Половые хромосомы (также называемые аллосомами , гетеротипическими хромосомами, гоносомами , гетерохромосомами , [1] [2] или идиохромосомами [1] ) — это хромосомы , несущие гены, определяющие пол особи. Человеческие половые хромосомы — это типичная пара аллосом млекопитающих . Они отличаются от аутосом формой, размером и поведением. В то время как аутосомы встречаются в гомологичных парах, члены которых имеют одинаковую форму в диплоидной клетке , члены пары аллосом могут отличаться друг от друга.
Нетти Стивенс и Эдмунд Бичер Уилсон независимо друг от друга открыли половые хромосомы в 1905 году. Однако Стивенсу приписывают открытие их раньше, чем Уилсону. [3]
У людей каждое клеточное ядро содержит 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. Первые 22 пары называются аутосомами . Аутосомы — это гомологичные хромосомы , то есть хромосомы, которые содержат одни и те же гены (участки ДНК) в одном и том же порядке вдоль своих хромосомных плеч. 23-я пара хромосом называется аллосомами. Они состоят из двух X-хромосом у женщин и X-хромосомы и Y-хромосомы у мужчин. Таким образом, у женщин 23 гомологичные пары хромосом, а у мужчин — 22. X- и Y-хромосомы имеют небольшие области гомологии, называемые псевдоаутосомными областями .
X-хромосома всегда присутствует как 23-я хромосома в яйцеклетке , в то время как в отдельном сперматозоиде может присутствовать как X, так и Y-хромосома . [4] На ранних стадиях развития женского эмбриона в клетках, отличных от яйцеклеток, одна из X-хромосом случайным образом и навсегда частично деактивируется : в некоторых клетках деактивируется X-хромосома, унаследованная от матери; в других клетках это X-хромосома, унаследованная от отца. Это гарантирует, что у обоих полов всегда есть ровно одна функциональная копия X-хромосомы в каждой клетке тела. Деактивированная X-хромосома подавляется репрессивным гетерохроматином , который уплотняет ДНК и предотвращает экспрессию большинства генов. Это уплотнение регулируется PRC2 (Polycomb Repressive Complex 2). [5]
Все диплоидные организмы с полом, определяемым аллосомой, получают половину своих аллосом от каждого из своих родителей. У большинства млекопитающих самки являются XX и могут передавать по наследству любую из своих X; поскольку самцы являются XY, они могут передавать по наследству как X, так и Y. Самки в таких видах получают X-хромосому от каждого родителя, в то время как самцы получают X-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Таким образом, пол каждого потомка в таких видах определяет сперма самца.
Однако у небольшого процента людей наблюдается расходящееся половое развитие, известное как интерсекс . Это может быть результатом аллосом, которые не являются ни XX, ни XY. Это также может произойти, когда два оплодотворенных эмбриона сливаются, образуя химеру , которая может содержать два разных набора ДНК, один XX, а другой XY. [ необходима цитата ] Это также может быть результатом воздействия, часто в утробе матери, химических веществ, которые нарушают нормальное преобразование аллосом в половые гормоны и далее в развитие либо неоднозначных внешних гениталий, либо внутренних органов . [6]
В хромосоме Y есть ген, имеющий регуляторные последовательности, которые контролируют гены, кодирующие мужественность, называемый геном SRY . [7] Этот ген производит фактор, определяющий яички («TDF»), который инициирует развитие яичек у людей и других млекопитающих. Важность последовательности SRY в определении пола была обнаружена при изучении генетики мужчин с измененным полом XX (т. е. людей, обладающих биологическими мужскими чертами, но на самом деле имеющих аллосомы XX). После обследования было обнаружено, что разница между типичным человеком XX (традиционная женщина) и мужчиной с измененным полом XX заключается в том, что у типичных людей отсутствует ген SRY. Предполагается, что у мужчин с измененным полом XX SRY ошибочно транслоцируется на хромосому X в паре XX во время мейоза . [8]
В определении пола у животных задействованы различные механизмы. [9] У млекопитающих определение пола осуществляется генетическим вкладом сперматозоида. Многие низшие хордовые, такие как рыбы, амфибии и рептилии, имеют системы, на которые влияет окружающая среда. Например, у рыб и амфибий существует генетическое определение пола, но на их пол также могут влиять доступные извне стероиды и температура инкубации яиц. [10] [11] У некоторых рептилий, например, морских черепах , только температура инкубации определяет пол ( температурно-зависимое определение пола ).
