stringtranslate.com

ДНК-профилирование

Двойная спираль ДНК

ДНК-профилирование (также называемое ДНК-дактилоскопией и генетической дактилоскопией ) — это процесс определения характеристик дезоксирибонуклеиновой кислоты ( ДНК ) индивидуума. Анализ ДНК, направленный на идентификацию вида, а не индивидуума, называется ДНК-штрихкодированием .

ДНК-профилирование — это метод судебной экспертизы в уголовных расследованиях , сравнивающий профили подозреваемых с доказательствами ДНК, чтобы оценить вероятность их участия в преступлении. [1] [2] Он также используется при тестировании на отцовство , [3] для установления права на иммиграцию, [4] а также в генеалогических и медицинских исследованиях. ДНК-профилирование также использовалось при изучении популяций животных и растений в области зоологии, ботаники и сельского хозяйства. [5]

Фон

Сэр Алек Джеффрис , пионер ДНК-профилирования. Его открытие привело к осуждению Колина Питчфорка в 1988 году. [1]

Начиная с середины 1970-х годов научные достижения позволили использовать ДНК в качестве материала для идентификации личности. Первый патент, охватывающий прямое использование вариаций ДНК для судебной экспертизы (US5593832A [6] [7] ), был подан Джеффри Глассбергом в 1983 году на основе работы, которую он проделал, работая в Рокфеллеровском университете в США в 1981 году.

Британский генетик сэр Алек Джеффрис независимо разработал процесс ДНК-профилирования в 1985 году, работая на кафедре генетики в Университете Лестера . Джеффрис обнаружил, что эксперт ДНК может устанавливать закономерности в неизвестной ДНК. Эти закономерности были частью унаследованных признаков, которые можно было использовать для продвижения в области анализа родства. Эти открытия привели к первому использованию ДНК-профилирования в уголовном деле. [8] [9] [10] [11]

Процесс, разработанный Джеффрисом совместно с Питером Гиллом и Дэйвом Верреттом из Службы судебной экспертизы (FSS), был впервые использован в судебной практике при раскрытии убийства двух подростков, изнасилованных и убитых в Нарборо, Лестершир, в 1983 и 1986 годах. В ходе расследования убийства, которое возглавлял детектив Дэвид Бейкер, ДНК, содержавшаяся в образцах крови, добровольно полученных от примерно 5000 местных мужчин, которые охотно помогали полиции Лестершира в расследовании, привела к оправданию Ричарда Бакленда, первоначального подозреваемого, признавшегося в одном из преступлений, и последующему осуждению Колина Питчфорка 2 января 1988 года. Питчфорк, местный работник пекарни, заставил своего коллегу Яна Келли подменить его при сдаче образца крови — затем Келли использовал поддельный паспорт, чтобы выдать себя за Питчфорка. Другой коллега сообщил об обмане в полицию. Питчфорк был арестован, а его кровь была отправлена ​​в лабораторию Джеффриса для обработки и разработки профиля. Профиль Питчфорка совпал с профилем ДНК, оставленным убийцей, что подтвердило присутствие Питчфорка на обоих местах преступления; он признал себя виновным в обоих убийствах. [12] Спустя несколько лет химическая компания Imperial Chemical Industries (ICI) представила миру первый в истории коммерчески доступный набор. Несмотря на то, что это была относительно новая область, она оказала значительное глобальное влияние как на систему уголовного правосудия, так и на общество. [13]

Изменения длины аллелей VNTR у 6 человек.

Хотя 99,9% последовательностей ДНК человека одинаковы у всех людей, достаточно много ДНК отличается, чтобы можно было отличить одного человека от другого, если только они не являются монозиготными (идентичными) близнецами . [14] ДНК-профилирование использует повторяющиеся последовательности, которые сильно изменчивы, [14] называемые тандемными повторами переменного числа (VNTR), в частности короткие тандемные повторы (STR), также известные как микросателлиты и минисателлиты . Локусы VNTR схожи у близкородственных людей, но настолько изменчивы, что у неродственных людей вряд ли будут одинаковые VNTR.

До VNTR и STR такие люди, как Джеффрис, использовали процесс, называемый полиморфизмом длины рестрикционных фрагментов (RFLP) . Этот процесс регулярно использовал большие порции ДНК для анализа различий между двумя образцами ДНК. RFLP была одной из первых технологий, используемых в профилировании и анализе ДНК. Однако по мере развития технологий появились новые технологии, такие как STR, и заняли место старых технологий, таких как RFLP. [15]

Допустимость использования ДНК-доказательств в судах оспаривалась в Соединенных Штатах в 1980-х и 1990-х годах, но с тех пор стала более общепринятой благодаря усовершенствованным методам. [16]

Профилирование процессов

Извлечение ДНК

Когда получают образец, такой как кровь или слюна , ДНК составляет лишь небольшую часть того, что присутствует в образце. Перед тем, как ДНК можно будет проанализировать, ее необходимо извлечь из клеток и очистить. Существует много способов сделать это, но все методы следуют одной и той же базовой процедуре. Клеточные и ядерные мембраны должны быть разрушены, чтобы ДНК была свободной в растворе. Как только ДНК освободится, ее можно отделить от всех других клеточных компонентов. После того, как ДНК будет отделена в растворе, оставшийся клеточный дебрис можно удалить из раствора и выбросить, оставив только ДНК. Наиболее распространенные методы извлечения ДНК включают органическую экстракцию (также называемую экстракцией фенол- хлороформом ), [17] экстракцию Chelex и твердофазную экстракцию . Дифференциальная экстракция представляет собой модифицированную версию экстракции, при которой ДНК из двух разных типов клеток может быть отделена друг от друга перед очисткой из раствора. Каждый метод извлечения хорошо работает в лаборатории, но аналитики обычно выбирают свой предпочтительный метод на основе таких факторов, как стоимость, затраченное время, количество полученной ДНК и качество полученной ДНК. [18]

ПДРФ-анализ

Полиморфизм длины рестрикционного фрагмента

RFLP означает полиморфизм длины рестрикционных фрагментов и, в терминах анализа ДНК, описывает метод тестирования ДНК, который использует рестрикционные ферменты для «разрезания» ДНК на короткие и специфические последовательности по всему образцу. Чтобы начать обработку в лаборатории, образец должен сначала пройти через протокол экстракции, который может различаться в зависимости от типа образца или лабораторных СОП (стандартных рабочих процедур). После того, как ДНК была «извлечена» из клеток в образце и отделена от посторонних клеточных материалов и любых нуклеаз, которые могут разрушить ДНК, образец затем может быть введен в желаемые рестрикционные ферменты для разрезания на различимые фрагменты. После ферментативного расщепления выполняется Саузерн-блоттинг. Саузерн-блоттинг — это метод разделения на основе размера, который выполняется на геле с радиоактивными или хемилюминесцентными зондами. RFLP может проводиться с однолокусными или многолокусными зондами (зондами, которые нацелены либо на одно место на ДНК, либо на несколько мест на ДНК). Использование многолокусных зондов позволило повысить дискриминационную способность анализа, однако завершение этого процесса могло занять от нескольких дней до недели для одного образца из-за чрезвычайно большого количества времени, необходимого для каждого этапа визуализации зондов.

Анализ полимеразной цепной реакции (ПЦР)

Этот метод был разработан в 1983 году Кэри Маллисом. В настоящее время ПЦР является распространенным и важным методом, используемым в медицинских и биологических исследовательских лабораториях для различных целей. [19]

ПЦР, или полимеразная цепная реакция, — широко используемый метод молекулярной биологии для амплификации определенной последовательности ДНК.

этапы полимеразной цепной реакции

Усиление достигается серией из трех этапов:

1- Денатурация  : на этом этапе ДНК нагревают до 95 °C для разрыва водородных связей между комплементарными парами оснований двухцепочечной ДНК.

2-Отжиг  : На этом этапе реакция охлаждается до 50-65 °C . Это позволяет праймерам прикрепляться к определенному месту на одноцепочечной ДНК-матрице посредством водородных связей.

3-Удлинение  : на этом этапе обычно используется термостабильная ДНК-полимераза, которая является Taq-полимеразой. Это делается при температуре 72 °C . ДНК-полимераза добавляет нуклеотиды в направлении 5'-3' и синтезирует комплементарную цепь ДНК-матрицы.

