stringtranslate.com

Эластичная псевдоксантома

Эластичная псевдоксантома ( ПХЭ ) — генетическое заболевание , вызывающее минерализацию эластических волокон в некоторых тканях. Наиболее часто проблемы возникают на коже и глазах , а позже и в кровеносных сосудах в виде преждевременного атеросклероза . [2] [3] [4] PXE вызывается аутосомно-рецессивными мутациями в гене ABCC6 на коротком плече хромосомы 16 (16p13.1). [3] [5] [6]

Признаки и симптомы

Дерматологические проявления

Обычно эластическая псевдоксантома сначала поражает кожу, часто в детском или раннем подростковом возрасте. [7] Формируются небольшие желтоватые папулезные поражения, а дряблость кожи в основном поражает шею, подмышки (подмышки), пах и складки на сгибах (внутренние части локтей и коленей). [3] [8] Кожа может стать дряблой и дряблой. У многих людей имеются «косые подбородочные складки» (горизонтальные бороздки подбородка) [9] . Поражения протекают бессимптомно и имеют стохастический характер роста и распространения. [10]

Глазные проявления

PXE сначала поражает сетчатку через ямочку на мембране Бруха (тонкая мембрана, отделяющая богатый кровеносными сосудами слой сетчатки от пигментированного слоя ) , которая видна только во время офтальмологического обследования. [11] Это называется peau d'orange (французский термин, означающий «кожура апельсина»). В конечном итоге минерализация эластичных волокон мембраны Бруха приводит к образованию трещин, называемых ангиоидными полосками , которые расходятся от зрительного нерва. Сами по себе ангиоидные полосы не вызывают искажения зрения, даже если они переходят в фовеальную область. Этот симптом присутствует почти у всех пациентов с ПХЭ и обычно замечается через несколько лет после появления кожных поражений. Эти трещины могут позволить мелким кровеносным сосудам, которые изначально сдерживались мембраной Бруха, проникнуть в сетчатку. Эти кровеносные сосуды иногда протекают, и кровоизлияния в сетчатку могут привести к потере центрального зрения. Потеря зрения является серьезной проблемой для многих пациентов с PXE. [12] [3] [4]

Кроме того, пациенты с ПХЭ подвергаются большему риску развития друз головки зрительного нерва (ГЗН), которые представляют собой кальцинированные поражения внутри зрительного нерва. Необходимо тщательное наблюдение для предотвращения дальнейших осложнений, таких как окклюзия артерии сетчатки и нейропатия зрительного нерва [13] .

Сердечно-сосудистые проявления

PXE вызывается минерализацией соединительных тканей, главным образом кожи, глаз и кровеносных сосудов [14] . В результате отложения минералов в сосудистой стенке у пациентов может возникнуть . подвергаются большему риску возникновения перемежающейся хромоты (состояния, при котором схваткообразные боли в ногах вызываются физическими упражнениями) [15] и заболеваний периферических артерий [14]. Окклюзии мозговых артерий могут привести к снижению или блокировке кровотока, что приводит к серьезным осложнениям. включая транзиторную ишемическую атаку (ТИА) и инсульт . Аналогичным образом может развиться закупорка коронарной системы кровообращения, также называемая ишемической болезнью сердца , что приводит к стенокардии и инфаркту миокарда (сердечному приступу). [16] Церебральная ишемия при ПХЭ вызвана окклюзионным заболеванием мелких сосудов.

Другие проявления

Хотя о потенциальных гастроэнтерологических проявлениях известно немного, желудочно-кишечное кровотечение является редким симптомом и обычно связано с кровотечением из желудка .

Другие редкие неврологические осложнения могут включать внутричерепные аневризмы, субарахноидальные и внутримозговые кровоизлияния. [17]

Генетика

Эластичная псевдоксантома имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

В 80% клинических случаев эластической псевдоксантомы обнаруживаются мутации гена ABCC6 . [18] [19] [20] [21] Описаны мутации почти всех частей гена всех типов (миссенс, нонсенс, сплайсинговое изменение, инсерция, малая делеция или большая делеция). Хотя были сообщения об аутосомно-доминантном наследовании, наследование обычно является аутосомно-рецессивным (оба родителя должны быть носителями, и существует 25% вероятность того, что ребенок унаследует обе аномальные копии гена и, следовательно, у него разовьется заболевание). [3]

