Генетическое тестирование , также известное как ДНК-тестирование , используется для выявления изменений в последовательности ДНК или структуре хромосом . Генетическое тестирование может также включать измерение результатов генетических изменений, таких как анализ РНК как выход генной экспрессии , или посредством биохимического анализа для измерения специфического выхода белка . [1] В медицинских условиях генетическое тестирование может использоваться для диагностики или исключения предполагаемых генетических нарушений , прогнозирования рисков для определенных состояний или получения информации, которая может быть использована для индивидуального медицинского лечения на основе генетического состава человека. [1] Генетическое тестирование также может использоваться для определения биологических родственников, таких как биологическое происхождение ребенка (генетические мать и отец) с помощью ДНК-тестирования отцовства , [2] или использоваться для широкого прогнозирования происхождения человека . [3] Генетическое тестирование растений и животных может использоваться по тем же причинам, что и у людей (например, для оценки родства/родословной или прогнозирования/диагностики генетических нарушений), [4] для получения информации, используемой для селективного разведения , [5] или для усилий по повышению генетического разнообразия в находящихся под угрозой исчезновения популяциях. [6]
Разнообразие генетических тестов расширялось на протяжении многих лет. Ранние формы генетического тестирования, которые начались в 1950-х годах, включали подсчет числа хромосом на клетку. Отклонения от ожидаемого числа хромосом (46 у людей) могли привести к диагностике определенных генетических состояний, таких как трисомия 21 ( синдром Дауна ) или моносомия X ( синдром Тернера ). [7] В 1970-х годах был разработан метод окрашивания определенных участков хромосом, называемый хромосомным бэндингом , который позволил более детально анализировать структуру хромосом и диагностировать генетические нарушения, которые включали крупные структурные перестройки. [8] В дополнение к анализу целых хромосом ( цитогенетика ), генетическое тестирование расширилось, включив области молекулярной генетики и геномики , которые могут идентифицировать изменения на уровне отдельных генов, частей генов или даже отдельных нуклеотидных «букв» последовательности ДНК. [7] По данным Национального института здравоохранения , существуют тесты для более чем 2000 генетических заболеваний, [9] а одно исследование подсчитало, что по состоянию на 2018 год на рынке было более 68 000 генетических тестов. [10]
Типы
Генетическое тестирование — это «анализ хромосом ( ДНК ), белков и определенных метаболитов с целью обнаружения генотипов , мутаций , фенотипов или кариотипов, связанных с наследственными заболеваниями , в клинических целях». [11] Оно может предоставить информацию о генах и хромосомах человека на протяжении всей жизни.
Диагностическое тестирование
Тестирование бесклеточной фетальной ДНК (cffDNA) – неинвазивный (для плода) тест. Он проводится на образце венозной крови матери и может предоставить информацию о плоде на ранних сроках беременности. [12] По состоянию на 2015 год [обновлять]это самый чувствительный и специфичный скрининговый тест на синдром Дауна . [13]
Взятие пробы крови из пятки новорожденногоСкрининг новорожденных — используется сразу после рождения для выявления генетических заболеваний, которые можно лечить на ранних этапах жизни. Образец крови берется из пятки новорожденного через 24–48 часов после рождения и отправляется в лабораторию для анализа. В Соединенных Штатах процедура скрининга новорожденных различается в зависимости от штата, но все штаты по закону проверяют как минимум на 21 заболевание. Если получены аномальные результаты, это не обязательно означает, что у ребенка заболевание. Диагностические тесты должны следовать за первоначальным скринингом для подтверждения заболевания. [14] Плановое тестирование младенцев на определенные заболевания является наиболее распространенным применением генетического тестирования — миллионы младенцев проходят тестирование каждый год в Соединенных Штатах. В настоящее время все штаты проверяют младенцев на фенилкетонурию (ФКУ, генетическое заболевание, которое вызывает психическое заболевание, если его не лечить) и врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы). У людей с ФКУ нет фермента, необходимого для переработки аминокислоты фенилаланина, которая отвечает за нормальный рост у детей и нормальное использование белка на протяжении всей их жизни. Если фенилаланина накопится слишком много, мозговая ткань может быть повреждена, что приведет к задержке развития. Скрининг новорожденных может обнаружить наличие ФКУ, что позволит назначать детям специальные диеты, чтобы избежать последствий этого расстройства. [14]
Диагностическое тестирование – используется для диагностики или исключения определенного генетического или хромосомного состояния. Во многих случаях генетическое тестирование используется для подтверждения диагноза, когда на основании физических мутаций и симптомов подозревается определенное состояние. Диагностическое тестирование может проводиться в любое время жизни человека, но не доступно для всех генов или всех генетических состояний. Результаты диагностического теста могут повлиять на выбор человека в отношении медицинской помощи и лечения заболевания. Например, люди с семейным анамнезом поликистозной болезни почек (ПКД), которые испытывают боль или болезненность в животе, кровь в моче, частое мочеиспускание, боль в боках, инфекцию мочевыводящих путей или камни в почках, могут решить пройти тестирование своих генов, и результат может подтвердить диагноз ПКД. [15] Несмотря на несколько последствий генетического тестирования при таких состояниях, как эпилепсия или нарушения нейроразвития, многие пациенты (особенно взрослые) не имеют доступа к этим современным диагностическим подходам, что свидетельствует о соответствующем диагностическом пробеле. [16]
Тестирование на носительство – используется для выявления людей, которые являются носителями одной копии генной мутации, которая при наличии двух копий вызывает генетическое заболевание. Этот тип тестирования предлагается лицам, имеющим семейный анамнез генетического заболевания, и людям из этнических групп с повышенным риском определенных генетических заболеваний. Если оба родителя проходят тестирование, тест может предоставить информацию о риске пары иметь ребенка с генетическим заболеванием, таким как муковисцидоз .
