stringtranslate.com

синдром Хоффмана

Синдром Хоффмана — редкая форма гипотиреоидной миопатии , и ее не следует путать с болезнью Верднига-Гоффмана (тип спинальной мышечной атрофии).

Впервые он был описан в 1897 году Иоганном Хоффманном . [1] Он имеет симптомы, проявляющиеся у взрослых, и сопоставим с синдромом Кохера-Дебре-Семеленя , проявляющимся в детстве . Он вызван низким уровнем гормонов щитовидной железы (Т3 и Т4) при повышенном ТТГ. [2] [3] [4] [5]

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы включают непереносимость физических нагрузок , мышечную усталость , мышечные судороги , миалгию , задержку мышечной релаксации (псевдомиотонию ) , проксимальную мышечную слабость , задержку глубоких сухожильных рефлексов ( гипорефлексию ), особенно лодыжек, и псевдоатлетический вид гипертрофированных икроножных мышц. Также может быть брадикардия , легкая анемия , сухость кожи, хриплый голос и непереносимость холода . ЭМГ может быть нормальной, невропатической, миопатической или смешанного типа. Уровень сывороточной КК может быть нормальным или повышенным. Может наблюдаться признак миоэдемы (поднятая мышечная ткань в ответ на перкуссионный тактильный стимул). Лечение заключается в заместительной терапии гормонами щитовидной железы, прогноз , как правило, хороший. Гипертрофированные икры обычно возвращаются к норме примерно через 3 месяца лечения. [2] [3] [4] [5] [6]

Причина

Диагноз

Биопсия мышц при гипотиреоидной миопатии показывает атрофию мышечных волокон типа II (быстро сокращающихся/гликолитических) и преобладание мышечных волокон типа I (медленно сокращающихся/окислительных); а также аномально высокое накопление гликогена. [7] [8] [9] Причина гипертрофии мышц при синдроме Гофмана точно не установлена; она может быть связана с измененным углеводным обменом , слизистыми отложениями или отложениями гликозаминогликанов . [3] [7] У человека с диагнозом синдром Гофмана, гипертрофия которого не улучшилась после заместительной терапии гормонами щитовидной железы, биопсия мышц показала гипертрофию мышечных волокон с увеличенными ядрами, несколькими некротическими волокнами и слизистыми отложениями в некоторых местах. [6]

Дифференциальная диагностика

Заболевания, которые, как известно, вызывают псевдоатлетический вид икр ( гипертрофия или псевдогипертрофия ), включая непереносимость физических нагрузок и/или мышечную слабость:

Метаболизм щитовидной железы может быть нарушен вторично по отношению к первичному заболеванию. Распространенным сопутствующим заболеванием метаболической миопатии болезни Мак-Ардла (болезнь накопления гликогена типа V) является гипотиреоз. [14] [15] Это также сопутствующее заболевание поздней болезни Помпе (болезнь накопления гликогена типа II). [16] [17] Поскольку и гипер-, и гипотиреоз нарушают метаболизм мышечного гликогена, важно учитывать дифференциальные диагнозы и сопутствующие заболевания при попытке определить, являются ли признаки и симптомы первичным или вторичным заболеванием . [7] [8] [9] [18] [19]

Управление

Ссылки

  1. ^ "Миопатии, связанные с заболеванием щитовидной железы". MedLink Neurology . Получено 28.05.2023 .
  2. ^ ab Vignesh, G; Balachandran, K; Kamalanathan, S; Hamide, A (март 2013 г.). «Миоэдема: клинический указатель на гипотиреоидную миопатию». Indian Journal of Endocrinology and Metabolism . 17 (2): 352. doi : 10.4103 /2230-8210.109672 . PMC 3683223. PMID  23776921. 
  3. ^ abcd Mangaraj, S; Sethy, G (октябрь 2014 г.). «Синдром Хоффмана — редкая грань гипотиреоидной миопатии». Журнал нейронаук в сельской практике . 5 (4): 447–8. doi : 10.4103/0976-3147.140025 . PMC 4173264. PMID  25288869 . 
  4. ^ ab Udayakumar, N; Rameshkumar, AC; Srinivasan, AV (октябрь 2005 г.). «Синдром Хоффмана: проявление при гипотиреозе». Журнал последипломной медицины . 51 (4): 332–3. PMID  16388183.
  5. ^ аб Васконселлос, LF; Пейшото, MC; де Оливейра, Теннесси; Пенке, Г; Лейте, AC (сентябрь 2003 г.). «Синдром Хоффмана: псевдогипертрофическая миопатия как начальное проявление гипотиреоза. История болезни». Arquivos de Neuro-psiquiatria . 61 (3Б): 851–4. дои : 10.1590/s0004-282x2003000500027 . ПМИД  14595495.
  6. ^ аб Куреши, Васим; Хасан, Гулам; Хан, Гулам Кадир; Кадри, Сайед Мансур; Как, Маниш; Ахмад, Мансур; Так, Шахид; Кундал, Даршан Лал; Хусейн, Шоукат; Скорее, Абдул Рашид; Масуди, Ибрагим; Сикандер, Сабия (20 июля 2005 г.). «Синдром Гофмана: описание случая». GMS Немецкая медицинская наука . 3 : Док05. ISSN  1612-3174. ПМЦ 2703243 . ПМИД  19675722. 
  7. ^ abc Родолико, Кармело; Бонанно, Кармен; Пульезе, Алессия; Никосия, Джулия; Бенвенга, Сальваторе; Тоскано, Антонио (01 сентября 2020 г.). «Эндокринные миопатии: клинико-патогистологические особенности основных форм». Акта Миологика . 39 (3): 130–135. дои : 10.36185/2532-1900-017. ISSN  1128-2460. ПМЦ 7711326 . ПМИД  33305169. 
  8. ^ ab Fariduddin, Maria M.; Bansal, Nidhi (2023), "Гипотиреоидная миопатия", StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID  30137798 , получено 28.05.2023
  9. ^ ab Димитриадис, ГД; Лейтон, Б; Пэрри-Биллингс, М; Уэст, Д; Ньюсхолм, ЕА (1989-01-15). «Влияние гипотиреоза на чувствительность гликолиза и синтеза гликогена к инсулину в камбаловидной мышце крысы». Biochemical Journal . 257 (2): 369–373. doi :10.1042/bj2570369. ISSN  0264-6021. PMC 1135589 . PMID  2649073. 
  10. ^ Родригес-Гомес, И.; Санталла, А.; Диес-Бермехо, Ж.; Мунгия-Искьердо, Д.; Алегре, LM; Ногалес-Гадеа, Г.; Аренас, Дж.; Мартин, Массачусетс; Люсия, А.; Ара, И. (ноябрь 2018 г.). «Неостеогенная мышечная гипертрофия у детей с болезнью МакАрдла». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 41 (6): 1037–1042. дои : 10.1007/s10545-018-0170-7. HDL : 10578/19657 . ISSN  1573-2665. PMID  29594644. S2CID  4394513.
  11. ^ Менон, М. Сурадж; Рупч, П. Сридхаран; Кабир, К. Абдулхаяр; Шаджи, К. Велаюдхан (июль 2016 г.). «Гипертрофия икроножных мышц при болезни Помпе с поздним началом». Архивы медицины и медицинских наук . 4 (2): 251. дои : 10.4103/2321-4848.196188 . ISSN  2321-4848. S2CID  58424073 – через ResearchGate.
