Эволюционный ландшафт — это метафора [1] или конструкция, используемая для размышления и визуализации процессов эволюции (например, естественного отбора и генетического дрейфа ), действующих на биологический объект [2] (например, ген , белок , популяцию или вид ). . [3] Этот объект можно рассматривать как осуществляющий поиск или перемещение по пространству поиска. Например, пространством поиска гена будут все возможные нуклеотидные последовательности. Пространство поиска — лишь часть эволюционного ландшафта. Последний компонент — это «ось Y», которая обычно представляет собой фитнес . Каждое значение в пространстве поиска может привести к высокой или низкой пригодности объекта. [1] Если небольшие перемещения в пространстве поиска вызывают относительно небольшие изменения приспособленности, то ландшафт считается гладким. Гладкие ландшафты возникают тогда, когда большинство фиксированных мутаций практически не влияют на приспособленность, чего и следовало ожидать от нейтральной теории молекулярной эволюции . Напротив, если небольшие движения приводят к большим изменениям в физической форме, то ландшафт считается пересеченным. [1] В любом случае движение имеет тенденцию быть направлено к областям более высокой приспособленности, хотя обычно и не к глобальному оптимуму.
Что именно представляет собой «эволюционный ландшафт», в литературе часто путают; этот термин часто используется как синоним «адаптивный ландшафт» и «фитнес-ландшафт», хотя некоторые авторы имеют разные определения адаптивного и фитнес-ландшафта. Кроме того, существуют большие разногласия по поводу того, следует ли использовать концепцию эволюционного ландшафта как визуальную метафору, оторванную от лежащей в ее основе математики, как инструмент для оценки моделей эволюции или как модель саму по себе, используемую для генерации гипотез и предсказаний.
Согласно Маккою (1979), первый эволюционный ландшафт был представлен Арманом Жане из Тулона, Франция, в 1895 году. [4] В эволюционном ландшафте Жане вид представлен как точка или область на многомерной поверхности фенотипов, которые для простоты сведено к двум измерениям. Размер популяции пропорционален величине вариаций внутри популяции. [5] Естественный отбор (влияние внешних особенностей) представлен вектором. В отличие от эволюционных ландшафтов тех, кто последует за ними, согласно концепции Джане, естественный отбор тянет виды к минимумам, а не к максимумам. Это потому, что ось Y отражает не приспособленность, а стабильность. [4] Одним из важных аспектов эволюционного ландшафта Джанет (по сравнению с ландшафтом Райта) является то, что ландшафт меняется по мере изменения окружающей среды. [5]
Заслуга создания первого эволюционного ландшафта обычно принадлежит Сьюэллу Райту , и его идея, возможно, имела гораздо большую аудиторию и большее влияние на область эволюционной биологии, чем любое другое сопоставимое понимание «эволюционного ландшафта». [5] В своей статье 1932 года Райт представляет концепцию эволюционного ландшафта, состоящего из многомерного массива частот генов ( аллелей ) или генотипов и оси приспособленности, которая служила визуальной метафорой для объяснения его теории сдвига баланса . Как и Джанет, Райт считал, что для простоты пейзаж можно уменьшить до двух измерений. (Это одно из самых серьезных критических замечаний, которые обсуждаются ниже.) Популяции представлены территориями, размер которых соответствует количеству генетического разнообразия внутри популяции. Естественный отбор приближает популяцию к максимуму, тогда как дрейф представляет собой блуждание и потенциально может вызвать сдвиг пика. Передвижение по ландшафту представляло собой изменения в частотах генов. [1] Этот ландшафт был представлен в виде серии контурных линий, очень похожих на топографическую карту; в то время как отбор удерживал или перемещал биологическую сущность на пик, генетический дрейф позволял исследовать разные пики. [1]
