stringtranslate.com

Болезнь накопления гликогена V типа.

Болезнь накопления гликогена типа V ( GSD5 , GSD-V ), [1] также известная как болезнь МакАрдла , [2] представляет собой нарушение обмена веществ , одну из метаболических миопатий , точнее болезнь накопления гликогена в мышцах , вызванную дефицитом миофосфорилазы . . [3] [4] Его частота составляет один случай на 100 000, что примерно соответствует заболеванию гликогена I типа . [2]

Впервые о заболевании сообщил в 1951 году доктор Брайан МакАрдл из больницы Гая в Лондоне. [5]

Признаки и симптомы

Появление симптомов и задержка диагностики

При классическом фенотипе начало этого заболевания обычно наблюдается в детстве [6] [7] [8] , но часто не диагностируется до третьего или четвертого десятилетия жизни, часто из-за неправильного диагноза и игнорирования симптомов. [6] [8] Средний возраст появления симптомов составляет 3 года, при этом медиана задержки диагностики составляет 29 лет. [8] Ошибочный диагноз встречается в подавляющем большинстве случаев: примерно 90% пациентов ставят неправильный диагноз и примерно 62% получают несколько неправильных диагнозов, прежде чем будет поставлен правильный диагноз. [8] Длительная задержка в диагностике, ошибочный диагноз или множественные ошибочные диагнозы, а также неправильные рекомендации по физическим упражнениям (например, игнорировать боль или избегать физических упражнений) серьезно влияют на качество жизни (QoL), как физическое, так и психическое. [6] [8]

Ультра-редкие фенотипы

Позднее начало во взрослом возрасте, конечностно-поясной фенотип.

Существует крайне редкий фенотип конечностей и поясов у взрослых , который проявляется очень поздно (70+ лет) из-за рецессивной гомозиготной мутации PYGM (p.Lys42Profs*48), приводящей к тяжелой атрофии верхних и нижних конечностей. с возможностью птоза (опущения век) и камптокормии (сутулости). [9] По состоянию на 2017 год было зарегистрировано два случая этой специфической гомозиготной мутации и фенотипа. [9] В 1980 году у женщины также был фенотип конечностей и пояса, который начался в возрасте 60 лет, гистохимическое окрашивание показало дефицит миофосфорилазы; однако генетическая мутация была неизвестна. [10]

Фатальный фенотип с инфантильным началом

Существует крайне редкий фатальный фенотип с инфантильным началом, который приводит к глубокой мышечной слабости (« вялый ребенок ») и дыхательной недостаточности в течение нескольких недель после рождения (перинатальная асфиксия). Посмертная биопсия выявила дефицит миофосфорилазы и аномальное накопление гликогена в ткани скелетных мышц. Этот фенотип может также включать преждевременные роды и контрактуры суставов. [11] [12] Два зарегистрированных случая произошли в 1978 и 1989 годах. [13]

Легкий фенотип

Существует ультраредкий легкий фенотип, вызванный рецессивными гетерозиготными аллелями в гене PYGM, где один аллель представляет собой общую экзонную мутацию, а другой аллель представляет собой ультраредкую интронную мутацию. Это также может быть вызвано рецессивными гомозиготными интронными мутациями. Эти интронные мутации приводят к более легкому фенотипу по сравнению с классическим фенотипом болезни МакАрдла. Остаточная активность миофосфорилазы составляет 1-2% по сравнению с незатронутыми людьми. Это приводит к большей способности к физической нагрузке по сравнению с индивидуумами с классическим фенотипом МакАрдла, особенно при длительной аэробной активности, но работоспособность все еще ниже, чем у здоровых людей. При этом легком фенотипе с раннего подросткового возраста они испытывали судороги и преждевременную мышечную усталость во время внезапных энергичных упражнений и длительных изометрических упражнений; однако из-за менее сниженной способности к аэробной активности они смогли не отставать от своих сверстников в спорте и повседневной деятельности. [14] [15] По состоянию на 2009 год было зарегистрировано 3 случая заболевания неродственными лицами, зарегистрированная семья друзов , состоящая из кровных (родственных) лиц, и 9 зарегистрированных случаев в двух финских семьях. [14] [16] [15] [17]

Общие признаки и симптомы

Наиболее выраженным симптомом является непереносимость физической нагрузки , которая включает в себя:

Частота сердечных сокращений во время тренировки является ключевым показателем, поскольку, в отличие от симптомов мышечной усталости и спазмов, это медицинский признак (то есть он может наблюдаться и измеряться третьей стороной, а не ощущается пациентом субъективно). У регулярно активных людей с болезнью МакАрдла они могут не ощущать обычных симптомов мышечной усталости и судорог до тех пор, пока не увеличат скорость до очень быстрой ходьбы, бега трусцой или езды на велосипеде; тем не менее, у них по-прежнему будет наблюдаться несоответствующая учащенная реакция сердечного ритма на физическую нагрузку, при этом частота сердечных сокращений снижается после достижения второго дыхания. [20] [21] [22]

«При болезни Макардла частота сердечных сокращений имеет тенденцию увеличиваться, что называется «неадекватной» реакцией. То есть после начала упражнений она увеличивается гораздо быстрее, чем можно было бы ожидать у человека, не затронутого болезнью Макардла». [19]

Другие симптомы и сопутствующие заболевания

Миоглобинурия (красновато-коричневая моча) может наблюдаться из-за разрушения скелетных мышц, известного как рабдомиолиз (состояние, при котором мышечные клетки разрушаются, отправляя их содержимое в кровоток). [23] В 2020 году, в крупнейшем на сегодняшний день исследовании, в котором приняли участие 269 пациентов с GSD-V, 39,4% сообщили об отсутствии предыдущих эпизодов миоглобинурии, а 6,8% имели нормальный КФК (включая пациентов с фиксированной мышечной слабостью); поэтому отсутствие миоглобинурии и нормальный уровень КФК не должны исключать возможность заболевания. [24] У 33–51,4% развивается фиксированная мышечная слабость , обычно туловища и верхней части тела, причем начало мышечной слабости обычно происходит в более позднем возрасте (40+ лет). [25] [24]

У молодых людей могут проявляться необычные симптомы, такие как трудности с жеванием, глотанием или использованием нормальных двигательных функций полости рта. [26] Идиопатические боли в ногах часто встречались у детей, обычно возникали ночью, часто считались «болями роста» и не исследовались далее. [27] Ряд сопутствующих заболеваний был обнаружен у лиц с GSD-V чаще, чем в общей популяции, включая (но не ограничиваясь): гипертонию (17%), эндокринные заболевания (15,7%), скелетно-мышечные/ревматические заболевания (27). 12,9%), гиперурикемия/подагра (11,6%), желудочно-кишечные заболевания (11,2%), неврологические заболевания (10%), респираторные заболевания (9,5%) и ишемическая болезнь сердца (8,3%). [24] Они могут иметь псевдоспортивный вид мышечной гипертрофии (24%), особенно ног, и могут иметь более низкое содержание минералов и плотность костей в ногах. [28] [27] [29] [30]

