Танатофорная дисплазия — тяжелое заболевание скелета, характеризующееся непропорционально маленькой грудной клеткой , чрезвычайно короткими конечностями и складками лишней кожи на руках и ногах.
Младенцы с этим заболеванием имеют непропорционально короткие руки и ноги с дополнительными складками кожи. Другие признаки заболевания включают узкую грудь , маленькие ребра , недоразвитые легкие и увеличенную голову с большим лбом и выпуклыми, широко расставленными глазами. Танатофорная дисплазия — летальная скелетная дисплазия, разделяемая на два подтипа. Тип I характеризуется крайней ризомелией , изогнутыми длинными костями, узкой грудной клеткой , относительно большой головой, нормальной длиной туловища и отсутствием клеверного черепа . Позвоночник платиспондильный , череп имеет короткое основание, большое затылочное отверстие часто уменьшено в размерах. Лоб выпуклый, может присутствовать гипертелоризм и седловидный нос . Руки и ноги нормальные, но пальцы короткие. Тип II характеризуется короткими, прямыми длинными костями и черепом типа клеверного листа. [1] Он представлен типичными длинными костями в форме телефонной ручки и H-образными позвонками. [ нужна цитата ]
Это может быть связано с миссенс-мутациями рецептора фактора роста фибробластов-3 . Наследуется по аутосомно-доминантному типу. [2] [3]
Хотя это заболевание может передаваться по наследству, большинство случаев танатофорной дисплазии вызваны новыми мутациями у людей, у которых нет семейного анамнеза этого заболевания. Известно, что ни у одного человека с танатофорной дисплазией не было детей, поэтому не наблюдалось передачи заболевания следующему поколению. Танатофорная дисплазия встречается у 1 из 20 000–50 000 новорожденных, причем танатофорная дисплазия I типа встречается чаще, чем танатофорная дисплазия II типа. [4]
У младенцев с танатофорной дисплазией 1-го типа также наблюдаются искривление бедренных костей, уплощение костей позвоночника ( платиспондилия) и укороченные грудные ребра. Примечание. Пренатальные ультразвуковые изображения ребер иногда кажутся асимметричными, хотя на самом деле это не так. В ряде случаев это приводило к ошибочному диагнозу несовершенного остеогенеза (НО) II типа. [ нужна цитата ]
Необычную форму головы, называемую kleeblattschaedel («череп клеверного листа»), можно наблюдать при танатофорной дисплазии 2 типа. [5]
Термин танатофорный по- гречески означает «несущий смерть». Дети с этим заболеванием обычно рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности. Небольшое число дожило до детства, и очень немногие — за его пределами. Выжившие испытывают трудности с дыханием самостоятельно, и им требуется респираторная поддержка, например, интенсивная подача кислорода через канюлю или поддержка искусственной вентиляции легких через трахеостому . Также могут быть признаки спинального стеноза и судорог. По состоянию на 2013 год самой старой из известных живых жертв ТБ была 29-летняя женщина. [6] Один мужчина дожил до 26 лет. Другой мужчина дожил до 20 лет. В 1998 году сообщалось, что 21-летний мужчина с этим заболеванием живет в Соединенных Штатах, а двое детей с ТД в возрасте 10 и 12 лет, мальчик и девочка, были известны в Германии. Также был 6-летний мальчик, живший с ТД, и два годовалых мальчика. [7] По состоянию на 2023 год 26-летний Кристофер Альварес — колумбиец, живущий с ТД в Нью-Йорке. [8]