Хромосома человека
Хромосома 8 — одна из 23 пар хромосом у человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 8 охватывает около 146 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4,5 до 5,0% всей ДНК в клетках . [5]
Около 8% его генов участвуют в развитии и функционировании мозга, а около 16% участвуют в развитии рака . Уникальной особенностью 8p является область длиной около 15 мегабаз, которая, по-видимому, имеет высокую частоту мутаций . В этом регионе наблюдается значительное расхождение между человеком и шимпанзе , что позволяет предположить, что высокий уровень мутаций в нем способствовал эволюции человеческого мозга. [5]
Гены
Количество генов
Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 8 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [6]
Список генов
Ниже приводится неполный список генов 8-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.
- ADHFE1, кодирующий белок Алкогольдегидрогеназа, содержащий железо 1
- AEG1 : ген с повышенным уровнем астроцитов (связан с гепатоцеллюлярной карциномой и нейробластомой)
- ANK1 : анкирин 1, эритроцитарный
- Дуга/Arg3.1
- ASAH1 : N-ацилсфингозинамидогидролаза (кислая церамидаза) 1
- ASPH : кодирующий фермент аспартил/аспарагинил-бета-гидроксилазу.
- AZIN1 : кодирующий белок ингибитор антизима 1.
- BRF2 : субъединица транскрипционного фактора IIIB 50 кДа.
- C8orf32/WDYHV1 : кодирующий фермент белка N-концевую глутаминамидогидролазу.
- C8orf33 : хромосома 8, открытая рамка считывания 33.
- C8orf34 : хромосома 8, открытая рамка считывания 34.
- C8orf4 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок C8orf4
- C8orf48, кодирующий белок C8orf48
- C8orf58 : открытая рамка считывания хромосомы 8 58.
- C8orfk29 : кодирующий белок TMEM249.
- CCAT1 : транскрипт 1, связанный с раком толстой кишки
- CCDC166 : кодирующий белок спиральный домен, содержащий 166
- CCDC25 : спиральный домен, содержащий белок 25.
- CHD7 : белок 7, связывающий ДНК хромодоменной геликазы.
- CHMP4C : заряженный мультивезикулярный белок 4c организма.
- CHRAC1 , кодирующий белок комплекса доступности хроматина 1
- CHRNA2 : холинергический рецептор, никотиновый, альфа 2 (нейрональный)
- CLN8 : цероид-липофусциноз, нейрон 8.
- CNGB3 : бета-3 канал, управляемый циклическими нуклеотидами.
- COH1 : сортировка вакуолярного белка 13B
- CRISPLD1 , кодирующий белок , богатый цистеином секреторный белок, домен LCCL, содержащий 1
- CSGALNACT1 : хондроитинсульфат N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 1.
- CTHRC1, кодирующий белок Повтор тройной спирали коллагена, содержащий 1
- CYP11B1 : цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 1.
- CYP11B2 : цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 2.
- DCSTAMP : дендроцит экспрессирует семь трансмембранных белков.
- DPYS : дигидропиримидиназа
- EBAG9 : антиген 9, связанный с сайтом связывания эстрогенового рецептора.
- ENTPD4 : кодирующий белок эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролазу 4.
- ЭППК1 : эпиплакин
- ERICH5 , кодирующий белок , богатый глутаматом 5
- ESCO2 : установление слипания сестринских хроматид N-ацетилтрансферазы 2
- EXT1 : экзостозингликозилтрансфераза 1.
- EXTL3 : экзостозинподобная гликозилтрансфераза 3.
- EYA1 : коактиватор транскрипции EYA и фосфатаза 1.
- FABP9 : белок 9, связывающий жирные кислоты, семенники.
- FAM167A : семейство со сходством последовательностей 167, член A.
- FAM203B : семейство со сходством последовательностей 203, член B.
- FAM83A : семейство со сходством последовательностей 83, член A.
- FAM83H : семейство со сходством последовательностей 83, член H.
- FAM84B : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей, член b из 84.
- FBXO16, кодирующий белок F-box белок 16
- FDFT1 , кодирующий белок фарнезил-дифосфат фарнезилтрансферазу 1
- FGFR1 : рецептор 1 фактора роста фибробластов (связанная с fms тирозинкиназа 2, синдром Пфайффера )
- FGL1 : фибриногенподобный белок 1.
- GDAP1 : белок 1, связанный с дифференцировкой, индуцированной ганглиозидами.
- GDF6 : фактор дифференциации роста 6.
- GPIHBP1 : GPI-заякоренный белок 1, связывающий липопротеины высокой плотности.