STR-анализ

Анализ коротких тандемных повторов (STR) на упрощенной модели: сначала образец ДНК подвергается полимеразной цепной реакции с праймерами , нацеленными на определенные STR (которые различаются по длине между индивидуумами и их аллелями ). Полученные фрагменты разделяются по размеру (например, электрофорезом ). [20]

Система ДНК-профилирования, используемая сегодня, основана на полимеразной цепной реакции (ПЦР) и использует простые последовательности. [9]

В разных странах используются разные системы ДНК-профилирования на основе STR. В Северной Америке системы, которые амплифицируют основные локусы CODIS 20 [21], являются почти универсальными, тогда как в Соединенном Королевстве используется система локусов DNA-17, а в Австралии используется 18 основных маркеров. [22]

Истинная сила анализа STR заключается в его статистической силе дискриминации. Поскольку 20 локусов, которые в настоящее время используются для дискриминации в CODIS, сортируются независимо (наличие определенного количества повторов в одном локусе не меняет вероятности наличия любого количества повторов в любом другом локусе), можно применить правило произведения вероятностей . Это означает, что если у кого-то тип ДНК ABC, где три локуса были независимыми, то вероятность того, что у этого человека есть этот тип ДНК, равна вероятности наличия типа A, умноженной на вероятность наличия типа B, умноженной на вероятность наличия типа C. Это привело к возможности генерировать вероятности совпадений 1 на квинтиллион (1x10 18 ) или более. [ необходимо дополнительное объяснение ] Однако поиск в базе данных ДНК показал гораздо более частые, чем ожидалось, ложные совпадения профилей ДНК. [23]

Анализ Y-хромосомы

Из-за отцовского наследования Y-гаплотипы предоставляют информацию о генетическом происхождении мужской популяции. Для исследования истории этой популяции и предоставления оценок частот гаплотипов в уголовных делах в 2000 году была создана "База данных ссылок на Y-гаплотипы (YHRD)" в качестве онлайн-ресурса. В настоящее время она включает более 300 000 минимальных (8 локусов) гаплотипов из популяций по всему миру. [24]

Митохондриальный анализ

мтДНК может быть получена из такого материала, как стержни волос и старые кости/зубы. [25] Механизм управления, основанный на точке взаимодействия с данными. Это может быть определено путем инструментального размещения в образце. [26]

Проблемы с образцами судебной ДНК

Когда люди думают об анализе ДНК, они часто вспоминают телешоу, такие как NCIS или CSI , в которых образцы ДНК поступают в лабораторию и мгновенно анализируются, а затем в течение нескольких минут выводится фотография подозреваемого. Однако реальность совсем иная, и идеальные образцы ДНК часто не собираются с места преступления. Жертвы убийств часто подвергаются воздействию суровых условий, прежде чем их находят, а предметы, которые используются для совершения преступлений, часто находятся в руках более чем одного человека. Две наиболее распространенные проблемы, с которыми сталкиваются судебные эксперты при анализе образцов ДНК, — это деградировавшие образцы и смеси ДНК. [27]

Деградированная ДНК

До появления современных методов ПЦР было практически невозможно анализировать образцы деградированной ДНК. Такие методы, как полиморфизм длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ), который был первым методом, использованным для анализа ДНК в судебной медицине, требовали наличия в образце ДНК с высокой молекулярной массой для получения надежных данных. Однако в деградированных образцах отсутствует ДНК с высокой молекулярной массой, поскольку ДНК слишком фрагментирована для точного проведения ПДРФ. Только когда были изобретены методы полимеразной цепной реакции , стало возможным проводить анализ образцов деградированной ДНК. В частности, мультиплексная ПЦР позволила изолировать и амплифицировать небольшие фрагменты ДНК, которые все еще оставались в деградированных образцах. Если сравнивать методы мультиплексной ПЦР со старыми методами, такими как ПДРФ, можно увидеть огромную разницу. Мультиплексная ПЦР теоретически может амплифицировать менее 1 нг ДНК, но ПДРФ должен был иметь не менее 100 нг ДНК для проведения анализа. [28]

ДНК с низким шаблоном

Низкоматричная ДНК может возникнуть, когда в образце содержится менее 0,1 нг ( [29] ) ДНК. Это может привести к более стохастическим эффектам (случайным событиям), таким как выпадение аллелей или выпадение аллелей, что может изменить интерпретацию профиля ДНК. Эти стохастические эффекты могут привести к неравной амплификации 2 аллелей, которые исходят от гетерозиготного индивидуума. Особенно важно учитывать низкоматричную ДНК при работе со смесью образцов ДНК. Это связано с тем, что для одного (или нескольких) участников в смеси они, скорее всего, будут иметь меньше оптимального количества ДНК для правильной работы реакции ПЦР. [30] Поэтому для интерпретации профиля ДНК разрабатываются стохастические пороги. Стохастический порог — это минимальная высота пика (значение RFU), видимая на электрофореграмме, где происходит выпадение. Если значение высоты пика выше этого порога, то разумно предположить, что выпадение аллелей не произошло. Например, если для определенного локуса на электрофореграмме виден только 1 пик, но его высота пика выше стохастического порога, то мы можем обоснованно предположить, что этот индивидуум гомозиготен и не пропускает свой гетерозиготный партнерский аллель, который в противном случае выпал бы из-за наличия низкоматрицевой ДНК. Аллельное выпадение может произойти, когда есть низкоматрицевая ДНК, потому что для начала так мало ДНК, что в этом локусе вкладчик в образец ДНК (или смесь) является истинной гетерозиготой, но другой аллель не амплифицируется, и поэтому он будет потерян. Аллельное выпадение [31] также может произойти, когда есть низкоматрицевая ДНК, потому что иногда пик заикания может быть амплифицирован. Заикание является артефактом ПЦР. Во время реакции ПЦР ДНК-полимераза будет входить и добавлять нуклеотиды к праймеру, но весь этот процесс очень динамичен, что означает, что ДНК-полимераза постоянно связывается, выскакивает и затем снова связывается. Поэтому иногда ДНК-полимераза воссоединяется с коротким тандемным повтором перед ним, что приводит к короткому тандемному повтору, который на 1 повтор меньше шаблона. Если во время ПЦР ДНК-полимераза случайно связывается с локусом в stutter и начинает амплифицировать его, чтобы сделать много копий, то этот stutter-продукт будет случайным образом появляться на электрофореграмме, что приводит к аллельному выпадению.

Анализ MiniSTR

В случаях, когда образцы ДНК деградируют, например, если происходят сильные пожары или все, что остается, это фрагменты костей, стандартное тестирование STR на этих образцах может быть недостаточным. Когда стандартное тестирование STR проводится на сильно деградированных образцах, большие локусы STR часто выпадают, и получаются только частичные профили ДНК. Частичные профили ДНК могут быть мощным инструментом, но вероятность случайного совпадения выше, чем при получении полного профиля. Одним из методов, разработанных для анализа деградированных образцов ДНК, является использование технологии miniSTR. В новом подходе праймеры специально разработаны для более тесного связывания с областью STR. [32]

При обычном тестировании STR праймеры связываются с более длинными последовательностями, содержащими область STR внутри сегмента. Однако анализ MiniSTR нацелен только на местоположение STR, что приводит к получению продукта ДНК, который намного меньше. [32]

Размещая праймеры ближе к фактическим областям STR, существует более высокая вероятность того, что произойдет успешная амплификация этой области. Теперь может происходить успешная амплификация этих областей STR, и могут быть получены более полные профили ДНК. Успех того, что меньшие продукты ПЦР дают более высокий процент успеха с сильно деградированными образцами, был впервые отмечен в 1995 году, когда технология miniSTR была использована для идентификации жертв пожара в Уэйко. [33]

ДНК-смеси

Смеси — еще одна распространенная проблема, с которой сталкиваются эксперты-криминалисты при анализе неизвестных или сомнительных образцов ДНК. Смесь определяется как образец ДНК, содержащий двух или более отдельных участников. [28] Это часто может происходить, когда образец ДНК берется с предмета, которым владеют более одного человека, или когда образец содержит ДНК как жертвы, так и нападавшего. Присутствие более чем одного человека в образце ДНК может затруднить обнаружение индивидуальных профилей, и интерпретация смесей должна выполняться только высококвалифицированными специалистами. Смеси, содержащие двух или трех человек, могут быть интерпретированы с трудом. Смеси, содержащие четырех или более человек, слишком запутанны, чтобы получить индивидуальные профили. Один из распространенных сценариев, в котором часто получается смесь, — это случай сексуального насилия. Может быть собран образец, содержащий материал жертвы, ее добровольных сексуальных партнеров и преступника(ов). [34]

Смеси обычно можно разделить на три категории: тип A, тип B и тип C. [35] Смеси типа A имеют аллели с одинаковой высотой пиков по всему периметру, поэтому вкладчики не могут быть различимы друг от друга. Смеси типа B можно деконволюционировать, сравнивая отношения высоты пиков, чтобы определить, какие аллели были пожертвованы вместе. Смеси типа C нельзя безопасно интерпретировать с помощью современных технологий, поскольку образцы были затронуты деградацией ДНК или имели слишком малое количество присутствующей ДНК.

При рассмотрении электрофореграммы можно определить количество участников в менее сложных смесях на основе количества пиков, расположенных в каждом локусе. По сравнению с профилем с одним источником, который будет иметь только один или два пика в каждом локусе, смесь — это когда есть три или более пиков в двух или более локусах. [36] Если есть три пика только в одном локусе, то возможно наличие одного участника, который является триаллельным в этом локусе. [37] Смеси из двух человек будут иметь от двух до четырех пиков в каждом локусе, а смеси из трех человек будут иметь от трех до шести пиков в каждом локусе. Смеси становится все труднее деконволюцировать по мере увеличения количества участников.