Сильная генетическая связь была обнаружена с мутациями в гене ABCC6 , который кодирует белок ABCC6, который является мембранным транспортером из большого семейства АТФ-связывающих кассетных транспортеров . Белок экспрессируется в большинстве органов, но преимущественно в печени и почках . ABCC6 опосредует высвобождение АТФ в печени. Это основной источник циркулирующего пирофосфата (PPi), и у людей, страдающих PXE, уровни PPi в плазме сильно снижаются, что объясняет нарушение минерализации. [22] Одно исследование показало, что мутации, вызывающие полное отсутствие белка ABCC6, вызывают более тяжелое заболевание, [23] но это не удалось подтвердить в последующих сериях случаев. [24] Учитывая различия в возрасте начала и тяжести заболевания, вполне вероятно, что могут быть задействованы и другие неизвестные факторы риска (генетические, экологические и образ жизни). [3]

Преждевременный атеросклероз также связан с мутациями гена ABCC6 , даже у людей без PXE. [25] Синдром, почти неотличимый от наследственного ПХЭ, был описан у пациентов с гемоглобинопатиями ( серповидно-клеточной анемией и талассемией ) по плохо изученному механизму. [3] Кроме того, по-видимому, существует еще один PXE-подобный синдром с аналогичным фенотипом, но в результате проблем с другим геном, гамма-глутамилкарбоксилазой . [26] Мутации в ABCC6 также могут вызывать генерализованную артериальную кальцификацию в младенчестве. [27] В некоторых случаях PXE мутации в ABCC6 не могут быть обнаружены, и могут быть вовлечены другие гены, такие как ENPP1 [28]

Патофизиология

При ПХЭ происходит минерализация (накопление кальция и других минералов) и фрагментация эластинсодержащих волокон в соединительной ткани , но преимущественно в среднеламинарном слое дермы, мембране Бруха и артериях среднего калибра . [29] Недавние исследования подтвердили, что ПХЭ является метаболическим заболеванием и что его особенности возникают из-за того, что метаболиты витамина К не могут достичь периферических тканей. [30] Низкие уровни PPi вызывают минерализацию в периферических тканях. [22]

Диагностика

Гистопатология эластической псевдоксантомы: фрагментация и кальцификация эластических волокон средней дермы при окрашивании ализарином красным. [31]

Диагностическими критериями ПХЭ являются типичный вид биоптата кожи и наличие ангиоидных полосок в сетчатке. Критерии были установлены консенсусом врачей и исследователей на исследовательском совещании исследовательского консорциума PXE, проводимом раз в два года в 2010 году. [32] и подтверждены на встрече 2014 г. [33] Эти консенсусные критерии утверждают, что окончательный PXE характеризуется двумя патогенными мутациями в ABCC6 или глазными изменениями - ангиоидными полосами> 1 DD или апельсиновым цветком у человека <20 лет. вместе с кожными выводами:

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз PXE-подобного папиллярного дермального эластолиза : небольшие папулы телесного цвета в области шеи. [31]
Гистопатология PXE-подобного папиллярного дермального эластолиза: потеря эластичных волокон в сосочковой дерме и аномальный рисунок в ретикулярной дерме (стрелка) [31]

Уход

Не существует подтвержденного лечения, которое напрямую вмешивалось бы в процесс заболевания. [5] [6]

Косметическая операция по удалению избыточной кожи использовалась для улучшения эстетического вида у пациентов с ПХЭ [5] , но из-за неопасного для жизни характера этих симптомов ее следует применять с осторожностью. [6]

Одним из наиболее важных симптомов ПХЭ является хориоидальная неоваскуляризация , которая может привести к ухудшению центрального зрения. В качестве лечения использовалась фотодинамическая терапия , но она была заменена ингибиторами фактора роста эндотелия (VEGF) (такими как бевацизумаб , ранибизумаб и афлиберцепт ) [6] с эффективностью, аналогичной их использованию при лечении возрастной дегенерации желтого пятна . [4]

