stringtranslate.com

Генетическая вариация человека

Графическое изображение типичного кариотипа человека.
Митохондриальная ДНК человека

Генетическая изменчивость человека – это генетические различия внутри популяций и между ними . В человеческой популяции может существовать несколько вариантов любого данного гена ( аллели ), такая ситуация называется полиморфизмом .

Нет двух людей, генетически идентичных. Даже монозиготные близнецы (которые развиваются из одной зиготы) имеют нечастые генетические различия из-за мутаций, возникающих во время развития, и изменения количества копий генов . [1] Различия между людьми, даже близкородственными особями, являются ключом к таким методам, как генетическое снятие отпечатков пальцев .

Геном человека имеет общую длину примерно 3,2 миллиарда пар оснований (п.н.) в 46 хромосомах ДНК, а также ДНК длиной чуть менее 17 000 п.н. в клеточных митохондриях . В 2015 году типичная разница между геномом человека и эталонным геномом оценивалась в 20 миллионов пар оснований (или 0,6% от общего числа). [2] По состоянию на 2017 год в общей сложности было известно 324 миллиона вариантов секвенированных геномов человека . [3]

Сравнительно говоря, люди представляют собой генетически однородный вид. Хотя небольшое количество генетических вариантов чаще встречается в определенных географических регионах или у людей, происходящих из этих регионов, на эти вариации приходится небольшая часть (~ 15%) изменчивости генома человека. Большинство вариаций существует внутри членов каждой человеческой популяции. Для сравнения, у макак-резус разнообразие последовательностей ДНК в 2,5 раза больше, чем у людей. [4] Эти скорости различаются в зависимости от того, какие макромолекулы анализируются. У шимпанзе больше генетической вариативности, чем у людей, при исследовании ядерной ДНК, но у людей больше генетической вариативности при исследовании на уровне белков. [5]

Отсутствие разрывов в генетических дистанциях между человеческими популяциями, отсутствие отдельных ветвей человеческого вида и поразительная однородность людей во всем мире подразумевают, что не существует научной основы для вывода о расах или подвидах людей, а для большинства признаков существует гораздо больше различий внутри популяций, чем между ними. [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] Несмотря на это, современные генетические исследования обнаружили существенные средние генетические различия между человеческими популяциями по таким признакам, как цвет кожи, размеры тела, уровень лактозы. переваривание крахмала, адаптация к большой высоте, реакция на лекарства, вкусовые рецепторы и предрасположенность к развитию определенных заболеваний. [14] [12] Наибольшее разнообразие наблюдается внутри и среди популяций Африки , [15] и постепенно снижается по мере удаления от африканского континента, что соответствует теории происхождения человека из Африки . [15]

Изучение генетических вариаций человека имеет эволюционное значение и медицинское применение. Это может помочь ученым реконструировать и понять закономерности прошлой миграции людей. В медицине изучение генетических вариаций человека может иметь важное значение, поскольку некоторые аллели, вызывающие заболевания, чаще встречаются в определенных группах населения. Например, мутация серповидно-клеточной анемии чаще встречается у людей, происходящих из некоторых популяций стран Африки к югу от Сахары, Южной Европы, Аравии и Индии, из-за эволюционного давления со стороны комаров, переносчиков малярии в этих регионах.

Новые результаты показывают, что у каждого человека имеется в среднем 60 новых мутаций по сравнению с его родителями. [16] [17]

Причины вариаций

К причинам различий между особями относятся независимый ассортимент , обмен генами (кроссинговер и рекомбинация) при размножении (посредством мейоза ) и различные мутационные события.

Есть как минимум три причины существования генетических различий между популяциями. Естественный отбор может дать особям адаптивное преимущество в конкретной среде, если аллель обеспечивает конкурентное преимущество. Отбираемые аллели, скорее всего, будут встречаться только в тех географических регионах, где они дают преимущество. Вторым важным процессом является генетический дрейф , который является результатом случайных изменений в генофонде в условиях, когда большинство мутаций нейтральны (то есть, по-видимому, не оказывают какого-либо положительного или отрицательного селективного воздействия на организм). Наконец, небольшие группы мигрантов имеют статистические отличия (так называемые « эффект основателя ») от общей численности населения, из которой они родом; Когда эти мигранты заселяют новые территории, их потомковая популяция обычно отличается от исходной популяции: преобладают другие гены и она менее генетически разнообразна.

У людей основной причиной является генетический дрейф . [18] Серийные эффекты основателя и небольшой размер популяции в прошлом (увеличение вероятности генетического дрейфа), возможно, оказали важное влияние на нейтральные различия между популяциями. [ необходима цитация ] Вторая основная причина генетических вариаций связана с высокой степенью нейтральности большинства мутаций . Небольшое, но значительное количество генов, по-видимому, недавно подверглось естественному отбору, и это давление отбора иногда специфично для одного региона. [19] [20]

Меры вариации

Генетические вариации среди людей происходят во многих масштабах: от грубых изменений кариотипа человека до изменений отдельных нуклеотидов . [21] Хромосомные аномалии выявляются у 1 из 160 живорожденных людей. Помимо нарушений половых хромосом , большинство случаев анеуплоидии приводит к гибели развивающегося плода ( выкидышу ); наиболее распространенными дополнительными аутосомными хромосомами среди живорожденных являются 21 , 18 и 13 . [22]

Нуклеотидное разнообразие — это средняя доля нуклеотидов, которые различаются у двух людей. По состоянию на 2004 год разнообразие нуклеотидов человека оценивалось в пределах от 0,1% [23] до 0,4% пар оснований . [24] В 2015 году проект «1000 геномов» , в рамках которого секвенировали тысячу особей из 26 человеческих популяций, обнаружил, что «типичный [индивидуальный] геном отличается от эталонного генома человека на 4,1–5,0 миллиона сайтов… затрагивая 20 миллионов оснований последовательности». "; последняя цифра соответствует 0,6% от общего числа пар оснований. [2] Почти все (>99,9%) этих сайтов представляют собой небольшие различия, либо однонуклеотидные полиморфизмы, либо короткие вставки или делеции ( индели ) в генетической последовательности, но структурные вариации составляют большее количество пар оснований, чем SNP и инделы. [2] [25]

По состоянию на 2017 год в базе данных однонуклеотидного полиморфизма ( dbSNP ), в которой перечислены SNP и другие варианты, зарегистрировано 324 миллиона вариантов, обнаруженных в секвенированных геномах человека. [3]

Однонуклеотидные полиморфизмы

Молекула ДНК 1 отличается от молекулы ДНК 2 расположением одной пары оснований (полиморфизм C/T).

Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) — это разница в одном нуклеотиде между представителями одного вида, которая встречается как минимум у 1% популяции. Среди 2504 человек, охваченных проектом «1000 геномов», было 84,7 миллиона SNP. [2] SNP являются наиболее распространенным типом вариаций последовательностей, по оценкам, в 1998 году на их долю приходится 90% всех вариантов последовательностей. [26] Другими вариациями последовательности являются замены отдельных оснований, делеции и вставки. [27] SNP встречаются в среднем примерно через каждые 100–300 оснований [28] и поэтому являются основным источником гетерогенности.

Функциональный или несинонимичный SNP — это SNP, который влияет на некоторые факторы, такие как сплайсинг генов или информационная РНК , и, таким образом, вызывает фенотипические различия между представителями вида. Около 3–5% человеческих SNP являются функциональными (см. Международный проект HapMap ). Нейтральные или синонимичные SNP по-прежнему полезны в качестве генетических маркеров в полногеномных исследованиях ассоциаций из-за их огромного количества и стабильной наследственности на протяжении поколений. [26]

Кодирующий SNP — это SNP, который возникает внутри гена. Существует 105 эталонных SNP человека, которые приводят к появлению преждевременных стоп-кодонов в 103 генах. Это соответствует 0,5% кодирующих SNP. Они возникают из-за сегментной дупликации в геноме. Эти SNP приводят к потере белка, однако все эти аллели SNP являются общими и не очищаются при отрицательной селекции . [29]

Структурная вариация

Структурная изменчивость — это изменение структуры хромосомы организма . Структурные вариации, такие как вариации числа копий и делеции , инверсии , вставки и дупликации , объясняют гораздо больше генетических вариаций человека, чем разнообразие отдельных нуклеотидов. К такому выводу пришли в 2007 году на основе анализа полных диплоидных последовательностей геномов двух людей: Крейга Вентера и Джеймса Д. Уотсона . Это добавилось к двум гаплоидным последовательностям, которые представляли собой объединение последовательностей многих людей, опубликованных Human Genome Project и Celera Genomics соответственно. [30]

По данным проекта «1000 геномов», типичный человек имеет от 2100 до 2500 структурных вариаций, которые включают примерно 1000 крупных делеций, 160 вариантов числа копий, 915 вставок Alu , 128 вставок L1 , 51 вставку SVA, 4 NUMT и 10 инверсий. [2]

Копировать вариант номера

Вариация числа копий (CNV) — это различие в геноме, вызванное удалением или дублированием больших участков ДНК на некоторой хромосоме. Подсчитано, что 0,4% геномов неродственных людей различаются по количеству копий. Если учитывать вариацию числа копий, генетическая изменчивость от человека к человеку оценивается как минимум в 0,5% (сходство 99,5%). [31] [32] [33] [34] Вариации количества копий передаются по наследству, но также могут возникнуть в процессе разработки. [35] [36] [37] [38]

Визуальная карта с областями с высокой геномной изменчивостью эталонной сборки современного человека относительно неандертальца с возрастом 50 тыс. [39] была построена Pratas et al. [40]

Эпигенетика

Эпигенетическая изменчивость — это вариация химических меток, которые прикрепляются к ДНК и влияют на то, как считываются гены. Метки, «называемые эпигенетическими метками, действуют как переключатели, контролирующие считывание генов». [41] В некоторых аллелях эпигенетическое состояние ДНК и связанный с ним фенотип могут наследоваться из поколения в поколение . [42]

Генетическая изменчивость

Генетическая изменчивость — это мера тенденции отдельных генотипов в популяции изменяться (отличаться) друг от друга. Изменчивость отличается от генетического разнообразия , которое представляет собой степень изменчивости, наблюдаемую в конкретной популяции. Изменчивость признака – это то, насколько этот признак имеет тенденцию меняться в ответ на экологические и генетические воздействия.