Предимплантационная генетическая диагностика – проводится на человеческих эмбрионах до имплантации в рамках процедуры экстракорпорального оплодотворения . Предимплантационное тестирование используется, когда люди пытаются зачать ребенка с помощью экстракорпорального оплодотворения. Яйцеклетки женщины и сперма мужчины извлекаются и оплодотворяются вне тела для создания нескольких эмбрионов. Эмбрионы индивидуально проверяются на наличие аномалий, и те, у которых нет аномалий, имплантируются в матку. [17]
Небольшое количество ворсин хориона забирается во время CVS.Пренатальная диагностика – используется для обнаружения изменений в генах или хромосомах плода до рождения. Этот тип тестирования предлагается парам с повышенным риском рождения ребенка с генетическим или хромосомным нарушением. В некоторых случаях пренатальное тестирование может уменьшить неуверенность пары или помочь им решить, прерывать ли беременность. Однако оно не может определить все возможные наследственные нарушения и врожденные дефекты . Один из методов проведения пренатального генетического теста включает амниоцентез , при котором из амниотического мешка матери изымается образец жидкости на 15–20 или более неделе беременности. Затем жидкость тестируется на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна (трисомия 21) и трисомия 18, которые могут привести к смерти новорожденного или плода. Результаты теста можно получить в течение 7–14 дней после проведения теста. Этот метод на 99,4% точен при обнаружении и диагностике аномалий хромосом плода. При этом тесте существует небольшой риск выкидыша, около 1:400. Другой метод пренатального тестирования — это биопсия ворсин хориона (CVS). Ворсины хориона — это выступы плаценты, которые несут тот же генетический состав, что и ребенок. Во время этого метода пренатального тестирования образец ворсин хориона извлекается из плаценты для тестирования. Этот тест проводится на 10–13 неделе беременности, а результаты готовы через 7–14 дней после проведения теста. [18] Другой тест с использованием крови, взятой из пуповины плода, — это чрескожный забор пуповинной крови .
Прогностическое и пресимптоматическое тестирование — используется для выявления мутаций генов, связанных с расстройствами, которые появляются после рождения, часто в более позднем возрасте. Эти тесты могут быть полезны людям, у которых есть член семьи с генетическим расстройством, но у которых нет признаков расстройства на момент тестирования. Прогностическое тестирование может выявить мутации, которые увеличивают шансы человека на развитие расстройств с генетической основой, таких как определенные типы рака . Например, у человека с мутацией в BRCA1 кумулятивный риск рака молочной железы составляет 65% . [19] Наследственный рак молочной железы вместе с синдромом рака яичников вызываются генными изменениями в генах BRCA1 и BRCA2. Основными типами рака, связанными с мутациями в этих генах, являются женский рак молочной железы, яичников, простаты, поджелудочной железы и мужской рак молочной железы. [20] Синдром Ли-Фраумени вызывается генным изменением в гене TP53. Типы рака, связанные с мутацией в этом гене, включают рак молочной железы, саркому мягких тканей, остеосаркому (рак костей), лейкемию и опухоли головного мозга. При синдроме Коудена есть мутация в гене PTEN, вызывающая потенциальный рак молочной железы, щитовидной железы или эндометрия. [20] Пресимптоматическое тестирование может определить, разовьется ли у человека генетическое заболевание, такое как гемохроматоз (расстройство перегрузки железом), до появления каких-либо признаков или симптомов. Результаты прогностического и пресимптоматического тестирования могут предоставить информацию о риске развития у человека определенного заболевания, помочь в принятии решений о медицинской помощи и обеспечить лучший прогноз.
Фармакогеномика – определяет влияние генетической изменчивости на реакцию на лекарства. Когда у человека есть заболевание или состояние здоровья, фармакогеномика может исследовать генетический состав человека, чтобы определить, какое лекарство и какая дозировка будут наиболее безопасными и полезными для пациента. В человеческой популяции существует около 11 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в геномах людей, что делает их наиболее распространенными вариациями в геноме человека. SNP раскрывают информацию о реакции человека на определенные лекарства. Этот тип генетического тестирования может использоваться для онкологических больных, проходящих химиотерапию. [21] Образец раковой ткани может быть отправлен на генетический анализ в специализированную лабораторию. После анализа полученная информация может идентифицировать мутации в опухоли, которые могут быть использованы для определения наилучшего варианта лечения. [22]
Недиагностическое тестирование
Судебно-медицинская экспертиза – использует последовательности ДНК для идентификации личности в юридических целях. В отличие от описанных выше тестов, судебно-медицинская экспертиза не используется для обнаружения мутаций генов, связанных с болезнью. Этот тип тестирования может идентифицировать жертв преступлений или катастроф, исключить или указать на подозреваемого в совершении преступления или установить биологическую связь между людьми (например, отцовство).
Тестирование на отцовство – использует специальные ДНК-маркеры для определения одинаковых или похожих моделей наследования между родственными особями. Исходя из того, что мы все наследуем половину нашей ДНК от отца, а половину от матери, ученые-генетики тестируют людей, чтобы найти совпадение последовательностей ДНК в некоторых высокодифференциальных маркерах, чтобы сделать вывод о родстве.