Чтобы ограничить сердечно-сосудистые симптомы, рекомендуется снизить факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний за счет изменения образа жизни. [6] Обычно врачи рекомендуют избегать приема нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), которые повышают риск кровотечения, таких как аспирин и ибупрофен , чтобы предотвратить глазные и желудочно-кишечные кровотечения. [6]

Раньше диетическое ограничение кальция не принесло никакой пользы и фактически ускорило минерализацию у мышей. [34] Существует ряд потенциальных методов лечения, которые в настоящее время тестируются или только что прошли испытания, включая магний, [35] этидронат, [36] PPi, [37] и тканенеспецифические ингибиторы щелочной фосфатазы. [38]

Учитывая, что гетерозиготные мутации ABCC6 приводят к небольшому количеству симптомов PXE, это заболевание является кандидатом на генную терапию . Некоторые первоначальные эксперименты по проверке принципа были проведены на мышах, которые облегчили некоторые симптомы PXE, но, как и при любом лечении генной терапией, существует множество препятствий, которые необходимо преодолеть, включая обеспечение того, чтобы лечение было длительным и эффективным. снижение риска инсерционного мутагенеза и тяжелых иммунных реакций. [6]

Эпидемиология

Сообщаемая распространенность эластической псевдоксантомы составляет около 1:25 000. Женщины подвержены заболеванию в два раза чаще, чем мужчины. Заболевание встречается у представителей всех этнических групп, но у африканеров вероятность развития ПХЭ выше в результате эффекта основателя (т. е. более высокой распространенности среди небольшой группы людей, от которых произошли африканеры). [39]

История

Первое описание PXE, которое отличало его от других состояний ксантомы , было сделано доктором Фердинандом-Жаном Дарье в 1896 году. [40] Эпоним «синдром Грёнблада-Штрандберга» используется в более старой литературе в честь двух врачей, которые сделали дальнейшие открытия в проявлениях заболевания. . [41]

PXE отличается тем, что является единственным заболеванием, мутировавший ген которого обнаружил непрофессионал. Мутация гена ABCC6 была обнаружена одновременно четырьмя исследовательскими группами, все из которых опубликовали свои результаты одновременно. Основными исследователями были (в порядке даты публикации): Йоуни Уитто, [18] Артур Берген, [19] Чарльз Бойд, [20] и Клаус Линдпейнтер. [21] Ген был запатентован Чарльзом Д. Бойдом, Каталин Чизар, Оливье ЛеСо, Жолтом Урбаном, Шэрон Терри и передан этими соавторами компании PXE International. Между подачей заявки и 2013 годом, когда Верховный суд США постановил, что гены не могут быть запатентованы. [42] PXE International бесплатно предоставила лицензию на этот ген любой лаборатории для клинических испытаний и исследований. PXE International продолжает владеть и поддерживать другие патенты (патенты на диагностику и лечение). [43] [44]

PXE International, организация поддержки, была основана в 1995 году Патриком и Шэрон Терри [45] [46] [47] [48] после того, как их двум детям поставили диагноз . В его реестре зарегистрировано 4600 пострадавших.

