stringtranslate.com

HNRPH2

Гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин H2белок , который у человека кодируется геном HNRNPH2 . [5] [6]

Этот ген принадлежит к подсемейству повсеместно экспрессируемых гетерогенных ядерных рибонуклеопротеинов (hnRNP). hnRNP представляют собой РНК-связывающие белки и образуют комплекс с гетерогенной ядерной РНК (hnRNA). Эти белки связаны с пре-мРНК в ядре и, по-видимому, влияют на процессинг пре-мРНК и другие аспекты метаболизма и транспорта мРНК. Хотя все hnRNP присутствуют в ядре, некоторые, по-видимому, перемещаются между ядром и цитоплазмой. Белки hnRNP обладают отличными свойствами связывания нуклеиновых кислот. Белок, кодируемый этим геном, имеет три повтора доменов квази-RRM, которые связываются с РНК. Он очень похож на члена семейства HNRPH1. Считается, что этот ген участвует в развитии болезни Фабри и фенотипа Х-сцепленной агаммаглобулинемии. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию нескольких вариантов транскриптов, кодирующих один и тот же белок. [6]

Рекомендации

  1. ^ abc GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000126945 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045427 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Оноре Б., Расмуссен Х.Х., Ворум Х., Дейгаард К., Лю Х, Громов П., Мэдсен П., Гессер Б., Томмеруп Н., Селис Дж.Э. (январь 1996 г.). «Гетерогенные ядерные рибонуклеопротеины H, H 'и F являются членами повсеместно экспрессируемого подсемейства родственных, но различных белков, кодируемых генами, картируемыми на разных хромосомах». J Биол Хим . 270 (48): 28780–9. дои : 10.1074/jbc.270.48.28780 . ПМИД  7499401.
  6. ^ ab «Ген Энтрез: гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин HNRPH2 H2 (H ')» .

дальнейшее чтение