stringtranslate.com

Рабдомиосаркома

Рабдомиосаркома ( РМС ) — высокоагрессивная форма рака , развивающаяся из мезенхимальных клеток , не сумевших полностью дифференцироваться в миоциты скелетных мышц . Клетки опухоли идентифицируются как рабдомиобласты . [1]

Выделяют четыре подтипа : эмбриональную рабдомиосаркому , альвеолярную рабдомиосаркому , плеоморфную рабдомиосаркому и веретеноклеточную/склерозирующую рабдомиосаркому. [2] Эмбриональные и альвеолярные являются основными группами, и эти типы являются наиболее распространенными саркомами мягких тканей детского и подросткового возраста. Плеоморфный тип обычно встречается у взрослых. [3]

Обычно считается детской болезнью, поскольку подавляющее большинство случаев встречается у лиц моложе 18 лет. Ее обычно описывают как одну из мелких сине-круглоклеточных опухолей детского возраста из-за ее появления на Пятно H&E . [4] Несмотря на то, что он встречается относительно редко, он составляет примерно 40% всех зарегистрированных сарком мягких тканей . [5] [6] [7]

РРС может возникнуть в любом участке мягких тканей тела, но в первую очередь обнаруживается в голове, шее, орбите, мочеполовых путях, половых органах и конечностях. Никаких четких факторов риска не выявлено, но заболевание связано с некоторыми врожденными аномалиями. [5] [8] Признаки и симптомы варьируются в зависимости от локализации опухоли, а прогноз тесно связан с расположением первичной опухоли. Общие места метастазирования включают легкие, костный мозг и кости. [9] [10] Существует множество систем классификации РРС и множество определенных гистологических типов. Эмбриональная рабдомиосаркома является наиболее распространенным типом и составляет около 60% случаев. [11]

Результаты значительно различаются: пятилетняя выживаемость составляет от 35 до 95%, в зависимости от типа РРС, поэтому четкий диагноз имеет решающее значение для эффективного лечения и ведения. [11] [12]

Лечение обычно включает в себя комбинацию хирургического вмешательства, химиотерапии и лучевой терапии. От 60 до 70% впервые диагностированных пациентов с неметастатическим заболеванием можно вылечить с помощью этого комбинированного подхода к терапии. Несмотря на агрессивное мультимодальное лечение, менее 20% пациентов с метастатическим РРС удается излечить от своего заболевания. [13]

Типы

Микрофотография, показывающая узелки опухолевых клеток, разделенные гиалинизированными фиброзными перегородками (50×, окраска HE). Врезка: Дискогезивные крупные опухолевые клетки с гиперхромным ядром и скудной цитоплазмой (200×, окраска HE). Диагноз: зааурикулярная врожденная альвеолярная рабдомиосаркома.

Учитывая сложность диагностики рабдомиосаркомы, окончательная классификация подтипов оказалась затруднительной. В результате системы классификации различаются в зависимости от института и организации. Однако в классификации ВОЗ 2020 года рабдомиосаркома представлена ​​четырьмя гистологическими подтипами: эмбриональным, альвеолярным, плеоморфным и веретеноклеточным/склерозирующим. [ нужна цитата ]

Эмбриональный

Эмбриональная рабдомиосаркома (ЭРМС) является наиболее распространенным гистологическим вариантом, составляющим около 60–70% случаев заболевания у детей. Чаще всего это заболевание встречается у детей от рождения до четырех лет, при этом максимальная зарегистрированная частота составляет четыре случая на миллион детей. ЭРМС характеризуется веретенообразными клетками с богатым стромальным внешним видом, а морфология аналогична развивающимся мышечным клеткам 6-8-недельного эмбриона. Опухоли часто присутствуют в голове и шее, а также в мочеполовых путях. [ нужна цитата ]

Эмбриональный подтип

Ботриоидная рабдомиосаркома почти всегда обнаруживается в органах, покрытых слизистой оболочкой, включая влагалище, мочевой пузырь и носоглотку (хотя поражение носоглотки обычно поражает детей старшего возраста). У детей младше года она часто проявляется в виде круглой, похожей на виноградинку массы на пораженном органе. Гистологически клетки ботриоидного варианта определяются плотным опухолевым слоем под эпителием (камбийным слоем). [14] Этот подтип имеет хороший прогноз. [11] [12]

Ботриоидная рабдомиосаркома также иногда присутствует у взрослых женщин и обнаруживается в шейке матки или матке. [15]

Альвеолярный

Альвеолярная рабдомиосаркома (ARMS) является вторым по распространенности типом. ARMS составляет около 20–25% опухолей, связанных с RMS, и он одинаково распределен среди всех возрастных групп с частотой примерно один случай на миллион людей в возрасте от 0 до 19 лет. По этой причине это наиболее распространенная форма наблюдаемого RMS. у молодых людей и подростков, которые менее склонны к эмбриональному варианту. Этот тип РРС характеризуется плотно упакованными круглыми клетками, которые располагаются вокруг пространств, по форме напоминающих легочные альвеолы, хотя были обнаружены варианты без этих характерных альвеолярных промежутков. ARMS имеет тенденцию чаще формироваться в конечностях, туловище и брюшине. Он также обычно более агрессивен, чем ERMS. [12] [14]

Плеоморфный

Плеоморфная рабдомиосаркома (недифференцированная рабдомиосаркома), также известная как анапластическая рабдомиосаркома, характеризуется наличием плеоморфных клеток с большими лопастными гиперхроматическими ядрами и мультиполярными фигурами митоза. Эти опухоли характеризуются высокой гетерогенностью и крайне плохой дифференцировкой. Плеоморфные клетки могут быть диффузными или локализованными, причем диффузная вариация коррелирует с худшим прогнозом. [16] Чаще всего встречается у взрослых, реже у детей и часто обнаруживается в конечностях. [10] [17] Из-за отсутствия четкого разделения между видами рака этого типа врачи часто называют недиагностированные саркомы с практически отсутствующими различимыми признаками анапластическим РРС. Это наиболее агрессивный тип РРС, который часто требует интенсивного лечения. [18]