Изображений

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Рапини Р.П., Болонья Дж.Л., Хориццо Дж.Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Ли Кью, ван де Ветеринг К., Уитто Дж (февраль 2019 г.). «Эластичная псевдоксантома как парадигма наследственных эктопических нарушений минерализации: патомеханизмы и разработка методов лечения». обзор. Американский журнал патологии . 189 (2): 216–225. doi :10.1016/j.ajpath.2018.09.014. ПМК 6412714 . ПМИД  30414410. 
  3. ^ abcdefg Чассаинг Н., Мартин Л., Кальвас П., Ле Берт М., Овнанян А. (декабрь 2005 г.). «Эластическая псевдоксантома: клиническое, патофизиологическое и генетическое обновление, включая 11 новых мутаций ABCC6». обзор. Журнал медицинской генетики . 42 (12): 881–92. дои : 10.1136/jmg.2004.030171. ПМК 1735972 . ПМИД  15894595. 
  4. ^ abc Finger RP, Чарбель Исса П., Ладевиг М.С., Геттинг С., Шлиска С., Шолль Х.П., Хольц Ф.Г. (2009). «Эластическая псевдоксантома: генетика, клинические проявления и терапевтические подходы». обзор. Обзор офтальмологии . 54 (2): 272–85. doi :10.1016/j.survophthal.2008.12.006. ПМИД  19298904.
  5. ^ abc Маркони Б, Бобырь I, Кампанати А, Молинелли Э, Консалес В, Бризиготти В и др. (август 2015 г.). «Эластичная псевдоксантома и кожа: клинические проявления, гистопатология, патомеханизм, перспективы лечения». обзор. Исследование трудноизлечимых и редких заболеваний . 4 (3): 113–22. дои : 10.5582/irdr.2015.01014. ПМЦ 4561240 . ПМИД  26361562. 
  6. ^ abcdefg Germain DP (май 2017 г.). «Эластическая псевдоксантома». обзор. Сиротский журнал редких заболеваний . 12 (1): 85. дои : 10.1186/s13023-017-0639-8 . ПМЦ 5424392 . ПМИД  28486967. 
  7. ^ Наури М., Буасо С., Боникель П., Даудон П., Бонно Д., Чассэн Н., Мартин Л. (сентябрь 2009 г.). «Проявления эластической псевдоксантомы в детском возрасте». Британский журнал дерматологии . 161 (3): 635–9. дои : 10.1111/j.1365-2133.2009.09298.x. PMID  19519828. S2CID  24795259.
  8. ^ Нельднер К.Х., Струк Б (2003). «Псевдоксантома эластичная». Соединительная ткань и ее наследственные заболевания: молекулярные, генетические и медицинские аспекты . Джон Уайли и сыновья. стр. 561–583. дои : 10.1002/0471221929.ch11. ISBN 9780471221920. S2CID  32736212.
  9. ^ Лебволь М., Лебволь Э., Беркович Л. (апрель 2003 г.). «Выдающаяся подбородочная складка: новый признак эластической псевдоксантомы». начальный. Журнал Американской академии дерматологии . 48 (4): 620–2. дои : 10.1067/mjd.2003.195. PMID  12664032. S2CID  4831796.
  10. ^ Маркони, Барбара; Бобырь, Иван; Кампанати, Анна; Молинелли, Элиза; Консалес, Вероника; Бризиготти, Валерио; Скарпелли, Марина; Раккини, Стефано; Оффидани, Аннамария (2015). «Эластическая псевдоксантома и кожа: клинические проявления, гистопатология, патомеханизм, перспективы лечения». Исследование трудноизлечимых и редких заболеваний . 4 (3): 113–122. дои : 10.5582/irdr.2015.01014. ISSN  2186-361X. ПМЦ 4561240 . ПМИД  26361562. 
  11. ↑ Глием М., Мюллер П.Л., Биртель Дж., Хендиг Д., Хольц Ф.Г., Чарбель Исса П. (июнь 2016 г.). «Частота, фенотипические характеристики и прогрессирование атрофии, связанной с пораженной мембраной Бруха при Pseudoxanthoma Elasticum». начальный. Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 57 (7): 3323–30. дои : 10.1167/iovs.16-19388 . ПМИД  27367499.