В 1944 году Симпсон расширил теорию Райта, включив в нее фенотипы. [6] В модели Симпсона ландшафт является средством визуализации «отношений между отбором, структурой и адаптацией». [5] [6] В отличие от Райта, Симпсон использовал ландшафт как для естественного отбора, так и для генетического дрейфа. Движение вверх происходит вследствие положительного отбора , а движение вниз — благодаря отрицательному отбору . Размер и форма пика указывали на относительную специфичность отбора; т.е. острый и высокий пик указывает на высокоспецифичный отбор. Еще одно различие между пейзажами Симпсона и Райта — это уровень, на котором действует эволюция. Райту, популяционному генетику , были показаны только популяции одного вида. На рисунках Симпсона нарисованные круги представляют всех лошадей. [6] Самое важное отличие состоит в том, что в модели Симпсона ландшафт мог меняться со временем, тогда как в модели Райта ландшафт был статичным. Райт рассмотрел работу Симпсона ( «Темп и модус в эволюции ») и не возражал против использования Симпсоном эволюционных ландшафтов. [5] В более поздних работах Симпсон называл пики адаптивными зонами. [7]
В серии статей Рассел Ланде разработал математическую модель фенотипического ландшафта Симпсона. [7] [8] Ланде примирил точку зрения Райта на уровне популяции с использованием Симпсоном более высоких таксономических уровней. [7] Ланде считает, что пики приспособленности определяются окружающей средой и, таким образом, представляют собой экологические ниши или адаптивные зоны для населения. Скопления пиков, населенные фенотипически сходными популяциями, можно рассматривать как более высокие таксономические уровни. [7]
Концепция эволюционных ландшафтов снова изменилась с появлением современного понимания молекулярной эволюции . Утверждается, что Мейнард Смит (1970) был первым, кто представил эволюцию белков как сеть белков, находящихся на расстоянии одного мутационного шага от других. [5] Однако для того, чтобы это было правдой, должны существовать пути между функциональными белками. Признавая работу Кимуры, Кинга и Джукса ( нейтральная теория молекулярной эволюции ), Мейнард Смит понял, что белки на таких путях могут иметь равную функциональность или быть нейтральными. Другими словами, не все шаги в эволюции идут «в гору». [5] В 1984 году Гиллеспи адаптировал концепцию эволюционных ландшафтов к нуклеотидным последовательностям и таким образом визуализировал «мутационный ландшафт», согласно которому все нуклеотидные последовательности находятся на одном мутационном шаге друг от друга, [5] что удивительно похоже, но в то же время фундаментально отличается от оригинального Райта. концепция. Этот концептуальный сдвиг, наряду с развитием огромных вычислительных мощностей, позволил эволюционным ландшафтам перейти от простой визуальной метафоры к работающей модели эволюции. Как и следовало ожидать, это вызвало резкую критику и породило множество исследований. [9]
Одним из первых критических замечаний (или, по крайней мере, трудностей) в отношении эволюционных ландшафтов является их размерность. Райт признал, что настоящие пейзажи могут иметь тысячи измерений, но он также считал, что сокращение этих измерений до двух было приемлемым, поскольку его цель заключалась в том, чтобы просто передать сложную идею. [1] В качестве визуальной метафоры это может быть правильным сокращением; однако работа Гаврилца показала, что учет высокой размерности эволюционных ландшафтов может иметь значение. [10] В многомерной структуре пики и впадины исчезают и заменяются гиперобъемными областями высокой и низкой пригодности, которые можно визуализировать как изогнутые поверхности и дыры в трехмерном ландшафте. [10] Хотя это не влияет на визуализацию ландшафта как такового (т.е. дыры эквивалентны долинам), это влияет на лежащую в основе математическую модель и прогнозируемые результаты.
