stringtranslate.com

Генетическая консультация

Знание того, какие члены семьи унаследовали генетические варианты, является ключом к оценке индивидуального и репродуктивного риска при генетическом консультировании.

Генетическое консультирование – это процесс обследования отдельных лиц и семей, пострадавших от генетических нарушений или находящихся под угрозой генетических нарушений, чтобы помочь им понять и адаптироваться к медицинским, психологическим и семейным последствиям генетического вклада в заболевание. Эта область считается необходимой для реализации геномной медицины . [1] [2] Процесс включает в себя:

История

Практика консультирования людей по поводу наследственных признаков началась примерно на рубеже 20-го века, вскоре после того, как Уильям Бейтсон предложил назвать новое медико-биологическое исследование наследственности «генетикой». [3] Наследственность стала переплетаться с социальными реформами, когда сформировалась область современной евгеники . Хотя изначально это движение имело благие намерения, в конечном итоге оно имело катастрофические последствия; во многих штатах США действовали законы, предписывающие стерилизацию определенных лиц, другим не разрешалось иммигрировать, и к 1930-м годам эти идеи были приняты во многих других странах, в том числе в Германии, где эвтаназия для «генетически дефектных» была легализована в 1939 году . 3] Эта часть истории генетики лежит в основе ныне «недирективного» подхода к генетическому консультированию. [4]

Шелдон Кларк Рид ввел термин «генетическое консультирование» в 1947 году и опубликовал книгу «Консультирование по медицинской генетике» в 1955 году. [5] Большинство первых клиник генетического консультирования управлялись учеными-немедиками или теми, кто не был опытными клиницистами. [6] С ростом знаний о генетических нарушениях и появлением медицинской генетики как отдельной специальности в 1960-х годах генетическое консультирование постепенно стало медицинизированным, представляя собой один из ключевых компонентов клинической генетики. [7] Однако лишь позднее важность прочной психологической основы была признана и стала неотъемлемой частью генетического консультирования, причем труды Сеймура Кесслера внесли в это особый вклад. [8] Первая магистерская программа генетического консультирования в США была основана в 1969 году в колледже Сары Лоуренс в Бронксвилле, Нью-Йорк. [9] В 1979 году Национальное общество консультантов-генетиков (NSGC) было основано и возглавлено первым президентом Одри Хеймлер. [10]

Обнаружение и ранние процессы

Диагностическое тестирование проводится, когда у человека проявляются признаки или симптомы, связанные с определенным состоянием. Генетическое тестирование может использоваться для постановки окончательного диагноза, чтобы обеспечить лучший прогноз, а также варианты медицинского ведения и/или лечения. Тестирование может выявить состояния, которые могут быть легкими или бессимптомными при раннем лечении, в отличие от изнурительных без лечения (например, фенилкетонурия ). Генетические тесты доступны для ряда генетических состояний, включая, помимо прочего: синдром Дауна , серповидно-клеточную анемию , болезнь Тея-Сакса , мышечную дистрофию . Установление генетического диагноза может предоставить информацию другим лицам в семье из группы риска.

Любые репродуктивные риски (например, вероятность рождения ребенка с таким же диагнозом) также могут быть изучены после постановки диагноза. Многие заболевания не могут возникнуть, если и мать, и отец не передают свои гены, например муковисцидоз ; это известно как аутосомно-рецессивное наследование. Другие аутосомно-доминантные заболевания могут быть унаследованы от одного родителя, например, болезнь Хантингтона и синдром ДиДжорджа . Однако другие генетические нарушения вызваны ошибкой или мутацией, возникающей в процессе деления клеток (например, анеуплоидия ), и не являются наследственными.

Перед диагностическим тестированием часто используются скрининговые тесты , предназначенные для разделения людей по фиксированным характеристикам или свойствам с целью выявления ранних признаков заболевания. Например, если скрининговый тест во время беременности (например, анализ крови матери или УЗИ ) выявляет риск проблем со здоровьем или генетического заболевания, пациенткам рекомендуется пройти генетическую консультацию, чтобы получить дополнительную информацию о предполагаемом заболевании. Может состояться обсуждение ведения, терапии и лечения, доступных для этих состояний; Следующий шаг может отличаться в зависимости от тяжести состояния и варьироваться от периода беременности до послеродового периода. Пациентки могут отказаться от дополнительного скрининга и тестирования, решить перейти к диагностическому тестированию или пройти дополнительные скрининговые тесты для уточнения риска во время беременности.

Пресимптоматическое или прогностическое тестирование проводится, когда человек знает о конкретном диагнозе (обычно возникшем у взрослого) в своей семье и имеет других затронутых родственников, но у него самого не проявляется никаких клинических данных на момент обращения за тестированием. Решение о том, проводить ли предсимптомное тестирование или нет, должно предполагать вдумчивый подход и рассмотрение различных медицинских, репродуктивных, социальных, страховых и финансовых факторов, без «правильного» или «неправильного» ответа. Доступность лечения и вариантов медикаментозного ведения для каждого конкретного диагноза, а также генетика и характер наследования конкретного состояния должны быть рассмотрены, поскольку наследственные заболевания могут иметь пониженную пенетрантность .

Во время генетического консультирования также следует обсудить вопросы страхования и правовые вопросы. В Соединенных Штатах существуют законы, такие как GINA (Закон о недискриминации генетической информации) и ACA , которые обеспечивают определенную защиту от дискриминации для людей с генетическим диагнозом.

Обзор подхода и сессии

Подход

Существуют разные подходы к генетическому консультированию. Модель взаимного участия в практике генетического консультирования включает принципы, цели, стратегии и модели поведения для решения генетических проблем пациентов. [11] Некоторые консультанты предпочитают психообразовательный подход, в то время как другие используют больше психотерапевтических методов. Генетическое консультирование носит психообразовательный характер, поскольку пациенты «узнают, как генетика способствует рискам для их здоровья, а затем понимают, что это значит и как это ощущается». [12]

Вопрос о том, является ли процесс генетического консультирования формой психотерапии, остается предметом споров. Отношения между клиентом и консультантом схожи, как и цели сеансов. Поскольку психотерапевт стремится помочь своему клиенту улучшить его благосостояние, генетический консультант также помогает своему клиенту справиться с «ситуационной угрозой здоровью, которая аналогичным образом угрожает благополучию клиента». Из-за отсутствия исследований, сравнивающих генетическое консультирование с практикой психотерапии, трудно с уверенностью сказать, можно ли «концептуализировать генетическое консультирование как краткосрочный, прикладной, специфический тип психотерапии». Однако немногие существующие исследования показывают, что генетическое консультирование «значительно отстает от психотерапевтического консультирования», поскольку сеансы генетического консультирования в основном состоят из распространения информации без особого акцента на объяснении клиенту каких-либо долгосрочных последствий. [13] [14]

Состав

Цели генетического консультирования — улучшить понимание генетических заболеваний , обсудить варианты лечения заболеваний и объяснить риски и преимущества тестирования. [15] Консультации направлены на предоставление жизненно важной, объективной информации и недирективной помощи в процессе принятия решений пациентом. Сеймур Кесслер в 1979 году впервые разделил сеансы на пять фаз: фаза вступления, фаза начального контакта, фаза встречи, итоговая фаза и фаза последующего наблюдения. [16] Фазы приема и последующего наблюдения происходят вне самой консультации. Начальная фаза контакта — это когда консультант и семьи встречаются и устанавливают взаимопонимание. Фаза встречи включает диалог между консультантом и клиентом о характере скрининговых и диагностических тестов. Обобщающая фаза предоставляет все варианты и решения, доступные для следующего шага. Если пациенты желают продолжить тестирование, назначается встреча, и генетический консультант выступает в роли лица, сообщающего результаты. Доставка результатов может происходить как лично, так и по телефону. Часто консультанты объявляют результаты, чтобы пациентам не приходилось приходить повторно, поскольку обработка результатов может занять несколько недель. Если необходима дальнейшая консультация в более личной обстановке или установлено, что необходимо пройти тестирование дополнительным членам семьи, можно назначить повторный прием.

Поддерживать

Генетические консультанты предоставляют поддерживающее консультирование семьям, защищают интересы пациентов и направляют отдельных лиц и семьи в общественные или государственные службы поддержки. Они служат преподавателями и консультантами для других специалистов здравоохранения и широкой общественности. Многие занимаются исследовательской деятельностью, связанной с областью медицинской генетики и генетического консультирования. Сообщая о повышенном риске, консультанты предвидят вероятный дистресс и готовят пациентов к результатам. Консультанты помогают клиентам справиться с эмоциональными, психологическими, медицинскими, социальными и экономическими последствиями результатов теста и адаптироваться к ним.

Каждый человек учитывает потребности своей семьи, социальное окружение, культурное происхождение и религиозные убеждения при интерпретации своего риска. [17] Клиенты должны оценить свои доводы, чтобы вообще продолжить тестирование. Консультанты присутствуют, чтобы рассмотреть все возможности в перспективе и побудить клиентов потратить время на обдумывание своего решения. При обнаружении риска консультанты часто заверяют родителей, что они не несут ответственности за результат. Осознанный выбор без давления или принуждения делается тогда, когда вся соответствующая информация предоставлена ​​и понята.

После консультации по поводу других наследственных заболеваний пациенту может быть предложена возможность пройти генетическое тестирование. В некоторых случаях генетическое тестирование не показано, в других случаях может быть полезно начать процесс тестирования с пораженного члена семьи. Генетический консультант также обсуждает с пациентом преимущества и недостатки генетического тестирования.