Веретенообразные/склерозирующие

Веретеноклеточная/склерозирующая рабдомиосаркома является дополнительным подтипом, включенным в классификацию сарком мягких тканей ВОЗ 2020 года. [2]

Этот подтип очень похож на подтип лейомиосаркомы (рака гладкой мышечной ткани ) и имеет фасцикулярный, веретенообразный и лейомиоматозный характер роста с заметной рабдомиобластной дифференцировкой. Чаще всего это происходит в паратестикулярной области, и прогноз для этой конкретной формы РРС отличный: пятилетняя выживаемость составляет 95%. [12] Склерозирующий аспект этого подтипа характеризуется гиалиновым склерозом и псевдососудистым развитием. [19]

Для руководства ведением и лечением было предложено несколько систем классификации, и самой последней и широко используемой системой классификации является «Международная классификация рабдомиосаркомы» или ICR. Он был создан IRSG в 1995 году после серии из четырех многоинституциональных исследований, направленных на изучение проявлений, гистологии, эпидемиологии и лечения РРС (IRSG I–IV). [11] Система ICR основана на прогностических индикаторах, определенных в IRSG I–IV. Плеоморфная рабдомиосаркома обычно встречается у взрослых, а не у детей, и поэтому не включена в эту систему. [ нужна цитата ]

Признаки и симптомы

РРС может возникнуть практически в любом участке мягких тканей тела; наиболее распространенными первичными локализациями являются мочеполовая система (24%), параменингеальная область (16%), конечности (19%), орбита (9%), другие области головы и шеи (10%) и другие локализации (22%). [14] РРС часто проявляется в виде новообразования, но признаки и симптомы могут сильно различаться в зависимости от локализации первичной опухоли. Опухоли мочеполовой системы могут проявляться гематурией , обструкцией мочевыводящих путей и/или образованием мошонки или влагалища. Опухоли, возникающие в забрюшинном пространстве и средостении, могут достигать довольно больших размеров, прежде чем проявятся признаки и симптомы. Параменингеальные опухоли могут проявляться дисфункцией черепных нервов, симптомами синусита, выделениями из уха, головными и лицевыми болями. Опухоли орбиты часто проявляются отеком и экзофтальмом орбиты . Опухоли конечностей обычно представляют собой быстро увеличивающиеся твердые образования в соответствующей ткани. Распространенность рака в области головы, лица и шеи часто позволяет обнаружить более ранние признаки заболевания просто из-за очевидной природы опухолей в этих местах. [14] Несмотря на различные проявления и, как правило, агрессивный характер заболевания, РРС может быть диагностирован и начат на ранней стадии. Четвертое исследование IRSG показало, что у 23% пациентов вовремя была диагностирована полная резекция рака, а у 15% была проведена резекция с минимальными остатками больных клеток. [20]

Факторы риска

Рабдомиосаркому трудно диагностировать. Факторы риска, которые увеличивают вероятность этого рака, включают наследственные заболевания, такие как синдром Ли-Фраумени , нейрофиброматоз типа 1 , синдром Беквита-Видемана , синдром Костелло , синдром Нунан [21] и синдром DICER1 . [22]

Генетический

Существует множество генетических поражений, связанных с рабдомиосаркомой, но имеется мало последовательных данных, демонстрирующих связь между конкретными генетическими аномалиями и исходом. Однако альвеолярный и эмбриональный типы РРС можно различать цитогенетически, а идентификация специфических генетических поражений может позволить точно классифицировать подтип ARMS, когда гистопатологические данные сомнительны или неясны. Это ценно для клинической практики, поскольку альвеолярный тип представляет более высокий риск для пациента и часто требует более агрессивного лечения, чем эмбриональный тип. Таким образом, ARMS также называют Fusion Positive рабдомиосаркомой ( FP-RMS ). До 90% случаев альвеолярного РРС сопровождаются транслокациями t(2;13)(q35, q14) или, реже, t(1;13)(p36, q15). [23] [24] Оба включают транслокацию ДНК-связывающего домена PAX3 [24] или PAX7 [23] , члена семейства транскрипционных факторов Paired Box, в сайт трансактивации на FOXO1 (ранее известный как FKHR). , член семейства транскрипционных факторов forkhead/HNF-3. [25] Транслокация t(2;13) приводит к слиянию гена PAX3 с FOXO1 , тогда как транслокация t(1;13) включает слияние гена PAX7 с FOXO1 . [26] PAX3 продемонстрировал свою роль в развитии мышечных клеток, что подтверждает его потенциальную роль при РРС. Транслокация t(2;13) может привести к образованию продукта слияния PAX3-FKHR , что указывает на классический кистозный ARMS. [26] Случаи FP-RMS связаны с худшим прогнозом, чем слияние-негативный RMS. [27]

Слитый белок представляет собой потенциальную терапевтическую мишень, и в последние годы было проведено больше исследований для выяснения роли PAX3-FOXO1 в FP-RMS. Теперь известно, что PAX3-FOXO1 управляет ключевыми онкогенами, такими как MYC и MYCN, путем создания генетических взаимодействий на больших расстояниях с помощью суперэнхансеров . [28] В этом контексте PAX3-FOXO1 (1) управляет экспрессией MYC , MYCN и даже MYOD1 (фактор транскрипции, высоко экспрессируемый во всех подтипах RMS), но также (2) совместно связывается с этими основными факторами транскрипции на супер усилители для поддержки роста рака. [28] Кроме того, было продемонстрировано, что подтипы FP-RMS были особенно чувствительны к ингибиторам (таким как JQ1 ) белка BRD4 , связанного с суперэнхансером . [28]

Эмбриональный РРС обычно проявляется потерей гетерозиготности (LOH) в коротком плече хромосомы 11 (p11,15.5). [25] [29] Эта область связана с множеством онкогенов , и потенциальная потеря функции этой области, вероятно, связана с потерей супрессора опухоли. Однако конкретные последствия этого LOH в (p11,15.5) еще предстоит определить. Короткое плечо 11-й хромосомы также является местом расположения гена инсулиноподобного фактора роста 2 (IGF-2), который часто сверхэкспрессируется при РРС. [ нужна цитата ]