Помимо преждевременной мышечной усталости, вызванной физическими упражнениями, у людей с GSD-V также могут быть сопутствующие заболевания: умственная усталость, общая усталость, снижение мотивации, нарушения сна, тревога и депрессия. [31] [27]

Поскольку скелетные мышцы полагаются преимущественно на гликогенолиз в течение первых нескольких минут при переходе от покоя к активности, а также во время высокоинтенсивной аэробной и любой анаэробной активности, люди с GSD-V во время тренировки испытывают: синусовую тахикардию , тахипноэ , мышечную утомляемость. и боль во время вышеупомянутых действий и временных рамок. [18] [32] У них может проявляться феномен «второго дыхания» , который характеризуется лучшей переносимостью человека аэробных упражнений, таких как ходьба и езда на велосипеде, примерно через 10 минут. [33] Это объясняется сочетанием увеличения кровотока и способности организма находить альтернативные источники энергии, такие как жирные кислоты, белки, а также повышенным поглощением глюкозы в крови. [6] [18]

АМФ в основном вырабатывается в результате миокиназной (аденилаткиназной) реакции, [34] которая протекает, когда резервуар АТФ низкий. Миокиназная реакция является одной из трех реакций в фосфагенной системе (АТФ-ФЦр) , при этом миокиназная реакция возникает после истощения запасов фосфокреатина (креатинфосфата). У людей с болезнью МакАрдла их мышечные клетки производят гораздо больше АМФ, чем у здоровых людей, поскольку снижение гликолитического потока из-за нарушения гликогенолиза приводит к хронически низкому уровню АТФ во время физических упражнений. [34] Мышечным клеткам необходим АТФ (аденозинтрифосфат), поскольку он обеспечивает энергию для мышечного сокращения путем активной транспортировки ионов кальция в саркоплазматический ретикулум перед сокращением мышц, а во время мышечного сокращения он используется для высвобождения головок миозина в модели скользящих нитей. во время цикла перекрестного моста.

Наряду с миокиназной реакцией АМФ также вырабатывается в ходе пуринового нуклеотидного цикла , который также выполняется, когда запас АТФ в мышечных клетках низкий, и является частью белкового метаболизма . В пуриновом нуклеотидном цикле три нуклеотида: AMP (аденозинмонофосфат), IMP (инозинмонофосфат) и S-AMP (аденилосукцинат) преобразуются круговым образом; побочными продуктами являются фумарат (который далее производит АТФ посредством окислительного фосфорилирования), аммиак (в результате превращения АМФ в ИМФ) и мочевая кислота (из избытка АМФ). У пациентов с GSD-V может наблюдаться миогенная гиперурикемия (ускоренное расщепление пуриновых нуклеотидов в скелетных мышцах, вызванное физической нагрузкой). [35] [36]

Чтобы избежать осложнений со здоровьем, пациентам с GSD-V необходимо получать АТФ в первую очередь из свободных жирных кислот ( липидный обмен ), а не из белкового обмена . Чрезмерной зависимости от белкового обмена лучше всего избегать, не истощая запасы АТФ, например, не преодолевая боль и не двигаясь слишком быстро и слишком рано. [19] [22]

«Остерегайтесь нажимать, когда чувствуете, что начинается боль. Эта боль является результатом повреждения мышц, и повторные повреждения вызовут проблемы в долгосрочной перспективе. Но это также и контрпродуктивно — это не даст вам открыть второе дыхание. Несмотря на боль, вы запускаете белковый метаболизм, который затем эффективно блокирует метаболизм глюкозы и жиров . Если вы когда-нибудь попадете в такую ​​ситуацию, вам нужно полностью остановиться на 30 минут или более, а затем начать весь процесс снова». [22]

Пациенты могут поступать в отделения неотложной помощи с преходящей контрактурой мышц и часто с сильной болью (например, «когтистая рука»). Это требует срочной оценки рабдомиолиза , поскольку примерно в 30% случаев это приводит к острому повреждению почек , которое при отсутствии лечения может быть опасным для жизни. В небольшом числе случаев развился компартмент-синдром , требующий немедленного хирургического вмешательства. [25] [37] [38]

Генетика

Аутосомно-рецессивное наследование

Болезнь МакАрдла (GSD-V) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родителя являются носителями (не имеют заболевания, но каждый родитель имеет одну копию мутировавшего аллеля), то у каждого ребенка пары будет 25%-ная вероятность заболеть (болеть болезнью МакАрдла), 50%-ная вероятность заболеть носитель, и 25% шанс остаться здоровым (ни носитель, ни больной). [26]

Встречаются две аутосомно-рецессивные формы этого заболевания: детская и взрослая. Ген миофосфорилазы PYGM (мышечный тип гена гликогенфосфорилазы) расположен на хромосоме 11q13. Согласно самым последним публикациям, зарегистрировано 95 различных мутаций. Формы мутаций могут различаться в зависимости от этнической группы. Например, мутация R50X (Arg50Stop) (ранее называвшаяся R49X ) наиболее распространена в Северной Америке и Западной Европе, а мутация Y84X наиболее распространена среди жителей Центральной Европы. [9]

Точный метод разрушения белка был выяснен при некоторых мутациях. Например, известно, что R138W разрушает сайт связывания пиридоксальфосфата. [39] В 2006 году была обнаружена еще одна мутация (c.13_14delCT), которая может способствовать усилению симптомов в дополнение к распространенной мутации Arg50Stop. [40]

Миофосфорилаза

Состав

Структура миофосфорилазы состоит из 842 аминокислот. Его молекулярная масса необработанного предшественника составляет 97 кДа. Для этого белка определена трехмерная структура. Известны взаимодействия нескольких аминокислот в структуре миофосфорилазы. Ser-14 модифицируется киназой фосфорилазы во время активации фермента. Lys-680 участвует в связывании пиридоксальфосфата, который является активной формой витамина B6 , кофактора, необходимого для миофосфорилазы. По сходству были оценены и другие сайты: Tyr-76 связывает AMP, Cys-109 и Cys-143 участвуют в ассоциации субъединиц, а Tyr-156 может участвовать в аллостерическом контроле. [ нужна цитата ]

Функция

Миофосфорилаза — это форма гликогенфосфорилазы, обнаруженная в мышцах, которая катализирует следующую реакцию: [41] [42] [43]

