Ген крема отвечает за ряд мастей лошади . Лошади, имеющие ген крема в дополнение к основному цвету шерсти, который является каштановым, станут паломино , если они гетерозиготны , имея одну копию гена крема, или кремелло, если они гомозиготны . Аналогично, лошади с гнедой основной мастью и геном крема будут булаными или перлино. Черная основная масть с геном крема становится не всегда распознаваемым дымчато-черным или дымчато-кремовым. Лошади кремового окраса, даже те, у кого голубые глаза, не являются белыми лошадьми. Окраска разбавления также не связана ни с одним из рисунков белых пятен .
Ген крема ( C Cr ) является неполным доминантным аллелем с отчетливым эффектом дозировки. Последовательность ДНК , ответственная за кремовые цвета, является аллелем крема , который находится в определенном локусе на гене 2-го члена семейства 45-го члена семейства растворенных носителей ( SLC45A2 ) (ранее известном как MATP и OCA4 , среди прочих). Его общий эффект заключается в осветлении шерсти, кожи и цвета глаз. Когда присутствует одна копия аллеля, он разбавляет «красный» пигмент до желтого или золотого, с более сильным эффектом на гриву и хвост, но не разбавляет черный цвет в какой-либо значительной степени. Когда присутствуют две копии аллеля, затрагиваются как красные, так и черные пигменты; рыжие волосы по-прежнему становятся кремовыми, а черные волосы становятся рыжеватыми. Одна копия аллеля оказывает минимальное влияние на цвет глаз, но когда присутствуют две копии, лошадь будет голубоглазой в дополнение к светлому окрасу шерсти.
Ген крема является одним из нескольких генов гипомеланизма или разбавления, выявленных у лошадей. Поэтому не всегда можно сказать по цвету, присутствует ли аллель C Cr , без ДНК-теста . Другие гены разбавления, которые могут имитировать некоторые эффекты гена крема в одиночных или двойных копиях, включают ген жемчуга , ген серебристого пятнистого окраса и ген шампанского . Лошади с геном dun также могут имитировать одну копию гена крема. Чтобы еще больше усложнить ситуацию, лошадь может быть носителем более одного типа гена разбавления, иногда приводя к окраске, которую исследователи называют псевдодвойным разбавлением.
Открытие гена кремового окраса оказало значительное влияние на селекцию, позволив гомозиготным голубоглазым кремовым собакам быть признанными многими реестрами пород, которые ранее регистрировали паломино, но запрещали кремелло, ошибочно считая, что гомозиготный кремовый окрас является формой альбинизма .
Кремовые масти описываются по их отношению к трем «базовым» мастям: каштановой , гнедой и черной . Все лошади получают две копии гена SLC45A2 : одну от отца и одну от матери. Лошадь может иметь кремовую аллель или некремовую аллель на каждом гене. Те, у кого есть две некремовые аллели, не будут демонстрировать истинные кремовые черты. Лошади с одной кремовой аллелью и одной некремовой аллелью, обычно называемые «одинарными разбавителями», демонстрируют специфические черты: весь красный пигмент в шерсти золотистый, в то время как черный пигмент либо не затронут, либо затронут лишь слегка. [1] [2] Эти лошади обычно паломино, буланой или дымчато-черной масти. У этих лошадей часто светло-карие глаза. [3] Лошади с двумя копиями кремовой аллели также демонстрируют специфические черты: кремовую шерсть, бледно-голубые глаза и розово-розовую кожу. Таких лошадей обычно называют кремелло, перлино или дымчато-кремовые.
Лошади, которые являются гетерозиготными кремовыми, то есть имеют только одну копию гена кремового, имеют осветленную шерсть. Точный цвет шерсти кремового разбавленного цвета зависит от основного основного цвета шерсти. Если на них не влияют другие, неродственные гены, они сохраняют темную кожу и карие глаза, хотя некоторые гетерозиготные разбавленные могут рождаться с розовой кожей, которая темнеет с возрастом. У некоторых из них глаза немного светлее, янтарные. Однако гетерозиготную кремовую разбавленную (CR) лошадь не следует путать с лошадью, несущей разбавленный цвет шампанского . Разбавленные цвета шампанского (CH) рождаются с тыквенно-розовой кожей и голубыми глазами, которые темнеют в течение нескольких дней до янтарного, зеленого или светло-коричневого цвета, а их кожа приобретает более темный пятнистый оттенок вокруг глаз, морды и гениталий по мере взросления животного. [4] Гетерозиготная кремовая лошадь также может быть носителем более одного из других аллелей разбавления. ( см. «Имитаторы кремового окраса» ниже) В таких случаях они могут проявлять некоторые характеристики, более типичные для гомозиготного дильюта.
