Синдром Панайотопулоса (названный в честь CP Panayiotopoulos ) является распространенным идиопатическим детским судорожным расстройством , которое встречается исключительно у в остальном нормальных детей (идиопатическая эпилепсия) и проявляется в основном автономными эпилептическими приступами и автономным эпилептическим статусом . [1] Экспертный консенсус определил синдром Панайотопулоса как «доброкачественное возрастное фокальное судорожное расстройство, возникающее в раннем и среднем детстве. Оно характеризуется судорогами, часто продолжительными, с преимущественно автономными симптомами, и ЭЭГ [электроэнцефалограммой], которая показывает смещающиеся и/или множественные очаги, часто с затылочным преобладанием». [2]
Синдром Панайотопулоса встречается исключительно у в остальном нормальных детей и проявляется в основном редкими вегетативными эпилептическими припадками и вегетативным эпилептическим статусом. [3] [4] [5] [6] Начало приступов приходится на возраст от 1 до 14 лет, при этом 76% начинаются в возрасте от 3 до 6 лет. Вегетативные припадки состоят из эпизодов нарушенной вегетативной функции с тошнотой , рвотой и рвотой в качестве преобладающих симптомов. Другие вегетативные проявления включают бледность (или, реже, приливы или цианоз ), мидриаз (или, реже, миоз ), кардиореспираторные и терморегуляторные изменения, недержание мочи и/или кала , гиперсаливацию и изменения перистальтики кишечника . Примерно в одной пятой случаев приступов ребенок становится невосприимчивым и вялым (синкопеподобные эпилептические припадки или иктальный обморок) до или часто без судорог . Синкопеподобные эпилептические припадки (иктальный синкопе), при которых ребенок становится «полностью невосприимчивым и вялым, как тряпичная кукла», случаются в одной пятой части припадков. [7] Более обычные симптомы припадков часто появляются после начала вегетативных проявлений. Ребенок, который изначально был полностью сознательным, становится сбитым с толку и невосприимчивым. Глаза смотрят в одну сторону или широко открыты. Только половина припадков заканчивается краткими гемиконвульсиями или генерализованными судорогами. Вегетативные симптомы могут быть единственными признаками припадков. Ни один из вышеперечисленных симптомов сам по себе не является предпосылкой для диагностики . Повторяющиеся припадки могут быть не стереотипными . У одного и того же ребенка могут быть краткие или продолжительные припадки, а вегетативные проявления могут быть тяжелыми или незаметными. Полная рвотная триада (тошнота, позывы на рвоту, рвота) завершается рвотой в 74% припадков; в других случаях возникают только тошнота или позывы на рвоту, а в некоторых случаях ни один из рвотных симптомов не проявляется. [ необходима ссылка ]
Большинство приступов продолжительны, и половина из них длятся более 30 минут, что составляет автономный эпилептический статус, который является более распространенным бессудорожным эпилептическим статусом у нормальных детей. [8] Характерно, что даже после самых тяжелых приступов и автономного эпилептического статуса ребенок приходит в норму после нескольких часов сна , что является как диагностическим, так и обнадеживающим. Однако недавно было сообщено, что некоторое время после эпилептического статуса у детей с синдромом Панайотопулоса рост лобных и префронтальных долей немного замедляется, а баллы по нейропсихологическим тестам снижаются. [9]
Фокальные гемиконвульсии или генерализованные судороги происходят почти в половине случаев припадков. Они обычно короче, чем предшествующие автономные проявления, но в некоторых случаях они могут быть продолжительными, составляя судорожный эпилептический статус или предшествующие автономные проявления кратковременны и не очевидны [10]
Приступы могут возникнуть в любое время, но чаще всего они случаются во время сна. [ необходима цитата ]
