Семья КЕ — это медицинское название британской семьи , около половины из которой страдают тяжелым речевым расстройством , называемым вербальной диспраксией развития . [1] Это первая семья с расстройством речи, которую исследовали с помощью генетического анализа , в результате которого было обнаружено, что нарушение речи связано с генетической мутацией , и в которой был обнаружен ген FOXP2 , часто называемый «языковым геном». Их состояние также является первым расстройством человеческой речи и языка, которое, как известно, демонстрирует строгую менделевскую наследственность . [2]
Семья К.Е., доставленная к врачу от своих школьников в конце 1980-х годов, была рассмотрена в Институте детского здоровья UCL в Лондоне в 1990 году. Первоначальный отчет предполагал, что семья страдала от генетического заболевания . Канадский лингвист Мирна Гопник предположила, что расстройство характеризуется прежде всего грамматическим дефицитом, подтверждая спорное понятие «грамматического гена». Генетики из Оксфордского университета определили, что это заболевание действительно является генетическим, со сложными физическими и физиологическими эффектами, и в 1998 году идентифицировали настоящий ген, получивший в конечном итоге название FOXP2 . Вопреки понятию грамматического гена, FOXP2 не контролирует какую-либо конкретную грамматику или языковой вывод. Это открытие напрямую привело к более широкому пониманию эволюции человека , поскольку ген напрямую связан с происхождением языка . [3]
Два члена семьи, мальчик и девочка, были показаны в документальном фильме National Geographic «Человек-обезьяна» . [4]
Личности членов семьи КЕ сохраняются в тайне. Дети семьи посещали отделение Элизабет Огур с особыми образовательными потребностями в начальной школе Лайонела в Брентфорде , Западный Лондон. К концу 1980-х годов там учились семеро детей семьи. [5] Авгур начал узнавать, что в семье на протяжении трех поколений наблюдались нарушения речи. Из 30 участников половина имела тяжелую инвалидность, некоторые пострадали в легкой форме, и лишь немногие не пострадали. [6] Нижняя половина их лиц застыла, и большинство из них не могут до конца произнести ни слова. Многие из них страдают сильным заиканием и ограниченным словарным запасом. В частности, у них возникают трудности с согласными, и они пропускают их, например, «boon» вместо «ложка», «able» вместо «стол» и «bu» вместо «синий». Лингвистическая недостаточность отмечается и в письменной речи как при чтении, так и при письме. Они характеризуются более низким невербальным IQ . [7]
Когда в 1990 году было опубликовано первое исследование семьи К.Е., точная личность семьи не разглашалась и просто указывалось, что она проживает в Западном Лондоне. [8] Первое генетическое исследование, проведенное в 1995 году, показало, что это были 30 представителей четырех поколений, получивших обозначение «семья KE». [7] В 2009 году американский психолог Елена Л. Григоренко из Йельского университета написала обзорную статью о генетике нарушений развития , в которой она конкретно описала случай нарушения речи в «трех поколениях пакистанского происхождения из Соединенного Королевства ( именуемый КЕ)». [9] Когда группа исследователей из Германии во главе с Арндтом Вильке из Лейпцигского университета сообщила в 2011 году о последствиях мутации FOXP2 в мозге, они упомянули эту семью как «большую пакистанскую семью с тяжелыми нарушениями речи и языка». [10]
Британско-пакистанское описание семьи стало широко использоваться. [11] [12] [13] [14] Однако британский генетик и нейробиолог Саймон Э. Фишер из Института психолингвистики Макса Планка указал на ошибку в статье Вильке, к которой немецкая группа опубликовала исправление о том, что семья К.Е. Пакистанское происхождение, но «большая английская кавказская семья». [15]
Авгур убедил семью пройти медицинское обследование и обратился к генетику Майклу Барайцеру из Института здоровья детей. Вместе с коллегами Маркусом Пембри и Джейн Херст из Больницы для больных детей ( Great Ormond Street Hospital ) они начали брать образцы крови для анализов в 1987 году. Их первый отчет в 1990 году показывает, что 16 членов семьи страдали тяжелыми отклонениями, характеризующимися трудностями в эффективно говорить, понимать сложные предложения, неспособен выучить язык жестов, и это заболевание генетически унаследовано ( аутосомно-доминантный ). Их вывод гласит:
Из 16 пострадавших детей ни у одного не было серьезных трудностей с кормлением в младенческом возрасте, а неонатальных проблем было немного. Слух и интеллект всех пострадавших были в пределах нормы. Речевая проблема в этой семье была классифицирована как вербальная диспраксия развития . [8]
По данным новостей, BBC готовила документальный фильм об этом деле в научном сериале «Антенна» . К этому времени канадский лингвист из Университета Макгилла Мирна Гопник была в гостях у сына в Оксфорде и читала приглашенную лекцию в университете, где заметила флаер программы BBC. Она связалась с медицинскими генетиками, взяла интервью у членов семьи К.Е. и вернулась в Монреаль, Квебек . Она была убеждена, что генетический дефект во многом связан с грамматическими способностями, и в 1990 году написала письма в журнал Nature . [16] [17] В ее отчетах распространялось понятие «грамматического гена» и противоречивая концепция грамматического расстройства. [18] [19]
Нейробиолог и эксперт по языку из Института детского здоровья Фаране Варга-Хадем начала расследование сотрудничества с лингвистами Оксфордского университета и Университета Рединга . В 1995 году, вопреки гипотезе Гопника, путем сравнения 13 больных и 8 контрольных лиц они обнаружили, что генетическое заболевание представляет собой комплексное нарушение не только лингвистических способностей, но также интеллектуальных и анатомических особенностей, тем самым опровергая понятие «грамматического гена». [7] Используя позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ), они обнаружили, что некоторые области мозга были недостаточно активны (по сравнению с исходным уровнем) у членов семьи КЭ, а некоторые были сверхактивными по сравнению с людьми без этого заболевания. . В слабоактивные области вошли мотонейроны , которые контролируют области лица и рта. К областям, которые были сверхактивными, относится зона Брока , речевой центр. [20] Совместно с оксфордскими генетиками Кейт Уоткинс , Саймоном Фишером и Энтони Монако они определили точное расположение гена на длинном плече хромосомы 7 (7q31) в 1998 году. [21] Хромосомная область ( локус ) была названа SPCH1 (от расстройство речи и языка-1), и оно содержит 70 генов. [22] Используя известную локализацию гена нарушения речи у мальчика, обозначенного CS, из неродственной семьи, они обнаружили в 2001 году, что основным геном, ответственным за нарушение речи как в семье KE, так и в CS, был FOXP2 . [23] Мутации в генах приводят к проблемам с речью и языком. [24] [25] [26]