stringtranslate.com

Фиброзная дисплазия кости

Фиброзная дисплазия — очень редкое [2] ненаследственное генетическое заболевание, при котором нормальные кости и костный мозг заменяются фиброзной тканью , что приводит к образованию слабой и склонной к расширению кости. В результате большинство осложнений возникают из-за переломов , деформаций, функциональных нарушений, боли и ущемления нервов. [3] Заболевание проявляется в широком клиническом спектре, начиная от в основном бессимптомных случайных поражений до тяжелого инвалидизирующего заболевания. Заболевание может поражать одну кость ( монооссальное ), множественные ( полиоссальное ) или все кости (паноссальное) [4] [5] и может возникать изолированно или в сочетании с пятнами кожи цвета кофе с молоком и гиперфункциональными эндокринопатиями , называемыми синдромом МакКьюна–Олбрайта . [3] Реже фиброзная дисплазия может быть связана с внутримышечными миксомами , называемыми синдромом Мазабро. [6] Фиброзная дисплазия встречается очень редко, и известного лечения не существует. [2] Хотя фиброзная дисплазия сама по себе не является формой рака , в тяжелых случаях она может претерпевать злокачественную трансформацию в такие виды рака, как остеосаркома или хондросаркома , поэтому некоторые врачи могут считать ее предраковым , а не доброкачественным заболеванием .

Презентация

Фиброзная дисплазия правой скуловой кости (слева). Соответствующие Т2-взвешенные МРТ (слева) и КТ (справа) одного и того же пациента.

Фиброзная дисплазия — мозаичное заболевание , которое может поражать любую часть или комбинацию черепно-лицевого, подмышечного и/или аппендикулярного скелета . [7] Тип и тяжесть осложнений, таким образом, зависят от местоположения и степени поражения скелета. Клинический спектр очень широк: от изолированного, бессимптомного монооссального поражения, обнаруженного случайно, до тяжелого инвалидизирующего заболевания, охватывающего практически весь скелет и приводящего к потере зрения, слуха и/или подвижности. [ необходима цитата ]

Отдельные поражения костей обычно проявляются в течение первых нескольких лет жизни и расширяются в детстве. Подавляющее большинство клинически значимых поражений костей обнаруживаются к 10 годам, при этом после 15 лет появляется мало новых и практически нет клинически значимых поражений костей. [8] Сцинтиграфия всего тела полезна для выявления и определения степени поражений костей и должна проводиться у всех пациентов с подозрением на фиброзную дисплазию. [3]

Дети с фиброзной дисплазией в аппендикулярном скелете обычно проявляют хромоту, боль и/или патологические переломы. Частые переломы и прогрессирующая деформация могут привести к трудностям с передвижением и нарушению подвижности. В черепно-лицевом скелете фиброзная дисплазия может проявляться в виде безболезненной «шишки» или асимметрии лица. Расширение черепно-лицевых поражений может привести к прогрессирующей деформации лица. В редких случаях у пациентов может развиться потеря зрения и/или слуха из-за нарушения работы зрительных нервов и/или слуховых каналов, что чаще встречается у пациентов с синдромом МакКьюна-Олбрайта, связанным с избытком гормона роста . [9] Фиброзная дисплазия обычно затрагивает позвоночник и может привести к сколиозу , который в редких случаях может быть тяжелым. [10] Нелеченный прогрессирующий сколиоз является одной из немногих особенностей фиброзной дисплазии, которая может привести к ранней смерти.

Боль в костях является распространенным осложнением фиброзной дисплазии. Она может проявиться в любом возрасте, но чаще всего развивается в подростковом возрасте и прогрессирует во взрослом возрасте. [7]

Стромальные клетки костного мозга при фиброзной дисплазии вырабатывают избыточное количество фосфат-регулирующего гормона фактора роста фибробластов-23 (FGF23), что приводит к потере фосфата с мочой. [11] У пациентов с гипофосфатемией может развиться рахит / остеомаляция , учащение переломов и боли в костях . [12]

Микрофотография фиброзной дисплазии (справа) в сравнении с непораженной костью (слева). Окраска гематоксилином и эозином .

