LHFPL3 (ген)

Член 3 подсемейства тетраспанов LHFPL — это белок , который у людей кодируется геном LHFPL3 . ^[5]

Функция

Этот ген является членом семейства генов липомы HMGIC fusion partner ( LHFP ), которое является подмножеством суперсемейства генов, кодирующих трансмембранный белок тетраспан. Мутации в одном гене, подобном LHFP, приводят к глухоте у людей и мышей, а второй ген, подобный LHFP, слит с геном группы высокой подвижности в липоме , связанной с транслокацией . Частичный фрагмент гена, названный LHFPL4, соответствует части первого экзона этого гена. [предоставлено RefSeq, июль 2008 г.].

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000187416 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000106379 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Entrez Gene: LHFPL tetraspan subfamily member 3" . Получено 2018-01-30 .

Longo-Guess CM, Gagnon LH, Cook SA, Wu J, Zheng QY, Johnson KR (2005). «Миссенс-мутация в ранее неописанном гене Tmhs лежит в основе глухоты у мышей Hour-Scurry (hscy)». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 102 (22): 7894–9. Bibcode :2005PNAS..102.7894L. doi : 10.1073/pnas.0500760102 . PMC 1142366 . PMID 15905332.
Maestrini E, Pagnamenta AT, Lamb JA, Bacchelli E, Sykes NH, Sousa I, Toma C, Barnby G, Butler H, Winchester L, Scerri TS, Minopoli F, Reichert J, Cai G, Buxbaum JD, Korvatska O, Schellenberg GD, Dawson G, de Bildt A, Minderaa RB, Mulder EJ, Morris AP, Bailey AJ, Monaco AP (2010). «Исследование ассоциации SNP высокой плотности и анализ вариаций числа копий локусов AUTS1 и AUTS5 указывают на связь области гена IMMP2L-DOCK4 с восприимчивостью к аутизму». Mol. Psychiatry . 15 (9): 954–68. doi :10.1038/mp.2009.34. PMC 2934739 . PMID 19401682.