Результаты

Наиболее часто измеряемые результаты генетического консультирования включали осведомленность, тревогу или дистресс, удовлетворение, предполагаемый риск, генетическое тестирование (намерения или получение), поведение в отношении здоровья и конфликт решений. Результаты показывают, что генетическое консультирование может привести к расширению знаний, осознанию личного контроля, положительному поведению в отношении здоровья и повышению точности восприятия риска, а также к снижению тревоги, беспокойства, связанного с раком, и конфликтов при принятии решений. [18]

Подспециальности

Взрослая генетика

Клиники генетики для взрослых или общей генетики обслуживают пациентов, у которых диагностированы генетические заболевания, признаки или симптомы которых начинают проявляться во взрослом возрасте. Многие генетические заболевания имеют разный возраст начала: от младенческой формы до взрослой формы. Генетическое консультирование может облегчить процесс принятия решений, предоставляя пациенту/семье информацию о генетическом заболевании, а также о вариантах медицинского лечения, доступных для лиц, подверженных риску развития этого заболевания. Наличие генетической информации других членов семьи открывает возможность задать важные вопросы о характере наследования конкретных мутаций, вызывающих заболевания. Хотя существует множество литературы, описывающей, как семьи передают информацию, касающуюся отдельных генов, очень мало литературы, посвященной опыту общения о семейных геномах. [19] Расстройства, возникающие у взрослых, могут пересекаться с несколькими специализациями. [20]

ВРТ/генетика бесплодия

Генетическое консультирование является неотъемлемой частью процесса для пациентов, использующих преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), ранее называемое преимплантационной генетической диагностикой. [21] Существует три типа ПГТ, и все они требуют экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). [22] ПГТ-М при моногенных заболеваниях включает в себя тестирование эмбрионов на определенное состояние перед их имплантацией матери. В настоящее время этот метод применяется при заболеваниях, начинающихся в детстве, таких как муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса и мышечная дистрофия, а также при заболеваниях, возникающих во взрослом возрасте, включая болезнь Хантингтона, наследственный синдром рака молочной железы и яичников и синдром Линча. PGT-SR для выявления структурных перестроек включает тестирование эмбрионов для установления беременности, не затронутой структурными хромосомными аномалиями (транслокациями). PGT-A для выявления анеуплоидии раньше назывался преимплантационным генетическим скринингом и включал тестирование эмбрионов для выявления любой анеуплоидии de novo. Показаниями к проведению ПГТ-А являются: предшествующая анеуплоидия у пары, неудача имплантации , привычный выкидыш , тяжелый мужской фактор или пожилой возраст матери. Наконец, ПГТ представляется безопасной для эмбриона, достоверной в диагностике, более эффективной с репродуктивной точки зрения и экономически выгодной.

Генетическое консультирование может также включать медицинское обследование и клиническое обследование пар с бесплодием и/или привычным невынашиванием беременности, поскольку эти истории могут быть связаны с хромосомными аберрациями родителей (такими как инверсии или транслокации ) и другими генетическими состояниями.

Сердечно-сосудистая генетика

Быстро расширяющейся областью генетического консультирования является сердечно-сосудистая генетика. Более 1 из 200 человек имеют наследственное сердечно-сосудистое заболевание . Наследственные заболевания сердца варьируются от распространенных заболеваний, таких как высокий уровень холестерина и ишемическая болезнь сердца, до редких заболеваний, таких как синдром удлиненного интервала QT , гипертрофическая кардиомиопатия и сосудистые заболевания . Генетические консультанты, специализирующиеся на сердечно-сосудистых заболеваниях, развили навыки, необходимые для лечения и консультирования генетических сердечно-сосудистых заболеваний, и практикуют как в педиатрической, так и во взрослой практике. Консультанты по сердечно-сосудистой генетике также играют важную роль в местных и национальных усилиях по предотвращению внезапной сердечной смерти, которая является основной причиной внезапной смерти среди молодых людей. Это делается путем выявления пациентов с известными или подозреваемыми наследственными сердечно-сосудистыми заболеваниями и содействия каскадному семейному скринингу или тестированию родственников из группы риска.

К частым причинам обращения относятся:

Рекомендации по сердечно-сосудистой генетике публикуются многими профессиональными обществами. [23] [24] [25] [26] [27] [28]

Наследственная генетика рака

Консультанты по генетике рака принимают людей с личным диагнозом и/или семейным анамнезом рака или симптомами наследственного ракового синдрома. [29] Консультанты-генетики изучают семейный анамнез и оценивают наследственный риск или риск, который может передаваться из поколения в поколение. Если указано, они могут координировать генетическое тестирование, обычно с помощью образцов крови или слюны, для оценки наследственного риска рака. Персонализированные рекомендации по медицинскому ведению и скринингу рака могут быть предоставлены на основе результатов генетического тестирования и/или семейного анамнеза рака. Хотя большинство видов рака являются спорадическими (не наследственными), некоторые из них с большей вероятностью имеют наследственный фактор, особенно когда они возникают в молодом возрасте или при группировании в семьях. К ним относятся распространенные виды рака, такие как рак молочной железы, яичников, толстой кишки и матки, а также редкие типы опухолей. [30] Общие показания к направлению могут включать, помимо прочего:

Нейрогенетика

Консультанты-генетики, специализирующиеся на нейрогенетике, участвуют в уходе за людьми, у которых есть или есть риск развития заболеваний, поражающих центральную нервную систему (головной и спинной мозг) или периферическую нервную систему (нервы, которые выходят из спинного мозга и идут в другие места в организме). тело (ступни и руки, скелетные мышцы и внутренние органы). Последствия этих состояний могут привести к различным нарушениям, некоторые примеры которых включают снижение когнитивных функций, умственную отсталость, судороги, неконтролируемые движения (например, атаксия, хорея), мышечную слабость, паралич или атрофию. Примеры нейрогенетических расстройств включают в себя:

Детская генетика

Педиатрическое генетическое консультирование может быть показано новорожденным, младенцам, детям и членам их семей. Общие показания для направления [54] могут включать:  

Пренатальная генетика

Пренатальная генетика включает услуги для женщин во время или до беременности.

Общие показания для направления на генетическое консультирование на этапе до зачатия или в пренатальном периоде могут включать, помимо прочего: [55]

Пренатальное генетическое консультирование может помочь в процессе принятия решений, знакомя пациентов с примерами того, что некоторые люди могли бы сделать в аналогичных ситуациях, и обоснованием их выбора этого варианта. На решения, принимаемые пациентами, влияют такие факторы, как время, точность информации, предоставляемой тестами, а также риск и польза тестов. Такое обсуждение позволяет пациентам поместить информацию и обстоятельства в контекст их собственной жизни и в контекст их собственных ценностей. [72] Они могут выбрать неинвазивный скрининг (например , ультразвуковое исследование, тройной скрининг , бесклеточный скрининг ДНК плода) или инвазивное диагностическое тестирование ( амниоцентез или отбор проб ворсин хориона ). Инвазивные диагностические тесты имеют небольшой риск выкидыша (1–2%), но дают более точные результаты. Тестирование предлагается для получения окончательного ответа о наличии определенного генетического заболевания или хромосомной аномалии. Пренатальное генетическое консультирование также сопряжено с этическими проблемами как со стороны родителей, так и со стороны консультанта. Важно учитывать все факторы, влияющие на консультирование, расу, этническое происхождение, семейный анамнез и другие важные вопросы, которые могут возникнуть. [73]

Психиатрическая генетика

Психиатрическое генетическое консультирование — это раздел генетического консультирования, направленный на то, чтобы помочь людям, живущим с психическим расстройством , и/или членам их семей понять как генетические факторы, так и факторы окружающей среды, которые способствовали их заболеванию, и устранить связанные с ними эмоции, такие как вина или самообвинение. [74] Консультанты-генетики также обсуждают стратегии, способствующие выздоровлению и защите психического здоровья , а также отвечают на любые вопросы о вероятности рецидива у других членов семьи. Хотя в настоящее время не существует единого гена, ответственного исключительно за возникновение психического расстройства, существуют убедительные доказательства, полученные в результате семейных исследований, исследований близнецов и общегеномных ассоциативных исследований , что как несколько генов, так и окружающая среда взаимодействуют друг с другом. [75] Как и в других областях генетического консультирования, пациенты на всех этапах жизни (дети, взрослые, пренатальный период) [76] [77] могут пройти психиатрическое генетическое консультирование. Поскольку этиология психических расстройств сложна и до конца не изучена, польза генетического тестирования не так очевидна, как в случае менделевских или одногенных расстройств. [78] Исследования показали, что у людей, получающих психиатрическую генетическую консультацию, после генетического консультирования значительно возрастает чувство расширения возможностей и самоэффективности . [79]

Психиатрические генетические консультанты могут помочь «развеять ошибочные представления о психических расстройствах, успокоить ненужную тревогу и помочь тем, кто находится в группе риска, составить рациональный план действий, основанный на наилучшей доступной информации». [80]

Глобальное сообщество генетических консультантов

В 2018 году во всем мире практикуют около 7000 генетических консультантов, как минимум, в 28 странах. [81]

Китай

Генетическое консультирование в Китае (материковом) в основном предоставляется педиатрами и акушерами для диагностики пренатальных или врожденных дефектов. Большинство генетических тестов могут проводиться только в академических учреждениях в качестве исследовательских тестов или в коммерческих компаниях, ориентированных непосредственно на потребителя, для доклинического использования. [82]

В Китае генетическое консультирование контролируется Китайским советом генетического консультирования (CBGC) [83] — некоммерческой организацией. В состав CBGC входят старшие эксперты, занимающиеся генетическим образованием и исследованиями. CBGC стремится установить стандартизированные процедуры генетического консультирования, подготовить квалифицированных генетических консультантов, улучшить здоровье для всех и снизить частоту врожденных дефектов. CBGC была основана в 2015 году и является крупнейшей профессиональной организацией генетических консультантов в материковом Китае, обеспечивающей обучение посредством краткосрочных онлайн- и личных лекций, образовательных конференций и сертификации стажеров.