Работа Гаврилца, наряду с другими проблемами, побудила Каплана (2008) предложить отказаться от метафоры эволюционных ландшафтов (которые он называет адаптивными или приспособленными ландшафтами). [10] Каплан (2008) выдвинул шесть основных критических замечаний по поводу метафоры: (1) она не имеет объяснительной силы; (2) у него отсутствует соответствующая математическая модель; (3) он не имеет эвристической роли; (4) оно неточное; (5) это больше сбивает с толку, чем объясняет; и (6) больше нет причин продолжать думать в 2D или 3D, когда у нас есть вычислительная мощность для рассмотрения более высокой размерности. Другие считают, что критика Каплана необоснованна, поскольку он (и другие) хотят, чтобы эволюционные ландшафты соответствовали стандартам математической модели; однако метафора пейзажа — это всего лишь метафора. Он имеет эвристическую ценность как метафорический инструмент, позволяющий визуализировать и оценить общее ядро предположений в эволюционной модели. [11]
В то время как Каплан (2008) желает полностью отказаться от идеи пейзажей, Массимо Пильуччи придерживается менее радикального подхода. Он выделяет четыре категории ландшафтов: фитнес-ландшафты, адаптивные ландшафты, фитнес-поверхности и морфопространства. Фитнес-ландшафты аналогичны тем, которые предложил Райт (1932) (ниже называемые адаптивными и фитнес-ландшафтами). Адаптивные ландшафты — это фенотипические ландшафты, предложенные Симпсоном (1944), а поверхности приспособленности — это фенотипические ландшафты с применением к ним математических моделей Ланде. Морфоспространства, впервые предложенные Раупом (1966), представляют собой фенотипические ландшафты, разработанные априори с использованием математических моделей, на которые отображаются наблюдаемые измерения. У них отсутствует ось приспособленности, и они используются для отображения занятых областей в потенциальном фенотипическом пространстве. Пильуччи предлагает отказаться от фитнес-ландшафтов Райта. Адаптивные ландшафты и фитнес-поверхности можно использовать с осторожностью, т. е. с пониманием того, что они не являются фенотипическими версиями исходной концепции Райта и чреваты потенциально вводящими в заблуждение предположениями. Наконец, Пильуччи призывает к дальнейшим исследованиям морфопространств из-за их эвристической ценности, а также их способности генерировать понятные и проверяемые гипотезы. [12]
Адаптивные ландшафты представляют популяции (биологических объектов) в виде одной точки, а оси соответствуют частотам аллелей или генотипов и средней приспособленности популяции. [1] [10]
Фитнес-ландшафты представляют популяции (биологических объектов) в виде кластеров точек, каждая из которых представляет уникальный генотип. Оси соответствуют локусам этих генотипов и полученной средней приспособленности популяции. [10]
Фенотипические ландшафты представляют популяции или виды в виде групп точек, каждая из которых представляет фенотип . Оси соответствуют частотам фенотипов и средней приспособленности популяции. [10] Примеры фенотипических ландшафтов см. на визуализациях ниже.
График привлекательности, взвешенный по выбору (SWAG), использует силовые сетевые графики для визуализации фитнес-ландшафтов. [13] В этой визуализации генотипы представлены узлами, которые притягиваются друг к другу пропорционально относительному изменению приспособленности между ними (узлы будут иметь тенденцию быть ближе, если между ними в среднем существует более сильная сила отбора). Кроме того, значения приспособленности могут быть присвоены оси Z для создания эмпирической трехмерной модели ландшафта и изображения пиков и спадов приспособленности. Кластеры на этом изображении могут представлять собой локальные пики фитнеса.