Патофизиология

Фиброзная дисплазия — мозаичное заболевание, возникающее в результате постзиготических активирующих мутаций локуса GNAS в 20q13.2-q13.3, который кодирует α-субъединицу рецептора , связанного с белком G s G. [13] В костях конститутивная сигнализация G s α приводит к нарушению дифференциации и пролиферации стромальных клеток костного мозга . [14] Пролиферация этих клеток вызывает замену нормальной кости и костного мозга фиброзной тканью. Костные трабекулы аномально тонкие и нерегулярные (костные спикулы при биопсии). [ необходима цитата ]

Фиброзная дисплазия не является наследственной , и никогда не было зафиксировано случаев генетического наследования от родителя к ребенку. [ необходима цитата ]

Диагноз

На рентгеновском снимке фиброзная дисплазия выглядит как пузырьковые литические поражения или матовое стекло. Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) могут использоваться для определения степени поражения костей. КТ может лучше продемонстрировать типичный вид «матового стекла», который является высокоспецифичным радиологическим признаком, в то время как МРТ может показать кистозные области с жидким содержимым. [15] При сканировании костей используются радиоактивные индикаторы , которые вводятся в кровоток. Поврежденные части костей поглощают больше индикатора, который более ярко проявляется на скане. Биопсия, при которой используется полая игла для удаления небольшого кусочка пораженной кости для лабораторного анализа, может однозначно диагностировать фиброзную дисплазию. [ необходима цитата ]

Уход

Лечение фиброзной дисплазии в основном паллиативное и направлено на лечение переломов и предотвращение деформаций. Лекарств, способных изменить течение заболевания, не существует. Внутривенные бисфосфонаты могут быть полезны для лечения боли в костях, но нет четких доказательств того, что они укрепляют костные поражения или предотвращают переломы. [16] [17] Эффективные хирургические методы, такие как костная пластика , кюретаж , пластины и винты, часто неэффективны против полиоссальной версии фиброзной дисплазии, но часто эффективны против монооссальной фиброзной дисплазии. [18] [19] Интрамедуллярные стержни , как правило, предпочтительны для лечения переломов и деформаций нижних конечностей. [19] Прогрессирующий сколиоз, как правило, можно лечить с помощью стандартного инструментария и методов сращения. [20] Хирургическое лечение краниофациального скелета осложняется частым послеоперационным отрастанием FD и должно быть сосредоточено на коррекции функциональных деформаций. [21] Профилактическая декомпрессия зрительного нерва увеличивает риск потери зрения и противопоказана. [22]