Клайны

В биологии клина — это континуум видов , популяций, разновидностей или форм организмов, которые демонстрируют постепенные фенотипические и/или генетические различия в пределах географической области, обычно в результате гетерогенности окружающей среды. [43] [44] [45] При научном изучении генетических вариаций человека генная линия может быть строго определена и подвергнута количественным измерениям.

Гаплогруппы

В изучении молекулярной эволюции гаплогруппа представляет собой группу схожих гаплотипов , имеющих общего предка с мутацией однонуклеотидного полиморфизма (SNP). Изучение гаплогрупп дает информацию о происхождении предков, насчитывающем тысячи лет. [46]

Наиболее часто изучаемыми человеческими гаплогруппами являются гаплогруппы Y-хромосомы (Y-ДНК) и гаплогруппы митохондриальной ДНК (мтДНК) , обе из которых могут использоваться для определения генетических популяций. Y-ДНК передается исключительно по отцовской линии, от отца к сыну, тогда как мтДНК передается по материнской линии, от матери к дочери или сыну. Y-ДНК и мтДНК могут меняться в результате случайной мутации в каждом поколении.

Тандемные повторы с переменным количеством

Тандемный повтор с переменным числом (VNTR) — это вариация длины тандемного повтора . Тандемный повтор – это соседнее повторение короткой нуклеотидной последовательности . Тандемные повторы существуют во многих хромосомах , и их длина варьируется у разных людей. Каждый вариант действует как унаследованный аллель , поэтому они используются для личной или родительской идентификации. Их анализ полезен в генетических и биологических исследованиях, судебной экспертизе и снятии отпечатков пальцев ДНК .

Короткие тандемные повторы (около 5 пар оснований) называются микросателлитами , а более длинные — минисателлитами .

История и географическое распространение

Карта миграции современного человека из Африки, основанная на митохондриальной ДНК . Цветные кольца указывают на тысячу лет до настоящего времени.
Карта генетических расстояний, составленная Magalhães et al. (2012)

Недавнее африканское происхождение современных людей

Недавняя парадигма африканского происхождения современного человека предполагает расселение неафриканских популяций анатомически современных людей после 70 000 лет назад. Распространение по Африке произошло значительно раньше, по крайней мере, 130 000 лет назад. Теория «из Африки» возникла в 19 веке как предварительное предположение в « Происхождении человека» Чарльза Дарвина [47] , но оставалась спекулятивной до 1980-х годов, когда она была подтверждена изучением современной митохондриальной ДНК в сочетании с доказательствами. из физической антропологии архаических образцов .

Согласно исследованию 2000 года по изменению последовательности Y-хромосомы, [48] человеческие Y-хромосомы происходят из Африки, а потомки производной линии покинули Африку и в конечном итоге были заменены архаичными человеческими Y-хромосомами в Евразии. Исследование также показывает, что меньшинство современных популяций в Восточной Африке и койсанах являются потомками самых древних родословных анатомически современных людей, покинувших Африку 35 000–89 000 лет назад. [48] ​​Другим свидетельством, подтверждающим эту теорию, является то, что различия в размерах черепа уменьшаются по мере удаления от Африки с той же скоростью, что и уменьшение генетического разнообразия. Генетическое разнообразие человека уменьшается в коренных популяциях по мере удаления от Африки, и считается, что это связано с узкими местами во время миграции людей, которые являются событиями, которые временно уменьшают размер популяции. [49] [50]

Исследование генетической кластеризации 2009 года, в ходе которого было генотипировано 1327 полиморфных маркеров в различных африканских популяциях, выявило шесть наследственных кластеров. Кластеризация тесно соответствовала этнической принадлежности, культуре и языку. [51] Исследование полногеномного секвенирования населения мира, проведенное в 2018 году , выявило аналогичные кластеры среди населения Африки. При K=9 отдельные предковые компоненты определяли афроазиатскоязычное население, населяющее Северную Африку и Северо-Восточную Африку ; нило -сахароязычное население Северо-Восточной и Восточной Африки ; популяция ари в Северо-Восточной Африке ; нигеро -конгоязычное население в Западной и Центральной Африке, Западной Африке , Восточной Африке и Южной Африке ; популяция пигмеев в Центральной Африке ; и койсанское население в Южной Африке. [52]

В мае 2023 года ученые на основе генетических исследований сообщили о более сложном пути эволюции человека, чем предполагалось ранее. Согласно исследованиям, люди произошли в Африке из разных мест и времен, а не из одного места и периода времени. [53] [54]

Популяционная генетика

Из-за общего происхождения всех людей лишь небольшое количество вариантов имеет большие различия в частоте между популяциями. Однако некоторые редкие варианты в человеческой популяции мира встречаются гораздо чаще, по крайней мере, в одной популяции (более 5%). [55]

Генетическая вариация
Генетическая изменчивость евразийских популяций, показывающая разную частоту западно- и восточно-евразийских компонентов. [56]

Принято считать, что ранние люди покинули Африку и, таким образом, должны были пройти через узкое место в популяциях до своего афро-евразийского расхождения около 100 000 лет назад (около 3 000 поколений). Быстрое расширение ранее небольшой популяции имеет два важных эффекта на распространение генетических вариаций. Во-первых, так называемый эффект основателя возникает, когда популяции основателей приносят только часть генетических вариаций от своей предковой популяции. Во-вторых, поскольку основатели становятся все более географически разделены, вероятность того, что два человека из разных популяций основателей спариваются, становится меньше. Эффект этого ассортативного спаривания заключается в уменьшении потока генов между географическими группами и увеличении генетической дистанции между группами. [ нужна цитата ]

Экспансия людей из Африки повлияла на распространение генетических вариаций двумя другими способами. Во-первых, меньшие по размеру популяции (основатели) испытывают больший генетический дрейф из-за увеличения колебаний нейтрального полиморфизма. Во-вторых, новые полиморфизмы, возникшие в одной группе, с меньшей вероятностью передавались другим группам, поскольку поток генов был ограничен. [ нужна цитата ]

Популяции в Африке, как правило, имеют меньшую степень неравновесия по сцеплению , чем популяции за пределами Африки, отчасти из-за большего размера человеческих популяций в Африке на протяжении всей истории человечества, а отчасти из-за количества современных людей, покинувших Африку, чтобы колонизировать остальную часть Африки. мир, кажется, был относительно низким. [57] Напротив, популяции, которые претерпели резкое сокращение размера или быстрое расширение в прошлом, и популяции, образованные смесью ранее отдельных предковых групп, могут иметь необычно высокий уровень неравновесия по сцеплению [57]

Распределение вариаций

Генетическая изменчивость человека рассчитана на основе генетических данных, представляющих 346 микросателлитных локусов, взятых у 1484 человек в 78 человеческих популяциях. Верхний график показывает, что по мере удаления популяций от Восточной Африки их генетическое разнообразие снижается, измеряемое средним количеством микросателлитных повторов в каждом из локусов. Нижняя диаграмма иллюстрирует изоляцию по расстоянию . Популяции с большим расстоянием между ними более различны (по данным статистики Fst), чем те, которые географически близки друг к другу. Горизонтальная ось обеих диаграмм представляет собой географическое расстояние, измеренное вдоль вероятных маршрутов миграции людей. (Диаграмма Каниц и др., 2018 г.)

Распределение генетических вариантов внутри и среди человеческих популяций невозможно кратко описать из-за сложности определения «популяции», клинической природы изменчивости и гетерогенности генома (Long and Kittles 2003). Однако в целом в среднем 85% генетических вариаций существует внутри местных популяций, ~7% приходится на локальные популяции в пределах одного континента и ~8% вариаций происходит между большими группами, живущими на разных континентах. [58] [59] Недавняя теория африканского происхождения человека предполагает, что в Африке существует гораздо больше разнообразия, чем где-либо еще, и что разнообразие должно уменьшаться по мере удаления от Африки выборки населения.

Фенотипическая вариация

Наибольшее генетическое разнообразие человека наблюдается в Африке к югу от Сахары , и то же самое можно сказать и о фенотипических вариациях формы черепа. [49] [60] Фенотип связан с генотипом посредством экспрессии генов . Генетическое разнообразие плавно уменьшается по мере удаления от этого региона, который, по мнению многих ученых, является местом происхождения современных людей, и это уменьшение отражается уменьшением фенотипической изменчивости. Размеры черепа являются примером физического признака, внутрипопуляционные вариации которого уменьшаются по мере удаления от Африки.

