Злокачественный детский остеопетроз — редкий тип остеосклеротической дисплазии скелета , который обычно проявляется в младенчестве и характеризуется уникальной рентгенологической картиной генерализованного гиперстоза (чрезмерного роста кости).
Генерализованное увеличение плотности костей имеет особую склонность затрагивать медуллярную часть с относительной сохранностью коры. [1] Облитерация костномозговых пространств и последующее угнетение клеточной функции могут привести к серьезным гематологическим осложнениям. Атрофия зрительного нерва и повреждение черепных нервов, вторичное по отношению к костному расширению, могут привести к выраженной заболеваемости. Прогноз крайне неблагоприятный в нелеченных случаях. [2] Простая рентгенография дает ключевую информацию для диагностики. Клинические и радиологические корреляции также имеют основополагающее значение для диагностического процесса, а дополнительное генное тестирование является подтверждающим.
Гематологические проявления, связанные с подавлением костного мозга и последующей панцитопенией, являются основным источником заболеваемости и смертности. Кроме того, экстрамедуллярный кроветворение может привести к дисфункции печени и селезенки. Дисфункция черепных нервов и неврологические осложнения обычно связаны с детским остеопетрозом. Расширение костей черепа приводит к макроцефалии . Кроме того, может возникнуть линейная задержка роста, которая не проявляется при рождении, задержка двигательных этапов и плохое прорезывание зубов. [2]
Преобладает общее увеличение плотности костной ткани медуллярной части при относительном сохранении коркового слоя. Осевой и аппендикулярный скелеты равномерно вовлечены. Известно, что злокачественный инфантильный остеопетроз демонстрирует специфические рентгенологические аномалии: [1]
Дифференциальная диагностика злокачественного детского остеопетроза включает другие генетические скелетные дисплазии , которые вызывают остеосклероз . Они известны как остеосклеротические дисплазии. Дифференциальная диагностика генетических остеосклеротических дисплазий, включая детский остеопетроз, была сведена в таблицу [1] и проиллюстрирована в литературных цитатах. [3]
Единственным эффективным методом лечения злокачественного детского остеопетроза является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток . [2] [4] [5] Было показано, что она обеспечивает длительные периоды без заболеваний у значительного процента пациентов, прошедших лечение. [2] Она может влиять как на гематологические, так и на скелетные аномалии; [2] [4] и успешно применялась для устранения связанных скелетных аномалий. [4] [5]
Рентгенограммы по крайней мере одного случая злокачественного инфантильного остеопетроза продемонстрировали ремоделирование кости и реканализацию костномозговых каналов после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Этот благоприятный рентгенографический ответ можно было бы ожидать в течение одного года после процедуры [4] [5] – тем не менее, первичная неудача трансплантата может оказаться фатальной. [2]