Эндокардиальный фиброэластоз ( ЭФЭ ) — редкое заболевание сердца , которое обычно встречается у детей в возрасте двух лет и младше. [1] Его также можно считать реакцией на стресс, а не обязательно конкретным заболеванием. [2]
Его не следует путать с эндомиокардиальным фиброзом . [ требуется ссылка ]
EFE характеризуется утолщением внутренней оболочки камер сердца ( эндокарда ) из-за увеличения количества поддерживающей соединительной ткани и эластичных волокон. Это редкая причина необъяснимой сердечной недостаточности у младенцев и детей и один из компонентов синдрома HEC . Фиброэластоз в значительной степени рассматривается как основная причина рестриктивной кардиомиопатии у детей, наряду с сердечным амилоидозом , который чаще наблюдается у пациентов с прогрессирующей множественной миеломой и пожилых людей. [ необходима цитата ]
В обзоре приводятся ссылки на 31 различное заболевание и другие стрессы, связанные с реакцией EFE. [2] К ним относятся инфекции, кардиомиопатии, иммунологические заболевания, врожденные пороки развития, даже поражение электрическим током от удара молнии. EFE имеет две различные генетические формы, каждая из которых имеет разный способ наследования . Были обнаружены как рецессивная форма, сцепленная с Х-хромосомой , [3] , так и аутосомно- рецессивная форма [4] .
МРТ сердца может показать эксцентричное пятнистое утолщение эндокарда, что является неспецифическим признаком. Биопсия миокарда является окончательным тестом. [ необходима цитата ]
Причина должна быть определена и, по возможности, лечение должно быть направлено на эту причину. Крайняя мера лечения — пересадка сердца . [5]
Младенец с расширенным, недостаточным сердцем не был редкостью в педиатрических отделениях больниц в середине двадцатого века. При вскрытии сердца большинства этих пациентов показали утолщенный эндокардиальный слой, отмеченный выше. Считалось, что это заболевание поражает как сердечную мышцу, так и эндокард, и ему давали разные названия, такие как: идиопатическая гипертрофия сердца, эндокардиальный склероз, увеличение сердца неизвестной причины и т. д. Некоторые из этих сердец также имели явные врожденные аномалии, особенно аортальный стеноз и коарктацию аорты. [ необходима цитата ]
Термин «эндокардиальный фиброэластоз» был введен Вайнбергом и Химмельфарбом в 1943 году. [6] В своей патологической лаборатории они отметили, что обычно эндокард был жемчужно-белым или непрозрачным вместо обычного тонкого и прозрачного, и микроскопически показали систематическое наслоение коллагеновых и эластичных волокон . Они посчитали, что их новый термин был более адекватным описательным, и, действительно, он был быстро и широко принят. Клиницисты начали применять его к любому младенцу с расширенным, слабым сердцем, несмотря на то, что единственным способом окончательно установить наличие ЭФЭ было увидеть его при вскрытии. ЭФЭ быстро стал названием заболевания, и его продолжают использовать многие врачи таким образом, хотя у многих пациентов с идентичными симптомами нет эндокардиальной реакции ЭФЭ. [ необходима цитата ]
В последние десятилетия двадцатого века новые открытия и новое мышление о заболеваниях сердечной мышцы привели к появлению термина «кардиомиопатия». Многие случаи детской сердечной недостаточности соответственно назывались «первичной кардиомиопатией», а также «первичным EFE», в то время как случаи с идентифицируемыми врожденными аномалиями, нагружающими сердце, назывались «вторичным EFE». В 1957 году Блэк-Шаффер предложил единое объяснение, что нагрузка на желудочек любого рода может вызвать эндокардиальную реакцию, поэтому все EFE можно рассматривать как вторичные. [7]
Постепенно накапливались доказательства роли инфекции как одного из таких типов стресса. Исследования Фрюлинга и коллег в 1962 году были критическими. [8] Они проследили серию эпидемий инфекции вируса Коксаки в их части Франции. После каждой эпидемии увеличивалось число случаев с ЭФЭ, приходящих на вскрытие. При более тщательном изучении были случаи чистого острого миокардита, случаи смешанного миокардита и ЭФЭ, и случаи, когда миокардит заживал, оставляя только ЭФЭ. Они смогли культивировать вирус Коксаки из тканей многих случаев на всех стадиях этого очевидного прогрессирования. Подобная прогрессия от миокардита к ЭФЭ позже наблюдалась в Университете Джонса Хопкинса, но вирусология не проводилась. [9]
Норен и его коллеги из Университета Миннесоты , действуя на основе идеи, высказанной на педиатрическом собрании, смогли показать связь между воздействием свинки матери в период внутриутробного развития, ЭФЭ и положительным кожным тестом на свинку у младенцев. [10] Это вызвало большую продолжающуюся полемику и, наконец, побудило их коллегу-вирусолога ввести эмбрионированным яйцам вирус свинки . [11] Сначала у цыплят проявились изменения, характерные для миокардита, примерно через год — типичный ЭФЭ и переходные изменения между ними. Несмотря на это, споры о роли свинки продолжались, поскольку фактическая заболеваемость ЭФЭ резко упала. Сторонники свинки как причины указали на это как на следствие недавнего внедрения широкомасштабной иммунизации против свинки. [ необходима цитата ]
Доказательства того, что вирусная инфекция может играть роль причины или триггера EFE, были значительно подкреплены исследованием, проведенным под руководством Тоубин в вирусной лаборатории Техасской детской больницы . [12] Они применили методы современной генетики к старым сохранившимся образцам аутопсий пациентов с EFE, проведенных задолго до начала иммунизации против эпидемического паротита, и обнаружили геном паротита в тканях более 80% этих пациентов. Кажется неоспоримым, что трансплацентарная инфекция паротита была в прошлом основной причиной EFE, и что иммунизация действительно была причиной того, что EFE стала редкостью. [ необходима цитата ]
Неинфекционные причины EFE также были изучены, что было вызвано открытием новых направлений генетических исследований. Теперь есть определенные названные гены, связанные с определенными кардиомиопатиями, некоторые из которых показывают характерную реакцию EFE. Типичным примером является синдром Барта и ответственный ген, тафаззин. [13]
Развитие эхокардиографии, как технологии машин, так и мастерства операторов, сделали ненужным осмотр эндокарда при вскрытии. EFE теперь можно обнаружить неинвазивно, регистрируя повышенные эндокардиальные эхосигналы. Фетальная эхокардиография показала, что EFE может начать накапливаться уже на 14 неделе беременности и увеличиваться с невероятной скоростью [14] и даже что его можно обратить вспять, если стресс можно устранить на ранних стадиях развития плода. [15]
Североамериканский реестр детской кардиомиопатии был основан в 2000 году и с тех пор поддерживается Национальным институтом сердца, легких и крови. Из-за логики диагностического дерева, где EFE применяется ко многим ветвям дерева и, таким образом, не может занимать ветвь, он не указан в реестре как причина, а скорее «с EFE» является модификатором, который может быть применен к любой причине. [16]
Таким образом, за последние полвека ЭФЭ превратился из загадочного, но часто наблюдаемого заболевания в редкую, но гораздо более понятную реакцию на многие заболевания и другие стрессы. [ необходима цитата ]