Распределение многих физических признаков напоминает распределение генетических вариаций внутри человеческих популяций и между ними ( Американская ассоциация физических антропологов, 1996; Кейта и Киттлс, 1997). Например, ~90% вариаций формы головы человека приходится на континентальные группы, а ~10% — на отдельные группы, причем большая изменчивость формы головы наблюдается у людей с недавними африканскими предками (Relethford 2002).

Заметным исключением из общего распределения физических характеристик внутри и между группами является цвет кожи . Примерно 10% различий в цвете кожи происходит внутри групп и ~90% — между группами (Relethford 2002). Такое распределение цвета кожи и его географическая структура – ​​люди, чьи предки жили преимущественно вблизи экватора, имели более темную кожу, чем те, чьи предки жили преимущественно в более высоких широтах – указывают на то, что этот признак находился под сильным селективным давлением . В экваториальных регионах настоятельно рекомендуется использовать более темную кожу, чтобы предотвратить солнечные ожоги, рак кожи, фотолиз фолиевой кислоты и повреждение потовых желез. [61]

Понимание того, как генетическое разнообразие человеческой популяции влияет на различные уровни экспрессии генов, является активной областью исследований. В то время как более ранние исследования были сосредоточены на взаимосвязи между вариациями ДНК и экспрессией РНК, более поздние усилия характеризуют генетический контроль различных аспектов экспрессии генов, включая состояния хроматина, [62] трансляцию, [63] и уровни белка. [64] Исследование, опубликованное в 2007 году, показало, что 25% генов демонстрируют разные уровни экспрессии генов между популяциями европейского и азиатского происхождения. [65] [66] [67] [68] [69] Считалось, что основной причиной этой разницы в экспрессии генов являются SNP в регуляторных областях генов ДНК. Другое исследование, опубликованное в 2007 году, показало, что примерно 83% генов экспрессируются на разных уровнях среди людей и около 17% между популяциями европейского и африканского происхождения. [70] [71]

Индекс фиксации Райта как мера вариации

Популяционный генетик Сьюэлл Райт разработал индекс фиксации (часто сокращенно FST ) как способ измерения генетических различий между популяциями . Эта статистика часто используется в таксономии для сравнения различий между любыми двумя заданными популяциями путем измерения генетических различий между популяциями для отдельных генов или для многих генов одновременно. [72] Часто утверждают, что индекс фиксации для человека составляет около 0,15. Это означает, что примерно 85% вариаций, измеренных в общей популяции людей, обнаруживается у особей одной и той же популяции, и около 15% вариаций происходит между популяциями. Эти оценки подразумевают, что любые два человека из разных популяций могут быть более похожи друг на друга, чем на члена своей собственной группы. [73] [74] «Общая эволюционная история живых людей привела к высокому родству среди всех ныне живущих людей, о чем свидетельствует, например, очень низкий индекс фиксации (F ST ) среди ныне живущих человеческих популяций». Ричард Левонтин , подтвердивший эти соотношения, пришел к выводу, что ни «раса», ни «подвиды» не являются подходящими или полезными способами описания человеческой популяции. [58]

Сам Райт считал, что значения >0,25 представляют собой очень большие генетические вариации, а F ST 0,15–0,25 представляет собой большую вариацию. Однако около 5% человеческих вариаций происходит между популяциями внутри континентов, поэтому в некоторых исследованиях были обнаружены значения F ST между континентальными группами людей (или расами) всего лишь 0,1 (или, возможно, ниже), что предполагает более умеренные уровни генетической вариация. [72] Грейвс (1996) возражал, что F ST не следует использовать в качестве маркера статуса подвида, поскольку статистика используется для измерения степени дифференциации между популяциями, [72] хотя см. также Райт (1978). [75]

Джеффри Лонг и Рик Киттлс подробно критикуют применение F ST к человеческим популяциям в своей статье 2003 года «Генетическое разнообразие человека и отсутствие биологических рас». Они считают, что цифра в 85% вводит в заблуждение, поскольку подразумевает, что все человеческие популяции содержат в среднем 85% всего генетического разнообразия. Они утверждают, что лежащая в основе статистическая модель неверно предполагает равные и независимые истории изменений для каждой большой человеческой популяции. Более реалистичный подход состоит в том, чтобы понять, что некоторые человеческие группы являются родительскими по отношению к другим группам и что эти группы представляют собой парафилетические группы по отношению к группам своего происхождения. Например, согласно недавней теории африканского происхождения, человеческая популяция в Африке парафилетична по отношению ко всем другим человеческим группам, поскольку представляет собой предковую группу, от которой произошли все неафриканские популяции, но, более того, неафриканские группы происходят лишь от небольшой группы людей. нерепрезентативная выборка этого африканского населения. Это означает, что все неафриканские группы более тесно связаны друг с другом и с некоторыми африканскими группами (вероятно, восточноафриканцами), чем с другими, и, кроме того, миграция из Африки представляла собой генетическое узкое место с большей частью разнообразия, которое существовали в Африке и не были вывезены из Африки эмигрирующими группами. Согласно этому сценарию, человеческие популяции не имеют равной степени местной изменчивости, а скорее уменьшаются в размерах разнообразия по мере того, как какая-либо популяция живет дальше от Африки. Лонг и Киттлс обнаружили, что вместо 85% человеческого генетического разнообразия, существующего во всех человеческих популяциях, около 100% человеческого разнообразия существует в одной африканской популяции, тогда как только около 70% человеческого генетического разнообразия существует в популяции, происходящей из Новой Гвинеи. Лонг и Киттлс утверждали, что в результате все еще образуется глобальная человеческая популяция, генетически однородная по сравнению с популяциями других млекопитающих. [76]

Архаичная примесь

Анатомически современные люди скрещивались с неандертальцами во время среднего палеолита . В мае 2010 года проект «Геном неандертальца» представил генетические доказательства того, что имело место скрещивание и что небольшая, но значительная часть, около 2–4%, примеси неандертальцев присутствует в ДНК современных евразийцев и жителей Океании и почти отсутствует у жителей стран южнее Сахары. Африканское население. [77] [78]

От 4% до 6% генома меланезийцев ( представленных жителями Папуа-Новой Гвинеи и острова Бугенвиль), по-видимому, происходят от денисовцев — ранее неизвестного гоминина, который более тесно связан с неандертальцами, чем с сапиенсами. Возможно, он был завезен во время ранней миграции предков меланезийцев в Юго-Восточную Азию. Эта история взаимодействия предполагает, что денисовцы когда-то широко расселились по Восточной Азии. [79]

Таким образом, меланезийцы представляют собой одну из наиболее архаически смешанных популяций с примесью денисовцев и неандертальцев в размере ~ 8%. [79]

В исследовании, опубликованном в 2013 году, Джеффри Уолл из Калифорнийского университета изучил данные всей последовательности генома и обнаружил более высокие показатели интрогрессии у азиатов по сравнению с европейцами. [80] Хаммер и др. проверил гипотезу о том, что современные африканские геномы имеют признаки потока генов с архаичными предками человека, и обнаружил доказательства архаической примеси в геномах некоторых африканских групп, предполагая, что небольшое количество потока генов было широко распространено во времени и пространстве во время эволюции анатомически современных людей. . [81]

Исследование, опубликованное в 2020 году, показало, что популяции йоруба и менде в Западной Африке происходят от 2% до 19% своего генома от пока еще неопознанной архаичной популяции гомининов, которая, вероятно, разошлась до разделения современных людей и предков неандертальцев и денисовцев. , [82] что потенциально делает эти группы наиболее архаично-смешанными человеческими популяциями, выявленными на сегодняшний день.

Классификация населения мира

Диаграмма, показывающая генетическую кластеризацию человека [83]
У людей в основном есть генетические варианты, которые встречаются во многих регионах мира. По данным «Единой генеалогии современных и древних геномов». [84]

Новые данные о генетических вариациях человека вновь разожгли дискуссию о возможной биологической основе разделения людей на расы. Большая часть споров связана с вопросом о том, как интерпретировать генетические данные и являются ли выводы, основанные на них, обоснованными. Некоторые исследователи утверждают, что самоидентифицированная раса может использоваться в качестве индикатора географического происхождения для определенных рисков для здоровья и лекарств .

Хотя генетические различия между группами людей относительно невелики, эти различия в некоторых генах, таких как duffy , ABCC11 , SLC24A5 , называемые маркерами, информативными о происхождении (AIM), тем не менее, могут быть использованы для надежного определения местоположения многих людей в широких географических группах. Например, компьютерный анализ сотен полиморфных локусов, отобранных в глобально распределенных популяциях, выявил существование генетической кластеризации, которая примерно связана с группами, которые исторически занимали большие континентальные и субконтинентальные регионы (Розенберг и др., 2002; Бамшад и др., 2003). .