По мере развития методов обнаружения в ДНК-профилировании, судебные эксперты видят все больше образцов ДНК, содержащих смеси, поскольку даже самый маленький вкладчик теперь может быть обнаружен современными тестами. Легкость, с которой судебные эксперты взаимопроникают в смеси ДНК, во многом зависит от соотношения ДНК, присутствующей у каждого человека, комбинаций генотипов и общего количества амплифицированной ДНК. [38] Соотношение ДНК часто является наиболее важным аспектом, который следует учитывать при определении того, можно ли интерпретировать смесь. Например, если в образце ДНК было два вкладчика, было бы легко интерпретировать индивидуальные профили, если соотношение ДНК, внесенной одним человеком, было бы намного выше, чем у второго человека. Когда в образце есть три или более вкладчиков, становится чрезвычайно сложно определить индивидуальные профили. К счастью, достижения в области вероятностного генотипирования могут сделать такое определение возможным в будущем. Вероятностное генотипирование использует сложное компьютерное программное обеспечение для выполнения тысяч математических вычислений с целью получения статистических вероятностей отдельных генотипов, обнаруженных в смеси. [39]

ДНК-профилирование растений:

Профилирование ДНК растений (фингерпринтинг) — это метод идентификации сортов, использующий методы молекулярных маркеров. Этот метод привлекает внимание из-за прав интеллектуальной собственности, связанных с торговлей (TRIPs), и Конвенции о биологическом разнообразии (CBD). [40]

Преимущества профилирования ДНК растений:

Идентификация, аутентификация, специфическое различие, обнаружение фальсификации и идентификация фитокомпонентов возможны с помощью ДНК-дактилоскопии в лекарственных растениях. [41]

Маркеры на основе ДНК имеют решающее значение для этих приложений, определяя будущее научных исследований в области фармакогнозии. [41]

Это также помогает определить, какие признаки (такие как размер семян и цвет листьев) могут улучшить потомство или нет. [42]

базы данных ДНК

Ранним применением базы данных ДНК было составление Конкорданса митохондриальной ДНК [43], подготовленного Кевином В. П. Миллером и Джоном Л. Доусоном в Кембриджском университете с 1996 по 1999 год [44] на основе данных, собранных в рамках докторской диссертации Миллера. В настоящее время в мире существует несколько баз данных ДНК . Некоторые из них являются частными, но большинство крупнейших баз данных контролируются правительством. Соединенные Штаты поддерживают самую большую базу данных ДНК , а Объединенная система индексации ДНК (CODIS) содержит более 13 миллионов записей по состоянию на май 2018 года. [45] Соединенное Королевство поддерживает Национальную базу данных ДНК (NDNAD), которая имеет схожий размер, несмотря на меньшую численность населения Великобритании. Размер этой базы данных и темпы ее роста вызывают обеспокоенность у групп по защите гражданских свобод в Великобритании, где полиция имеет широкие полномочия по отбору образцов и хранению их даже в случае оправдания. [46] Коалиция консерваторов и либеральных демократов частично решила эти проблемы с помощью части 1 Закона о защите свобод 2012 года , согласно которому образцы ДНК должны быть удалены, если подозреваемые оправданы или не обвиняются, за исключением случаев, связанных с определенными (в основном серьезными или сексуальными) преступлениями. Публичный дискурс вокруг внедрения передовых методов судебной экспертизы (таких как генетическая генеалогия с использованием общедоступных генеалогических баз данных и подходов к фенотипированию ДНК) был ограниченным, разрозненным, нецеленаправленным и поднимал вопросы конфиденциальности и согласия, которые могут потребовать установления дополнительных правовых мер защиты. [47]

Закон США «О борьбе с терроризмом» предоставляет правительству США возможность получать образцы ДНК от подозреваемых террористов. Информация о ДНК преступлений собирается и помещается в базу данных CODIS , которая поддерживается ФБР . CODIS позволяет сотрудникам правоохранительных органов проверять образцы ДНК преступлений на совпадения в базе данных, предоставляя средства для поиска определенных биологических профилей, связанных с собранными доказательствами ДНК. [48]

Когда соответствие делается из национального банка данных ДНК, чтобы связать место преступления с преступником, предоставившим образец ДНК в базу данных, эта связь часто называется холодным попаданием . Холодное попадание имеет ценность для направления полицейского агентства к конкретному подозреваемому, но имеет меньшую доказательную ценность, чем соответствие ДНК, сделанное вне банка данных ДНК. [49]

Агенты ФБР не могут законно хранить ДНК человека, не осужденного за преступление. ДНК, собранная у подозреваемого, который впоследствии не был осужден, должна быть уничтожена и не внесена в базу данных. В 1998 году мужчина, проживающий в Великобритании, был арестован по обвинению в краже со взломом. Его ДНК была взята и протестирована, и позже он был освобожден. Девять месяцев спустя ДНК этого человека была случайно и незаконно внесена в базу данных ДНК. Новая ДНК автоматически сравнивается с ДНК, обнаруженной в нераскрытых делах, и в этом случае было обнаружено, что этот человек совпадает с ДНК, обнаруженной в деле об изнасиловании и нападении годом ранее. Затем правительство привлекло его к ответственности за эти преступления. Во время судебного разбирательства было предложено удалить совпадение ДНК из доказательств, поскольку оно было незаконно внесено в базу данных. Запрос был выполнен. [50] ДНК преступника, собранная у жертв изнасилования, может храниться годами, пока не будет найдено совпадение. В 2014 году для решения этой проблемы Конгресс продлил действие законопроекта, который помогает штатам справиться с «задержкой» в представлении доказательств. [51]

Базы данных ДНК-профилирования растений:

ПИДС:

PIDS (Plant International DNA-fingerprinting system) — это веб-сервер с открытым исходным кодом и бесплатная система ДНК-фингерпринтинга растений на основе международного программного обеспечения.

Он управляет огромными объемами данных микросателлитных ДНК-отпечатков, выполняет генетические исследования и автоматизирует сбор, хранение и обслуживание, одновременно снижая человеческий фактор и повышая эффективность.

Систему можно адаптировать к конкретным лабораторным потребностям, что делает ее ценным инструментом для селекционеров растений, судебной экспертизы и распознавания отпечатков пальцев человека.

Он отслеживает эксперименты, стандартизирует данные и способствует взаимодействию между базами данных.

Он также помогает регулировать качество сортов, сохранять права на сорта и использовать молекулярные маркеры в селекции, предоставляя статистику местонахождения, функции слияния, сравнения и генетического анализа. [52]

Соображения при оценке доказательств ДНК

При использовании RFLP теоретический риск случайного совпадения составляет 1 из 100 миллиардов (100 000 000 000), хотя практический риск на самом деле составляет 1 из 1000, поскольку монозиготные близнецы составляют 0,2% человеческой популяции. [53] Более того, уровень лабораторных ошибок почти наверняка выше, чем этот, и фактические лабораторные процедуры часто не отражают теорию, в соответствии с которой были вычислены вероятности совпадений. Например, вероятности совпадений могут быть рассчитаны на основе вероятностей того, что маркеры в двух образцах имеют полосы в точно таком же месте, но сотрудник лаборатории может заключить, что похожие, но не точно идентичные образцы полос являются результатом идентичных генетических образцов с некоторым несовершенством в агарозном геле. Однако в этом случае сотрудник лаборатории увеличивает риск совпадения, расширяя критерии для объявления совпадения. Исследования, проведенные в 2000-х годах, указали на относительно высокие показатели ошибок, что может быть причиной для беспокойства. [54] В ранние дни генетической дактилоскопии необходимые данные о популяции для точного вычисления вероятности совпадения иногда были недоступны. Между 1992 и 1996 годами произвольно низкие потолки были спорно установлены для вероятностей совпадения, используемых в анализе RFLP, а не более высокие теоретически вычисленные. [55]

Доказательства генетической связи

Можно использовать ДНК-профилирование в качестве доказательства генетической связи, хотя такие доказательства различаются по силе от слабых до положительных. Тестирование, которое показывает отсутствие связи, абсолютно определенно. Кроме того, в то время как почти все люди имеют один и тот же набор генов, крайне редкие люди, известные как « химеры », имеют по крайней мере два разных набора генов. Было два случая ДНК-профилирования, которые ложно предполагали, что мать не была связана с ее детьми. [56]

Поддельные доказательства ДНК

Функциональный анализ генов и их кодирующих последовательностей ( открытых рамок считывания [ОРС]) обычно требует, чтобы каждая ОРС была экспрессирована, закодированный белок очищен, антитела получены, фенотипы исследованы, внутриклеточная локализация определена и взаимодействия с другими белками найдены. [57] В исследовании, проведенном компанией Nucleix, работающей в области естественных наук, и опубликованном в журнале Forensic Science International , ученые обнаружили, что синтезированный in vitro образец ДНК, соответствующий любому желаемому генетическому профилю, может быть создан с использованием стандартных методов молекулярной биологии без получения какой-либо фактической ткани от этого человека.

