Гаплогруппа DE — это гаплогруппа ДНК Y-хромосомы человека . Она определяется мутациями однонуклеотидного полиморфизма (SNP), или UEP, M1(YAP), M145(P205), M203, P144, P153, P165, P167, P183. [7] DE уникальна, поскольку она распространена в нескольких географически различных кластерах. Непосредственный субклад, гаплогруппа D (также известная как D-CTS3946), в основном встречается в Восточной Азии , частях Центральной Азии и на Андаманских островах , но также спорадически в Западной Африке и Западной Азии . Другой непосредственный субклад, гаплогруппа E , распространена в Африке и в меньшей степени на Ближнем Востоке и в Южной Европе .
Наиболее известным уникальным полиморфизмом событий (UEP), определяющим DE, является полиморфизм Y-хромосомы Alu "YAP " . Мутация была вызвана тем, что нить ДНК, известная как Alu , вставила свою копию в Y-хромосому . Следовательно, все Y-хромосомы, принадлежащие DE, D, E и их субкладам, являются YAP-положительными (YAP+). Все Y-хромосомы, принадлежащие другим гаплогруппам и субкладам, являются YAP-отрицательными (YAP-).
Возраст гаплогруппы DE, ранее оценивавшийся в 65 000–71 000 лет [8] , позднее был оценен примерно в 68 555 лет [2] , а совсем недавно — примерно в 76 500 лет [4] .
Вставка YAP была обнаружена учеными под руководством Майкла Хаммера из Университета Аризоны. [9] В период с 1997 по 1998 год Хаммер опубликовал три статьи, посвященные происхождению гаплогруппы DE. [10] [11] [12] В этих статьях утверждается, что вставка YAP возникла в Азии. Еще в 2007 году некоторые исследования, такие как Chandrasekar et al. 2007, ссылались на публикации Хаммера, когда утверждали азиатское происхождение вставки YAP. [13]
Сценарии, описанные Хаммером, включают миграцию из Африки более 100 000 лет назад, вставку YAP+ в азиатскую Y-хромосому 55 000 лет назад и обратную миграцию YAP+ из Азии в Африку 31 000 лет назад ее субкладом гаплогруппы E. [12] Этот анализ был основан на том факте, что более старые африканские линии, такие как гаплогруппы A и B , были YAP-отрицательными, тогда как более молодая линия, гаплогруппа E, была YAP-положительной. Гаплогруппа D, которая YAP-положительна, была явно азиатской линией, обнаруженной только в Восточной Азии с высокой частотой на Андаманских островах, в Японии и Тибете. Поскольку мутации, определяющие гаплогруппу E, наблюдались в предковом состоянии в гаплогруппе D, а гаплогруппа D возрастом 55 тыс. лет была значительно старше гаплогруппы E возрастом 31 тыс. лет, Хаммер пришел к выводу, что гаплогруппа E была субкладом гаплогруппы D и мигрировала обратно в Африку. [12]
Исследование 2000 года, посвященное происхождению мутации YAP+, проанализировало 841 Y-хромосому, представляющую 36 человеческих популяций с широким географическим распространением, на наличие Y-специфической вставки Alu (хромосомы YAP+). Они также проанализировали модели Out-of-Africa и out-of-Asia для мутаций YAP. По словам авторов, самая древняя мутация YAP+ была обнаружена в азиатской линии тибетцев, но, что любопытно, не в японских линиях. Более поздние линии YAP+ были распространены почти одинаково у азиатов и африканцев, с меньшим распространением в Европе. Ученые пришли к выводу, что имеющаяся информация не позволяет сделать выбор между моделями out-of-Asia или out-of-Africa. Они также предположили, что мутация YAP+ возникла уже 141 000 лет назад. [14]
С 2000 года ряд ученых начали пересматривать гипотезу азиатского происхождения вставки YAP и предполагать ее африканское происхождение. [15]
Андерхилл и др. 2001 идентифицировали мутацию D-M174, которая определяет гаплогруппу D. Аллель M174 обнаружен в предковом состоянии во всех африканских линиях, включая гаплогруппу E. Открытие мутации M174 означало, что гаплогруппа E не могла быть субкладом гаплогруппы D. Эти результаты эффективно нейтрализовали аргумент об азиатском происхождении YAP+, основанный на характерном состоянии мутаций M40 и M96, которые определяют гаплогруппу E. Согласно Андерхиллу и др. 2001, данные M174 сами по себе подтверждают африканское происхождение вставки YAP. [16]