((1→4)-альфа-D-глюкозил) (n) + фосфат = ((1→4)-альфа-D-глюкозил) (n-1) + альфа-D-глюкозо-1-фосфат

Во время тренировки дефицит этого фермента в конечном итоге приводит к быстрому истощению фосфокреатина, уменьшению доступного АТФ и чрезмерному повышению АДФ и АМФ. [44] [45] У людей с болезнью МакАрдла также наблюдается повышенное максимальное окисление жиров по сравнению с незатронутыми людьми. [46] Во время тренировки у пострадавших людей не наблюдается значительного увеличения выработки молочной кислоты по сравнению с уровнем в состоянии покоя (она может даже упасть ниже уровня в состоянии покоя), а уровень pH плазмы повышается (становится более щелочным), а не падает (становится более кислым). ). [47] [48]

Патофизиология

Миофосфорилаза участвует в расщеплении гликогена до глюкозо-1-фосфата для использования в мышцах. Фермент удаляет 1,4 гликозильные остатки из внешних ветвей гликогена и присоединяет неорганический фосфат с образованием глюкозо-1-фосфата . Обычно удаление 1,4 гликозильных остатков миофосфорилазой приводит к образованию глюкозо-1-фосфата во время распада гликогена, и полярная фосфорилированная глюкоза не может покинуть клеточную мембрану и поэтому подвергается внутриклеточному катаболизму. При болезни МакАрдла дефицит миофосфорилазы приводит к накоплению внутримышечного гликогена и нехватке глюкозо-1-фосфата для клеточного топлива.

Миофосфорилаза существует в двух формах: форма «а» фосфорилируется киназой фосфорилазы , форма «b» не фосфорилируется. Форма «а» дефосфорилируется в форму «b» ферментом фосфопротеинфосфатазой , который активируется повышенным уровнем инсулина. Обе формы имеют два конформационных состояния: активное (R или расслабленное) и неактивное (T или напряженное). Когда любая форма «а» или «b» находится в активном состоянии, фермент превращает гликоген в глюкозо-1-фосфат. Миофосфорилаза-b аллостерически активируется повышенным уровнем АМФ внутри клетки и аллостерически инактивируется повышенным уровнем АТФ и/или глюкозо-6-фосфата. Миофосфорилаза-а активна, если только она не инактивируется аллостерически повышенным уровнем глюкозы внутри клетки. Таким образом, миофосфорилаза-а является более активной из двух форм, поскольку она будет продолжать превращать гликоген в глюкозо-1-фосфат даже при высоких уровнях гликоген-6-фосфата и АТФ. (См. «Регуляция гликогенфосфорилазы ») .

Диагностика

Есть некоторые лабораторные тесты , которые могут помочь в диагностике GSD-V. Биопсия мышц покажет отсутствие миофосфорилазы в мышечных волокнах. В некоторых случаях при микроскопии можно увидеть аномальное накопление гликогена, окрашенного периодической кислотой-Шиффа . [25] [9]

Генетическое секвенирование гена PYGM (который кодирует мышечную изоформу гликогенфосфорилазы [49] [50] ) может быть проведено для определения наличия генных мутаций и определения наличия синдрома МакАрдла. Этот тип тестирования значительно менее инвазивный, чем биопсия мышц. [26]

Врач также может выполнить тест с физической нагрузкой на ишемическое предплечье, как описано ниже (см. Анамнез ) . Некоторые результаты позволяют предположить, что неишемический тест может быть выполнен с аналогичными результатами. [51] Неишемическая версия этого теста предполагает отсутствие прекращения притока крови к тренируемой руке. Результаты, соответствующие болезни МакАрдла, включают отсутствие повышения уровня лактата в венозной крови и повышенный уровень аммиака . Эти данные указывают на тяжелый мышечный гликолитический блок.

Уровень лактата в сыворотке может не повышаться отчасти из-за повышенного поглощения через переносчик монокарбоксилата (MCT1) , активность которого повышается в скелетных мышцах при болезни МакАрдла. Лактат можно использовать в качестве источника топлива после преобразования в пируват . Уровень аммиака может повышаться, поскольку аммиак является побочным продуктом деаминазы АМФ , который следует за производством АМФ аденилаткиназой , альтернативным путем производства АТФ. На этом пути аденилаткиназа объединяет две молекулы АДФ с образованием АТФ и АМФ; Затем АМФ дезаминируется , образуя инозинмонофосфат (ИМФ) и аммиак (NH 3 ) как часть пуринового нуклеотидного цикла . [45]

Врачи также могут проверить уровень креатинкиназы в состоянии покоя , который умеренно повышен у 90% пациентов. [18] У некоторых уровень повышен в несколько раз: у человека без GSD-V КК будет от 60 до 400 МЕ/л, в то время как у человека с синдромом уровень КК может достигать 5000 МЕ/л в состоянии покоя и может увеличивается до 35 000 МЕ/л и более при мышечной нагрузке. Это может помочь отличить синдром МакАрдла от дефицита карнитинпальмитоилтрансферазы II (CPT-II), нарушения обмена липидов, которое предотвращает транспортировку жирных кислот в митохондрии для использования в качестве источника энергии. Кроме того, будут завершены исследования электролитов сыворотки и эндокринные исследования (такие как функция щитовидной железы, функция паращитовидной железы и уровень гормона роста). Исследования мочи необходимы только при подозрении на рабдомиолиз. Определяют объем мочи, осадок мочи и уровень миоглобина. При подозрении на рабдомиолиз проверяют сывороточный миоглобин, креатинкиназу, лактатдегидрогеназу, электролиты и функцию почек. [ нужна цитата ]

Врачи также могут провести стресс-тест с физической нагрузкой , чтобы выявить неадекватное учащенное сердцебиение ( синусовую тахикардию ) в ответ на физическую нагрузку. Из-за редкой природы заболевания неадекватное учащенное сердцебиение в ответ на физическую нагрузку может быть ошибочно принято за неадекватную синусовую тахикардию (что является диагнозом исключения ). Тест с 12-минутной ходьбой (12MWT) можно использовать для определения « второго дыхания », для которого требуется наличие беговой дорожки (без наклона), монитора сердечного ритма, секундомера, шкалы боли и того, чтобы пациент отдохнул в течение 30 минут перед тестом. чтобы гарантировать, что «второе дыхание» остановилось (то есть, что повышенное производство АТФ, главным образом из свободных жирных кислот, вернулось к уровню покоя). [20] [52]

Электромиография (ЭМГ) может показать нормальные или миопатические результаты (короткие, полифазные, малоамплитудные MUAP ). [9] [53] Перед тренировкой у меньшинства пациентов с GSD-V наблюдаются миопатические результаты (5 из 25 пациентов); тогда как после 5 минут высокоинтенсивных изометрических упражнений у большинства наблюдались миопатические результаты (22/25 пациентов). Миопатическим результатом было уменьшение амплитуды CMAP , которое было очевидным сразу после тренировки и после фазы плато в несколько минут достигало максимума через 30 минут. [53]