Лечение эндокринопатий является важнейшим компонентом лечения ФД. Все пациенты с фиброзной дисплазией должны быть обследованы и пролечены от эндокринных заболеваний, связанных с синдромом МакКьюна–Олбрайта . В частности, нелеченный избыток гормона роста может ухудшить краниофациальную фиброзную дисплазию и увеличить риск слепоты. [23] Нелеченная гипофосфатемия усиливает боль в костях и риск переломов. [24]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ ab Tafti, Dawood; Cecava, Nathan D. (2018-12-18). "Fibrous Dysplasia". NCBI Bookshelf . PMID  30422542 . Получено 2019-12-08 .
  2. ^ ab «Фиброзная дисплазия - ОртоИнфо - AAOS». www.orthoinfo.org . Проверено 13 октября 2021 г.
  3. ^ abc Boyce, Alison M.; Collins, Michael T. (1993-01-01). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (ред.). Фиброзная дисплазия/синдром МакКьюна-Олбрайта. Сиэтл (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID  25719192.
  4. ^ Cole DE; Fraser FC; Glorieux FH; Jequier S; Marie PJ; Reade TM; Scriver CR (14 апреля 1983 г.). «Паностотическая фиброзная дисплазия: врожденное заболевание костей с необычным внешним видом, хрупкостью костей, гиперфосфатаземией и гипофосфатемией». American Journal of Medical Genetics . 14 (4) (4-е изд.): 725–35. doi :10.1002/ajmg.1320140414. PMID  6846403.
  5. ^ Leslie WD; Reinhold C; Rosenthal L; Tau C; Glorieux FH (июль 1992 г.). «Паностотическая фиброзная дисплазия. Новая краниотубулярная дисплазия». Clinical Nuclear Medicine . 17 (7) (7-е изд.): 556–60. doi :10.1097/00003072-199207000-00005. PMID  1638836. S2CID  43035832.
  6. ^ Кабрал, CE; Гедес, П.; Фонсека, Т.; Резенде, Дж. Ф.; Круз Джуниор, LC; Смит, Дж. (1 мая 1998 г.). «Полиостическая фиброзная дисплазия, связанная с внутримышечными миксомами: синдром Мазабро». Скелетная радиология . 27 (5): 278–282. дои : 10.1007/s002560050381. ISSN  0364-2348. PMID  9638839. S2CID  6558881.
  7. ^ ab Келли, MH; Брилланте, B.; Коллинз, MT (2008-01-01). «Боль при фиброзной дисплазии костей: возрастные изменения и анатомическое распределение поражений скелета». Osteoporosis International . 19 (1): 57–63. doi :10.1007/s00198-007-0425-x. ISSN  0937-941X. PMID  17622477. S2CID  21276747.
  8. ^ Харт, Элизабет С.; Келли, Мэрилин Х.; Брильянте, Бет; Чен, Клара К.; Зиран, Навид; Ли, Дженис С.; Фейян, Пенелопа; Лит, Арабелла И.; Кушнер, Харви (01.09.2007). «Начало, прогрессирование и плато скелетных поражений при фиброзной дисплазии и связь с функциональным результатом». Журнал исследований костей и минералов . 22 (9): 1468–1474. doi : 10.1359/jbmr.070511 . ISSN  0884-0431. PMID  17501668.
  9. ^ Катлер, Кэроли М.; Ли, Дженис С.; Бутман, Джон А.; Фицгиббон, Эдмонд Дж.; Келли, Мэрилин Х.; Брильянт, Бет А.; Фейян, Пенелопа; Роби, Памела Г.; Дюфрен, Крейг Р. (2006-11-01). «Долгосрочные результаты инкапсуляции и декомпрессии зрительного нерва у пациентов с фиброзной дисплазией: факторы риска слепоты и безопасность наблюдения». Нейрохирургия . 59 (5): 1011–1017, обсуждение 1017–1018. doi :10.1227/01.NEU.0000254440.02736.E3. ISSN  1524-4040. PMID  17143235. S2CID  19550908.
  10. ^ Leet, Arabella I.; Magur, Edward; Lee, Janice S.; Wientroub, Shlomo; Robey, Pamela G.; Collins, Michael T. (2004-03-01). «Фиброзная дисплазия позвоночника: распространенность поражений и связь со сколиозом». Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 86-A (3): 531–537. doi :10.2106/00004623-200403000-00011. ISSN  0021-9355. PMID  14996879.
  11. ^ Риминуччи, Мара; Коллинз, Майкл Т.; Федарко, Нил С.; Черман, Наташа; Корси, Алессандро; Уайт, Кеннет Э.; Вагеспак, Стивен; Гупта, Анураг; Хэннон, Тамара (01.09.2003). «FGF-23 при фиброзной дисплазии костей и его связь с потерей фосфата почками». Журнал клинических исследований . 112 (5): 683–692. doi :10.1172/JCI18399. ISSN  0021-9738. PMC 182207. PMID  12952917 . 
  12. ^ Leet, Arabella I.; Chebli, Caroline; Kushner, Harvey; Chen, Clara C.; Kelly, Marilyn H.; Brillante, Beth A.; Robey, Pamela G.; Bianco, Paolo; Wientroub, Shlomo (2004-04-01). "Частота переломов при полиостозной фиброзной дисплазии и синдроме МакКьюна-Олбрайта". Journal of Bone and Mineral Research . 19 (4): 571–577. doi : 10.1359/JBMR.0301262 . ISSN  0884-0431. PMID  15005844. S2CID  37760051.
