Гарри Острер — медицинский генетик, который исследует генетическую основу распространенных и редких заболеваний. В диагностической лаборатории он преобразует результаты генетических открытий в тесты, которые можно использовать для выявления риска заболевания у людей до его возникновения или для прогнозирования его исхода после того, как оно возникло. Он также известен своими исследованиями, публикациями и лекциями о происхождении еврейского народа .
Он является профессором патологии и генетики в Медицинском колледже Альберта Эйнштейна Университета Ешива и директором отдела генетического и геномного тестирования в Медицинском центре Монтефиоре .
В течение предыдущих 21 года он был профессором педиатрии, патологии и медицины и директором программы генетики человека на медицинском факультете Нью-Йоркского университета . [1]
Острер окончил в 1972 году Массачусетский технологический институт , где он работал студентом под руководством Сальвадора Лурии , изучая действие бактерицидного агента колицина К. Он получил степень доктора медицины в Колледже врачей и хирургов Колумбийского университета в 1976 году.
Во время учебы в Колумбии он основал программу генетического скрининга на уровне местного сообщества, которая оказала решающее влияние на его последующий выбор карьеры в области медицинской генетики. Он обучался педиатрии и медицинской генетике в Университете Джонса Хопкинса и молекулярной генетике в Национальных институтах здравоохранения (NIH).
Во время работы в НИЗ он работал в лаборатории Джорама Пятигорского , чтобы понять молекулярную биологию кристаллинов в развивающейся хрусталике. До своей должности в Нью-Йоркском университете Острер был научным сотрудником Медицинского института Говарда Хьюза при Университете Джонса Хопкинса и преподавателем Медицинского колледжа Университета Флориды в Гейнсвилле, Флорида.
Исследование Острера изучало генетическое происхождение евреев. [2] Исследование Острера было оценено генетиками как новаторское. [3]
Острер исследовал генетическую основу редких заболеваний, включая талассемии , нарушения цветового зрения , наследственные сенсорные нейропатии, нарушения полового развития и недавно выявленные генетические синдромы. [ нужна цитата ]
Работая в холдинговом центре Као И Данг в Таиланде в 1981 году, он набирал тайцев и кхмеров для изучения общего происхождения мутации гемоглобина Е. Впоследствии он и его коллеги показали, что эта мутация изменила сплайсинг кодируемого транскрипта глобина, что привело к легкому фенотипу талассемии. В Нью-Йоркском университете сотрудники его лаборатории показали, что генетические варианты опсина Х-колбочки вызывают нарушения цветового зрения, изменяя спектральную настройку, транспорт и стабильность кодируемых белков зрительного пигмента. [ нужна цитата ]
В статье 2001 года в журнале Nature Reviews Genetics он отметил любопытную чрезмерную представленность лизосомальных болезней накопления, нарушений репарации ДНК, нарушений свертывания крови и метаболических нарушений в группах еврейской диаспоры, предполагая возможную общность отбора гетерозигот для каждого из этих классов. расстройств. [ нужна цитата ] В книге « Наследие: генетическая история еврейского народа » Острер исследовал, как эти генетические наблюдения могут повлиять на коллективную еврейскую идентичность, а также использоваться для создания персонализированной геномики для еврейского народа. [4] [5]
Острер написал еще две книги по генетике: «Основы медицинской геномики» (2002 г., совместно со Стюартом Брауном и Джоном Хэем) и « Неменделевская генетика у людей» (1998 г.). [ нужна цитата ]
Острер подвергся критике со стороны постдоктора Университета Джонса Хопкинса Эрана Эльхайка , который поставил под сомнение обоснованность прошлой работы Острера по теме происхождения европейских евреев. [6] Эльхаик раскритиковал объяснения Острера относительно еврейской демографической истории и нежелание Острера делиться своими данными с другими исследователями, «если только исследование не включает в себя новизну и силу предложения, неперекрытие с текущей или запланированной деятельностью и не дискредитирующий характер в отношении еврейский народ».
Педиатр Кэтрин ДеАнджелис сказала, что требование о том, чтобы исследование не порочило евреев, было «своеобразным», и что «то, что он делает, - это настраивает себя на критику: подождите минутку. Что этот парень пытается скрыть?» [7]
Бехар и др. сформулировал ответ на гипотезу Эльхайка. Они опровергли гипотезу Эльхайка и назвали процедурное предположение Эльхайка о том, что армяне и грузины региона Южного Кавказа могут служить подходящими представителями для потомков хазар, «проблемным» и «особенно бедным», завершив свой анализ следующим образом:
Мы подтверждаем мнение о том, что евреи-ашкенази, североафриканские и сефардские евреи имеют существенное генетическое происхождение и что они ведут его от населения Ближнего Востока и Европы, без каких-либо признаков заметного хазарского вклада в их генетическое происхождение . [8]
В обзоре проблемы попыток получить инклюзивный генетический профиль всех евреев в 2015 году Рафаэль Фальк , касаясь вклада Эльхайка в аргументацию в 2013 году, написал:
Результаты подтверждают гипотезу, которая утверждает, что европейские евреи состоят из кавказских, европейских и ближневосточных предков, и изображают геном европейских евреев как мозаику кавказских, европейских и семитских предков, тем самым объединяя предыдущие противоречивые сообщения о еврейском происхождении.
Затем Фальк отметил, что в последующей статье Бехара, оспаривающей результаты Эльхайка, утверждается, что популяции Южного Кавказа, отобранные Эльхайком, были связаны со странами, расположенными южнее. Проблема, заключил он, заключается в том, что «обнаружен риск зацикливания аргументации: генетики определяют генотипические детали классификаций социоэтнологов, тогда как социодемографы полагаются на открытия генетиков для подкрепления своих классификаций». [9]