ДНК-доказательства в уголовных процессах

Семейный поиск ДНК

Семейный поиск ДНК (иногда называемый «семейной ДНК» или «поиском в базе данных семейной ДНК») — это практика создания новых следственных версий в случаях, когда улики ДНК, найденные на месте преступления (криминалистический профиль), сильно напоминают существующий профиль ДНК (профиль преступника) в государственной базе данных ДНК, но точного совпадения нет. [58] [59] После того, как все другие версии будут исчерпаны, следователи могут использовать специально разработанное программное обеспечение для сравнения криминалистического профиля со всеми профилями, взятыми из государственной базы данных ДНК, чтобы составить список тех преступников, которые уже есть в базе данных, и которые с наибольшей вероятностью являются очень близкими родственниками человека, чья ДНК находится в криминалистическом профиле. [60]

Поиск в базе данных семейной ДНК впервые был использован в расследовании, которое привело к осуждению Джеффри Гафура за убийство Линетт Уайт в Соединенном Королевстве 4 июля 2003 года. Доказательства ДНК были сопоставлены с племянником Гафура, которому было 14 лет, но он еще не родился на момент убийства в 1988 году. Он был использован снова в 2004 году [61], чтобы найти человека, который бросил кирпич с моста автомагистрали и сбил водителя грузовика, убив его. ДНК, обнаруженная на кирпиче, совпала с ДНК, обнаруженной на месте угона автомобиля ранее в тот же день, но в национальной базе данных ДНК не было хороших совпадений. Более широкий поиск нашел частичное совпадение с человеком; на допросе этот человек рассказал, что у него есть брат, Крейг Харман, который жил очень близко к первоначальному месту преступления. Харман добровольно предоставил образец ДНК и признался, когда он совпал с образцом с кирпича. [62] По состоянию на 2011 год поиск в базе данных семейной ДНК не проводился на национальном уровне в Соединенных Штатах, где штаты определяют, как и когда проводить семейные поиски. Первый поиск семейной ДНК с последующим осуждением в Соединенных Штатах был проведен в Денвере , штат Колорадо, в 2008 году с использованием программного обеспечения, разработанного под руководством окружного прокурора Денвера Митча Моррисси и директора криминальной лаборатории полицейского департамента Денвера Грегга Лабержа. [63] Калифорния была первым штатом, внедрившим политику семейного поиска при тогдашнем генеральном прокуроре Джерри Брауне , который позже стал губернатором. [64] В своей роли консультанта Рабочей группы по семейному поиску Министерства юстиции Калифорнии бывший прокурор округа Аламеда Рок Хармон, как широко считается, стал катализатором принятия технологии семейного поиска в Калифорнии. Этот метод был использован для поимки серийного убийцы из Лос-Анджелеса, известного как « Грим Спящий », в 2010 году. [65] Не свидетель или информатор навел правоохранительные органы на личность серийного убийцы «Грим Спящего», который ускользал от полиции более двух десятилетий, а ДНК собственного сына подозреваемого. Сын подозреваемого был арестован и осужден за уголовное преступление, связанное с оружием, и взят мазок на ДНК годом ранее. Когда его ДНК была внесена в базу данных осужденных преступников, детективы были предупреждены о частичном совпадении с доказательствами, найденными на местах преступлений «Грим Спящего». Дэвид Франклин-младший, также известный как «Грим Спящий», был обвинен в десяти убийствах и одном покушении на убийство. [66] Совсем недавно семейная ДНК привела к аресту 21-летнего Элвиса Гарсии по обвинению в сексуальном насилии и незаконном лишении свободы женщины в Санта-Крус в 2008 году. [67]В марте 2011 года губернатор Вирджинии Боб Макдоннелл объявил, что Вирджиния начнет использовать семейный ДНК-поиск. [68]

На пресс-конференции в Вирджинии 7 марта 2011 года, касающейся East Coast Rapist , прокурор округа Принс-Уильям Пол Эберт и детектив полиции округа Фэрфакс Джон Келли заявили, что дело было бы раскрыто много лет назад, если бы Вирджиния использовала семейный ДНК-поиск. Аарон Томас, подозреваемый East Coast Rapist, был арестован в связи с изнасилованием 17 женщин от Вирджинии до Род-Айленда, но семейная ДНК в этом деле не использовалась. [69]

Критики поиска в базе данных семейной ДНК утверждают, что этот метод является вторжением в права человека, предусмотренные 4-й поправкой . [70] Защитники конфиденциальности ходатайствуют об ограничениях базы данных ДНК, утверждая, что единственным справедливым способом поиска возможных совпадений ДНК с родственниками преступников или арестованных было бы наличие базы данных ДНК для всего населения. [50] Некоторые ученые указали, что проблемы конфиденциальности, связанные с поиском семей, в некоторых отношениях схожи с другими методами полицейского поиска, [71] и большинство из них пришли к выводу, что эта практика является конституционной. [72] Апелляционный суд девятого округа в деле США против Пула (отмененном как спорном) предположил, что эта практика в некоторой степени аналогична свидетелю, который смотрит на фотографию одного человека и заявляет, что он похож на преступника, что заставляет правоохранительные органы показывать свидетелю фотографии похожих по внешнему виду людей, один из которых идентифицируется как преступник. [73]

Критики также утверждают, что расовое профилирование может происходить из-за семейного ДНК-тестирования. В Соединенных Штатах уровень обвинительных приговоров среди расовых меньшинств намного выше, чем среди населения в целом. Неясно, связано ли это с дискриминацией со стороны сотрудников полиции и судов, а не с простым более высоким уровнем правонарушений среди меньшинств. Базы данных, основанные на арестах, которые имеются в большинстве Соединенных Штатов, приводят к еще большему уровню расовой дискриминации. Арест, в отличие от осуждения, в гораздо большей степени зависит от усмотрения полиции. [50]

Например, следователи из окружной прокуратуры Денвера успешно идентифицировали подозреваемого в деле о краже имущества с помощью семейного ДНК-поиска. В этом примере кровь подозреваемого, оставленная на месте преступления, сильно напоминала кровь нынешнего заключенного исправительного учреждения Колорадо . [63]

Частичные совпадения

Частичные совпадения ДНК являются результатом умеренно строгого поиска CODIS, который производит потенциальное совпадение, которое разделяет по крайней мере один аллель в каждом локусе . [74] Частичное совпадение не предполагает использования программного обеспечения для поиска семьи, такого как те, которые используются в Соединенном Королевстве и Соединенных Штатах, или дополнительного анализа Y-STR и поэтому часто пропускает родственные связи. Частичное совпадение использовалось для идентификации подозреваемых в нескольких случаях в обеих странах [75] и также использовалось как инструмент для оправдания ложно обвиненных. Даррил Хант был ошибочно осужден в связи с изнасилованием и убийством молодой женщины в 1984 году в Северной Каролине . [76]

Тайный сбор ДНК

Полицейские могут собирать образцы ДНК без ведома подозреваемого и использовать их в качестве доказательств. Законность этой практики была поставлена ​​под сомнение в Австралии . [77]

В Соединенных Штатах , где это принято, суды часто постановляют, что нет никаких ожиданий конфиденциальности и ссылаются на дело Калифорния против Гринвуда ( 1988), в котором Верховный суд постановил, что Четвертая поправка не запрещает несанкционированный обыск и изъятие мусора , оставленного для сбора за пределами ограды дома . Критики этой практики подчеркивают, что эта аналогия игнорирует то, что «большинство людей не подозревают, что они рискуют выдать свою генетическую идентичность полиции, например, не уничтожив использованную кофейную чашку. Более того, даже если они это осознают, нет способа избежать оставления своей ДНК на публике». [78]

Верховный суд США постановил в деле Мэриленд против Кинга (2013), что взятие образцов ДНК у заключенных, арестованных за тяжкие преступления, является конституционным. [79] [80] [81]

В Соединенном Королевстве Закон о человеческих тканях 2004 года запрещает частным лицам тайно собирать биологические образцы (волосы, ногти и т. д.) для анализа ДНК, но освобождает медицинские и уголовные расследования от этого запрета. [82]

Англия и Уэльс

Доказательства эксперта, который сравнил образцы ДНК, должны сопровождаться доказательствами относительно источников образцов и процедур получения профилей ДНК. [83] Судья должен гарантировать, что присяжные понимают значение совпадений и несовпадений ДНК в профилях. Судья также должен гарантировать, что присяжные не путают вероятность совпадения (вероятность того, что человек, выбранный наугад, имеет совпадающий профиль ДНК с образцом с места преступления) с вероятностью того, что человек с совпадающей ДНК совершил преступление. В 1996 году в деле R против Доэни [84]

Присяжные должны взвешивать противоречивые и подтверждающие доказательства, используя свой здравый смысл, а не используя математические формулы, такие как теорема Байеса , чтобы избежать «путаницы, недоразумений и ошибочных суждений». [85]

Представление и оценка доказательств частичных или неполных профилей ДНК

В деле Р против Бейтса [ 86] судья Мур-Бик заявил:

Мы не видим причин, по которым доказательства частичного профиля ДНК не должны быть допустимы при условии, что присяжные осведомлены о его неотъемлемых ограничениях и им предоставлено достаточное объяснение, позволяющее им оценить его. Могут быть случаи, когда вероятность совпадения по отношению ко всем протестированным образцам настолько велика, что судья посчитает ее доказательную ценность минимальной и решит исключить доказательства в порядке осуществления своего усмотрения, но это не порождает нового принципиального вопроса и может быть оставлено для решения в каждом конкретном случае. Однако тот факт, что в случае всех доказательств частичного профиля существует возможность того, что «отсутствующий» аллель может полностью оправдать обвиняемого, не дает достаточных оснований для отклонения таких доказательств. Во многих случаях существует возможность (по крайней мере, в теории), что доказательства, которые могли бы помочь обвиняемому и, возможно, даже полностью оправдать его, существуют, но это не дает оснований для исключения соответствующих доказательств, которые доступны и иным образом допустимы, хотя это делает важным обеспечение того, чтобы присяжные получили достаточную информацию, чтобы они могли правильно оценить эти доказательства. [87]

ДНК-тестирование в Соединенных Штатах

Химик CBP считывает профиль ДНК, чтобы определить происхождение товара.

