Врожденная аномалия развития дыхательных путей легких ( CPAM ), ранее известная как врожденная кистозная аденоматозная аномалия ( CCAM ), является врожденным заболеванием легких, похожим на бронхолегочную секвестрацию . При CPAM обычно целая доля легкого заменяется неработающей кистозной частью аномальной легочной ткани. Эта аномальная ткань никогда не будет функционировать как нормальная легочная ткань. Основная причина CPAM неизвестна. Она встречается примерно у 1 из 30 000 беременностей. [1]
В большинстве случаев исход у плода с CPAM очень хороший. В редких случаях кистозная масса вырастает настолько большой, что ограничивает рост окружающего легкого и оказывает давление на сердце. В этих ситуациях CPAM может быть опасным для жизни плода. CPAM можно разделить на пять типов на основе клинических и патологических признаков. [2] CPAM типа 1 является наиболее распространенным, с большими кистами и хорошим прогнозом. CPAM типа 2 (с кистами среднего размера) часто имеет плохой прогноз из-за его частой ассоциации с другими значительными аномалиями. Другие типы встречаются редко. [3]
Три четверти пациентов с этим заболеванием не имеют симптомов. Однако у 25% развивается цианоз , пневмоторакс и появляются признаки повышенной затрудненности дыхания (тахипноэ и втяжение межреберных промежутков). При обследовании у них может наблюдаться гиперрезонанс при перкуссии, ослабленный везикулярный шум и асимметричная грудная клетка. [ необходима цитата ]
Причина возникновения CPAM неизвестна.
CPAM часто определяются во время рутинного пренатального УЗИ . Идентифицирующие характеристики на сонограмме включают: эхогенную (яркую) массу, появляющуюся в груди плода, смещение сердца от его нормального положения, плоскую или вывернутую (вдавленную вниз) диафрагму или отсутствие видимой легочной ткани. [ необходима цитата ]
CPAM классифицируются на три различных типа, в основном на основе их внешнего вида. Тип I имеет большие (>2 см) многокамерные кисты. Тип II имеет более мелкие однородные кисты. Тип III не является крупнокистозным, называется «аденоматоидным» типом. Микроскопически поражения не являются истинными кистами, но сообщаются с окружающей паренхимой. Некоторые поражения имеют аномальное соединение с кровеносным сосудом от аорты и называются «гибридными поражениями».
Самая ранняя точка, на которой можно обнаружить CPAM, — это пренатальное ультразвуковое исследование . Классическое описание — эхогенная масса легкого, которая постепенно исчезает при последующих УЗИ. Исчезновение происходит из-за того, что порок развития заполняется жидкостью в течение беременности, что позволяет ультразвуковым волнам легче проникать в него и делает его невидимым на сонографических изображениях. Когда CPAM быстро растет, будь то твердый или с доминирующей кистой, у них выше частота развития обструкции венозного оттока , сердечной недостаточности и, в конечном итоге, водянки плода . Если водянки нет, у плода есть 95% шансов на выживание. При наличии водянки риск гибели плода намного выше без внутриутробной хирургии для коррекции патофизиологии. Наибольший период роста приходится на конец второго триместра , между 20–26 неделями. [ необходима цитата ]
Мера объема массы, деленная на окружность головы, называемая кистозным аденоматоидным мальформационным отношением объема (CVR), была разработана для прогнозирования риска водянки . Объем массы легких определяется с помощью формулы (длина × ширина × переднезадний диаметр ÷ 2), деленной на окружность головы. При CVR больше 1,6 считается высоким риском. Плоды с CVR меньше 1,6 и без доминирующей кисты имеют менее 3% риска водянки. После родов, если у пациента есть симптомы, резекция является обязательной. Если у младенца нет симптомов, необходимость резекции является предметом дискуссий, хотя обычно она рекомендуется. Сообщалось о развитии рецидивирующих инфекций, рабдомиосаркомы , аденокарциномы in situ в пределах легочной мальформации. [4]
В большинстве случаев плод с CPAM находится под пристальным наблюдением во время беременности, а CPAM удаляется хирургическим путем после рождения. [5] Большинство детей с CPAM рождаются без осложнений и находятся под наблюдением в течение первых нескольких месяцев. Многим пациентам делают операцию, как правило, до их первого дня рождения, из-за риска рецидивирующих легочных инфекций, связанных с CPAM. Некоторые детские хирурги могут безопасно удалить эти поражения, используя очень маленькие разрезы с использованием минимально инвазивных хирургических методов ( торакоскопия ). Однако некоторые пациенты с CPAM живут полноценной жизнью без каких-либо осложнений или инцидентов. Предполагается, что тысячи людей живут с необнаруженным CPAM. Благодаря ультразвуковому исследованию, применяемому в последние годы, гораздо больше пациентов знают, что они живут с этим заболеванием. Редко сообщалось, что давно существующие CPAM становятся раковыми. [ необходима цитата ]
Очень большие кистозные массы могут представлять опасность во время родов из-за компрессии дыхательных путей. В этой ситуации может быть использован специальный хирургический тип родов, называемый процедурой EXIT .
В редких экстремальных случаях, когда сердце плода находится в опасности, может быть проведена фетальная операция по удалению CPAM. Если развивается неиммунная водянка плода , то без вмешательства наблюдается почти поголовная смертность плода. Фетальная хирургия может повысить шансы на выживание до 50-60%. Недавно несколько исследований показали, что один курс пренатальных стероидов (бетаметазон) может повысить выживаемость у плодов с водянкой и микрокистозными CPAM до 75-100%. [6] [7] Эти исследования показывают, что крупные микрокистозные поражения можно лечить пренатально без хирургического вмешательства. Крупные макрокистозные поражения могут потребовать внутриутробного размещения торакоамниотического шунта Харрисона.
Торакоцентез, дренирование больших, заполненных жидкостью кист, заключается в введении иглы через матку в очаг поражения и дренировании жидкости. [8]
Обзор 2023 года показал, что общий прогноз для врожденного порока развития легочных дыхательных путей, диагностированного пренатально, был отличным. Однако, если присутствовала водянка плода, выживаемость снижалась. [9] Если водянка не развилась к 26-й неделе беременности, то риск снижался. [10]
Возможными поздними осложнениями являются инфекция и плевропульмональная бластома (ППБ). [11]