Потеря функции супрессора опухоли р53 связана со многими видами рака, включая рабдомиосаркому, [ 30] , и было показано, что примерно 50% случаев РРС несут ту или иную форму мутации гена P53 . Другие онкогены, часто ассоциированные с рабдомиосаркомой, хотя и с меньшей частотой, включают NMYC , NRAS , KRAS , P16 и c- Met . [25] [31] Одно исследование показало, что 35% эмбриональных опухолей RMS содержат активирующие мутации либо в NRAS , либо в KRAS , и стоит отметить, что активация ras, как было показано, блокирует миогенную дифференцировку, что может помочь объяснить его потенциальную роль в рабдомиосаркогенезе. [32] Совсем недавно была продемонстрирована механистическая и эпигенетическая связь между мутантными изоформами RAS и блокировкой миогенной дифференцировки. [33] Кроме того, было показано, что этот блок дифференцировки можно преодолеть с помощью ингибитора клинической стадии пути киназы MAP, известного как ингибитор MEK . [33]

Диагностика

Рабдомиосаркому часто трудно диагностировать из-за ее сходства с другими видами рака и различных уровней дифференциации. Ее условно классифицируют как одну из мелкосине-круглоклеточных опухолей из-за ее появления на пятне H&E. Другие виды рака, которые разделяют эту классификацию, включают нейробластому , саркому Юинга и лимфому , и диагноз РРС требует уверенного исключения этих морфологически сходных заболеваний. [14] Определяющим диагностическим признаком РРС является подтверждение злокачественной дифференцировки скелетных мышц с миогенезом (представляющим собой пухлую розовую цитоплазму) под световой микроскопией . [5] Поперечная исчерченность может присутствовать или отсутствовать. Точный диагноз обычно достигается с помощью иммуногистохимического окрашивания на специфичные для мышц белки, такие как миогенин , специфичный для мышц актин , десмин , D-миозин и myoD 1. [25] [34] [35] В частности, было показано, что миогенин быть высокоспецифичными к РРС [36] , хотя диагностическая значимость каждого белка-маркера может варьироваться в зависимости от типа и местоположения злокачественных клеток. Альвеолярный тип РРС имеет тенденцию иметь более сильное окрашивание специфичных для мышц белков. Электронная микроскопия также может помочь в диагностике: наличие актина и миозина или Z-полос указывает на положительный диагноз РРС. [5] [34] Классификация на типы и подтипы осуществляется путем дальнейшего анализа клеточной морфологии (альвеолярное расстояние, наличие слоя камбия, анеуплоидия и т. д.), а также генетического секвенирования опухолевых клеток. Некоторые генетические маркеры, такие как экспрессия слитого гена PAX3-FKHR при альвеолярном РРС, могут помочь в диагностике. Открытая биопсия обычно требуется для получения достаточного количества ткани для точного диагноза. Все результаты необходимо рассматривать в контексте, поскольку ни одна черта не является окончательным индикатором СРК. [ нужна цитата ]

Постановка

После постановки диагноза и гистопатологического анализа могут использоваться различные методы визуализации , включая МРТ , ультразвук и сканирование костей , чтобы определить степень местной инвазии и наличие метастазов. В зависимости от локализации опухоли могут потребоваться дополнительные методы исследования. Параменингеальная форма РРС часто требует люмбальной пункции , чтобы исключить метастазы в мозговые оболочки. Паратестикулярное представление часто требует КТ брюшной полости, чтобы исключить поражение местных лимфатических узлов и т. д. Результаты тесно связаны с распространенностью заболевания, и его раннее картирование важно для планирования лечения. [ нужна цитата ]

Современная система стадирования рабдомиосаркомы необычна по сравнению с большинством видов рака. В нем используется модифицированная система TNM (опухоль-узлы-метастазирование), первоначально разработанная IRSG. [11] [12] [37] Эта система учитывает размер опухоли (> или <5 см), поражение лимфатических узлов, локализацию опухоли и наличие метастазов. [14] [37] На основе этих критериев он оценивается по шкале от 1 до 4. Кроме того, пациенты сортируются по клиническим группам (из клинических групп исследований IRSG) на основании успеха их первой хирургической резекции. [37] Текущие протоколы Детской онкологической группы по лечению РРС относят пациентов к одной из четырех категорий риска в зависимости от степени опухоли и клинической группы, и было показано, что эти категории риска хорошо прогнозируют исход. [34] [38]

Уход

Лечение рабдомиосаркомы — это междисциплинарная практика, включающая хирургическое вмешательство, химиотерапию, лучевую терапию и, возможно, иммунотерапию . Хирургическое вмешательство обычно является первым шагом в комбинированном терапевтическом подходе. Резектабельность варьируется в зависимости от локализации опухоли, и РРС часто проявляется в локализациях, которые не позволяют провести полную хирургическую резекцию без значительных осложнений и потери функции. Менее 20% опухолей РРС удаляются полностью с отрицательными краями. Рабдомиосаркомы очень чувствительны к химиотерапии: примерно в 80% случаев они отвечают на химиотерапию. Фактически, мультиагентная химиотерапия показана всем пациентам с рабдомиосаркомой. До использования адъювантной и неоадъювантной терапии с использованием химиотерапевтических средств при лечении исключительно хирургическим путем выживаемость составляла <20%. Современные показатели выживаемости при адъювантной терапии составляют примерно 60–70%. [8] [39]

Существует два основных метода химиотерапевтического лечения РРС. Существует схема VAC, состоящая из винкристина , актиномицина D и циклофосфамида , и схема IVA, состоящая из ифосфамида , винкристина и актиномицина D. Эти препараты вводятся в 9–15 циклов в зависимости от стадии заболевания и других методов лечения. использовал. [34] Другие комбинации лекарств и терапии также могут показать дополнительную пользу. В исследовании III IRS было показано, что добавление доксорубицина и цисплатина к схеме VAC увеличивает выживаемость пациентов с ранним РС альвеолярного типа, а это же добавление улучшает показатели выживаемости и вдвое увеличивает показатели спасения мочевого пузыря у пациентов с РРС III стадии. мочевой пузырь. [16] [34] Кокрейновский обзор не обнаружил никаких доказательств в поддержку использования высоких доз химиотерапии в качестве стандартной терапии у детей и молодых людей с метастатической рабдомиокаркомой IV стадии. [40]

