stringtranslate.com

Кератин 16

Кератин 16 — это белок , который у человека кодируется геном KRT16 . [5] [6] [7]

Кератин 16 представляет собой цитокератин I типа . Он находится в паре с кератином 6 в ряде эпителиальных тканей , включая ногтевое ложе, пищевод , язык и волосяные фолликулы . Мутации в гене, кодирующем этот белок, связаны с генетическими заболеваниями кожи, в том числе врожденной пахионихией , неэпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией и односторонним ладонно-подошвенным бородавчатым невусом . [8]

Рекомендации

  1. ^ abc GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000186832 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000053797 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Розенберг М., РэйЧодхури А., Шоу ТБ, Ле Бо М.М., Фукс Э. (февраль 1988 г.). «Группа генов кератина I типа на 17-й хромосоме человека: характеристика и экспрессия». Мол. Клетка. Биол . 8 (2): 722–36. дои : 10.1128/mcb.8.2.722. ПМК 363198 . ПМИД  2451124. 
  6. ^ Розенберг М., Фукс Э., Ле Бо М.М., Эдди Р.Л., Показывает туберкулез (1991). «Три эпидермальных и один простой эпителиальный ген кератина II типа картируются на хромосоме 12 человека». Цитогенет. Клеточная генетика . 57 (1): 33–8. дои : 10.1159/000133109. ПМИД  1713141.
  7. ^ Швейцер Дж., Боуден П.Е., Куломб П.А., Лангбейн Л., Лейн Э.Б., Магин Т.М., Малтаис Л., Омари М.Б., Парри Д.А., Роджерс М.А., Райт М.В. (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих». Дж. Клеточная Биол . 174 (2): 169–74. дои : 10.1083/jcb.200603161. ПМК 2064177 . ПМИД  16831889. 
  8. ^ Шамшер М.К., Навсария Х.А., Стивенс Х.П., Ратнавел Р.К., Пуркис П.Е., Келселл Д.П., Маклин У.Х., Кук Л.Дж., Гриффитс В.А., Гшмайснер С. (октябрь 1995 г.). «Новые мутации в гене кератина 16 лежат в основе очаговой неэпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии (NEPPK) в двух семьях». Хм. Мол. Жене . 4 (10): 1875–81. дои : 10.1093/hmg/4.10.1875. ПМИД  8595410.

Внешние ссылки

дальнейшее чтение