ФХКГ1

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Фосфорилаза b киназа гамма каталитическая цепь, скелетно-мышечная изоформа - это фермент , который у человека кодируется геном PHKG1 . [ ^{5] [6]}

Этот ген является членом семейства протеинкиназ Ser/Thr и кодирует белок с одним доменом протеинкиназы и двумя доменами связывания кальмодулина . Этот белок является каталитическим членом комплекса протеинкиназы из 16 субъединиц, который содержит эквимолярные соотношения 4 типов субъединиц. Комплекс является важнейшим регуляторным ферментом гликогенолиза . Этот ген имеет два псевдогена на хромосоме 7q11.21 и один на хромосоме 11p11.12. ^[6]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000164776 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000025537 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Wehner M, Kilimann MW (январь 1996). "Человеческая кДНК, кодирующая мышечную изоформу гамма-субъединицы фосфорилазы киназы (PHKG1)". Hum Genet . 96 (5): 616–8. doi :10.1007/bf00197422. PMID  8530014. S2CID  3257867.
6. "Ген Энтреза: киназа фосфорилазы PHKG1, гамма 1 (мышцы)".

Дальнейшее чтение

• Джонс Т.А., да Круз и Сильва Э.Ф., Сперр Н.К. и др. (1990). «Локализация гена, кодирующего каталитическую гамма-субъединицу киназы фосфорилазы, в полосах хромосомы человека 7p12-q21». Биохим. Биофиз. Акта . 1048 (1): 24–9. дои : 10.1016/0167-4781(90)90017-В. ПМИД  2297530.
• Harris WR, Malencik DA, Johnson CM и др. (1990). «Очистка и характеристика каталитических фрагментов гамма-субъединицы фосфорилазы киназы, в которой отсутствует домен связывания кальмодулина». J. Biol. Chem . 265 (20): 11740–5. doi : 10.1016/S0021-9258(19)38460-1 . PMID  2365696.
• Dasgupta M, Honeycutt T, Blumenthal DK (1989). «Гамма-субъединица киназы фосфорилазы скелетных мышц содержит два несмежных домена, которые действуют согласованно, связывая кальмодулин». J. Biol. Chem . 264 (29): 17156–63. doi : 10.1016/S0021-9258(18)71472-5 . PMID  2507540.
• Drewes G, Trinczek B, Illenberger S и др. (1995). «Связанный с микротрубочками белок/регулирующая сродство к микротрубочкам киназа (p110mark). Новая протеинкиназа, которая регулирует взаимодействия тау-микротрубочек и динамическую нестабильность путем фосфорилирования на специфичном для болезни Альцгеймера сайте серина 262». J. Biol. Chem . 270 (13): 7679–88. doi : 10.1074/jbc.270.13.7679 . PMID  7706316. S2CID  2039456.
• Wehner M, Clemens PR, Engel AG, Kilimann MW (1995). «Гликогеноз мышц человека из-за дефицита киназы фосфорилазы, связанный с бессмысленной мутацией в мышечной изоформе альфа-субъединицы». Hum. Mol. Genet . 3 (11): 1983–7. doi :10.1093/hmg/3.11.1983. PMID  7874115.
• Yuan CJ, Huang CY, Graves DJ (1994). «Окисление и направленный мутагенез сульфгидрильных групп укороченной гамма-каталитической субъединицы киназы фосфорилазы. Функциональные и структурные эффекты». J. Biol. Chem . 269 (39): 24367–73. doi : 10.1016/S0021-9258(19)51092-4 . PMID  7929096.
• Malencik DA, Zhao Z, Anderson SR (1994). «Подготовка и функциональная характеристика каталитически активного фрагмента киназы фосфорилазы». Mol. Cell. Biochem . 127–128: 31–43. doi :10.1007/BF01076755. PMID  7935360. S2CID  6202717.