Генетическое образование в Китае началось в 1980-х годах, когда отдельные медицинские школы начали предлагать курсы по генетике, которые были сосредоточены преимущественно на молекулярной генетике и имели ограниченное клиническое содержание. [82] [84] В настоящее время в Китае нет официальных магистерских программ по генетическому консультированию или клинической генетике, и существуют большие различия в продолжительности и содержании учебных программ по генетике среди медицинских школ и профессиональных организаций.

Министерство здравоохранения Китая еще не признало генетических консультантов независимой профессией здравоохранения. Официальной статистики о количестве медицинских работников (например, врачей, медсестер и лаборантов), предоставляющих услуги генетического консультирования в Китае, не существует.

Южная Африка

Генетическое консультирование – развивающаяся область в Южной Африке. [85] В настоящее время в стране практикуют около 20 зарегистрированных генетических консультантов. В Южной Африке генетические консультанты работают в академических учреждениях, в частном секторе здравоохранения, а в последнее время и в частных генетических лабораториях. Несколько квалифицированных генетических консультантов были наняты за пределами страны или по другим профессиям из-за ограничений финансирования, которые повлияли на возможности трудоустройства, особенно в академическом секторе/секторе общественного здравоохранения.

Первая программа генетического консультирования в Южной Африке началась в 1989 году в Университете Витватерсранда в Йоханнесбурге, провинция Гаутенг. [86] Вторая программа началась в 2004 году в Университете Кейптауна в провинции Западный Кейп. [87] Это единственные две программы, предлагающие обучение по генетическому консультированию на уровне магистра в Южной Африке. В настоящее время эти курсы работают на полную мощность. Это двухлетняя степень, включающая исследовательский компонент. Большинство студентов поступают в магистратуру с научным образованием, но также рассматриваются студенты с опытом психологии.

Совет медицинских профессий Южной Африки (HPCSA) [88] требует двухлетней стажировки. Часто первый год обучения является частью получения степени магистра в области генетического консультирования, а затем последующая 12-месячная стажировка. По закону генетические консультанты обязаны зарегистрироваться в HPCSA, чтобы практиковать в качестве генетических консультантов. По окончании периода обучения зарегистрированные лица подают портфолио в HPCSA для оценки. В случае успеха стажер будет зарегистрирован в HPCSA и сможет практиковать в качестве консультанта по генетике в Южной Африке.

В Южной Африке существует профессиональная организация генетических консультантов — Genetic Counseling South Africa (GC-SA) , которая предоставляет информацию и рекомендации HPCSA и другим лицам по профессиональным вопросам. [89] GCSA — это фокус-группа Южноафриканского общества генетики человека (SASHG). [90]

Европа

Профессия генетического консультирования создана или развивается более чем в 11 европейских странах, включая Австрию, Данию, Францию, Ирландию, Нидерланды, Норвегию, Португалию, Румынию, Испанию, Швецию, Швейцарию и Великобританию. Генетические консультанты (ГК), прошедшие обучение в других странах, начинают выполнять функции, связанные с генетическим консультированием, как минимум еще в 7 странах. По состоянию на 2018 год в Европе практиковали около 900 консультантов-генетиков. [91] Существует как минимум восемь программ обучения генетическому консультированию. Официальная регистрация ГК происходит в рамках двух разных программ: в Соединенном Королевстве (Великобритания, через GCRB, как описано ниже) и в Европейском Союзе через Европейский совет медицинской генетики (EBMG). Генетические консультанты в настоящее время не признаны профессией в ряде европейских стран, включая Австрию, Бельгию, Германию и Португалию. Вероятно, это связано с законодательными ограничениями в этих странах, согласно которым генетическое консультирование является медицинским действием и, следовательно, должно проводиться врачами. [92]

Обучение

Программы обучения в настоящее время существуют в Австрии, [93] Италии, Франции, Нидерландах, Норвегии, Португалии (в настоящее время неактивны), Румынии (в настоящее время неактивны), Испании и Великобритании. Хотя генетические консультанты практикуют в следующих странах, в настоящее время официальных программ генетического консультирования не существует в Бельгии, Дании, Финляндии, Германии, Греции, Ирландии, Швеции и Швейцарии. [92]

Взаимность (на международном и местном уровне)

Из-за ограниченного количества программ генетического консультирования уровня магистра, расположенных в Европе, организация EBMG признает практикующих генетических консультантов, прошедших обучение в США, Канаде, Южной Африке и Австралии. Чтобы подать заявку на регистрацию в EBMG, эти консультанты должны иметь действующую регистрацию и/или сертификат в своей стране, а также работать полный рабочий день в Европе в течение 1 года. [92]

Профессиональные организации

Великобритания

Большинство консультантов-генетиков в Великобритании работают в Национальной службе здравоохранения (NHS) [94] в одной из 33 региональных служб клинической генетики (некоторые переименованы в Центры геномной медицины в Англии), Шотландии, Уэльса или Северной Ирландии. Другие работают на должностях специалистов в Национальной системе здравоохранения, образовании, политике или исследованиях. Меньшинство работает в частном секторе.

Обучение Первая двухлетняя программа магистратуры по генетическому консультированию, созданная в Великобритании, была организована в Манчестерском университете в 1992 году, за ней последовал Кардиффский университет в Уэльсе в 2000 году. В 2016 году произошли серьезные изменения в способах подготовки генетических консультантов в Англии. Программа подготовки ученых (STP) — это трехлетняя программа обучения, финансируемая Министерством здравоохранения Англии. Программа подготовки ученых (STP) сочетает в себе обучение на рабочем месте в центрах геномной медицины и степень магистра в области генетики (геномное консультирование) с частичной занятостью в Манчестерском университете. Набор персонала осуществляется на национальном уровне через Национальную школу медицинских наук (NSHCS). Трехлетняя степень магистра в области генетического и геномного консультирования с частичной занятостью теперь также предоставляется Кардиффским университетом посредством смешанного обучения, при этом большая часть преподавания ведется онлайн, а также некоторые короткие очные блоки обучения в Уэльсе. Двухлетняя программа магистратуры по генетическому и геномному консультированию началась в Университете Глазго в Шотландии в 2016 году. Обязательными условиями для поступления на все программы являются наличие ученой степени в соответствующей области науки или квалификация медсестры или акушерки, а также опыт работы в сфере ухода.

Сертификация/сертификация/лицензирование Программы обучения генетическому консультированию аккредитованы Советом по регистрации генетических консультантов Великобритании (GCRB) и Европейским советом медицинской генетики (EBMG). Деятельность генетических консультантов в Великобритании регулируется GCRB, хотя в настоящее время регистрация GCRB является добровольной. Реестр GCRB был аккредитован в 2016 году Управлением по профессиональным стандартам в рамках программы аккредитованных регистров. В настоящее время через GCRB зарегистрировано более 200 генетических консультантов. Ожидается, что генетические консультанты, прошедшие обучение по программе STP, будут иметь право подавать заявки на законодательное регулирование через Профессиональный совет здравоохранения, и планируется, что вскоре будут заключены соглашения об эквивалентности с GCRB, чтобы обеспечить законодательное регулирование для генетических консультантов, зарегистрированных GCRB. Чтобы иметь право на получение сертификата GCRB, должен быть выполнен один из двух наборов требований: завершение двухлетней степени магистра наук и двухлетнего опыта работы консультантом по генетическим вопросам или завершение трехлетней комбинированной магистерской программы и обучение на рабочем месте. Кроме того, требуется портфолио, включающее журнал из 50 случаев, свидетельства супервизии, тематические исследования, эссе и записанные сеансы консультирования. [91]

Чтобы иметь право на получение аттестации EBMG, требуется степень магистра наук в области генетического консультирования, а также портфолио, включающее журнал из 50 случаев, тематические исследования, ссылки и рефлексивные эссе. И EBMG, и GCRB также предлагают альтернативный путь получения аттестации, при котором заявитель получает степень медсестры. [91]

Взаимность (на международном и местном уровне) GCRB предлагает аттестацию генетическим консультантам, прошедшим обучение на международном уровне. [95]

Австралия/Новая Зеландия

Согласно базе данных Австралазийского общества генетических консультантов, по состоянию на начало 2022 года в Австралии и Новой Зеландии работало почти 400 активных консультантов-генетиков. [96] Чтобы практиковать в качестве генерального директора, люди должны сначала получить признанную степень магистра , после чего они могут практиковать в качестве младшего специалиста. Затем, после как минимум двух лет контролируемой практики и успешной прохождения аттестации, установленной Советом цензоров Австралазийского общества генетических консультантов , человек может быть аккредитован Обществом генетики человека Австралазии и зарегистрирован через Национальный альянс самооценки. Регулирование медицинских профессий в качестве независимого GC. [97] [98] Большинство GC практикуют в государственных или частных больницах, но роль в частных амбулаторных учреждениях , лабораториях геномной диагностики, промышленности и в научных кругах (преподавание и исследования) становится все более распространенной. В Австралии и Новой Зеландии доступны как государственные, так и частные медицинские услуги. Генетические услуги предлагаются через систему общественного здравоохранения во всех штатах и ​​территориях. В государственной системе генетическое тестирование оплачивается правительствами штатов, если ГК и клинический генетик считают этот тест клинически целесообразным . ГЦ в частной практике могут также предлагать «самофинансируемое» генетическое тестирование, которое в основном оплачивается из собственного кармана клиента/пациента. [91]