  12. ^ Риссеу С., Оссеварде-ван Норел Дж., Клавер CC, Колейн Дж. М., Имхоф С. М., ван Леувен Р. (август 2019 г.). «Острота зрения при эластичной псевдоксантоме». начальный. Сетчатка . 39 (8): 1580–1587. doi :10.1097/IAE.0000000000002173. PMID  29652691. S2CID  4893600.
  13. ^ Ахмед, Харрис; Хазаени, Лейла (2024 г.), "Optic Disc Drusen", StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID  35593854 , получено 7 марта 2024 г.
  14. ^ Аб Жермен, Доминик П. (10 мая 2017 г.). «Эластическая псевдоксантома». Сиротский журнал редких заболеваний . 12 (1): 85. дои : 10.1186/s13023-017-0639-8 . ISSN  1750-1172. ПМЦ 5424392 . ПМИД  28486967. 
  15. ^ Лефтериотис Г., Абрахам П., Ле Корр И., Ле Со О., Генрион Д., Дюклюзо PH и др. (ноябрь 2011 г.). «Связь между лодыжечно-плечевым индексом и ремоделированием артерий при эластической псевдоксантоме». начальный. Журнал сосудистой хирургии . 54 (5): 1390–4. дои : 10.1016/j.jvs.2011.04.041. ПМЦ 5529101 . ПМИД  21723076. 
  16. ^ Краненбург Г., де Йонг П.А., Мали В.П., Аттрах М., Виссерен Флорида, Шпиринг В. (январь 2017 г.). «Распространенность и тяжесть артериальных кальцификатов при эластической псевдоксантоме (PXE) по сравнению с больничным контролем. Новое понимание сосудистого фенотипа PXE». начальный. Атеросклероз . 256 : 7–14. doi :10.1016/j.atherosclerosis.2016.11.012. ПМИД  27940376.
  17. ^ Кау Ф., Краненбург Г., Каппелле Л.Дж., Хендриксе Дж., Кук Х.Л., Виссерен Ф.Л. и др. (февраль 2017 г.). «Церебральные заболевания в общенациональной когорте голландской эластической псевдоксантомы с систематическим обзором литературы». обзор. Журнал неврологических наук . 373 : 167–172. дои : 10.1016/j.jns.2016.12.053. PMID  28131180. S2CID  206292331.
  18. ^ ab Ringpfeil F, Lebwohl MG , Christiano AM, Uitto J (май 2000 г.). «Эластическая псевдоксантома: мутации в гене MRP6, кодирующем трансмембранный транспортер АТФ-связывающей кассеты (ABC)». начальный. Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (11): 6001–6. Бибкод : 2000PNAS...97.6001R. дои : 10.1073/pnas.100041297 . ЧВК 18548 . ПМИД  10811882. 
  19. ^ ab Берген А.А., Пломп А.С., Шуурман Э.Дж., Терри С., Бройнинг М., Дауверсе Х. и др. (июнь 2000 г.). «Мутации в ABCC6 вызывают эластическую псевдоксантому». начальный. Природная генетика . 25 (2): 228–31. дои : 10.1038/76109. PMID  10835643. S2CID  510024.
  20. ^ ab Le Saux O, Urban Z, Tschuch C, Csiszar K, Bacchelli B, Quaglino D и др. (июнь 2000 г.). «Мутации в гене, кодирующем транспортер ABC, вызывают эластичную псевдоксантому». начальный. Природная генетика . 25 (2): 223–7. дои : 10.1038/76102. PMID  10835642. S2CID  8883528.
  21. ^ ab Struk B, Cai L, Zäch S, Ji W, Chung J, Lumsden A и др. (2000). «Мутации гена, кодирующего трансмембранный белок-переносчик ABC-C6, вызывают эластичную псевдоксантому». начальный. Журнал молекулярной медицины . 78 (5): 282–6. дои : 10.1007/s001090000114. PMID  10954200. S2CID  8062022.
  22. ^ Аб Янсен Р.С., Дуйст С., Махакена С., Зоммер Д., Шери Ф., Варади А. и др. (сентябрь 2014 г.). «ABCC6-опосредованная секреция АТФ печенью является основным источником ингибитора минерализации неорганического пирофосфата в системном кровообращении - краткий отчет». начальный. Атеросклероз, тромбоз и сосудистая биология . 34 (9): 1985–9. дои : 10.1161/ATVBAHA.114.304017. ПМК 6743317 . ПМИД  24969777. 
  23. ^ Шульц В., Хендиг Д., Шлиска С., Геттинг С., Клесик К. (июнь 2005 г.). «Новые мутации в гене ABCC6 у немецких пациентов с эластической псевдоксантомой». начальный. Человеческая биология . 77 (3): 367–84. дои : 10.1353/hub.2005.0054. PMID  16392638. S2CID  44925940.