Паломино — самый известный кремовый окрас шерсти, который получается в результате воздействия одного кремового аллеля на каштановую шерсть. Он характеризуется кремовой или белой гривой и хвостом и желтой или золотой шерстью. [3] Классический золотистый оттенок, похожий на оттенок недавно отчеканенной золотой монеты, распространен, но есть и другие вариации: самые темные оттенки называются сажистыми паломино, необычными, но чаще всего встречаются у морганов , могут включать гриву и хвост с более темными волосами и тяжелую пятнистость на шерсти. [5] Самые бледные разновидности могут быть почти белыми, сохраняя более темную кожу и глаза, иногда их ошибочно путают с кремелло, и в некоторых местах их называют изабеллами .
Buckskin также является хорошо известным цветом, полученным в результате действия одного гена кремового цвета на гнедой шерсти. Все рыжие волосы в основной шерсти разбавляются до золотистого цвета. Черные области, такие как грива, хвост и ноги, как правило, не затронуты. Ген кремового цвета, действующий на шерсть «кровавой гнедой», самого рыжего оттенка, имеет бледно-золотистый оттенок с черными точками. Их иногда называют оленьими шкурами цвета пахты . Ген кремового цвета, действующий на самых темных гнедых (иногда ошибочно принимаемых за тюленьих коричневых), может разбавляться до сажистого оленьего цвета . Настоящих тюленьих коричневых оленей очень трудно идентифицировать из-за их почти полностью черной шерсти. Только красноватые отметины вокруг глаз, морды, локтей и паха, которые становятся золотыми, могут их выдать. [6]
Дымчато-черная , лошадь с черной основной шерстью и одной копией кремового аллеля, менее известна, чем два золотистых оттенка. Поскольку одна копия кремового гена в первую очередь влияет на рыжий пигмент, а на черный цвет оказывает лишь незначительное влияние, дымчато-черных может быть довольно трудно идентифицировать. У дымчато-черных могут быть рыжеватые остевые волосы внутри ушей, [ требуется ссылка ] и опытные конники могут заметить что-то «не то» в шерсти дымчато-черной, хотя слегка полированный вид часто списывается на выцветание на солнце, которое также можно увидеть у настоящих черных. Самую бледную можно принять за гнедую или печеночно-каштановую, особенно если она подвергается воздействию стихий. Дымчато-черная шерсть, как правило, сильно реагирует на солнце и пот, и многие дымчато-черные приобретают шоколадный цвет с особенно рыжими гривами и хвостами. Выцветание из-за стихий означает, что ноги лучше сохраняют свой цвет и могут выглядеть как имеющие темные отметины, как у гнедой лошади. Однако дымчато-черные не будут иметь насыщенных красных тонов в шерсти, предпочитая вместо этого шоколадные и оранжевые тона. Поскольку дымчато-черные часто не признаются таковыми, заводчики иногда думают, что ген крема «пропустил» поколения.
Хотя существуют регистры " цветных пород " для лошадей паломино и буланой масти, которые обычно регистрируют лошадей на основе видимого фенотипа и не требуют ДНК-теста на окрас, невозможно, чтобы эти окрасы были "истинными" из-за действия единственной копии кремового аллеля. Скрещивание двух гетерозиготных дилютов статистически приведет к потомству, которое будет на 25% иметь базовый цвет, на 25% гомозиготным дилютом и на 50% гетерозиготным дилютом.
Когда лошадь гомозиготна , то есть имеет две копии кремового аллеля, происходит самое сильное разбавление окраса.
Все три оттенка трудно отличить друг от друга, и часто их можно точно определить только после ДНК-теста. В то время как и красный, и черный пигменты становятся кремовыми, черный пигмент сохраняет немного больше цвета и имеет тенденцию иметь красноватый или ржавый оттенок. [7] Таким образом, полностью красные масти становятся полностью слоновой костью, полностью черные масти становятся полностью ржаво-кремовыми, а гнедая масть имеет тело цвета слоновой кости с немного более темными точками. [3]
Лошадей с двумя копиями аллеля кремового окраса можно в совокупности называть double-dilutes, гомозиготными кремовыми или голубоглазыми кремовыми, и они имеют ряд общих характеристик. Глаза бледно-голубые, бледнее, чем непигментированные голубые глаза, связанные с белым окрасом или белыми отметинами , а кожа розово-розовая. Истинная непигментированная розовая кожа, связанная с белыми отметинами, отчетливо видна на фоне розово-розовой кожи double-dilute, особенно когда их шерсть намокает. Самые бледные оттенки шерсти double-dilute — чуть грязно-белые, в то время как самые темные имеют отчетливо ржавый оттенок. Их шерсть можно описать как почти белую [1] или цвета слоновой кости [3] в дополнение к кремовой.