Лучевая терапия , которая убивает раковые клетки с помощью целенаправленных доз радиации, часто показана при лечении рабдомиосаркомы, и было показано, что исключение этого метода лечения из лечения заболевания увеличивает частоту рецидивов. Лучевая терапия используется, когда резекция всей опухоли может привести к обезображиванию или потере важных органов (глаз, мочевого пузыря и т. д.). Как правило, в любом случае, когда есть подозрение на отсутствие полной резекции, показана лучевая терапия. [14] Введение обычно проводится после 6–12 недель химиотерапии, если опухолевые клетки все еще присутствуют. Исключением из этого списка является наличие параменингеальных опухолей, поразивших головной, спинной мозг или череп. В этих случаях лучевую терапию начинают немедленно. [41] [42] В некоторых случаях может потребоваться специальное лучевое лечение. Брахитерапия, или размещение небольших радиоактивных «семен» непосредственно внутри опухоли или участка рака, часто показана детям с опухолями чувствительных областей, таких как яички, мочевой пузырь или влагалище. Это уменьшает рассеяние и степень поздней токсичности после дозирования. [43] Лучевая терапия чаще назначается при более высоких стадиях заболевания.

Иммунотерапия — более новый метод лечения, который все еще находится в стадии разработки. Этот метод включает в себя набор и обучение иммунной системы пациента нацеливанию на раковые клетки. Этого можно достичь путем введения небольших молекул, предназначенных для привлечения иммунных клеток к опухолям, взятия иммунных клеток, взятых у пациента, и обучения атаке опухолей путем презентации опухолевого антигена или других экспериментальных методов. Конкретным примером здесь может быть представление некоторых дендритных клеток пациента, которые направляют иммунную систему на чужеродные клетки, со слитым белком PAX3 - FKHR, чтобы сосредоточить иммунную систему пациента на злокачественных клетках RMS . Этот новый , основанный на иммунитете подход потенциально может принести пользу всем видам рака, включая рабдомиосаркому .

Прогностический

Было показано, что прогноз у пациентов с рабдомиосаркомой зависит от возраста, локализации опухоли, резектабельности опухоли, размера опухоли, поражения регионарных лимфатических узлов , наличия метастазов, места и степени метастазирования, а также биологических и гистопатологических характеристик опухолевых клеток. [44] Выживаемость после рецидива низкая, и необходимы новые стратегии спасательной терапии. [ нужна цитата ]

Эпидемиология

Рабдомиосаркома — наиболее распространенная саркома мягких тканей у детей, а также третья по распространенности солидная опухоль у детей. По последним оценкам, заболеваемость этим заболеванием составляет примерно 4,5 случая на 1 миллион детей/подростков, при этом ежегодно в США регистрируется примерно 250 новых случаев. [45] [44] Поскольку подавляющее большинство случаев РРС возникает у детей или подростков, две трети зарегистрированных случаев приходится на молодых людей в возрасте до 10 лет. [5] РРС также встречается несколько чаще у мужчин, чем у женщин. с соотношением примерно 1,3–1,5:1. Кроме того, у чернокожих и азиатских детей наблюдалась несколько меньшая распространенность заболевания по сравнению с белыми детьми. [46] [47] [48] В большинстве случаев не существует явных предрасполагающих факторов риска развития РРС. Обычно это происходит спорадически, без видимой причины. Однако РРС коррелирует с синдромами семейного рака и врожденными аномалиями, включая нейрофиброматоз 1 типа , [49] синдром Беквита-Видемана , [50] [51] синдром Ли-Фраумени , [52] кардиофациально-кожный синдром , [53] и синдром Костелло . [54] Это также было связано с употреблением родителями кокаина и марихуаны. [55]

История

Рабдомиосаркома была впервые описана немецким врачом Вебером в 1845 году [56], но только после публикации статьи Артура Стаута в 1946 году РРС был официально классифицирован. [57] Первые тридцать лет исследования проводились Межгрупповой группой по изучению рабдомиосаркомы (IRSG), независимым кооперативом, финансируемым Национальным институтом рака (NCI), который стал частью Детской онкологической группы. [ нужна цитата ]