  24. ^ Пфенднер Э.Г., Ванаккер О.М., Терри С.Ф., Вуртис С., МакЭндрю П.Е., Макклейн М.Р. и др. (октябрь 2007 г.). «Обнаружение мутации в гене ABCC6 и анализ генотипа-фенотипа в большой международной серии случаев, пораженных эластической псевдоксантомой». начальный. Журнал медицинской генетики . 44 (10): 621–8. дои : 10.1136/jmg.2007.051094. ПМК 2597973 . ПМИД  17617515. 
  25. ^ Трип МД, Смолдерс Ю.М., Вегман Дж.Дж., Ху X, Бур Дж.М., Тен Бринк Дж.Б. и др. (август 2002 г.). «Частая мутация в гене ABCC6 (R1141X) связана с резким увеличением распространенности ишемической болезни сердца». начальный. Тираж . 106 (7): 773–5. doi :10.1161/01.CIR.0000028420.27813.C0. PMID  12176944. S2CID  2107131.
  26. ^ Ванаккер О.М., Мартин Л., Гедуцци Д., Лерой Б.П., Лоис Б.Л., Гуэрчи VI и др. (март 2007 г.). «Фенотип, похожий на эластическую псевдоксантому, со слабой кожей кожи и дефицитом множественных факторов свертывания крови представляет собой отдельную генетическую единицу». начальный. Журнал исследовательской дерматологии . 127 (3): 581–7. дои : 10.1038/sj.jid.5700610 . ПМИД  17110937.
  27. ^ Ли Q, Бродский Дж.Л., Конлин Л.К., Павел Б., Глатц AC, Гафни Р.И. и др. (март 2014 г.). «Мутации в гене ABCC6 как причина генерализованной артериальной кальцификации в младенчестве: генотипическое перекрытие с эластической псевдоксантомой». начальный. Журнал исследовательской дерматологии . 134 (3): 658–665. дои : 10.1038/jid.2013.370. ПМЦ 3945730 . ПМИД  24008425. 
  28. ^ Цзинь Л., Цзян Ц., Ву З., Шао С., Чжоу Ю., Ян Л. и др. (май 2015 г.). «Генетическая гетерогенность эластической псевдоксантомы: китайский профиль мутаций ABCC6 и ENPP1». начальный. Журнал исследовательской дерматологии . 135 (5): 1294–1302. дои : 10.1038/jid.2015.10. ПМК 4402129 . ПМИД  25615550. 
  29. ^ Гедуцци Д., Саммарко Р., Кваглино Д., Беркович Л., Терри С., Тейлор В., Ронкетти И.П. (2003). «Внекожные ультраструктурные изменения при эластической псевдоксантоме». начальный. Ультраструктурная патология . 27 (6): 375–84. дои : 10.1080/716100800. ПМИД  14660276.
  30. ^ Ли Q, Цзян Q, Пфенднер Э, Варади А, Уитто Дж (январь 2009 г.). «Эластическая псевдоксантома: клинические фенотипы, молекулярная генетика и предполагаемые патомеханизмы». обзор. Экспериментальная дерматология . 18 (1): 1–11. дои : 10.1111/j.1600-0625.2008.00795.x. ПМЦ 3349969 . ПМИД  19054062. 
  31. ^ abcd Хосен, Мохаммед Дж.; Ламоэн, Анук; Де Паепе, Энн; Ванаккер, Оливье М. (2012). «Гистопатология эластичной псевдоксантомы и связанных с ней заболеваний: гистологические признаки и диагностические признаки». Научка . 2012 : 1–15. дои : 10.6064/2012/598262 . ISSN  2090-908X. ПМЦ 3820553 . ПМИД  24278718. 
    -Creative Commons Attribution 3.0 Непортированная лицензия
  32. ^ Уитто Дж., Беркович Л., Терри С.Ф., Терри П.Ф. (июль 2011 г.). «Эластическая псевдоксантома: прогресс в диагностике и исследованиях в области лечения: итоги Международной исследовательской встречи PXE 2010 г.». обзор. Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 155А (7): 1517–26. doi : 10.1002/ajmg.a.34067. ПМК 3121926 . ПМИД  21671388. 
  33. ^ Уитто Дж., Цзян К., Варади А., Беркович Л.Г., Терри С.Ф. (июнь 2014 г.). «Острота зрения при эластичной псевдоксантоме». обзор. Экспертное мнение об орфанных лекарствах . 2 (6): 567–577. дои : 10.1517/21678707.2014.908702. ПМК 4219573 . ПМИД  25383264. 