Во всех 50 штатах США существуют законы о ДНК-профилировании . [ 88] Подробную информацию о законах о базах данных в каждом штате можно найти на веб-сайте Национальной конференции законодательных органов штатов . [89]

Разработка искусственной ДНК

В августе 2009 года ученые в Израиле выразили серьезные сомнения относительно использования ДНК правоохранительными органами в качестве окончательного метода идентификации. В статье, опубликованной в журнале Forensic Science International: Genetics , израильские исследователи продемонстрировали, что возможно производить ДНК в лаборатории, тем самым фальсифицируя доказательства ДНК. Ученые сфабриковали образцы слюны и крови, которые изначально содержали ДНК человека, отличного от предполагаемого донора крови и слюны. [90]

Исследователи также показали, что, используя базу данных ДНК, можно взять информацию из профиля и изготовить ДНК, соответствующую ей, и что это можно сделать без доступа к какой-либо фактической ДНК человека, ДНК которого они дублируют. Синтетические олигонуклеотиды ДНК , необходимые для процедуры, распространены в молекулярных лабораториях. [90]

The New York Times процитировала ведущего автора Дэниела Фрумкина, который сказал: «Вы можете просто спроектировать место преступления... любой студент-биолог мог бы это сделать». [90] Фрумкин усовершенствовал тест, который может отличать настоящие образцы ДНК от поддельных. Его тест обнаруживает эпигенетические модификации, в частности, метилирование ДНК . [91] Семьдесят процентов ДНК в любом геноме человека метилировано, что означает, что оно содержитмодификации метильных групп в контексте динуклеотида CpG . Метилирование в области промотора связано с подавлением генов. Синтетическая ДНК лишена этой эпигенетической модификации, что позволяет тесту отличать изготовленную ДНК от подлинной. [90]

Неизвестно, сколько полицейских управлений, если таковые вообще имеются, в настоящее время используют этот тест. Ни одна полицейская лаборатория публично не объявила, что использует новый тест для проверки результатов ДНК. [92]

Исследователи из Токийского университета интегрировали схему искусственной репликации ДНК с перестроенной системой экспрессии генов и микрокомпартментализацией, впервые используя только бесклеточные материалы. Несколько циклов серийного разбавления были выполнены на системе, содержащейся в микромасштабных каплях воды в масле. [93]

Вероятность преднамеренного изменения ДНК

В целом, искусственная геномная ДНК этого исследования, которая продолжала копировать себя с помощью самокодируемых белков и улучшала свою последовательность сама по себе, является хорошей отправной точкой для создания более сложных искусственных клеток. Добавляя гены, необходимые для транскрипции и трансляции, к искусственной геномной ДНК, в будущем может быть возможно создавать искусственные клетки, которые могут расти сами по себе, если их кормить небольшими молекулами, такими как аминокислоты и нуклеотиды. Использование живых организмов для создания полезных вещей, таких как лекарства и еда, было бы более стабильным и более простым в управлении в этих искусственных клетках. [93]

7 июля 2008 года Американское химическое общество сообщило, что японские химики создали первую в мире молекулу ДНК, состоящую почти полностью из синтетических компонентов.

Искусственный фактор транскрипции на основе наночастиц для регуляции генов:

Nano Script — это искусственный фактор транскрипции на основе наночастиц, который должен воспроизводить структуру и функцию ТФ. На золотых наночастицах были прикреплены функциональные пептиды и крошечные молекулы, называемые синтетическими факторами транскрипции, которые имитируют различные домены ТФ, для создания Nano Script. Мы показываем, что Nano Script локализуется в ядре и начинает транскрипцию репортерной плазмиды в количестве, превышающем в 15 раз. Более того, Nano Script может успешно транскрибировать целевые гены на эндогенную ДНК невирусным способом. [94]

Три разных флуорофора — красный, зеленый и синий — были тщательно зафиксированы на поверхности стержня ДНК для предоставления пространственной информации и создания наномасштабного штрихкода. Эпифлуоресцентная и флуоресцентная микроскопия полного внутреннего отражения надежно расшифровали пространственную информацию между флуорофорами. Перемещая три флуорофора на стержне ДНК, этот наномасштабный штрихкод создал 216 паттернов флуоресценции. [95]

Случаи

ДНК-доказательства как доказательства права наследования британских титулов

Тестирование ДНК использовалось для установления права наследования британских титулов. [132]

Случаи:

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ ab «Эврика-момент, приведший к открытию ДНК-дактилоскопии». The Guardian . 24 мая 2009 г. Архивировано из оригинала 26 апреля 2021 г. Получено 11 декабря 2016 г.
  2. ^ Murphy E (13 октября 2017 г.). «Судебное ДНК-типирование». Annual Review of Criminology . 1 : 497–515. doi : 10.1146/annurev-criminol-032317-092127. ISSN  2572-4568.
  3. ^ Петерсен, К., Дж.. Справочник по технологиям наблюдения . 3-е изд. Бока-Ратон, Флорида. CRC Press, 2012. стр. 815
  4. ^ "DNA pioneer's 'eureka' momen". BBC . 9 сентября 2009 г. Архивировано из оригинала 22 августа 2017 г. Получено 14 октября 2011 г.
  5. ^ Chambers GK, Curtis C, Millar CD, Huynen L, Lambert DM (февраль 2014 г.). «ДНК-дактилоскопия в зоологии: прошлое, настоящее, будущее». Investigative Genetics . 5 (1): 3. doi : 10.1186/2041-2223-5-3 . PMC 3909909. PMID  24490906 . 
  6. ^ "Espacenet - Библиографические данные". worldwide.espacenet.com . Получено 22 августа 2022 г. .
  7. ^ "US5593832.pdf" (PDF) . docs.google.com . Получено 22 августа 2022 г. .
  8. ^ Wickenheiser, Ray A. (12 июля 2019 г.). «Судебная генеалогия, биоэтика и дело «Убийцы из Золотого штата»». Forensic Science International. Synergy . 1 : 114–125. doi : 10.1016/j.fsisyn.2019.07.003. PMC 7219171. PMID  32411963 . 
  9. ^ ab Tautz D (1989). «Гипервариабельность простых последовательностей как общий источник полиморфных ДНК-маркеров». Nucleic Acids Research . 17 (16): 6463–6471. doi :10.1093/nar/17.16.6463. PMC 318341. PMID  2780284 . 
  10. ^ US 5766847, Джекль, Герберт и Таутц, Дитхард, «Процесс анализа полиморфизмов длины в регионах ДНК», опубликовано 16 июня 1998 г., передано Max-Planck-Gesellschaft zur Forderung der Wissenschaften. 
  11. ^ Jeffreys AJ (ноябрь 2013 г.). «Человек, стоящий за ДНК-отпечатками пальцев: интервью с профессором сэром Алеком Джеффрисом». Investigative Genetics . 4 (1): 21. doi : 10.1186/2041-2223-4-21 . PMC 3831583. PMID  24245655 . 
  12. ^ Эванс С (2007) [1998]. Сборник судебных дел по расследованию: как наука раскрыла 100 самых загадочных преступлений в мире (2-е изд.). Нью-Йорк: Berkeley Books. стр. 86–89. ISBN 978-1440620539.
  13. ^ «Профилирование ДНК — обзор | Темы ScienceDirect». www.sciencedirect.com . Получено 24 сентября 2023 г. .
  14. ^ ab "Использование ДНК в идентификации". Accessexcellence.org. Архивировано из оригинала 26 апреля 2008 г. Получено 3 апреля 2010 г.
  15. ^ Маркс, Кэти (июнь 2009 г.). «Новая технология ДНК для нераскрытых дел». Закон и порядок . 57 (6): 36–38, 40–41, 43. ProQuest  1074789441 – через Criminal Justice (ProQuest).
  16. ^ Рот, Андреа (2020). "Глава 13: Допустимость доказательств ДНК в суде" (PDF) . Школа права Калифорнийского университета в Беркли . Получено 25 марта 2023 г. . Первоначальные формы судебно-медицинского тестирования и интерпретации ДНК, использовавшиеся в 1980-х и начале 1990-х годов, подвергались большой критике во время "ДНК-войн", история которых была умело рассказана другими (Кэй, 2010; Линч и др., 2008; см. главу 1). Но эти более ранние методы были заменены в судебно-медицинском анализе ДНК дискретно-аллельным типированием STR на основе ПЦР. Теперь суды повсеместно признают в качестве в целом надежных как процесс ПЦР для амплификации ДНК, так и систему идентификации и сравнения аллелей на основе STR (Кэй, 2010, стр. 190–191).
  17. ^ "Экстракция фенолом-хлороформом - обзор | Темы ScienceDirect". www.sciencedirect.com . Получено 28 октября 2023 г. .
  18. ^ Батлер Дж. М. (2005). Судебно-медицинская ДНК-типизация: биология, технология и генетика маркеров STR (2-е изд.). Амстердам: Elsevier Academic Press. ISBN 978-0080470610. OCLC  123448124.
  19. ^ Рахман, Мэриленд Тахминур; Уддин, Мухаммед Салах; Султана, Разия; Моу, Арумина; Сету, Мунтахина (6 февраля 2013 г.). «Полимеразная цепная реакция (ПЦР): краткий обзор». Журнал современного медицинского колледжа Анвера Хана . 4 (1): 30–36. дои : 10.3329/akmmcj.v4i1.13682 . ISSN  2304-5701.
  20. ^ Изображение Микаэля Хэггстрема, доктора медицины, с использованием следующего исходного изображения: Рисунок 1 - доступно по лицензии: Creative Commons Attribution 4.0 International", из следующей статьи: Роберта Ситник, Маргарет Афонсо Торрес, Нидия Страхман Бакал, Жуан Ренато Ребелло Пинью (2006). "Использование ПЦР для молекулярного мониторинга химеризма после трансплантации". Эйнштейн (Сан-Паулу) . 4 (2).
    {{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  21. ^ "Combined DNA Index System (CODIS)". Федеральное бюро расследований . Архивировано из оригинала 29 апреля 2017 года . Получено 20 апреля 2017 года .
  22. ^ Curtis C, Hereward J (29 августа 2017 г.). «От места преступления до зала суда: путешествие образца ДНК». The Conversastion . Архивировано из оригинала 25 июля 2018 г. Получено 14 октября 2017 г.
  23. ^ Felch J, et al. (20 июля 2008 г.). «ФБР сопротивляется проверке „совпадений“». Los Angeles Times . стр. P8. Архивировано из оригинала 11 августа 2011 г. Получено 18 марта 2010 г.
  24. ^ "База данных ссылок на гаплотипы Y". Архивировано из оригинала 23 февраля 2021 г. Получено 19 апреля 2020 г.
  25. ^ Равикумар Д., Гурунатан Д., Гаятри Р., Прия В. В., Гита Р. В. (1 января 2018 г.). «ДНК-профилирование Streptococcus mutans у детей с черными пятнами на зубах и без них: анализ методом полимеразной цепной реакции». Dental Research Journal . 15 (5): 334–339. doi : 10.4103/1735-3327.240472 . PMC 6134728. PMID  30233653 . 
  26. ^ Кашьяп ВК (2004). "Технологии профилирования ДНК в судебно-медицинском анализе" (PDF) . Международный журнал генетики человека . 4 (1). doi : 10.31901/24566330.2004/04.01.02 . Архивировано (PDF) из оригинала 6 июня 2021 г. . Получено 6 июня 2021 г. .
  27. ^ Bieber FR, Buckleton JS, Budowle B, Butler JM, Coble MD (август 2016 г.). «Оценка криминалистических доказательств смеси ДНК: протокол оценки, интерпретации и статистических расчетов с использованием комбинированной вероятности включения». BMC Genetics . 17 (1): 125. doi : 10.1186/s12863-016-0429-7 . PMC 5007818 . PMID  27580588. 
  28. ^ ab Butler J (2001). "Глава 7". Судебно-медицинская ДНК-типизация . Academic Press. С. 99–115.
  29. ^ Батлер, Джон М. (2005). Судебно-медицинская ДНК-типизация: биология, технология и генетика маркеров STR (2-е изд.). Амстердам: Elsevier Academic Press. С. 68, 167–168. ISBN 978-0-12-147952-7.
  30. ^ Батлер, Джон М. (2015). Расширенные темы в судебном ДНК-типировании: интерпретация . Оксфорд, Англия: Academic Press. С. 159–161. ISBN 978-0-12-405213-0.
  31. ^ Gittelson, S; Steffen, CR; Coble, MD (июль 2016 г.). «Низкошаблонная ДНК: одиночный анализ ДНК или два повтора?». Forensic Science International . 264 : 139–45. doi : 10.1016/j.forsciint.2016.04.012. PMC 5225751. PMID  27131143 . 
  32. ^ ab Coble MD, Butler JM (январь 2005 г.). "Характеристика новых локусов miniSTR для помощи в анализе деградировавшей ДНК" (PDF) . Journal of Forensic Sciences . 50 (1): 43–53. doi :10.1520/JFS2004216. PMID  15830996. Архивировано (PDF) из оригинала 7 сентября 2017 г. . Получено 24 ноября 2018 г. .
  33. ^ Whitaker JP, Clayton TM, Urquhart AJ, Millican ES, Downes TJ, Kimpton CP, Gill P (апрель 1995 г.). «Типирование коротких тандемных повторов тел, оставшихся после массовой катастрофы: высокий уровень успеха и характерные паттерны амплификации в образцах с высокой степенью деградации». BioTechniques . 18 (4): 670–677. PMID  7598902.
  34. ^ Weir BS, Triggs CM, Starling L, Stowell LI, Walsh KA, Buckleton J (март 1997 г.). "Интерпретация смесей ДНК" (PDF) . Journal of Forensic Sciences . 42 (2): 213–222. doi :10.1520/JFS14100J. PMID  9068179. Архивировано (PDF) из оригинала 29 апреля 2020 г. . Получено 25 октября 2018 г. .
  35. ^ Батлер, Джон М. (2015). Расширенные темы в судебном ДНК-типировании: интерпретация . Оксфорд, Англия: Academic Press. стр. 140. ISBN 978-0-12-405213-0.
  36. ^ Батлер, Джон М. (2015). Расширенные темы в судебном ДНК-типировании: интерпретация . Оксфорд, Англия: Academic Press. стр. 134. ISBN 978-0-12-405213-0.
  37. ^ "Tri-Allelic Patterns". strbase.nist.gov . Национальный институт стандартов и технологий . Получено 6 декабря 2022 г. .
  38. ^ Батлер Дж. (2001). «Глава 7». Судебно-медицинская ДНК-типизация . Academic Press. С. 99–119.
  39. ^ Лаборатория полиции штата Индиана. "Введение в STRmix и Likelifood Ratios" (PDF) . In.gov . Архивировано (PDF) из оригинала 25 октября 2018 г. . Получено 25 октября 2018 г. .
  40. ^ «ДНК-дактилоскопия растений: обзор».
