Белкокодирующий ген у вида Homo sapiens
Кератин 16 — это белок , который у человека кодируется геном KRT16 . [5] [6] [7]
Кератин 16 представляет собой цитокератин I типа . Он находится в паре с кератином 6 в ряде эпителиальных тканей , включая ногтевое ложе, пищевод , язык и волосяные фолликулы . Мутации в гене, кодирующем этот белок, связаны с генетическими заболеваниями кожи, в том числе врожденной пахионихией , неэпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией и односторонним ладонно-подошвенным бородавчатым невусом . [8]
Рекомендации
- ^ abc GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000186832 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000053797 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Розенберг М., РэйЧодхури А., Шоу ТБ, Ле Бо М.М., Фукс Э. (февраль 1988 г.). «Группа генов кератина I типа на 17-й хромосоме человека: характеристика и экспрессия». Мол. Клетка. Биол . 8 (2): 722–36. дои : 10.1128/mcb.8.2.722. ПМК 363198 . ПМИД 2451124.
- ^ Розенберг М., Фукс Э., Ле Бо М.М., Эдди Р.Л., Показывает туберкулез (1991). «Три эпидермальных и один простой эпителиальный ген кератина II типа картируются на хромосоме 12 человека». Цитогенет. Клеточная генетика . 57 (1): 33–8. дои : 10.1159/000133109. ПМИД 1713141.
- ^ Швейцер Дж., Боуден П.Е., Куломб П.А., Лангбейн Л., Лейн Э.Б., Магин Т.М., Малтаис Л., Омари М.Б., Парри Д.А., Роджерс М.А., Райт М.В. (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих». Дж. Клеточная Биол . 174 (2): 169–74. дои : 10.1083/jcb.200603161. ПМК 2064177 . ПМИД 16831889.
- ^ Шамшер М.К., Навсария Х.А., Стивенс Х.П., Ратнавел Р.К., Пуркис П.Е., Келселл Д.П., Маклин У.Х., Кук Л.Дж., Гриффитс В.А., Гшмайснер С. (октябрь 1995 г.). «Новые мутации в гене кератина 16 лежат в основе очаговой неэпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии (NEPPK) в двух семьях». Хм. Мол. Жене . 4 (10): 1875–81. дои : 10.1093/hmg/4.10.1875. ПМИД 8595410.
Внешние ссылки
- Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о врожденной пахионихии
дальнейшее чтение
- Ляо Х., Сэйерс Дж.М., Уилсон Н.Дж. и др. (2007). «Спектр мутаций в кератинах K6a, K16 и K17, вызывающих врожденную пахионихию». Дж. Дерматол. Наука . 48 (3): 199–205. doi : 10.1016/j.jdermsci.2007.07.003. ПМИД 17719747.
- Барселуш АС, Сотто Миннесота (2009). «Сравнительный анализ экспрессии цитокератинов (1, 10, 14, 16, 4), инволюкрина, филаггрина и е-кадгерина в плоских бородавках и поражениях типа плоских бородавок при эпидермодисплазии verruciformis». Дж. Кутан. Патол . 36 (6): 647–54. дои : 10.1111/j.1600-0560.2008.01127.x. PMID 19515043. S2CID 205816580.
- Ван Й.Н., Чанг В.К. (2003). «Индукция связанной с заболеванием экспрессии гена кератина 16 эпидермальным фактором роста регулируется посредством сотрудничества факторов транскрипции Sp1 и c-Jun». Ж. Биол. Хим . 278 (46): 45848–57. дои : 10.1074/jbc.M302630200 . ПМИД 12954631.
- Бай З.Л., Фэн Ю.Г., Тан С.С. и др. (2008). «Мутации KRT6A встречаются чаще, чем мутации KRT16 при врожденной пахионихии типа 1: сообщение о новой и недавно зарегистрированной мутации в двух неродственных китайских семьях». Бр. Дж. Дерматол . 159 (1): 238–40. дои : 10.1111/j.1365-2133.2008.08603.x. PMID 18489596. S2CID 32875094.