В работе Altheide and Hammer 1997 авторы утверждают, что гаплогруппа E возникла в Азии на основе предкового аллеля YAP+, прежде чем мигрировать обратно в Африку. [11] Однако некоторые исследования, такие как Semino et al., указывают на то, что самая высокая частота и разнообразие гаплогруппы E наблюдается в Африке, а Восточная Африка является наиболее вероятным местом происхождения гаплогруппы. [17]
Модели, поддерживающие африканское или азиатское происхождение вставки YAP+, обе требовали исчезновения предковой хромосомы YAP для объяснения текущего распределения полиморфизма YAP+. Парагруппа DE* не обладает ни одной из мутаций, которые определяют гаплогруппу D или гаплогруппу E. Если бы парагруппа DE* была обнаружена в одном месте, но не в другом, это усилило бы одну теорию над другой. [18] Гаплогруппа DE* была обнаружена в Нигерии , [19] Гвинее-Бисау [20] и также в Тибете . [21] Филогенетическая связь трех последовательностей DE* еще не определена, но известно, что последовательности Гвинеи-Бисау отличаются от нигерийских последовательностей по крайней мере одной мутацией. [20] Уил и др. утверждают, что открытие DE* среди нигерийцев отодвигает дату самого последнего общего предка (MRCA) африканских хромосом YAP. По его мнению, это приводит к сокращению временного окна, в течение которого может произойти возможная обратная миграция из Азии в Африку. [19]
Чандрасекар и др. 2007, [22] утверждают, что YAP+ имеет азиатское происхождение. Они утверждают: «Наличие вставки YAP у северо-восточных индийских племен и жителей Андаманских островов с гаплогруппой D предполагает, что некоторые хромосомы M168 дали начало вставке YAP и мутации M174 в Южной Азии». Они также утверждают, что YAP+ мигрировал обратно в Африку с другими евразийскими гаплогруппами, такими как гаплогруппа R1b1 * (18-23 тыс. лет назад), которая наблюдалась с особенно высокой частотой среди представителей некоторых народов северного Камеруна , и гаплогруппа T (39-45 тыс. лет назад), которая наблюдалась с низкой частотой в Африке. Гаплогруппа E возрастом 50 тыс. лет назад значительно старше этих гаплогрупп и наблюдалась с частотой 80-92% в Африке.
В исследовании 2007 года Питер Андерхилл и Тоомас Кивисилд заявили, что всегда будет существовать неопределенность относительно точного происхождения вариантов последовательности ДНК, таких как YAP, из-за отсутствия знаний о доисторической демографии и перемещениях населения. Однако Андерхилл и Кивисилд утверждают, что со всей доступной информацией африканское происхождение полиморфизма YAP+ более экономно и более правдоподобно, чем гипотеза азиатского происхождения. [5]
В пресс-релизе, посвященном исследованию Карафета и др. 2008 года, Майкл Хаммер пересмотрел даты происхождения гаплогруппы DE с 55 000 лет назад до 65 000 лет назад. Для гаплогруппы E Хаммер пересмотрел даты с 31 000 лет назад до 50 000 лет назад. Хаммер также цитируется как говорящий: «Возраст гаплогруппы DE составляет около 65 000 лет, чуть моложе, чем у другой основной линии, покинувшей Африку, возраст которой, как предполагается, составляет около 70 000 лет», в котором он подразумевает, что гаплогруппа DE покинула Африку вскоре после гаплогруппы CT. [23]
Исследование 2018 года, основанное на анализе материнских и отцовских маркеров, их текущего распределения и выводов из ДНК алтайских неандертальцев, приводит доводы в пользу азиатского происхождения отцовской гаплогруппы DE и материнской гаплогруппы L3. Исследование предполагает обратную миграцию в Африку и последующее смешение коренных африканцев с иммигрирующими народами из Азии. Предполагается, что DE возникла около 70 000 лет назад где-то недалеко от Тибета и Центральной Азии . Кроме того, авторы утверждают, что присутствие DE* в Тибете и то, что Тибет демонстрирует наибольшее разнообразие в отношении гаплогруппы D, подтверждает происхождение DE* в этом регионе. Далее утверждается, что гаплогруппа E имеет азиатское происхождение и что гаплоидное разнообразие гаплогруппы E подтверждает сильный евразийский мужской поток генов. Авторы приходят к выводу, что это подтверждает азиатское происхождение и может также объяснить сигналы небольших процентов неандертальской ДНК, обнаруженных у северных и некоторых западных африканцев. [24]