  41. ^ ab «Применение ДНК-дактилоскопии для идентификации растений» (PDF) .
  42. ^ «ДНК-дактилоскопия в программах сельскохозяйственной генетики».
  43. ^ Миллер К. "Соответствие митохондриальной ДНК". Кембриджский университет – Биологическая антропология. Архивировано из оригинала 22 января 2003 г.
  44. ^ Miller KW, Dawson JL, Hagelberg E (1996). «Соответствие нуклеотидных замен в первом и втором гипервариабельных сегментах контрольной области мтДНК человека». International Journal of Legal Medicine . 109 (3): 107–113. doi :10.1007/bf01369668. PMID  8956982. S2CID  19215033.
  45. ^ "CODIS – Национальная система индексации ДНК". Fbi.gov. Архивировано из оригинала 6 марта 2010 года . Получено 3 апреля 2010 года .
  46. ^ «Ограничения на использование и уничтожение отпечатков пальцев и образцов». Wikicrimeline.co.uk. 1 сентября 2009 г. Архивировано из оригинала 23 февраля 2007 г. Получено 3 апреля 2010 г.
  47. ^ Curtis C, Hereward J, Mangelsdorf M, Hussey K, Devereux J (июль 2019 г.). «Защита доверия к медицинской генетике в новую эру судебной экспертизы» (PDF) . Genetics in Medicine . 21 (7): 1483–1485. doi :10.1038/s41436-018-0396-7. PMC 6752261 . PMID  30559376. Архивировано (PDF) из оригинала 25 октября 2021 г. . Получено 22 сентября 2019 г. . 
  48. ^ Прайс-Ливингстон С. (5 июня 2003 г.). «Положения о ДНК-тестировании в Патриотическом акте». Генеральная ассамблея Коннектикута . Архивировано из оригинала 29 июля 2020 г. Получено 18 января 2018 г.
  49. ^ Goos L, Rose JD. DNA: A Practical Guide. Торонто: Carswell Publications . Архивировано из оригинала 5 июня 2019 года . Получено 5 июня 2019 года .
  50. ^ abc Cole SA (1 августа 2007 г.). "Double Helix Jeopardy". IEEE Spectrum . Архивировано из оригинала 29 сентября 2019 г. Получено 6 июня 2019 г.
  51. ^ "Конгресс одобрил законопроект о сокращении накопившихся доказательств изнасилования". Associated Press. Архивировано из оригинала 30 июля 2020 года . Получено 18 сентября 2014 года .
  52. ^ Цзян, Бин; Чжао, Икунь; Йи, Хунмэй; Хо, Юнсюэ; У, Хаотянь; Рен, Цзе; Ге, Цзяньжун; Чжао, Цзюран; Ван, Фэнге (30 марта 2020 г.). «PIDS: удобная для пользователя система управления базой данных отпечатков пальцев ДНК растений». Гены . 11 (4): 373. doi : 10.3390/genes11040373 . ISSN  2073-4425. ПМК 7230844 . ПМИД  32235513. 
  53. ^ Шиллер Дж. (2010). Геномное картирование для определения восприимчивости к болезням . CreateSpace . ISBN 978-1453735435.
  54. ^ Walsh NP (27 января 2002 г.). «Страх ложного результата ДНК-тестов». The Observer . Архивировано из оригинала 25 октября 2021 г.
  55. ^ Национальный исследовательский совет (США) Комитет по судебной ДНК-экспертизе: Обновление (1996). Оценка доказательств судебной ДНК. Вашингтон, округ Колумбия: National Academy Press. doi : 10.17226/5141. ISBN 978-0309053952. PMID  25121324. Архивировано из оригинала 30 августа 2008 г.
  56. ^ "ДНК двух женщин не совпадают с ДНК их детей". Abcnews.go.com. 15 августа 2006 г. Архивировано из оригинала 28 октября 2013 г. Получено 3 апреля 2010 г.
  57. ^ Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием in vitro сайт-специфической рекомбинации». Genome Research . 10 (11): 1788–1795. doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863  . 
  58. ^ Diamond D (12 апреля 2011 г.). «Поиск генеалогического древа ДНК для раскрытия преступления». HuffPost Denver (блог). The Huffington Post. Архивировано из оригинала 14 апреля 2011 г. Получено 17 апреля 2011 г.
  59. ^ Bieber FR, Brenner CH, Lazer D (июнь 2006 г.). «Генетика человека. Поиск преступников по ДНК их родственников». Science . 312 (5778): 1315–1316. doi : 10.1126/science.1122655 . PMID  16690817. S2CID  85134694.Значок закрытого доступа
  60. ^ Сотрудники. «Семейные поиски позволяют правоохранительным органам идентифицировать преступников через членов их семей». ДНК-криминалистика . Соединенное Королевство – пионер в семейных поисках. Архивировано из оригинала 7 ноября 2010 года . Получено 7 декабря 2015 года .
  61. ^ Бхаттачарья С. (20 апреля 2004 г.). «Убийца осужден благодаря ДНК родственника». Daily News. New Scientist . Архивировано из оригинала 8 декабря 2015 г. Получено 17 апреля 2011 г.Значок открытого доступа
  62. ^ Greely HT, Riordan DP, Garrison NA, Mountain JL (лето 2006 г.). «Семейные связи: использование баз данных ДНК преступников для поимки родственников преступников» (PDF) . Симпозиум. Журнал права, медицины и этики . 34 (2): 248–262. doi :10.1111/j.1748-720x.2006.00031.x. PMID  16789947. S2CID  1718295. Архивировано (PDF) из оригинала 8 декабря 2015 г. . Получено 8 декабря 2015 г. .
  63. ^ ab Pankratz H (17 апреля 2011 г.). «Денвер использует «семейные доказательства ДНК» для раскрытия случаев взлома автомобилей». The Denver Post . Архивировано из оригинала 19 октября 2012 г.
  64. ^ Steinhaur J (9 июля 2010 г.). «Grim Sleeper' Arrest Fans Debate on DNA Use» (Поклонники ареста Grim Sleeper обсуждают использование ДНК). The New York Times . Архивировано из оригинала 25 октября 2021 г. Получено 17 апреля 2011 г.
  65. ^ Долан М. "Новый путь в поиске ДНК" (PDF) . LA Times . Архивировано из оригинала (PDF) 2 декабря 2010 г. . Получено 17 апреля 2011 г. .
  66. ^ «Новая технология ДНК привела полицию к серийному убийце «Grim Sleeper» и изменит работу полиции в Америке». ABC News . Архивировано из оригинала 30 июля 2020 г.
  67. ^ Долан М. (15 марта 2011 г.). «Поиск семейной ДНК, использованный в деле Grim Sleeper, привел к аресту сексуального преступника из Санта-Круза». LA Times . Архивировано из оригинала 21 марта 2011 г. Получено 17 апреля 2011 г.
  68. ^ Helderman R. "McDonnell Approves Familial DNA for VA Crime Fighting". The Washington Post . Архивировано из оригинала 25 октября 2021 г. Получено 17 апреля 2011 г.
  69. ^ Кристофферсен Дж., Баракат М. «Ищутся другие жертвы подозреваемого в насильничестве на Восточном побережье». Associated Press. Архивировано из оригинала 28 июня 2011 г. Получено 25 мая 2011 г.
  70. ^ Murphy EA (2009). «Относительное сомнение: семейные поиски в базах данных ДНК» (PDF) . Michigan Law Review . 109 : 291–348. Архивировано из оригинала (PDF) 1 декабря 2010 г.
  71. ^ Suter S (2010). «Все в семье: конфиденциальность и поиск семей ДНК» (PDF) . Harvard Journal of Law and Technology . 23 : 328. Архивировано из оригинала (PDF) 7 июня 2011 г.
  72. ^ Кей, Дэвид Х., (2013). «Детективы по генеалогии: конституционный анализ семейного поиска» American Criminal Law Review, том 51, № 1, 109–163, 2013.
  73. ^ "US v. Pool" (PDF) . Pool 621F .3d 1213 . Архивировано из оригинала (PDF) 27 апреля 2011 г.
  74. ^ «Поиск преступников посредством ДНК-тестирования их родственников» Технический бюллетень, Chromosomal Laboratories, Inc., доступ 22 апреля 2011 г.
  75. ^ "Denver District Attorney DNA Resources". Архивировано из оригинала 24 марта 2011 г. Получено 20 апреля 2011 г.
  76. ^ "Darryl Hunt". The Innocence Project . Архивировано из оригинала 28 августа 2007 года.
  77. ^ Easteal PW, Easteal S (3 ноября 2017 г.). «Использование ДНК-профилирования в судебной экспертизе». Австралийский институт криминологии . Архивировано из оригинала 19 февраля 2019 г. Получено 18 февраля 2019 г.
  78. ^ Harmon A (3 апреля 2008 г.). «Юристы борются с образцами ДНК, полученными по хитрому приказу». The New York Times . Архивировано из оригинала 25 октября 2021 г.
  79. ^ "Верховный суд США разрешает взятие образцов ДНК у заключенных". UPI. Архивировано из оригинала 10 июня 2013 года . Получено 3 июня 2013 года .
  80. ^ "Верховный суд Соединенных Штатов – Программа: Мэриленд против Кинга, Certiorari в Апелляционный суд Мэриленда" (PDF) . Архивировано (PDF) из оригинала 24 августа 2017 г. . Получено 27 июня 2017 г. .
  81. ^ Сэмюэлс Дж. Э., Дэвис Э. Х., Поуп Д. Б. (июнь 2013 г.). Сбор ДНК при аресте: политика, практика и последствия (PDF) . Центр политики правосудия (отчет). Вашингтон, округ Колумбия: Urban Institute . Архивировано из оригинала (PDF) 22 октября 2015 г.
  82. ^ "Human Tissue Act 2004". Великобритания. Архивировано из оригинала 6 марта 2008 года . Получено 7 апреля 2017 года .{{cite web}}: CS1 maint: bot: original URL status unknown (link)
  83. ^ Р. против Ловериджа , EWCA Crim 734 (2001).
  84. ↑ R v. Doheny [1996] EWCA Crim 728, [1997] 1 Cr App R 369 (31 июля 1996 г.), Апелляционный суд
  85. ↑ R v. Adams [1997] EWCA Crim 2474 (16 октября 1997 г.), Апелляционный суд
  86. ↑ R v Bates [2006] EWCA Crim 1395 (7 июля 2006 г.), Апелляционный суд