Некоторые комментаторы утверждают, что эти модели вариаций обеспечивают биологическое оправдание использования традиционных расовых категорий. Они утверждают, что континентальные кластеры примерно соответствуют разделению людей на африканцев к югу от Сахары ; европейцы , выходцы из Западной Азии , выходцы из Центральной Азии , Южной Азии и Северной Африки ; выходцы из Восточной Азии , Юго-Восточной Азии , полинезийцы и коренные американцы ; и другие жители Океании (меланезийцы, микронезийцы и австралийские аборигены) (Риш и др., 2002). Другие наблюдатели с этим не согласны, заявляя, что те же данные подрывают традиционные представления о расовых группах (King и Motulsky 2002; Calafell 2003; Tishkoff and Kidd 2004 [24] ). Они отмечают, например, что основные группы населения, считающиеся расами или подгруппами внутри рас, не обязательно образуют свои собственные кластеры.

Расовые категории также подрываются выводами о том, что генетические варианты, ограниченные одним регионом, как правило, редки в этом регионе, варианты, распространенные в пределах региона, обычно распространяются по всему земному шару, а большинство различий между людьми, независимо от того, происходят ли они из одного и того же региона или разных регионов, обусловлены глобальными вариантами. [85] Не было обнаружено никаких генетических вариантов, которые были бы закреплены в пределах одного континента или крупного региона и не встречались бы больше нигде. [86]

Более того, поскольку генетическая изменчивость человека является клинальной, многие люди принадлежат к двум или более континентальным группам. Таким образом, генетически обоснованное «биогеографическое происхождение», приписываемое любому данному человеку, обычно будет широко распространено и будет сопровождаться значительными неопределенностями (Pfaff et al. 2004).

Во многих частях мира группы смешались таким образом, что многие особи имеют относительно недавних предков из широко разделенных регионов. Хотя генетический анализ большого количества локусов может дать оценки процента предков человека, происходящих из различных континентальных популяций (Шрайвер и др., 2003; Бамшад и др., 2004), эти оценки могут предполагать ложную различимость родительских популяций, поскольку На протяжении всей истории человеческие группы обменивались партнерами от локального до континентального масштаба (Cavalli-Sforza et al. 1994; Hoerder 2002). Даже при большом количестве маркеров информация для оценки пропорций примесей отдельных лиц или групп ограничена, и оценки обычно имеют широкие доверительные интервалы (Pfaff et al. 2004).

Генетическая кластеризация

Генетические данные можно использовать для определения структуры популяции и распределения людей по группам, которые часто соответствуют их самоидентифицированному географическому происхождению. Джорде и Вудинг (2004) утверждали, что «анализ многих локусов теперь дает достаточно точные оценки генетического сходства между людьми, а не популяциями. Кластеризация особей коррелирует с географическим происхождением или происхождением». [23] Однако идентификация по географическому происхождению может быстро оказаться неэффективной, если принять во внимание историческое происхождение, общее между людьми в прошлом. [87]

Анализ данных аутосомных SNP из Международного проекта HapMap (Фаза II) и образцов Панели разнообразия генома человека CEPH был опубликован в 2009 году. Исследование 53 популяций, взятых из данных HapMap и CEPH (1138 неродственных особей), показало, что естественный отбор может формировать человеческий геном движется гораздо медленнее, чем считалось ранее, при этом такие факторы, как миграция внутри континентов и между ними, более сильно влияют на распределение генетических вариаций. [88] Аналогичное исследование, опубликованное в 2010 году, обнаружило убедительные общегеномные доказательства отбора, обусловленного изменениями в экорегионе, диете и образе жизни, особенно в связи с полярными экорегионами, поиском пищи и диетой, богатой корнями и клубнями. [89] В исследовании 2016 года анализ главных компонентов полногеномных данных позволил выявить ранее известные цели для положительного отбора (без предварительного определения популяций), а также ряд новых генов-кандидатов. [90]

Судебная антропология

Судебные антропологи могут оценить происхождение останков скелета, анализируя морфологию скелета, а также, когда это возможно, используя генетические и химические маркеры. [91] Хотя эти оценки никогда не бывают точными, точность анализа морфологии скелета при определении истинного происхождения оценивается в 90%. [92]

Тройной график , показывающий среднюю примесь пяти этнических групп Северной Америки. Людей, которые идентифицируют себя с каждой группой, можно найти во многих местах на карте, но в среднем группы имеют тенденцию группироваться по-разному.

Поток генов и примесь

Поток генов между двумя популяциями уменьшает среднюю генетическую дистанцию ​​между популяциями, только полностью изолированные человеческие популяции не испытывают потока генов, и большинство популяций имеют непрерывный поток генов с другими соседними популяциями, что создает клинальное распределение, наблюдаемое для большинства генетических вариаций. Когда поток генов происходит между хорошо дифференцированными генетическими популяциями, результат называется «генетической примесью».

Картирование примесей — это метод, используемый для изучения того, как генетические варианты вызывают различия в заболеваемости между популяциями. [93] Недавние примесные популяции, которые прослеживают свое происхождение до нескольких континентов, хорошо подходят для идентификации генов, отвечающих за черты и заболевания, которые различаются по распространенности между родительскими популяциями. Афроамериканское население было в центре внимания многочисленных популяционно-генетических исследований и картографических исследований примесей, включая исследования сложных генетических характеристик, таких как количество лейкоцитов, индекс массы тела, рак простаты и заболевания почек. [94]

Анализ фенотипических и генетических вариаций, включая цвет кожи и социально-экономический статус, был проведен среди населения Кабо-Верде, которое имеет хорошо документированную историю контактов между европейцами и африканцами. Исследования показали, что структура примеси в этой популяции была предвзятой по признаку пола (в основном это были спаривания между европейскими мужчинами и африканскими женщинами), и существует значительная взаимосвязь между социально-экономическим статусом и цветом кожи, независимо от происхождения. [95] Другое исследование показывает повышенный риск осложнений реакции «трансплантат против хозяина» после трансплантации из-за генетических вариантов человеческого лейкоцитарного антигена (HLA) и белков, не относящихся к HLA. [96]

Здоровье

Различия в частотах аллелей способствуют групповым различиям в заболеваемости некоторыми моногенными заболеваниями и могут способствовать различиям в заболеваемости некоторыми распространенными заболеваниями. [97] Для моногенных заболеваний частота причинных аллелей обычно лучше всего коррелирует с происхождением, будь то семейное (например, синдром Эллиса-Ван Кревельда среди пенсильванских амишей ), этническое ( болезнь Тея-Сакса среди еврейского населения ашкенази) или географическое. (гемоглобинопатии у людей, предки которых проживали в малярийных регионах). В той степени, в которой происхождение соответствует расовым или этническим группам или подгруппам, частота моногенных заболеваний может различаться между группами, классифицированными по расовой или этнической принадлежности, и специалисты здравоохранения обычно принимают эти закономерности во внимание при постановке диагноза. [98]

Даже при распространенных заболеваниях, включающих многочисленные генетические варианты и факторы окружающей среды, исследователи указывают на доказательства, свидетельствующие о вовлечении дифференциально распределенных аллелей с небольшими или умеренными эффектами. Часто цитируемые примеры включают гипертонию (Douglas et al., 1996), диабет (Gower et al., 2003), ожирение (Fernandez et al., 2003) и рак простаты (Platz et al., 2000). Однако ни в одном из этих случаев не было показано, что аллельная изменчивость гена предрасположенности объясняет значительную часть различий в распространенности заболевания между группами, и роль генетических факторов в возникновении этих различий остается неопределенной (Mountain and Risch 2004).

С другой стороны, некоторые другие варианты полезны для человека, поскольку предотвращают определенные заболевания и увеличивают шансы адаптироваться к окружающей среде. Например, мутация гена CCR5 , защищающего от СПИДа . Ген CCR5 отсутствует на поверхности клетки из-за мутации. Без гена CCR5 на поверхности вирусам ВИЧ не за что зацепиться и с чем связаться. Таким образом, мутация гена CCR5 снижает вероятность риска заболевания СПИДом. Мутация CCR5 также довольно распространена в определенных регионах: более 14% населения являются носителями мутации в Европе и около 6–10% в Азии и Северной Африке . [99]

ВИЧ привязанность

Помимо мутаций, многие гены, которые, возможно, помогали людям в древние времена, досаждают людям сегодня. Например, есть подозрение, что гены, которые позволяют людям более эффективно перерабатывать пищу, сегодня делают людей восприимчивыми к ожирению и диабету. [100]

Нил Риш из Стэнфордского университета предположил, что самоидентификация расы/этнической группы может быть действенным средством категоризации в США для целей общественного здравоохранения и политики. [101] [97] В статье группы Ноа Розенберга , опубликованной в 2002 году , делается аналогичное утверждение: «Структура человеческих популяций актуальна в различных эпидемиологических контекстах. Болезнь и такие фенотипы, как неблагоприятная реакция на лекарства, различаются в разных популяциях. Кроме того, информация о популяции пациента, из которой родом пациент, может предоставить практикующим врачам информацию о риске, когда прямые причины заболевания неизвестны». [102] Однако в 2018 году Ной Розенберг опубликовал исследование, в котором опровергает генетически эссенциалистские идеи о различиях в состоянии здоровья между популяциями, утверждая, что варианты окружающей среды являются более вероятной причиной [103]

Геномные проекты

Проекты генома человека — это научные усилия, которые определяют или изучают структуру генома человека . Проект «Геном человека» стал знаковым геномным проектом.

Смотрите также

Региональный

Проекты

Рекомендации

  1. ^ Брудер CE, Пиотровски А., Гейсберс А.А., Андерссон Р., Эриксон С., Диас де Столь Т. и др. (март 2008 г.). «Фенотипически конкордантные и дискордантные монозиготные близнецы демонстрируют разные профили вариаций числа копий ДНК». Американский журнал генетики человека . 82 (3): 763–71. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.12.011. ПМК  2427204 . ПМИД  18304490.
  2. ^ abcde Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO и др. (октябрь 2015 г.). «Глобальный справочник по генетическим вариациям человека». Природа . 526 (7571): 68–74. Бибкод :2015Natur.526...68T. дои : 10.1038/nature15393. ПМК 4750478 . ПМИД  26432245. 
  3. ^ ab NCBI (8 мая 2017 г.). «Человеческая сборка dbSNP 150 удвоила количество записей RefSNP!». Аналитика NCBI . Проверено 16 мая 2017 г.
  4. ^ Сюэ, Ченг; Равендран, Мутхусвами; Харрис, Р. Алан; Фосетт, Глория Л.; Лю, Сяомин; Уайт, Саймон; Дахдули, Махмуд; Дейрос, Дэвид Рио; Ниже Дженнифер Э.; Салерно, Уильям; Кокс, Лаура (1 декабря 2016 г.). «Популяционная геномика макак-резусов (Macaca mulatta) на основе полногеномных последовательностей». Геномные исследования . 26 (12): 1651–1662. дои : 10.1101/гр.204255.116. ISSN  1088-9051. ПМК 5131817 . ПМИД  27934697. 
  5. ^ Курно, Даррен (2003). «Число предков человека: молекулярная перспектива». ГОМО . 53 (3): 208–209. дои : 10.1078/0018-442x-00051. ПМИД  12733395.
  6. ↑ Райх, Дэвид (23 марта 2018 г.). «Мнение | Как генетика меняет наше понимание «расы»». Нью-Йорк Таймс . ISSN  0362-4331 . Проверено 15 августа 2022 г.
  7. ^ Уильямс, Дэвид Р. (1 июля 1997 г.). «Раса и здоровье: основные вопросы, новые направления». Анналы эпидемиологии . Специальный выпуск: Интерфейс между молекулярной и поведенческой эпидемиологией. 7 (5): 322–333. дои : 10.1016/S1047-2797(97)00051-3. ISSN  1047-2797. ПМИД  9250627.
  8. ^ «1». Раса и расизм в теории и практике. Берел Ланг. Лэнхэм, Мэриленд: Роуман и Литтлфилд. 2000. ISBN 0-8476-9692-8. ОСЛК  42389561.{{cite book}}: CS1 maint: другие ( ссылка )
  9. ^ Ли, Джун-Ки; Айни, Рахми Курота; Сьябандари, Юстика; Русмана, Ай Нурлаэласары; Ха, Минсу; Шин, Сейн (1 апреля 2021 г.). «Биологическая концептуализация расы». Научное образование . 30 (2): 293–316. Бибкод : 2021Sc&Ed..30..293L. дои : 10.1007/s11191-020-00178-8 . ISSN  1573-1901. S2CID  231598896.
  10. ↑ Кольберт, Элизабет (4 апреля 2018 г.). «Для расы нет научных оснований — это выдуманный ярлык». Национальная география . Проверено 15 августа 2022 г.
  11. ^ Темплтон, Алан Роберт (2018). Популяционная генетика и геномика человека. Лондон. стр. 445–446. ISBN 978-0-12-386026-2. OCLC  1062418886.{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
  12. ^ Аб Райх, Дэвид (2018). Кто мы и как мы сюда попали: древняя ДНК и новая наука о человеческом прошлом (Первое изд.). Оксфорд, Великобритания. п. 255. ИСБН 978-0-19-882125-0. ОКЛК  1006478846.{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
  13. ^ Уизерспун, диджей; Вудинг, С.; Роджерс, Арканзас; Марчани, Э.Э.; Уоткинс, У.С.; Батцер, Массачусетс; Джорд, LB (2007). «Генетические сходства внутри и между человеческими популяциями». Генетика . 176 (1): 351–359. doi :10.1534/genetics.106.067355. ISSN  0016-6731. ПМК 1893020 . ПМИД  17339205. 
  14. ^ Кэмпбелл, Майкл (2008). «Африканское генетическое разнообразие: последствия для демографической истории человечества, происхождения современного человека и картирования сложных заболеваний». Ежегодный обзор геномики Генетика человека . 9 : 403. doi : 10.1146/annurev.genom.9.081307.164258. ПМИД  18593304 . Проверено 28 декабря 2023 г.
  15. ^ аб Кэмпбелл, Майкл С.; Тишкофф, Сара А. (2008). «АФРИКАНСКОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ: Значение для демографической истории человечества, происхождения современного человека и картирования сложных заболеваний». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 9 : 403–433. doi : 10.1146/annurev.genom.9.081307.164258. ISSN  1527-8204. ПМЦ 2953791 . ПМИД  18593304. 
  16. ^ «Мы все мутанты: первое прямое полногеномное измерение человеческой мутации предсказывает 60 новых мутаций у каждого из нас» . Наука Дейли . 13 июня 2011 года . Проверено 5 сентября 2011 г.
  17. ^ Конрад Д.Ф., Киблер Дж.Э., ДеПристо М.А., Линдси С.Дж., Чжан Ю., Казальс Ф. и др. (июнь 2011 г.). «Изменения в частоте полногеномных мутаций внутри человеческих семей и между ними». Природная генетика . 43 (7): 712–4. дои : 10.1038/ng.862. ПМЦ 3322360 . ПМИД  21666693. 
  18. ^ Акерманн, Р.Р.; Чеверуд, Дж. М. (16 декабря 2004 г.). «Обнаружение генетического дрейфа и отбора в эволюции человека». Труды Национальной академии наук . 101 (52): 17946–17951. Бибкод : 2004PNAS..10117946A. дои : 10.1073/pnas.0405919102 . ISSN  0027-8424. ПМЦ 539739 . ПМИД  15604148. 
  19. ^ Го Дж, Ву Ю, Чжу З, Чжэн З, Тшасковский М, Цзэн Дж, Робинсон М.Р., Вишер П.М., Ян Дж (май 2018 г.). «Глобальная генетическая дифференциация сложных признаков, сформированных у человека естественным отбором». Природные коммуникации . 9 (1): 1865. Бибкод : 2018NatCo...9.1865G. дои : 10.1038/s41467-018-04191-y. ПМЦ 5951811 . ПМИД  29760457. 
  20. ^ Ван Э.Т., Кодама Г., Балди П., Мойзис Р.К. (январь 2006 г.). «Глобальный ландшафт недавнего предполагаемого дарвиновского отбора Homo sapiens». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (1): 135–40. Бибкод : 2006PNAS..103..135W. дои : 10.1073/pnas.0509691102 . ПМЦ 1317879 . PMID  16371466. По этим критериям было обнаружено, что 1,6% SNP Perlegen демонстрируют генетическую архитектуру отбора. 
  21. ^ Кидд Дж.М., Купер Г.М., Донахью В.Ф., Хайден Х.С., Сампас Н., Грейвс Т. и др. (май 2008 г.). «Картирование и секвенирование структурных вариаций восьми геномов человека». Природа . 453 (7191): 56–64. Бибкод : 2008Natur.453...56K. дои : 10.1038/nature06862. ПМЦ 2424287 . ПМИД  18451855. 
  22. ^ Дрисколл Д.А., Гросс С. (июнь 2009 г.). «Клиническая практика. Пренатальный скрининг анеуплоидий». Медицинский журнал Новой Англии . 360 (24): 2556–62. doi : 10.1056/NEJMcp0900134. ПМИД  19516035.
  23. ^ ab Jorde LB, Wooding SP (ноябрь 2004 г.). «Генетическая изменчивость, классификация и «раса»». Природная генетика . 36 (11 Приложение): С28–33. дои : 10.1038/ng1435 . ПМИД  15508000.
  24. ^ аб Тишкофф С.А., Кидд К.К. (ноябрь 2004 г.). «Значение биогеографии человеческих популяций для расы и медицины». Природная генетика . 36 (11 Приложение): С21–7. дои : 10.1038/ng1438 . ПМИД  15507999.
  25. ^ Маллани Дж.М., Миллс Р.Э., Питтард В.С., Девайн SE (октябрь 2010 г.). «Малые вставки и делеции (INDEL) в геномах человека». Молекулярная генетика человека . 19 (Р2): Р131–6. doi : 10.1093/hmg/ddq400. ПМЦ 2953750 . ПМИД  20858594. 
  26. ^ аб Коллинз Ф.С., Брукс Л.Д., Чакраварти А. (декабрь 1998 г.). «Ресурс по обнаружению полиморфизма ДНК для исследования генетических вариаций человека». Геномные исследования . 8 (12): 1229–31. дои : 10.1101/гр.8.12.1229 . ПМИД  9872978.
  27. ^ Томас П.Е., Клингер Р., Ферлонг Л.И., Хофманн-Апитиус М., Фридрих К.М. (2011). «Проблемы, связанные с ассоциацией упоминаний полиморфизма отдельных нуклеотидов человека с уникальными идентификаторами базы данных». БМК Биоинформатика . 12 (Приложение 4): S4. дои : 10.1186/1471-2105-12-S4-S4 . ПМК 3194196 . ПМИД  21992066. 
  28. ^ Ке X, Тейлор М.С., Кардон Л.Р. (апрель 2008 г.). «Одноэлементные SNP в геноме человека и значение для полногеномных исследований ассоциаций». Европейский журнал генетики человека . 16 (4): 506–15. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201987 . ПМИД  18197193.
  29. ^ Нг ПК, Леви С., Хуан Дж., Стоквелл Т.Б., Валенц Б.П., Ли К. и др. (август 2008 г.). Шорк, Нью-Джерси (ред.). «Генетические вариации в отдельном экзоме человека». ПЛОС Генетика . 4 (8): e1000160. дои : 10.1371/journal.pgen.1000160 . ПМК 2493042 . ПМИД  18704161. 
  30. ^ Гросс L (октябрь 2007 г.). «Новая последовательность генома человека открывает путь к индивидуализированной геномике». ПЛОС Биология . 5 (10): е266. doi : 10.1371/journal.pbio.0050266 . ЧВК 1964778 . ПМИД  20076646. 
  31. ^ «Первый индивидуальный диплоидный геном человека, опубликованный исследователями из Института Дж. Крейга Вентера» . Институт Дж. Крейга Вентера . 3 сентября 2007 г. Архивировано из оригинала 16 июля 2011 г. Проверено 5 сентября 2011 г.
  32. ^ Леви С., Саттон Г., Нг ПК, Фейк Л., Халперн А.Л., Валенц Б.П. и др. (сентябрь 2007 г.). «Диплоидная последовательность генома отдельного человека». ПЛОС Биология . 5 (10): е254. doi : 10.1371/journal.pbio.0050254 . ЧВК 1964779 . ПМИД  17803354. 
  33. ^ «Понимание генетики: здоровье человека и геном». Технический музей инноваций . 24 января 2008 г. Архивировано из оригинала 29 апреля 2012 г. Проверено 5 сентября 2011 г.
  34. ^ «Первая диплоидная последовательность генома человека показывает, что мы на удивление разные» . Наука Дейли . 4 сентября 2007 г. Проверено 5 сентября 2011 г.
  35. ^ «Изменение количества копий может быть связано с ошибкой репликации» . ЭврекАлерт! . 27 декабря 2007 года . Проверено 5 сентября 2011 г.
  36. ^ Ли Дж.А., Карвалью С.М., Лупски-младший (декабрь 2007 г.). «Механизм репликации ДНК для создания неповторяющихся перестроек, связанных с геномными нарушениями». Клетка . 131 (7): 1235–47. дои : 10.1016/j.cell.2007.11.037 . PMID  18160035. S2CID  9263608.
  37. ^ Редон Р., Исикава С., Фитч К.Р., Фейк Л., Перри Г.Х., Эндрюс Т.Д. и др. (ноябрь 2006 г.). «Глобальные изменения количества копий в геноме человека». Природа . 444 (7118): 444–54. Бибкод : 2006Natur.444..444R. дои : 10.1038/nature05329. ПМЦ 2669898 . ПМИД  17122850. 
  38. ^ Дюма Л., Ким Ю.Х., Каримпур-Фард А., Кокс М., Хопкинс Дж., Поллак Дж.Р. и др. (сентябрь 2007 г.). «Изменение числа копий гена, охватывающее 60 миллионов лет эволюции человека и приматов». Геномные исследования . 17 (9): 1266–77. дои : 10.1101/гр.6557307. ПМЦ 1950895 . ПМИД  17666543. 
  39. ^ Прюфер К., Расимо Ф., Паттерсон Н., Джей Ф., Санкарараман С., Сойер С. и др. (Январь 2014). «Полная последовательность генома неандертальца с Горного Алтая». Природа . 505 (7481): 43–9. Бибкод : 2014Natur.505...43P. дои : 10.1038/nature12886. ПМК 4031459 . ПМИД  24352235. 
  40. ^ Пратас Д., Хоссейни М., Силва Р., Пиньо А., Феррейра П. (20–23 июня 2017 г.). «Визуализация различных участков ДНК современного человека относительно генома неандертальца». Распознавание образов и анализ изображений . Конспекты лекций по информатике. Том. 10255. стр. 235–242. дои : 10.1007/978-3-319-58838-4_26. ISBN 978-3-319-58837-7.
  41. ^ «Информационный бюллетень о генетических вариациях человека». Национальный институт общих медицинских наук . 19 августа 2011 года. Архивировано из оригинала 16 сентября 2008 года . Проверено 5 сентября 2011 г.
  42. ^ Ракян В., Уайтлоу Э. (январь 2003 г.). «Трансгенерационное эпигенетическое наследование». Современная биология . 13 (1): С6. дои : 10.1016/S0960-9822(02)01377-5 . ПМИД  12526754.
  43. ^ "Клайн". Microsoft Энкарта Премиум . 2009.
  44. ^ Кинг RC, Стэнсфилд WD, Маллиган ПК (2006). «Клайн». Генетический словарь (7-е изд.). Издательство Оксфордского университета . ISBN 978-0195307610.
  45. ^ Бегон М., Таунсенд CR, Харпер Дж.Л. (2006). Экология: От особей к экосистемам (4-е изд.). Уайли-Блэквелл . п. 10. ISBN 978-1405111171.
  46. ^ "Гаплогруппа". Словарь ДНК-новичков . Международное общество генетической генеалогии . Проверено 5 сентября 2012 г.
  47. ^ «Происхождение человека. Глава 6 - О родстве и генеалогии человека». Дарвин-онлайн.org.uk . Проверено 11 января 2011 г. В каждом большом регионе мира ныне живущие млекопитающие тесно связаны с вымершими видами того же региона. Поэтому вполне вероятно, что Африка когда-то была населена вымершими обезьянами, близкими родственниками горилл и шимпанзе; и поскольку эти два вида сейчас являются ближайшими союзниками человека, несколько более вероятно, что наши ранние предки жили на африканском континенте, чем где-либо еще. Но бесполезно спекулировать на эту тему, поскольку обезьяна размером почти с человека, а именно дриопитек из Лартета, который был тесно связан с антропоморфными гилобатами, существовала в Европе в период верхнего миоцена; и за столь отдаленный период земля, несомненно, претерпела множество великих революций, и времени для миграции в самом большом масштабе было достаточно.
  48. ^ ab Underhill PA, Shen P, Lin AA, Jin L, Passarino G, Yang WH и др. (ноябрь 2000 г.). «Вариации последовательности Y-хромосомы и история человеческих популяций». Природная генетика . 26 (3): 358–61. дои : 10.1038/81685. PMID  11062480. S2CID  12893406.
  49. ^ ab «Новое исследование доказывает единое происхождение людей в Африке». Наука Дейли . 19 июля 2007 года . Проверено 5 сентября 2011 г.
  50. ^ Маника А., Амос В., Баллу Ф. , Ханихара Т. (июль 2007 г.). «Влияние узких мест древней популяции на фенотипические вариации человека». Природа . 448 (7151): 346–8. Бибкод : 2007Natur.448..346M. дои : 10.1038/nature05951. ЧВК 1978547 . ПМИД  17637668. 
  51. ^ Тишкофф С.А., Рид Ф.А., Фридлендер Ф.Р., Эрет С., Ранчиаро А., Фромент А. и др. (май 2009 г.). «Генетическая структура и история африканцев и афроамериканцев» (PDF) . Наука . 324 (5930): 1035–44. Бибкод : 2009Sci...324.1035T. дои : 10.1126/science.1172257. ПМЦ 2947357 . PMID  19407144. Мы включили географические данные в байесовский кластерный анализ, предполагая отсутствие примеси (программное обеспечение TESS) (25) и выделили шесть кластеров в пределах континентальной Африки (рис. 5А). Наиболее распространенный географически кластер (оранжевый) простирается от далекой Западной Африки (мандинка) через Центральную Африку до носителей банту в Южной Африке (венда и коса) и соответствует распространению нигерско-кордофанской языковой семьи, что, возможно, отражает распространение популяций, говорящих на языке банту, из нигерийско-камерунских горных районов восточной и южной Африки за последние 5000–3000 лет (26,27). Другой предполагаемый кластер включает популяции пигмеев и SAK (зеленый) с несмежным географическим распространением в центральной и юго-восточной Африке, что соответствует СТРУКТУРЕ (рис. 3) и филогенетическому анализу (рис. 1). Другой географически непрерывный кластер простирается через Северную Африку (синий цвет) в Мали (догоны), Эфиопию и северную Кению. За исключением догонов, эти народы говорят на афроазиатском языке. Другой кластер (красный) составляют чадоязычное и нило-сахароязычное население из Нигерии, Камеруна и центрального Чада, а также несколько нило-сахароязычных групп населения из южного Судана. Нило-сахарский и кушитский языки из Судана, Кении и Танзании, а также некоторые носители банту из Кении, Танзании и Руанды (хуту/тутси) составляют еще один кластер (фиолетовый), отражающий лингвистические свидетельства потока генов среди эти популяции за последние ~5000 лет (28,29). Наконец, хадза являются единственными составляющими шестого кластера (желтого), что соответствует их отличительной генетической структуре, определенной PCA и СТРУКТУРОЙ. 