Ландшафты фенотипической пластичности отличаются от других ландшафтов тем, что в них не используется средняя приспособленность популяции. Вместо этого эта ось представляет характеры (фенотипические черты) , а другие оси представляют основные факторы, влияющие на характер. [10]
Эпигенетические ландшафты «используются для описания модальных тенденций развития и основных отклонений» с помощью «пространства абстрактных переменных». [10]
Морфоспространствам также не хватает аспекта приспособленности. Вместо этого их оси представляют собой математические модели фенотипических признаков, разработанные априори на основе наблюдательных измерений. Затем на полученную поверхность наносятся результаты наблюдательных измерений, чтобы указать области возможного фенотипического пространства, занимаемые рассматриваемым видом. [12]
Недавнее увеличение вычислительной мощности и простота секвенирования позволили превратить концепцию эволюционных ландшафтов из чисто концептуальной метафоры в нечто, что можно смоделировать и исследовать. Особенно это касается области геномики . Хорошим примером является исследовательская статья «Эволюционный ландшафт цитозольных микробных сенсоров у человека». [14] В своем исследовании Vasseur et al. интересовались эволюцией врожденной иммунной системы ; в частности, они хотели составить карту генетического разнообразия – занятого эволюционного ландшафта – и закономерностей отбора и диверсификации – движений, совершаемых и совершающихся вдоль этого ландшафта – семейства NOD-подобных рецепторов (NLR) рецепторов распознавания образов (PRR) . ) , которые управляют врожденным иммунным ответом. Эти гены отвечают за обнаружение закономерностей/химических веществ (например, хитина , окислительного стресса ), связанных с проникновением микробов , повреждением тканей и стрессом. Для этого они секвенировали 21 ген 185 человек и использовали несколько статистических методов для изучения закономерностей отбора и диверсификации. Семейство NLR можно разделить на два подсемейства — подсемейство NALP и подсемейство NOD/IPAF. Авторы обнаружили, что семейство NALP подвергалось жесткому очищающему отбору и демонстрировало низкое генетическое и функциональное разнообразие. Они предполагают, что это связано с тем, что эти гены играют жизненно важную, не дублирующую роль. Доказательства в пользу этой гипотезы получены благодаря независимому открытию редких аллелей с мутациями в двух генах, приводящих к тяжелым воспалительным заболеваниям и осложнениям беременности. Подсемейство NOD/IPAF, по-видимому, развилось в условиях ослабленного отбора и демонстрирует значительное генетическое и функциональное разнообразие. Авторы также обнаружили доказательства положительного отбора . Геном с самым сильным положительным отбором оказался NLRP1, который имеет два гаплотипа, прошедших селективную проверку . Первый гаплотип состоит из семи аминокислот в сильном неравновесии по сцеплению . Этот гаплотип является глобальным и, похоже, движется к фиксации, которая началась в Азии и до сих пор происходит в Европе и Африке. Второй гаплотип ограничен Европой и не находится в неравновесии по сцеплению с глобальным гаплотипом. Этот европейский гаплотип несет в себе мутацию, связанную с аутоиммунными заболеваниями. Авторы предполагают, что отбор действует еще на одну мутацию в гаплотипе, и эта вредная мутация просто путешествует автостопом вместе с ней. [14]
Второй пример взят из статьи под названием «Синонимичные гены исследуют разные эволюционные ландшафты». [15] Авторы этой статьи широко интересуются способностью белка к эволюции. Они специально хотели знать, как синонимические замены влияют на эволюционный ландшафт белка. Для этого они использовали программу под названием Evolutionary Landscape Printer, чтобы создать синонимическую версию гена устойчивости к антибиотикам aac(6')-IB . Синонимичный белок имеет одинаковую аминокислотную последовательность, но разные нуклеотидные последовательности. Таким образом, синонимичный белок имеет ту же функцию и ценность приспособленности, но другой окружающий эволюционный ландшафт. По сути, это способ прыгать через вершины, фактически не двигаясь. [15] Ландшафт исходного белка и его синонимической копии был исследован вычислительно с помощью моделирования Монте-Карло и подверженной ошибкам ПЦР . Затем продукты ПЦР были вставлены в компетентные клетки E. coli и проверены на устойчивость к новым антибиотикам. Они обнаружили, что каждый из двух белков порождает совершенно новый фенотип, который теоретически недостижим. На основании своих результатов авторы пришли к выводу, что синонимичные кодоны позволяют более широко исследовать местный эволюционный ландшафт и что используемый ими метод увеличивает шансы найти выгодную мутацию, что полезно для прогнозирования того, как может измениться популяция, и для разработки более эффективных мутаций. организмы для промышленности. [15]
Примеры визуализированных эволюционных ландшафтов: