в исследованиях с участием людей». Журнал права, медицины и этики . 36 (2): 361–383. doi :10.1111/j.1748-720X.2008.00281.x. PMC 2581517. PMID 18547206 .
^ Light TD, Royer NA, Zabell J, et al. (2011). «Аутопсия после травматической смерти — меняющаяся парадигма». J Surg Res . 167 (1): 121–4. doi :10.1016/j.jss.2009.07.009. PMC 2891351. PMID 20031159 .
^ Clayton EW (2008). «Случайные находки в генетических исследованиях с использованием архивированной ДНК». J Law Med Ethics . 36 (2): 286–91. doi :10.1111/j.1748-720X.2008.00271.x. PMC 2576744. PMID 18547196 .
^ Кузин-Франкель, Дженнифер (2013). «Президентская комиссия по биоэтике оценивает, как США следует обращаться со случайными находками». news.sciencemag.org . Получено 13 декабря 2013 г.
^ Furtado CD, Aguirre DA, Sirlin CB и др. (2005). «Скрининг КТ всего тела: спектр результатов и рекомендаций у 1192 пациентов». Радиология . 237 (2): 385–94. doi :10.1148/radiol.2372041741. PMID 16170016.
^ Ladd SC, Warlow C, Wardlaw JM и др. (август 2009 г.). «Случайные находки при магнитно-резонансной томографии мозга: систематический обзор и метаанализ». BMJ . 339 : b3016. doi :10.1136/bmj.b3016. PMC 2728201 . PMID 19687093.
^ Cramer SC, Wu J, Hanson JA и др. (апрель 2011 г.). «Система для решения случайных находок в исследованиях нейровизуализации». NeuroImage . 55 (3): 1020–3. doi :10.1016/j.neuroimage.2010.11.091. PMC 3057347 . PMID 21224007.
^ Maher CO, Piatt JH (апрель 2015 г.). «Случайные находки при визуализации головного мозга и позвоночника у детей». Педиатрия . 135 (4): e1084–e1096. doi : 10.1542/peds.2015-0071 . PMID 25825535. S2CID 1640089.
^ Jansen PR, van der Lugt A, White T (октябрь 2017 г.). «Случайные находки при визуализации мозга у детей в целом». New England Journal of Medicine . 377 (16): 1593–1595. doi : 10.1056/NEJMc1710724. hdl : 1887/92310 . PMID 29045203.
