stringtranslate.com

Хромосома 20

Хромосома 20 — одна из 23 пар хромосом человека . Хромосома 20 охватывает около 66 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 2 до 2,5 процентов от общей ДНК в клетках . Хромосома 20 была полностью секвенирована в 2001 году и, как сообщалось , содержит более 59 миллионов пар оснований. [4] С тех пор, благодаря улучшениям и исправлениям секвенирования, длина хромосомы 20 была обновлена ​​до чуть более 66 миллионов пар оснований. [5]

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов человеческой хромосомы 20. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект по совместной консенсусной кодирующей последовательности ( CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [6]

Список генов

Ниже приведен частичный список генов на 20-й хромосоме человека. Полный список можно посмотреть по ссылке в информационном поле справа.

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на 20-й хромосоме: [13]

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 20 человека

Ссылки

  1. ^ ab "Результаты поиска - 20[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("has ccds"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . Выпуск 20 CCDS для Homo sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
  2. ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ ab Genome Decoration Page, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  4. ^ Deloukas P; et al. (2001). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ человеческой хромосомы 20». Nature . 414 (6866): 865–871. Bibcode :2001Natur.414..865D. doi : 10.1038/414865a . PMID  11780052.
  5. ^ "Homo sapiens хромосома 20, GRCh37.p13 Первичная сборка". Национальный центр биотехнологической информации . Получено 17 октября 2013 г.
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  7. ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 20". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Получено 2017-05-19 .
  8. ^ "Хромосома 20: Сводка хромосом - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
  9. ^ "Хромосома человека 20: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
  10. ^ "Результаты поиска - 20[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип кодирование белка"[Свойства] И живой[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  11. ^ "Результаты поиска - 20[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] ИЛИ "genetype ncrna"[Свойства] ИЛИ "genetype rrna"[Свойства] ИЛИ "genetype trna"[Свойства] ИЛИ "genetype scrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snorna"[Свойства]) НЕ "genetype protein coding"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  12. ^ "Результаты поиска - 20[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("genetype pseudo"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  13. ^ Гилберт Ф. (1997). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека». Genet Test . 1 (3): 225–229. doi :10.1089/gte.1997.1.225. PMID  10464650.
  14. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
  15. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
  16. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  18. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  19. ^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
  20. ^ Для номенклатуры цитогенетического распределения см. статью locus .
  21. ^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  22. ^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.

Внешние ссылки