Исследовать

Были идентифицированы раковые стволовые клетки рабдомиосаркомы, и рецептор фактора роста фибробластов 3 был предложен в качестве их маркера. Доклинические исследования на животных, в которых пытаются использовать условно реплицирующиеся аденовирусы против таких клеток, продолжаются. [58] Эпигенетическая терапия рабдомиосаркомы становится все более важной. [ нужна цитация ] Недавнее исследование Bharathy et al. обнаружили, что ингибитор деацетилазы, энтиностат, действует при агрессивном подтипе альвеолярной рабдомиосаркомы (aRMS), специфически блокируя активность HDAC3, тем самым предотвращая эпигенетическое подавление микроРНК, которая ингибирует трансляцию PAX3: FOXO1. Эти результаты и текущие клинические испытания (ADVL1513) обещают эффективную терапию для некоторых пациентов с аРМС. [ нужна цитата ]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Что такое рабдомиосаркома?». www.cancer.org . Архивировано из оригинала 17 сентября 2020 г. Проверено 11 февраля 2021 г.
  2. ^ Аб Каллен, Мэн; Хорник, Дж. Л. (январь 2021 г.). «Классификация ВОЗ 2020 года: что нового в патологии опухолей мягких тканей?». Американский журнал хирургической патологии . 45 (1): е1–е23. дои : 10.1097/PAS.0000000000001552. PMID  32796172. S2CID  225430576.
  3. ^ Кумар, Винай; Аббас, Абул К.; Астер, Джон С. (2018). Основная патология Роббинса (Десятое изд.). Филадельфия, Пенсильвания. п. 830. ИСБН 9780323353175.{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
  4. ^ Чен QR, Вансант Дж., Одес К. и др. (февраль 2007 г.). «Диагностика небольших круглых синеклеточных опухолей с помощью мультиплексной полимеразной цепной реакции». Журнал молекулярной диагностики . 9 (1): 80–8. doi : 10.2353/jmoldx.2007.060111. ПМЦ 1867426 . PMID  17251339. Архивировано из оригинала 13 февраля 2020 г. Проверено 7 февраля 2021 г. 
  5. ^ abcde Arndt CA, Crist WM (июль 1999 г.). «Распространенные опухоли опорно-двигательного аппарата детского и подросткового возраста». N Engl J Med . 341 (5): 342–52. дои : 10.1056/NEJM199907293410507. ПМИД  10423470.
  6. ^ Маурер Х.М., Бельтангади М., Гехан Э.А. и др. (январь 1988 г.). «Межгрупповое исследование рабдомиосаркомы-I. Заключительный отчет». Рак . 61 (2): 209–20. doi :10.1002/1097-0142(19880115)61:2<209::aid-cncr2820610202>3.0.co;2-l. PMID  3275486. S2CID  46247372.
  7. ^ Маурер Х.М., Гехан Э.А., Бельтангади М. и др. (март 1993 г.). «Межгрупповое исследование рабдомиосаркомы-II». Рак . 71 (5): 1904–22. doi : 10.1002/1097-0142(19930301)71:5<1904::aid-cncr2820710530>3.0.co;2-x . PMID  8448756. S2CID  40778156.
  8. ^ аб Паппо, AS; Шапиро, Д.Н.; Крист, ВМ; Маурер, HM (1 августа 1995 г.). «Биология и терапия рабдомиосаркомы у детей». Журнал клинической онкологии . 13 (8): 2123–2139. дои : 10.1200/JCO.1995.13.8.2123. ISSN  0732-183X. ПМИД  7636557.
  9. ^ Косельняк Э., Родари С., Фламант Ф. и др. (1992). «Метастатическая рабдомиосаркома и гистологически подобные опухоли в детстве: ретроспективный европейский многоцентровый анализ». Медицинский педиатр онкол . 20 (3): 209–14. дои : 10.1002/mpo.2950200305. ПМИД  1574030.
  10. ^ ab Рэни Р.Б., Теффт М., Маурер Х.М. и др. (октябрь 1988 г.). «Модель заболеваний и выживаемость у детей с метастатической саркомой мягких тканей. Отчет межгруппового исследования рабдомиосаркомы (IRS)-I». Рак . 62 (7): 1257–66. doi : 10.1002/1097-0142(19881001)62:7<1257::aid-cncr2820620703>3.0.co;2-k . PMID  2843274. S2CID  22962204.
  11. ^ abcde Ньютон В.А., Гехан Э.А., Уэббер Б.Л. и др. (сентябрь 1995 г.). «Классификация рабдомиосарком и родственных сарком. Патологические аспекты и предложение новой классификации - межгрупповое исследование рабдомиосаркомы». Рак . 76 (6): 1073–85. doi :10.1002/1097-0142(19950915)76:6<1073::aid-cncr2820760624>3.0.co;2-l. PMID  8625211. S2CID  23179823.
  12. ^ abcde Qualman, SJ; Гроб, СМ; Ньютон, Вашингтон; Ходжо, Х.; Триш, Ти Джей; Пархэм, DM; Крист, ВМ (1 декабря 1998 г.). «Межгрупповое исследование рабдомиосаркомы: обновленная информация для патологоанатомов». Педиатрическая патология и патология развития . 1 (6): 550–561. дои : 10.1007/s100249900076. ISSN  1093-5266. PMID  9724344. S2CID  25785779.
  13. ^ Хиникер, Сьюзен М.; Дональдсон, Сара С. (1 января 2015 г.). «Последние достижения в понимании и лечении рабдомиосаркомы». F1000Премьер Представитель . 7:59 . дои : 10.12703/P7-59 . ISSN  2051-7599. ПМК 4447051 . ПМИД  26097732. 
  14. ^ abcdefg Мейер, WH (2003). «Рабдомиосаркома». Медицина рака Холланд-Фрай (6-е изд.). Гамильтон (Онтарио): BC Декер. Архивировано из оригинала 16 октября 2022 г. Проверено 10 сентября 2017 г.
  15. ^ Ли, РФ; Гупта, М; МакКлюггедж, WG; Роннетт, Б.М. (март 2013 г.). «Эмбриональная рабдомиосаркома (ботриоидный тип) тела матки и шейки матки у взрослых женщин: отчет о серии случаев и обзор литературы». Американский журнал хирургической патологии . 37 (3): 344–55. дои : 10.1097/PAS.0b013e31826e0271. PMID  23348207. S2CID  26946298.
