stringtranslate.com

Гаплогруппа L0

Гаплогруппа L0 — гаплогруппа митохондриальной ДНК (мтДНК) человека.

Источник

Регион в Африке, где Тишкофф обнаружил самый высокий уровень митохондриального разнообразия (зеленый), и регион, в котором Бехар и др. постулировали самое древнее разделение человеческой популяции (светло-коричневый)

L0 — одна из двух ветвей от самого последнего общего предка (MRCA) для общей человеческой материнской линии. Гаплогруппа состоит из пяти основных ветвей (L0a, L0b, L0d, L0f, L0k). Четыре из них изначально были классифицированы как субклады L1, L1a, L1d, L1f и L1k.

В 2014 году анализ древней ДНК скелета мужчины-собирателя возрастом 2330 лет в Южной Африке показал, что образец принадлежал к субкладу мтДНК L0d2c1c. Эта материнская гаплогруппа сегодня наиболее тесно связана с Ju, подгруппой коренного народа Сан , что указывает на непрерывность популяции в регионе. [4] В 2016 году было также обнаружено, что высушенная мумия позднего железного века из региона Тули на севере Ботсваны принадлежит к гаплогруппе L0. [5]

Распределение

Прогнозируемое пространственное распределение гаплогруппы L0 в Африке.
Карты частот для L0 (всего), L0a, L0b, L0d, L0f и L0k

L0 чаще всего встречается в странах Африки к югу от Сахары . Самая высокая частота встречается у койсанов , в среднем 73%. [6] Некоторые из самых высоких частот: [7] Намибия ( !Xun ) 79%, Южная Африка ( Khwe /!Xun) 83% и Ботсвана ( !Kung ) 100%.

Гаплогруппа L0d обнаружена среди койсанских групп Южной Африки, ближе к койидской стороне, и (после L0k) является более санидской, но в значительной степени ограничена койсанами в целом. [7] [8] [9] [10] L0d также часто встречается в группах цветного населения Южной Африки, и частоты варьируются от 60% [11] до 71%. [10] Это иллюстрирует огромный материнский вклад койсанского народа в группы цветного населения Южной Африки.

Гаплогруппы L0k — вторая по распространенности гаплогруппа в койсанских группах, которая ближе к санидской стороне (после L0d), и которая является более койдской, но в значительной степени ограничена койсанами в целом. [7] [8] [9] [10] Хотя койсанская гаплогруппа L0d была обнаружена с высокой частотой в секциях цветного населения Южной Африки, L0k не были обнаружены в двух исследованиях с участием больших групп цветных людей. [10] [11]

Гаплогруппа L0f присутствует в относительно небольших количествах в Танзании и Восточной Африке среди народа сандаве в Танзании.

Гаплогруппа L0a наиболее распространена в популяциях Юго-Восточной Африки (25% в Мозамбике ). [6] Среди гвинейцев она имеет частоту от 1% до 5%, а группа Баланта показывает повышенную частоту около 11%. Гаплогруппа L0a имеет палеолитическую временную глубину около 33 000 лет и, вероятно, достигла Гвинеи между 10 000 и 4 000 лет назад. Она также часто встречается у пигмеев Мбути и Биака . L0a встречается с частотой почти 25% в Хадрамауте ( Йемен ). [12]

Гаплогруппа L0b обнаружена в Эфиопии .

Взаимодействие лекарств и болезней

У пациентов, которым назначают препарат ставудин для лечения ВИЧ , гаплогруппа L0a2 связана с более высокой вероятностью периферической невропатии как побочного эффекта. [13]

Субклады

Дерево

Схематическое дерево гаплогруппы L0. MSA: средний каменный век , LSA: поздний каменный век , ka: тысяча лет назад.

Это филогенетическое дерево субкладов гаплогруппы L0 основано на статье Манниса ван Овена и Манфреда Кайзера « Обновленное всеобъемлющее филогенетическое дерево глобальной вариации митохондриальной ДНК человека» [3] и последующих опубликованных исследованиях.

Смотрите также

На Викискладе есть медиафайлы по теме Гаплогруппа L0 .

Ссылки

  1. ^ точечная оценка 168,5 тыс. лет (136,3–201,1 тыс. лет 95% ДИ ) согласно Хайнцу, Тане; и др. (2017). «Обновление африканского человеческого митохондриального ДНК-дерева: значение для судебной и популяционной генетики». Forensic Science International: Genetics . 27 : 156–159. doi : 10.1016/j.fsigen.2016.12.016. PMID  28086175.(таблица 2). 150 тыс. лет назад предложено в: Soares, Pedro; Ermini, Luca; Thomson, Noel; Mormina, Maru; Rito, Teresa; Röhl, Arne; Salas, Antonio; Oppenheimer, Stephen; MacAulay, Vincent (2009). "Correcting for Purifying Selection: An Improved Human Mitochondrial Molecular Clock". The American Journal of Human Genetics . 84 (6): 740–59. doi :10.1016/j.ajhg.2009.05.001. PMC 2694979. PMID  19500773 . .
  2. ^ Оценки возраста (ka, 95% CI в угловых скобках): оценка возраста всей мтДНК ML: 128,2 [95% CI: 107,9-148,9], ρ оценка возраста всей мтДНК: 121,3 [99,2;143,7], ρ синонимическая оценка возраста (ka): 131,0 [97,8;164,2]: Rito T, Richards MB, Fernandes V, Alshamali F, Cerny V, Pereira L, Soares P., "Первые современные человеческие расселения по Африке", PLoS One 2013 13 ноября; 8(11):e80031. doi: 10.1371/journal.pone.0080031.
  3. ^ ab Ван Овен, Маннис; Кайзер, Манфред (2009). «Обновленное всеобъемлющее филогенетическое дерево глобальной вариации митохондриальной ДНК человека». Человеческая мутация . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002/humu.20921 . PMID  18853457. S2CID  27566749.
  4. ^ Алан Г. Моррис; Аня Хайнце; Ева К. Ф. Чан; Эндрю Б. Смит; Ванесса М. Хейс (2014). «Первый древний митохондриальный геном человека из южноафриканского доскотоводческого периода». Genome Biology and Evolution . 6 (10): 2647–53. doi :10.1093/gbe/evu202. PMC 4224329. PMID  25212860 . 
  5. ^ Frank J. Rühli; Maryna Steyn; Morongwa N. Mosothwane; Lena Öhrström; Molebogeng K. Bodiba; Abigail Bouwman (январь–февраль 2016 г.). «Радиологический и генетический анализ мумии позднего железного века из блока Тули, Ботсвана» (PDF) . South African Journal of Science . 112 (1/2). Архивировано из оригинала (PDF) 21 июня 2016 г. . Получено 26 апреля 2016 г. .
  6. ^ аб Роза, Александра; Брем, Антонио; Кивисилд, Тоомас; Мецпалу, Эне; Виллемс, Ричард (2004). «Профиль мтДНК жителей Западной Африки: на пути к лучшему пониманию региона Сенегамбии». Анналы генетики человека . 68 (4): 340–52. дои : 10.1046/j.1529-8817.2004.00100.x. hdl : 10400.13/3044 . PMID  15225159. S2CID  15391342.
  7. ^ abc Tishkoff, SA; Gonder, MK; Henn, BM; Mortensen, H.; Knight, A.; Gignoux, C.; Fernandopulle, N.; Lema, G.; Nyambo, TB (2007). «История населения Африки, говорящего на щелчках, выведенная из мтДНК и генетической изменчивости Y-хромосомы». Молекулярная биология и эволюция . 24 (10): 2180–95. doi : 10.1093/molbev/msm155 . PMID  17656633.
  8. ^ Аб Чен, Ю-Шэн; Олкерс, Антонель; Шурр, Теодор Г.; Когельник, Андреас М.; Хуопонен, Кирси; Уоллес, Дуглас К. (2000). «Вариации мтДНК южноафриканских кунгов и кхве — и их генетические связи с другими африканскими популяциями». Американский журнал генетики человека . 66 (4): 1362–83. дои : 10.1086/302848. ПМК 1288201 . ПМИД  10739760. 
  9. ^ ab Knight, Alec; Underhill, Peter A.; Mortensen, Holly M.; Zhivotovsky, Lev A.; Lin, Alice A.; Henn, Brenna M.; Louis, Dorothy; Ruhlen, Merritt; Mountain, Joanna L. (2003). «Африканская Y-хромосома и расхождение мтДНК дают представление об истории щелкающих языков». Current Biology . 13 (6): 464–73. doi : 10.1016/S0960-9822(03)00130-1 . PMID  12646128. S2CID  52862939.
  10. ^ abcd Шлебуш, Карина М.; Наиду, Тиджессен; Судьялл, Химла (2009). «Минисеквенирование SNaPshot для определения митохондриальных макрогаплогрупп, обнаруженных в Африке». Электрофорез . 30 (21): 3657–64. doi :10.1002/elps.200900197. PMID  19810027. S2CID  19515426.
  11. ^ ab Quintana-Murci, Lluis; Harmant, Christine; Quach, Hélène; Balanovsky, Oleg; Zaporozhchenko, Valery; Bormans, Connie; Van Helden, Paul D.; Hoal, Eileen G.; Behar, Doron M. (2010). "Strong Maternal Koisan Contribution to the South African Colored Population: A Case of Gender-Biased Admixture". The American Journal of Human Genetics . 86 (4): 611–20. doi :10.1016/j.ajhg.2010.02.014. PMC 2850426. PMID  20346436 . 
  12. ^ Ридл, Якуб; Эденс, Кристофер М.; Черны, Виктор (2009). «Структура митохондриальной ДНК йеменской популяции: региональные различия и последствия для различных миграционных вкладов». Эволюция человеческих популяций в Аравии . Палеобиология и палеоантропология позвоночных. С. 69–78. doi :10.1007/978-90-481-2719-1_5. ISBN 978-90-481-2718-4.
  13. ^ Kampira E, Kumwenda J, van Oosterhout JJ, Dandara C. Митохондриальные ДНК-субгаплогруппы L0a2 и L2a изменяют восприимчивость к периферической нейропатии у взрослых жителей Малави, принимающих ставудин, содержащий высокоактивную антиретровирусную терапию., J Acquir Immune Defic Syndr. 2013 15 августа; 63(5):647-52. doi: 10.1097/QAI.0b013e3182968ea5
  14. ^ Первый древний митохондриальный геном человека из южноафриканского доскотоводческого периода

Внешние ссылки