Дифференциальная диагностика

Динамические симптомы непереносимости физической нагрузки (например, мышечная усталость и судороги) с фиксированной слабостью проксимальных мышц или без нее:

Мышечная усталость, вызванная физической нагрузкой, без судорог:

Фиксированный симптом мышечной слабости, преимущественно проксимальных мышц:

Аллель болезни МакАрдла (GSD-V) — недавно обнаруженное заболевание, характеризующееся патогенной аутосомно-доминантной мутацией в экзоне 16 гена PYGM c.1915G>C (p.Asp639His). Обнаруженный в 2020 году, он затронул 13 членов семьи в четырех поколениях, и ему еще не присвоен номер GSD. В отличие от болезни МакАрдла (GSD-V), это заболевание не имеет общего дефицита миофосфорилазы, а только дефицит функционирующей миофосфорилазы-a с большим количеством функционирующей миофосфорилазы-b (аналогично GSD-IXd ). Миофосфорилазу-b можно аллостерически активировать для расщепления гликогена (гликогенолиза) за счет высоких уровней АМФ, и, поскольку АМФ-зависимая активность сохранялась, у людей этой семьи наблюдались нормальные концентрации мышечного гликогена, а также отсутствовала непереносимость физических упражнений (которые являются выраженными отличительные черты от болезни МакАрдла). Единственным симптомом была фиксированная мышечная слабость, возникшая у взрослых (40+ лет) сначала в проксимальных мышцах ног, затем в проксимальных мышцах рук, а затем в дистальных мышцах ног. Биопсия мышц также показала накопление десмина промежуточных нитей в миофибрах. [54] [55]

Уход

В небольших исследованиях было показано, что программы упражнений под наблюдением улучшают выносливость к физической нагрузке за счет нескольких показателей: снижения частоты сердечных сокращений, снижения сывороточной креатинкиназы (КК), повышения порога интенсивности упражнений до появления симптомов мышечной усталости и судорог, а также скелетных мышц, которые становятся аэробными. кондиционированный . [56] [57] [30] [6]

Было показано, что пероральный прием сахарозы (например, спортивный напиток с 75 граммами сахарозы в 660 мл), принимаемый за 30 минут до тренировки, помогает улучшить толерантность к физической нагрузке, включая более низкую частоту сердечных сокращений и более низкий воспринимаемый уровень нагрузки по сравнению с плацебо. [58] Это связано с тем, что прием пищи или напитков с высоким содержанием углеводов вызывает временную гипергликемию, при этом тренирующиеся мышечные клетки используют высокий уровень глюкозы в крови для гликолитического пути. Однако прием пищи или напитков с высоким содержанием углеводов проблематичен в качестве частой формы лечения, поскольку он увеличивает высвобождение инсулина , который подавляет высвобождение жирных кислот [59] и впоследствии задерживает способность открыть второе дыхание. . [19] Частое употребление сахарозы (например, сладких напитков) во избежание преждевременной мышечной усталости и спазмов также является проблематичным, поскольку может привести к ожирению, поскольку инсулин также стимулирует синтез триглицеридов (развитие жировых отложений), [59] и плохое состояние здоровья, связанное с ожирением (например, диабет II типа и болезни сердца). [19]

Лечение низкими дозами креатина показало значительное улучшение мышечных проблем по сравнению с плацебо в небольшом клиническом исследовании, в то время как другие исследования показали минимальную субъективную пользу. [60] [61] Было показано, что лечение высокими дозами креатина ухудшает симптомы миалгии (мышечных болей). [61]

Кетогенная диета оказалась полезной при болезни МакАрдла (GSD-V), поскольку кетоны легко превращаются в ацетил-КоА для окислительного фосфорилирования, тогда как свободным жирным кислотам требуется несколько минут, чтобы превратиться в ацетил-КоА. [62] [63] Кетоны являются частью жирового обмена, [59] кетоны могут выступать в качестве основного топлива до того, как наступит катаболизм жирных кислот (второе дыхание), во время которого кетоны будут действовать как дополнительное топливо наряду с жирными кислотами. образование аденозинтрифосфата (АТФ) путем окислительного фосфорилирования.

История

Дефицит был первой метаболической миопатией , которая была обнаружена, когда врач Брайан МакАрдл описал первый случай у 30-летнего мужчины, который всегда испытывал боль и слабость после тренировки. Макардл заметил, что судороги этого пациента были электрически бесшумными, а уровень венозного лактата не повышался при ишемической нагрузке. (Ишемическое упражнение заключается в том, что пациент сжимает ручной динамометр с максимальной силой в течение определенного периода времени, обычно минуты, с помощью манжеты для измерения артериального давления, которая надевается на плечо и устанавливается на давление 250 мм рт. ст., блокируя приток крови к тренируем руку.)

Примечательно, что это тот же феномен, который возникает при отравлении мышц in vitro йоацетатом , который ингибирует распад гликогена на глюкозу и предотвращает образование лактата; а также вызывает электронно-тихую мышечную контрактуру. Знание того, что происходит с мышцами, отравленными йодоацетатом, помогло МакАрдлу предположить, что, когда он впервые описал болезнь, может возникнуть гликогенолитический блок. [64] МакАрдл точно пришел к выводу, что у пациента было нарушение распада гликогена, которое конкретно затрагивало скелетные мышцы. Связанный с этим дефицит фермента был обнаружен в 1959 году WFHM Mommaerts et al. [65]

У животных

Естественный дефицит миофосфорилазы (GSD-V; болезнь МакАрдла) был обнаружен у крупного рогатого скота Шароле и мериносовых овец . [66] В состоянии покоя у крупного рогатого скота не было никаких симптомов, но когда его заставляли тренироваться, он становился заметно утомленным и лежал (приходилось лежать) в течение примерно 10 минут, прежде чем мог возобновить упражнения (феномен второго дыхания). [67] [68]