  16. ^ аб Чекетто, Джованни; Бизоньо, Джанни; Де Корти, Федерика; Далл'Игна, Патриция; Инсерра, Алессандро; Феррари, Андреа; Гаравента, Альберто; Сканеллато, Анджела; Карли, Модесто (1 декабря 2007 г.). «Биопсия или операция по уменьшению объема как первоначальная операция при местно-распространенных рабдомиосаркомах у детей?: опыт исследований Итальянской кооперативной группы». Рак . 110 (11): 2561–2567. дои : 10.1002/cncr.23079 . ISSN  0008-543X. PMID  17941028. S2CID  25505511.
  17. ^ Хейс, DM; Лоуренс, В.; Варам, М.; Ньютон, В.; Руйманн, ФБ; Бельтангади, М.; Маурер, HM (1 января 1989 г.). «Первичное повторное иссечение у пациентов с «микроскопической остаточной» опухолью после первичного удаления сарком туловища и конечностей». Журнал детской хирургии . 24 (1): 5–10. дои : 10.1016/s0022-3468(89)80290-8. ISSN  0022-3468. ПМИД  2723995.
  18. ^ Меза, Джейн Л.; Андерсон, Джеймс; Паппо, Альберто С.; Мейер, Уильям Х.; Детская онкологическая группа (20 августа 2006 г.). «Анализ прогностических факторов у пациентов с неметастатической рабдомиосаркомой, проходивших лечение в межгрупповых исследованиях рабдомиосаркомы III и IV: группа детской онкологии». Журнал клинической онкологии . 24 (24): 3844–3851. дои : 10.1200/JCO.2005.05.3801 . ISSN  1527-7755. ПМИД  16921036.
  19. ^ Фолпе, Эндрю Л.; Маккенни, Джесси К.; Бридж, Джулия А.; Вайс, Шэрон В. (1 сентября 2002 г.). «Склерозирующая рабдомиосаркома у взрослых: сообщение о четырех случаях гиалинизирующего варианта рабдомиосаркомы с богатым матриксом, который можно спутать с остеосаркомой, хондросаркомой или ангиосаркомой». Американский журнал хирургической патологии . 26 (9): 1175–1183. дои : 10.1097/00000478-200209000-00008. ISSN  0147-5185. PMID  12218574. S2CID  1792514.
  20. ^ Крист, WM; Андерсон-младший; Меза, JL; Фрайер, К.; Рэйни, РБ; Руйманн, ФБ; Бренеман, Дж.; Куалман, С.Дж.; Винер, Э. (15 июня 2001 г.). «Межгрупповое исследование рабдомиосаркомы-IV: результаты для пациентов с неметастатическим заболеванием». Журнал клинической онкологии . 19 (12): 3091–3102. дои : 10.1200/JCO.2001.19.12.3091. ISSN  0732-183Х. ПМИД  11408506.
  21. ^ «Факторы риска рабдомиосаркомы». www.cancer.org . Архивировано из оригинала 06 августа 2022 г. Проверено 11 февраля 2021 г.
  22. ^ Робертсон, Дж. К.; Йорчик, CL; Оксфорд, JT (15 мая 2018 г.). «Синдром DICER1: мутации DICER1 при редких видах рака». Раки . 10 (5): 143. doi : 10.3390/cancers10050143 . ПМК 5977116 . ПМИД  29762508. 
  23. ^ аб Дэвис Р.Дж., Д'Круз СМ, Ловелл М.А., Бигель Дж.А., Барр Ф.Г. (1994). «Слияние PAX7 с FKHR с помощью транслокации варианта t (1; 13) (p36; q14) при альвеолярной рабдомиосаркоме». Исследования рака . 54 (11): 2869–2872. PMID  8187070. Архивировано из оригинала 10 августа 2016 г. Проверено 23 мая 2016 г.
  24. ^ Аб Барр, ФГ; Галили, Н.; Холик, Дж.; Бигель, Дж. А.; Ровера, Г.; Эмануэль, бакалавр наук (1 февраля 1993 г.). «Перестройка парного гена PAX3 при альвеолярной рабдомиосаркоме солидной опухоли у детей». Природная генетика . 3 (2): 113–117. дои : 10.1038/ng0293-113. ISSN  1061-4036. PMID  8098985. S2CID  794511.
  25. ^ abcd Мерлино, Г.; Хелман, ЖЖ (20 сентября 1999 г.). «Рабдомиосаркома - проработка путей». Онкоген . 18 (38): 5340–5348. дои : 10.1038/sj.onc.1203038. ISSN  0950-9232. PMID  10498887. S2CID  23071344.
  26. ^ Аб Барр, ФГ; Чаттен, Дж.; Д'Круз, CM; Уилсон, А.Е.; Наута, LE; Никум, LM; Бигель, Дж. А.; Вомер, РБ (15 февраля 1995 г.). «Молекулярные анализы хромосомных транслокаций в диагностике сарком мягких тканей у детей». ДЖАМА . 273 (7): 553–557. дои : 10.1001/jama.273.7.553. ISSN  0098-7484. ПМИД  7530783.
  27. ^ Келли, К.М.; Вомер, РБ; Соренсен, PH; Сюн, QB; Барр, ФГ (1 мая 1997 г.). «Слияния общих и вариантов генов предсказывают различные клинические фенотипы рабдомиосаркомы». Журнал клинической онкологии . 15 (5): 1831–1836. дои : 10.1200/JCO.1997.15.5.1831. ISSN  0732-183X. ПМИД  9164192.
  28. ^ abc Грайдер, Беркли Э.; Йохе, Мариэль Э.; Чжоу, Сянь-Чао; Чжан, Сяоху; Маркес, Жоана; Вахтель, Марко; Шефер, Бит; Сен, Нирмалия; Сонг, Янг (01 августа 2017 г.). «PAX3 – FOXO1 создает миогенные суперэнхансеры и придает уязвимость бромодомену BET». Открытие рака . 7 (8): 884–899. дои : 10.1158/2159-8290.CD-16-1297. ISSN  2159-8274. ПМЦ 7802885 . ПМИД  28446439. 
  29. ^ Виссер, М.; Сеймонс, К.; Брас, Дж.; Арчечи, Р.Дж.; Годфрид, М.; Валентин, LJ; Воут, Пенсильвания; Баас, Ф. (1 сентября 1997 г.). «Аллелотип детской рабдомиосаркомы». Онкоген . 15 (11): 1309–1314. дои : 10.1038/sj.onc.1201302 . ISSN  0950-9232. PMID  9315099. S2CID  8160066.
