Orphanet — это организация и база знаний, посвященная редким заболеваниям , а также соответствующей диагностике , орфанным препаратам , клиническим испытаниям и экспертным сетям . [1]
Orphanet был основан во Франции в 1997 году Inserm , Французским национальным институтом здравоохранения и медицинских исследований. Веб-сайт управляется сетью академических учреждений из 40 стран во главе с Inserm и является совместным действием Программы здравоохранения Европейского союза. [2] [3] Он содержит контент как для врачей, так и для пациентов. Его административный офис находится в Париже , а его официальным медицинским журналом является Orphanet Journal of Rare Diseases, издаваемый от его имени BioMed Central . По состоянию на октябрь 2020 года [обновлять]сайт предоставляет информацию о более чем 6100 редких заболеваниях и 5400 генах. [3]
Orphanet — это онлайн- база данных , целью которой является сбор, предоставление и улучшение знаний о редких заболеваниях, а также улучшение диагностики, ухода и лечения пациентов с редкими заболеваниями. Перечисляя редкие заболевания и поддерживая стандартную номенклатуру редких заболеваний (ORPHAcodes), Orphanet способствует повышению их заметности в системах медицинской и исследовательской информации. Информация доступна на следующих языках: английский, французский, немецкий, голландский, испанский, итальянский, португальский, польский и чешский. На сайте нет рекламы. [1]
Существуют различные возможности поиска заболеваний, поражающих менее 1 человека на 2000 (на основе данных из Европы). Поиск возможен либо путем ввода названия заболевания, например, прогерия , чтобы получить информацию о распространенности и определение. Конкретное заболевание также можно искать, введя код МКБ , код OMIM или название гена, связанного с заболеванием. [4]
Информацию о диагностических тестах, проводимых с целью установления диагноза редкого заболевания, и лабораториях, имеющих техническую компетенцию для их проведения, можно найти в разделе диагностические тесты . Конституциональные генетические тесты также зарегистрированы для нередких заболеваний, для заболеваний с генетической восприимчивостью и для фармакогенетики. Поиск может проводиться по стране, специальности, цели, технике или назначению. [5]
В этом разделе можно найти специалистов, работающих в области редких заболеваний, если они дали согласие на включение в список. Можно найти консультантов и врачей, возглавляющих экспертный центр, биологов в лабораториях, исследователей, представителей организаций пациентов, координаторов сетей, главных исследователей клинических испытаний, менеджеров или контактных лиц регистров и биобанков. [6]
Список учреждений включает, например, учреждения, размещающие экспертные центры, исследовательские или клинические лаборатории, организации пациентов, учреждения, размещающие регистры или биобанки. Отображаемая информация предоставляется специалистами, работающими в учреждении, которые согласились быть перечисленными. [7]
Введя название соответствующего редкого заболевания, можно найти информацию о соответствующих центрах экспертизы или сетях центров экспертизы, занимающихся медицинским ведением и/или генетическим консультированием.
Список содержит медицинские управленческие центры, официально назначенные органами здравоохранения в стране, и центры, предлагающие генетическое консультирование и генетические консультации для любого генетического заболевания или для определенного генетического заболевания или группы заболеваний. Результаты могут быть отсортированы либо по географическому признаку, либо по специфичности; также можно указать медицинское управление, генетическое консультирование или и то, и другое, и искать взрослые или детские клиники. [8]
Справочник включает в себя препараты (и вещества) для лечения редких заболеваний на всех стадиях разработки. Сюда входят все вещества, которым был присвоен статус орфанного препарата для заболеваний, считающихся редкими в Европе или США. Препараты без этого статуса также включены, если им было выдано разрешение на продажу с конкретным указанием на редкое заболевание. [9]
Доступна информация о текущих и неопубликованных исследовательских проектах, явно сосредоточенных на редком заболевании – либо финансируемых за счет регулярного национального исследовательского финансирования, либо финансирующим органом с научным комитетом, осуществляющим конкурсный отбор исследовательских проектов. Регистрируются одноцентровые и национальные или международные многоцентровые исследовательские проекты. [10]
Клинические испытания, перечисленные на Orphanet, включают интервенционные исследования, направленные на оценку препарата (вещества или комбинации) для лечения (или профилактики) определенного редкого заболевания. Испытания могут быть национальными или международными и, в зависимости от фазы, на которой они находятся, могут быть наборными, текущими или завершенными. С начала сотрудничества в 2018 году [11] Международная платформа регистрации клинических испытаний (ICTRP) Всемирной организации здравоохранения и Orphanet намерены сделать клинические испытания редких заболеваний легко идентифицируемыми и доступными для поиска, тем самым улучшая знания о редких заболеваниях. [12] [13]
В этом разделе представлена информация об организациях пациентов, зонтичных организациях и альянсах, посвященных одному конкретному редкому заболеванию или группе редких заболеваний. Их можно сортировать по географическому признаку или по специфичности. Организации пациентов должны быть активными, отзывчивыми, предоставлять поддержку и информацию пациентам, иметь правовой статус в соответствии с законами страны и иметь назначенного руководителя и/или контактное лицо; однако Orphanet не несет никакой ответственности, если эти требования не выполняются. [14]
Отчеты Orphanet включают в себя ряд текстов, охватывающих темы, имеющие отношение ко всем редким заболеваниям. Новые отчеты регулярно размещаются в сети, и некоторые из этих текстов периодически обновляются. Ежегодный отчет о деятельности доступен в виде файла PDF объемом около 80 страниц. [15]
Журнал редких заболеваний Orphanet Journal of Rare Diseases издается совместно с Springer Nature . Многочисленные отчеты и статьи доступны онлайн. Предложение бесплатное. [16]