Исследовательское тестирование – включает в себя поиск неизвестных генов, изучение того, как работают гены, и углубление понимания генетических состояний. Результаты тестирования, проведенного в рамках научного исследования, обычно недоступны пациентам или их поставщикам медицинских услуг.
Медицинская процедура
Генетическое тестирование часто проводится в рамках генетической консультации, и по состоянию на середину 2008 года было доступно более 1200 клинически применимых генетических тестов. [23] После того, как человек решает приступить к генетическому тестированию, медицинский генетик, генетический консультант, лечащий врач или специалист могут заказать тест после получения информированного согласия . [ необходима цитата ]
Генетические тесты проводятся на образцах крови , волос , кожи , амниотической жидкости (жидкости, которая окружает плод во время беременности) или других тканей. Например, медицинская процедура, называемая буккальным мазком , использует небольшую кисточку или ватный тампон для сбора образца клеток с внутренней поверхности щеки. В качестве альтернативы, небольшое количество солевого ополаскивателя для рта может быть прополоскано во рту, чтобы собрать клетки. Образец отправляется в лабораторию, где специалисты ищут определенные изменения в хромосомах, ДНК или белках, в зависимости от предполагаемых нарушений, часто с использованием секвенирования ДНК . Лаборатория сообщает результаты теста в письменной форме лечащему врачу или генетическому консультанту человека. [ необходима цитата ]
Стандартные скрининговые тесты новорожденных проводятся с использованием небольшого образца крови, полученного путем прокола пятки ребенка ланцетом .
Риски и ограничения
Физические риски, связанные с большинством генетических тестов, очень малы, особенно для тех тестов, которые требуют только образца крови или буккального мазка (процедура, которая забирает клетки с внутренней поверхности щеки). Процедуры, используемые для пренатального тестирования, несут небольшой, но не пренебрежимый риск потери беременности (выкидыша), поскольку они требуют образца амниотической жидкости или ткани вокруг плода. [24]
Многие риски, связанные с генетическим тестированием, включают эмоциональные, социальные или финансовые последствия результатов теста. Люди могут чувствовать гнев, депрессию, беспокойство или вину из-за своих результатов. Потенциальное негативное влияние генетического тестирования привело к растущему признанию «права не знать». [25] В некоторых случаях генетическое тестирование создает напряженность в семье, поскольку результаты могут раскрыть информацию о других членах семьи в дополнение к человеку, который проходит тестирование. [26] Возможность генетической дискриминации при трудоустройстве или страховании также вызывает беспокойство. Некоторые люди избегают генетического тестирования из-за страха, что это повлияет на их способность приобрести страховку или найти работу. [27] Медицинские страховщики в настоящее время не требуют от заявителей на страховое покрытие проходить генетическое тестирование, и когда страховщики сталкиваются с генетической информацией, она подлежит той же защите конфиденциальности, что и любая другая конфиденциальная медицинская информация. [28] В Соединенных Штатах использование генетической информации регулируется Законом о недискриминации генетической информации (GINA) (см. обсуждение ниже в разделе о государственном регулировании).
Генетическое тестирование может предоставить лишь ограниченную информацию о наследственном заболевании. Тест часто не может определить, проявятся ли у человека симптомы расстройства, насколько серьезными будут симптомы или будет ли расстройство прогрессировать с течением времени. Другим серьезным ограничением является отсутствие стратегий лечения многих генетических расстройств после их диагностики. [24]
Другим ограничением генетического тестирования на наследственно связанный рак являются варианты неизвестной клинической значимости. Поскольку человеческий геном содержит более 22 000 генов, в среднем в геноме человека имеется 3,5 миллиона вариантов. Эти варианты неизвестной клинической значимости означают, что есть изменение в последовательности ДНК, однако увеличение для рака неясно, поскольку неизвестно, влияет ли изменение на функцию гена. [29]
Генетик-профессионал может подробно объяснить преимущества, риски и ограничения конкретного теста. Важно, чтобы любой человек, который рассматривает возможность генетического тестирования, понимал и взвешивал эти факторы, прежде чем принять решение. [24]
Другие риски включают случайные находки — обнаружение какой-либо возможной проблемы во время поиска чего-то другого. [30] В 2013 году Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) рекомендовал, чтобы определенные гены всегда включались в процесс секвенирования генома, и чтобы лаборатории сообщали о результатах. [31]
Исследования ДНК подвергались критике за ряд методологических проблем и предоставление вводящих в заблуждение интерпретаций расовых классификаций. [32] [33] [34] [35] [36]
Генетическое тестирование напрямую у потребителя
Генетическое тестирование напрямую потребителю (DTC) (также называемое домашним генетическим тестированием) — это тип генетического теста, который доступен непосредственно потребителю без необходимости проходить через специалиста в области здравоохранения. Обычно, чтобы получить генетический тест, специалисты в области здравоохранения, такие как врачи, практикующие медсестры или генетические консультанты , получают разрешение своего пациента, а затем заказывают желаемый тест, который может или не может быть покрыт медицинской страховкой. Однако генетические тесты DTC позволяют потребителям обойти этот процесс и самостоятельно приобрести тесты ДНК. Генетическое тестирование DTC может включать в себя в первую очередь генеалогическую/связанную с происхождением информацию, информацию о здоровье и чертах характера, или и то, и другое. [37]
Существует множество генетических тестов DTC, начиная от тестов на аллели рака груди до мутаций, связанных с муковисцидозом . Возможные преимущества генетического тестирования DTC — доступность тестов для потребителей, содействие проактивному здравоохранению и конфиденциальность генетической информации . Возможные дополнительные риски генетического тестирования DTC — отсутствие государственного регулирования, потенциальное неверное толкование генетической информации, проблемы, связанные с тестированием несовершеннолетних, конфиденциальность данных и последующие расходы для системы общественного здравоохранения. [38] В Соединенных Штатах большинство наборов для генетических тестов DTC не проверяются Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) , за исключением нескольких тестов, предлагаемых компанией 23andMe . [39] По состоянию на 2019 год тесты, получившие разрешение на продажу от FDA, включают в себя отчеты 23andMe о генетическом риске для здоровья для отдельных вариантов BRCA1/BRCA2 , [40] фармакогенетические отчеты, которые проверяют отдельные варианты, связанные с метаболизмом определенных фармацевтических соединений, тест на носительство синдрома Блума и отчеты о генетическом риске для здоровья для нескольких других заболеваний, таких как целиакия и болезнь Альцгеймера с поздним началом . [39]
Противоречие
Генетическое тестирование DTC было спорным из-за открытого сопротивления в медицинском сообществе. Критики генетического тестирования DTC выступают против рисков, связанных с несколькими этапами процесса тестирования, такими как нерегулируемая реклама и маркетинговые заявления , потенциальная перепродажа генетических данных третьим лицам и общее отсутствие государственного надзора. [41] [42] [43] [44]
Генетическое тестирование DTC включает в себя многие из тех же рисков, которые связаны с любым генетическим тестом. Одним из наиболее очевидных и опасных из них является возможность неправильного прочтения результатов теста. Без профессионального руководства потребители могут потенциально неверно истолковать генетическую информацию, что приведет к заблуждению относительно их личного здоровья.