  12. ^ Stunnenberg, Bas C.; LoRusso, Samantha; Arnold, W. David; Barohn, Richard J.; Cannon, Stephen C.; Fontaine, Bertrand; Griggs, Robert C.; Hanna, Michael G.; Matthews, Emma; Meola, Giovanni; Sansone, Valeria A.; Trivedi, Jaya R.; van Engelen, Baziel GM; Vicart, Savine; Statland, Jeffrey M. (октябрь 2020 г.). «Руководство по клиническому проявлению и лечению недистрофических миотоний». Muscle & Nerve . 62 (4): 430–444. doi :10.1002/mus.26887. ISSN  0148-639X. PMC 8117169 . PMID  32270509. 
  13. ^ де Виссер, Марианна (2020-12-01). «Поздние миопатии: клинические особенности и диагностика». Acta Myologica . 39 (4): 235–244. doi :10.36185/2532-1900-027. ISSN  1128-2460. PMC 7783434. PMID 33458579  . 
  14. ^ Скалько, Рената С.; Люсия, Алехандро; Санталла, Альфредо; Мартинуцци, Андреа; Вавла, Маринела; Рени, Джанлуиджи; Тоскано, Антонио; Мусумечи, Олимпия; Верманс, Никол К.; Кувенберг, Карлин В.; Лафоре, Паскаль; Сан-Миллан, Беатрис; Вьейтез, Ирен; Сицилиано, Габриэле; Кюнле, Энрико (24 ноября 2020 г.). «Данные Европейского регистра пациентов с болезнью МакАрдла и другими мышечными гликогенозами (EUROMAC)». Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 330. doi : 10.1186/s13023-020-01562-x . ISSN  1750-1172. PMC 7687836. PMID  33234167 . 
  15. ^ Люсия, Алехандро; Мартинуцци, Андреа; Ногалес-Гадеа, Гизела; Куинливан, Рос; Ризон, Стейси; Исследовательская группа Международной ассоциации по болезням хранения гликогена в мышцах (декабрь 2021 г.). «Клинические практические рекомендации по болезням хранения гликогена V и VII (болезнь Мак-Ардла и болезнь Таруи) от международной исследовательской группы». Нейромышечные расстройства . 31 (12): 1296–1310. doi : 10.1016/j.nmd.2021.10.006 . ISSN  1873-2364. PMID  34848128. S2CID  240123241.
  16. ^ Шнайдер, Джозеф; Бурмейстер, Линн А.; Радсер, Кайл; Уитли, Честер Б.; Джарнес Утц, Жанин (сентябрь 2016 г.). «Гипотиреоз при позднем начале болезни Помпе». Molecular Genetics and Metabolism Reports . 8 : 24–27. doi : 10.1016/j.ymgmr.2016.06.002. ISSN  2214-4269. PMC 4932620. PMID  27408821 . 
  17. ^ Фатехи, Фарзад; Ашрафи, Махмуд Реза; Бабаи, Марзи; Ансари, Бехназ; Бейраги Туси, Мехран; Бустани, Реза; Эшраги, Пейман; Фахарян, Атефе; Хадипур, Захра; Хаги Аштиани, Бахрам; Моравей, Хосейн; Нилипур, Ялда; Сарраф, Пайам; Саядпур Занджани, Кейхан; Нафиси, Шахриар (2021). «Рекомендации по лечению болезни Помпе с инфантильным и поздним началом: иранский консенсус». Границы в неврологии . 12 : 739931. doi : 10.3389/fneur.2021.739931 . ISSN  1664-2295. PMC 8490649. PMID  34621239 . 
  18. ^ Celsing, F.; Blomstrand, E.; Melichna, J.; Terrados, N.; Clausen, N.; Lins, PE; Jansson, E. (апрель 1986 г.). «Влияние гипертиреоза на состав типа волокна, площадь волокна, содержание гликогена и активность ферментов в скелетных мышцах человека». Clinical Physiology (Оксфорд, Англия) . 6 (2): 171–181. doi :10.1111/j.1475-097x.1986.tb00066.x. ISSN  0144-5979. PMID  2937605 – через Wiley.
  19. ^ Брента, Габриэла (2011). «Почему резистентность к инсулину может быть естественным следствием дисфункции щитовидной железы?». Журнал исследований щитовидной железы . 2011 : 152850. doi : 10.4061/2011/152850 . ISSN  2042-0072. PMC 3175696. PMID 21941681  .