• Steiner RF, Juminaga D, Albaugh S, Washington H (1996). «Сравнение свойств бинарных и тройных комплексов, образованных кальмодулином и тропонином C с двумя регуляторными пептидами киназы фосфорилазы». Biophys. Chem . 59 (3): 277–88. doi :10.1016/0301-4622(95)00125-5. PMID  8672716.
• Паудель ХК (1997). «Регуляторный Ser262 белка тау, ассоциированного с микротрубочками, фосфорилируется киназой фосфорилазы». J. Biol. Chem . 272 ​​(3): 1777–85. doi : 10.1016/S0021-9258(19)67481-8 . PMID  8999860.
• Lowe ED, Noble ME, Skamnaki VT и др. (1998). «Кристаллическая структура комплекса пептидного субстрата киназы фосфорилазы: распознавание субстрата киназы». EMBO J . 16 (22): 6646–58. doi :10.1093/emboj/16.22.6646. PMC  1170269 . PMID  9362479.
• Sengupta A, Kabat J, Novak M и др. (1998). «Фосфорилирование тау как в Thr 231, так и в Ser 262 необходимо для максимального ингибирования его связывания с микротрубочками». Arch. Biochem. Biophys . 357 (2): 299–309. doi :10.1006/abbi.1998.0813. PMID  9735171.
• Wang JZ, Wu Q, Smith A и др. (1998). «Тау фосфорилируется GSK-3 в нескольких местах, обнаруженных при болезни Альцгеймера, и его биологическая активность заметно подавляется только после его префосфорилирования A-киназой». FEBS Lett . 436 (1): 28–34. doi :10.1016/S0014-5793(98)01090-4. PMID  9771888. S2CID  6430192.
• Hanger DP, Betts JC, Loviny TL и др. (1998). «Новые сайты фосфорилирования, идентифицированные в гиперфосфорилированном тау (парный спиральный филамент-тау) из мозга при болезни Альцгеймера с использованием наноэлектроспрейной масс-спектрометрии». J. Neurochem . 71 (6): 2465–76. doi : 10.1046/j.1471-4159.1998.71062465.x . PMID  9832145. S2CID  45602824.
• Schneider A, Biernat J, von Bergen M и др. (1999). «Фосфорилирование, которое отделяет тау-белок от микротрубочек (Ser262, Ser214), также защищает его от агрегации в парные спиральные филаменты Альцгеймера». Биохимия . 38 (12): 3549–58. doi :10.1021/bi981874p. PMID  10090741.
• Reynolds CH, Betts JC, Blackstock WP и др. (2000). «Сайты фосфорилирования тау, идентифицированные с помощью масс-спектрометрии с наноэлектроспреем: различия in vitro между митоген-активируемыми протеинкиназами ERK2, c-Jun N-терминальной киназой и P38, и гликогенсинтазной киназой-3бета». J. Neurochem . 74 (4): 1587–95. doi :10.1046/j.1471-4159.2000.0741587.x. PMID  10737616. S2CID  25661250.
• Liu F, Iqbal K, Grundke-Iqbal I, Gong CX (2002). «Участие аберрантного гликозилирования в фосфорилировании тау cdk5 и GSK-3beta». FEBS Lett . 530 (1–3): 209–14. doi :10.1016/S0014-5793(02)03487-7. PMID  12387894. S2CID  29065525.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Геверт К, Геталс М, Мартенс Л и др. (2004). «Исследование протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Nat. Biotechnol . 21 (5): 566–9. doi :10.1038/nbt810. PMID  12665801. S2CID  23783563.
• Burwinkel B, Hu B, Schroers A и др. (2004). «Мышечный гликогеноз с низкой активностью киназы фосфорилазы: мутации в PHKA1, PHKG1 или шести других генах-кандидатах объясняют лишь меньшинство случаев». Eur. J. Hum. Genet . 11 (7): 516–26. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200996 . PMID  12825073. S2CID  44579006.