Некоторая реклама генетического тестирования DTC подверглась критике за то, что она передает преувеличенное и неточное сообщение о связи между генетической информацией и риском заболевания, используя эмоции как фактор продажи. Реклама BRCA -предиктивного генетического теста на рак груди гласила: «Нет более сильного противоядия от страха, чем информация». [45] Помимо редких заболеваний, которые напрямую вызваны конкретной мутацией одного гена, заболевания «имеют сложные, множественные генетические связи, которые тесно взаимодействуют с личной средой, образом жизни и поведением». [46]
Ancestry.com , компания, предоставляющая тесты ДНК DTC для генеалогических целей, как сообщается, позволила полиции, расследующей убийство, провести несанкционированный обыск своей базы данных. [47] Несанкционированный обыск привел к ордеру на обыск с целью принудительного сбора образца ДНК у кинорежиссера из Нового Орлеана; однако он не оказался подходящим для предполагаемого убийцы. [48]
Государственное генетическое тестирование
В Эстонии
В рамках своей системы здравоохранения Эстония предлагает всем своим жителям генотипирование по всему геному. Это будет переведено в персонализированные отчеты для использования в повседневной медицинской практике через национальный портал электронного здравоохранения. [49]
Цель состоит в том, чтобы минимизировать проблемы со здоровьем, предупреждая участников, наиболее подверженных риску таких состояний, как сердечно-сосудистые заболевания и диабет. Также есть надежда, что участники, которым даны ранние предупреждения, будут вести более здоровый образ жизни или принимать профилактические препараты . [50]
Частное генетическое тестирование
Генетическое тестирование также было взято на себя частными компаниями, такими как 23andMe , Ancestry.com и Family Tree DNA . Эти компании отправят потребителю набор на домашний адрес, с которым они предоставят образец слюны для анализа в своей лаборатории. Затем компания через несколько недель отправит потребителю результаты, которые представляют собой разбивку его родового наследия и возможных рисков для здоровья, которые его сопровождают. [51] Другие компании, такие как National Geographic , проводили публичные ДНК-исследования, пытаясь лучше понять мировое происхождение и наследие. В 2005 году National Geographic запустил Genographic Project , который был пятнадцатилетним проектом, который был прекращен в 2020 году. Более миллиона человек приняли участие в отборе образцов ДНК из более чем 140 стран, что сделало проект крупнейшим в своем роде из когда-либо проводившихся. [52] В рамках проекта были запрошены образцы ДНК как коренных народов, так и широкой общественности, что вызвало политические разногласия среди некоторых коренных групп, что привело к появлению термина «биоколониализм». [53]
Государственное регулирование
В Соединенных Штатах
Что касается генетического тестирования и информации в целом, законодательство в Соединенных Штатах, называемое Законом о недискриминации генетической информации, запрещает групповым планам медицинского страхования и медицинским страховщикам отказывать в покрытии здоровому человеку или взимать с него более высокие взносы исключительно на основании генетической предрасположенности к развитию заболевания в будущем. Законодательство также запрещает работодателям использовать генетическую информацию при принятии решений о найме , увольнении , трудоустройстве или продвижении по службе . [54]
Хотя GINA защищает от генетической дискриминации, раздел 210 закона гласит, что после того, как болезнь проявилась, работодатели могут использовать медицинскую информацию и не нарушать закон, даже если состояние имеет генетическую основу. [55] Законопроект, первый в своем роде в Соединенных Штатах, [56] был принят Сенатом Соединенных Штатов 24 апреля 2008 года 95 голосами против 0 и подписан президентом Джорджем Бушем- младшим 21 мая 2008 года. [57] [58] Он вступил в силу 21 ноября 2009 года.