Обучение

Однолетняя программа обучения последипломного образования была учреждена в 1995 году, а двухлетняя программа обучения на уровне магистра была учреждена в 2008 году. [91] По состоянию на 2024 год две магистерские программы обучения в Австралии аккредитованы Обществом генетики человека Австралазии (HGSA). , [81] один в Мельбурнском университете [99] и один в Технологическом университете Сиднея. [100]

Сертификация/сертификация/лицензирование

Новые выпускники практикуют в качестве младшего консультанта-генетика под руководством сертифицированного консультанта-генетика и клинического генетика . Они могут подать заявку на сертификацию HGSA через портфолио после одного года практики. В настоящее время ресертификация является добровольной и доступна после прохождения курсов непрерывного образования (CEU). [81] [91]

Взаимность (на международном и местном уровне)

Генетические консультанты, прошедшие обучение в Великобритании, Европе и Австралии, имеют право на регистрацию, а GC из других стран рассматриваются в индивидуальном порядке. [81]

Более подробную информацию можно найти в Австралазийском обществе консультантов-генетиков, группе с особыми интересами Общества генетики человека Австралазии .

Северная Америка

Образование

Генетический консультант – это эксперт со степенью магистра наук в области генетического консультирования. Программы в Северной Америке аккредитованы Советом по аккредитации генетического консультирования (ACGC). В настоящее время существует 52 аккредитованных программы в США, четыре аккредитованные программы в Канаде и четыре программы, которые собираются получить аккредитацию. [101] Студенты поступают в эту сферу из различных дисциплин, включая биологию /биологические науки и социальные науки, такие как психология . [102] Курсовая работа в аспирантуре включает такие темы, как генетика человека, эмбриология, этика, исследования, теория и методы консультирования. Клиническая подготовка, включая контролируемую ротацию в дородовых, педиатрических, взрослых, онкологических и других специализированных клиниках, а также ротацию, не связанную с пациентами, в лабораториях. Исследовательская подготовка обычно завершается завершающим этапом или дипломным проектом.

Государственная лицензия

По состоянию на май 2019 года 29 штатов приняли законы о лицензировании генетических консультантов, которые требуют, чтобы генетические консультанты соответствовали определенному набору стандартов для практики. К этим штатам относятся Алабама, Арканзас, Калифорния, Коннектикут, Делавэр, Джорджия, Гавайи, Айдахо, Иллинойс, Индиана, Айова, Кентукки, Луизиана, Массачусетс, Мичиган, Миннесота, Небраска, Нью-Гэмпшир, Нью-Джерси, Нью-Мексико, Северная Дакота, Огайо. , Оклахома, Пенсильвания, Южная Дакота, Теннесси, Юта, Вирджиния и Вашингтон. Почти все остальные штаты США находятся в процессе получения лицензии на генетическое консультирование. [103]

Хотя генетическое консультирование было создано более четырех десятилетий, первые лицензии генетическим консультантам были выданы только в 2002 году. Юта была первым штатом, который сделал это. С тех пор Американское общество генетики человека (ASHG) призвало больше штатов лицензировать генетических консультантов, прежде чем им будет разрешено практиковать. ASHG утверждает, что требование к практикующим врачам пройти необходимое обучение и тестирование для получения лицензии обеспечит качество генетических услуг, а также позволит возместить расходы на услуги консультантов. Законы, требующие лицензирования, гарантируют, что «специалисты, называющие себя генетическими консультантами, смогут правильно объяснить сложные результаты тестов, которые могут сбить с толку пациентов и их семьи, принимающих важные решения в отношении здоровья». [1]

Возмещение и признание

Страховые компании обычно не возмещают расходы на услуги нелицензированных генетических консультантов. Пациенты, которым может быть полезна генетическая консультация, могут быть не в состоянии позволить себе эту услугу из-за ее высокой стоимости. Кроме того, лицензия позволяет генетическим консультантам быть доступными для поиска в базах данных большинства страховых компаний, что дает генетическим консультантам расширенные возможности для получения дохода, а клиентам - возможность увидеть «уровень страхового покрытия, предоставляемого страховщиками для их услуг». [1]

Центр услуг Medicare и Medicaid (CMS) в настоящее время не признает генетических консультантов поставщиками медицинских услуг и, следовательно, не возмещает расходы на услуги генетического консультирования, если они не предоставляются врачом или практикующей медсестрой. 12 июня 2019 года конгрессмен США Дэйв Лебсак (демократ от Айовы) и член палаты представителей Майк Келли (республиканец от Пенсильвании) представили Палате представителей США законопроект HR 3235 «О доступе к услугам генетических консультантов 2019 года». HR 3235 разрешит CMS признавать сертифицированных генетических консультантов поставщиками медицинских услуг и покрывать услуги, предоставляемые генетическими консультантами в рамках части B программы Medicare. Генетические консультанты имеют лицензию штата как таковую, а для тех, кто находится в штатах без лицензии, критерии будут устанавливаться министром здравоохранения и социальных служб посредством регулирования (вероятно, сертификация ABGC). Консультантам-генетикам будут платить 85% от тарифа врача. Этот законопроект не затронет других поставщиков услуг, которые в настоящее время предоставляют услуги генетического консультирования. [104] [105]

Перспективы работы

Поскольку генетическое консультирование продолжает развиваться как отрасль медицины, ожидается, что уровень занятости генетических консультантов вырастет на 21% в течение следующего десятилетия; Эта статистика предполагает, что за этот период в США появится около 600 новых рабочих мест. [106] Окончание аккредитованной программы с проходным баллом на сертификационном экзамене увеличивает перспективы трудоустройства. По состоянию на май 2019 года средняя годовая заработная плата консультантов-генетиков составляла 81 880 долларов США; самые низкие 10% зарабатывают менее 61 310 долларов и самые высокие 10% зарабатывают более 114 750 долларов. Сюда входят различные отрасли в этой области, такие как медицинские и диагностические лаборатории, кабинеты врачей, больницы и колледжи/университеты.

Средний Восток

Из примерно 100 генетических консультантов, практикующих на Ближнем Востоке, большинство находится в Израиле и Саудовской Аравии, а несколько — в Ливане, Омане и Турции. [92] В Израиле лицензированные генетические консультанты должны работать под наблюдением медицинского генетика. Большинство практикуют в генетических отделениях больниц, некоторые работают в промышленности или научных исследованиях.

Обучение

Первая программа обучения в Израиле началась в 1997 году. В настоящее время существуют три программы, дающие степень магистра в области генетического консультирования, по которым обучаются 20 студентов в год. Первой программой обучения в Саудовской Аравии было получение диплома о высшем образовании в 2005 году, а степень магистра стала доступна с 2015 года. В Саудовской Аравии доступны две программы обучения, которые ежегодно выпускают около 10 обученных консультантов-генетиков. [91] [92]

Сертификация/сертификация/лицензирование

Министерство здравоохранения Израиля предлагает лицензию консультантам-генетикам в Израиле после сдачи экзамена, написанного через год после их работы в аспирантуре, и журнала регистрации из 85 случаев. Повторная сертификация не требуется, поскольку после экзамена лицензия остается постоянной. Лицензия также предлагается через Саудовскую комиссию по медицинским специальностям (SCFHS) после группового собеседования, тестирования или устного экзамена медицинской комиссией; В настоящее время ресертификация в этой стране находится на рассмотрении, но ожидается, что все консультанты, практикующие в Саудовской Аравии, получат лицензию от SCHS. [107]

СМИ

Блог Национального общества генетических консультантов (NSGC) предоставляет информацию по текущим темам генетического тестирования и генетического консультирования. [108]

Общественное отношение

Во многих исследованиях изучалось отношение непрофессионалов к генетическому консультированию и генетическому тестированию. Препятствия к получению генетической консультации включают непонимание генетики как пациентами, так и поставщиками медицинских услуг, опасения по поводу стоимости и страховки, а также страх стигмы и/или дискриминации. [109] [110] [111]

Охват генетического тестирования и справедливости в отношении здоровья расширяется благодаря телефонному консультированию. Доставка по телефону оказалась «менее дорогостоящей, привела к не ухудшению когнитивных функций, свела к минимуму психологический стресс, облегчила принятие обоснованных решений и обеспечила позитивное взаимодействие консультанта и пациента». В результате многие страховые компании теперь обычно предлагают и оплачивают генетическое консультирование и тестирование по телефону. [112]

Не было обнаружено простой корреляции между изменениями в технологиях и изменениями в ценностях и убеждениях в отношении генетического тестирования. [113]

Различия в состоянии здоровья

Необходимо активизировать работу по генетическому консультированию, чтобы намеренно расширить возможности групп населения, которые исторически были недостаточно представлены в профессии, для создания более разнообразной и инклюзивной рабочей силы и доступа к услугам. [114] [115] Учитывая историю низкой вовлеченности недостаточно представленных групп меньшинств как в клинические генетические услуги, так и в генетические исследования, оба этих аспекта будут поставлены под сомнение и должны быть решены, прежде чем преимущества точной медицины будут полностью реализованы. [116]

