Genetic Alliance UK — это национальная благотворительная организация и альянс более 200 организаций пациентов, поддерживающих людей, страдающих генетическими заболеваниями . [1] Целью Genetic Alliance UK является улучшение жизни людей, страдающих генетическими заболеваниями, гарантируя, что высококачественные услуги и информация будут доступны всем, кто в них нуждается.
Работа группы в основном связана с политическими кампаниями. Он проводил кампанию за улучшение регулирования и управления клиническими исследованиями, включая исследования на животных, за улучшение доступа к новым технологиям, таким как преимплантационная генетическая диагностика , и откликнулся на консультации правительства по реструктуризации Национальной службы здравоохранения в период с 2010 по 2012 год, чтобы обеспечить удовлетворение потребностей тех, у кого есть генетические заболевания, уделяется должное внимание.
Группа также заказывает проекты, охватывающие вопросы, представляющие общий интерес для ее членов; они включали страхование , пренатальную диагностику , доступ к пациентам и информацию о пациентах. Он также работает над сбором доказательств необходимости посредством исследовательских проектов и над непосредственным улучшением информации и услуг для пациентов.
Работа расширилась за пределы Соединенного Королевства в Европейский Союз . Группа работает через EGAN (Сеть Европейского генетического альянса) для продвижения интересов людей с генетическими заболеваниями в Европейской комиссии и Европейском парламенте .
1989 : Группа была основана в 1989 году как Группа генетических интересов после того, как группа из примерно двенадцати благотворительных организаций предложила создать альянс при поддержке Британского общества клинической генетики. [2]
1993 : Группа генетических интересов стала одним из основателей Европейского альянса групп генетической поддержки (EAGS), ныне известного как Сеть пациентов в области здравоохранения и медицинских исследований (EGAN).
1995 : Принят Закон о дискриминации инвалидов. Группа генетических интересов лоббировала внесение поправок в законопроект, чтобы гарантировать, что люди с предсимптомными генетическими заболеваниями будут защищены от дискриминации.
2003 : Группа генетических интересов лоббировала в Министерстве здравоохранения увеличение инвестиций в исследования редких заболеваний. 24 июня 2003 года была принята Белая книга по генетике, в которой 3 миллиона фунтов стерлингов были выделены на финансирование исследований редких заболеваний.
2008 : Принят Закон об оплодотворении человека и эмбриологии 2008 года. Лоббистская работа Genetic Alliance UK повлияла на закон по ряду вопросов, включая предимплантационное генетическое тестирование , братьев и сестер-спасителей и гибридные эмбрионы человека и животных. Программа Rare Disease UK была создана для кампании за стратегический подход к редким заболеваниям в Великобритании.
2010 : Genetic Interest Group стала Genetic Alliance UK [3] — было принято решение изменить название и брендинг организации, чтобы лучше отражать ее работу.
2011 : SWAN UK (синдромы без имени) был перезапущен как проект Genetic Alliance UK, чтобы продолжить поддержку семей детей с синдромом без имени, заменив Лиз Свингвуд, бабушку ребенка с невыявленным генетическим заболеванием.
2013 : Стратегия Великобритании по редким заболеваниям была запущена в ноябре после многих лет напряженной работы в рамках нашей кампании по редким заболеваниям в Великобритании.
2014 : Genetic Alliance UK опубликовал свою первую хартию пациентов в рамках Программы высокоспециализированных технологий NICE. К настоящему времени опубликованы пять хартий пациентов по вопросам доступа к лекарствам и секвенированию генома.
В настоящее время группа представляет более 200 добровольных организаций и имеет представительства во многих органах Великобритании, Европы и остального мира.
2020 : Genetic Alliance UK в рамках своей кампании Rare Disease UK провела первый в истории кинофестиваль фильмов о редких заболеваниях [4] в Великобритании, чтобы продемонстрировать и расширить охват кинопроектов, посвященных редким заболеваниям. Крупными победителями вечера стали Карл Мейсон и Джон Ли Таггарт из благотворительной организации Niemann-Pick UK (NPUK) за фильм «Go Make Memories» [5] , который получил награды как за лучший фильм, так и за лучший благотворительный фильм. [6]
Редкие заболевания Великобритании (RDUK) — это совместная инициатива Genetic Alliance UK и других заинтересованных организаций. Основное внимание уделяется неудовлетворенным медицинским потребностям семей, имеющих недостаточный доступ к комплексному уходу и поддержке со стороны Национальной службы здравоохранения . [7] Его цель – обеспечить эффективное использование ограниченного опыта и способствовать целевому использованию ресурсов здравоохранения для максимизации пользы для всех пациентов и семей, пострадавших от редких заболеваний в Великобритании.
Его программа отстаивает последовательную национальную стратегию Великобритании, состоящую из:
Rare Disease UK — это национальная кампания для людей с редкими заболеваниями и всех, кто их поддерживает. Редкая болезнь Великобритании обеспечивает единый голос сообщества редких заболеваний, собирая опыт пациентов и их семей, работая со сторонниками над повышением осведомленности о редких заболеваниях по всей Великобритании. Организация Rare Disease UK стремится добиться долгосрочных перемен, улучшая здоровье и качество жизни отдельных лиц и семей, страдающих редкими заболеваниями. Редкая болезнь Великобритании работает с департаментами здравоохранения по всей Великобритании над внедрением Стратегии Великобритании по редким заболеваниям, чтобы гарантировать пациентам и семьям, живущим с редкими заболеваниями, равный доступ к высококачественным услугам, лечению и поддержке. Rare Disease UK — это кампания, проводимая Genetic Alliance UK, национальной благотворительной организацией, объединяющей более 200 организаций пациентов, которая поддерживает всех, кто страдает генетическими заболеваниями.
SWAN UK ( синдром без имени ) [8] — единственная специализированная сеть поддержки, доступная для семей детей и молодых людей (0–25 лет) с недиагностированными генетическими заболеваниями в Великобритании. SWAN UK может присоединиться по своему усмотрению и с 2011 года находится под управлением благотворительной организации Genetic Alliance UK.
В 2015 году SWAN UK при поддержке House of Fraser создал анимационный фильм под названием «История Элли», объясняющий, что значит иметь невыявленное генетическое заболевание и как помогает SWAN UK . [9]