Многие ученые утверждают, что определение пола у растений сложнее, чем у людей. Это связано с тем, что даже цветковые растения имеют различные системы спаривания, а их определение пола в первую очередь регулируется генами MADS-box. Эти гены кодируют белки, которые формируют половые органы у цветов. [12]
Растительные половые хромосомы наиболее распространены у мохообразных , относительно распространены у сосудистых растений и неизвестны у папоротников и плауновидных . [13] Разнообразие растений отражается в их системах определения пола, которые включают системы XY и UV , а также множество вариантов. Половые хромосомы независимо эволюционировали во многих группах растений. Рекомбинация хромосом может привести к гетерогаметности до развития половых хромосом, или рекомбинация может быть снижена после развития половых хромосом. [14] Обычно остается только несколько псевдоаутосомных областей , когда половые хромосомы полностью дифференцируются. Когда хромосомы не рекомбинируют, начинают накапливаться нейтральные расхождения последовательностей, что использовалось для оценки возраста половых хромосом в различных растительных линиях. Даже самая старая предполагаемая дивергенция, у печеночника Marchantia polymorpha , возникла позже, чем дивергенция у млекопитающих или птиц. Из-за этой новизны большинство половых хромосом растений также имеют относительно небольшие сцепленные с полом области. Текущие данные не подтверждают существование половых хромосом растений, более древних, чем у M. polymorpha . [15]
Высокая распространенность автополиплоидии у растений также влияет на структуру их половых хромосом. Полиплоидизация может происходить до и после развития половых хромосом. Если она происходит после того, как половые хромосомы установлены, дозировка должна оставаться постоянной между половыми хромосомами и аутосомами, с минимальным влиянием на половую дифференциацию. Если она происходит до того, как половые хромосомы становятся гетероморфными, как это вероятно у октоплоидного красного щавеля Rumex acetosella , пол определяется в одной системе XY. В более сложной системе вид сандалового дерева Viscum fischeri имеет хромосомы X1X1X2X2 у самок и хромосомы X1X2Y у самцов. [16]
Амплификация мобильных элементов, тандомные повторы, особенно накопление длинных тандомных повторов ( LTR ) ретротранспозонов, ответственны за эволюцию половых хромосом растений. Вставка ретротранспозонов, вероятно, является основной причиной расширения Y-хромосомы и эволюции размера генома растений . Ретротранспозоны вносят вклад в определение размера половых хромосом, и его пролиферация варьируется даже у близкородственных видов. LTR и тандомные повторы играют доминирующую роль в эволюции половых хромосом S. latifolia . [17] Athila — это новое семейство ретроэлементов, обнаруженное у Arabidopsis thaliana , присутствующее только в гетерохроматиновой области. Ретроэлементы Athila чрезмерно представлены в X, но отсутствуют в Y, в то время как тандемные повторы обогащены в Y-хромосоме. Некоторые последовательности хлоропластов также были идентифицированы в Y-хромосоме S. latifolia . S. vulgaris имеет больше ретроэлементов в своих половых хромосомах по сравнению с S. latifolia . Данные микросателлитов показывают, что нет существенной разницы между микросателлитами X и Y-хромосомы у обоих видов Silene . Это позволяет сделать вывод, что микросателлиты не участвуют в эволюции Y-хромосомы. Часть Y-хромосомы, которая никогда не рекомбинирует с X-хромосомой, сталкивается с селекционной редукцией. Эта селекционная редукцией приводит к вставке транспозируемых элементов и накоплению вредных мутаций . Y становится больше и меньше X из-за вставки ретроэлемента и делеции генетического материала соответственно. Род Humulus также используется в качестве модели для изучения эволюции половых хромосом. На основе распределения филогенетической топологии на половых хромосомах выделяют три региона. Один регион, который останавливает рекомбинацию у предка H. lupulus , второй регион, который останавливает рекомбинацию у современного H. lupulus , и третий регион, называемый псевдоаутосомной областью. H. lupulus — редкий случай среди растений, у которых Y меньше X, в то время как у его предкового растения размер X и Y хромосом одинаковый. Эта разница в размерах должна быть вызвана удалением генетического материала в Y, но это не так. Это происходит из-за сложной динамики, например, больший размер X, чем Y-хромосомы, может быть вызван дупликацией или ретротранспозицией, а размер Y остается прежним. [18]
Папоротники и плауны имеют двуполые гаметофиты , поэтому нет никаких доказательств наличия половых хромосом. [13] У мохообразных, включая печеночники, роголистники и мхи, половые хромосомы распространены. Половые хромосомы у мохообразных влияют на то, какой тип гаметы производится гаметофитом, и существует большое разнообразие типов гаметофита. В отличие от семенных растений, где гаметофиты всегда однополые, у мохообразных они могут производить мужские, женские или оба типа гамет. [19]
Мохообразные чаще всего используют систему определения пола UV, где U производит женские гаметофиты, а V производит мужские гаметофиты. Хромосомы U и V гетероморфны, причем U больше, чем V, и часто обе больше, чем аутосомы. Даже внутри этой системы существуют вариации, включая расположение хромосом UU/V и U/VV. У некоторых мохообразных было обнаружено, что микрохромосомы встречаются вместе с половыми хромосомами и, вероятно, влияют на определение пола. [19]