Будущие направления

В Европе и Австралии нынешняя модель генетического консультирования предполагает направление клиентов врачом общей практики или другим медицинским работником в финансируемую государством генетическую службу на базе больницы. В связи с быстрым ростом спроса на услуги генетического консультирования активно исследуются новые способы интеграции генетического консультирования в систему здравоохранения. Будущие потенциальные модели оказания медицинской помощи, которые в настоящее время проходят испытания, включают модель, включающую генетических консультантов, при которой генетические консультанты интегрированы в отделения больниц, из которых направляются пациенты, например, в онкологические и иммунологические отделения. [117] Еще одна модель оказания помощи, которая была исследована, - это предоставление специально обученных медсестер или другого медицинского персонала, не связанного с генетикой, для выявления лиц, имеющих право на генетическое тестирование, а также для предоставления предтестового консультирования. [118] В совокупности эти альтернативные модели помощи называются внедрением генетического консультирования. [117]

Смотрите также

Внешние ссылки

дальнейшее чтение

Рекомендации

  1. ^ abcd Patch C, Миддлтон A (июнь 2018 г.). «Генетическое консультирование в эпоху геномной медицины». Британский медицинский бюллетень . 126 (1): 27–36. дои : 10.1093/bmb/ldy008. ПМЦ  5998955 . ПМИД  29617718.
  2. ^ ab Реста Р., Бизекер Б.Б., Беннетт Р.Л., Блюм С., Хан С.Е., Стрекер М.Н., Уильямс Дж.Л. (апрель 2006 г.). «Новое определение генетического консультирования: отчет целевой группы Национального общества генетических консультантов». Журнал генетического консультирования . 15 (2): 77–83. дои : 10.1007/s10897-005-9014-3 . PMID  16761103. S2CID  25809385.
  3. ^ ab Veach PM, LeRoy BS, Bartels DM (2003). Содействие процессу генетического консультирования. Спрингер. дои : 10.1007/978-3-319-74799-6. ISBN 978-3-319-74798-9. S2CID  13808432.
  4. ^ Ульманн В.Р., Шютте Дж.Л., Яшар Б.М. (2009). «Руководство по генетическому консультированию».
  5. ^ «Шелдон Кларк Рид (1910–2003)». Энциклопедия проекта «Эмбрион» .
  6. ^ Рид SC (декабрь 1974 г.). «Краткая история генетического консультирования». Социальная биология . 21 (4): 332–9. дои : 10.1080/19485565.1974.9988131. ПМИД  4619717.
  7. ^ «Информационный ресурс по генетическому консультированию штата Нью-Йорк» . nysgeneticcounselors.org . Проверено 12 сентября 2018 г.
  8. ^ Кесслер С. (май 1984 г.). «Рецензия на книгу: Сборник примеров генетического консультирования. Сборник случаев генетического консультирования. Под редакцией Гордона Эпплбаума, Элеоноры и Файрстейна, Стивена К. Нью-Йорк: Free Press, 1983. 291 стр. $ 19,95». Социальная работа . 65 (5): 314–316. дои : 10.1177/104438948406500509. S2CID  80622038.
  9. ^ «История аспирантуры Джоан Х. Маркс по генетике человека в колледже Сары Лоуренс» . Проверено 12 сентября 2018 г.
  10. ^ "Энциклопедия проекта «Эмбрион»» . Национальное общество консультантов-генетиков (NSGC) . Проверено 12 сентября 2018 г.
  11. ^ Вич П.М., Бартельс Д.М., Лерой Б.С. (декабрь 2007 г.). «Замкнутый круг: модель взаимного участия в практике генетического консультирования». Журнал генетического консультирования . 16 (6): 713–28. дои : 10.1007/s10897-007-9113-4 . ПМИД  17934802.
  12. ^ Бизекер Б.Б. (16 августа 2016 г.). «Генетическое консультирование: психологические проблемы». ЭЛС . John Wiley & Sons, Ltd., стр. 1–5. дои : 10.1002/9780470015902.a0005616.pub3. ISBN 978-0-470-01590-2.
  13. ^ Бизекер Б., Остин Дж., Калешу С. (апрель 2017 г.). «Ответ на комментарий с другой точки зрения: психотерапевтическое генетическое консультирование, не так ли?». Журнал генетического консультирования . 26 (2): 334–336. дои : 10.1007/s10897-016-0025-z. ПМК 5383505 . ПМИД  27804046. 
  14. ^ Остин Дж., Семака А., Хаджипавлу Г. (декабрь 2014 г.). «Концептуализация генетического консультирования как психотерапии в эпоху геномной медицины». Журнал генетического консультирования . 23 (6): 903–9. дои : 10.1007/s10897-014-9728-1. ПМЦ 4318692 . ПМИД  24841456. 
  15. ^ "Сайт Генетического Альянса" . Проверено 29 октября 2010 г.
  16. ^ Ходжсон Дж.М., Гиллам Л.Х., Саххар М.А., Меткалф С.А. (февраль 2010 г.). «Время испытаний, сложный выбор»: австралийское исследование пренатального генетического консультирования». Журнал генетического консультирования . 19 (1): 22–37. дои : 10.1007/s10897-009-9248-6 . PMID  19798554. S2CID  10085887.
  17. ^ Долан С.М. (август 2009 г.). «Пренатальное генетическое тестирование». Педиатрические летописи . 38 (8): 426–30. дои : 10.3928/00904481-20090723-05. ПМИД  19711880.
  18. ^ Мадленский Л., Трепанье А.М., Крагун Д., Лернер Б., Шеннон К.М., Зирхут Х. (июнь 2017 г.). «Быстрый систематический обзор исследований результатов генетического консультирования». Журнал генетического консультирования . 26 (3): 361–378. дои : 10.1007/s10897-017-0067-x . ПМИД  28168332.
  19. ^ Корпус М (июнь 2012 г.). «Семейный опыт личной геномики». Журнал генетического консультирования . 21 (3): 386–91. doi : 10.1007/s10897-011-9473-7. PMID  22223063. S2CID  10845045.
  20. ^ Гилкрист DM (октябрь 2002 г.). «Медицинская генетика: 3. Подход к взрослому человеку с генетическим заболеванием». CMAJ . 167 (9): 1021–9. doi : 10.1007/s10897-011-9473-7. ПМК 134180 . ПМИД  12403743. 
  21. ^ Гольдберг-Штрасслер Д., Кэби Р., Арменти Э.М., Джордан А. (сентябрь 2016 г.). «Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и генетическое консультирование; но почему? Опыт пациента». Фертильность и бесплодие . 106 (дополнение 3): е370. doi : 10.1016/j.fertnstert.2016.07.1053 . ISSN  0015-0282.
  22. ↑ Шаттман Г.Л., Сюй К. (17 ноября 2020 г.). Уилкинс-Хауг Л., Барсс В.А. (ред.). «Преимплантационное генетическое тестирование». До настоящего времени .
  23. ^ Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C и др. (Декабрь 2013). «Заявление экспертов HRS/EHRA/APHRS о диагностике и ведении пациентов с наследственными синдромами первичной аритмии: документ одобрен HRS, EHRA и APHRS в мае 2013 г. и ACCF, AHA, PACES и AEPC в июне 2013 г.». Ритм сердца . 10 (12): 1932–63. дои : 10.1016/j.hrthm.2013.05.014 . ПМИД  24011539.
  24. ^ Хершбергер Р.Э., Гиверц М.М., Хо С.И., судья Д.П., Кантор П.Ф., Макбрайд К.Л. и др. (май 2018 г.). «Генетическая оценка кардиомиопатии - Практическое руководство Американского общества сердечной недостаточности». Журнал сердечной недостаточности . 24 (5): 281–302. doi :10.1016/j.cardfail.2018.03.004. hdl : 1805/15853 . ПМЦ 9903357 . ПМИД  29567486. 
  25. ^ Герш Б.Дж., Марон Б.Дж., Боноу Р.О., Дирани Дж.А., Файфер М.А., Линк М.С. и др. (декабрь 2011 г.). «Руководство ACCF/AHA 2011 г. по диагностике и лечению гипертрофической кардиомиопатии: отчет Фонда Американского колледжа кардиологов / Целевой группы Американской кардиологической ассоциации по практическим рекомендациям». Тираж . 124 (24): e783-831. дои : 10.1161/CIR.0b013e318223e2bd . ПМИД  22068434.
  26. ^ Эллиотт П.М., Анастасакис А., Боргер М.А., Борггрефе М., Чекки Ф., Чаррон П. и др. (октябрь 2014 г.). «Руководство ESC по диагностике и лечению гипертрофической кардиомиопатии 2014 г.: Рабочая группа по диагностике и лечению гипертрофической кардиомиопатии Европейского общества кардиологов (ESC)». Европейский кардиологический журнал . 35 (39): 2733–79. дои : 10.1093/eurheartj/ehu284 . ПМИД  25173338.
