stringtranslate.com

Хромосома 13

Хромосома 13 — одна из 23 пар хромосом у человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 13 охватывает около 113 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 3,5 до 4% всей ДНК в клетках .

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в 13-й хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [4]

Список генов

Ниже приводится неполный список генов 13-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.

Болезни и расстройства

Следующие заболевания и расстройства относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 13:

Хромосомные состояния

Следующие состояния вызваны изменениями в структуре или количестве копий хромосомы 13:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 13-й хромосомы человека

Рекомендации

  1. ^ ab «Результаты поиска - 13[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) - Ген». НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
  2. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Гирляндная наука. п. 45. ИСБН 978-1-136-84407-2.
  3. ^ Страница украшения генома abc, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  4. ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК 2898077 . ПМИД  20441615. 
  5. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 13» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
  6. ^ «Хромосома 13: Краткое описание хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 29 марта 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
  7. ^ «Хромосома человека 13: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
  8. ^ «Результаты поиска - 13[CHR] И «Homo sapiens» [Организм] И («кодирующий белок генотипа» [Свойства] И живой [реквизит]) - Ген». НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  9. ^ «Результаты поиска - 13[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И ( («genetype miscrna»[Свойства] OR «генотип ncrna»[Свойства] OR «генотип rrna»[Свойства] OR «генотип trna»[Свойства] ] ИЛИ "ген типа scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген". НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  10. ^ «Результаты поиска - 13[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («псевдогенный тип»[Свойства] И живой[реквизит]) - Ген». НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  11. ^ Данэм А., Мэтьюз Л.Х., Бертон Дж., Ашерст Дж.Л., Хоу К.Л., Эшкрофт К.Дж. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ 13-й хромосомы человека». Природа . 428 (6982): 522–8. Бибкод : 2004Natur.428..522D. дои : 10.1038/nature02379. ПМЦ 2665288 . ПМИД  15057823. 
  12. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  13. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  14. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN 978-3-318-02253-7.
  15. ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE). стр. 276–282. doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  16. ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
  17. ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
  18. ^ ab Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  19. ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.

Внешние ссылки

Викискладе есть медиафайлы, связанные с 13-й хромосомой человека .