Искусственно индуцированный дефицит миофосфорилазы был создан у мышей путем изменения их эмбриональной ДНК для использования в лабораторных экспериментах. [66] [69]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Биссоннетт Б, Лугинбюль I, Энгельхардт Т (2019). «Болезнь накопления гликогена типа V (GSD V)». Синдромы: быстрое распознавание и периоперационные последствия (2-е изд.). Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill Education . Проверено 12 декабря 2021 г.
  2. ^ abc Нагараджу К., Лундберг И.Е. (2013). «Воспалительные заболевания мышц и другие миопатии». Файрстейн Г.С., Бадд Р.К., Габриэль С.Е., Макиннес И.Б., О'Делл-младший (ред.). Учебник ревматологии Келли . стр. 1404–1430.e5. дои : 10.1016/b978-1-4377-1738-9.00085-2. ISBN 978-1-4377-1738-9.
  3. ^ Рубио Х.К., Гарсиа-Консуэгра I, Ногалес-Гадеа Дж., Бласкес А., Кабельо А., Люсия А. и др. (февраль 2007 г.). «Предлагаемая схема молекулярной диагностики дефицита миофосфорилазы (болезнь МакАрдла) в образцах крови испанских пациентов». Человеческая мутация . 28 (2): 203–204. дои : 10.1002/humu.9474 . ПМИД  17221871.
  4. ^ Валберг С.Дж. (2008). «Функция скелетных мышц». В Канеко Дж. Дж., Харви Дж. В., Брасс М. О. (ред.). Клиническая биохимия домашних животных . стр. 459–484. дои : 10.1016/b978-0-12-370491-7.00015-5. ISBN 978-0-12-370491-7.
  5. ^ Брайан МакАрдл в « Кто это назвал?»
  6. ^ abcde Reason SL, Воерманс Н., Люсия А., Виссинг Дж., Куинливан Р., Бхаи С., Вакелин А. (июль 2023 г.). «Развитие непрерывного лечения болезни МакАрдла: практический инструмент для врачей и пациентов». Нервно-мышечные расстройства . 33 (7): 575–579. дои : 10.1016/j.nmd.2023.05.006 . PMID  37354872. S2CID  259141690.
  7. ^ Вулф Г.И., Бейкер Н.С., Халлер Р.Г., Бернс Д.К., Барон Р.Дж. (апрель 2000 г.). «Болезнь МакАрдла, проявляющаяся асимметричной слабостью рук с поздним началом». Мышцы и нервы . 23 (4): 641–645. doi :10.1002/(SICI)1097-4598(200004)23:4<641::AID-MUS25>3.0.CO;2-M. PMID  10716777. S2CID  22423841.
  8. ^ abcde Scalco, Рената Сицилиани; Морроу, Джаспер М.; Бут, Сюзанна; Чатфилд, Шерил; Годфри, Ричард; Куинливан, Рос (сентябрь 2017 г.). «Ошибочный диагноз является важным фактором задержки диагностики болезни МакАрдла». Нервно-мышечные расстройства . 27 (9): 852–855. дои : 10.1016/j.nmd.2017.04.013 . ISSN  1873-2364. ПМИД  28629675.
  9. ^ abcde Шеро, Кристель; Фруассар, Розелин; Ланн, Беатрис; Эчаниз-Лагуна, Андони (январь 2018 г.). «Новый вариант гена PYGM, вызывающий позднюю миопатию конечностей, птоз и камптокормию». Мышцы и нервы . 57 (1): 157–160. дои : 10.1002/mus.25588. ISSN  1097-4598. PMID  28120463. S2CID  206298597.
  10. ^ Кост, Дж.Дж.; Верити, Массачусетс (1980). «Новый вариант позднего дефицита миофосфорилазы». Мышцы и нервы . 3 (3): 195–201. дои : 10.1002/mus.880030302. ISSN  0148-639X. ПМИД  6929403.
  11. ^ ДиМауро, С.; Хартлаге, Польша (ноябрь 1978 г.). «Фатальная детская форма дефицита мышечной фосфорилазы». Неврология . 28 (11): 1124–1129. дои : 10.1212/wnl.28.11.1124. ISSN  0028-3878. ПМИД  101896.
  12. ^ Мильштейн, Дж. М.; Херрон, ТМ; Хаас, JE (июль 1989 г.). «Фатальная инфантильная недостаточность фосфорилазы мышц». Журнал детской неврологии . 4 (3): 186–188. дои : 10.1177/088307388900400305. ISSN  0883-0738. ПМИД  2768781.
  13. ^ «Запись - # 232600 - БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА V; GSD5 - OMIM» . www.omim.org . Проверено 21 апреля 2024 г.
  14. ^ аб Виссинг, Джон; Дуно, Мортен; Шварц, Марианна; Халлер, Рональд Г. (июнь 2009 г.). «Мутации сплайсинга сохраняют активность миофосфорилазы, что улучшает фенотип при болезни МакАрдла». Мозг: журнал неврологии . 132 (Часть 6): 1545–1552. doi : 10.1093/brain/awp065. ISSN  1460-2156. ПМИД  19433441.
  15. ^ аб Бруно, К.; Лёфберг, М.; Тамбурино, Л.; Янкяля, Х.; Хаджигеоргиу, генеральный менеджер; Андреу, Алабама; Шанске, С.; Сомер, Х.; ДиМауро, С. (1 июня 1999 г.). «Молекулярная характеристика болезни МакАрдла в двух больших финских семьях». Журнал неврологических наук . 165 (2): 121–125. дои : 10.1016/s0022-510x(99)00091-x . ISSN  0022-510X. ПМИД  10450796.
  16. ^ Айенгар, С.; Калинский, Х.; Вайс, С.; Коростишевский, М.; Садех, М.; Чжао, Ю.; Кидд, К.К.; Бонн-Тамир, Б. (май 1997 г.). «Гомозиготность по происхождению по редкой мутации в гене миофосфорилазы связана с вариабельными фенотипами в семье друзов с болезнью МакАрдла». Журнал медицинской генетики . 34 (5): 391–394. дои : 10.1136/jmg.34.5.391. ISSN  0022-2593. ПМЦ 1050946 . ПМИД  9152836. 
  17. ^ "Запись - *608455 - ГЛИКОГЕН ФОСФОРИЛАЗА, МЫШЦА; PYGM - OMIM" . www.omim.org . Проверено 23 апреля 2024 г.
  18. ^ abcd Люсия А., Мартинуцци А., Ногалес-Гадеа Дж., Куинливан Р., Reason S (декабрь 2021 г.). «Руководство по клинической практике болезней накопления гликогена V и VII (болезнь МакАрдла и болезнь Таруи) от международной исследовательской группы». Нервно-мышечные расстройства . 31 (12): 1296–1310. дои : 10.1016/j.nmd.2021.10.006 . PMID  34848128. S2CID  240123241.
  19. ^ abcde Wakelin A (2017). Жизнь с болезнью МакАрдла (PDF) . ИАМГСД.
  20. ^ аб Саласар-Мартинес Э, Санталла А, Валенсуэла П.Л., Ногалес-Гадеа Г, Пинос Т, Моран М и др. (2021). «Второе дыхание у пациентов Макардла: фитнес имеет значение». Границы в физиологии . 12 : 744632. doi : 10.3389/fphys.2021.744632 . ПМЦ 8555491 . ПМИД  34721068. 
  21. ^ Перес, М.; Мартин, Массачусетс; Рубио, Джей Си; Мате-Муньос, JL; Гомес-Гальего, Ф.; Фостер, К.; Андреу, Алабама; Аренас, Дж.; Люсия, А.; Флек, SJ (август 2006 г.). «Тренируемость 78-летнего пациента с болезнью МакАрдла: начать заниматься спортом никогда не поздно». Британский журнал спортивной медицины . 40 (8): 725–726, обсуждение 726. doi : 10.1136/bjsm.2006.026666. ISSN  1473-0480. ПМК 2579473 . ПМИД  16864568. 
  22. ^ abc Уэйклин А (2013). 101 совет для хорошей жизни с болезнью МакАрдла (PDF) . ООО "АГСД-ЮК"
  23. ^ Стэнли М., Чиппа В., Аеддула Н.Р., Кинтанилья Родригес Б.С., Адигунет Р. (10 августа 2022 г.). «Рабдомиолиз». StatPearls [Интернет]. Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing. ПМИД  28846335.
  24. ^ abc Scalco RS, Люсия А, Санталла А, Мартинуцци А, Вавла М, Рени Г и др. (ноябрь 2020 г.). «Данные Европейского регистра пациентов с болезнью МакАрдла и другими мышечными гликогенозами (EUROMAC)». Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 330. doi : 10.1186/s13023-020-01562-x . ПМЦ 7687836 . ПМИД  33234167. 
  25. ^ доктор философии abc, Кэтрин Элизабет Берч (01 июля 2011 г.). Справочник по болезни МакАрдла: Руководство по научным и медицинским исследованиям болезни МакАрдла, объясненное простым языком. АГСД-Великобритания. ISBN 978-0-9569658-1-3.
  26. ^ abc Мартин М.А., Люсия А., Аренас Дж., Андреу А.Л. (1993). «Болезнь накопления гликогена типа V». GeneReviews® . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД  20301518.
  27. ^ abc Куинливан, Рос; Бакли, Джон; Твист, Энтони; Болл, Сара; Дуно, Мортен; Виссинг, Джон; Бруно, Клаудио; Кассандрини, Дениз; Робертс, Марк; Винер, Джон (ноябрь 2010 г.). «Болезнь МакАрдла: клинический обзор». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 81 (11). PMID  20861058 – через HAL Open Science (идентификатор HAL: hal-00578727).
  28. ^ Родригес-Гомес I, Санталла А, Диес-Бермехо Дж, Мунгия-Искьердо Д, Алегри Л.М., Ногалес-Гадеа Г и др. (ноябрь 2018 г.). «Неостеогенная мышечная гипертрофия у детей с болезнью МакАрдла». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 41 (6): 1037–1042. дои : 10.1007/s10545-018-0170-7. hdl : 10578/19657 . PMID  29594644. S2CID  4394513.
  29. ^ Родригес-Гомес, Ирен; Санталла, Альфредо; Диес-Бермехо, Хорхе; Мунгия-Искьердо, Диего; Алегре, Луис М.; Ногалес-Гадеа, Гизела; Аренас, Хоакин; Мартин, Мигель Анхель; Люсия, Алехандро; Ара, Игнасио (январь 2018 г.). «Новое состояние при болезни МакАрдла: плохое здоровье костей — преимущества активного образа жизни». Медицина и наука в спорте и физических упражнениях . 50 (1): 3–10. дои : 10.1249/MSS.0000000000001414. ISSN  0195-9131. PMID  29251685. S2CID  4414503.
  30. ^ аб Петруш, Александра; Скалько, Рената С.; Куинливан, Рос (2018). «Тренировки с отягощениями при болезни МакАрдла: миф или реальность?». Отчеты о случаях заболевания в неврологической медицине . 2018 : 9658251. doi : 10.1155/2018/9658251 . ISSN  2090-6668. ПМК 6186374 . PMID  30363996Пациент 1 имел гипертрофию икроножных, дельтовидных и бицепсовых мышц до начала тренировок с отягощениями, хотя он вел сидячий образ жизни и работал в офисе, ходить на короткие расстояния было трудно, как и повседневные задачи, такие как уборка пылесосом и стрижка травы. После четырех лет тренировок с отягощениями ранее существовавшая гипертрофия дельтовидных мышц еще больше увеличилась, а мышечная масса была увеличена в дополнительных группах мышц (четырехглавые мышцы, ягодичные мышцы, грудные и трапециевидные мышцы). {{cite journal}}: CS1 maint: постскриптум ( ссылка )
  31. ^ Слипсагер, Анна; Андерсен, Линда Кар; Верманс, Никол Корнелия; Люсия, Алехандро; Карази, Валаа; Санталла, Альфредо; Виссинг, Джон; Лёккен, Николин (11 ноября 2023 г.). «Усталость и связанные с ней факторы у 172 пациентов с болезнью МакАрдла: международный интернет-опрос». Нервно-мышечные расстройства . 34 : 19–26. дои : 10.1016/j.nmd.2023.11.003 . ISSN  1873-2364. ПМИД  38042739.
  32. ^ Скалько Р.С., Чатфилд С., Годфри Р., Паттни Дж., Эллертон С., Беггс А. и др. (июль 2014 г.). «От непереносимости физических упражнений к функциональному улучшению: феномен второго дыхания в выявлении болезни МакАрдла». Arquivos de Neuro-Psiquiatria . 72 (7): 538–541. дои : 10.1590/0004-282x20140062 . ПМИД  25054987.
  33. ^ Пирсон CM, Ример Д.Г., Моммартс В.Ф. (апрель 1961 г.). «Метаболическая миопатия из-за отсутствия мышечной фосфорилазы». Американский медицинский журнал . 30 (4): 502–517. дои : 10.1016/0002-9343(61)90075-4. ПМИД  13733779.
  34. ^ Аб Брюлл А., де Луна Н., Бланко-Грау А., Люсия А., Мартин М.А., Аренас Дж. и др. (июнь 2015 г.). «Фенотипические последствия дисфункции миофосфорилазы: данные мышиной модели МакАрдла». Журнал физиологии . 593 (12): 2693–2706. дои : 10.1113/JP270085. ПМК 4500353 . ПМИД  25873271. 