- GRINA : кодирующий белок рецептор глутамата, ионотропный, N-метил-D-аспартат-ассоциированный белок 1 (связывание глутамата).
- GSDMC, кодирующий белок Гасдермин С
- Псевдоген GULOP : ответственен за неспособность человека вырабатывать витамин С.
- HGSNAT : гепаран-альфа-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза.
- HMBOX1 : кодирующий белок гомеобокс, содержащий 1, также известный как гомеобокс-связывающий теломеры белок 1 (HOT1).
- HRSP12, кодирующий фермент рибонуклеазу UK114
- INTS8 : субблок 8 комплекса интегратора
- INTS9 : субблок 9 комплекса интегратора
- KCNQ3 : калиевый канал, потенциалзависимое KQT-подобное подсемейство Q, член 3.
- КИАА0196 : КИАА0196
- KIF13B, кодирующий белок 13B семейства кинезинов
- LACTB2 : лактамаза, бета 2.
- LAPTM4B : трансмембранный белок 4B, связанный с лизосомами.
- LOC642658 : кодирующий белок основной фактор транскрипции спираль-петля-спираль склераксия
- ЛПЛ : липопротеинлипаза
- LSM1 : U6-мяРНК-ассоциированный Sm-подобный белок LSm1.
- MAK16 : гомолог MAK16.
- MCPH1 : микроцефалия , первичный аутосомно-рецессивный тип 1.
- MIR486-1 : кодирует микроРНК 486-1.
- MIR548V : кодирует микроРНК 548v.
- MIR5680 : кодирует микроРНК 5680.
- MIR6850, кодирующий белок микроРНК 6850
- MRPL13, кодирующий белок Митохондриальный рибосомальный белок L13
- MYBL1, кодирующий белок протоонкоген MYB типа 1
- НБН : нибрин
- NDRG1 : ген 1, регулируемый нижестоящим N-myc.
- NEF3 : нейрофиламент 3 (среда 150 кДа).
- NEFL : нейрофиламент, легкий полипептид 68 кДа.
- ODF1 : белок 1 внешних плотных волокон.
- OTUD6B : домен OTU, содержащий 6B.
- PDP1 : каталитическая субъединица 1 фосфатазы пируватдегидрогеназы
- PKIA : ингибитор цАМФ-зависимой протеинкиназы альфа.
- PLEC : плектин
- PNMA2 : паранеопластический антиген Ma2.
- PREX2 : фосфатидилинозитол-3,4,5-трифосфатзависимый Rac-фактор обмена 2.
- PROSC : белок-гомолог пролинсинтетазы, котранскрибирующий бактерию.
- PURG, кодирующий белок G, связывающий богатый пуринами элемент
- PVT1 : онкоген Pvt1.
- RECQL4 : белок-подобный RecQ 4
- RNF5P1 : псевдоген 1 белка безымянного пальца 5.
- RRS1 : гомолог регулятора биогенеза рибосомы.
- RUNX1T1 : фактор транскрипции 1, связанный с runt; транслоцирован в 1 (связанный с циклином D)
- SFTPC : поверхностно-активный белок C
- SLC20A2 : натрий-зависимый переносчик фосфатов 2.
- SLURP1 : секретируемый домен LY6/PLAUR, содержащий 1
- SNAI2 : гомолог 2 улитки (дрозофила).
- SPAG11B : антиген 11B, ассоциированный со сперматозоидами.
- STAU2 : белок 2, связывающий двухцепочечную РНК стауфена.
- СИБУ : Синтабулин
- ТГ : тиреоглобулин
- THAP1 : домен THAP, содержащий белок 1, связанный с апоптозом.
- TMEM67 : кодирующий белок меккелин
- TNFRSF11B : суперсемейство рецепторов фактора некроза опухоли, член 11b.
- TONSL : кодирующий белок, подобный Тонсоку, белок репарации ДНК.
- TPA : тканевой активатор плазминогена.
- TRMT12 : гомолог тРНК метилтрансферазы 12.
- TRPS1 : трихоринофаланговый синдром I.
- TSPYL5 (ген) : кодирующий белок TSPY, подобный 5.
- TTI2, кодирующий белок TELO2, взаимодействующий с белком 2
- VCPIP1 : валозин-содержащий белок/комплекс p47, взаимодействующий с белком 1
- VXN : кодирование вексина
- VMAT1 : везикулярный белок -переносчик моноаминов.
- VPS13B : вакуолярный белок, сортирующий гомолог B 13 (дрожжи)
- VPS37A : сортировка вакуолярного белка 37 гомолога А.
