Частота аллелей или частота генов — это относительная частота аллели ( варианта гена ) в определенном локусе в популяции , выраженная в долях или процентах. [1] В частности, это доля всех хромосом в популяции, несущих этот аллель, среди всей популяции или размера выборки. Микроэволюция — это изменение частот аллелей, происходящее с течением времени внутри популяции.
Учитывая следующее:
тогда частота аллели представляет собой долю всех вхождений i этого аллеля и общего числа копий хромосом в популяции, i /( nN ).
Частота аллелей отличается от частоты генотипа , хотя они связаны, и частоты аллелей можно рассчитать на основе частот генотипов. [1]
В популяционной генетике частоты аллелей используются для описания количества вариаций в определенном локусе или в нескольких локусах. При рассмотрении ансамбля частот аллелей для многих различных локусов их распределение называется частотным спектром аллелей .
Фактические расчеты частоты зависят от плоидности вида по аутосомным генам.
Частота ( p ) аллели A представляет собой долю числа копий ( i ) аллели A и размера популяции или выборки ( N ), поэтому
Если , , и — частоты трех генотипов в локусе с двумя аллелями, то частота p A -аллели и частота q B -аллели в популяции получаются путем подсчета аллелей. [2]
Поскольку p и q — это частоты единственных двух аллелей, присутствующих в этом локусе, их сумма должна равняться 1. Чтобы это проверить:
Если существует более двух различных аллельных форм, частота каждой аллели равна просто частоте ее гомозиготы плюс половина суммы частот всех гетерозигот, в которых она встречается.
(Для 3 аллелей см. Аллель § Частоты генотипа )
Частоту аллелей всегда можно рассчитать по частоте генотипа , тогда как обратный процесс требует применения условий случайного спаривания Харди-Вайнберга .
Рассмотрим локус, несущий две аллели : A и B. В диплоидной популяции существуют три возможных генотипа: два гомозиготных генотипа ( АА и ВВ ) и один гетерозиготный генотип ( АВ ). Если мы выберем 10 человек из популяции и наблюдаем частоты генотипов
затем наблюдаются копии аллеля A и аллеля B из 20 общих копий хромосом. Частота p аллеля A равна p = 15/20 = 0,75, а частота q аллеля B равна q = 5/20 = 0,25.
Популяционная генетика описывает генетический состав популяции, включая частоты аллелей, а также ожидаемое изменение частот аллелей с течением времени. Закон Харди-Вайнберга описывает ожидаемые равновесные частоты генотипов в диплоидной популяции после случайного спаривания. Само по себе случайное спаривание не меняет частоты аллелей, а равновесие Харди-Вайнберга предполагает бесконечный размер популяции и избирательно нейтральный локус. [1]
В естественных популяциях естественный отбор ( механизм адаптации ), поток генов и мутации в совокупности приводят к изменению частот аллелей из поколения в поколение. Генетический дрейф вызывает изменения частоты аллелей в результате случайной выборки из-за дисперсии числа потомков при конечном размере популяции, при этом в небольших популяциях наблюдаются большие колебания частоты в каждом поколении, чем в крупных популяциях. Существует также теория существования второго механизма адаптации – построения ниш [3] . Согласно расширенному эволюционному синтезу, адаптация происходит за счет естественного отбора, индукции окружающей среды, негенетического наследования, обучения и культурной передачи. [4] Аллель в определенном локусе может также оказывать некоторый эффект приспособленности для особи, несущей эту аллель, на которую действует естественный отбор. Частота полезных аллелей имеет тенденцию к увеличению, тогда как частота вредных аллелей имеет тенденцию к снижению. Даже если аллель избирательно нейтральна, отбор, действующий на близлежащие гены, также может изменить частоту ее аллеля посредством автостопа или фонового отбора .
Хотя гетерозиготность в данном локусе со временем уменьшается по мере того, как аллели закрепляются или теряются в популяции, вариации сохраняются в популяции за счет новых мутаций и потока генов из-за миграции между популяциями. Подробности см. в разделе «Популяционная генетика» .
Чунг, К.Х.; Осьер М.В.; Кидд-младший; Пакстис А.Дж.; Миллер П.Л.; Кидд К.К. (2000). «ALFRED: база данных частот аллелей для различных популяций и полиморфизмов ДНК». Исследования нуклеиновых кислот . 28 (1): 361–3. дои : 10.1093/нар/28.1.361. ПМК 102486 . ПМИД 10592274.
Миддлтон, Д; Менчака Л; Руд Х; Комерофский Р. (2002). «Новая база данных частот аллелей: www.allelefrequency.net». Тканевые антигены . 61 (5): 403–7. дои : 10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x . ПМИД 12753660.