  27. ^ Голдберг AC, Хопкинс PN, Тот П. П., Баллантайн CM, Рейдер DJ, Робинсон JG и др. (июнь 2011 г.). «Семейная гиперхолестеринемия: скрининг, диагностика и ведение педиатрических и взрослых пациентов: клинические рекомендации экспертной группы Национальной липидной ассоциации по семейной гиперхолестеринемии». Журнал клинической липидологии . 5 (3 доп.): S1-8. doi :10.1016/j.jacl.2011.04.003. ПМИД  21600525.
  28. ^ Гиддинг СС, Шампань М.А., де Ферранти С.Д., Дефеше Дж., Ито МК, Ноулз Дж.В. и др. (декабрь 2015 г.). «Программа борьбы с семейной гиперхолестеринемией: научное заявление Американской кардиологической ассоциации». Тираж . 132 (22): 2167–92. doi : 10.1161/CIR.0000000000000297. PMID  26510694. S2CID  9980924.
  29. ^ Шнайдер К. (2011). Консультирование по поводу рака . Нью-Джерси: Джон Уайли и сыновья. ISBN 978-1118119914.
  30. ^ «Генетическое тестирование на наследственные раковые синдромы». Национальный институт рака . 22 апреля 2013 г. Проверено 25 марта 2016 г.
  31. ^ «Руководство по клинической практике в онкологии». Национальная комплексная онкологическая сеть (NCCN) . Проверено 30 сентября 2018 г.
  32. ^ Коуч Ф.Дж., Харт С.Н., Шарма П., Толанд А.Е., Ван Х, Мирон П. и др. (февраль 2015 г.). «Наследственные мутации в 17 генах предрасположенности к раку молочной железы среди большой когорты тройного негативного рака молочной железы, не отобранной по семейному анамнезу рака молочной железы». Журнал клинической онкологии . 33 (4): 304–11. дои : 10.1200/jco.2014.57.1414. ПМК 4302212 . ПМИД  25452441. 
  33. ^ Притчард CC, Матео Дж., Уолш М.Ф., Де Саркар Н., Абида В., Бельтран Х. и др. (август 2016 г.). «Наследственные мутации гена восстановления ДНК у мужчин с метастатическим раком простаты». Медицинский журнал Новой Англии . 375 (5): 443–53. дои : 10.1056/nejmoa1603144. ПМЦ 4986616 . ПМИД  27433846. 
  34. ^ Холтер С., Боргида А., Додд А., Грант Р., Семотюк К., Хедли Д. и др. (октябрь 2015 г.). «Зародышевые мутации BRCA в большой клинической группе пациентов с аденокарциномой поджелудочной железы». Журнал клинической онкологии . 33 (28): 3124–9. дои : 10.1200/jco.2014.59.7401 . ПМИД  25940717.
  35. ^ Варли Дж.М., Макгоун Г., Торнкрофт М., Джеймс Л.А., Маргисон Г.П., Форстер Г. и др. (октябрь 1999 г.). «Существуют ли аллели TP53 с низкой пенетрантностью? Данные о детских опухолях коры надпочечников». Американский журнал генетики человека . 65 (4): 995–1006. дои : 10.1086/302575. ПМК 1288270 . ПМИД  10486318. 
  36. ^ Кредиторы Дж.В., Дух К.Ю., Эйзенхофер Г., Гименес-Рокепло А.П., Гребе С.К., Мурад М.Х. и др. (июнь 2014 г.). «Феохромоцитома и параганглиома: рекомендации по клинической практике эндокринного общества». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 99 (6): 1915–42. дои : 10.1210/jc.2014-1498 . ПМИД  24893135.
  37. ^ Медицинская и редакционная группа Американского онкологического общества. «Семейные раковые синдромы». Американское онкологическое общество . Проверено 25 марта 2016 г.
  38. ^ Уолш Т., Манделл Дж.Б., Норквист Б.М., Касадей С., Гульсунер С., Ли МК, Кинг MC (декабрь 2017 г.). «Генетическая предрасположенность к раку молочной железы из-за мутаций, отличных от аллелей-основателей BRCA1 и BRCA2, среди еврейских женщин-ашкенази». JAMA Онкология . 3 (12): 1647–1653. дои : 10.1001/jamaoncol.2017.1996. ПМЦ 5824270 . ПМИД  28727877. 
  39. ^ Раймонд В.М., Грей С.В., Ройчоудхури С., Джоффе С., Чиннайян А.М., Парсонс Д.В., Плон С.Э. (апрель 2016 г.). «Обнаружение зародышевой линии при секвенировании только опухолей: вопросы, которые следует учитывать клиницистам и лабораториям». Журнал Национального института рака . 108 (4): djv351. doi : 10.1093/jnci/djv351. ПМЦ 4849259 . ПМИД  26590952. 
  40. ^ Радтке Х.Б., Зеболд К.Д., Эллисон С., Хейдл Дж.Л., Шнайдер Г. (август 2007 г.). «Нейрофиброматоз 1 типа в практике генетического консультирования: рекомендации Национального общества генетических консультантов». Журнал генетического консультирования . 16 (4): 387–407. дои : 10.1007/s10897-007-9101-8. ПМК 6338721 . ПМИД  17636453. 
  41. ^ Понг А.В., Пал Д.К., Чунг В.К. (май 2011 г.). «Развития молекулярно-генетической диагностики: новости для детского специалиста по эпилепсии». Детская неврология . 44 (5): 317–27. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2011.01.017. ПМИД  21481738.
  42. ^ Хельбиг И., Шеффер И.Е., Малли Дж.К., Беркович С.Ф. (март 2008 г.). «Навигация по каналам и за их пределами: разгадка генетики эпилепсии». «Ланцет». Неврология . 7 (3): 231–45. дои : 10.1016/S1474-4422(08)70039-5. PMID  18275925. S2CID  23243066.
  43. ^ Шеффер IE (апрель 2014 г.). «Генетика эпилепсии производит революцию в клинической практике». Нейропедиатрия . 45 (2): 70–4. дои : 10.1055/s-0034-1371508 . ПМИД  24615646.
  44. ^ Рентон А.Э., Чио А., Трейнор Б.Дж. (январь 2014 г.). «Состояние генетики бокового амиотрофического склероза». Природная неврология . 17 (1): 17–23. дои : 10.1038/nn.3584. ПМЦ 4544832 . ПМИД  24369373. 
  45. ^ Бенатар М., Станислав С., Рейес Е., Хуссейн С., Кули А., Фернандес MC и др. (июнь 2016 г.). «Генетическое консультирование и тестирование на предсимптомный БАС: опыт и рекомендации». Неврология . 86 (24): 2295–302. дои : 10.1212/WNL.0000000000002773. ПМЦ 4909562 . ПМИД  27194384. 
  46. ^ Майлз Дж. Х. (апрель 2011 г.). «Расстройства аутистического спектра - обзор генетики». Генетика в медицине . 13 (4): 278–94. дои : 10.1097/GIM.0b013e3181ff67ba . ПМИД  21358411.
  47. ^ Миллер Д.Т., Адам М.П., ​​Арадхья С., Бизекер Л.Г., Бротман А.Р., Картер Н.П. и др. (май 2010 г.). «Консенсусное заявление: хромосомный микрочип является клиническим диагностическим тестом первого уровня для людей с отклонениями в развитии или врожденными аномалиями». Американский журнал генетики человека . 86 (5): 749–64. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.04.006. ПМК 2869000 . ПМИД  20466091. 
  48. ^ Кэмпион Д., Думаншен ​​С., Ханнекин Д., Дюбуа Б., Беллиард С., Пюэль М. и др. (сентябрь 1999 г.). «Аутосомно-доминантная болезнь Альцгеймера с ранним началом: распространенность, генетическая гетерогенность и спектр мутаций». Американский журнал генетики человека . 65 (3): 664–70. дои : 10.1086/302553. ПМЦ 1377972 . ПМИД  10441572. 
  49. ^ Голдман Дж.С., Хан С.Е., Катания Дж.В., ЛаРусс-Экерт С., Батсон М.Б., Рамбо М. и др. (июнь 2011 г.). «Генетическое консультирование и тестирование на болезнь Альцгеймера: совместные практические рекомендации Американского колледжа медицинской генетики и Национального общества генетических консультантов». Генетика в медицине . 13 (6): 597–605. дои : 10.1097/GIM.0b013e31821d69b8. ПМЦ 3326653 . ПМИД  21577118. 
  50. ^ Крозье С., Робертсон Н., Дейл М. (февраль 2015 г.). «Психологическое воздействие прогностического генетического тестирования на болезнь Хантингтона: систематический обзор литературы». Журнал генетического консультирования . 24 (1): 29–39. doi : 10.1007/s10897-014-9755-y. PMID  25236481. S2CID  18140209.
  51. ^ Пошел L (январь 1990 г.). «Заявление о политике по этическим вопросам в отношении молекулярно-генетического теста для прогнозирования болезни Хантингтона. Международная ассоциация Хантингтона. Всемирная федерация неврологии». Журнал медицинской генетики . 27 (1): 34–8. дои : 10.1136/jmg.27.1.34. ПМЦ 1016877 . ПМИД  2137881. 
  52. ^ Синглтон AB, Фаррер М.Дж., Бонифати В. (январь 2013 г.). «Генетика болезни Паркинсона: прогресс и терапевтические последствия». Двигательные расстройства . 28 (1): 14–23. дои : 10.1002/mds.25249. ПМЦ 3578399 . ПМИД  23389780. 
  53. ^ Трин Дж., Фаррер М. (август 2013 г.). «Достижения в генетике болезни Паркинсона». Обзоры природы. Неврология . 9 (8): 445–54. doi : 10.1038/nrneurol.2013.132. PMID  23857047. S2CID  31028719.