- WRN : синдром Вернера.
- YTHDF3 : YTH N6-метиладенозин РНК-связывающий белок 3
- ZFP41 : кодирующий белок ZFP41, белок цинкового пальца.
- ZHX2 : цинковые пальцы и белок 2 гомеобоксов.
- ZMAT4 : матрин с цинковыми пальцами, тип 4.
- ZNF16 : белок 16 цинковых пальцев.
- ZNF395 : кодирующий белок Белок 395 цинкового пальца
- ZNF517, кодирующий белок Белок 517 цинкового пальца
- ZNF696, кодирующий белок Белок 696 цинкового пальца
- ZNF703 : белок цинковых пальцев 703.
- ZNF706 : белок цинковых пальцев 706.
- ZNF707 : кодирующий белок Белок 707 цинкового пальца
Болезни и расстройства
Следующие заболевания и расстройства относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 8:
Цитогенетическая полоса
Рекомендации
- ^ «Homo sapiens изолирует хромосому 8 CHM13» . Национальная медицинская библиотека /accessdate=13.01.2023. 4 апреля 2022 г.
- ^ ab «Результаты поиска - 8[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) - Ген». НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
- ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Гирляндная наука. п. 45. ИСБН 978-1-136-84407-2.
- ^ Страница украшения генома abc, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ аб Табарес-Сейседос Р., Рубинштейн Дж.Л.; Рубинштейн (2009). «Хромосома 8p как потенциальный центр нервно-психических расстройств развития: последствия шизофрении, аутизма и рака». Мол Психиатрия . 14 (6): 563–89. дои : 10.1038/mp.2009.2 . PMID 19204725. S2CID 11118479.
- ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК 2898077 . ПМИД 20441615.
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 8» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Архивировано из оригинала 26 октября 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
- ^ «Хромосома 8: Краткое описание хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29. Архивировано из оригинала 3 декабря 2019 г. Проверено 19 мая 2017 г.
- ^ «Человеческая хромосома 8: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
- ^ «Результаты поиска - 8[CHR] И «Homo sapiens» [Организм] И («кодирующий белок генотипа» [Свойства] И живой [реквизит]) - Ген». НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ «Результаты поиска - 8[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И ( («genetype miscrna»[Свойства] OR «генотип ncrna»[Свойства] OR «генотип rrna»[Свойства] OR «генотип trna»[Свойства] ] ИЛИ "ген типа scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген". НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ «Результаты поиска - 8[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («псевдогенный тип»[Свойства] И живой[prop]) - Ген». НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ Блуэн Дж.Л., Домброски Б.А., Нат С.К. и др. (сентябрь 1998 г.). «Локусы предрасположенности к шизофрении на хромосомах 13q32 и 8p21». Нат. Жене. 20 (1): 70–3. дои : 10.1038/1734. PMID 9731535. S2CID 52804924.
- ^ Гурлинг Х.М., Калси Г., Бриньольфсон Дж. и др. (март 2001 г.). «Полногеномный анализ генетического сцепления подтверждает наличие локусов предрасположенности к шизофрении на хромосомах 1q32.2, 5q33.2 и 8p21-22 и подтверждает связь с шизофренией на хромосомах 11q23.3-24 и 20q12.1-11.23» . Являюсь. Дж. Хум. Жене. 68 (3): 661–73. дои : 10.1086/318788. ПМЦ 1274479 . ПМИД 11179014.
- ^ Суарес Б.К., Дуан Дж., Сандерс А.Р. и др. (февраль 2006 г.). «Полногеномное сканирование связей 409 семей европейского происхождения и афроамериканцев с шизофренией: убедительные доказательства связи 8p23.3-p21.2 и 11p13.1-q14.1 в объединенной выборке». Являюсь. Дж. Хум. Жене. 78 (2): 315–33. дои : 10.1086/500272. ПМК 1380238 . ПМИД 16400611.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
- ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
- ^ ab Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
- Гилберт Ф (2001). «Хромосома 8». Генетический тест . 5 (4): 345–54. дои : 10.1089/109065701753617516. ПМИД 11960583.
- Нусбаум С; и другие. (2006). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 8 человека». Природа . 439 (7074): 331–5. Бибкод : 2006Natur.439..331N. дои : 10.1038/nature04406 . ПМИД 16421571.
Внешние ссылки
На Wikimedia Commons есть медиафайлы, связанные с 8-й хромосомой человека .
- Национальные институты здоровья. «Хромосома 8». Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 14 октября 2004 года . Проверено 6 мая 2017 г.
- «Хромосома 8». Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.