  34. ^ Цзян Кью, Уитто Дж (сентябрь 2012 г.). «Ограничение диетического магния ускоряет эктопическую минерализацию соединительной ткани на мышиной модели эластической псевдоксантомы (Abcc6(-/-))». начальный. Экспериментальная дерматология . 21 (9): 694–9. дои : 10.1111/j.1600-0625.2012.01553.x. ПМЦ 3422765 . ПМИД  22897576. 
  35. ^ Роуз С., Он С.Дж., Фукс В., Чен С., Фелпс Р., Корнрайх Д. и др. (июль 2019 г.). «Добавки магния при лечении эластической псевдоксантомы: рандомизированное исследование». начальный. Журнал Американской академии дерматологии . 81 (1): 263–265. дои : 10.1016/j.jaad.2019.02.055 . ПМИД  30826287.
  36. ^ Краненбург Г., де Йонг П.А., Бартстра Дж.В., Лагервей С.Дж., Лам М.Г., Оссеваарде-ван Норел Дж. и др. (март 2018 г.). «Этидронат для профилактики эктопической минерализации у пациентов с эластичной псевдоксантомой». начальный. Журнал Американского колледжа кардиологов . 71 (10): 1117–1126. дои : 10.1016/j.jacc.2017.12.062 . ПМИД  29519353.
  37. ^ Дедински Д., Шери Ф., Козак Э., Помози В., Токеси Н., Мезей Т.Р. и др. (ноябрь 2017 г.). «Пероральный прием пирофосфата подавляет кальцификацию соединительной ткани». начальный. ЭМБО Молекулярная медицина . 9 (11): 1463–1470. дои : 10.15252/emmm.201707532. ПМК 5666306 . ПМИД  28701330. 
  38. ^ Ли Кью, Хуан Дж., Пинкертон А.Б., Миллан Дж.Л., ван Зельст Б.Д., Левин М.А. и др. (февраль 2019 г.). «-/- Модель мыши PXE, но не в моделях мыши-мутанта Enpp1 GACI». начальный. Журнал исследовательской дерматологии . 139 (2): 360–368. дои :10.1016/j.jid.2018.07.030. ПМК 6342656 . ПМИД  30130617. 
  39. ^ Ле Со О, Бек К., Заксингер С, Трейбер С, Геринг Х.Х., Карри К. и др. (октябрь 2002 г.). «Доказательства эффекта основателя эластической псевдоксантомы у африканеров Южной Африки». начальный. Генетика человека . 111 (4–5): 331–8. дои : 10.1007/s00439-002-0808-1. PMID  12384774. S2CID  11117332.
  40. ^ Дарье Ф.Дж. (1896). «Эластическая псевдоксантома». Monatschr Prakt Dermatol (на немецком языке). 23 : 609–17.
  41. ^ Synd/1059 в Who Named It?
  42. ^ Липтак А (13 июня 2013 г.). «Судьи, 9–0, коллегия адвокатов, патентующих человеческие гены». Нью-Йорк Таймс . ISSN  0362-4331 . Проверено 24 августа 2019 г.
  43. ^ Каталин Чисар; Оливье ЛеСо; Жолт Урбан; Шэрон Терри; Чарльз Д. Бойд. «Способы и композиции для диагностики и лечения эластичной псевдоксантомы и связанных с ней состояний». назначение.uspto.gov . Ведомство США по патентам и товарным знакам . Проверено 24 августа 2019 г.
  44. ^ Чарльз Д. Бойд; Каталин Чисар; Оливье ЛеСо; Жолт Урбан; Шэрон Терри. «Методы диагностики эластичной псевдоксантомы». назначение.uspto.gov . Ведомство США по патентам и товарным знакам . Проверено 24 августа 2019 г.
  45. ^ Терри С.Ф. (2003). «Изучение генетики». Дела здравоохранения . 22 (5): 166–71. doi :10.1377/hlthaff.22.5.166. ПМИД  14515892.
  46. ^ Терри С.Ф. (март 2016 г.). «Жизнь как числитель: введение человека в личную геномику». Прикладная и трансляционная геномика . 8 : 40–1. дои :10.1016/j.atg.2016.01.007. ПМЦ 4796705 . ПМИД  27047760. 
  47. ↑ Терри С. (15 июня 2017 г.), Наука не понимала редкое заболевание моих детей, пока я не решил его изучить , получено 24 августа 2019 г.
  48. ^ «Шэрон Терри: Когда братьям и сестрам ставят редкий диагноз, могут ли их родители найти лекарство? Час радио TED» . NPR.org . Проверено 24 августа 2019 г.

Внешние ссылки