В июне 2013 года Верховный суд США вынес два постановления по генетике человека. Суд аннулировал патенты на гены человека, открыв конкуренцию в области генетического тестирования. [59] Верховный суд также постановил, что полиции разрешено собирать ДНК у людей, арестованных за серьезные преступления. [60]
В Европейском Союзе
Начиная с 25 мая 2018 года компании, обрабатывающие генетические данные, должны соблюдать Общий регламент по защите данных (GDPR). [61] [62] GDPR — это набор правил/положений, который помогает человеку контролировать свои данные, собираемые, используемые и хранящиеся в цифровом виде или в структурированной системе хранения на бумаге, и ограничивает использование компанией персональных данных. [62] Регламент также применяется к компаниям, предлагающим продукты/услуги за пределами ЕС. [62]
В России
Российское законодательство [63] предусматривает, что обработка специальных категорий персональных данных, касающихся расовой, национальной принадлежности, политических взглядов, религиозных или философских убеждений, состояния здоровья, интимной жизни, допускается, если это необходимо в связи с реализацией международных договоров Российской Федерации о реадмиссии и осуществляется в соответствии с законодательством Российской Федерации о гражданстве Российской Федерации. Сведения, характеризующие физиологические и биологические особенности человека, на основании которых можно установить его личность (биометрические персональные данные), могут обрабатываться без согласия субъекта персональных данных в связи с реализацией международных договоров Российской Федерации о реадмиссии, осуществлением правосудия и исполнением судебных актов, обязательной государственной дактилоскопической регистрацией, а также в случаях, предусмотренных законодательством Российской Федерации об обороне, безопасности, противодействии терроризму, транспортной безопасности, противодействии коррупции, оперативно-розыскной деятельности, государственной службе, а также в случаях, предусмотренных уголовно-исполнительным законодательством России, законодательством России о порядке выезда из Российской Федерации и въезда в Российскую Федерацию, гражданстве Российской Федерации и нотариате.
В рамках данной программы также планируется включить в геногеографическое изучение на основе имеющихся коллекций народы сопредельных стран, являющиеся основным источником миграции. [64]
В ОАЭ
К концу 2021 года проект «Геном ОАЭ» будет в полном разгаре в рамках Национальной инновационной стратегии, устанавливая стратегические партнерства с ведущими медицинскими исследовательскими центрами и осуществляя устойчивые инвестиции в медицинские услуги. Проект направлен на профилактику генетических заболеваний посредством использования генетических наук и инновационных современных методов, связанных с профилированием и генетическим секвенированием, с целью выявления генетического следа и профилактики наиболее распространенных в стране заболеваний, таких как ожирение, диабет, гипертония, рак и астма. Он направлен на достижение персонализированного лечения для каждого пациента на основе генетических факторов. Кроме того, исследование Университета Халифы впервые выявило четыре генетических маркера, связанных с диабетом 2 типа среди граждан ОАЭ. [65]
В Израиле
Израильский Кнессет принял Закон о генетической информации в 2000 году, став одной из первых стран, создавших нормативную базу для проведения генетического тестирования и генетического консультирования, а также для обработки и использования выявленной генетической информации. Согласно закону, генетические тесты должны проводиться в лабораториях, аккредитованных Министерством здравоохранения ; однако генетические тесты могут проводиться за пределами Израиля. Закон также запрещает дискриминацию при приеме на работу или страховании на основе результатов генетического теста. Наконец, закон строго подходит к генетическому тестированию несовершеннолетних, которое разрешено только с целью поиска генетического соответствия с больным человеком для лечения или для того, чтобы узнать, несет ли несовершеннолетний ген, связанный с болезнью, которую можно предотвратить или отсрочить. [66] [67]
В соответствии с Законом о генетической информации от 2019 года коммерческие ДНК-тесты не разрешается продавать напрямую населению, но их можно получить по решению суда из-за проблем с конфиденциальностью данных, надежностью и неправильной интерпретацией. [68]
Дети и религия
От трех до пяти процентов финансирования, доступного для проекта «Геном человека», было выделено на изучение многочисленных социальных, этических и правовых последствий , которые возникнут в результате лучшего понимания наследственности человека и быстрого расширения оценки генетического риска с помощью генетического тестирования, чему будет способствовать этот проект. [69]
Генетическое тестирование у детей
Американская академия педиатрии (AAP) и Американский колледж медицинской генетики (ACMG) представили новые руководящие принципы по этическим вопросам генетического тестирования и скрининга детей в США. [70] [71] В их руководящих принципах говорится, что проведение генетического тестирования у детей должно отвечать наилучшим интересам ребенка. AAP и ACMG рекомендуют отложить генетическое тестирование на поздние состояния до совершеннолетия, если только диагностика генетических нарушений в детстве не может снизить заболеваемость или смертность (например, для начала раннего вмешательства). Тестирование бессимптомных детей, которые подвержены риску возникновения заболеваний в детском возрасте, также может быть оправдано. И AAP, и ACMG не рекомендуют использовать генетические тесты, предназначенные непосредственно для потребителя , и домашние наборы для генетического тестирования из-за опасений относительно точности, интерпретации и контроля за содержанием теста. В руководящих принципах также говорится, что родителям или опекунам следует рекомендовать сообщать своим детям результаты генетического теста, если несовершеннолетний находится в подходящем возрасте. По этическим и юридическим причинам поставщики медицинских услуг должны быть осторожны при предоставлении несовершеннолетним предиктивного генетического тестирования без участия родителей или опекунов. В соответствии с руководящими принципами, установленными AAP и ACMG, поставщики медицинских услуг обязаны информировать родителей или опекунов о последствиях результатов теста. AAP и ACMG заявляют, что любой тип предиктивного генетического тестирования должен предлагаться вместе с генетическим консультированием клинических генетиков , генетических консультантов или поставщиков медицинских услуг. [71]
Израиль
В Израиле ДНК-тестирование используется для определения того, имеют ли люди право на иммиграцию. Политика, при которой «многие евреи из бывшего Советского Союза (БСС) должны предоставить ДНК-подтверждение своего еврейского происхождения в форме тестов на отцовство, чтобы иммигрировать как евреи и стать гражданами в соответствии с Законом Израиля о возвращении », вызвала споры. [72] [73] [74] [75]
Затраты и время
С даты взятия образца результаты могут ждать от нескольких недель до месяцев, в зависимости от сложности и объема проводимых тестов. Результаты пренатального тестирования обычно доступны быстрее, поскольку время является важным фактором при принятии решений о беременности. Перед тестированием врач или генетический консультант, который запрашивает конкретный тест, может предоставить конкретную информацию о стоимости и сроках, связанных с этим тестом. [76]
^ Resnick B (28.01.2019). «Ограничения тестов ДНК на происхождение, объяснены». Vox . Получено 03.10.2019 .
