stringtranslate.com

Хромосома 8

Хромосома 8 — одна из 23 пар хромосом у человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 8 охватывает около 146 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4,5 до 5,0% всей ДНК в клетках . [5]

Около 8% его генов участвуют в развитии и функционировании мозга , а около 16% участвуют в развитии рака . Уникальной особенностью 8p является область длиной около 15 мегабаз, которая, по-видимому, имеет высокую частоту мутаций . В этом регионе наблюдается значительное расхождение между человеком и шимпанзе , что позволяет предположить, что высокий уровень мутаций в нем способствовал эволюции человеческого мозга. [5]

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 8 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов »). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [6]

Список генов

Ниже приводится неполный список генов 8-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.

Болезни и расстройства

Следующие заболевания и расстройства относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 8:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 8-й хромосомы человека

Рекомендации

  1. ^ «Homo sapiens изолирует хромосому 8 CHM13» . Национальная медицинская библиотека /accessdate=13.01.2023. 4 апреля 2022 г.
  2. ^ ab «Результаты поиска - 8[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) - Ген». НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
  3. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Гирляндная наука. п. 45. ИСБН 978-1-136-84407-2.
  4. ^ Страница украшения генома abc, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  5. ^ аб Табарес-Сейседос Р., Рубинштейн Дж.Л.; Рубинштейн (2009). «Хромосома 8p как потенциальный центр нервно-психических расстройств развития: последствия шизофрении, аутизма и рака». Мол Психиатрия . 14 (6): 563–89. дои : 10.1038/mp.2009.2 . PMID  19204725. S2CID  11118479.
  6. ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК 2898077 . ПМИД  20441615. 
  7. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 8» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
  8. ^ «Хромосома 8: Краткое описание хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29. Архивировано из оригинала 3 декабря 2019 г. Проверено 19 мая 2017 г.
  9. ^ «Хромосома человека 8: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
  10. ^ «Результаты поиска - 8[CHR] И «Homo sapiens» [Организм] И («кодирующий белок генотипа» [Свойства] И живой [реквизит]) - Ген». НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  11. ^ «Результаты поиска - 8[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И ( («genetype miscrna»[Свойства] OR «генотип ncrna»[Свойства] OR «генотип rrna»[Свойства] OR «генотип trna»[Свойства] ] ИЛИ "ген типа scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген". НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  12. ^ «Результаты поиска - 8[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («псевдогенный тип»[Свойства] И живой[prop]) - Ген». НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  13. ^ Блуэн Дж.Л., Домброски Б.А., Нат С.К. и др. (сентябрь 1998 г.). «Локусы предрасположенности к шизофрении на хромосомах 13q32 и 8p21». Нат. Жене. 20 (1): 70–3. дои : 10.1038/1734. PMID  9731535. S2CID  52804924.
  14. ^ Гурлинг Х.М., Калси Г., Бриньольфсон Дж. и др. (март 2001 г.). «Полногеномный анализ генетического сцепления подтверждает наличие локусов предрасположенности к шизофрении на хромосомах 1q32.2, 5q33.2 и 8p21-22 и подтверждает связь с шизофренией на хромосомах 11q23.3-24 и 20q12.1-11.23» . Являюсь. Дж. Хум. Жене. 68 (3): 661–73. дои : 10.1086/318788. ПМЦ 1274479 . ПМИД  11179014.  
  15. ^ Суарес Б.К., Дуан Дж., Сандерс А.Р. и др. (февраль 2006 г.). «Полногеномное сканирование связей 409 семей европейского происхождения и афроамериканцев с шизофренией: убедительные доказательства связи 8p23.3-p21.2 и 11p13.1-q14.1 в объединенной выборке». Являюсь. Дж. Хум. Жене. 78 (2): 315–33. дои : 10.1086/500272. ПМК 1380238 . ПМИД  16400611.  
  16. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  17. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  18. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN 978-3-318-02253-7.
  19. ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  20. ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
  21. ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
  22. ^ ab Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  23. ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы, связанные с 8-й хромосомой человека .