Частота аллеля

Относительная частота варианта гена в определенном локусе в популяции

Частота аллелей или частота генов — это относительная частота аллели ( варианта гена ) в определенном локусе в популяции , выраженная в долях или процентах. ^[1] В частности, это доля всех хромосом в популяции, несущих этот аллель, среди всей популяции или размера выборки. Микроэволюция — это изменение частот аллелей, происходящее с течением времени внутри популяции.

Учитывая следующее:

1. Определенный локус хромосомы и данная аллель в этом локусе
2. Популяция из N особей с плоидностью n , т.е. особь несет n копий каждой хромосомы в своих соматических клетках (например, две хромосомы в клетках диплоидных видов).
3. Аллель существует в i хромосомах популяции

тогда частота аллели представляет собой долю всех вхождений i этого аллеля и общего числа копий хромосом в популяции, i /( nN ).

Частота аллелей отличается от частоты генотипа , хотя они связаны, и частоты аллелей можно рассчитать на основе частот генотипов. ^[1]

В популяционной генетике частоты аллелей используются для описания количества вариаций в определенном локусе или в нескольких локусах. При рассмотрении ансамбля частот аллелей для многих различных локусов их распределение называется частотным спектром аллелей .

Расчет частот аллелей по частотам генотипов

Фактические расчеты частоты зависят от плоидности вида по аутосомным генам.

Моноплоиды

Частота ( p ) аллели A представляет собой долю числа копий ( i ) аллели A и размера популяции или выборки ( N ), поэтому

${\displaystyle p=i/N.}$

Диплоиды

Если , , и — частоты трех генотипов в локусе с двумя аллелями, то частота p A -аллели и частота q B -аллели в популяции получаются путем подсчета аллелей. ^[2] ${\displaystyle f(\mathbf {AA} )}$ ${\displaystyle f(\mathbf {AB} )}$ ${\displaystyle f(\mathbf {BB} )}$

${\displaystyle p=f(\mathbf {AA} )+{\frac {1}{2}}f(\mathbf {AB} )={\mbox{frequency of A}}}$

${\displaystyle q=f(\mathbf {BB} )+{\frac {1}{2}}f(\mathbf {AB} )={\mbox{frequency of B}}}$

Поскольку p и q — это частоты единственных двух аллелей, присутствующих в этом локусе, их сумма должна равняться 1. Чтобы это проверить:

${\displaystyle p+q=f(\mathbf {AA} )+f(\mathbf {BB} )+f(\mathbf {AB} )=1}$

${\displaystyle q=1-p}$и ${\displaystyle p=1-q}$

Если существует более двух различных аллельных форм, частота каждой аллели равна просто частоте ее гомозиготы плюс половина суммы частот всех гетерозигот, в которых она встречается.

(Для 3 аллелей см. Аллель § Частоты генотипа )

Частоту аллелей всегда можно рассчитать по частоте генотипа , тогда как обратный процесс требует применения условий случайного спаривания Харди-Вайнберга .

Пример

Рассмотрим локус, несущий две аллели : A и B. В диплоидной популяции существуют три возможных генотипа: два гомозиготных генотипа ( АА и ВВ ) и один гетерозиготный генотип ( АВ ). Если мы выберем 10 человек из популяции и наблюдаем частоты генотипов

1. частота ( АА ) = 6
2. частота ( AB ) = 3
3. частота ( ББ ) = 1

затем наблюдаются копии аллеля A и аллеля B из 20 общих копий хромосом. Частота p аллеля A равна p = 15/20 = 0,75, а частота q аллеля B равна q = 5/20 = 0,25. ${\displaystyle 6\times 2+3=15}$ ${\displaystyle 1\times 2+3=5}$

Динамика

Популяционная генетика описывает генетический состав популяции, включая частоты аллелей, а также ожидаемое изменение частот аллелей с течением времени. Закон Харди-Вайнберга описывает ожидаемые равновесные частоты генотипов в диплоидной популяции после случайного спаривания. Само по себе случайное спаривание не меняет частоты аллелей, а равновесие Харди-Вайнберга предполагает бесконечный размер популяции и избирательно нейтральный локус. ^[1]

В естественных популяциях естественный отбор ( механизм адаптации ), поток генов и мутации в совокупности приводят к изменению частот аллелей из поколения в поколение. Генетический дрейф вызывает изменения частоты аллелей в результате случайной выборки из-за дисперсии числа потомков при конечном размере популяции, при этом в небольших популяциях наблюдаются большие колебания частоты в каждом поколении, чем в крупных популяциях. Существует также теория существования второго механизма адаптации – построения ниш ^[3] . Согласно расширенному эволюционному синтезу, адаптация происходит за счет естественного отбора, индукции окружающей среды, негенетического наследования, обучения и культурной передачи. ^[4] Аллель в определенном локусе может также оказывать некоторый эффект приспособленности для особи, несущей эту аллель, на которую действует естественный отбор. Частота полезных аллелей имеет тенденцию к увеличению, тогда как частота вредных аллелей имеет тенденцию к снижению. Даже если аллель избирательно нейтральна, отбор, действующий на близлежащие гены, также может изменить частоту ее аллеля посредством автостопа или фонового отбора .

Хотя гетерозиготность в данном локусе со временем уменьшается по мере того, как аллели закрепляются или теряются в популяции, вариации сохраняются в популяции за счет новых мутаций и потока генов из-за миграции между популяциями. Подробности см. в разделе «Популяционная генетика» .

Смотрите также

• База данных сети частот аллелей
• Частотный спектр аллеля
• Однонуклеотидный полиморфизм

Рекомендации

1. Гиллеспи, Джон Х. (2004). Популяционная генетика: краткое руководство (2-е изд.). Балтимор, Мэриленд: Издательство Университета Джонса Хопкинса. ISBN 978-0801880087.
2. «Популяция и эволюционная генетика». ndsu.edu .
3. Скотт-Филлипс, Калифорния; Лаланд, КНЦ; Шукер, Д.М.; Дикинс, Т.Э.; Вест, ЮАР (2014). «Перспектива строительства ниши: критическая оценка». Эволюция . 68 (5): 1231–1243. дои : 10.1111/evo.12332. ПМК 4261998 . ПМИД  24325256. 
4. Лаланд, КН; Уллер, Т.; Фельдман, М.В.; Стерельный, К.; Мюллер, Великобритания; Мочек, А.; Яблонка, Э.; Одлинг-Сми, Дж. (август 2015 г.). «Расширенный эволюционный синтез: его структура, предположения и предсказания». Учебник по биологическим наукам . 282 (1813): 20151019. doi :10.1098/rspb.2015.1019. ПМЦ 4632619 . ПМИД  26246559. 

Внешние ссылки

• База данных АЛЬФРЕД
• EHSTRAFD.org - База данных частот аллелей STR земного человека
• Частота аллеля VWA 17 в человеческой популяции (плакат)
• Частоты аллелей в популяциях всего мира

Чунг, К.Х.; Осьер М.В.; Кидд-младший; Пакстис А.Дж.; Миллер П.Л.; Кидд К.К. (2000). «ALFRED: база данных частот аллелей для различных популяций и полиморфизмов ДНК». Исследования нуклеиновых кислот . 28 (1): 361–3. дои : 10.1093/нар/28.1.361. ПМК  102486 . ПМИД  10592274.

Миддлтон, Д; Менчака Л; Руд Х; Комерофский Р. (2002). «Новая база данных частот аллелей: www.allelefrequency.net». Тканевые антигены . 61 (5): 403–7. дои : 10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x . ПМИД  12753660.