  52. ^ Шлебуш CM, Якобссон М (август 2018 г.). «Сказки о миграции, смешении и отборе людей в Африке». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 19 : 405–428. doi : 10.1146/annurev-genom-083117-021759 . PMID  29727585. S2CID  19155657 . Проверено 28 мая 2018 г.
  53. ↑ Циммер, Карл (17 мая 2023 г.). «Исследование предлагает новый поворот в том, как развивались первые люди. Новый генетический анализ 290 человек предполагает, что люди появились в разное время и в разных местах Африки». Нью-Йорк Таймс . Архивировано из оригинала 17 мая 2023 года . Проверено 18 мая 2023 г.
  54. ^ Рэгсдейл, Аарон П.; и другие. (17 мая 2023 г.). «Слабо структурированная основа происхождения человека в Африке». Природа . 167 (7962): 755–763. Бибкод : 2023Natur.617..755R. дои : 10.1038/s41586-023-06055-y. ПМЦ 10208968 . ПМИД  37198480. 
  55. ^ Аутон А., Брукс Л.Д., Дурбин Р.М., Гаррисон Э.П., Канг Х.М., Корбель Д.О. и др. (Консорциум проекта «1000 геномов») (октябрь 2015 г.). «Глобальный справочник по генетическим вариациям человека». Природа . 526 (7571): 68–74. Бибкод :2015Natur.526...68T. дои : 10.1038/nature15393. ПМК 4750478 . ПМИД  26432245. 
  56. ^ Ли, Хуэй; Чо, Келли; Кидд, Дж.; Кидд, К. (2009). «Генетический ландшафт Евразии и «примесь» уйгуров». Американский журнал генетики человека . 85 (6): 934–937. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.10.024. ПМЦ 2790568 . PMID  20004770. S2CID  37591388. 
  57. ^ ab Габриэль С.Б., Шаффнер С.Ф., Нгуен Х., Мур Дж.М., Рой Дж., Блюменстиль Б. и др. (июнь 2002 г.). «Структура блоков гаплотипов в геноме человека». Наука . 296 (5576): 2225–9. Бибкод : 2002Sci...296.2225G. дои : 10.1126/science.1069424 . PMID  12029063. S2CID  10069634.
  58. ^ аб Левонтин RC (1972). «Распределение человеческого разнообразия». У Феодосия Добжанского, Макса К. Хехта, Уильяма К. Стира (ред.). Эволюционная биология . Том. 6. Нью-Йорк: Эпплтон – Сентьюри – Крофтс. стр. 381–97. дои : 10.1007/978-1-4684-9063-3_14. ISBN 978-1-4684-9065-7. S2CID  21095796.
  59. ^ Бамшад М.Дж., Вудинг С., Уоткинс В.С., Остлер К.Т., Батцер М.А., Джорде Л.Б. (март 2003 г.). «Генетическая структура человеческой популяции и вывод о принадлежности к группе». Американский журнал генетики человека . 72 (3): 578–89. дои : 10.1086/368061. ПМК 1180234 . ПМИД  12557124. 
  60. ^ Маника, Андреа, Уильям Амос, Франсуа Баллу и Цунехико Ханихара. «Влияние узких мест древней популяции на фенотипические вариации человека». Природа 448, вып. 7151 (июль 2007 г.): 346–48. дои : 10.1038/nature05951.
  61. ^ Яблонски Н.Г. (10 января 2014 г.). «Биологическое и социальное значение цвета кожи». Живой цвет: биологическое и социальное значение цвета кожи. Издательство Калифорнийского университета. ISBN 978-0-520-28386-2. JSTOR  10.1525/j.ctt1pn64b.
  62. ^ Груберт Ф., Заугг Дж.Б., Касовский М., Урсу О., Спейсек Д.В., Мартин А.Р. и др. (август 2015 г.). «Генетический контроль состояний хроматина у человека включает локальные и дистальные хромосомные взаимодействия». Клетка . 162 (5): 1051–65. дои : 10.1016/j.cell.2015.07.048. ПМЦ 4556133 . ПМИД  26300125. 
  63. ^ Ченик С., Ченик Э.С., Бён Г.В., Груберт Ф., Кандилль С.И., Спейсек Д. и др. (ноябрь 2015 г.). «Интегративный анализ уровней РНК, трансляции и белка выявляет явные регуляторные различия у разных людей». Геномные исследования . 25 (11): 1610–21. дои : 10.1101/гр.193342.115. ПМЦ 4617958 . ПМИД  26297486. 
  64. ^ Ву Л, Кандилль С.И., Чой Ю, Се Д., Цзян Л., Ли-Пук-Тан Дж., Тан Х., Снайдер М. (июль 2013 г.). «Изменение и генетический контроль содержания белка у человека». Природа . 499 (7456): 79–82. Бибкод : 2013Natur.499...79W. дои : 10.1038/nature12223. ПМЦ 3789121 . ПМИД  23676674. 
  65. ^ Филлипс ML (9 января 2007 г.). «Этническая принадлежность, связанная с экспрессией генов». Ученый . Архивировано из оригинала 8 мая 2015 года . Проверено 5 сентября 2011 г.
  66. ^ Спилман Р.С., Бастон Л.А., Бердик Дж.Т., Морли М., Юэнс В.Дж., Чунг В.Г. (февраль 2007 г.). «Общие генетические варианты объясняют различия в экспрессии генов среди этнических групп». Природная генетика . 39 (2): 226–31. дои : 10.1038/ng1955. ПМК 3005333 . ПМИД  17206142. 
  67. ^ Сваминатан Н. (9 января 2007 г.). «Этнические различия, связанные с различной экспрессией генов». Научный американец . Проверено 5 сентября 2011 г.
  68. ^ Проверьте E (2007). «Генетическая экспрессия говорит так же громко, как и тип гена». Новости природы . дои : 10.1038/news070101-8. S2CID  84380725.
  69. ^ Белл Л. (15 января 2007 г.). «Вариабельная экспрессия генов наблюдается в разных этнических группах». BioNews.org . Архивировано из оригинала 26 марта 2016 года . Проверено 5 сентября 2011 г.
  70. ^ Камрани К. (28 февраля 2008 г.). «Различия в экспрессии генов между человеческими популяциями». Антропология.нет. Архивировано из оригинала 30 сентября 2011 года . Проверено 5 сентября 2011 г.
  71. ^ Стори Дж.Д., Мэдой Дж., Страут Дж.Л., Вурфель М., Рональд Дж., Эйки Дж.М. (март 2007 г.). «Вариации экспрессии генов внутри и среди человеческих популяций». Американский журнал генетики человека . 80 (3): 502–9. дои : 10.1086/512017. ПМК 1821107 . ПМИД  17273971. 
  72. ^ abc Грейвс JL (2006). «Что мы знаем и чего не знаем: генетические вариации человека и социальное конструирование расы». Гонка «настоящая»? . Совет по исследованиям социальных наук . Проверено 22 января 2011 г.
  73. ^ Кейта С.О., Киттлс Р.А., Royal CD, Бонни Дж.Э., Фурберт-Харрис П., Данстон Г.М., Ротими С.Н. (ноябрь 2004 г.). «Концептуализация человеческих вариаций». Природная генетика . 36 (11 Приложение): С17–20. дои : 10.1038/ng1455 . ПМИД  15507998.
  74. ^ Хоукс Дж (2013). Значение геномов неандертальцев и денисовцев в эволюции человека . Том. 42. Ежегодные обзоры. стр. 433–49. doi : 10.1146/annurev-anthro-092412-155548. ISBN 978-0-8243-1942-7. {{cite book}}: |journal=игнорируется ( помощь )
  75. ^ * Райт С (1978). Эволюция и генетика популяций . Том. 4. Изменчивость внутри и среди природных популяций. Чикаго, Иллинойс: Univ. Чикаго Пресс. п. 438.
  76. ^ Лонг Дж. К., Киттлс РА (август 2003 г.). «Генетическое разнообразие человека и отсутствие биологических рас». Человеческая биология . 75 (4): 449–71. дои : 10.1353/hub.2003.0058. PMID  14655871. S2CID  26108602.
  77. ^ Харрис, Келли; Нильсен, Расмус (июнь 2016 г.). «Генетическая цена интрогрессии неандертальцев». Генетика . 203 (2): 881–891. doi : 10.1534/genetics.116.186890. ISSN  0016-6731. ПМК 4896200 . ПМИД  27038113. 
  78. ^ Уолл, Джеффри Д.; Ян, Мелинда А.; Джей, Флора; Ким, Сунг К.; Дюран, Эрик Ю.; Стевисон, Лори С.; Жиньу, Кристофер; Вернер, август; Хаммер, Майкл Ф.; Слаткин, Монтгомери (май 2013 г.). «Более высокий уровень неандертальского происхождения у жителей Восточной Азии, чем у европейцев». Генетика . 194 (1): 199–209. doi : 10.1534/genetics.112.148213. ISSN  0016-6731. ПМЦ 3632468 . ПМИД  23410836. 
  79. ^ ab Райх Д., Грин Р.Э., Кирхер М., Краузе Дж., Паттерсон Н., Дюран Э.Ю. и др. (декабрь 2010 г.). «Генетическая история архаической группы гомининов из Денисовой пещеры в Сибири». Природа . 468 (7327): 1053–60. Бибкод : 2010Natur.468.1053R. дои : 10.1038/nature09710. ПМК 4306417 . ПМИД  21179161. 