  35. ^ Минео И., Коно Н., Хара Н., Симидзу Т., Ямада Ю., Кавачи М. и др. (июль 1987 г.). «Миогенная гиперурикемия. Общая патофизиологическая особенность гликогеноза типов III, V и VII». Медицинский журнал Новой Англии . 317 (2): 75–80. дои : 10.1056/NEJM198707093170203. ПМИД  3473284.
  36. ^ Минео I, Таруи С (1995). «Миогенная гиперурикемия: чему мы можем научиться из метаболических миопатий?». Мышцы и нервы. Добавка . 3 : S75–S81. дои : 10.1002/mus.880181416. PMID  7603532. S2CID  41588282.
  37. ^ Триплет, Джейкоб Дж.; Госс, Дэвид А.; Тейлор, Бенджамин (сентябрь 2017 г.). «Синдром спонтанного компартмента у пациента с болезнью МакАрдла: описание случая и обзор литературы». Разъем корпуса JBJS . 7 (3): е49. дои : 10.2106/JBJS.CC.16.00196. ISSN  2160-3251. PMID  29252879. S2CID  1883161.
  38. ^ Малл, Аарон Б.; Вагнер, Джанель И.; Миктейн, Теренс М.; Келлс, Эми Ф. (декабрь 2015 г.). «Рекуррентный компартмент-синдром, приводящий к диагностике болезни МакАрдла: отчет о случае». Журнал хирургии руки . 40 (12): 2377–2379. дои : 10.1016/j.jhsa.2015.09.015. ISSN  0363-5023. ПМИД  26612634.
  39. ^ Мартин М.А., Рубио Х.К., Веверс Р.А., Ван Энгелен Б.Г., Стинберген Г.К., Ван Диггелен О.П. и др. (январь 2004 г.). «Молекулярный анализ дефицита миофосфорилазы у голландских пациентов с болезнью МакАрдла». Анналы генетики человека . 68 (Часть 1): 17–22. дои : 10.1046/j.1529-8817.2003.00067.x. PMID  14748827. S2CID  41149417.
  40. ^ Рубио Х.К., Люсия А., Фернандес-Каденас I, Кабельо А., Бласкес А., Гамес Дж. и др. (декабрь 2006 г.). «Новая мутация в гене PYGM, приводящая к болезни МакАрдла». Архив неврологии . 63 (12): 1782–1784. дои : 10.1001/archneur.63.12.1782 . ПМИД  17172620.
  41. ^ «PYGM - гликогенфосфорилаза, мышечная форма - Homo sapiens (человек) - ген и белок PYGM» . www.uniprot.org . Проверено 31 августа 2018 г. В эту статью включен текст, доступный по лицензии CC BY 4.0.
  42. ^ «UniProt: универсальная база знаний о белках» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (Д1): Д158–Д169. Январь 2017 г. doi : 10.1093/nar/gkw1099. ПМК 5210571 . ПМИД  27899622. 
  43. ^ «Участники реакции гликогенфосфорилазы». www.rhea-db.org . Проверено 26 декабря 2020 г.
  44. ^ Занге, Йохен; Грел, Торстен; Диссельхорст-Клюг, Кэтрин; Рау, Гюнтер; Мюллер, Клаус; Шредер, Рольф; Тегентофф, Мартин; Мален, Жан-Пьер; Вогерд, Матиас (июнь 2003 г.). «Распад пула адениновых нуклеотидов в утомляемых скелетных мышцах при болезни МакАрдла: неинвазивное исследование 31P-MRS и ЭМГ». Мышцы и нервы . 27 (6): 728–736. дои : 10.1002/mus.10377. ISSN  0148-639X. ПМИД  12766985.
  45. ^ аб Китаока Y (февраль 2014 г.). «Болезнь МакАрдла и физиология физических упражнений». Биология . 3 (1): 157–166. дои : 10.3390/biology3010157 . ПМК 4009758 . ПМИД  24833339. 
  46. ^ Родригес-Лопес, Карлос; Санталла, Альфредо; Валенсуэла, Педро Л.; Реал-Мартинес, Альберто; Вильярреал-Саласар, Моника; Родригес-Гомес, Ирен; Пинос, Томас; Ара, Игнасио; Люсия, Алехандро (февраль 2023 г.). «Недоступность мышечного гликогена и скорость окисления жиров во время тренировки: выводы из болезни МакАрдла». Журнал физиологии . 601 (3): 551–566. дои : 10.1113/JP283743. ISSN  1469-7793. ПМЦ 10099855 . ПМИД  36370371. 
  47. ^ Хагберг, Дж. М.; Койл, EF; Кэрролл, Дж. Э.; Миллер, Дж. М.; Мартин, Вашингтон; Брук, Миннесота (апрель 1982 г.). «Осуществление гипервентиляции у пациентов с болезнью МакАрдла». Журнал прикладной физиологии: физиология дыхания, окружающей среды и физических упражнений . 52 (4): 991–994. дои : 10.1152/яп.1982.52.4.991. ISSN  0161-7567. ПМИД  6953061.
  48. ^ Хагберг, Дж. М.; Кинг, Д.С.; Роджерс, Массачусетс; Монтейн, С.Дж.; Жилка, С.М.; Корт, ВМ; Хеллер, С.Л. (апрель 1990 г.). «Упражнения и восстановление дыхательной реакции и реакции VO2 у пациентов с болезнью МакАрдла». Журнал прикладной физиологии (Бетесда, Мэриленд: 1985) . 68 (4): 1393–1398. дои : 10.1152/яп.1990.68.4.1393. ISSN  8750-7587. ПМИД  2347781.
  49. ^ Ген NCBI ID 5837: фосфорилаза PYGM, гликоген, мышцы , получено 22 мая 2013 г.
  50. ^ "PYGM", Домашний справочник генетики NLM , получено 22 мая 2013 г.
  51. ^ Каземи-Эсфарджани П., Скоморовска Э., Йенсен Т.Д., Халлер Р.Г., Виссинг Дж. (август 2002 г.). «Неишемический тест с нагрузкой на предплечье при болезни МакАрдла». Анналы неврологии . 52 (2): 153–159. дои : 10.1002/ана.10263 . PMID  12210784. S2CID  43237025.
  52. ^ «IAMGSD | Поддержка обучения» . iamgsd . Проверено 4 декабря 2022 г.
  53. ^ аб Семпличини, Клаудио; Эзоде-Арзель, Марианна; Лафоре, Паскаль; Бехен, Энтони; Леонард-Луи, Сара; Хогрель, Жан-Ив; Пети, Франсуа; Эймар, Бруно; Стойкович, Таня; Фурнье, Эммануэль (19 января 2018 г.). «Роль электродиагностики с длительной нагрузочной пробой при болезни Макардла». Мышцы и нервы . 58 : 64–71. дои : 10.1002/mus.26074. ISSN  1097-4598. PMID  29350794. S2CID  3885470.