Двудомность распространена среди голосеменных растений , ее можно обнаружить примерно у 36% видов. Однако гетероморфные половые хромосомы встречаются относительно редко, по состоянию на 2014 год известно всего пять видов. Пять из них используют систему XY, а один ( Ginkgo biloba ) использует систему WZ. Некоторые голосеменные растения, такие как сосна Иоганна ( Pinus johannis ), имеют гомоморфные половые хромосомы, которые почти неразличимы при кариотипировании . [16]
Косексуальные покрытосеменные растения с однодомными или гермафродитными цветками не имеют половых хромосом. Покрытосеменные растения с раздельными полами (двудомные) могут использовать половые хромосомы или окружающие их цветки для определения пола. Цитогенетические данные примерно 100 видов покрытосеменных растений показали гетероморфные половые хромосомы примерно у половины, в основном принимающие форму систем определения пола XY. Их Y, как правило, больше, в отличие от людей; однако среди покрытосеменных растений существует разнообразие. В роде тополя ( Populus ) некоторые виды имеют мужскую гетерогаметность, а другие — женскую. [15] Половые хромосомы возникали независимо несколько раз у покрытосеменных растений из однодомного предкового состояния. Переход от однодомной к двудомной системе требует наличия в популяции как мужских, так и женских мутаций стерильности . Мужская стерильность, вероятно, возникает первой как адаптация для предотвращения самоопыления. Как только мужская стерильность достигает определенной распространенности, у женской стерильности может появиться шанс возникнуть и распространиться. [13]
У одомашненной папайи ( Carica papaya ) присутствуют три половые хромосомы, обозначенные как X, Y и Y h . Это соответствует трем полам: самки с хромосомами XX, самцы с XY и гермафродиты с XY h . Предполагается, что гермафродитный пол возник всего 4000 лет назад, после одомашнивания растения. Генетическая архитектура предполагает, что либо хромосома Y имеет ген, инактивирующий X, либо хромосома Y h имеет ген, активирующий X. [20]
Аллосомы не только несут гены, определяющие мужские и женские черты, но также и гены для некоторых других характеристик. Гены, которые несет любая половая хромосома, называются сцепленными с полом . Заболевания, сцепленные с полом, передаются по наследству через одну из хромосом X или Y. Поскольку обычно мужчины наследуют хромосомы Y, они единственные, кто наследует черты, сцепленные с Y. Мужчины и женщины могут получить черты, сцепленные с X, поскольку оба наследуют хромосомы X. [21]
Аллель называется либо доминантным , либо рецессивным . Доминантное наследование происходит, когда аномальный ген от одного родителя вызывает заболевание, даже если соответствующий ген от другого родителя является нормальным. Аномальный аллель доминирует. Рецессивное наследование происходит, когда оба соответствующих гена должны быть аномальными, чтобы вызвать заболевание. Если только один ген в паре является аномальным, заболевание не возникает или протекает в легкой форме. Тот, у кого есть один аномальный ген (но нет симптомов), называется носителем. Носитель может передать этот аномальный ген своим детям. [22] X-хромосома несет около 1500 генов, больше, чем любая другая хромосома в организме человека. Большинство из них кодируют что-то, кроме женских анатомических признаков. Многие из не определяющих пол X-сцепленных генов отвечают за аномальные состояния. Y-хромосома несет около 78 генов. Большинство генов Y-хромосомы участвуют в основных функциях ведения домашнего хозяйства клетки и выработке спермы. Только один из генов Y-хромосомы, ген SRY, отвечает за мужские анатомические признаки. Если какой-либо из 9 генов, участвующих в выработке спермы, отсутствует или имеет дефект, результатом обычно становится очень низкое количество сперматозоидов и бесплодие. [23] Примерами мутаций на Х-хромосоме являются более распространенные заболевания, такие как:
Другие осложнения включают в себя:
Половые хромосомы развиваются из стандартных пар аутосомных хромосом. [27] У большого числа организмов системы определения пола, наблюдаемые в настоящее время, являются продуктами оборота половых хромосом. Оборот половых хромосом - это процесс, определяемый как изменение типа половой хромосомы как продукта изменения идентичности генов, определяющих пол (например, мутацией) или изменением их местоположения. [28] В других случаях половые хромосомы могут существенно вырасти по сравнению с их предковыми формами в результате событий слияния с аутосомами, а слияния аутосом и половых хромосом приводят к образованию так называемых неополовых хромосом. Пять примеров этого сейчас известны в надсемействе певчих птиц Sylvioidea . [29] Существует один экспериментально задокументированный случай оборота половых хромосом, произошедший во время 30-летнего эволюционного эксперимента с участием костистых рыб (в частности, меченосцев ), в котором эксперименты по гибридизации привели к транслокации области полового детерминанта половой хромосомы в аутосому. Это привело к тому, что аутосома стала новой половой хромосомой W. [30]
