stringtranslate.com

Хромосома 22

Хромосома 22 — одна из 23 пар хромосом в клетках человека . Обычно у людей в каждой клетке есть две копии хромосомы 22. Хромосома 22 — вторая по размеру человеческая хромосома, охватывающая около 51 миллиона пар оснований ДНК и составляющая от 1,5 до 2% от общего количества ДНК в клетках .

В 1999 году исследователи, работающие над проектом «Геном человека», объявили, что определили последовательность пар оснований, составляющих эту хромосому. Хромосома 22 стала первой полностью секвенированной человеческой хромосомой. [4]

Человеческие хромосомы нумеруются по их кажущемуся размеру в кариотипе , при этом хромосома 1 является самой большой, а хромосома 22 изначально была идентифицирована как самая маленькая. Однако секвенирование генома показало, что хромосома 21 на самом деле меньше хромосомы 22.

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов человеческой хромосомы 22. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома , их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект по совместной консенсусной кодирующей последовательности ( CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [5]

Список генов

Ниже приведен частичный список генов на 22-й хромосоме человека. Полный список можно посмотреть по ссылке в информационном поле справа.

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на 22-й хромосоме:

Хромосомные заболевания

Следующие состояния вызваны изменениями структуры или количества копий хромосомы 22:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 22 человека

Ссылки

  1. ^ ab "Результаты поиска - 22[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("has ccds"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . Выпуск 20 CCDS для Homo sapiens . 8 сентября 2016 г. Получено 28 мая 2017 г.
  2. ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ Страница оформления генома abc , NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  4. ^ Мэр, Сьюзен (1999). «Первая человеческая хромосома секвенирована». BMJ . 319 (7223). BMJ Group: 1453. doi :10.1136/bmj.319.7223.1453a. PMC 1117192 . PMID  10582915. 
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  6. ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 22". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 8 июля 2019 г. Архивировано из оригинала 18 августа 2017 г. Получено 7 августа 2019 г.
  7. ^ "Хромосома 22: Сводка по хромосомам - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29 марта 2017 г. Получено 19 мая 2017 г.
  8. ^ "Humanchromosome 22: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 28 февраля 2018 г. Получено 16 марта 2018 г.
  9. ^ "Результаты поиска - 22[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип кодирование белка"[Свойства] И живой[свойство]) - Ген". NCBI . 19 мая 2017 г. . Получено 20 мая 2017 г.
  10. ^ "Результаты поиска - 22[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] ИЛИ "genetype ncrna"[Свойства] ИЛИ "genetype rrna"[Свойства] ИЛИ "genetype trna"[Свойства] ИЛИ "genetype scrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snorna"[Свойства]) НЕ "genetype protein coding"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 19 мая 2017 г. . Получено 20 мая 2017 г.
  11. ^ "Результаты поиска - 22[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("genetype pseudo"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 19 мая 2017 г. . Получено 20 мая 2017 г. .
  12. ^ Бек, Меган; Петерсон, Джесс Ф.; Макконнелл, Джулианн; Макгуайр, Марианна; Асато, Мия; Лоси, Джозеф Э.; Сурти, Урваши; Мадан-Кхетарпал, Сунита; Раджкович, Александр; Яценко, Светлана А. (май 2015 г.). «Черепно-лицевые аномалии и задержка развития в двух семьях с перекрывающимися микроделециями 22q12.1, связанными с геном». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 167 ( 5): 1047–1053. doi :10.1002/ajmg.a.36839. PMID  25810350. S2CID  205319722.
  13. ^ Liu H, Abecasis GR, Heath SC, Knowles A, Demars S, Chen YJ, Roos JL, Rapoport JL, Gogos JA, Karayiorgou M (декабрь 2002 г.). «Генетическая изменчивость локуса 22q11 и восприимчивость к шизофрении». Proc. Natl. Acad. Sci. USA 99 (26): 16859–64. Bibcode :2002PNAS...9916859L. doi : 10.1073/pnas.232186099 . PMC 139234 . PMID  12477929.  
  14. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
  15. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
  16. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  18. ^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
  19. ^ Для номенклатуры цитогенетического распределения см. статью locus .
  20. ^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  21. ^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме « Человеческая хромосома 22» .