  54. ^ Плетчер Б.А., Ториелло Х.В., Ноблин С.Дж., Сивер Л.Х., Дрисколл Д.А., Беннетт Р.Л., Гросс С.Дж. (июнь 2007 г.). «Показания к генетическому направлению: руководство для медицинских работников». Генетика в медицине . 9 (6): 385–9. дои : 10.1097/GIM.0b013e318064e70c. ПМК 3110962 . ПМИД  17575505. 
  55. ^ Макдональд Ф (1 ноября 2008 г.). «Практика пренатальной диагностики в Великобритании». Клинический риск . 14 (6): 218–221. дои : 10.1258/cr.2008.080062. S2CID  58245546.
  56. ^ abcde Комитет американских акушеров-гинекологов по практическим бюллетеням - акушерство; Общество медицины матери и плода (май 2016 г.). «Практический бюллетень № 162: Пренатальная диагностика генетических заболеваний». Акушерство и гинекология . 127 (5): е108–е122. doi :10.1097/AOG.0000000000001405. PMID  26938573. S2CID  25791506.
  57. ^ abc Бенн П., Боррелл А., Чиу Р.В., Кукл Х., Дугофф Л., Фаас Б. и др. (август 2015 г.). «Заявление о позиции Комитета по скринингу хромосомных аномалий от имени Правления Международного общества пренатальной диагностики». Пренатальная диагностика . 35 (8): 725–34. дои : 10.1002/pd.4608. PMID  25970088. S2CID  23477914.
  58. ^ аб Грегг А.Р., Скотко Б.Г., Бенкендорф Дж.Л., Монаган К.Г., Баджадж К., Бест Р.Г. и др. (октябрь 2016 г.). «Неинвазивный пренатальный скрининг анеуплоидии плода, обновление 2016 г.: заявление о позиции Американского колледжа медицинской генетики и геномики». Генетика в медицине . 18 (10): 1056–65. дои : 10.1038/gim.2016.97 . ПМИД  27467454.
  59. ^ abc Уилсон К.Л., Червински Дж.Л., Хосковец Дж.М., Ноблин С.Дж., Салливан К.М., Харбисон А. и др. (Февраль 2013). «Практическое руководство NSGC: варианты пренатального скрининга и диагностики хромосомной анеуплоидии». Журнал генетического консультирования . 22 (1): 4–15. doi : 10.1007/s10897-012-9545-3. PMID  23179172. S2CID  13126623.
  60. ^ ab Комитет по практическим бюллетеням - акушерство; Комитет по генетике (май 2016 г.). «Практический бюллетень № 163: Скрининг анеуплоидии плода». Акушерство и гинекология . 127 (5): е123–е137. дои : 10.1097/AOG.0000000000001406. PMID  26938574. S2CID  40095460.
  61. ^ Дугофф Л., Нортон М.Э., Куллер Дж.А. (октябрь 2016 г.). «Использование хромосомных микрочипов для пренатальной диагностики». Американский журнал акушерства и гинекологии . 215 (4): Б2-9. дои : 10.1016/j.ajog.2016.07.016 . ПМИД  27427470.
  62. ^ ab Международное общество пренатальной диагностики; Общество медицины матери и плода (январь 2018 г.). «Совместное заявление о позиции Международного общества пренатальной диагностики (ISPD), Общества медицины материнского плода (SMFM) и Фонда перинатального качества (PQF) по использованию полногеномного секвенирования для диагностики плода». Пренатальная диагностика . 38 (1): 6–9. дои : 10.1002/pd.5195 . ПМИД  29315690.
  63. ^ ab Гроди WW, Томпсон Б.Х., Грегг А.Р., Бин Л.Х., Монаган К.Г., Шнайдер А., Лебо Р.В. (июнь 2013 г.). «Заявление о позиции ACMG в отношении расширенного скрининга носителей в пренатальном периоде / до зачатия». Генетика в медицине . 15 (6): 482–3. дои : 10.1038/gim.2013.47 . ПМИД  23619275.
  64. ^ «Заключение комитета № 640: Скрининг бесклеточной ДНК на анеуплоидию плода» . Акушерство и гинекология . 126 (3): e31–e37. Сентябрь 2015 г. doi :10.1097/AOG.0000000000001051. PMID  26287791. S2CID  10876600.
  65. ^ Дондорп В., де Верт Г., Бомбард Ю., Бьянки Д.В., Бергманн С., Борри П. и др. (апрель 2015 г.). «Неинвазивное пренатальное тестирование на анеуплоидию и не только: проблемы ответственных инноваций в пренатальном скрининге. Резюме и рекомендации». Европейский журнал генетики человека . дои : 10.1038/ejhg.2015.56 . ПМИД  25828867.
  66. ^ abc «Консультирование по вопросам генетического тестирования и передачи результатов генетического тестирования». acog.org . Американский колледж акушеров и гинекологов . Проверено 25 сентября 2018 г.
  67. ^ abc «Краткое заключение комитета № 690: Скрининг носителей в эпоху геномной медицины» . Акушерство и гинекология . 129 (3): 595–596. Март 2017 г. doi :10.1097/AOG.0000000000001947. ПМИД  28225420.
  68. ^ abc «Скрининг носителей генетических заболеваний». acog.org . Американский колледж акушеров и гинекологов . Проверено 25 сентября 2018 г.
  69. ^ Беннетт Р.Л., Мотульский А.Г., Битлз А., Хаджинс Л., Урих С., Дойл Д.Л. и др. (апрель 2002 г.). «Генетическое консультирование и скрининг кровнородственных пар и их потомства: Рекомендации Национального общества генетических консультантов». Журнал генетического консультирования . 11 (2): 97–119. дои : 10.1023/А:1014593404915 . PMID  26141656. S2CID  23922750.
  70. ↑ Ротвелл Э., Джонсон Э., Мэтисен А., Голден К., Меткалф А., Роуз Северная Каролина, Боткин-младший (август 2017 г.). «Опыт женщин с положительными результатами пренатального расширенного скрининга носительства». Журнал генетического консультирования . 26 (4): 690–696. дои : 10.1007/s10897-016-0037-8. ПМК 5432405 . ПМИД  27796679. 
  71. ^ «Перинатальные риски, связанные со вспомогательными репродуктивными технологиями». acog.org . Американский колледж акушеров и гинекологов . Проверено 25 сентября 2018 г.
  72. ^ Стефансдоттир В., Скиртон Х., Йонассон К., Хардардоттир Х., Йонссон Дж.Дж. (июль 2010 г.). «Влияние знаний, образования и опыта на принятие скрининга хромосомных аномалий в первом триместре». Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica . 89 (7): 931–8. дои : 10.3109/00016341003686073 . PMID  20235896. S2CID  22380002.
  73. ^ Мутусвами, Васанта (октябрь 2011 г.). «Этические проблемы генетического консультирования с особым упором на гемоглобинопатии». Индийский журнал медицинских исследований . 134 (4): 547–551. ISSN  0971-5916. ПМЦ 3237255 . ПМИД  22089619. 
  74. ^ Пей Х, Остин Дж (2011). Как говорить с семьями о генетике и психических заболеваниях . Нью-Йорк, Лондон: Нортон. ISBN 978-0-393-70549-2.
  75. ^ Гиглинг И., Хосак Л., Месснер Р., Серретти А., Белливье Ф., Клаас С. и др. (октябрь 2017 г.). «Генетика шизофрении: консенсусный документ Целевой группы WFSBP по генетике» (PDF) . Всемирный журнал биологической психиатрии . 18 (7): 492–505. дои : 10.1080/15622975.2016.1268715. PMID  28112043. S2CID  4662474.
  76. ^ Инглис А., Моррис Э., Остин Дж. (январь 2017 г.). «Пренатальное генетическое консультирование при психических расстройствах». Пренатальная диагностика . 37 (1): 6–13. дои : 10.1002/pd.4878. ПМК 5247258 . ПМИД  27466037. 
  77. ^ Райан Дж., Вирани А., Остин Дж.С. (июнь 2015 г.). «Этические проблемы, связанные с генетическим консультированием в контексте подростковой психиатрии». Прикладная и трансляционная геномика . 5 : 23–9. doi :10.1016/j.atg.2015.06.001. ПМЦ 4745399 . ПМИД  26937355. 
  78. ^ Демков Ю, Воланчик Т (июнь 2017 г.). «Генетические тесты при основных психических расстройствах – интеграция молекулярной медицины с клинической психиатрией – почему это так сложно?». Трансляционная психиатрия . 7 (6): е1151. дои : 10.1038/tp.2017.106. ПМЦ 5537634 . ПМИД  28608853. 
  79. ^ Молдован Р., Пинтя С., Остин Дж. (декабрь 2017 г.). «Эффективность генетического консультирования при психических расстройствах: метаанализ». Журнал генетического консультирования . 26 (6): 1341–1347. дои : 10.1007/s10897-017-0113-8 . hdl : 2429/68096 . ПМИД  28616830.
  80. ^ Цуанг MT (декабрь 1978 г.). «Генетическое консультирование психиатрических больных и их семей». Американский журнал психиатрии . 135 (12): 1465–75. дои : 10.1176/ajp.135.12.1465. ПМИД  717559.
  81. ^ abcd Абакан М., Алсубайе Л., Барлоу-Стюарт К., Каанен Б., Кордье С., Кортни Э. и др. (февраль 2019 г.). «Глобальное состояние профессии генетического консультирования». Европейский журнал генетики человека . 27 (2): 183–197. дои : 10.1038/s41431-018-0252-x. ПМК 6336871 . ПМИД  30291341. 
