Частота аллеля

Относительная частота варианта гена в определенном локусе в популяции

Частота аллеля или частота гена — это относительная частота аллеля ( варианта гена ) в определенном локусе в популяции , выраженная в виде дроби или процента. ^[1] В частности, это доля всех хромосом в популяции, которые несут этот аллель по всей популяции или размеру выборки. Микроэволюция — это изменение частот аллелей, которое происходит с течением времени в популяции.

Учитывая следующее:

1. Определенный локус на хромосоме и заданный аллель в этом локусе
2. Популяция из N особей с плоидностью n , т.е. особь несет n копий каждой хромосомы в своих соматических клетках (например, две хромосомы в клетках диплоидных видов)
3. Аллель существует в i хромосомах в популяции

тогда частота аллеля представляет собой долю всех случаев i этого аллеля и общего числа копий хромосом в популяции, i /( nN ).

Частота аллеля отличается от частоты генотипа , хотя они связаны, и частоты аллеля можно рассчитать из частот генотипа. ^[1]

В популяционной генетике частоты аллелей используются для описания количества вариаций в определенном локусе или в нескольких локусах. При рассмотрении ансамбля частот аллелей для многих отдельных локусов их распределение называется спектром частот аллелей .

Расчет частот аллелей из частот генотипов

Фактические расчеты частоты зависят от плоидности вида для аутосомных генов.

Моноплоиды

Частота ( p ) аллеля A представляет собой долю числа копий ( i ) аллеля A и размера популяции или выборки ( N ), поэтому

${\displaystyle p=i/N.}$

Диплоиды

Если , , и являются частотами трех генотипов в локусе с двумя аллелями, то частота p аллеля A и частота q аллеля B в популяции получаются путем подсчета аллелей. ^[2] ${\displaystyle f(\mathbf {AA} )}$ ${\displaystyle f(\mathbf {AB} )}$ ${\displaystyle f(\mathbf {BB} )}$

${\displaystyle p=f(\mathbf {AA} )+{\frac {1}{2}}f(\mathbf {AB} )={\mbox{frequency of A}}}$

${\displaystyle q=f(\mathbf {BB} )+{\frac {1}{2}}f(\mathbf {AB} )={\mbox{frequency of B}}}$

Поскольку p и q являются частотами только двух аллелей, присутствующих в этом локусе, их сумма должна быть равна 1. Чтобы проверить это:

${\displaystyle p+q=f(\mathbf {AA} )+f(\mathbf {BB} )+f(\mathbf {AB} )=1}$

${\displaystyle q=1-p}$и ${\displaystyle p=1-q}$

Если существует более двух различных аллельных форм, частота каждого аллеля равна просто частоте его гомозиготы плюс половина суммы частот всех гетерозигот, в которых он появляется.

(Для 3 аллелей см. Аллель § Частоты генотипов )

Частоту аллеля всегда можно рассчитать из частоты генотипа , тогда как обратный расчет требует применения условий случайного скрещивания Харди–Вайнберга .

Пример

Рассмотрим локус, который несет два аллеля, A и B. В диплоидной популяции существует три возможных генотипа, два гомозиготных генотипа ( AA и BB ) и один гетерозиготный генотип ( AB ). Если мы выберем 10 особей из популяции и посмотрим на частоты генотипов

1. частота ( АА ) = 6
2. частота ( AB ) = 3
3. частота ( BB ) = 1

затем наблюдаются копии аллеля A и аллеля B из 20 общих копий хромосом. Частота p аллеля A составляет p = 15/20 = 0,75, а частота q аллеля B составляет q = 5/20 = 0,25. ${\displaystyle 6\times 2+3=15}$ ${\displaystyle 1\times 2+3=5}$

Динамика

Популяционная генетика описывает генетический состав популяции, включая частоты аллелей, и то, как частоты аллелей, как ожидается, изменятся со временем. Закон Харди-Вайнберга описывает ожидаемые равновесные частоты генотипов в диплоидной популяции после случайного спаривания. Случайное спаривание само по себе не изменяет частоты аллелей, а равновесие Харди-Вайнберга предполагает бесконечный размер популяции и селективно нейтральный локус. ^[1]

В естественных популяциях естественный отбор ( механизм адаптации ), поток генов и мутация объединяются для изменения частот аллелей между поколениями. Генетический дрейф вызывает изменения в частоте аллелей из-за случайной выборки из-за дисперсии числа потомков в конечной популяции, при этом небольшие популяции испытывают большие колебания частоты за поколение, чем большие популяции. Существует также теория о существовании второго механизма адаптации — построение ниши ^[3] Согласно расширенному эволюционному синтезу, адаптация происходит из-за естественного отбора, индукции окружающей среды, негенетического наследования, обучения и культурной передачи. ^[4] Аллель в определенном локусе может также давать некоторый эффект приспособленности для особи, несущей этот аллель, на которую действует естественный отбор. Полезные аллели имеют тенденцию к увеличению частоты, в то время как вредные аллели имеют тенденцию к уменьшению частоты. Даже когда аллель селективно нейтрален, отбор, действующий на близлежащие гены, также может изменить его частоту аллелей посредством автостопа или фонового отбора .

В то время как гетерозиготность в данном локусе со временем уменьшается, поскольку аллели фиксируются или теряются в популяции, изменчивость сохраняется в популяции за счет новых мутаций и потока генов из-за миграции между популяциями. Подробности см. в разделе популяционная генетика .

Смотрите также

• База данных частот аллелей
• Спектр частот аллелей
• Полиморфизм одного нуклеотида

Ссылки

1. Gillespie, John H. (2004). Генетика популяций: краткое руководство (2-е изд.). Балтимор, Мэриленд: Издательство Университета Джона Хопкинса. ISBN 978-0801880087.
2. «Популяционная и эволюционная генетика». ndsu.edu .
3. Скотт-Филлипс, TC; Лаланд, KN; Шукер, DM; Дикинс, TE; Уэст, SA (2014). «Перспектива построения ниши: критическая оценка». Эволюция . 68 ( 5): 1231–1243. doi :10.1111/evo.12332. PMC 4261998. PMID  24325256. 
4. Лаланд, К. Н.; Уллер, Т.; Фельдман, М. В.; Стерелни, К.; Мюллер, ГБ; Мочек, А.; Яблонка, Э.; Одлинг-Сми, Дж. (август 2015 г.). «Расширенный эволюционный синтез: его структура, предположения и предсказания». Proc Biol Sci . 282 (1813): 20151019. doi :10.1098/rspb.2015.1019. PMC 4632619. PMID  26246559 . 

Внешние ссылки

• База данных АЛЬФРЕД
• EHSTRAFD.org – База данных частот аллелей STR у людей на Земле
• Частота аллеля VWA 17 в популяции людей (плакат)
• Частоты аллелей в популяциях мира

Cheung, KH; Osier MV; Kidd JR; Pakstis AJ; Miller PL; Kidd KK (2000). "ALFRED: база данных частот аллелей для различных популяций и полиморфизмов ДНК". Nucleic Acids Research . 28 (1): 361–3. doi :10.1093/nar/28.1.361. PMC  102486. PMID  10592274 .

Middleton, D; Menchaca L; Rood H; Komerofsky R (2002). "Новая база данных частот аллелей: www.allelefrequencies.net". Tissue Antigens . 61 (5): 403–7. doi : 10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x . PMID  12753660.