Ядерный ген — это ген, нуклеотидная последовательность ДНК которого физически расположена в ядре клетки эукариотического организма. Этот термин используется для дифференциации ядерных генов, которые расположены в ядре клетки , от генов, которые находятся в митохондриях или хлоропластах . Подавляющее большинство генов у эукариот являются ядерными.
Митохондрии и пластиды эволюционировали из свободноживущих прокариот в современные цитоплазматические органеллы посредством эндосимбиотической эволюции. [1] Считается, что митохондрии необходимы для существования эукариотической жизни. Они известны как электростанции клетки, поскольку они обеспечивают большую часть энергии или АТФ, необходимых клетке. Митохондриальный геном ( мтДНК ) реплицируется отдельно от генома хозяина. Человеческая мтДНК кодирует 13 белков, большинство из которых участвуют в окислительном фосфорилировании (OXPHOS). Ядерный геном кодирует оставшиеся митохондриальные белки, которые затем транспортируются в митохондрии. [2] Геномы этих органелл стали намного меньше, чем у их свободноживущих предшественников. Это в основном связано с широко распространенным переносом генов от предшественников прокариот в ядерный геном с последующей их элиминацией из геномов органелл. В эволюционных масштабах времени непрерывное проникновение ДНК органелл в ядро привело к появлению новых ядерных генов. [1] Кроме того, митохондрии зависят от ядерных генов для производства необходимых белков, поскольку они не могут генерировать все необходимые белки независимо. [3]
Хотя ядерные гены и гены митохондрий и хлоропластов отделены друг от друга внутри клетки , они могут влиять друг на друга несколькими способами. Ядерные гены играют важную роль в экспрессии генов хлоропластов и митохондриальных генов. [4] Кроме того, генные продукты митохондрий могут сами влиять на экспрессию генов в ядре клетки. [5] Это может быть сделано через метаболиты , а также через определенные пептиды, перемещающиеся из митохондрий в ядро, где они затем могут влиять на экспрессию генов. [6] [7] [8]
Геномы эукариот имеют различные структуры хроматина более высокого порядка , которые тесно упакованы функционально, связанной с экспрессией генов. Хроматин сжимает геном, чтобы он поместился в ядро клетки, при этом обеспечивая доступ к гену при необходимости, например, во время транскрипции гена , репликации и репарации ДНК . [9] Полнота функции генома основана на базовой связи между ядерной организацией и механизмами, участвующими в организации генома, в которой существует ряд сложных механизмов и биохимических путей, которые могут влиять на экспрессию отдельных генов в геноме. [9] Остальные митохондриальные белки, метаболические ферменты, ДНК- и РНК-полимеразы , рибосомальные белки и регуляторные факторы мтДНК кодируются ядерными генами. Поскольку ядерные гены составляют генетическую основу всех эукариотических организмов, все, что может изменить их генетическую экспрессию, оказывает прямое влияние на клеточные генотипы и фенотипы организма . [2] Ядро также содержит ряд отдельных субъядерных очагов, известных как ядерные тельца , которые являются динамически контролируемыми структурами, помогающими многочисленным ядерным процессам проходить более эффективно. [9] Активные гены, например, могут мигрировать из хромосомных регионов и концентрироваться в субъядерных очагах, известных как транскрипционные фабрики . [9]
Большинство белков в клетке являются продуктом информационной РНК, транскрибированной с ядерных генов, включая большинство белков органелл, которые производятся в цитоплазме, как и все продукты ядерных генов, а затем транспортируются в органеллу. Гены в ядре расположены линейно на хромосомах, которые служат каркасом для репликации и регуляции экспрессии генов. Как таковые, они обычно находятся под строгим контролем числа копий и реплицируются один раз за клеточный цикл. [10] Ядерные клетки, такие как тромбоциты, не обладают ядерной ДНК и, следовательно, должны иметь альтернативные источники для РНК, которая им нужна для генерации белков. С 3,3 миллиардами пар оснований ДНК ядерного генома у людей, одним из хороших примеров ядерного гена является MDH1 или ген малатдегидрогеназы 1 . В различных метаболических путях, включая цикл лимонной кислоты, MDH1 является геном, кодирующим белок, который кодирует фермент, катализирующий зависимое от НАД/ НАДН обратимое окисление малата в оксалоацетат. Этот ген кодирует цитозольный изофермент, который участвует в челноке малат-аспартат , который позволяет малату пересекать митохондриальную мембрану и преобразовываться в оксалоацетат для выполнения дальнейших клеточных функций. [11] Этот ген среди многих демонстрирует свою огромную целенаправленную роль во всей полноте физиологической функции организма. Хотя неядерные гены могут существовать по своей функциональной природе, роль ядерных генов в ответе и координации с неядерными генами является фундаментальной.
Многие ядерные факторы транскрипции играют роль в экспрессии дыхательной цепи. Эти факторы также могли способствовать регуляции митохондриальных функций. Ядерный респираторный фактор (NRF-1) сливается с белками генов, кодирующих дыхательные процессы, с ферментом, ограничивающим скорость биосинтеза , и с элементами репликации и транскрипции митохондриальной ДНК или мтДНК . Второй ядерный респираторный фактор (NRF-2) необходим для максимального производства субъединицы цитохром с оксидазы IV (COXIV) и Vb (COXVb). [4]
Изучение последовательностей генов с целью видообразования и определения генетического сходства является лишь одним из многих применений современной генетики, и роль, которую оба типа генов играют в этом процессе, важна. Хотя и ядерные гены, и гены эндосимбиотических органелл обеспечивают генетический состав организма, существуют отдельные черты, которые можно лучше наблюдать, если рассматривать один по сравнению с другим. Митохондриальная ДНК полезна при изучении видообразования, поскольку она имеет тенденцию быть первой, которая эволюционирует в развитии нового вида, что отличается от хромосом ядерных генов, которые можно исследовать и анализировать по отдельности, каждая из которых дает свой собственный потенциальный ответ относительно видообразования относительно недавно эволюционировавшего организма. [12]
Малокопийные ядерные гены в растениях ценны для улучшения филогенетических реконструкций, особенно когда универсальные маркеры, такие как хлоропластная ДНК , или цПДНК и ядерная рибосомальная ДНК, или ярДНК, недостаточны. Проблемы при использовании этих генов включают ограниченные универсальные маркеры и сложность семейств генов. Тем не менее, они необходимы для разрешения близких видовых отношений и понимания филогенетических исследований растений. Хотя использование малокопийных ядерных генов требует дополнительной лабораторной работы, достижения в области методов секвенирования и клонирования сделали это более доступным. Быстро эволюционирующие интроны в этих генах могут предложить важные филогенетические идеи вблизи границ видов. Этот подход, наряду с анализом генов, важных для развития, улучшает изучение разнообразия и эволюции растений. [13]
Поскольку ядерные гены являются генетической основой всех эукариотических организмов, все, что может повлиять на их экспрессию, напрямую влияет на характеристики этого организма на клеточном уровне. Взаимодействия между генами эндосимбиотических органелл, таких как митохондрии и хлоропласты, — это лишь некоторые из многих факторов, которые могут действовать на ядерный геном.