  87. ^ "WikiCrimeLine DNA profiling". Wikicrimeline.co.uk. Архивировано из оригинала 22 октября 2010 года . Получено 3 апреля 2010 года .
  88. ^ "Genelex: The DNA Paternity Testing Site". Healthanddna.com. 6 января 1996 г. Архивировано из оригинала 29 декабря 2010 г. Получено 3 апреля 2010 г.
  89. ^ "База данных судебной экспертизы: поиск по штату". NCSL.org. Архивировано из оригинала 11 ноября 2018 г. Получено 21 марта 2019 г.
  90. ^ abcd Pollack A (18 августа 2009 г.). «Ученые показывают, что ДНК-доказательства могут быть сфабрикованы». The New York Times . Архивировано из оригинала 25 октября 2021 г. Получено 1 апреля 2010 г.
  91. ^ Рана АК (2018). « Расследование преступлений с помощью анализа метилирования ДНК: методы и применение в судебной экспертизе». Египетский журнал судебной экспертизы . 8. doi : 10.1186/s41935-018-0042-1 .
  92. ^ Frumkin D, Wasserstrom A, Davidson A, Grafit A (февраль 2010 г.). «Аутентификация образцов судебной ДНК». Forensic Science International. Genetics . 4 (2): 95–103. CiteSeerX 10.1.1.179.2718 . doi :10.1016/j.fsigen.2009.06.009. PMID  20129467. Архивировано из оригинала 19 августа 2014 г. Получено 3 апреля 2010 г. 
  93. ^ ab Genomics, Front Line; Mobley, Immy (22 ноября 2021 г.). «Является ли использование искусственной геномной ДНК будущим? - Front Line Genomics». Front Line Genomics - Более быстрая доставка преимуществ геномики пациентам . Получено 9 октября 2022 г.
  94. ^ Patel, Sahishnu; Jung, Dongju; Yin, Perry T.; Carlton, Peter; Yamamoto, Makoto; Bando, Toshikazu; Sugiyama, Hiroshi; Lee, Ki-Bum (20 августа 2014 г.). «NanoScript: искусственный фактор транскрипции на основе наночастиц для эффективной регуляции генов». ACS Nano . 8 (9): 8959–8967. doi :10.1021/nn501589f. ISSN  1936-0851. PMC 4174092 . PMID  25133310. 
  95. ^ Ци, Хао; Хуан, Гою; Хань, Юйлун; Чжан, Сяохуэй; Ли, Юйхуэй; Пингуань-Мерфи, Белинда; Лу, Тянь Цзянь; Сюй, Фэн; Ван, Линь (1 июня 2015 г.). «Инженерные искусственные машины из проектируемых материалов ДНК для биомедицинских применений». Тканевая инженерия. Часть B, Обзоры . 21 (3): 288–297. doi : 10.1089 /ten.teb.2014.0494. ISSN  1937-3368. PMC 4442581. PMID  25547514. 
  96. ^ "Момент „эврики“ первооткрывателя ДНК". BBC News . 9 сентября 2009 г. Архивировано из оригинала 22 августа 2017 г. Получено 1 апреля 2010 г.
  97. ↑ Джозеф Уомбо, Кровавый (Нью-Йорк, Нью-Йорк: A Perigord Press Book, 1989), 369.
  98. ↑ Джозеф Уомбо, Кровавый (Нью-Йорк, Нью-Йорк: A Perigord Press Book, 1989), 316.
  99. ^ "Gene Technology". Txtwriter.com. 6 ноября 1987 г. стр. 14. Архивировано из оригинала 27 ноября 2002 г. Получено 3 апреля 2010 г.
  100. ^ "фронтовая линия: дело о невиновности: революция ДНК: государственные и федеральные законы о базах данных ДНК рассмотрены". Pbs.org. Архивировано из оригинала 19 марта 2011 года . Получено 3 апреля 2010 года .
  101. ^ "Как помочь президенту?" (на чешском языке). Чешское радио . 29 января 2020 года. Архивировано из оригинала 11 апреля 2021 года . Проверено 24 августа 2020 г.
  102. ^ Jedlička M. "Milan Lubas – a sex agressor and killer". Перевод Vršovský P. Kriminalistika.eu. Архивировано из оригинала 30 декабря 2020 года . Получено 24 августа 2020 года .
  103. ^ «Апелляционный суд Аризоны: Отклонение ходатайства Богана об отмене его осуждения и приговора» (PDF) . Окружной прокурор Денвера: www.denverda.org. 11 апреля 2005 г. Архивировано из оригинала (PDF) 24 июля 2011 г. Получено 21 апреля 2011 г.
  104. ^ "ДНК-криминалистика: покрытосеменные свидетели обвинения". Проект генома человека. Архивировано из оригинала 29 апреля 2011 г. Получено 21 апреля 2011 г.
  105. ^ "Crime Scene Botanicals". Botanical Society of America. Архивировано из оригинала 22 декабря 2008 года . Получено 21 апреля 2011 года .
  106. ^ Gill P, Ivanov PL, Kimpton C, Piercy R, Benson N, Tully G, et al. (Февраль 1994). «Идентификация останков семьи Романовых с помощью анализа ДНК». Nature Genetics . 6 (2): 130–135. doi :10.1038/ng0294-130. PMID  8162066. S2CID  33557869.
  107. ^ ab Murnaghan I (28 декабря 2012 г.). "Знаменитые судебные процессы и тестирование ДНК; Эрл Вашингтон-младший". Исследуйте ДНК . Архивировано из оригинала 3 ноября 2014 г. Получено 13 ноября 2014 г.
  108. ^ Джеффрис С. (8 октября 2006 г.). «Подозреваемая нация». The Guardian . Лондон. Архивировано из оригинала 25 октября 2021 г. Получено 1 апреля 2010 г.
  109. ^ "Фрэнк Ли Смит". Юридический факультет Мичиганского университета, Национальный реестр оправданий . Июнь 2012 г. Архивировано из оригинала 29 ноября 2014 г. Получено 13 ноября 2014 г.
  110. ↑ Stephen G (17 февраля 2008 г.). «Свобода в мешке для убийцы Грэма?». Belfasttelegraph.co.uk. Архивировано из оригинала 17 октября 2012 г. Получено 19 июня 2010 г.
  111. ^ Даттер Б. (19 июня 2001 г.). «Спустя 18 лет мужчина находится в тюрьме за убийство британца в «раю»». The Telegraph . Лондон. Архивировано из оригинала 7 декабря 2008 г. Получено 17 июня 2008 г.
  112. ^ McCutcheon P (8 сентября 2004 г.). «ДНК-доказательства не могут быть непогрешимыми: эксперты». Australian Broadcasting Corporation . Архивировано из оригинала 11 февраля 2009 г. Получено 17 июня 2008 г.
  113. ↑ Джошуа Розенберг, «ДНК доказывает виновность Хэнратти «вне всяких сомнений»», Daily Telegraph , Лондон, 11 мая 2002 г.
  114. ↑ Steele (23 июня 2001 г.). «Юристы Ханратти отвергают ДНК „вину“». Daily Telegraph . Лондон, Великобритания. Архивировано из оригинала 11 октября 2018 г.
  115. ^ "Hanratty: The Damning DNA". BBC News . 10 мая 2002 г. Архивировано из оригинала 28 февраля 2009 г. Получено 22 августа 2011 г.
  116. ^ "Ошибочное утверждение об идентичности в связи с убийством". BBC News . 15 февраля 2003 г. Архивировано из оригинала 21 августа 2017 г. Получено 1 апреля 2010 г.
  117. ^ Sekar S. "Дело Линетт Уайт: как криминалисты поймали целлофанового человека". Lifeloom.com. Архивировано из оригинала 25 ноября 2010 г. Получено 3 апреля 2010 г.
  118. ^ "Деннис Холстед". Национальный реестр освобождений, Юридическая школа Мичиганского университета . 18 апреля 2014 г. Архивировано из оригинала 2 апреля 2015 г. Получено 12 января 2015 г.
  119. ↑ Breed AG (5 мая 2004 г.). «ДНК снимает с человека обвинение в похищении в 1914 году». USA Today . Associated Press . Архивировано из оригинала 14 сентября 2012 г.
  120. ^ "Дело об убийстве Джейн Миксер". CBS News . Архивировано из оригинала 17 сентября 2008 года . Получено 24 марта 2007 года .
  121. ^ "оспаривание приговора Лейтермана за убийство Миксера". www.garyisinnocent.org . Архивировано из оригинала 22 декабря 2016 г.
  122. ^ Doughery P. "DB Tuber". История Ссылка. Архивировано из оригинала 5 декабря 2014 года . Получено 30 ноября 2014 года .
  123. ^ Бут Дж. «Полиция называет Дэвида Лейса настоящим убийцей Терезы Де Симоне». The Times . Архивировано из оригинала 25 октября 2021 г. Получено 20 ноября 2015 г.
  124. ^ "Кто она? Тест ДНК открыл новые тайны". The Washington Post . Архивировано из оригинала 6 июня 2018 года . Получено 9 апреля 2018 года .
  125. ^ «Я думал, что я ирландец – пока не сделал тест ДНК». The Irish Times . Архивировано из оригинала 9 апреля 2018 года . Получено 9 апреля 2018 года .
  126. ^ «Кто были мои родители — и почему меня оставили умирать на склоне холма?». BBC News . Архивировано из оригинала 18 мая 2018 года . Получено 21 июля 2018 года .
  127. ^ "Живая ДНК обеспечивает закрытие пожизненного поиска биологического отца". Живая ДНК . 19 марта 2018 г. Архивировано из оригинала 10 апреля 2018 г. Получено 9 апреля 2018 г.
  128. ^ «Дело «Девушки в оленьей коже»: прорыв в ДНК привел к идентификации жертвы убийства 1981 года». CBS News . 12 апреля 2018 г. Архивировано из оригинала 22 июня 2018 г. Получено 19 мая 2018 г.
  129. ^ Чжан С (17 апреля 2018 г.). «Как сайт по генеалогии привел к предполагаемому убийце из Голден Стэйт». The Atlantic . Архивировано из оригинала 28 апреля 2018 г. Получено 19 мая 2018 г.
  130. ^ Michaeli Y (16 ноября 2018 г.). «Чтобы раскрыть нераскрытые дела, нужны только ДНК с места преступления, сайт генеалогии и высокоскоростной Интернет». Haaretz . Архивировано из оригинала 6 декабря 2018 г. Получено 6 декабря 2018 г.
  131. ^ «Технология отпечатков пальцев помогает раскрыть нераскрытое дело». Федеральное бюро расследований . Получено 18 сентября 2022 г.
  132. ^ «Судебное решение по делу о баронете Прингла из Стичилла» (PDF) . 20 июня 2016 г. Архивировано (PDF) из оригинала 23 января 2017 г. Получено 26 октября 2017 г.

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме ДНК-профилирование .