  30. ^ Олинер, JD; Кинцлер, К.В.; Мельцер, П.С.; Джордж, DL; Фогельштейн, Б. (2 июля 1992 г.). «Амплификация гена, кодирующего белок, связанный с p53, в саркомах человека» (PDF) . Природа . 358 (6381): 80–83. Бибкод : 1992Natur.358...80O. дои : 10.1038/358080a0. hdl : 2027.42/62637. PMID  1614537. S2CID  1056405. Архивировано из оригинала 16 октября 2022 г. Проверено 16 сентября 2019 г.
  31. ^ Вебер-Холл, С.; Андерсон, Дж.; Макманус, А.; Абэ, С.; Нодзима, Т.; Пинкертон, Р.; Причард-Джонс, К.; Шипли, Дж. (15 июля 1996 г.). «Прибыли, потери и амплификация геномного материала при рабдомиосаркоме, проанализированные методом сравнительной геномной гибридизации». Исследования рака . 56 (14): 3220–3224. ISSN  0008-5472. ПМИД  8764111.
  32. ^ Эпштейн, Дж. А.; Лампа.; Джепил, Л.; Маас, РЛ; Шапиро, Д.Н. (19 мая 1995 г.). «Pax3 ингибирует миогенную дифференцировку культивируемых клеток миобластов». Журнал биологической химии . 270 (20): 11719–11722. дои : 10.1074/jbc.270.20.11719 . ISSN  0021-9258. PMID  7744814. S2CID  25993698.
  33. ^ Аб Йохе, Мариэль Э.; Грайдер, Беркли Э.; Шерн, Джек Ф.; Сонг, Янг К.; Чжоу, Сянь-Чао; Синдири, Сивасиш; Мендоса, Арнульфо; Патидар, Раджеш; Чжан, Сяоху (04 июля 2018 г.). «Ингибирование MEK индуцирует MYOG и реконструирует суперэнхансеры при рабдомиосаркоме, вызванной RAS». Наука трансляционной медицины . 10 (448): eaan4470. doi : 10.1126/scitranslmed.aan4470. ISSN  1946-6234. ПМЦ 8054766 . PMID  29973406. S2CID  206694560. 
  34. ^ abcde Дагер, Р.; Хелман, Л. (1 января 1999 г.). «Рабдомиосаркома: обзор». Онколог . 4 (1): 34–44. doi : 10.1634/теонколог.4-1-34 . ISSN  1083-7159. ПМИД  10337369.
  35. ^ Цессна, Миннесота; Чжоу, Х.; Перкинс, СЛ; Трипп, СР; Лейфилд, Л.; Дэйнс, К.; Гроб, CM (1 сентября 2001 г.). «Специфична ли экспрессия миогенина и myoD1 для рабдомиосаркомы? Исследование 150 случаев с акцентом на имитаторов веретенообразных клеток». Американский журнал хирургической патологии . 25 (9): 1150–1157. дои : 10.1097/00000478-200109000-00005. ISSN  0147-5185. PMID  11688574. S2CID  46691289.
  36. ^ Кумар, С.; Перлман, Э.; Харрис, Калифорния; Раффельд, М.; Цокос, М. (1 сентября 2000 г.). «Миогенин является специфическим маркером рабдомиосаркомы: иммуногистохимическое исследование в парафиновых тканях». Современная патология . 13 (9): 988–993. doi : 10.1038/modpathol.3880179 . ISSN  0893-3952. PMID  11007039. S2CID  21756898.
  37. ^ abc Лоуренс, В.; Андерсон-младший; Гехан, Э.А.; Маурер, Х. (15 сентября 1997 г.). «Стадирование детской рабдомиосаркомы по TNM перед лечением: отчет Межгрупповой группы по изучению рабдомиосаркомы. Группа по изучению детского рака. Группа детской онкологии». Рак . 80 (6): 1165–1170. doi : 10.1002/(sici)1097-0142(19970915)80:6<1165::aid-cncr21>3.0.co;2-5 . ISSN  0008-543X. PMID  9305719. S2CID  37393818.
  38. ^ Педрик, Ти Джей; Дональдсон, СС; Кокс, RS (1 марта 1986 г.). «Рабдомиосаркома: опыт Стэнфорда с использованием системы стадирования TNM». Журнал клинической онкологии . 4 (3): 370–378. дои : 10.1200/JCO.1986.4.3.370. ISSN  0732-183X. ПМИД  3950676.
  39. ^ Руйманн, ФБ; Гровас, AC (1 января 2000 г.). «Прогресс в диагностике и лечении рабдомиосаркомы и связанных с ней сарком мягких тканей». Исследование рака . 18 (3): 223–241. дои : 10.3109/07357900009031827. ISSN  0735-7907. PMID  10754991. S2CID  25749451.
  40. ^ Адмирал, Рик; ван дер Паардт, Марсель; Кобес, Ясмейн; Кремер, Леонтьен CM; Бизоньо, Джанни; Меркс, Йоханнес Х.М. (08 декабря 2010 г.). «Высокодозная химиотерапия у детей и молодых людей с рабдомиосаркомой IV стадии». Кокрейновская база данных систематических обзоров (12): CD006669. дои : 10.1002/14651858.cd006669.pub2. ISSN  1465-1858. ПМИД  21154373.
  41. ^ Рэйни, РБ; Теффт, М.; Ньютон, Вашингтон; Рагаб, Ах; Лоуренс, В.; Гехан, Э.А.; Маурер, HM (1 января 1987 г.). «Улучшенный прогноз при интенсивном лечении детей с краниальными саркомами мягких тканей, возникающими в неорбитальных параменингеальных участках. Отчет межгруппового исследования рабдомиосаркомы». Рак . 59 (1): 147–155. doi :10.1002/1097-0142(19870101)59:1<147::aid-cncr2820590129>3.0.co;2-8. ISSN  0008-543X. PMID  3791141. S2CID  22713795.
  42. ^ Рэйни, Ричард Беверли; Меза, Джейн; Андерсон, Джеймс Р.; Фрайер, Кристофер Дж.; Дональдсон, Сара С.; Бренеман, Джон К.; Фицджеральд, Томас Дж.; Гехан, Эдмунд А.; Михальски, Джефф М. (1 января 2002 г.). «Лечение детей и подростков с локализованной параменингеальной саркомой: опыт протоколов Межгрупповой исследовательской группы по рабдомиосаркоме IRS-II–IV, 1978–1997». Медицинская и детская онкология . 38 (1): 22–32. дои : 10.1002/mpo.1259. ISSN  0098-1532. ПМИД  11835233.
  43. ^ Хили, Э.А.; Шамбергер, RC; Гриер, HE; Леффлер, Дж. С.; Тарбелл, Нью-Джерси (15 мая 1995 г.). «10-летний опыт детской брахитерапии». Международный журнал радиационной онкологии, биологии, физики . 32 (2): 451–455. дои : 10.1016/0360-3016(95)00520-9. ISSN  0360-3016. ПМИД  7772200.
