Хромосома человека
Хромосома 20 — одна из 23 пар хромосом человека . Хромосома 20 охватывает около 66 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 2 до 2,5 процентов от общей ДНК в клетках . Хромосома 20 была полностью секвенирована в 2001 году и, как сообщалось , содержит более 59 миллионов пар оснований. [4] С тех пор, благодаря улучшениям и исправлениям секвенирования, длина хромосомы 20 была обновлена до чуть более 66 миллионов пар оснований. [5]
Гены
Количество генов
Ниже приведены некоторые оценки количества генов человеческой хромосомы 20. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект по совместной консенсусной кодирующей последовательности ( CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [6]
Список генов
Ниже приведен частичный список генов на 20-й хромосоме человека. Полный список можно посмотреть по ссылке в информационном поле справа.
- ADA : Аденозиндезаминаза (дефицит аденозиндезаминазы)
- ANDP : кодирующий белок , зависимый от активности нейропротекторного гомеобокса
- AHCY : S-аденозилгомоцистеингидролаза
- APMAP : кодирующий белок, ассоциированный с плазматической мембраной адипоцитов
- ARFGEF2 : фактор АДФ-рибозилирования, фактор обмена гуаниновых нуклеотидов 2 (ингибируется брефельдином А)
- BCAS1 : амплифицированная последовательность 1 карциномы молочной железы
- BLCAP : белок, ассоциированный с раком мочевого пузыря
- BMP2 : костный морфогенетический белок 2 (дифференцировка остеобластов)
- BPIFA1 : кодирующий белок BPI-фолд, содержащий семейство A, член 1
- BPIFA2 : кодирующий белок BPI-фолд, содержащий семейство A, член 2
- BPIFA3 : кодирующий белок BPI-фолд, содержащий семейство A, член 3
- BPIFA4P : некодирующий псевдоген складки BPI, содержащей семейство A, член 4P
- BPIFB1 : кодирующий белок BPI-фолд, содержащий семейство B, член 1
- BPIFB2 : кодирующий белок BPI-фолд, содержащий семейство B, член 2
- BPIFB3 : кодирующий белок BPI-фолд, содержащий семейство B, член 3
- BPIFB4 : кодирующий белок BPI-фолд, содержащий семейство B, член 4
- BPIFB5P : некодирующий псевдоген складки BPI, содержащей семейство B, член 5P
- BPIFB6 : кодирующий белок BPI-фолд, содержащий семейство B, член 6
- BPIFB9P : некодирующий псевдоген складки BPI, содержащей семейство B, член 9P
- C20orf27 : кодирующий белок UPF0687 белок C20orf27
- CSRP2BP : кодирующий белок, связывающий белок CSRP2
- CST9L : Цистатин-9-подобный
- CSTL1 : цистатин-подобный 1
- CTCFL : фактор связывания CCCTC, подобный
- CTNNBL1 : Бета-катенин-подобный белок 1
- DBNDD2 : белок 2, содержащий домен дисбиндина
- DDX27 : DEAD-бокс полипептида 27
- DEFB118 , DEFB119 , DEFB126 , DEFB127 , DEFB129 : Гены бета-дефензина
- DLGAP4 : Диски, ассоциированные с крупным белком 4
- DNAJC5 : белок цистеиновой нити
- EDEM2 : альфа-маннозидазоподобный белок 2, усиливающий деградацию ЭР
- EDN3 : эндотелин 3
- ENTPD6 : Эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролаза 6
- ESF1 : гомолог белка ядрышковой пре-рРНК-процессинга ESF1
- FAM210B : кодирующий белок FAM210B
- FASTKD5 : кодирующий белок FAST-киназный домен, содержащий белок 5 (FASTKD5)
- FITM2 : кодирующий белок трансмембранный белок 2, индуцирующий накопление жира
- GZF1 : кодирующий белок GDNF-индуцируемый белок цинкового пальца 1
- GMEB2 : белок 2, связывающий модулирующий элемент глюкокортикоидов
- GNAS1 : альфа-субъединица Gs (мембранный G-белок)
- GSS : глутатионсинтетаза
- HSPA12B : кодирующий белок семейства белков теплового шока (hsp70), член 12b
- ITPA : кодирующий фермент инозинтрифосфатпирофосфатазу
- JAG1 : зазубренный 1 (синдром Алажилля)
- JPH2 : кодирующий белок Junctophilin 2
- KIAA1755 : кодирующий белок Kiaa1755
- KIZ : кодирующий белок центросомный белок Kizuna.
- Куа-УЭВ :
- L3MBTL : кодирующий белок Летальный(3) белок, подобный злокачественной опухоли мозга
- LIME1 : кодирующий белок Lck-взаимодействующий трансмембранный адаптер 1
- LZTS3 : кодирующий белок лейциновая молния, предполагаемый представитель семейства опухолевых супрессоров 3
- MIR124-3 : кодирующий белок MIR124-3
- MIR499A : кодирующий белок MicroRNA 499a
- MROH8 : кодирующий белок маэстро, похожий на повторный член семейства 8
- NAPB : кодирующий белок Бета-растворимый белок прикрепления NSF
- NDUFAF5 : кодирующий белок NADH:убихинон оксидоредуктазный комплекс, фактор сборки 5
- Nnat : кодирующий белок Нейронатин
- NOL5A : кодирующий белок Ядрышковый белок 56
- NRSN2 : кодирующий белок нейренсин-2.