Беловатая шерсть, бледно-голубые глаза и розовая кожа отличают шерсть лошадей двойного разбавления от шерсти настоящих белых лошадей . У настоящих белых лошадей кожа и шерсть непигментированы из-за неполной миграции меланоцитов из нервного гребня во время развития. [8]
С геном крема не связано никаких дефектов здоровья. Это также относится к нормальным вариациям цвета кожи, волос и глаз, закодированным в гене человека SLC45A2 . [9] Истинная белая окраска шерсти может быть вызвана по крайней мере полудюжиной известных генов, и некоторые из них связаны с дефектами здоровья. Некоторые гены, которые кодируют белую или почти белую шерсть в гетерозиготном состоянии , обычно называемые «доминантным белым», могут быть летальными для гомозиготных эмбрионов. [10] Другая специфическая мутация в гене рецептора эндотелина типа B ( EDNRB ) связана с рисунком рамки оверо, вызывающим синдром летального белого цвета в гомозиготном состоянии, но носители могут быть идентифицированы с помощью теста ДНК.
Ген кремовой масти встречается во многих породах. Он распространен в американских породах, включая американскую четвертьхвостую лошадь , [11] морганскую , [12] американскую верховую , теннессийскую прогулочную лошадь , [13] и миссурийскую фокстроттерную . [14] Он также встречается у миниатюрной лошади , [15] ахалтекинской , [16] исландской лошади , [17] коннемара пони , [1] и валлийского пони . [18] Он даже встречается в некоторых линиях чистокровных лошадей , [19] теплокровных и лузитано . [20] У андалузской лошади противоречивые стандарты, при этом ген кремовой масти признается некоторыми реестрами, [20] но явно не упоминается другими. [21] Ген кремовой масти полностью отсутствует в генофонде арабских лошадей , [22] а также не встречается в породах со строгими требованиями к окрасу, таких как фризская лошадь .
Другие окрасы шерсти могут имитировать вид кремового окраса шерсти. Наличие или отсутствие гена крема всегда можно проверить с помощью теста ДНК. Кроме того, как объясняется в разделе «Смешанные разбавители» ниже, лошади могут одновременно нести более одного гена разбавления. Гены разбавления, которые сами по себе могут быть спутаны с разбавлениями крема, включают следующее:
Если лошадь несет более одного типа гена разбавления, могут возникнуть дополнительные кремовые имитаторы и другие уникальные цвета. Совместные эффекты шампанского и одного кремового гена могут быть трудноотличимы от кремового с двойным разбавлением. Веснушчатая кожа и зеленоватые глаза или знание родословной могут дать подсказки, хотя тайну можно также разгадать с помощью теста ДНК.
Ген перламутра или «фактор барлинка» — рецессивный ген, который влияет только на красный пигмент. [2] Когда присутствует по одной копии перламутра и крема, эффект очень похож на кремелло. Разбавленные окрасы, сочетающие ген перламутра с одной копией гена крема, известны как «псевдодвойные разбавленные окрасы» и производят фенотип кремового разбавленного окраса, включающий бледную кожу и голубые/зеленые глаза. [2] Тесты ДНК и терпение эффективны для определения того, какой из них имеет место.
Некоторые термины, используемые для описания этих комбинаций, включают:
Локус крема находится на экзоне 2 гена SLC45A2 ; полиморфизм одного нуклеотида приводит к замене аспарагиновой кислоты на аспарагин (N153D). [1] Тест ДНК, предлагаемый различными лабораториями, обнаруживает эту мутацию. [2] Ген SLC45A2 кодирует белок, который, как показано, играет роль в меланогенезе у людей, мышей и медаки . [1] У мышей, страдающих состоянием, гомологичным крему, наблюдаются меланосомы неправильной формы , которые являются органеллами внутри меланоцитов, которые непосредственно вырабатывают пигмент. [24]
Гены лошадей, такие как Frame и Sabino1, вызывают белые пятна, прерывая или ограничивая миграцию меланоцитов из нервного гребня , в то время как мутация cream влияет на природу пигментов, вырабатываемых меланоцитами. Поэтому кожа, глаза и волосы лошадей с мутацией cream не испытывают недостатка в меланоцитах, меланосомах или меланинах, а скорее демонстрируют гипомеланизм. [1]
До картирования гена крема этот локус назывался C, что означает «цвет». [3] В этой серии есть два аллеля: рецессивный , дикий тип аллеля C и неполный доминантный C Cr . [2] Аллель C Cr представляет мутацию N153D SLC45A2.
