Белкокодирующий ген у вида Homo sapiens
Гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин H2 — белок , который у человека кодируется геном HNRNPH2 . [5] [6]
Этот ген принадлежит к подсемейству повсеместно экспрессируемых гетерогенных ядерных рибонуклеопротеинов (hnRNP). hnRNP представляют собой РНК-связывающие белки и образуют комплекс с гетерогенной ядерной РНК (hnRNA). Эти белки связаны с пре-мРНК в ядре и, по-видимому, влияют на процессинг пре-мРНК и другие аспекты метаболизма и транспорта мРНК. Хотя все hnRNP присутствуют в ядре, некоторые, по-видимому, перемещаются между ядром и цитоплазмой. Белки hnRNP обладают отличными свойствами связывания нуклеиновых кислот. Белок, кодируемый этим геном, имеет три повтора доменов квази-RRM, которые связываются с РНК. Он очень похож на члена семейства HNRPH1. Считается, что этот ген участвует в развитии болезни Фабри и фенотипа Х-сцепленной агаммаглобулинемии. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию нескольких вариантов транскриптов, кодирующих один и тот же белок. [6]
Рекомендации
- ^ abc GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000126945 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045427 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Оноре Б., Расмуссен Х.Х., Ворум Х., Дейгаард К., Лю Х, Громов П., Мэдсен П., Гессер Б., Томмеруп Н., Селис Дж.Э. (январь 1996 г.). «Гетерогенные ядерные рибонуклеопротеины H, H 'и F являются членами повсеместно экспрессируемого подсемейства родственных, но различных белков, кодируемых генами, картируемыми на разных хромосомах». J Биол Хим . 270 (48): 28780–9. дои : 10.1074/jbc.270.48.28780 . ПМИД 7499401.
- ^ ab «Ген Энтрез: гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин HNRPH2 H2 (H ')» .
дальнейшее чтение
- Вореховский И., Ветри Д., Холланд Дж. и др. (1994). «Выделение космид и клонов кДНК в области, окружающей ген BTK на участке Xq21.3-q22». Геномика . 21 (3): 517–24. дои : 10.1006/geno.1994.1310. ПМИД 7959728.
- Ветри Д., Вореховский И., Сидерас П. и др. (1993). «Ген, участвующий в Х-сцепленной агаммаглобулинемии, является членом семейства протеинтирозинкиназ src». Природа . 361 (6409): 226–33. Бибкод : 1993Natur.361..226V. дои : 10.1038/361226a0. PMID 8380905. S2CID 42737818.
- Цукада С., Саффран Д.С., Роулингс Дж. и др. (1993). «Дефицитная экспрессия цитоплазматической тирозинкиназы В-клеток при Х-сцепленной агаммаглобулинемии человека». Клетка . 72 (2): 279–90. дои : 10.1016/0092-8674(93)90667-Ф. PMID 8425221. S2CID 32339052.
- Оэлтьен Дж.К., Малли Т.М., Музный Д.М. и др. (1997). «Крупномасштабный сравнительный анализ последовательностей локусов тирозинкиназы Брутона человека и мыши выявляет консервативные регуляторные домены». Геном Рез . 7 (4): 315–29. дои : 10.1101/гр.7.4.315 . ПМИД 9110171.
- Оноре Б., Ворум Х., Баандруп У. (1999). «hnRNP H, H' и F ведут себя по-разному в отношении посттрансляционного расщепления и субклеточной локализации». ФЭБС Летт . 456 (2): 274–80. дои : 10.1016/S0014-5793(99)00911-4 . ПМИД 10456323.
- Чжан Ю., Линдблом Т., Чанг А. и др. (2001). «Доказательства того, что dim1 связывается с белками, участвующими в сплайсинге пре-мРНК, и определение остатков, необходимых для взаимодействий dim1 с hnRNP F и Npw38/PQBP-1». Джин . 257 (1): 33–43. дои : 10.1016/S0378-1119(00)00372-3. ПМИД 11054566.
- Капути М., Залер А.М. (2001). «Определение специфичности связывания РНК семейства гетерогенных ядерных рибонуклеопротеинов (hnRNP) H/H'/F/2H9». Ж. Биол. Хим . 276 (47): 43850–9. дои : 10.1074/jbc.M102861200 . ПМИД 11571276.
- Шу Х., Чен С., Би Q и др. (2004). «Идентификация фосфопротеинов и сайтов их фосфорилирования в клеточной линии лимфомы WEHI-231 B». Мол. Клетка. Протеомика . 3 (3): 279–86. дои : 10.1074/mcp.D300003-MCP200 . ПМИД 14729942.
- Баумистер Т., Баух А., Раффнер Х. и др. (2004). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Нат. Клеточная Биол . 6 (2): 97–105. дои : 10.1038/ncb1086. PMID 14743216. S2CID 11683986.
- Оноре Б., Баандруп У., Ворум Х. (2004). «Гетерогенные ядерные рибонуклеопротеины F и H/H' демонстрируют дифференциальную экспрессию в нормальных и избранных раковых тканях». Эксп. Сотовый Res . 294 (1): 199–209. doi : 10.1016/j.yexcr.2003.11.011. ПМИД 14980514.
- Росс М.Т., Графэм Д.В., Коффи А.Дж. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека». Природа . 434 (7031): 325–37. Бибкод : 2005Natur.434..325R. дои : 10.1038/nature03440. ПМЦ 2665286 . ПМИД 15772651.
- Алкан С.А., Мартинчич К., Милкарек С. (2006). «HhnRNP F и H2 связываются со схожими последовательностями, влияя на экспрессию генов». Биохим. Дж . 393 (Часть 1): 361–71. дои : 10.1042/BJ20050538. ПМЦ 1383695 . ПМИД 16171461.
- Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983.