MYH14

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Миозин-14 — это белок , который у людей кодируется геном MYH14 . [ ^{5] [6] [7]}

Этот ген кодирует член суперсемейства миозинов . Миозины — это актин -зависимые моторные белки с разнообразными функциями, включая регуляцию цитокинеза , подвижности клеток и полярности клеток . Мутации в этом гене приводят к одной из форм аутосомно-доминантного нарушения слуха . Для этого гена были обнаружены множественные варианты транскриптов , кодирующие различные изоформы . ^[7]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000105357 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000030739 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Leal A, Endele S, Stengel C, Huehne K, Loetterle J, Barrantes R, Winterpacht A, Rautenstrauss B (август 2003 г.). "Новый ген тяжелой цепи миозина в человеческой хромосоме 19q13.3". Gene . 312 : 165–71. doi :10.1016/S0378-1119(03)00613-9. PMID  12909352.
6. Donaudy F, Snoeckx R, Pfister M, Zenner HP, Blin N, Di Stazio M, Ferrara A, Lanzara C, Ficarella R, Declau F, Pusch CM, Nurnberg P, Melchionda S, Zelante L, Ballana E, Estivill X, Van Camp G, Gasparini P, Savoia A (март 2004 г.). «Ген тяжелой цепи немускульного миозина MYH14 экспрессируется в улитке и мутирует у пациентов с аутосомно-доминантным нарушением слуха (DFNA4)». Am J Hum Genet . 74 (4): 770–6. doi :10.1086/383285. PMC 1181955 . PMID  15015131. 
7. "Ген Entrez: миозин MYH14, тяжелая цепь 14".

Дальнейшее чтение

• Chen AH, Ni L, Fukushima K и др. (1995). «Связь гена доминантной несиндромной глухоты с хромосомой 19». Hum. Mol. Genet . 4 (6): 1073–6. doi :10.1093/hmg/4.6.1073. PMID  7655461.
• Shoeman RL, Sachse C, Höner B и др. (1993). «Расщепление человеческих и мышиных цитоскелетных и саркомерных белков протеазой вируса иммунодефицита человека типа 1. Актин, десмин, миозин и тропомиозин». Am. J. Pathol . 142 (1): 221–30. PMC  1886840. PMID  8424456 .
• Xu XR, Huang J, Xu ZG и др. (2002). «Понимание гепатоцеллюлярного канцерогенеза на уровне транскриптома путем сравнения профилей экспрессии генов гепатоцеллюлярной карциномы с соответствующими нераковыми гепатоцитами». Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 98 (26): 15089–94. Bibcode : 2001PNAS...9815089X. doi : 10.1073/pnas.241522398 . PMC  64988. PMID  11752456.
• Desjardins PR, Burkman JM, Shrager JB и др. (2002). «Эволюционные последствия трех новых членов семейства генов тяжелой цепи саркомерного миозина человека». Mol. Biol. Evol . 19 (4): 375–93. doi : 10.1093/oxfordjournals.molbev.a004093 . PMID  11919279.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Golomb E, Ma X, Jana SS и др. (2004). «Идентификация и характеристика немышечного миозина II-C, нового члена семейства миозинов II». J. Biol. Chem . 279 (4): 2800–8. doi : 10.1074/jbc.M309981200 . PMID  14594953.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H и др. (2004). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала человеческого TNF-альфа/NF-каппа B». Nat. Cell Biol . 6 (2): 97–105. doi :10.1038/ncb1086. PMID  14743216. S2CID  11683986.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
• Wan D, Gong Y, Qin W и др. (2004). «Масштабный скрининг трансфекции кДНК для генов, связанных с развитием и прогрессированием рака». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (44): 15724–9. Bibcode : 2004PNAS..10115724W. doi : 10.1073 /pnas.0404089101 . PMC  524842. PMID  15498874.
• Kim KY, Kovács M, Kawamoto S и др. (2005). «Мутации, связанные с заболеваниями, и альтернативный сплайсинг изменяют ферментативную и двигательную активность немышечных миозинов II-B и II-C». J. Biol. Chem . 280 (24): 22769–75. doi : 10.1074/jbc.M503488200 . PMID  15845534.
• Lim J, Hao T, Shaw C и др. (2006). «Сеть взаимодействия белок-белок при наследственных атаксиях и расстройствах дегенерации клеток Пуркинье у человека». Cell . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID  16713569. S2CID  13709685.

Внешние ссылки

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW запись о глухоте и наследственной потере слуха Обзор