- OCSTAMP : кодирующий белок, трансмембранный белок, стимулирующий остеокласты
- OTOR : кодирующий белок отораплин.
- OXT : кодирующий белок препропептид окситоцина/нейрофизина i
- PANK2 : пантотенаткиназа 2 ( нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой )
- PKIG : кодирующий белок ингибитор протеинкиназы, зависящий от цАМФ, гамма
- PLAGL2 : кодирующий белок Цинковый палец белка PLAGL2
- POLR3F : кодирующая фермент ДНК-направленная РНК-полимераза III субъединица RPC6
- ПРИЦ285 :
- PRNP : прионный белок (p27-30) (болезнь Крейтцфельдта–Якоба, синдром Герстманна–Штрауслера–Шейнкера, фатальная семейная бессонница)
- PXMP4 : кодирующий белок пероксисомальный мембранный белок 4
- R3HDML : кодирующий белок R3H домен, содержащий подобный
- RTF2: кодирующий белок гомолог RTF2
- SALL4 : сал-подобный 4 (Drosophila)
- SERINC3 : кодирующий белок сериновый инкорпоратор 3
- SHLD1 : кодирующий белок, субъединица 1 комплекса Shieldin
- SLC17A9 : кодирующий белок, семейство переносчиков растворенного вещества 17, член 9
- SLC2A4RG : кодирующий белок -регулятор SLC2A4
- SLX4IP : кодирующий белок SLX4 взаимодействующий белок
- SNPH : кодирующий белок синтафилин
- SPATA2 : кодирующий белок , ассоциированный со сперматогенезом белок 2
- SPEF1 : кодирующий белок Сперматозоидный жгутиковый белок 1
- SRXN1 : кодирующий белок сульфиредоксин-1
- STAU1 : кодирующий белок Двухцепочечный РНК-связывающий белок Гомолог Штауфена 1
- STK35L1 : кодирующий белок STK35L1
- SUN5 : кодирующий белок, содержащий домен SUN, белок 5
- TASP1 : кодирующий фермент треонинаспартазу 1
- tTG : тканевая трансглутаминаза (аутоантиген целиакии)
- TMEPAI : кодирующий белок Трансмембранный простатический андроген-индуцированный белок
- TTPAL : кодирующий белок, переносящий токоферол (альфа), подобный белку
- UCKL1 : кодирующий фермент уридин-цитидинкиназу-подобный 1
- UQCC : кодирующий фермент убихинол-цитохром с-редуктазный комплекс шаперон CBP3 гомолог
- VAPB : VAMP (белок мембраны, ассоциированный с везикулами) - ассоциированный белок B и C
- YTHDF1 : кодирующий белок семейства доменов YTH, член 1
- ZFP64 кодирующий белок Гомолог белка цинкового пальца 64, изоформы 1 и 2
- ZGPAT : кодирующий белок типа CCCH с цинковым пальцем и белком, содержащим домен G-патча
- ZHX3 : кодирующий белок цинковые пальцы и гомеобоксы белка 3
- ZNF334 : кодирующий белок Цинковый палец белка 334
- ZNF343 : кодирующий белок Цинковый палец белка 343
- ZSWIM3 : кодирующий белок цинковый палец SWIM-типа, содержащий 3
- ZMYND8 : кодирующий фермент протеинкиназу С-связывающий белок 1
- ZNF133 : кодирующий белок Цинковый палец белка 133
Заболевания и расстройства
Следующие заболевания связаны с генами на 20-й хромосоме: [13]
Цитогенетическая полоса
Ссылки
- ^ ab "Результаты поиска - 20[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("has ccds"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . Выпуск 20 CCDS для Homo sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
- ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ ab Genome Decoration Page, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
- ^ Deloukas P; et al. (2001). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ человеческой хромосомы 20». Nature . 414 (6866): 865–871. Bibcode :2001Natur.414..865D. doi : 10.1038/414865a . PMID 11780052.
- ^ "Homo sapiens хромосома 20, GRCh37.p13 Первичная сборка". Национальный центр биотехнологической информации . Получено 17 октября 2013 г.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .
- ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 20". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Получено 2017-05-19 .
- ^ "Хромосома 20: Сводка хромосом - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
- ^ "Хромосома человека 20: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
- ^ "Результаты поиска - 20[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип кодирование белка"[Свойства] И живой[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ "Результаты поиска - 20[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] ИЛИ "genetype ncrna"[Свойства] ИЛИ "genetype rrna"[Свойства] ИЛИ "genetype trna"[Свойства] ИЛИ "genetype scrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snorna"[Свойства]) НЕ "genetype protein coding"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ "Результаты поиска - 20[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("genetype pseudo"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ Гилберт Ф. (1997). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека». Genet Test . 1 (3): 225–229. doi :10.1089/gte.1997.1.225. PMID 10464650.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
- ^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
- ^ Для номенклатуры цитогенетического распределения см. статью locus .
- ^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.
Внешние ссылки
На Викискладе есть медиафайлы по теме «Хромосома человека 20» .
- Национальные институты здравоохранения. "Хромосома 20". Genetics Home Reference . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 г. Получено 2017-05-06 .
- «Хромосома 20». Архив информации о проекте «Геном человека» 1990–2003 гг . Получено 06.05.2017 г.