Исследование Хабера и соавторов 2019 года приводит доводы в пользу африканского происхождения гаплогруппы DE*, основанные частично на открытии гаплогруппы D0, обнаруженной у трех нигерийцев (по мнению авторов, ветви линии DE вблизи разделения DE, но на ветви D), а также на анализе филогении Y-хромосомы, недавно рассчитанных дат расхождения гаплогрупп и свидетельств о наличии предков евразийцев за пределами Африки. Авторы рассматривают другие возможные сценарии, но приходят к выводу в пользу модели, включающей африканское происхождение гаплогруппы DE, причем гаплогруппы E и D0 также происходят из Африки, наряду с миграцией из Африки трех линий (C, D и FT), которые в настоящее время образуют подавляющее большинство неафриканских Y-хромосом. Авторы находят время расхождения для DE*, E и D0, все, вероятно, в пределах периода около 76 000–71 000 лет назад, и вероятную дату выхода предков современных евразийцев из Африки (и последовавшего за этим смешения с неандертальцами) позднее около 50 300–59 400 лет назад, что, как они утверждают, также подтверждает африканское происхождение этих гаплогрупп. [4]
FTDNA в 2019 году обнаружила три других образца D0: один у мужчины из России сирийского происхождения по отцовской линии и два в Аль-Ваджхе на западном побережье Саудовской Аравии. [26] По словам Рунфельдта и Сейгера из FTDNA (что также обнаружили Хабер и др.), D0 является очень расходящимся ответвлением ветви D, отделившимся около 71 000 лет назад и лишенным мутации M174, которая определяет другие хромосомы D. «D0» также поочередно называли «D2», а бывший D (D-M174) теперь называется «D1» с момента открытия D0. [27] В 2020 году Майкл Сейгер из FTDNA объявил, что еще один образец D0/D2 был найден у афроамериканца, принадлежащего к ветви, столь же глубоко укоренившейся, как и образец от мужчины сирийского происхождения. [28] [29] [30] и один у другого афроамериканца, принадлежащего к ветви, наиболее близкой к ним из трех нигерийцев. [30] Согласно их схемам, есть две основные ветви D2 (разделившиеся около 26 000 лет назад): одна обнаружена у русского сирийского происхождения и одна у афроамериканцев, и одна обнаружена в Нигерии, Саудовской Аравии (и у другого афроамериканца). Образцы, обнаруженные у сирийского потомка и у первого афроамериканца, на сегодняшний день являются наиболее базальными образцами D2. [28] [29]
Субклады DE продолжают сбивать с толку исследователей, пытающихся реконструировать миграцию людей, потому что, хотя они распространены в Африке и Восточной Азии, они также в значительной степени отсутствуют между этими двумя регионами. Поскольку парагруппа DE(xD,E), включая DE*, встречается крайне редко, большинство мужских линий DE попадают в субклады либо D-CTS3946 , либо E-M96 . Предполагается, что D-CTS3946 возник в Африке, [4] хотя его наиболее распространенный субклад, D-M174 , вероятно, возник в Азии — единственном месте, где сейчас встречается D-M174. [8] E-M96, скорее всего, возник в Восточной Африке . [15] [31] Однако некоторые ученые считают возможным западноазиатское происхождение E-M96. [13] Все субклады DE, включая D и E, по-видимому, исключительно редки — почти не существуют — в материковой части Южной Азии и Юго-Восточной Азии. Учитывая, что D-M174 доминирует в Японии, на Андаманских островах и в Тибете, тогда как E-M96 относительно распространена в Африке и на Ближнем Востоке, некоторые исследователи предположили, что редкость линий DE в Индии — регионе, считающемся важным в расселении современных людей — может иметь значение. [5] Для сравнения, субклады CF — единственной «родственной» гаплогруппы DE — встречаются в Индии в значительных пропорциях.
