.png/1280px-Human_Variome_Project_(logo).png)
Проект Human Variome ( HVP ) — это глобальная инициатива по сбору и курированию всех генетических вариаций человека , влияющих на здоровье человека. [1] Его миссия — улучшить результаты в области здравоохранения путем содействия объединению данных о генетических вариациях человека и их влиянии на здоровье человека. [ необходима ссылка ]
Концепция HVP была задумана Ричардом Коттоном , лидером в области генетической изменчивости человека . Его группа, Центр исследований геномных расстройств, базирующийся в Мельбурнском университете и больнице Св. Винсента , создала консорциум, который охватывает геномную изменчивость и ее последствия для здоровья в комплексной форме. Этот консорциум поощрял создание и поддерживал многие из 571 баз данных вариаций генов, которые в настоящее время доступны в Интернете . Однако эти базы данных имеют разную полноту и индивидуальны, поэтому проект Human Variome был создан для создания центрального проекта по поощрению сбора и получения этих данных, их проверки и, в конечном итоге, использования для улучшения результатов в области здравоохранения.
Генетики, диагносты, исследователи и биоинформатики собрались в июне 2006 года на совещании проекта Human Variome, организованном командой Коттона, и согласились взять на себя задачу организации сбора данных и объединения систем доступа к данным и их хранения. Эта инициатива основывается на существенной пилотной работе и достижениях Общества вариаций генома человека. Авторитет инициаторов этого проекта подтверждается тем фактом, что присутствовали крупные международные организации. К ним относятся ВОЗ , ОЭСР , Европейская комиссия , ЮНЕСКО , March of Dimes (США), Центры по контролю и профилактике заболеваний (США), Google , представители двух десятков международных генетических организаций, многочисленные генетические журналы, 20 стран и австралийские государственные и федеральные правительства .
Этот крупный международный проект, естественный партнер проекта «Геном человека» , потребует существенного финансирования для достижения им устойчивого положения. Для инициирования проекта был предложен пятилетний гарантированный бюджетный период приблизительно в 12 млн долларов США в год. Это позволит организовать проект и найти операционные фонды для задач по разработке системы, информатики , кураторства базы данных и клинического доступа, а также систем сбора, которые открыты и доступны для всех.
Проект «Человеческий вариом» стремится обеспечить открытый доступ ко всему миру генетических вариаций на благо всех. [2]
Центр арабских геномных исследований (CAGS) инициировал усилия по продолжению проекта Arab Human Variome Project в рамках проекта Human Variome Project. CAGS был одним из участников встречи HVP в Мельбурне. С тех пор было проведено несколько встреч между должностными лицами HVP и членами CAGS для обсуждения характера предстоящей работы.