Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
Гомолог митохондриального переносчика 1 (MTCH1), также называемый пресенилином 1-ассоциированным белком (PSAP), представляет собой белок , который у людей кодируется геном MTCH1 на хромосоме 6. [5] [6] [7] MTCH1 представляет собой проапоптотический митохондриальный белок, потенциально участвующий в болезни Альцгеймера (БА). [6] [7] [8]
Структура
Белок, кодируемый этим геном, назван в честь его структурного сходства с членами семейства митохондриальных белков-переносчиков . [5] [7] Ген MTCH1 содержит 12 экзонов и производит четыре изоформы . Эти изоформы возникают в результате альтернативного сплайсинга экзона 8 и двух потенциальных стартовых кодонов , что приводит к удалению 17 аминокислотных остатков в гидрофильной петле между двумя трансмембранными доменами некоторых изоформ. [9] [10] Хотя они различаются по последовательности и длине, четыре изоформы по-прежнему имеют схожую топологическую структуру, включая шесть трансмембранных доменов, один из которых отвечает за локализацию на внешней митохондриальной мембране (OMM), и два N-концевых апоптотических домена. В результате все четыре изоформы сохраняют эти апоптотические домены и митохондриальную локализацию, обе из которых необходимы для проапоптотической функции белка. [7] [9] [10]
Функция
MTCH1 — это проапоптотический белок, который локализуется в OMM и индуцирует апоптоз независимо от BAX и BAK . [6] [7] Один из возможных механизмов предполагает, что его взаимодействие с комплексом пор переходной проницаемости митохондрий (MPTP) приводит к деполяризации митохондриальной мембраны, высвобождению цитохрома C и активации каспазы-3 . [5] [7] Экспрессия этого белка наблюдается в 16 различных типах тканей , что указывает на то, что белок может выполнять функцию поддержания порядка . [10]
Клиническое значение
MTCH1 может быть связан с болезнью Альцгеймера и другими нейродегенеративными и нейровоспалительными заболеваниями посредством его тесного взаимодействия с пресенилином . [5] [8] Однако для подтверждения его клинического участия необходимы дополнительные исследования. [8]
Взаимодействия
Было показано, что MTCH1 взаимодействует с PS1 . [5]
Ссылки
- ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000137409 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000024012 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ abcde Сюй X, Ши YC, Гао В, Мао Г, Чжао Г, Агравал С, Чисолм ГМ, Суй Д, Цуй МЗ (декабрь 2002 г.). «Новый белок, связанный с пресенилином-1, представляет собой проапоптотический митохондриальный белок». J Биол Хим . 277 (50): 48913–48922. дои : 10.1074/jbc.M209613200 . ПМИД 12377771.
- ^ abc "Ген Entrez: митохондриальный носитель гомолога 1 MTCH1 (C. elegans)".
- ^ abcdef Lamarca, V; Marzo, I; Sanz-Clemente, A; Carrodeguas, JA (май 2008 г.). «Воздействие любого из двух проапоптотических доменов белка, ассоциированного с пресенилином 1/гомолога митохондриального носителя 1 на поверхность митохондрий достаточно для индукции апоптоза Bax/Bak-независимым образом». European Journal of Cell Biology . 87 (5): 325–34. doi :10.1016/j.ejcb.2008.02.004. PMID 18375015.
- ^ abc Вурал, Б; Сехитоглу, Э; Чавуш, Ф; Ялчинкая, Н; Хайтурал, Х; Кучукерден, М; Улусой, С; Угурель, Э; Туран, С; Булут, Л; Тюркоглу, Р; Шугаев Е; Куртунджю, М; Атакан, С; Гюре, АО; Гюль, А; Эраксой, М; Акман-Демир, Г; Тюзюн, Э (15 октября 2013 г.). «Антитела к митохондриальному носителю гомолога 1 (Mtch1) при нейроболезни Бехчета». Журнал нейроиммунологии . 263 (1–2): 139–44. doi : 10.1016/j.jneuroim.2013.08.007. hdl : 11693/12552. PMID 24035008. S2CID 13300599.
- ^ ab Mao, G; Tan, J; Gao, W; Shi, Y; Cui, MZ; Xu, X (апрель 2008 г.). «Для проапоптотической активности пресенилин-ассоциированного белка PSAP требуются как N-концевой фрагмент, так и домен белок-белкового взаимодействия (домен PDZ). Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects . 1780 (4): 696–708. doi :10.1016/j.bbagen.2008.01.013. PMC 3509497. PMID 18291114 .
- ^ abc Ламарка, В; Санс-Клементе, А; Перес-Пе, Р.; Мартинес-Лоренцо, MJ; Халайхель, Н; Муниеса, П; Карродегуас, JA (октябрь 2007 г.). «Две изоформы PSAP/MTCH1 имеют два проапоптотических домена и несколько внутренних сигналов для импорта во внешнюю мембрану митохондрий». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 293 (4): C1347–61. doi : 10.1152/ajpcell.00431.2006. PMID 17670888. S2CID 43241603.
Дальнейшее чтение
- Маруяма К, Сугано С (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K и др. (1997). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Xu X, Shi Y, Wu X и др. (2000). «Идентификация нового PSD-95/Dlg/ZO-1 (PDZ)-подобного белка, взаимодействующего с C-концом пресенилина-1». J. Biol. Chem . 274 (46): 32543–32546. doi : 10.1074/jbc.274.46.32543 . PMID 10551805.
- Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY и др. (2000). «Идентификация новых человеческих генов, эволюционно сохраненных в Caenorhabditis elegans, с помощью сравнительной протеомики». Genome Res . 10 (5): 703–713. doi :10.1101/gr.10.5.703. PMC 310876. PMID 10810093 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–16903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E и др. (2003). «Инициатива по обнаружению секретируемых белков (SPDI), крупномасштабные усилия по выявлению новых секретируемых и трансмембранных белков человека: биоинформатическая оценка». Genome Res . 13 (10): 2265–2270. doi :10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309 .
- Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ человеческой хромосомы 6». Nature . 425 (6960): 805–811. Bibcode :2003Natur.425..805M. doi : 10.1038/nature02055 . PMID 14574404.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40–45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–2127. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
- Lamarca V, Sanz-Clemente A, Pérez-Pé R и др. (2007). «Две изоформы PSAP/MTCH1 имеют два общих проапоптотических домена и несколько внутренних сигналов для импорта во внешнюю мембрану митохондрий». Am. J. Physiol., Cell Physiol . 293 (4): C1347–C1361. doi :10.1152/ajpcell.00431.2006. PMID 17670888. S2CID 43241603.