  44. ^ ab Редакционная коллегия педиатрического лечения PDQ (01.01.2002). Лечение детской рабдомиосаркомы (PDQ®): Версия для медицинских работников. Бетесда (Мэриленд): Национальный институт рака (США). PMID  26389243. Архивировано из оригинала 19 августа 2022 г. Проверено 10 сентября 2017 г.
  45. ^ Огнянович, Симона; Линабери, Эми М.; Шарбонно, Бриджит; Росс, Джули А. (15 сентября 2009 г.). «Тенденции заболеваемости и выживаемости детской рабдомиосаркомы в Соединенных Штатах, 1975–2005 гг.». Рак . 115 (18): 4218–4226. дои : 10.1002/cncr.24465. ISSN  0008-543X. ПМЦ 2953716 . ПМИД  19536876. 
  46. ^ Векслер, Л.Х.; Герман, ЖЖ (1997). Принципы и практика детской онкологии. 3-е изд . Филадельфия: Липпинкотт-Рэйвен. стр. 799–829.
  47. ^ Стиллер, Калифорния; МакКинни, Пенсильвания; Банч, К.Дж.; Бейли, CC; Льюис, Ай-Джей (1 сентября 1991 г.). «Рак у детей и этнические группы в Великобритании: исследование Детской группы по изучению рака Соединенного Королевства (UKCCSG)». Британский журнал рака . 64 (3): 543–548. дои : 10.1038/bjc.1991.347. ISSN  0007-0920. ЧВК 1977662 . ПМИД  1654982. 
  48. ^ Стиллер, Калифорния; Паркинт, DM (1 января 1994 г.). «Международные различия в заболеваемости саркомами мягких тканей у детей». Детская и перинатальная эпидемиология . 8 (1): 107–119. doi :10.1111/j.1365-3016.1994.tb00439.x. ISSN  1365-3016. ПМИД  8153013.
  49. ^ Ян, П.; Груфферман, С.; Хури, MJ; Шварц, АГ; Ковальски Дж.; Руйманн, ФБ; Маурер, HM (1 января 1995 г.). «Связь детской рабдомиосаркомы с нейрофиброматозом I типа и врожденными дефектами». Генетическая эпидемиология . 12 (5): 467–474. дои : 10.1002/gepi.1370120504. ISSN  0741-0395. PMID  8557179. S2CID  23924644.
  50. ^ Смит, AC; Сквайр, Дж.А.; Торнер, П.; Зеленска, М.; Шуман, К.; Грант, Р.; Читаят, Д.; Нисикава, JL; Вексберг, Р. (1 декабря 2001 г.). «Ассоциация альвеолярной рабдомиосаркомы с синдромом Беквита-Видемана». Педиатрическая патология и патология развития . 4 (6): 550–558. дои : 10.1007/s10024001-0110-6. ISSN  1093-5266. PMID  11826361. S2CID  8824095.
  51. ^ Коэн, PR; Курзрок, Р. (1 января 1995 г.). «Различные генодерматозы: синдром Беквита-Видемана, синдром Бирта-Хогга-Дюбе, синдром семейной атипичной меланомы множественных родинок, наследственный тилоз, пигментное недержание мочи и сверхкомплектные соски». Дерматологические клиники . 13 (1): 211–229. дои : 10.1016/S0733-8635(18)30121-9. ISSN  0733-8635. PMID  7712645. S2CID  36360747.
  52. ^ Малкин, Д.; Ли, ФП; Стронг, LC; Фраумени, Дж. Ф.; Нельсон, CE; Ким, Д.Х.; Кассель, Дж.; Грика, М.А.; Бишофф, ФЗ (30 ноября 1990 г.). «Мутации зародышевой линии p53 при семейном синдроме рака молочной железы, сарком и других новообразований». Наука . 250 (4985): 1233–1238. Бибкод : 1990Sci...250.1233M. дои : 10.1126/science.1978757. ISSN  0036-8075. ПМИД  1978757.
  53. ^ Бизоньо, Г.; Мурджа, А.; Мамми, И.; Страфелла, MS; Карли, М. (1 октября 1999 г.). «Рабдомиосаркома у больного с кардиофациально-кожным синдромом». Журнал детской гематологии/онкологии . 21 (5): 424–427. дои : 10.1097/00043426-199909000-00016. ISSN  1077-4114. ПМИД  10524458.
  54. ^ Грипп, Карен В.; Скотт, Чарльз I .; Николсон, Линда; Макдональд-Макгинн, Донна М.; Озеран, Дж. Дэниел; Джонс, Мэрилин С.; Лин, Анджела Э.; Закай, Элейн Х. (15 февраля 2002 г.). «Пять дополнительных пациентов с синдромом Костелло и рабдомиосаркомой: предложение по протоколу скрининга опухолей». Американский журнал медицинской генетики . 108 (1): 80–87. дои : 10.1002/ajmg.10241. ISSN  0148-7299. ПМИД  11857556.
  55. ^ Груфферман, С.; Шварц, АГ; Руйманн, ФБ; Маурер, HM (1 мая 1993 г.). «Употребление родителями кокаина и марихуаны и повышенный риск рабдомиосаркомы у их детей». Причины рака и борьба с ним . 4 (3): 217–224. дои : 10.1007/bf00051316. ISSN  0957-5243. JSTOR  3552846. PMID  8318638. S2CID  26153806. Архивировано из оригинала 3 июля 2022 г. Проверено 29 марта 2020 г.
  56. ^ Вебер, Колорадо (1854). «Anatomische Untersuruchung einer Hypertrofischen Zunge nebst Bemerkungen über die Neubildung quergestreifter Muskelfasern». Архив патологической анатомии, физиологии и клинической медицины . 7 : 115–125. дои : 10.1007/BF01936232. S2CID  34545149. Архивировано из оригинала 14 ноября 2022 г. Проверено 14 ноября 2022 г.
  57. ^ Стаут, Артур Парди (1 марта 1946). «Рабдомиосаркома скелетных мышц». Анналы хирургии . 123 (3): 447–472. дои : 10.1097/00000658-194603000-00011. ISSN  0003-4932. ПМК 1803493 . ПМИД  17858752. 
  58. ^ Таноуэ К. (январь 2014 г.). «Сурвивин-чувствительный условно реплицирующийся аденовирус убивает стволовые клетки рабдомиосаркомы более эффективно, чем их потомство». Джей Трансл Мед . 12:27 . дои : 10.1186/1479-5876-12-27 . ПМЦ 3925355 . ПМИД  24467821. 

Внешние ссылки