^ "Лаборатория ветеринарной генетики Калифорнийского университета в Дэвисе | Тестирование ДНК животных | судебно-медицинская экспертиза | генетические исследования и диагностика животных". www.vgl.ucdavis.edu . Получено 03.10.2019 .
^ "Селективное разведение и генная технология". www.bbc.co.uk . Получено 14 октября 2019 г.
^ Hunter ME, Hoban SM, Bruford MW, Segelbacher G, Bernatchez L (август 2018 г.). «Сохранение генетики следующего поколения и мониторинг биоразнообразия». Evolutionary Applications . 11 (7): 1029–1034. Bibcode : 2018EvApp..11.1029H. doi : 10.1111/eva.12661. PMC 6050179. PMID 30026795 .
^ ab Durmaz AA, Karaca E, Demkow U, Toruner G, Schoumans J, Cogulu O (2015). «Эволюция генетических методов: прошлое, настоящее и будущее». BioMed Research International . 2015 : 461524. doi : 10.1155/2015/461524 . PMC 4385642. PMID 25874212 .
^ "Кариотипирование | Изучайте науку на Scitable". www.nature.com . Получено 14 октября 2019 г.
^ "Информационные бюллетени NIH - Генетическое тестирование: как оно используется в здравоохранении". report.nih.gov . Архивировано из оригинала 2019-08-16 . Получено 2019-10-14 .
^ "10 новых генетических тестов поступают на рынок каждый день". Medscape . Получено 2019-10-14 .
^ Хольцман NA, Мерфи PD, Уотсон MS, Барр PA (октябрь 1997 г.). «Прогностическое генетическое тестирование: от фундаментальных исследований до клинической практики». Science . 278 (5338): 602–605. doi :10.1126/science.278.5338.602. PMID 9381169. S2CID 41939286.
^ Van den Veyver IB (28 октября 2016 г.). «Последние достижения в пренатальном генетическом скрининге и тестировании». F1000Research . 5 : 2591. doi : 10.12688/f1000research.9215.1 . PMC 5089140. PMID 27853526 .
^ Пермезель М., Уокер С., Киприану К. (2015). Акушерство, гинекология и новорожденные Бейшера и Маккея. Elsevier Health Sciences. стр. 74. ISBN9780729584050. Получено 24 января 2017 г. .
^ ab "Newborn Screening". Genetics Home Reference . Бетесда (Мэриленд): Национальная медицинская библиотека (США) . Получено 22.03.2015 .
^ Сотрудники клиники Майо. «Поликистозная болезнь почек». Клиника Майо . Фонд медицинского образования и исследований Майо . Получено 18 ноября 2016 г.
^ Аледо-Серрано А, Гарсиа-Моралес I, Толедано Р, Хименес-Уэте А, Парехо Б, Анционес С и др. (октябрь 2020 г.). «Диагностический пробел при генетических эпилепсиях: вопрос возраста». Эпилепсия и поведение . 111 : 107266. doi : 10.1016/j.yebeh.2020.107266. PMID 32610249. S2CID 220128591.
^ Haugen JA. "Факты о пренатальном тестировании". John A. Haugen Associates Obstetrics and Gynecology . Архивировано из оригинала 2015-04-02 . Получено 2015-03-26 .
^ Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, Risch HA, Eyfjord JE, Hopper JL и др. (май 2003 г.). «Средние риски рака груди и яичников, связанные с мутациями BRCA1 или BRCA2, обнаруженными в серии случаев, не отобранных по семейному анамнезу: объединенный анализ 22 исследований». American Journal of Human Genetics . 72 (5): 1117–1130. doi :10.1086/375033. PMC 1180265 . PMID 12677558.
^ ab "Генетическое тестирование на наследственные раковые синдромы". Национальный институт рака . Национальный институт здравоохранения. 2013-04-22 . Получено 18 ноября 2016 г.
^ "Генетическое тестирование". Американская медицинская ассоциация . Получено 23.01.2015 .
^ "Оценка геномной опухоли". Cancer Treatment Centers for America . Rising Tide. Архивировано из оригинала 19 ноября 2016 года . Получено 18 ноября 2016 года .
^ Allingham-Hawkins D (август 2008 г.). «Успешные генетические тесты зависят от клинической полезности». Genetic Engineering & Biotechnology News . Vol. 28, no. 14. Mary Ann Liebert. pp. 6, 9. ISSN 1935-472X . Получено 23 сентября 2008 г.
^ abc "Каковы риски и ограничения генетического тестирования?". Genetics Home Reference . Бетесда (Мэриленд): Национальная медицинская библиотека (США). 15 ноября 2016 г.