  54. ^ Эчаниз-Лагуна, А.; Лорнаж, X.; Эдельвейс, Э.; Лафоре, П.; Эймар, Б.; Виссинг, Дж.; Лапорт, Дж.; Бём, Дж. (октябрь 2019 г.). «O.5 Новое нарушение накопления гликогена, вызванное доминантной мутацией гена гликогенмиофосфорилазы (PYGM)». Нервно-мышечные расстройства . 29 : С39. дои : 10.1016/j.nmd.2019.06.023. ISSN  0960-8966. S2CID  203582211.
  55. ^ Эчаниз-Лагуна, Андони; Лорнаж, Ксавьер; Лафоре, Паскаль; Орнгрин, Метте К.; Эдельвейс, Эвелина; Брошье, Гай; Буй, Май Т.; Сильва-Рохас, Роберто; Бирк, Кэтрин; Ланн, Беатрис; Ромеро, Норма Б.; Виссинг, Джон; Лапорт, Джоселин; Бём, Иоганн (август 2020 г.). «Новая болезнь накопления гликогена, вызванная доминантной мутацией PYGM». Анналы неврологии . 88 (2): 274–282. дои : 10.1002/ana.25771. ISSN  0364-5134. PMID  32386344. S2CID  218572587.
  56. ^ Перес М., Моран М., Кардона С., Мате-Муньос Х.Л., Рубио Х.К., Андреу А.Л. и др. (январь 2007 г.). «Могут ли бежать пациенты с болезнью МакАрдла?». Британский журнал спортивной медицины . 41 (1): 53–54. дои : 10.1136/bjsm.2006.030791. ПМЦ 2465149 . ПМИД  17000713. 
  57. ^ Халлер Р.Г., Вайрик П., Тайвассало Т., Виссинг Дж. (июнь 2006 г.). «Аэробное кондиционирование: эффективная терапия болезни Макардла». Анналы неврологии . 59 (6): 922–928. дои : 10.1002/ana.20881. PMID  16718692. S2CID  31921729.
  58. ^ Виссинг Дж., Халлер Р.Г. (декабрь 2003 г.). «Влияние перорального приема сахарозы на толерантность к физической нагрузке у пациентов с болезнью МакАрдла». Медицинский журнал Новой Англии . 349 (26): 2503–2509. дои : 10.1056/NEJMoa031836 . ПМИД  14695410.
  59. ^ abc Coffee, Кэрол Дж. (1999). Краткий обзор Медицина: Метаболизм . Хейс Бартон Пресс. ISBN 1-59377-192-4.
  60. ^ Вогерд М., Грел Т., Ягер М., Мюллер К., Фрайтаг Г., Патцольд Т. и др. (июль 2000 г.). «Креатиновая терапия при дефиците миофосфорилазы (болезнь МакАрдла): плацебо-контролируемое перекрестное исследование». Архив неврологии . 57 (7): 956–963. дои : 10.1001/archneur.57.7.956 . ПМИД  10891977.
  61. ^ аб Куинливан, Розалин; Мартинуцци, Андреа; Шосер, Бенедикт (12 ноября 2014 г.). «Фармакологическое и диетическое лечение болезни МакАрдла (болезнь накопления гликогена типа V)». Кокрановская база данных систематических обзоров . 2014 (11): CD003458. дои : 10.1002/14651858.CD003458.pub5. ISSN  1469-493X. ПМЦ 7173724 . ПМИД  25391139. 
  62. ↑ Лёккен Н., Хансен К.К., Сторгаард Дж. Х., Орнгрин MC, Куинливан Р., Виссинг Дж. (июль 2020 г.). «Титрование модифицированной кетогенной диеты для пациентов с болезнью МакАрдла: пилотное исследование». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 43 (4): 778–786. дои : 10.1002/jimd.12223. PMID  32060930. S2CID  211121921.
  63. ^ Лёккен Н., Фёрманс Н.К., Андерсен Л.К., Карази В., Ризон С.Л., Цвирс Х. и др. (февраль 2023 г.). «Опыт применения низкоуглеводной кетогенной диеты по сообщениям пациентов: международное исследование пациентов с болезнью МакАрдла». Питательные вещества . 15 (4): 843. doi : 10.3390/nu15040843 . ПМЦ 9964801 . ПМИД  36839201. 
  64. ^ Лайзер РБ (февраль 1985 г.). «Болезнь МакАрдла в 1980-е годы». Медицинский журнал Новой Англии . 312 (6): 370–371. дои : 10.1056/NEJM198502073120609. ПМИД  3855500.
  65. ^ Моммартс В.Ф., Иллингворт Б., Пирсон С.М., Гиллори Р.Дж., Серайдариан К. (июнь 1959 г.). «Функциональное расстройство мышц, связанное с отсутствием фосфорилазы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 45 (6): 791–797. Бибкод : 1959ПНАС...45..791М. дои : 10.1073/pnas.45.6.791 . ПМК 222638 . ПМИД  16590445. 
  66. ^ аб ДиМауро, Сальваторе; Акман, Хасан Орхан (01 января 2015 г.), Розенберг, Роджер Н.; Паскуаль, Хуан М. (ред.), «Глава 54 - Болезни накопления гликогена», Молекулярные и генетические основы неврологических и психиатрических заболеваний Розенберга (пятое издание) , Бостон: Academic Press, стр. 607–614, номер документа : 10.1016/b978. -0-12-410529-4.00054-1, ISBN 978-0-12-410529-4, получено 11 ноября 2023 г.
  67. ^ Вальберг, Стефани Дж. (01 января 2008 г.), Канеко, Дж. Джерри; Харви, Джон В.; Брасс, Майкл Л. (ред.), «Глава 15 - Функция скелетных мышц», Клиническая биохимия домашних животных (шестое издание) , Сан-Диего: Academic Press, стр. 459–484, doi : 10.1016/b978-0-12 -370491-7.00015-5, ISBN 978-0-12-370491-7, получено 11 ноября 2023 г.
  68. ^ Валентайн, Бет А. (01.01.2017), Закари, Джеймс Ф. (редактор), «Глава 15 - Скелетные мышцы1», Патологические основы ветеринарных заболеваний (шестое издание) , Мосби, стр. 908–953. e1, doi : 10.1016/b978-0-323-35775-3.00015-1, ISBN 978-0-323-35775-3, ПМЦ  7158298
  69. ^ Брюлль, Астрид; де Луна, Ноэми; Бланко-Грау, Альберт; Люсия, Алехандро; Мартин, Мигель Анхель; Аренас, Хоакин; Марти, Рамон; Андреу, Антони Л.; Пинос, Томас (15 июня 2015 г.). «Фенотипические последствия дисфункции миофосфорилазы: данные мышиной модели МакАрдла». Журнал физиологии . 593 (12): 2693–2706. дои : 10.1113/JP270085. ISSN  1469-7793. ПМК 4500353 . ПМИД  25873271. 

Внешние ссылки

На Wikimedia Commons есть СМИ, связанные с болезнью накопления гликогена типа V.