Крем был впервые формально изучен Адальстейнссоном в 1974 году, который сообщил, что наследование мастей паломино и буланой у исландских лошадей следовало «полудоминантной» или неполной доминантной модели. Адальстейнссон также отметил, что у гетерозигот только красный пигмент ( феомеланин ) был разбавлен. [17]
Открытие того, что окрас паломино неразрывно связан с кремовым окрасом, было очень значимым. Одно время двойные разбавители, особенно кремелло, были запрещены к регистрации многими организациями породы. [25] Некоторые считали кремелло смертельным белым или альбиносным окрасом и потенциальным генетическим дефектом. [26] Также были известны последствия альбинизма для здоровья людей, [27] и культурные предрассудки; в то время как такая героическая фигура, как Рой Роджерс, ездила на золотистом паломино, «Альбино» в романе Мэри О'Хары « Тандерхед » изображал лошадь с причудливым дефектом. Эти окрасы имели совершенно разное культурное значение. Поскольку опыт заводчиков лошадей паломино и буланой масти показал, что голубоглазые кремовые детеныши этих животных не были генетически дефектными, некоторые исследования, проведенные почти через тридцать лет после исследований Адальстейнссона, которые определили природу разбавления крема, были напрямую поддержаны реестрами пород, которые исторически запрещали голубоглазых кремовых лошадей.
Преимущественное влияние гена крема на рыжий пигмент пока не объяснено. Разбавление шампанским влияет как на черный, так и на рыжий пигмент в равной степени, ген серебристого пятнистого влияет только на черный пигмент, а перловый демонстрирует рецессивный тип наследования и влияет только на рыжий пигмент. [2] В отличие от гена крема, перловый, по-видимому, не влияет на гриву и хвост в большей степени, чем на шерсть тела, особенность кремового, которая наиболее ярко проиллюстрирована в окрасе шерсти паломино. Эта характеристика гена кремового также необъяснима. Различие во влиянии на рыжий и черный пигменты легко определить у оленьих с их черными точками, но оно также заметно у гомозигот C Cr /C Cr : перлино (гомозиготные кремовые на гнедой шерсти) часто сохраняют точки, которые являются более темным оттенком кремового. [3]
Эта необычная особенность позволяет получить так называемых криптических кремовых лошадей . [1] Определенный процент лошадей темно-гнедой , коричневой и черной масти демонстрирует такое тонкое разбавление шерсти, что ее можно ошибочно зарегистрировать. В исследовании, в котором был картирован ген кремовой масти, три лошади, зарегистрированные как коричневая, темно-гнедая или гнедая, на самом деле были дымчато-черными и оленьими. [1] Это один из способов, с помощью которого ген кремовой масти передается из поколения в поколение без идентификации. Лошади, рожденные паломино, оленьими и дымчато-черными, но также несущие ген серой масти , имеют шерсть, которая становится белой с возрастом, и обычно регистрируются как «серая», а не как цвет их рождения. Это особенно распространенное явление в породе коннемара . Лошади, проданные после того, как стали полностью седыми, могут удивить заводчиков, дав золотистое или кремовое потомство. [1]
Этот эффект — более сильная экспрессия красного пигмента — также наблюдается в генах рисунка шерсти у лошадей. В целом, белые отметины более распространены у каштановых, чем у некаштановых, в той степени, что гомозиготные некаштановые (которые несут ген «Extension» (E) и могут также нести ген Agouti) были более скромно отмечены, чем некаштановые гетерозиготные по аллелю E. [ 28] [29] [30] Этот эффект также был выявлен и изучен в сложных рисунках Leopard . [31]
Ген SLC45A2 наиболее известен у людей как место мутации, которая приводит к человеческому окулокутантному альбинизму IV типа (OCA4). Окулокутантный альбинизм IV типа, как и другие типы человеческого альбинизма, приводит к гипопигментации кожи и глаз, с повышенным уровнем рака кожи и снижением остроты зрения. [32] Ни один из этих эффектов не связан с геном лошадиного крема. Другие полиморфизмы человеческого SLC45A2 приводят к нормальным вариациям пигмента, в частности, к светлой коже, светлым глазам и светлым волосам в популяциях европеоидной расы. [9]
Предполагаемая мутация нокаута в том же гене вызывает фенотип белых тигров , которые сохраняют черные полосы, хотя у них отсутствует типичная оранжевая фоновая пигментация. [33] Известно, что полиморфизм гена мыши SLC45A2 является причиной фенотипа подбелой окраски шерсти. Фенотип был впервые выявлен в 1960-х годах и с тех пор успешно картируется. У пораженных особей наблюдается снижение пигментации глаз и шерсти, а также меланосомы неправильной формы. [24]
Глаза и кожа паломино и буланой часто немного светлее, чем у их неразбавленных эквивалентов.
немного темнее и становится черной/почти черной с возрастом.