  80. ^ Уолл Дж.Д., Ян М.А., Джей Ф., Ким С.К., Дюран Э.Ю., Стевисон Л.С. и др. (Май 2013). «Более высокий уровень неандертальского происхождения у жителей Восточной Азии, чем у европейцев». Генетика . 194 (1): 199–209. doi : 10.1534/genetics.112.148213. ПМЦ 3632468 . ПМИД  23410836. 
  81. ^ Хаммер М.Ф., Вернер А.Е., Мендес Ф.Л., Уоткинс Дж.К., Уолл Дж.Д. (сентябрь 2011 г.). «Генетические доказательства архаичной примеси в Африке». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 108 (37): 15123–8. Бибкод : 2011PNAS..10815123H. дои : 10.1073/pnas.1109300108 . ПМК 3174671 . ПМИД  21896735. 
  82. ^ Дурвасула А., Шанкарараман С. (февраль 2020 г.). «Восстановление сигналов призрачной архаичной интрогрессии в африканском населении». Достижения науки . 6 (7): eaax5097. Бибкод : 2020SciA....6.5097D. дои : 10.1126/sciadv.aax5097 . ПМК 7015685 . ПМИД  32095519. 
  83. ^ Розенберг Н.А., Махаджан С., Гонсалес-Кеведо С., Блюм М.Г., Нино-Росалес Л., Нинис В. и др. (декабрь 2006 г.). «Низкий уровень генетической дивергенции среди географически и лингвистически разнообразных популяций Индии». ПЛОС Генетика . 2 (12): е215. дои : 10.1371/journal.pgen.0020215 . ПМЦ 1713257 . ПМИД  17194221. 
  84. ^ Вонс, Энтони Уайлдер; Вонг, Ян; Джеффри, Бен; Акбари, Али; Маллик, Свапан; Пинхаси, Рон; Паттерсон, Ник; Райх, Дэвид; Келлехер, Джером; Маквин, Гил (15 апреля 2021 г.). «Единая генеалогия современных и древних геномов». bioRxiv 10.1101/2021.02.16.431497 . 
  85. ^ Бидданда А., Райс Д.П., Ноябрь Дж. (2020). «Вариантно-ориентированный взгляд на географические закономерности изменения частоты аллелей человека». электронная жизнь . 9 . doi : 10.7554/eLife.60107 . ПМЦ 7755386 . ПМИД  33350384. 
  86. ^ Бергстрем А., Маккарти С.А., Хуэй Р., Альмарри М.А., Аюб К., Данечек П. и др. (2020). «Изучение генетических вариаций человека и истории популяции на основе 929 разнообразных геномов». Наука . 367 (6484). doi : 10.1126/science.aay5012. ПМЦ 7115999 . ПМИД  32193295. 
  87. ^ Альберс, Патрик К.; Маквин, Гил (13 сентября 2018 г.). «Датирование геномных вариантов и общего происхождения в данных популяционного секвенирования». биоRxiv . 18 (1): 416610. дои : 10.1101/416610 . ПМК 6992231 . ПМИД  31951611. 
  88. ^ Куп Г., Пикрелл Дж.К., Новембре Дж., Кударавалли С., Ли Дж., Абшер Д. и др. (июнь 2009 г.). Шируп М.Х. (ред.). «Роль географии в адаптации человека». ПЛОС Генетика . 5 (6): е1000500. дои : 10.1371/journal.pgen.1000500 . ПМЦ 2685456 . ПМИД  19503611. См. также: Браун Д. (22 июня 2009 г.). «Среди многих народов мало геномного разнообразия». Вашингтон Пост . Проверено 25 июня 2009 г..«География и история формируют генетические различия у людей». Наука Дейли . 7 июня 2009 года . Проверено 25 июня 2009 г..
  89. ^ Хэнкок А.М., Витонски Д.Б., Элер Э., Алькорта-Аранбуру Г., Билл С., Гебремедин А. и др. (май 2010 г.). «Документ коллоквиума: адаптация человека к диете, образу жизни и экорегиону обусловлена ​​тонкими изменениями в частоте аллелей». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (Приложение 2): 8924–30. Бибкод : 2010PNAS..107.8924H. дои : 10.1073/pnas.0914625107 . ПМК 3024024 . ПМИД  20445095. 
  90. ^ Дюфоре-Фребур Н., Луу К., Лаваль Г., Базен Э., Блюм М.Г. (апрель 2016 г.). «Обнаружение геномных признаков естественного отбора с помощью анализа главных компонентов: применение к данным 1000 геномов». Молекулярная биология и эволюция . 33 (4): 1082–93. arXiv : 1504.04543 . doi : 10.1093/molbev/msv334. ПМЦ 4776707 . ПМИД  26715629. 
  91. ^ Кунья, Евгения; Убелакер, Дуглас Х. (23 декабря 2019 г.). «Оценка происхождения по остаткам человеческого скелета: краткий обзор». Судебно-медицинские исследования . 5 (2): 89–97. дои : 10.1080/20961790.2019.1697060. ISSN  2096-1790. ПМЦ 7476619 . ПМИД  32939424. 
  92. ^ Томас, Ричард М.; Паркс, Конни Л.; Ричард, Адам Х. (июль 2017 г.). «Показатель точности оценки происхождения судебными антропологами с использованием выявленных судебно-медицинских случаев». Журнал судебной медицины . 62 (4): 971–974. дои : 10.1111/1556-4029.13361. ISSN  1556-4029. PMID  28133721. S2CID  3453064.
  93. ^ Винклер Калифорния, Нельсон Г.В., Смит М.В. (2010). «Картирование примесей достигает совершеннолетия». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 11 : 65–89. doi : 10.1146/annurev-genom-082509-141523. ПМЦ 7454031 . ПМИД  20594047. 
  94. ^ Брик К., Аутон А., Нельсон М.Р., Оксенберг Дж.Р., Хаузер С.Л., Уильямс С. и др. (январь 2010 г.). «Общегеномные закономерности структуры населения и примеси у жителей Западной Африки и афроамериканцев». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (2): 786–91. Бибкод : 2010PNAS..107..786B. дои : 10.1073/pnas.0909559107 . ПМК 2818934 . ПМИД  20080753. 
  95. ^ Белеза С., Кампос Дж., Лопес Дж., Араужо II, Хоппфер Алмада А., Коррейя и Силва А. и др. (2012). «Структура примесей и генетическая изменчивость архипелага Кабо-Верде и ее значение для картографирования примесей». ПЛОС ОДИН . 7 (11): е51103. Бибкод : 2012PLoSO...751103B. дои : 10.1371/journal.pone.0051103 . ПМЦ 3511383 . ПМИД  23226471. 
  96. ^ Арриета-Боланьос Э., Мадригал Х.А., Шоу Б.Е. (2012). «Профили человеческих лейкоцитарных антигенов в популяциях Латинской Америки: дифференциальная примесь и ее потенциальное влияние на трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток». Исследование костного мозга . 2012 : 1–13. дои : 10.1155/2012/136087 . ПМК 3506882 . ПМИД  23213535. 
  97. ^ аб Риш Н., Бурхард Э., Зив Э., Тан Х (июль 2002 г.). «Категоризация людей в биомедицинских исследованиях: гены, раса и болезни». Геномная биология . 3 (7): комментарий 2007. doi : 10.1186/gb-2002-3-7-comment2007 . ПМК 139378 . ПМИД  12184798. 
  98. ^ Лу Ю.Ф., Гольдштейн Д.Б., Ангрист М., Каваллери Г. (июль 2014 г.). «Персонализированная медицина и генетическое разнообразие человека». Перспективы Колд-Спринг-Харбора в медицине . 4 (9): а008581. doi : 10.1101/cshperspect.a008581. ПМК 4143101 . ПМИД  25059740. 
  99. ^ Лимборская С.А., Балановский О.П., Балановская Е.В., Сломинский П.А., Щадрина М.И., Лившиц Л.А. и др. (2002). «Анализ географического распространения CCR5Delta32 и его корреляция с некоторыми климатическими и географическими факторами». Наследственность человека . 53 (1): 49–54. дои : 10.1159/000048605. PMID  11901272. S2CID  1538974.
  100. ^ Тишкофф С.А., Веррелли, BC (2003). «Модели генетического разнообразия человека: последствия для истории эволюции и болезней человека». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 4 (1): 293–340. doi :10.1146/annurev.genom.4.070802.110226. ПМИД  14527305.
  101. ^ Тан Х, Квертермус Т, Родригес Б, Кардия С.Л., Чжу X, Браун А и др. (февраль 2005 г.). «Генетическая структура, самоидентификация расы / этнической принадлежности и внесение изменений в исследования ассоциаций случай-контроль». Американский журнал генетики человека . 76 (2): 268–75. дои : 10.1086/427888. ПМК 1196372 . ПМИД  15625622. 
  102. ^ Розенберг Н.А., Причард Дж.К., Вебер Дж.Л., Канн Х.М., Кидд К.К., Животовский Л.А., Фельдман М.В. (декабрь 2002 г.). «Генетическая структура человеческих популяций». Наука . 298 (5602): 2381–5. Бибкод : 2002Sci...298.2381R. дои : 10.1126/science.1078311. PMID  12493913. S2CID  8127224.
  103. ^ Интерпретация полигенных показателей, полигенной адаптации и фенотипических различий человека.

дальнейшее чтение

Внешние ссылки

Викискладе есть медиафайлы, посвященные генетическому разнообразию человека .