^ Andorno R (октябрь 2004 г.). «Право не знать: подход, основанный на автономии». Журнал медицинской этики . 30 (5): 435–439. doi :10.1136/jme.2002.001578. PMC 1733927. PMID 15467071 .
^ Вендельсдорф К (1 октября 2013 г.). «У вас генетическое заболевание: следует ли сообщать вашей семье, что они могут быть носителями мутации?». Проект генетической грамотности .
↑ Эми Хармон, «Страхи по поводу страховки заставляют многих избегать ДНК-тестов», The New York Times , 24 февраля 2008 г.
^ King E, Mahon SM (октябрь 2017 г.). «Генетическое тестирование: проблемы и изменения в тестировании на наследственные раковые синдромы». Клинический журнал сестринского ухода в онкологии . 21 (5): 589–598. doi :10.1188/17.cjon.589-598. PMID 28945723. S2CID 7240065.
^ Вендельсдорф К (17 сентября 2013 г.). «Персональные генные карты: существует ли такое понятие, как слишком много информации о нашей ДНК?». Проект генетической грамотности .
^ Powledge TM (24 марта 2015 г.). «Что следует делать с тревожными «случайными открытиями» в генных скринингах?». Проект генетической грамотности .
^ Либерман Л., Джексон Ф. Л. (1995). «Раса и три модели происхождения человека». Американский антрополог . 97 (2): 231–242. doi :10.1525/aa.1995.97.2.02a00030. ISSN 0002-7294. JSTOR 681958.
^ Celenko T (1996). «Географические истоки и связи населения ранних древних египтян» в Египте в Африке . Индианаполис, Индиана: Музей искусств Индианаполиса. стр. 20–33. ISBN0936260645.
^ Элтис Д., Брэдли К. Р., Перри К., Энгерман С. Л., Картледж П., Ричардсон Д. (12 августа 2021 г.). Кембриджская всемирная история рабства. Том 2, 500 г. н. э. — 1420 г. н. э. Издательство Кембриджского университета. стр. 150. ISBN978-0-521-84067-5.
^ Канделора Д., Бен-Марзук Н., Куни К., ред. (31 августа 2022 г.). Древнеегипетское общество: оспаривание предположений, изучение подходов . Абингдон, Оксон: Тейлор и Фрэнсис. стр. 101–122. ISBN978-0-367-43463-2.
^ "Что такое генетическое тестирование напрямую к потребителю?". Genetics Home Reference . Бетесда (Мэриленд): Национальная медицинская библиотека (США) . Получено 03.10.2019 .
^ Borry P, Cornel MC, Howard HC (сентябрь 2010 г.). «Куда вы идете, где вы были: недавняя история рынка генетического тестирования напрямую потребителю». Journal of Community Genetics . 1 (3): 101–106. doi :10.1007/s12687-010-0023-z. PMC 3063844. PMID 21475669 .
^ ab "Тесты, проводимые непосредственно потребителем". Центр оценки и исследования лекарственных средств . Управление по контролю за продуктами и лекарствами США. 2018-11-03.
^ Джонсон CY. «23andMe получает одобрение FDA на сообщение о риске рака груди без врача». Washington Post . Получено 11 октября 2019 г.
^ Audeh MW (май 2008 г.). «Выпуская геном из бутылки». The New England Journal of Medicine . 358 (20): 2184–5, ответ автора 2185. doi :10.1056/nejmc086053. PMID 18494080.
^ Hunter DJ, Khoury MJ, Drazen JM (январь 2008 г.). «Выпустив геном из бутылки — исполним ли мы свое желание?». The New England Journal of Medicine . 358 (2): 105–107. doi :10.1056/NEJMp0708162. PMID 18184955.
^ Thiebes S, Toussaint PA, Ju J, Ahn JH, Lyytinen K, Sunyaev A (январь 2020 г.). «Ценные геномы: таксономия и архетипы бизнес-моделей в генетическом тестировании, осуществляемом напрямую потребителю». Журнал медицинских интернет-исследований . 22 (1): e14890. doi : 10.2196/14890 . PMC 7001042. PMID 31961329 .
^ Онстведдер SM, Янсен ME, Корнел MC, Ригтер T (2024-07-17). «Руководство по политике для услуг генетического тестирования напрямую к потребителю: исследование разработки структуры». Журнал медицинских интернет-исследований . 26 : e47389. doi : 10.2196/47389 . ISSN 1438-8871. PMC 11292153. PMID 39018558 .
^ Голласт и др., «Ограничения прямой рекламы клинического генетического тестирования потребителям», JAMA.2002; 288: 1762-1767
^ Nisbet MC (2019). «ДНК — это не судьба: бросаем вызов шумихе вокруг генетического тестирования». Skeptical Inquirer . Т. 43, № 4. С. 28–30.
^ Рональд Бейли, «Ancestry.com передает результаты ДНК-теста клиентов полиции без ордера» Reason.com
^ Джим Мастиан. «Новоорлеанский кинорежиссер оправдан по делу об убийстве; ложноположительный результат подчеркивает ограничения поиска семейной ДНК». The New Orleans Advocate . Архивировано из оригинала 2016-07-11 . Получено 2015-05-06 .
^ "Эстония предлагает 100 000 жителей бесплатное генетическое тестирование". ERR . 20 марта 2018 г.
^ Nesathurai A (11 апреля 2018 г.). «Эстония запускает программу генетического тестирования для 8% своего населения».