  13. ^ Weinstein, LS; Shenker, A.; Gejman, PV; Merino, MJ; Friedman, E.; Spiegel, AM (1991-12-12). «Активирующие мутации стимулирующего G-белка при синдроме МакКьюна-Олбрайта». The New England Journal of Medicine . 325 (24): 1688–1695. doi : 10.1056/NEJM199112123252403 . ISSN  0028-4793. PMID  1944469.
  14. ^ Риминуччи, М.; Фишер, Л. В.; Шенкер, А.; Шпигель, А. М.; Бьянко, П.; Герон Роби, П. (1997-12-01). «Фиброзная дисплазия кости при синдроме МакКьюна-Олбрайта: аномалии формирования костей». Американский журнал патологии . 151 (6): 1587–1600. ISSN  0002-9440. PMC 1858361. PMID  9403710 . 
  15. ^ Понс Эскода, Альберт; Военно-морской Боден, Пабло; Мора, Палома; Кос, Моника; Эрнандес Ганьян, Хавьер; Нарваес, Хосе А.; Агилера, Карлес; Майос, Карлес (13 февраля 2020 г.). «Визуализация опухолей свода черепа у взрослых». Взгляды на визуализацию . 11 (1): 23. дои : 10.1186/s13244-019-0820-9 . ISSN  1869-4101. ПМК 7018895 . ПМИД  32056014. 
  16. ^ Плоткин, Орасио; Раух, Франк; Цейтлин, Леонид; Маннс, Крейг; Трэверс, Роуз; Глорье, Фрэнсис Х. (2003-10-01). «Эффект лечения памидронатом у детей с полиостозной фиброзной дисплазией костей». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (10): 4569–4575. doi : 10.1210/jc.2003-030050 . ISSN  0021-972X. PMID  14557424.
  17. ^ Boyce, Alison M.; Kelly, Marilyn H.; Brillante, Beth A.; Kushner, Harvey; Wientroub, Shlomo; Riminucci, Mara; Bianco, Paolo; Robey, Pamela G.; Collins, Michael T. (2014-11-01). "Рандомизированное, двойное слепое, плацебо-контролируемое исследование лечения алендронатом фиброзной дисплазии костей". Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 99 (11): 4133–4140. doi :10.1210/jc.2014-1371. ISSN  1945-7197. PMC 4223439. PMID 25033066  . 
  18. ^ Leet, Arabella I.; Boyce, Alison M.; Ibrahim, Khalda A.; Wientroub, Shlomo; Kushner, Harvey; Collins, Michael T. (2016-02-03). «Костная пластика при полиостозной фиброзной дисплазии». Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 98 (3): 211–219. doi :10.2106/JBJS.O.00547. ISSN  1535-1386. PMC 4732545. PMID 26842411  . 
  19. ^ ab Stanton, Robert P.; Ippolito, Ernesto; Springfield, Dempsey; Lindaman, Lynn; Wientroub, Shlomo; Leet, Arabella (2012-05-24). "Хирургическое лечение фиброзной дисплазии кости". Orphanet Journal of Rare Diseases . 7 (Suppl 1): S1. doi : 10.1186/1750-1172-7-S1-S1 . ISSN  1750-1172. PMC 3359959. PMID 22640754  . 
  20. ^ Leet, Arabella I.; Magur, Edward; Lee, Janice S.; Wientroub, Shlomo; Robey, Pamela G.; Collins, Michael T. (2004-03-01). «Фиброзная дисплазия позвоночника: распространенность поражений и связь со сколиозом». Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 86-A (3): 531–537. doi :10.2106/00004623-200403000-00011. ISSN  0021-9355. PMID  14996879.
  21. ^ Ли, Дж. С.; Фицгиббон, Э. Дж.; Чен, Й. Р.; Ким, Х. Дж.; Люстиг, Л. Р.; Акинтойе, С. О.; Коллинз, М. Т.; Кабан, Л. Б. (24.05.2012). «Клинические рекомендации по лечению краниофациальной фиброзной дисплазии». Orphanet Journal of Rare Diseases . 7 (Suppl 1): S2. doi : 10.1186/1750-1172-7-S1-S2 . ISSN  1750-1172. PMC 3359960. PMID  22640797 . 
  22. ^ Амит, Моран; Коллинз, Майкл Т.; Фицгиббон, Эдмонд Дж.; Бутман, Джон А.; Флисс, Дэн М.; Джил, Зив (01.01.2011). «Хирургия против бдительного ожидания у пациентов с краниофациальной фиброзной дисплазией — метаанализ». PLOS ONE . 6 (9): e25179. Bibcode : 2011PLoSO...625179A. doi : 10.1371/journal.pone.0025179 . ISSN  1932-6203. PMC 3179490. PMID 21966448  . 
  23. ^ Boyce, Alison M.; Glover, McKinley; Kelly, Marilyn H.; Brillante, Beth A.; Butman, John A.; Fitzgibbon, Edmond J.; Brewer, Carmen C.; Zalewski, Christopher K.; Cutler Peck, Carolee M. (2013-01-01). "Оптическая нейропатия при синдроме МакКьюна-Олбрайта: эффекты ранней диагностики и лечения избытка гормона роста". Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (1): E126–134. doi :10.1210/jc.2012-2111. ISSN  1945-7197. PMC 3537097. PMID 23093488  . 
  24. ^ Leet, Arabella I.; Chebli, Caroline; Kushner, Harvey; Chen, Clara C.; Kelly, Marilyn H.; Brillante, Beth A.; Robey, Pamela G.; Bianco, Paolo; Wientroub, Shlomo (2004-04-01). "Частота переломов при полиостозной фиброзной дисплазии и синдроме МакКьюна-Олбрайта". Journal of Bone and Mineral Research . 19 (4): 571–577. doi : 10.1359/JBMR.0301262 . ISSN  0884-0431. PMID  15005844. S2CID  37760051.

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки