stringtranslate.com

Генетическое консультирование

Генетический консультант обсуждает родословную с клиентом

Генетическое консультирование — это процесс исследования людей и семей, затронутых или подверженных риску генетических расстройств, чтобы помочь им понять и адаптироваться к медицинским, психологическим и семейным последствиям генетических факторов, влияющих на заболевание. Эта область считается необходимой для внедрения геномной медицины . [1] [2] Процесс объединяет:

История

Практика консультирования людей по поводу наследственных признаков началась на рубеже 20-го века, вскоре после того, как Уильям Бейтсон предложил назвать новое медицинское и биологическое исследование наследственности «генетикой». [3] Наследственность переплелась с социальными реформами, когда сформировалась область современной евгеники . Хотя изначально это движение имело благие намерения, в конечном итоге оно имело катастрофические последствия; во многих штатах США были законы, предписывающие стерилизацию определенных лиц, другим не разрешалось иммигрировать, и к 1930-м годам эти идеи были приняты многими другими странами, включая Германию, где эвтаназия для «генетически дефектных» была легализована в 1939 году. [3] Эта часть истории генетики лежит в основе нынешнего «недирективного» подхода к генетическому консультированию. [4]

Шелдон Кларк Рид ввел термин генетическое консультирование в 1947 году и опубликовал книгу Консультирование по медицинской генетике в 1955 году. [5] Большинство ранних клиник генетического консультирования управлялись учеными-немедиками или теми, кто не был опытным клиницистом. [6] С ростом знаний о генетических нарушениях и появлением медицинской генетики как отдельной специальности в 1960-х годах генетическое консультирование постепенно становилось медикализированным, представляя собой один из ключевых компонентов клинической генетики. [7] Однако лишь позднее важность прочной психологической основы была признана и стала неотъемлемой частью генетического консультирования, особый вклад в это внесли труды Сеймура Кесслера. [8] Первая магистерская программа генетического консультирования в Соединенных Штатах была основана в 1969 году в колледже Сары Лоуренс в Бронксвилле, штат Нью-Йорк. [9] В 1979 году было основано Национальное общество генетических консультантов (NSGC) , первым президентом которого стала Одри Хаймлер. [10]

Обнаружение и ранние процессы

Знание того, какие члены семьи унаследовали генетические варианты, имеет ключевое значение для оценки индивидуального и репродуктивного риска при генетическом консультировании.

Диагностическое тестирование проводится, когда у человека проявляются признаки или симптомы, связанные с определенным состоянием. Генетическое тестирование может использоваться для постановки окончательного диагноза с целью предоставления лучшего прогноза, а также вариантов медицинского управления или лечения. Тестирование может выявить, что состояния могут быть легкими или бессимптомными при раннем лечении, в отличие от изнурительных без лечения (например, фенилкетонурия ). Генетические тесты доступны для ряда генетических состояний, включая, но не ограничиваясь: синдром Дауна , серповидноклеточная анемия , болезнь Тея-Сакса , мышечная дистрофия . Установление генетического диагноза может предоставить информацию другим лицам из группы риска в семье.

Любые репродуктивные риски (например, вероятность рождения ребенка с таким же диагнозом) также могут быть изучены после постановки диагноза. Многие расстройства не могут возникнуть, если и мать, и отец не передают свои гены, например, муковисцидоз ; это известно как аутосомно-рецессивное наследование. Другие аутосомно-доминантные заболевания могут быть унаследованы от одного из родителей, например, болезнь Хантингтона и синдром Ди Джорджи . Другие генетические расстройства вызваны ошибкой или мутацией, происходящей в процессе деления клеток (например, анеуплоидия ) и обычно не наследуются.

Скрининговые тесты часто используются перед диагностическим тестированием, разработанным для разделения людей в соответствии с фиксированной характеристикой или свойством, с целью обнаружения ранних признаков заболевания. Например, если скрининговый тест во время беременности (такой как скрининг материнской крови или УЗИ ) выявляет риск проблемы со здоровьем или генетического состояния, пациентам рекомендуется получить генетическую консультацию, чтобы узнать дополнительную информацию о подозреваемом состоянии. Может состояться обсуждение ведения, терапии и лечения, доступных для состояний; следующий шаг может различаться в зависимости от тяжести состояния и варьироваться от периода беременности до послеродового периода. Пациенты могут отказаться от дополнительного скрининга и тестирования, выбрать диагностическое тестирование или продолжить скрининговые тесты для уточнения риска во время беременности.

Пресимптоматическое или предиктивное тестирование проводится, когда человек знает о конкретном диагнозе (обычно с началом во взрослом возрасте) в своей семье и имеет других затронутых родственников, но у них самих не проявляются какие-либо клинические признаки на момент, когда они обращаются за тестированием. Решение о том, продолжать ли пресимптоматическое тестирование или нет, должно включать в себя вдумчивый подход и рассмотрение различных медицинских, репродуктивных, социальных, страховых и финансовых факторов, без «правильного» или «неправильного» ответа. Необходимо пересмотреть доступность лечения и вариантов медицинского ведения для каждого конкретного диагноза, а также генетику и схему наследования конкретного состояния, поскольку наследственные состояния могут иметь сниженную пенетрантность .

Страхование и юридические вопросы также должны обсуждаться во время генетического консультирования. В Соединенных Штатах существуют законы, такие как GINA (Genetic Information Non-discrimination Act) и ACA , которые обеспечивают определенную защиту от дискриминации для лиц с генетическими диагнозами.

Обзор подхода и сеанса

Подход

Существуют различные подходы к генетическому консультированию. Модель взаимного взаимодействия в практике генетического консультирования включает принципы, цели, стратегии и поведение для решения генетических проблем пациентов. [11] Некоторые консультанты отдают предпочтение психообразовательному подходу, в то время как другие используют больше психотерапевтических техник. Генетическое консультирование является психообразовательным, поскольку пациенты «узнают, как генетика влияет на риски для здоровья, а затем осмысливают, что это значит и как это ощущается». [12]

Является ли процесс генетического консультирования формой психотерапии, является предметом споров. Отношения между клиентом и консультантом схожи, как и цели сеансов. Поскольку психотерапевт стремится помочь своему клиенту улучшить его благополучие, генетический консультант также помогает своему клиенту справиться с «ситуационной угрозой здоровью, которая аналогичным образом угрожает благополучию клиента». Из-за отсутствия исследований, сравнивающих генетическое консультирование с практикой психотерапии, трудно с уверенностью сказать, можно ли генетическое консультирование «концептуализировать как краткосрочный, прикладной, конкретный тип психотерапии». Однако существует несколько существующих исследований, предполагающих, что генетическое консультирование «значительно отстает от психотерапевтического консультирования», поскольку сеансы генетического консультирования в основном состоят из распространения информации без особого акцента на объяснении каких-либо долгосрочных последствий для клиента. [13] [14]

Структура

Цели генетического консультирования — повысить уровень понимания генетических заболеваний , обсудить варианты управления заболеваниями и объяснить риски и преимущества тестирования. [15] Консультационные сессии направлены на предоставление важной, беспристрастной информации и недирективной помощи в процессе принятия решений пациентом. Сеймур Кесслер в 1979 году впервые классифицировал сессии на пять фаз: фаза приема, фаза начального контакта, фаза встречи, фаза подведения итогов и фаза последующего наблюдения. [16] Фазы приема и последующего наблюдения происходят за пределами фактического консультационного сеанса. Фаза начального контакта — это когда консультант и семьи встречаются и выстраивают отношения. Фаза встречи включает диалог между консультантом и клиентом о характере скрининговых и диагностических тестов. Фаза подведения итогов предоставляет все доступные варианты и решения для следующего шага. Если пациенты хотят продолжить тестирование, организуется встреча, и генетический консультант выступает в качестве лица, которое сообщает результаты. Доставка результатов может происходить как лично, так и по телефону. Часто консультанты выкрикивают результаты, чтобы пациентам не пришлось возвращаться, поскольку обработка результатов может занять несколько недель. Если требуется дальнейшее консультирование в более личной обстановке или если определено, что необходимо протестировать дополнительных членов семьи, можно назначить повторный прием.

Поддерживать

Генетические консультанты предоставляют семьям поддерживающие консультации, выступают в качестве защитников интересов пациентов и направляют отдельных лиц и семьи в службы поддержки сообщества или штата. Они выступают в качестве педагогов и консультантов для других специалистов здравоохранения и для широкой общественности. Многие занимаются исследовательской деятельностью, связанной с областью медицинской генетики и генетического консультирования. Сообщая о повышенном риске, консультанты предвидят вероятные страдания и готовят пациентов к результатам. Консультанты помогают клиентам справляться и адаптироваться к эмоциональным, психологическим, медицинским, социальным и экономическим последствиям результатов теста.

Каждый человек учитывает потребности своей семьи, социальную обстановку, культурное происхождение и религиозные убеждения при интерпретации своего риска. [17] Клиенты должны оценить свои доводы, чтобы вообще продолжать тестирование. Консультанты присутствуют, чтобы рассмотреть все возможности в перспективе и побудить клиентов уделить время обдумыванию своего решения. Когда обнаруживается риск, консультанты часто заверяют родителей, что они не несут ответственности за результат. Осознанный выбор без давления или принуждения делается, когда вся соответствующая информация предоставлена ​​и понята.

После консультации по поводу других наследственных заболеваний пациенту может быть предложено пройти генетическое тестирование. В некоторых случаях генетическое тестирование не показано, в других случаях может быть полезно начать процесс тестирования с затронутого члена семьи. Генетический консультант также обсуждает с пациентом преимущества и недостатки генетического тестирования.

Результаты

Наиболее часто измеряемые результаты генетического консультирования включали знания, беспокойство или дистресс, удовлетворение, воспринимаемый риск, генетическое тестирование (намерения или получение), поведение в отношении здоровья и конфликт решений. Результаты показывают, что генетическое консультирование может привести к повышению знаний, воспринимаемому личному контролю, позитивному поведению в отношении здоровья и повышению точности восприятия риска, а также снижению беспокойства, беспокойства, связанного с раком, и конфликта решений. [18]

Подспециальности

Генетика взрослых

Клиники генетики для взрослых или общей генетики обслуживают пациентов, у которых диагностированы генетические заболевания, которые начинают проявляться в зрелом возрасте. Многие генетические заболевания имеют разный возраст начала, от инфантильной формы до взрослой формы. Генетическое консультирование может облегчить процесс принятия решений, предоставляя пациенту/семье информацию о генетическом заболевании, а также о вариантах медицинского лечения, доступных для лиц с риском развития этого заболевания. Наличие генетической информации других членов семьи открывает дверь для постановки важных вопросов о характере наследования конкретных мутаций, вызывающих заболевания. Хотя существует множество литературы, описывающей, как семьи передают информацию, касающуюся отдельных генов, очень мало литературы, которая исследует опыт общения о семейных геномах. [19] Расстройства, возникающие у взрослых, могут пересекаться с несколькими специальностями. [20]

ВРТ/Генетика бесплодия

Генетическое консультирование является неотъемлемой частью процесса для пациентов, использующих предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), ранее называвшееся предимплантационной генетической диагностикой. [21] Существует три типа ПГТ, и все они требуют экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). [22] ПГТ-М, для моногенных расстройств, включает тестирование эмбрионов на предмет определенного состояния до его имплантации в организм матери. В настоящее время эта методика применяется для расстройств, начинающихся в детском возрасте, таких как кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса и мышечная дистрофия, а также для состояний, начинающихся во взрослом возрасте, включая болезнь Хантингтона, синдром наследственного рака молочной железы и яичников и синдром Линча. ПГТ-СР, для структурных перестроек, включает тестирование эмбрионов для установления беременности, не затронутой структурной хромосомной аномалией (транслокацией). PGT-A, для анеуплоидии, раньше назывался предимплантационным генетическим скринингом и включал тестирование эмбрионов для выявления любой de novo анеуплоидии. Показаниями к проведению PGT-A являются: предыдущая анеуплоидия у пары, неудачная имплантация , привычный выкидыш , тяжелый мужской фактор или пожилой возраст матери. Наконец, PGT, по-видимому, является: безопасным для эмбриона, надежным в диагностике, более эффективным с репродуктивной точки зрения и экономически выгодным.

Генетическое консультирование может также включать медицинское обследование и клиническое обследование пар с бесплодием или привычным невынашиванием беременности, поскольку эти истории могут быть связаны с родительскими хромосомными аберрациями (такими как инверсии или транслокации ) и другими генетическими заболеваниями.

Генетика сердечно-сосудистых заболеваний

Быстро развивающейся областью генетического консультирования является сердечно-сосудистая генетика. Более 1 из 200 человек имеют наследственное сердечно-сосудистое заболевание . Наследственные сердечные заболевания варьируются от распространенных заболеваний, таких как высокий уровень холестерина и ишемическая болезнь сердца, до редких заболеваний, таких как синдром удлиненного интервала QT , гипертрофическая кардиомиопатия и сосудистые заболевания . Генетические консультанты, которые специализируются на сердечно-сосудистых заболеваниях, развили навыки, специфические для управления и консультирования по генетическим сердечно-сосудистым заболеваниям и практикуют как в педиатрии, так и во взрослой практике. Сердечно-сосудистые генетические консультанты также играют неотъемлемую роль в местных и национальных усилиях по предотвращению внезапной сердечной смерти, которая является основной причиной внезапной смерти у молодых людей. Это делается путем выявления пациентов с известными или подозреваемыми наследственными сердечно-сосудистыми заболеваниями и содействия каскадному семейному скринингу или тестированию родственников из группы риска.

Наиболее распространенные причины направления:

Руководства по сердечно-сосудистой генетике опубликованы несколькими профессиональными обществами. [23] [24] [25] [26] [27] [28]

Генетический консультант, специализирующийся на наследственном раке, встречается с клиентом

Наследственная генетика рака

Генетические консультанты по раку принимают людей с личным диагнозом или семейным анамнезом рака или симптомами наследственного ракового синдрома. [29] Генетические консультанты берут семейный анамнез и оценивают наследственный риск или риск, который может передаваться из поколения в поколение. При наличии показаний они могут координировать генетическое тестирование, как правило, с помощью образца крови или слюны, для оценки наследственного риска рака. Персонализированное медицинское ведение и рекомендации по скринингу рака могут быть предоставлены на основе результатов генетического тестирования или семейного анамнеза рака. Хотя большинство видов рака являются спорадическими (не наследственными), некоторые с большей вероятностью имеют наследственный фактор, особенно когда возникают в молодом возрасте или когда группируются в семьях. К ним относятся распространенные виды рака, такие как рак груди, яичников, толстой кишки и матки, а также редкие типы опухолей. [30] Общие показания для направления могут включать, но не ограничиваются:

Нейрогенетика

Генетические консультанты, специализирующиеся на нейрогенетике, занимаются лечением людей, у которых есть или есть риск развития заболеваний, поражающих центральную нервную систему (головной и спинной мозг) или периферическую нервную систему (нервы, которые выходят из спинного мозга и идут в другие части тела, такие как ноги и руки, скелетные мышцы и внутренние органы). Последствия этих заболеваний могут привести к различным нарушениям, некоторые примеры которых включают снижение когнитивных способностей, умственную отсталость, судороги, неконтролируемые движения (например, атаксия, хорея), мышечную слабость, паралич или атрофию. Примеры нейрогенетических расстройств включают:

Ребенок может быть обследован клиническим генетиком в рамках педиатрического генетического консультирования.

Детская генетика

Педиатрическое генетическое консультирование может быть показано новорожденным, младенцам, детям и их семьям. Общие показания для направления [54] могут включать:  

Пренатальная генетика

Пренатальная генетика включает в себя услуги, предоставляемые женщинам во время или до беременности.

Общие показания для направления на генетическое консультирование в период до зачатия или в дородовой период могут включать, но не ограничиваются: [55]

Пренатальное генетическое консультирование может помочь в процессе принятия решений, проводя пациентов через примеры того, что некоторые люди могли бы сделать в подобных ситуациях, и их обоснование выбора этого варианта. Решения, принимаемые пациентами, зависят от таких факторов, как время, точность информации, предоставленной тестами, а также риск и преимущества тестов. Это обсуждение позволяет пациентам поместить информацию и обстоятельства в контекст своей собственной жизни и в контекст своих собственных ценностей. [72] Они могут выбрать неинвазивный скрининг (например, УЗИ , тройной скрининг , бесклеточный скрининг ДНК плода) или инвазивное диагностическое тестирование ( амниоцентез или биопсия хориона ). Инвазивные диагностические тесты имеют небольшой риск выкидыша (1–2%), но дают более точные результаты. Тестирование предлагается для предоставления окончательного ответа относительно наличия определенного генетического состояния или хромосомной аномалии. Пренатальное генетическое консультирование также сопряжено с этическими проблемами как со стороны родителей, так и со стороны консультанта. Важно учитывать все факторы, которые учитываются при консультировании: расу, этническое происхождение, семейный анамнез и другие важные вопросы, которые могут возникнуть. [73]

Психиатрическая генетика

Психиатрическое генетическое консультирование является подразделением генетического консультирования, направленным на помощь людям, живущим с психическим расстройством , и/или членам их семей в понимании как генетических, так и экологических факторов, которые способствовали их заболеванию, и устранении связанных с ними эмоций, таких как чувство вины или самоупрека. [74] Генетические консультанты также обсуждают стратегии, способствующие выздоровлению и защите психического здоровья , и рассматривают любые вопросы о вероятности рецидива у других членов семьи. Хотя в настоящее время не существует единого гена, который был бы исключительно ответственен за возникновение психического расстройства, имеются убедительные доказательства из семейных, близнецовых исследований и исследований ассоциаций по всему геному , что как множественные гены, так и окружающая среда взаимодействуют друг с другом. [75] Как и в других областях генетического консультирования, пациенты на всех разных этапах жизни (детский, взрослый, пренатальный) [76] [77] могут получить психиатрическое генетическое консультирование. Поскольку этиология психических расстройств сложна и не полностью изучена, полезность генетического тестирования не так ясна, как при менделевских или моногенных расстройствах. [78] Исследования показали, что у людей, прошедших психиатрическое генетическое консультирование, значительно возросло чувство уверенности в себе и самоэффективности после генетического консультирования. [79]

Психиатрические генетические консультанты могут помочь «развеять ошибочные представления о психических расстройствах, успокоить ненужное беспокойство и помочь тем, кто находится в группе риска, составить рациональный план действий, основанный на наилучшей доступной информации» [80] .

Глобальное сообщество генетических консультантов

Карта, показывающая местонахождение и количество практикующих генетических консультантов.

По оценкам, в 2023 году в мире насчитывалось более 10 000 генетических консультантов, работающих в более чем 45 странах. [81] Это значительный рост по сравнению с данными 2018 года, когда было менее 7000 генетических консультантов по крайней мере в 28 странах. [82] Увеличение числа генетических консультантов за период 2018-2023 годов в основном объясняется ростом числа генетических консультантов в США. [81]

Китай

Генетическое консультирование в Китае (материковая часть) в основном предоставлялось педиатрами или акушерами для пренатальной или врожденной диагностики дефектов. Большинство генетических тестов могут проводиться только в академических учреждениях в качестве исследовательских тестов или в коммерческих компаниях, работающих напрямую с потребителями, для неклинического использования. [83]

В Китае генетическое консультирование курируется Китайским советом по генетическому консультированию (CBGC) [84] , некоммерческой организацией. CBGC состоит из старших экспертов, занимающихся генетическим образованием и исследованиями. CBGC стремится к созданию стандартизированных процедур генетического консультирования, обучению квалифицированных генетических консультантов, улучшению здоровья для всех и сокращению случаев врожденных дефектов. CBGC была основана в 2015 году и является основной профессиональной организацией для генетических консультантов в материковом Китае, предоставляя обучение посредством краткосрочных онлайн- и очных лекций, образовательных конференций и сертификации для стажеров. [ необходима ссылка ]

Генетическое образование в Китае началось в 1980-х годах, когда некоторые медицинские школы начали предлагать курсы по генетике, которые были сосредоточены преимущественно на молекулярной генетике и имели ограниченное клиническое содержание. [83] [85] В настоящее время в Китае нет официальных магистерских программ по генетическому консультированию или клинической генетике, и существует большая разница в продолжительности и содержании учебных программ по генетике среди медицинских школ и профессиональных организаций.

Министерство здравоохранения Китая пока не признало генетических консультантов в качестве независимой профессии в сфере здравоохранения. Официальной статистики по числу медицинских работников (например, врачей, медсестер и лаборантов), которые предоставляют услуги генетического консультирования в Китае, нет. [ необходима ссылка ] По состоянию на 2023 год в Китае было подсчитано, что в Китае было 4000-6000 генетических консультантов, однако в Китае сертификация для работы в качестве генетического консультанта выдается после завершения очень короткого курса обучения (эквивалент 1-2 недель). Таким образом, генетические консультанты в Китае не могут соответствовать тем же стандартам, что и те, кто прошел обучение в других странах. [81]

Африка

ЮАР

Генетическое консультирование является развивающейся областью в Южной Африке. [86] По состоянию на 2023 год в стране зарегистрировано около 30 практикующих генетических консультантов, по сравнению с примерно 20 в 2018 году. [81] Южноафриканские генетические консультанты работают в академических учреждениях, в частном секторе здравоохранения и, в последнее время, в частных генетических лабораториях. По состоянию на 2023 год примерно две трети всех генетических консультантов, работающих в Южной Африке, работают в частном секторе здравоохранения. [81] Некоторые квалифицированные генетические консультанты работают за пределами страны или в других профессиях из-за ограничений финансирования, которые серьезно повлияли на возможности трудоустройства. [81]

Первая программа генетического консультирования в Южной Африке стартовала в 1989 году в Университете Витватерсранда в Йоханнесбурге. [87] Вторая программа стартовала в 2004 году в Университете Кейптауна . [88] Это единственные две программы, предлагающие обучение генетическому консультированию на уровне магистратуры в Южной Африке. В настоящее время эти курсы работают на полную мощность. Это двухгодичная степень, включающая исследовательский компонент. Большинство студентов поступают в магистратуру с научным образованием, но рассматриваются также и те, у кого есть образование в области психологии.

Совет медицинских профессий Южной Африки (HPCSA) [89] требует двух лет стажировки. Часто первый год является частью степени магистра в области генетического консультирования, а затем следует еще 12-месячная стажировка. Генетические консультанты обязаны по закону регистрироваться в HPCSA, чтобы заниматься практикой в ​​качестве генетических консультантов. По окончании периода обучения регистранты представляют портфолио в HPCSA для оценки. В случае успеха стажер будет зарегистрирован в HPCSA и сможет заниматься практикой в ​​качестве генетического консультанта в Южной Африке.

В Южной Африке существует профессиональная организация генетических консультантов, Genetic Counselling South Africa (GC-SA) , которая предоставляет информацию и рекомендации HPCSA и другим организациям по профессиональным вопросам. [90] GCSA является фокус-группой Южноафриканского общества генетики человека (SASHG). [91]

Гана

Двухгодичная магистерская программа по генетическому консультированию в Университете Ганы начала принимать заявки в 2022 году. Программа, которая была создана для решения проблемы нехватки генетических консультантов в Африке и для содействия соответствующим исследованиям, была разработана в тесном сотрудничестве с двумя курсами в Южной Африке. После окончания обучения выпускники в Гане будут зарегистрированы в Психологическом совете Ганы или другом регулирующем органе, чтобы иметь возможность практиковать в стране. [81]

Европа

По состоянию на 2023 год около 960 генетических консультантов практикуют в 19 европейских странах: Австрии, Бельгии, Кипре, Дании, Франции, Германии, Греции, Исландии, Ирландии, Италии, Мальте, Нидерландах, Норвегии, Португалии, Румынии, Испании, Швеции, Швейцарии и Великобритании. [81] По состоянию на 2023 год в Европе практикуют около 960 генетических консультантов, и это число лишь незначительно увеличилось с 2018 года. [81] [92] Официальная регистрация GC происходит через две разные программы: в Соединенном Королевстве (через GCRB, как описано ниже) и в Европейском союзе через Европейский совет по медицинской генетике (EBMG). Генетические консультанты в настоящее время не признаны как профессия в нескольких европейских странах, включая Австрию, Бельгию, Германию и Португалию. Вероятно, это связано с правовыми ограничениями в этих странах, которые классифицируют генетическое консультирование как медицинскую дисциплину и, следовательно, должны проводиться врачами. [93]

Обучение

По состоянию на 2023 год в Европе действовало 12 активных программ обучения: Австрия, Бельгия, Франция (три программы), Италия, Норвегия, Португалия, Испания, Швеция и Великобритания (две программы). Все они являются магистерскими программами, за исключением программы получения диплома в Бельгии, которая обучает студентов, уже имеющих степень в области здравоохранения. С 2018 года обучение генетических консультантов в Нидерландах прекратилось из-за юридических проблем, связанных с частной практикой генетических консультантов. Однако обучение генетическим консультантам остается частью степеней магистра помощника врача и продвинутой медсестринской практики. Программа в Румынии оставалась неактивной по состоянию на 2023 год, и ожидается, что одна из программ во Франции будет закрыта. [81]

Международная и местная взаимность

Из-за ограниченного количества магистерских программ генетического консультирования, расположенных в Европе, организация EBMG признает практикующих генетических консультантов, которые прошли обучение в Австралии, Канаде, Южной Африке и США. Эти консультанты должны иметь действующую регистрацию или сертификацию из своей страны и должны работать полный рабочий день в Европе в течение одного года, чтобы подать заявку на регистрацию в EBMG. [93]

Профессиональные организации

Великобритания

Большинство генетических консультантов в Великобритании работают в Национальной службе здравоохранения (NHS) [94] в одной из 33 региональных клинических генетических служб (некоторые из них переименованы в Центры геномной медицины в Англии), Шотландии, Уэльсе или Северной Ирландии. Другие работают на специальных должностях в NHS, образовании, политике или исследованиях. Меньшинство работает в частном секторе.

Обучение Первая двухгодичная программа магистратуры по генетическому консультированию, созданная в Великобритании, была открыта в Манчестерском университете в 1992 году, за ней последовал Кардиффский университет в Уэльсе в 2000 году. В 2016 году произошли серьезные изменения в способе подготовки генетических консультантов в Англии. Трехлетняя программа обучения, финансируемая Health Education England, Программа подготовки ученых (STP), использует комбинацию обучения на рабочем месте в центрах геномной медицины и заочной магистратуры по генетике (геномное консультирование) из Манчестерского университета. Набор осуществляется на национальном уровне через Национальную школу медицинских наук (NSHCS). Трехгодичная заочная магистратура по генетическому и геномному консультированию теперь также предоставляется Кардиффским университетом посредством смешанного обучения, при этом большая часть обучения проводится онлайн, а также некоторые короткие очные учебные блоки в Уэльсе. Двухлетняя магистерская программа по генетическому и геномному консультированию началась в Университете Глазго в Шотландии в 2016 году. Предварительные условия для поступления на все программы включают наличие степени в соответствующей области науки или квалификации медсестры или акушерки, а также опыт работы по уходу за больными.

Аккредитация/сертификация/лицензирование Программы обучения генетическому консультированию аккредитованы Советом по регистрации генетических консультантов Великобритании (GCRB) и Европейским советом по медицинской генетике (EBMG). Генетические консультанты в Великобритании регулируются GCRB, хотя в настоящее время регистрация в GCRB является добровольной. Реестр GCRB был аккредитован в 2016 году Управлением профессиональных стандартов в рамках его программы аккредитованных реестров. В настоящее время в GCRB зарегистрировано более 200 генетических консультантов. Ожидается, что генетические консультанты, прошедшие обучение по программе STP, будут иметь право подавать заявки на законодательное регулирование через Совет по профессиям в области здравоохранения, и планируется, что вскоре будут заключены соглашения об эквивалентности с GCRB для обеспечения законодательного регулирования для зарегистрированных в GCRB генетических консультантов. Чтобы иметь право на аккредитацию GCRB, необходимо выполнить один из двух наборов требований: завершение 2-летней степени магистра наук и 2 года опыта работы в качестве генетического консультанта или завершение 3-летней объединенной магистерской программы и обучения на рабочем месте. Кроме того, требуется портфолио, включающее 50 журналов учета случаев, доказательства надзора, тематические исследования, эссе и записанные сеансы консультирования. [92]

Чтобы иметь право на получение сертификата EBMG, требуется степень магистра наук в области генетического консультирования, а также портфолио, включающее журнал с 50 случаями, исследованиями случаев, ссылками и рефлексивными эссе. И EBMG, и GCRB также предлагают альтернативный путь получения сертификата, при котором заявитель получает степень медсестры. [92]

Взаимность (на международном и местном уровне) GCRB предлагает аккредитацию для консультантов по генетике, прошедших обучение на международном уровне. [95]

Австралия/Новая Зеландия

По данным базы данных, которую ведет Австралазийское общество генетических консультантов, по состоянию на начало 2022 года в Австралии и Новой Зеландии насчитывалось почти 400 активных генетических консультантов. [96] Это составляет 346 FTE генетических консультантов, работающих в клинической практике, что на 50% больше, чем в 2017 году. [97] Однако в 2023 году было подсчитано, что в Австралазии был достаточный спрос на 418 FTE GC . Планирование спроса на рабочую силу осложняется тем фактом, что треть лиц со степенью GC в Австралии не занимаются клинической практикой, а в государственной системе наблюдается нехватка ролей GC из-за отсутствия финансирования. [97] Чтобы заниматься практикой в ​​качестве GC, люди должны сначала получить степень магистра в области генетического консультирования, после чего они могут заниматься практикой в ​​качестве ассоциированного специалиста. Затем, после как минимум двух лет контролируемой практики и успешного прохождения оценки, установленной Советом цензоров Австралазийского общества генетических консультантов, человек может быть аккредитован Обществом генетики человека Австралазии и зарегистрирован через Национальный альянс саморегулируемых медицинских профессий в качестве независимого GC. [98] [99] Большинство GC практикуют в государственных или частных больницах, но роли в частной амбулаторной помощи , геномных диагностических лабораториях, промышленности и в академических кругах (преподавание и исследования) становятся все более распространенными. Как государственные, так и частные медицинские услуги доступны в Австралии и Новой Зеландии. Генетические услуги предлагаются через государственную систему здравоохранения во всех штатах и ​​территориях. В государственной системе генетическое тестирование оплачивается правительствами штатов, когда GC и клинический генетик считают тест клинически целесообразным . GC в частной практике также могут предлагать «самостоятельное» генетическое тестирование, которое оплачивается из собственного кармана клиентом/пациентом. [92]

Обучение

В 1995 году была создана годичная программа получения диплома магистра, а в 2008 году — двухлетняя программа обучения на уровне магистратуры. [92] По состоянию на 2024 год в Австралии аккредитованы две программы обучения на уровне магистратуры Обществом генетики человека Австралазии (HGSA) [82] : одна в Мельбурнском университете [100] и одна в Технологическом университете Сиднея . [101] Вместе эти два университета выпускают более 30 выпускников каждый год. [97]

Сертификация

Новые выпускники работают в качестве ассоциированного генетического консультанта под руководством сертифицированного генетического консультанта и клинического генетика . Они могут подать заявку на сертификацию HGSA через портфолио после одного года практики. В настоящее время повторная сертификация является добровольной и доступна после завершения курсов непрерывного образования (CEU). [82] [92]

Взаимность (на международном и местном уровне)

Генетические консультанты, прошедшие обучение в Великобритании, Европе и Австралии, имеют право на регистрацию, а кандидатуры генетических консультантов из других стран рассматриваются в индивидуальном порядке. [82] Информация доступна через Австралазийское общество генетических консультантов, специальную группу по интересам Общества генетики человека Австралазии .

Демография

Опрос GC 2023 года в Австралии и Новой Зеландии дал представление о демографических данных практикующих GC с целью понимания разнообразия, инклюзивности и возможностей рабочей силы GC. Опрос показал, что 92% австралазийских GC являются женщинами, 93% проживают в крупных городах, двое идентифицированы как маори , один идентифицирован как австралийский абориген , и никто не идентифицирован как житель островов Торресова пролива . 81% владели только английским языком, а 64% не сообщили о какой-либо религиозной принадлежности. Было обнаружено, что эти и многие другие демографические факторы значительно отличаются от населения Австралии и Новой Зеландии. Многие GC также сообщили, что их команды не были разнообразными в этих и других областях, но что инициативы, направленные на то, чтобы сделать разнообразие видимым, широко использовались. [97]

Северная Америка

Образование

Генетический консультант — это эксперт со степенью магистра наук в области генетического консультирования. Программы в Северной Америке аккредитованы Советом по аккредитации генетического консультирования (ACGC). В настоящее время в Соединенных Штатах существует 52 аккредитованные программы, четыре аккредитованные программы в Канаде и четыре программы с намерением получить аккредитацию. [102] Студенты приходят в эту область из различных дисциплин, включая биологию /биологические науки и социальные науки, такие как психология . [103] Курсовая работа в аспирантуре включает такие темы, как генетика человека, эмбриология, этика, исследования и теория и методы консультирования. Клиническая подготовка, включая контролируемые ротации в пренатальных, педиатрических, взрослых, онкологических и других узкоспециализированных клиниках, а также ротации без контакта с пациентами в лабораториях. Исследовательская подготовка обычно завершается выпускным или дипломным проектом.

Государственное лицензирование

По состоянию на май 2019 года 29 штатов приняли законопроекты о лицензировании генетических консультантов, которые требуют от генетических консультантов соответствовать определенному набору стандартов для практики. Эти штаты: Алабама, Арканзас, Калифорния, Коннектикут, Делавэр, Джорджия, Гавайи, Айдахо, Иллинойс, Индиана, Айова, Кентукки, Луизиана, Массачусетс, Мичиган, Миннесота, Небраска, Нью-Гэмпшир, Нью-Джерси, Нью-Мексико, Северная Дакота, Огайо, Оклахома, Пенсильвания, Южная Дакота, Теннесси, Юта, Вирджиния и Вашингтон. Почти каждый другой штат в Соединенных Штатах находится в процессе получения лицензии на генетическое консультирование. [104]

Хотя генетическое консультирование существует уже более четырех десятилетий, первые лицензии генетическим консультантам были выданы только в 2002 году. Юта была первым штатом, который это сделал. Американское общество генетики человека (ASHG) с тех пор призвало больше штатов лицензировать генетических консультантов, прежде чем им будет разрешено заниматься практикой. ASHG утверждает, что требование к практикующим специалистам проходить необходимое обучение и тестирование для получения лицензии обеспечит качественные генетические услуги, а также позволит возмещать расходы на услуги консультантов. Законы, требующие лицензирования, гарантируют, что «профессионалы, называющие себя генетическими консультантами, смогут правильно объяснить сложные результаты тестов, которые могут сбить с толку пациентов и их семьи, принимающие важные решения в отношении здоровья». [1]

Возмещение и признание

Страховые компании обычно не возмещают расходы на услуги нелицензированных генетических консультантов. Пациенты, которым может быть полезна генетическая консультация, могут не иметь возможности оплатить ее из-за высокой стоимости. Кроме того, лицензирование позволяет генетическим консультантам быть доступными для поиска в базах данных большинства страховых компаний, что дает генетическим консультантам больше возможностей для получения дохода, а клиентам возможность видеть «уровень покрытия, который страховщики предоставляют за свои услуги». [1]

Центр услуг Medicare и Medicaid (CMS) в настоящее время не признает генетических консультантов в качестве поставщиков медицинских услуг и, следовательно, не возмещает расходы на услуги генетического консультирования, если они не предоставляются врачом или практикующей медсестрой. 12 июня 2019 года законопроект HR 3235 «Закон о доступе к услугам генетических консультантов 2019 года» был внесен в Палату представителей США представителем США Дэйвом Лёбсаком (демократ, Айова) и представителем США Майком Келли (республиканец, Пенсильвания). Закон HR 3235 уполномочит CMS признавать сертифицированных генетических консультантов в качестве поставщиков медицинских услуг и покрывать услуги, предоставляемые генетическими консультантами в рамках части B программы Medicare. Генетические консультанты — это те, которые имеют лицензию штатов как таковые, или, для тех, кто находится в штатах без лицензии, министр здравоохранения и социальных служб установит критерии посредством регулирования (вероятно, сертификация ABGC). Генетические консультанты будут получать оплату в размере 85% от тарифной сетки врача. Другие поставщики услуг генетического консультирования, которые в настоящее время предоставляют услуги, не будут затронуты законопроектом. [105] [106]

Перспективы работы

Поскольку генетическое консультирование продолжает расти как отрасль в медицинской сфере, ожидается, что уровень занятости генетических консультантов вырастет на 21% в течение следующего десятилетия; эта статистика предполагает, что за этот период в США появится около 600 новых рабочих мест. [107] Окончание аккредитованной программы с проходным баллом на экзамене на сертификацию увеличивает перспективы трудоустройства. По состоянию на май 2019 года средняя годовая заработная плата генетических консультантов составляла 81 880 долларов США; самые низкие 10% зарабатывают менее 61 310 долларов США, а самые высокие 10% зарабатывают более 114 750 долларов США. Это включает в себя различные отрасли в этой области, такие как медицинские и диагностические лаборатории, кабинеты врачей, больницы и колледжи/университеты.

Латинская Америка

Куба — единственная страна в Центральной и Южной Америке со значительным числом GC, все из которых работают в Национальном центре медицинской генетики Министерства здравоохранения. В 2017 году было подсчитано, что в стране было 900 квалифицированных магистров GC, в то время как обновление 2023 года пересмотрело это число до 474. Это снижение объясняется эмиграцией, выходом на пенсию и смертями из-за COVID-19. Во всех других странах Латинской Америки GC либо редки, либо отсутствуют. Программы обучения существуют в Бразилии (магистратура) и Чили (диплом послевузовского образования), и известно, что GC работают в Чили, Гватемале и Мексике. [81]

Ближний Восток

Число генетических консультантов в этом регионе увеличилось со 100 в 2018 году до 220 в 2023 году. [81] В Израиле по состоянию на 2023 год насчитывается 150 лицензированных генетических консультантов, которые должны работать под наблюдением медицинского генетика. Большинство практикуют в генетических отделениях больниц, а некоторые работают в промышленности или в научных исследованиях.

Обучение

Первая программа обучения в Израиле началась в 1997 году. В настоящее время существуют три программы, которые предлагают степень магистра в области генетического консультирования, обучая 20 студентов в год. Первой программой обучения в Саудовской Аравии был диплом о высшем образовании в 2005 году, а степень магистра стала доступна с 2015 года. В Саудовской Аравии существуют две программы обучения, которые выпускают около 10 обученных генетических консультантов в год. [92] [93]

Программы обучения на уровне магистратуры были запущены в Катаре в 2018 году, в Турции в 2020 году, в ОАЭ в 2024 году, а в 2025 году планируется запустить одну из них в Омане. [81]

Аккредитация/сертификация/лицензирование

Министерство здравоохранения Израиля предлагает лицензирование генетическим консультантам в Израиле после экзамена, написанного через год после их аспирантской работы и журнала регистрации на 85 случаев. Повторная сертификация не требуется, поскольку лицензирование становится постоянным после экзамена. Лицензирование также предлагается через Саудовскую комиссию по медицинским специальностям (SCFHS) после собеседования с группой, тестирования или устного экзамена медицинской комиссией; в настоящее время переаттестация в этой стране находится на рассмотрении, но все консультанты, практикующие в Саудовской Аравии, должны получить лицензию от SCHS. [108]

СМИ

Генетическое консультирование обычно проводится с помощью телемедицины

Блог Национального общества генетических консультантов (NSGC) предоставляет информацию об актуальных темах генетического тестирования и генетического консультирования. [109]

Отношение общественности

Многие исследования изучали отношение общественности к генетическому консультированию и генетическому тестированию. Препятствия к получению генетического консультирования включают в себя отсутствие понимания генетики как у пациентов, так и у поставщиков медицинских услуг, опасения по поводу стоимости и страховки, а также страх стигматизации или дискриминации. [110] [111] [112]

Охват генетического тестирования и справедливости в области здравоохранения расширяется благодаря телефонному консультированию. Телефонная доставка оказалась «менее дорогой, обеспечивающей не худшее когнитивное развитие, минимизирующей психологический стресс, способствующей принятию обоснованных решений и достижению позитивного взаимодействия консультанта и пациента». В результате телефонное генетическое консультирование и тестирование теперь широко предлагаются и возмещаются многими страховыми компаниями. [113]

Не было обнаружено простой корреляции между изменением технологий и изменением ценностей и убеждений в отношении генетического тестирования. [114]

Различия в состоянии здоровья

Необходимо усилить работу по генетическому консультированию, чтобы намеренно расширить возможности для групп населения, которые исторически были недостаточно представлены в профессии, чтобы создать более разнообразную и инклюзивную рабочую силу и доступ к услугам. [115] [116] Учитывая историю низкого уровня вовлеченности недостаточно представленных меньшинств как в клинические генетические услуги, так и в генетические исследования, оба эти аспекта будут поставлены под сомнение и должны быть рассмотрены, прежде чем преимущества точной медицины будут полностью реализованы. [117]

Будущие направления

В Европе и Австралии текущая модель ухода в генетическом консультировании предполагает направление клиентов врачом общей практики или другим медицинским работником в финансируемую государством генетическую службу на базе больницы. В связи с быстрым ростом спроса на услуги генетического консультирования активно изучаются новые способы интеграции генетического консультирования в систему здравоохранения. Будущие потенциальные модели ухода, которые в настоящее время испытываются, включают модель, встроенную в генетического консультанта, когда генетические консультанты интегрированы в отделения больницы, из которых направляются пациенты, такие как онкология и иммунология. [118] Другая модель ухода, которая была исследована, - это предоставление специально обученных медсестер или другого негенетического медицинского персонала для выявления лиц, имеющих право на генетическое тестирование, и предоставления предтестового консультирования. [119] В совокупности эти альтернативные модели ухода называются мейнстримингом генетического консультирования. [118] Мейнстриминг также был предложен для облегчения административной и клинической нагрузки ГК, поскольку другие поставщики медицинских услуг возьмут на себя аспекты генетического консультирования. [97]

Смотрите также

Внешние ссылки

Дальнейшее чтение

В Wikibooks есть больше информации по теме: Генетическое консультирование

Ссылки

  1. ^ abcd Patch C, Middleton A (июнь 2018 г.). «Генетическое консультирование в эпоху геномной медицины». British Medical Bulletin . 126 (1): 27–36. doi :10.1093/bmb/ldy008. PMC  5998955. PMID  29617718 .
  2. ^ ab Resta R, Biesecker BB, Bennett RL, Blum S, Hahn SE, Strecker MN, Williams JL (апрель 2006 г.). «Новое определение генетического консультирования: отчет целевой группы Национального общества генетических консультантов». Журнал генетического консультирования . 15 (2): 77–83. doi : 10.1007/s10897-005-9014-3 . PMID  16761103. S2CID  25809385.
  3. ^ ab Veach PM, LeRoy BS, Bartels DM (2003). Содействие процессу генетического консультирования. Springer. doi :10.1007/978-3-319-74799-6. ISBN 978-3-319-74798-9. S2CID  13808432.
  4. ^ Uhlmann WR, Schuette JL, Yashar BM (2009). «Руководство по генетическому консультированию».
  5. ^ "Шелдон Кларк Рид (1910–2003)". Энциклопедия проекта "Эмбрион" .
  6. ^ Рид СК (декабрь 1974 г.). «Краткая история генетического консультирования». Социальная биология . 21 (4): 332–9. doi :10.1080/19485565.1974.9988131. PMID  4619717.
  7. ^ "Информационный ресурс по генетическому консультированию штата Нью-Йорк". nysgeneticcounselors.org . Получено 12 сентября 2018 г.
  8. ^ Кесслер С. (май 1984 г.). «Обзор книги: Книга случаев генетического консультирования Книга случаев генетического консультирования. Под редакцией Гордона Эпплбаума Элеанор и Файрстейн Стивен К. Нью-Йорк: Free Press, 1983. 291 стр. $19.95». Social Casework . 65 (5): 314–316. doi :10.1177/104438948406500509. S2CID  80622038.
  9. ^ "История аспирантской программы Джоан Х. Маркс по генетике человека в колледже Сары Лоуренс" . Получено 12 сентября 2018 г.
  10. ^ "Энциклопедия проекта "Эмбрион"". Национальное общество генетических консультантов (NSGC) . Получено 12 сентября 2018 г.
  11. ^ Veach PM, Bartels DM, Leroy BS (декабрь 2007 г.). «Замкнутый круг: модель взаимного взаимодействия в практике генетического консультирования». Журнал генетического консультирования . 16 (6): 713–28. doi : 10.1007/s10897-007-9113-4 . PMID  17934802.
  12. ^ Бизекер BB (2016-08-16). «Генетическое консультирование: психологические проблемы». ELS . John Wiley & Sons, Ltd. стр. 1–5. doi :10.1002/9780470015902.a0005616.pub3. ISBN 978-0-470-01590-2.
  13. ^ Бизекер Б., Остин Дж., Калешу К. (апрель 2017 г.). «Ответ на комментарий «A Different Vantage Point»: психотерапевтическое генетическое консультирование, это?». Журнал генетического консультирования . 26 (2): 334–336. doi :10.1007/s10897-016-0025-z. PMC 5383505. PMID  27804046 . 
  14. ^ Austin J, Semaka A, Hadjipavlou G (декабрь 2014 г.). «Концептуализация генетического консультирования как психотерапии в эпоху геномной медицины». Журнал генетического консультирования . 23 (6): 903–9. doi :10.1007/s10897-014-9728-1. PMC 4318692. PMID  24841456 . 
  15. ^ "Genetic Alliance Site" . Получено 29 октября 2010 г. .
  16. ^ Hodgson JM, Gillam LH, Sahhar MA, Metcalfe SA (февраль 2010 г.). ««Времена испытаний, сложный выбор»: австралийское исследование пренатального генетического консультирования». Журнал генетического консультирования . 19 (1): 22–37. doi : 10.1007/s10897-009-9248-6 . PMID  19798554. S2CID  10085887.
  17. ^ Dolan SM (август 2009). «Пренатальное генетическое тестирование». Pediatric Annals . 38 (8): 426–30. doi :10.3928/00904481-20090723-05. PMID  19711880.
  18. ^ Мадленски Л., Трепанье А. М., Крагун Д., Лернер Б., Шеннон К. М., Зирхут Х. (июнь 2017 г.). «Быстрый систематический обзор исследований результатов генетического консультирования». Журнал генетического консультирования . 26 (3): 361–378. doi : 10.1007/s10897-017-0067-x . PMID  28168332.
  19. ^ Corpas M (июнь 2012 г.). «Семейный опыт личной геномики». Журнал генетического консультирования . 21 (3): 386–91. doi :10.1007/s10897-011-9473-7. PMID  22223063. S2CID  10845045.
  20. ^ Gilchrist DM (октябрь 2002 г.). «Медицинская генетика: 3. Подход к взрослым с генетическим расстройством». CMAJ . 167 (9): 1021–9. doi :10.1007/s10897-011-9473-7. PMC 134180 . PMID  12403743. 
  21. ^ Goldberg-Strassler D, Cabey R, Armenti EM, Jordan A (сентябрь 2016 г.). «Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) генетическое консультирование; но почему? Опыт пациента». Fertility and Sterility . 106 (3 Supplement): e370. doi : 10.1016/j.fertnstert.2016.07.1053 . ISSN  0015-0282.
  22. ^ Schattman GL, Xu K (17 ноября 2020 г.). Wilkins-Haug L, Barss VA (ред.). «Преимплантационное генетическое тестирование». UpToDate .
  23. ^ Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C и др. (декабрь 2013 г.). «Заявление о консенсусе экспертов HRS/EHRA/APHRS по диагностике и лечению пациентов с наследственными первичными синдромами аритмии: документ, одобренный HRS, EHRA и APHRS в мае 2013 г. и ACCF, AHA, PACES и AEPC в июне 2013 г.». Heart Rhythm . 10 (12): 1932–63. doi : 10.1016/j.hrthm.2013.05.014 . PMID  24011539.
  24. ^ Hershberger RE, Givertz MM, Ho CY, Judge DP, Kantor PF, McBride KL и др. (май 2018 г.). «Генетическая оценка кардиомиопатии — практическое руководство Американского общества сердечной недостаточности». Журнал сердечной недостаточности . 24 (5): 281–302. doi : 10.1016/j.cardfail.2018.03.004. hdl : 1805/15853 . PMC 9903357. PMID  29567486 . 
  25. ^ Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, Dearani JA, Fifer MA, Link MS и др. (декабрь 2011 г.). "Руководство ACCF/AHA по диагностике и лечению гипертрофической кардиомиопатии 2011 г.: отчет целевой группы Американского колледжа кардиологии/Американской кардиологической ассоциации по практическим рекомендациям". Циркуляция . 124 (24): e783-831. doi : 10.1161/CIR.0b013e318223e2bd . PMID  22068434.
  26. ^ Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, Borggrefe M, Cecchi F, Charron P и др. (октябрь 2014 г.). «Руководство ESC по диагностике и лечению гипертрофической кардиомиопатии 2014 г.: целевая группа по диагностике и лечению гипертрофической кардиомиопатии Европейского общества кардиологов (ESC)». European Heart Journal . 35 (39): 2733–79. doi : 10.1093/eurheartj/ehu284 . PMID  25173338.
  27. ^ Goldberg AC, Hopkins PN, Toth PP, Ballantyne CM, Rader DJ, Robinson JG и др. (июнь 2011 г.). «Семейная гиперхолестеринемия: скрининг, диагностика и ведение пациентов детского и взрослого возраста: клиническое руководство от экспертной группы Национальной ассоциации по липидам по семейной гиперхолестеринемии». Журнал клинической липидологии . 5 (3 Suppl): S1-8. doi :10.1016/j.jacl.2011.04.003. PMID  21600525.
  28. ^ Gidding SS, Champagne MA, de Ferranti SD, Defesche J, Ito MK, Knowles JW и др. (декабрь 2015 г.). «Повестка дня для семейной гиперхолестеринемии: научное заявление Американской кардиологической ассоциации». Циркуляция . 132 (22): 2167–92. doi :10.1161/CIR.00000000000000297. PMID  26510694. S2CID  9980924.
  29. ^ Шнайдер К (2011). Консультирование по поводу рака . Нью-Джерси: John Wiley & Sons. ISBN 978-1118119914.
  30. ^ "Генетическое тестирование на наследственные раковые синдромы". Национальный институт рака . 2013-04-22 . Получено 2016-03-25 .
  31. ^ "Клинические практические рекомендации в онкологии". Национальная комплексная онкологическая сеть (NCCN) . Получено 30 сентября 2018 г.
  32. ^ Couch FJ, Hart SN, Sharma P, Toland AE, Wang X, Miron P и др. (февраль 2015 г.). «Наследуемые мутации в 17 генах восприимчивости к раку груди среди большой когорты пациентов с тройным негативным раком груди, не отобранных по семейному анамнезу рака груди». Журнал клинической онкологии . 33 (4): 304–11. doi :10.1200/jco.2014.57.1414. PMC 4302212. PMID  25452441 . 
  33. ^ Pritchard CC, Mateo J, Walsh MF, De Sarkar N, Abida W, Beltran H и др. (август 2016 г.). «Наследуемые мутации генов репарации ДНК у мужчин с метастатическим раком простаты». The New England Journal of Medicine . 375 (5): 443–53. doi :10.1056/nejmoa1603144. PMC 4986616. PMID 27433846  . 
  34. ^ Холтер С., Боргида А., Додд А., Грант Р., Семотюк К., Хедли Д. и др. (октябрь 2015 г.). «Мутации гена BRCA зародышевой линии в большой клинической когорте пациентов с аденокарциномой поджелудочной железы». Журнал клинической онкологии . 33 (28): 3124–9. doi : 10.1200/jco.2014.59.7401 . PMID  25940717.
  35. ^ Varley JM, McGown G, Thorncroft M, James LA, Margison GP, ​​Forster G, et al. (Октябрь 1999). «Существуют ли аллели TP53 с низкой пенетрантностью? доказательства из детских адренокортикальных опухолей». American Journal of Human Genetics . 65 (4): 995–1006. doi :10.1086/302575. PMC 1288270 . PMID  10486318. 
  36. ^ Lenders JW, Duh QY, Eisenhofer G, Gimenez-Roqueplo AP, Grebe SK, Murad MH и др. (июнь 2014 г.). «Феохромоцитома и параганглиома: руководство по клинической практике эндокринного общества». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 99 (6): 1915–42. doi : 10.1210/jc.2014-1498 . PMID  24893135.
  37. ^ Группа по медицинскому и редакционному контенту Американского онкологического общества. "Семейные онкологические синдромы". Американское онкологическое общество. Архивировано из оригинала 2013-08-02 . Получено 2016-03-25 .
  38. ^ Уолш Т., Манделл Дж. Б., Норквист Б. М., Касадей С., Гулсунер С., Ли МК, Кинг М. К. (декабрь 2017 г.). «Генетическая предрасположенность к раку груди из-за мутаций, отличных от аллелей-основателей BRCA1 и BRCA2 среди еврейских женщин-ашкенази». JAMA Oncology . 3 (12): 1647–1653. doi :10.1001/jamaoncol.2017.1996. PMC 5824270. PMID  28727877 . 
  39. ^ Raymond VM, Gray SW, Roychowdhury S, Joffe S, Chinnaiyan AM, Parsons DW, Plon SE (апрель 2016 г.). «Выводы о зародышевой линии при секвенировании только опухолей: моменты, которые следует учитывать врачам и лабораториям». Журнал Национального института рака . 108 (4): djv351. doi :10.1093/jnci/djv351. PMC 4849259. PMID  26590952 . 
  40. ^ Radtke HB, Sebold CD, Allison C, Haidle JL, Schneider G (август 2007 г.). «Нейрофиброматоз типа 1 в практике генетического консультирования: рекомендации Национального общества генетических консультантов». Журнал генетического консультирования . 16 (4): 387–407. doi :10.1007/s10897-007-9101-8. PMC 6338721. PMID  17636453 . 
  41. ^ Pong AW, Pal DK, Chung WK ​​(май 2011 г.). «Развитие молекулярной генетической диагностики: обновление для специалистов по детской эпилепсии». Детская неврология . 44 (5): 317–27. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2011.01.017. PMID  21481738.
  42. ^ Helbig I, Scheffer IE, Mulley JC, Berkovic SF (март 2008 г.). «Навигация по каналам и дальше: разгадка генетики эпилепсии». The Lancet. Неврология . 7 (3): 231–45. doi :10.1016/S1474-4422(08)70039-5. PMID  18275925. S2CID  23243066.
  43. ^ Шеффер IE (апрель 2014 г.). «Генетика эпилепсии производит революцию в клинической практике». Нейропедиатрия . 45 (2): 70–4. doi : 10.1055/s-0034-1371508 . PMID  24615646.
  44. ^ Renton AE, Chiò A, Traynor BJ (январь 2014 г.). «Состояние дел в генетике бокового амиотрофического склероза». Nature Neuroscience . 17 (1): 17–23. doi :10.1038/nn.3584. PMC 4544832 . PMID  24369373. 
  45. ^ Benatar M, Stanislaw C, Reyes E, Hussain S, Cooley A, Fernandez MC и др. (июнь 2016 г.). «Пресимптоматическое генетическое консультирование и тестирование при БАС: опыт и рекомендации». Neurology . 86 (24): 2295–302. doi :10.1212/WNL.0000000000002773. PMC 4909562 . PMID  27194384. 
  46. ^ Miles JH (апрель 2011 г.). «Расстройства аутистического спектра — обзор генетики». Генетика в медицине . 13 (4): 278–94. doi : 10.1097/GIM.0b013e3181ff67ba . PMID  21358411.
  47. ^ Miller DT, Adam MP, Aradhya S, Biesecker LG, Brothman AR, Carter NP и др. (май 2010 г.). «Консенсусное заявление: хромосомный микроматричный анализ является клиническим диагностическим тестом первого уровня для лиц с нарушениями развития или врожденными аномалиями». American Journal of Human Genetics . 86 (5): 749–64. doi :10.1016/j.ajhg.2010.04.006. PMC 2869000 . PMID  20466091. 
  48. ^ Campion D, Dumanchin C, Hannequin D, Dubois B, Belliard S, Puel M и др. (сентябрь 1999 г.). «Раннее начало аутосомно-доминантной болезни Альцгеймера: распространенность, генетическая гетерогенность и спектр мутаций». American Journal of Human Genetics . 65 (3): 664–70. doi :10.1086/302553. PMC 1377972 . PMID  10441572. 
  49. ^ Goldman JS, Hahn SE, Catania JW, LaRusse-Eckert S, Butson MB, Rumbaugh M и др. (июнь 2011 г.). «Генетическое консультирование и тестирование на болезнь Альцгеймера: совместные практические рекомендации Американского колледжа медицинской генетики и Национального общества генетических консультантов». Genetics in Medicine . 13 (6): 597–605. doi :10.1097/GIM.0b013e31821d69b8. PMC 3326653. PMID  21577118 . 
  50. ^ Crozier S, Robertson N, Dale M (февраль 2015 г.). «Психологическое воздействие предиктивного генетического тестирования на болезнь Хантингтона: систематический обзор литературы». Журнал генетического консультирования . 24 (1): 29–39. doi :10.1007/s10897-014-9755-y. PMID  25236481. S2CID  18140209.
  51. ^ Went L (январь 1990 г.). «Заявление о политике в отношении этических вопросов в отношении молекулярно-генетического предиктивного теста на болезнь Хантингтона. Международная ассоциация Хантингтона. Всемирная федерация неврологии». Журнал медицинской генетики . 27 (1): 34–8. doi :10.1136/jmg.27.1.34. PMC 1016877. PMID  2137881 . 
  52. ^ Синглтон AB, Фаррер MJ, Бонифати V (январь 2013 г.). «Генетика болезни Паркинсона: прогресс и терапевтические последствия». Расстройства движения . 28 (1): 14–23. doi :10.1002/mds.25249. PMC 3578399. PMID  23389780 . 
  53. ^ Trinh J, Farrer M (август 2013 г.). «Достижения в генетике болезни Паркинсона». Nature Reviews. Неврология . 9 (8): 445–54. doi :10.1038/nrneurol.2013.132. PMID  23857047. S2CID  31028719.
  54. ^ Pletcher BA, Toriello HV, Noblin SJ, Seaver LH, Driscoll DA, Bennett RL, Gross SJ (июнь 2007 г.). «Показания к генетическому направлению: руководство для поставщиков медицинских услуг». Genetics in Medicine . 9 (6): 385–9. doi :10.1097/GIM.0b013e318064e70c. PMC 3110962. PMID  17575505 . 
  55. ^ Macdonald F (1 ноября 2008 г.). «Практика пренатальной диагностики в Великобритании». Clinical Risk . 14 (6): 218–221. doi :10.1258/cr.2008.080062. S2CID  58245546.
  56. ^ abcde Американский колледж акушеров-гинекологов, Комитет по практическим бюллетеням — Акушерство; Общество медицины матери и плода (май 2016 г.). «Практический бюллетень № 162: Пренатальное диагностическое тестирование на генетические нарушения». Акушерство и гинекология . 127 (5): e108–e122. doi : 10.1097/AOG.0000000000001405. PMID  26938573. S2CID  25791506.
  57. ^ abc Benn P, Borrell A, Chiu RW, Cuckle H, Dugoff L, Faas B, et al. (август 2015 г.). «Заявление о позиции Комитета по скринингу аномалий хромосом от имени Совета Международного общества пренатальной диагностики». Пренатальная диагностика . 35 (8): 725–34. doi :10.1002/pd.4608. PMID  25970088. S2CID  23477914.
  58. ^ ab Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, Monaghan KG, Bajaj K, Best RG и др. (октябрь 2016 г.). «Неинвазивный пренатальный скрининг на анеуплоидию плода, обновление 2016 г.: заявление о позиции Американского колледжа медицинской генетики и геномики». Genetics in Medicine . 18 (10): 1056–65. doi : 10.1038/gim.2016.97 . PMID  27467454.
  59. ^ abc Wilson KL, Czerwinski JL, Hoskovec JM, Noblin SJ, Sullivan CM, Harbison A и др. (февраль 2013 г.). «Руководство по практике NSGC: варианты пренатального скрининга и диагностического тестирования на хромосомную анеуплоидию». Журнал генетического консультирования . 22 (1): 4–15. doi :10.1007/s10897-012-9545-3. PMID  23179172. S2CID  13126623.
  60. ^ ab Комитет по практическим бюллетеням — Акушерство; Комитет по генетике (май 2016 г.). «Практический бюллетень № 163: Скрининг анеуплоидии плода». Акушерство и гинекология . 127 (5): e123–e137. doi :10.1097/AOG.0000000000001406. PMID  26938574. S2CID  40095460.
  61. ^ Dugoff L, Norton ME, Kuller JA (октябрь 2016 г.). «Использование хромосомного микрочипа для пренатальной диагностики». Американский журнал акушерства и гинекологии . 215 (4): B2-9. doi : 10.1016/j.ajog.2016.07.016 . PMID  27427470.
  62. ^ ab Международное общество пренатальной диагностики; Общество медицины матери и плода (январь 2018 г.). «Совместное заявление о позиции Международного общества пренатальной диагностики (ISPD), Общества медицины матери и плода (SMFM) и Фонда качества пренатальной диагностики (PQF) по использованию полногеномного секвенирования для диагностики плода». Пренатальная диагностика . 38 (1): 6–9. doi : 10.1002/pd.5195 . PMID  29315690.
  63. ^ ab Grody WW, Thompson BH, Gregg AR, Bean LH, Monaghan KG, Schneider A, Lebo RV (июнь 2013 г.). «Заявление о позиции ACMG по вопросу расширенного скрининга носителей до зачатия/до рождения». Genetics in Medicine . 15 (6): 482–3. doi : 10.1038/gim.2013.47 . PMID  23619275.
  64. ^ «Мнение комитета № 640: Скрининг бесклеточной ДНК на анеуплоидию плода». Акушерство и гинекология . 126 (3): e31–e37. Сентябрь 2015 г. doi : 10.1097/AOG.0000000000001051. PMID  26287791. S2CID  10876600.
  65. ^ Dondorp W, de Wert G, Bombard Y, Bianchi DW, Bergmann C, Borry P и др. (апрель 2015 г.). «Неинвазивное пренатальное тестирование на анеуплоидию и далее: проблемы ответственных инноваций в пренатальном скрининге. Резюме и рекомендации». European Journal of Human Genetics . doi : 10.1038/ejhg.2015.56 . PMID  25828867.
  66. ^ abc "Консультирование по вопросам генетического тестирования и сообщение результатов генетических тестов". acog.org . Американский колледж акушеров и гинекологов . Получено 25.09.2018 .
  67. ^ abc "Мнение комитета № 690 Резюме: скрининг носителей в эпоху геномной медицины". Акушерство и гинекология . 129 (3): 595–596. Март 2017. doi : 10.1097/AOG.0000000000001947. PMID  28225420.
  68. ^ abc "Скрининг носительства генетических состояний". acog.org . Американский колледж акушеров и гинекологов . Получено 25.09.2018 .
  69. ^ Bennett RL, Motulsky AG, Bittles A, Hudgins L, Uhrich S, Doyle DL и др. (апрель 2002 г.). «Генетическое консультирование и скрининг близкородственных пар и их потомства: рекомендации Национального общества генетических консультантов». Журнал генетического консультирования . 11 (2): 97–119. doi : 10.1023/A:1014593404915 . PMID  26141656. S2CID  23922750.
  70. ^ Rothwell E, Johnson E, Mathiesen A, Golden K, Metcalf A, Rose NC, Botkin JR (август 2017 г.). «Опыт женщин с положительными результатами пренатального расширенного скрининга носителей». Журнал генетического консультирования . 26 (4): 690–696. doi : 10.1007/s10897-016-0037-8. PMC 5432405. PMID  27796679. 
  71. ^ «Перинатальные риски, связанные с вспомогательными репродуктивными технологиями». acog.org . Американский колледж акушеров и гинекологов . Получено 25 сентября 2018 г.
  72. ^ Стефансдоттир В., Скиртон Х., Йонассон К., Хардардоттир Х., Йонссон Дж. Дж. (июль 2010 г.). «Влияние знаний, образования и опыта на принятие скрининга первого триместра на хромосомные аномалии». Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica . 89 (7): 931–8. doi : 10.3109/00016341003686073 . PMID  20235896. S2CID  22380002.
  73. ^ Muthuswamy, Vasantha (октябрь 2011 г.). «Этические вопросы генетического консультирования с особым акцентом на гемоглобинопатии». The Indian Journal of Medical Research . 134 (4): 547–551. ISSN  0971-5916. PMC 3237255. PMID 22089619  . 
  74. ^ Peay H, Austin J (2011). Как говорить с семьями о генетике и психиатрических заболеваниях . Нью-Йорк, Лондон: Norton. ISBN 978-0-393-70549-2.
  75. ^ Giegling I, Hosak L, Mössner R, Serretti A, Bellivier F, Claes S и др. (октябрь 2017 г.). «Генетика шизофрении: консенсусный документ рабочей группы WFSBP по генетике» (PDF) . Всемирный журнал биологической психиатрии . 18 (7): 492–505. doi :10.1080/15622975.2016.1268715. PMID  28112043. S2CID  4662474.
  76. ^ Инглис А., Моррис Э., Остин Дж. (январь 2017 г.). «Пренатальное генетическое консультирование при психических расстройствах». Пренатальная диагностика . 37 (1): 6–13. doi :10.1002/pd.4878. PMC 5247258. PMID  27466037 . 
  77. ^ Райан Дж., Вирани А., Остин Дж. К. (июнь 2015 г.). «Этические вопросы, связанные с генетическим консультированием в контексте подростковой психиатрии». Applied & Translational Genomics . 5 : 23–9. doi :10.1016/j.atg.2015.06.001. PMC 4745399. PMID 26937355  . 
  78. ^ Демков У, Воланчик Т (июнь 2017 г.). «Генетические тесты при основных психических расстройствах — интеграция молекулярной медицины с клинической психиатрией — почему это так сложно?». Трансляционная психиатрия . 7 (6): e1151. doi :10.1038/tp.2017.106. PMC 5537634. ​​PMID  28608853 . 
  79. ^ Молдован Р., Пинтеа С., Остин Дж. (декабрь 2017 г.). «Эффективность генетического консультирования при психиатрических расстройствах: метаанализ». Журнал генетического консультирования . 26 (6): 1341–1347. doi : 10.1007/s10897-017-0113-8 . hdl : 2429/68096 . PMID  28616830.
  80. ^ Tsuang MT (декабрь 1978 г.). «Генетическое консультирование психиатрических пациентов и их семей». Американский журнал психиатрии . 135 (12): 1465–75. doi :10.1176/ajp.135.12.1465. PMID  717559.
  81. ^ abcdefghijklm Ормонд, Келли Э.; Абад, Питер Джеймс; Маклауд, Рона; Нисигаки, Масакадзу; Вессельс, Тина-Мари (07 августа 2024 г.). «Глобальный статус генетических консультантов в 2023 году: что изменилось за последние 5 лет?». Генетика в медицине Открыто : 101887. doi : 10.1016/j.gimo.2024.101887 . Проверено 11 октября 2024 г.
  82. ^ abcd Abacan M, Alsubaie L, Barlow-Stewart K, Caanen B, Cordier C, Courtney E и др. (февраль 2019 г.). «Глобальное состояние профессии генетического консультирования». European Journal of Human Genetics . 27 (2): 183–197. doi :10.1038/s41431-018-0252-x. PMC 6336871. PMID  30291341 . 
  83. ^ ab Zhao X, Wang P, Tao X, Zhong N (июль 2013 г.). «Генетические услуги и тестирование в Китае». Journal of Community Genetics . 4 (3): 379–90. doi :10.1007/s12687-013-0144-2. PMC 3739851. PMID  23595912 . 
  84. ^ "中国遗传学会遗传咨询分会" . cbgc.org.cn. ​Проверено 23 марта 2018 г.
  85. ^ Li J, Xu T, Yashar BM (сентябрь 2015 г.). «Потребности в генетическом образовании в Китае: опыт и знания врачей о генетическом тестировании». Genetics in Medicine . 17 (9): 757–60. doi : 10.1038/gim.2014.182 . PMID  25503494. S2CID  21625217.
  86. ^ Kromberg JG, Wessels TM, Krause A (декабрь 2013 г.). «Роли генетических консультантов в Южной Африке». Журнал генетического консультирования . 22 (6): 753–61. doi : 10.1007/s10897-013-9606-2 . PMID  23723047. S2CID  18335348.
  87. ^ "Генетическое консультирование – Университет Витса". Йоханнесбург: Университет Витватерсранда. Архивировано из оригинала 2018-08-16 . Получено 2018-08-15 .
  88. ^ "Курсы генетического консультирования | Отдел генетики человека". humangenetics.uct.ac.za . Архивировано из оригинала 2022-07-09 . Получено 2018-08-15 .
  89. ^ «Домашняя страница - HPCSA» . hpca.co.za. ​Проверено 15 августа 2018 г.
  90. ^ "Генетическое консультирование в Южной Африке". sashg.org . Архивировано из оригинала 2018-08-16 . Получено 2018-08-15 .
  91. ^ "Южноафриканское общество генетики человека (SASHG)". SASHG.org . Получено 15 августа 2018 г.
  92. ^ abcdefg Ormond KE, Laurino MY, Barlow-Stewart K, Wessels TM, Macaulay S, Austin J, Middleton A (март 2018 г.). «Генетическое консультирование в глобальном масштабе: где мы сейчас?». American Journal of Medical Genetics. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 178 (1): 98–107. doi :10.1002/ajmg.c.31607. PMC 5947883. PMID  29575600. 
  93. ^ abcd Abacan M, Alsubaie L, Barlow-Stewart K, Caanen B, Cordier C, Courtney E и др. (февраль 2019 г.). «Глобальное состояние профессии генетического консультирования». European Journal of Human Genetics . 27 (2): 183–197. doi :10.1038/s41431-018-0252-x. PMC 6336871. PMID  30291341 . 
  94. ^ "Генетическое тестирование и консультирование". nhs.uk . Получено 2018-08-16 .
  95. ^ "Зарубежные заявители". Совет по регистрации генетических консультантов . Архивировано из оригинала 2021-04-29 . Получено 2021-04-29 .
  96. ^ Isbister, Joanne; Sexton, Adrienne; Forrest, Laura E.; James, Paul; Dowty, James; Taylor, Jessica; Austin, Jehannine; Winship, Ingrid (апрель 2023 г.). «Психиатрическое генетическое консультирование: обзор практики и отношения австралийских генетических консультантов». Журнал генетического консультирования . 32 (2): 495–502. doi :10.1002/jgc4.1659. ISSN  1059-7700. PMID  36480151. S2CID  254478392.
  97. ^ abcde Канга-Парабия, Анаита; Митчелл, Лукас; Смит, Рене; Капур, Триша; Дуггал, Джайтика; Пирн, Эми; Уильямс, Рэйчел; Кортни, Элиза; Эдвардс, Эмма; Боуман, Мишель; Белекар, Митила; Ниссель, Эми; Пирн, Эми; Канга-Парабия, Анаита; Ланди, Бен (07 мая 2024 г.). «Разнообразие, инклюзивность и потенциал рабочей силы генетического консультирования в Австралии и Новой Зеландии». Генетика в медицине Открыто : 101848. doi : 10.1016/j.gimo.2024.101848 . ISSN  2949-7744.
  98. ^ AHPA. «Генетическое консультирование». Смежные медицинские профессии Австралии.
  99. ^ Австралазийская ассоциация генетических консультантов. "Сертификация HGSA для генетических консультантов". Общество генетики человека Австралазии.
  100. ^ "Магистр генетического консультирования - Мельбурнский университет". study.unimelb.edu.au . Получено 21.02.2024 .
  101. ^ "Курс". Технологический университет Сиднея . Получено 21.02.2024 .
  102. ^ "Аккредитованные программы". gceducation.org . Архивировано из оригинала 2018-12-09 . Получено 2018-10-01 .
  103. ^ «Интересно стать генетическим консультантом». nsgc.org . Получено 30.01.2018 .
  104. ^ "Штаты, выдающие лицензии генетическим консультантам". Национальное общество генетических консультантов . Архивировано из оригинала 16 июля 2018 года . Получено 3 октября 2018 года .
  105. ^ Тауберер Дж. "HR 3235 (116-й): Закон о доступе к услугам генетического консультанта 2019 года". GovTrack . Civic Impulse, LLC.
  106. ^ Тауберер Дж. «Закон о доступе к услугам генетического консультанта 2019 года (HR 3235)». GovTrack . Civic Impulse, LLC . Получено 14 августа 2019 г. .
  107. ^ Бюро статистики труда. «Генетические консультанты: Справочник по профессиональным перспективам». bls.gov . Министерство труда США . Получено 27.09.2020 .
  108. ^ Балобейд А., Кари А., Аль-Зайдан Х. (март 2016 г.). «Область практики генетических консультантов и проблемы в службах генетического консультирования в Саудовской Аравии». Международный журнал педиатрии и подростковой медицины . 3 (1): 1–6. doi :10.1016/j.ijpam.2015.12.002. PMC 6372413. PMID 30805460  . 
  109. ^ "NSGC Blog". Национальное общество генетических консультантов. Архивировано из оригинала 15 августа 2019 года . Получено 15 августа 2019 года .
  110. ^ Gallagher TM, Bucciarelli M, Kavalukas SL, Baker MJ, Saunders BD (сентябрь 2017 г.). «Отношение к генетическому консультированию и тестированию у пациентов с наследственными эндокринопатиями». Endocrine Practice . 23 (9): 1039–1044. doi :10.4158/EP171875.OR. PMID  28613942.
  111. ^ Haga SB, Barry WT, Mills R, Ginsburg GS, Svetkey L, Sullivan J, Willard HF (апрель 2013 г.). «Общественное знание и отношение к генетике и генетическому тестированию». Генетическое тестирование и молекулярные биомаркеры . 17 (4): 327–35. doi :10.1089/gtmb.2012.0350. PMC 3609633. PMID  23406207 . 
  112. ^ Scuffham TM, McInerny-Leo A, Ng SK, Mellick G (апрель 2014 г.). «Знания и отношение к генетическому тестированию у лиц, страдающих болезнью Паркинсона». Journal of Community Genetics . 5 (2): 167–77. doi :10.1007/s12687-013-0168-7. PMC 3955457. PMID  24018619 . 
  113. ^ Кинни, Анита (декабрь 2020 г.). «Телегенетическое консультирование устраняет географические барьеры и минимизирует дистресс». ONS Voice . 35 (12): 18.
  114. ^ Singer E, Couper MP, Raghunathan TE, Van Hoewyk J, Antonucci TC (осень 2008 г.). «Тенденции в отношении США к генетическому тестированию, 1990-2004 гг.». Public Opinion Quarterly . 72 (3): 446–458. doi :10.1093/poq/nfn033. PMC 3045776. PMID  22476359 . 
  115. ^ "Блоги: Месяц афроамериканской истории: Несущий факел справедливости как афроамериканский генетический консультант и ученый". nsgc.org . Национальное общество генетических консультантов. Архивировано из оригинала 20.01.2021 . Получено 12.02.2021 .
  116. ^ Stallings E (27 июля 2019 г.). «Генетические консультанты по цвету кожи борются с расовыми и этническими различиями в здравоохранении». NPR.org . Национальное общественное радио . Получено 12 февраля 2021 г.
  117. ^ Halbert CH, Harrison BW (март 2018 г.). «Генетическое консультирование среди меньшинств в эпоху точной медицины». Американский журнал медицинской генетики . Часть C, Семинары по медицинской генетике. 178 (1): 68–74. doi :10.1002/ajmg.c.31604. PMID  29575517. S2CID  4325950.
  118. ^ ab Янес, Татьяна; Салливан, Анна; Барбаро, Паскуале; Брайон, Кристиан; Холлвэй, Джорджина; Пик, Джейн; Макнотон, Питер (2023-10-01). «Оценка и пилотное тестирование многопрофильной модели ухода для внедрения геномного тестирования на врожденные ошибки иммунитета у детей». Европейский журнал генетики человека . 31 (10): 1125–1132. doi :10.1038/s41431-023-01321-z. ISSN  1476-5438. PMC 10545723. PMID  36864115 . 
  119. ^ Боккерс, Кира; Вламининг, Михель; Энгельхардт, Эллен Г.; Цвимер, Рональд П.; ван Оорт, Инге М.; Кимени, Ламбертус АЛМ; Блейкер, Эвелин, Массачусетс; Аусемс, Маргрит Джем (январь 2022 г.). «Возможность внедрения основного генетического тестирования зародышевой линии в рутинную помощь при раке - систематический обзор». Раки . 14 (4): 1059. doi : 10.3390/cancers14041059 . ISSN  2072-6694. ПМЦ 8870548 . ПМИД  35205807.