^ "Наборы для домашнего ДНК-тестирования в 2022 году | Medical News Today". www.medicalnewstoday.com . 2021-12-17 . Получено 2022-11-09 .
^ Duane J (июнь 2008 г.). «Глубокое происхождение: внутри генографического проекта Уэллс Спенсер. Глубокое происхождение: внутри генографического проекта. 2006. Национальное географическое общество. Вашингтон, округ Колумбия. 12,95 долл., мягкая обложка. 247 стр. ISBN 13: 978-1426201189». Western North American Naturalist . 68 (2): 260–261. doi :10.3398/1527-0904(2008)68[260:daitgp]2.0.co;2. ISSN 1527-0904. S2CID 86171633.
^ "Совет коренных народов по биоколониализму". ipcb.org . Получено 2022-11-09 .
↑ Заявление о политике администрации, Исполнительный офис президента, Управление по управлению и бюджету, 27 апреля 2007 г.
^ Chapman CR, Mehta KS, Parent B, Caplan AL (2020). «Генетическая дискриминация: возникающие этические проблемы в контексте развития технологий». Journal of Law and the Biosciences . 7 (1): lsz016. doi :10.1093/jlb/lsz016. PMC 8249090. PMID 34221431 .
^ "Кеннеди в поддержку законопроекта о недискриминации генетической информации". 24 апреля 2008 г. Получено 28 мая 2008 г.
^ Keim B (21 мая 2008 г.). «Генетическая дискриминация со стороны страховщиков и работодателей становится преступлением». Wired.com . Получено 28.05.2008 .
^ "Новости администрации: президент Буш подписывает закон о генетической недискриминации". Kaiser Daily Health Policy Report . Kaiser Family Foundation . 22 мая 2008 г. Архивировано из оригинала 29.03.2009.
↑ Liptak A (13 июня 2013 г.), «Судьи, 9-0, запретили патентование человеческих генов», New York Times , получено 30 июня 2013 г.
↑ Liptak A (3 июня 2013 г.), «Судьи разрешают сбор ДНК после ареста», New York Times , получено 30 июня 2013 г.
^ "Обработка специальных категорий персональных данных". gdpr-info.eu . Получено 23 октября 2021 г. .
^ abc "Это ваши данные - возьмите под контроль: защита данных в ЕС" (PDF) . Европейская комиссия . 2018 . Получено 1 мая 2019 .
^ Статьи 10 и 11 Федерального закона от 27 июля 2006 г. № 152-ФЗ «О персональных данных»
^ Миролюбова С (2021). «Проблемы использования ДНК-теста для воссоединения семьи и репатриации». Вестник Сургутского государственного университета . 1 (31): 91–100. doi :10.34822/2312-3419-2021-1-91-100.
^ "الإمارات تعد بإنجاز المشروع الصحي الاستراتيجي لأبنــاء الدولة 2021" [ОАЭ обещают завершить стратегический проект здравоохранения для страны человек в 2021 году]. Албаян (на арабском языке). 4 декабря 2017 г.
^ Zlotogora J (март 2014 г.). «Генетика и геномная медицина в Израиле». Молекулярная генетика и геномная медицина . 2 (2): 85–94. doi :10.1002/mgg3.73. PMC 3960049. PMID 24689070 .
↑ Even D (2009-10-22). «Другой вид наследования». Haaretz . Архивировано из оригинала 2024-01-16 . Получено 16 января 2024 .
^ Keyser Z (2019-03-30). «Хотите полностью понять генеалогию своей семьи? Не без постановления суда». Jerusalem Post . Получено 16 января 2024 г.
^ Andrews LB, Fullarton JE, Holtzman NA, Motulsky AG (1994). Оценка генетических рисков: последствия для здравоохранения и социальной политики. Коллекция национальных академий: отчеты, финансируемые Национальными институтами здравоохранения. Институт медицины . ISBN0-309-04798-6. PMID 25144102 . Получено 3 октября 2021 г. .
^ Rochman B (21 февраля 2013 г.). «Новые рекомендации по генетическому тестированию у детей». Time .
^ ab Fallat ME, Katz AL, Mercurio MR, Moon MR, Okun AL, Webb SA и др. (март 2013 г.). «Этические и политические вопросы генетического тестирования и скрининга детей». Pediatrics . 131 (3): 620–622. doi : 10.1542/peds.2012-3680 . PMID 23428972. S2CID 42535260. Все политические заявления Американской академии педиатрии автоматически теряют силу через 5 лет после публикации, если не были повторно подтверждены, пересмотрены или отменены до этого времени.
^ Макгонигл IV, Герман LW (июль 2015 г.). «Генетическое гражданство: ДНК-тестирование и израильский закон о возвращении». Журнал права и биологических наук . 2 (2): 469–478. doi :10.1093/jlb/lsv027. PMC 5034383. PMID 27774208 .
^ «На вопрос «Кто такой еврей?» теперь можно ответить с помощью генетического тестирования». The Jerusalem Post | JPost.com . 3 октября 2017 г.
^ «Следует ли определять еврейство с помощью генетического теста?». The Jerusalem Post | JPost.com . 25 ноября 2017 г.
^ Возможно ли репатриироваться в Израиль на основании ДНК-теста?
^ «Какова стоимость генетического тестирования и сколько времени требуется для получения результатов?». Genetics Home Reference . Бетесда (Мэриленд): Национальная медицинская библиотека (США). 15 ноября 2016 г.
В статье использованы материалы из общедоступного источника «Каковы риски и ограничения генетического тестирования?». Министерство здравоохранения и социальных служб США .