  82. ^ аб Чжао X, Ван П, Тао X, Чжун Н (июль 2013 г.). «Генетические услуги и тестирование в Китае». Журнал общественной генетики . 4 (3): 379–90. дои : 10.1007/s12687-013-0144-2. ПМЦ 3739851 . ПМИД  23595912. 
  83. ^ "中国遗传学会遗传咨询分会" . cbgc.org.cn.​ Проверено 23 марта 2018 г.
  84. ^ Ли Дж, Сюй Т, Яшар Б.М. (сентябрь 2015 г.). «Потребности в образовании в области генетики в Китае: опыт врачей и знания в области генетического тестирования». Генетика в медицине . 17 (9): 757–60. дои : 10.1038/gim.2014.182 . PMID  25503494. S2CID  21625217.
  85. ^ Кромберг Дж.Г., Весселс Т.М., Краузе А. (декабрь 2013 г.). «Роль генетических консультантов в Южной Африке». Журнал генетического консультирования . 22 (6): 753–61. дои : 10.1007/s10897-013-9606-2 . PMID  23723047. S2CID  18335348.
  86. ^ «Генетическое консультирование - Университет Витса». Йоханнесбург: Университет Витватерсранда. Архивировано из оригинала 16 августа 2018 г. Проверено 15 августа 2018 г.
  87. ^ «Курсы генетического консультирования | Отдел генетики человека» . humangenetics.uct.ac.za . Проверено 15 августа 2018 г.
  88. ^ «Домашняя страница - HPCSA» . hpca.co.za.​ Проверено 15 августа 2018 г.
  89. ^ «Генетическое консультирование Южной Африки». sashg.org . Архивировано из оригинала 16 августа 2018 г. Проверено 15 августа 2018 г.
  90. ^ «Южноафриканское общество генетики человека (SASHG)» . САШГ.орг . Проверено 15 августа 2018 г.
  91. ^ abcdefg Ормонд К.Е., Лаурино М.Ю., Барлоу-Стюарт К., Весселс Т.М., Маколей С., Остин Дж., Миддлтон А. (март 2018 г.). «Генетическое консультирование во всем мире: где мы сейчас?». Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 178 (1): 98–107. doi : 10.1002/ajmg.c.31607. ПМЦ 5947883 . ПМИД  29575600. 
  92. ^ abcdef Абакан М., Алсубайе Л., Барлоу-Стюарт К., Каанен Б., Кордье С., Кортни Э. и др. (февраль 2019 г.). «Глобальное состояние профессии генетического консультирования». Европейский журнал генетики человека . 27 (2): 183–197. дои : 10.1038/s41431-018-0252-x. ПМК 6336871 . ПМИД  30291341. 
  93. ^ Шёнхерр, Аннемари; Шванингер, Гунда. «Университетслерганг». i-med.ac.at (на немецком языке) . Проверено 18 мая 2021 г.
  94. ^ «Генетическое тестирование и консультирование». nhs.uk.​ Проверено 16 августа 2018 г.
  95. ^ «Иностранные заявители». Комиссия по регистрации генетических консультантов . Архивировано из оригинала 29 апреля 2021 г. Проверено 29 апреля 2021 г.
  96. ^ Исбистер, Джоан; Секстон, Адриенн; Форрест, Лаура Э.; Джеймс, Пол; Даути, Джеймс; Тейлор, Джессика; Остин, Джаннин; Уиншип, Ингрид (апрель 2023 г.). «Психиатрическое генетическое консультирование: обзор практики и отношения австралийских генетических консультантов». Журнал генетического консультирования . 32 (2): 495–502. дои : 10.1002/jgc4.1659. ISSN  1059-7700. PMID  36480151. S2CID  254478392.
  97. ^ АХПА. «Генетическая консультация». Союзные медицинские профессии Австралии.
  98. ^ Австралазийская ассоциация консультантов-генетиков. «Сертификация HGSA для консультантов по генетике». Общество генетики человека Австралазии.
  99. ^ «Магистр генетического консультирования - Мельбурнский университет». Study.unimelb.edu.au . Проверено 21 февраля 2024 г.
  100. ^ «Курс». Технологический университет Сиднея . Проверено 21 февраля 2024 г.
  101. ^ «Аккредитованные программы». gceducation.org . Проверено 1 октября 2018 г.
  102. ^ «Заинтересованы в том, чтобы стать консультантом по генетике» . nsgc.org . Проверено 30 января 2018 г.
  103. ^ «Штаты, выдающие лицензии генетическим консультантам». Национальное общество консультантов-генетиков . Архивировано из оригинала 16 июля 2018 года . Проверено 3 октября 2018 г.
  104. ^ Тауберер Дж. «HR 3235 (116-й): Закон о доступе к услугам генетических консультантов 2019 года». GovTrack . Гражданский Импульс, ООО.
  105. ^ Тауберер Дж. «Закон о доступе к услугам генетических консультантов 2019 года (HR 3235)». GovTrack . Гражданский Импульс, ООО . Проверено 14 августа 2019 г.
  106. ^ Бюро статистики труда. «Генетические консультанты: Справочник по профессиональным перспективам». bls.gov . Министерство труда США . Проверено 27 сентября 2020 г.
  107. ^ Балобайд А., Кари А., Аль-Зайдан Х. (март 2016 г.). «Объем практики генетических консультантов и проблемы услуг генетического консультирования в Саудовской Аравии». Международный журнал педиатрии и подростковой медицины . 3 (1): 1–6. дои : 10.1016/j.ijpam.2015.12.002. ПМК 6372413 . ПМИД  30805460. 
  108. ^ "Блог NSGC". Национальное общество консультантов-генетиков. Архивировано из оригинала 15 августа 2019 года . Проверено 15 августа 2019 г.
  109. ^ Галлахер Т.М., Буччарелли М., Кавалукас С.Л., Бейкер М.Дж., Сондерс Б.Д. (сентябрь 2017 г.). «Отношение к генетическому консультированию и тестированию пациентов с наследственными эндокринопатиями». Эндокринная практика . 23 (9): 1039–1044. doi : 10.4158/EP171875.OR. ПМИД  28613942.
  110. ^ Хага С.Б., Барри В.Т., Миллс Р., Гинзбург Г.С., Светки Л., Салливан Дж., Уиллард Х.Ф. (апрель 2013 г.). «Общественные знания и отношение к генетике и генетическому тестированию». Генетическое тестирование и молекулярные биомаркеры . 17 (4): 327–35. дои : 10.1089/gtmb.2012.0350. ПМЦ 3609633 . ПМИД  23406207. 
  111. ^ Scuffham TM, Макинерни-Лео А., Нг С.К., Меллик Дж. (апрель 2014 г.). «Знания и отношение к генетическому тестированию у людей, страдающих болезнью Паркинсона». Журнал общественной генетики . 5 (2): 167–77. дои : 10.1007/s12687-013-0168-7. ПМЦ 3955457 . ПМИД  24018619. 
  112. ↑ Кинни, Анита (декабрь 2020 г.). «Телегенетическое консультирование преодолевает географические барьеры и сводит к минимуму страдания». Голос ОНС . 35 (12): 18.
  113. ^ Singer E, Couper MP, Raghunathan TE, Van Hoewyk J, Antonucci TC (осень 2008 г.). «Тенденции в отношении США к генетическому тестированию, 1990–2004 гг.». Общественное мнение Ежеквартально . 72 (3): 446–458. doi : 10.1093/poq/nfn033. ПМК 3045776 . ПМИД  22476359. 
  114. ^ «Блоги: Месяц черной истории: несущий факел справедливости в качестве афроамериканского консультанта по генетике и ученого» . nsgc.org . Национальное общество консультантов-генетиков. Архивировано из оригинала 20 января 2021 г. Проверено 12 февраля 2021 г.
  115. ↑ Столлингс E (27 июля 2019 г.). «Цветные генетические консультанты решают проблему расового и этнического неравенства в здравоохранении». NPR.org . Национальное общественное радио . Проверено 12 февраля 2021 г.
  116. ^ Халберт CH, Харрисон BW (март 2018 г.). «Генетическое консультирование меньшинств в эпоху точной медицины». Американский журнал медицинской генетики . Часть C. Семинары по медицинской генетике. 178 (1): 68–74. doi : 10.1002/ajmg.c.31604. PMID  29575517. S2CID  4325950.
  117. ^ аб Янес, Татьяна; Салливан, Анна; Барбаро, Паскуале; Брайон, Кристиан; Холлуэй, Джорджина; Пик, Джейн; Макнотон, Питер (01 октября 2023 г.). «Оценка и пилотное тестирование междисциплинарной модели оказания помощи для широкого применения геномного тестирования при врожденных нарушениях иммунитета у детей». Европейский журнал генетики человека . 31 (10): 1125–1132. дои : 10.1038/s41431-023-01321-z. ISSN  1476-5438. ПМЦ 10545723 . ПМИД  36864115. 
  118. ^ Боккерс, Кира; Вламининг, Михель; Энгельхардт, Эллен Г.; Цвимер, Рональд П.; ван Оорт, Инге М.; Кимени, Ламбертус АЛМ; Блейкер, Эвелин, Массачусетс; Аусемс, Маргрит Джем (январь 2022 г.). «Возможность внедрения основного генетического тестирования зародышевой линии в рутинную помощь при раке - систематический обзор». Раки . 14 (4): 1059. doi : 10.3390/cancers14041059 . ISSN  2072-6694. ПМИД  35205807.