- Харрис Р.А., Ян А., Стейн Р.К. и др. (2002). «Кластерный анализ обширной базы данных карт экспрессии белков клеточной линии рака молочной железы человека». Протеомика . 2 (2): 212–23. doi :10.1002/1615-9861(200202)2:2<212::AID-PROT212>3.0.CO;2-H. PMID 11840567. S2CID 44946014.
- ван Линген Р.Г., Полл М.К., Зейгер М.М. и др. (2008). «Распределение дипептидилпептидазы IV на кератиноцитах в краевой зоне псориатического поражения: сравнение с маркерами гиперпролиферации и аберрантной дифференцировки». Арх. Дерматол. Рез . 300 (10): 561–7. дои : 10.1007/s00403-008-0862-1 . ПМИД 18496701.
- Нисидзава М., Идзава И., Иноко А. и др. (2005). «Идентификация трихоплеина, нового белка, связывающего кератиновые нити». Дж. Клеточная наука . 118 (Часть 5): 1081–90. дои : 10.1242/jcs.01667 . ПМИД 15731013.
- Бхаван Дж., Бансал С., Урен К. и др. (2004). «Экспрессия K16 в непораженной псориатической коже: возможный маркер доклинического псориаза». Дж. Кутан. Патол . 31 (7): 471–6. дои : 10.1111/j.0303-6987.2004.0220.x. PMID 15239676. S2CID 20099397.
- Терринони А., Пудду П., Дидона Б. и др. (2000). «Мутация в домене V1 K16 ответственна за односторонний ладонно-подошвенный бородавчатый невус». Дж. Инвест. Дерматол . 114 (6): 1136–40. дои : 10.1046/j.1523-1747.2000.00983.x . ПМИД 10844556.
- Ито Ю., Курокава И., Нисимура К. и др. (2008). «Экспрессия кератина и филаггрина при кератоакантоме». J Eur Acad Дерматол Венереол . 22 (3): 353–5. дои : 10.1111/j.1468-3083.2007.02440.x. PMID 18005116. S2CID 37712127.
- Смит Ф.Дж., Фишер, член парламента, Хили Э. и др. (2000). «Новые мутации кератина 16 и исследования экспрессии белка при врожденной пахионихии типа 1 и очаговой ладонно-подошвенной кератодермии». Эксп. Дерматол . 9 (3): 170–7. дои : 10.1034/j.1600-0625.2000.009003170.x. PMID 10839714. S2CID 44384231.
- Ю Цзюй, Чжуан Х, Сю Ю и др. (2005). «Небольшая утечка мочи после трансплантации почки: обнаружение с помощью отсроченной ренографии с 99mTc-DTPA - отчет о случае». J Nucl Med Technol . 33 (1): 31–3. ПМИД 15731018.
- Ву С, Ли С, Вэй Л, Чжэн Цз (2008). «Врожденная иммунная модуляция кератиноцитов антителами к кератину 16». Эксп. Дерматол . 17 (8): 645–52. дои : 10.1111/j.1600-0625.2007.00682.x. PMID 18557933. S2CID 21212353.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504. ПМК 528928 . ПМИД 15489334.
- Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M. дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932.
- Терринони А., Смит Ф.Дж., Дидона Б. и др. (2001). «Новые и рецидивирующие мутации в генах, кодирующих кератины K6a, K16 и K17, в 13 случаях врожденной пахионихии». Дж. Инвест. Дерматол . 117 (6): 1391–6. дои : 10.1046/j.0022-202x.2001.01565.x . ПМИД 11886499.
- Чен Ю.Дж., Ван Ю.Н., Чанг В.К. (2007). «ERK2-опосредованное С-концевое фосфорилирование серина p300 жизненно важно для регуляции экспрессии гена кератина 16, индуцированной эпидермальным фактором роста». Ж. Биол. Хим . 282 (37): 27215–28. дои : 10.1074/jbc.M700264200 . ПМИД 17623675.
- Коннорс Дж.Б., Рахил А.К., Смит Ф.Дж. и др. (2001). «Врожденная пахионихия с отсроченным началом, связанная с новой мутацией в центральном домене 2B кератина 16». Бр. Дж. Дерматол . 144 (5): 1058–62. дои : 10.1046/j.1365-2133.2001.04199.x. PMID 11359398. S2CID 22597662.