Базальный DE* крайне необычен, поскольку он встречается с очень низкой частотой среди мужчин из трех далеко отстоящих друг от друга регионов: Западной Африки , Карибского бассейна и Восточной Азии .
Исследование 2003 года, проведенное Уайлом и соавторами, ДНК более 8000 мужчин по всему миру, показало, что пять из 1247 нигерийских мужчин принадлежали к DE*. По словам авторов исследования, DE*, обнаруженная у этих пяти нигерийцев, была «наименее производной из всех хромосом YAP согласно известным в настоящее время бинарным маркерам» — до такой степени, что предполагала, что DE возникла в Западной Африке и распространилась оттуда. Однако Уайл и соавторы предупредили, что такие выводы вполне могут быть неверными. Кроме того, кажущийся « парафилетический » (базальный) статус нигерийских примеров DE-YAP может быть «иллюзорным», поскольку «порядок ветвления, а следовательно, и происхождение гаплогрупп, полученных из YAP, остаются неопределенными». Было «легко неправильно истолковать, по-видимому, парафилетические группы», и последующие исследования могут показать, что нигерийские примеры DE были столь же расходящимися с DE*, D* и E*. «Единственное генеалогически значимое определение возраста клады — это время до ее самого последнего общего предка, но только если DE* действительно парафилетический, он... автоматически становится старше, чем D или E...» Связь между DE*, по словам Уила и др., «можно рассматривать как проблему отсутствия данных...» [19] В 2007 году был зарегистрирован еще один западноафриканский пример DE* — носителем языка налу , который был среди 17 образцов Y-ДНК, взятых в Гвинее-Бисау . Последовательность этого человека отличалась одной мутацией от таковых у нигерийских людей, что указывает на общее происхождение, хотя связь между двумя линиями не была определена. [20]
В 2008 году базальный отцовский маркер, принадлежащий к DE*, был идентифицирован у двух человек из Тибета (двое из 594), принадлежащих к тибето-бирманской группе . [21]
Исследование 2010 года (Вирама и др.) обнаружило шесть дополнительных образцов DE*(xE) (линия DE, которая не принадлежала к ветви E) на юго-востоке Нигерии у представителей этнических групп ибибио , игбо и орон . [32]
В 2012 году гаплогруппа DE* была обнаружена в одном образце с Карибских островов. [33]
Исследование Хабера и соавторов, проведенное в 2019 году, показало, что трое из пяти нигерийцев, проанализированных Уилом и соавторами в 2003 году, принадлежали не к DE*, а к D0, предполагаемой гаплогруппе, которая, как полагают, представляет собой глубоко укоренившуюся линию DE, разветвляющуюся близко к бифуркации DE (вблизи разделения D и E), но на ветви D в качестве внешней группы для всех других известных хромосом D. [4] Еще одним носителем D0/D2 (ветвь D-FT75) является известный конькобежец Руслан Аль-Битар сирийского происхождения. [34] [35] В 2019 году два других образца D0 были обнаружены в Аль-Ваджхе (на западном побережье Саудовской Аравии ). [27] В недавнем дереве ISOGG D0 был переименован в D2, а D-M174 был переименован в D1. В 2020 году еще один образец D0/D2 был обнаружен у афроамериканца [28] [29] [30] и второй — у другого афроамериканца [30] . В 2022 году два йеменских частных тестировщика из Шабвы и Аль-Байды также подтвердили свою принадлежность к базальному гаплотипу D0/D2 [36] .
Исследование 2021 года, проведенное Менгге Ваном и соавторами, обнаружило один образец Y-хромосомы DE-M145 в группе из 679 монголов , но заявило, что неясно, была ли это (недифференцированная) DE* или сублиния, заявив, что они «не смогли подтвердить подробные сублинии людей, принадлежащих к DE-M145, из-за отсутствия субгаплогрупп E». [37]
Гаплогруппа E-M96 является субкладом гаплогруппы DE. [1]
Гаплогруппа D-CTS3946 является субкладом гаплогруппы DE. [1]
По дереву ISOGG (Версия: 14.151). [38]
Мы также наблюдали DE-M145, D1*-M174, C1*-F3393, G*-M201, I-M170, J*-M304, L-M20, O1a*-M119 и Q*-M242 на относительно низких частотах (< 5,00%).