Синдром Панайотопулоса, вероятно, генетически обусловлен, хотя обычные генетические влияния могут быть менее важными, чем другие механизмы. Обычно нет семейной истории подобных припадков, хотя были зарегистрированы братья и сестры с синдромом Панайотопулоса или синдромом Панайотопулоса и роландической эпилепсией или, реже, синдромом Панайотопулоса и идиопатической детской затылочной эпилепсией Гасто . Существует высокая распространенность фебрильных припадков (около 17%). [11]
Мутации SCN1A были зарегистрированы у ребенка и двух его братьев и сестер с относительно ранним началом приступов, длительным периодом, в течение которого случалось много приступов, и сильной связью приступов с фебрильными преципитатами даже после 5 лет. Однако, такие мутации не были обнаружены у другой пары братьев и сестер и во многих других случаях с типичным синдромом Панайотопулоса. [12] Эти данные указывают на то, что мутации SCN1A, когда они обнаружены, способствуют более тяжелому клиническому фенотипу синдрома Панайотопулоса. [ необходима цитата ]
При синдроме Панайотопулоса наблюдается диффузная мультифокальная корковая гипервозбудимость, которая связана с возрастом (созреванием). Эта диффузная эпилептогенность может быть неравномерно распределена, преобладая в одной области, которая часто является задней. Эпилептические разряды при синдроме Панайотопулоса, независимо от их локализации в начале, активируют рвотные и вегетативные центры до любых других обычных проявлений неокортикальных приступов. Объяснением этого является то, что дети подвержены вегетативным расстройствам, как показано на примере синдрома циклической рвоты, который является неэпилептическим состоянием, характерным для детского возраста. [ необходима цитата ]
Синдром Панайотопулоса и все другие доброкачественные детские фокальные припадки, главным представителем которых является роландическая эпилепсия, вероятно, связаны из-за общего, генетически обусловленного, легкого и обратимого функционального нарушения процесса созревания коры головного мозга, который Панайотопулос предложил как «синдром доброкачественной детской восприимчивости к припадкам». Различные проявления ЭЭГ и припадков часто следуют локализации, связанной с возрастом (созреванием). Синдром Панайотопулоса, вероятно, является ранним фенотипом доброкачественного детского синдрома восприимчивости к припадкам. Во время зарегистрированного автономного припадка наблюдалось небольшое повышение артериального давления (+5/4 мм рт. ст., систолическое/диастолическое), выраженное повышение частоты сердечных сокращений (+59 уд./мин) и плазменных концентраций норадреналина (+242 пг/мл), адреналина (+175 пг/мл) и вазопрессина (+22,1 пг/мл); Уровень глюкозы в сыворотке также был повышен (206 мг/дл). [13] Значительное увеличение уровня вазопрессина в плазме может объяснить рвотные автономные симптомы. [ необходима цитата ]
Наиболее важным фактором, определяющим нейродиагностические процедуры, является состояние ребенка на момент первого обращения к врачу [ необходима ссылка ] :
(1) У ребенка случается короткий или длительный припадок синдрома Панайотопулоса, но он полностью восстанавливается до прибытия в отделение неотложной помощи или осмотра врачом. Ребенку с отличительными клиническими признаками синдрома Панайотопулоса, в частности рвотным рефлексом и длительными припадками, могут не потребоваться никакие исследования, кроме ЭЭГ. Однако, поскольку примерно у 10–20 % детей с подобными припадками может быть патология мозга, может потребоваться МРТ. [ необходима цитата ]
(2) Ребенок с типичным длительным приступом синдрома Панайотопулоса частично выздоравливает, все еще находясь в постиктальной стадии, уставший, слегка спутанный и сонливый по прибытии в отделение неотложной помощи или при осмотре врачом. Ребенок должен находиться под наблюдением врача до полного выздоровления, которое обычно происходит после нескольких часов сна. Затем рекомендации такие же, как в (1) выше. [ необходима цитата ]
(3) Ребенка доставляют в отделение неотложной помощи или осматривают у врача, пока сохраняются иктальные симптомы. Это самая сложная и ответственная ситуация. Могут быть драматические симптомы, накапливающиеся последовательно, что требует строгой и опытной оценки. Припадок может быть очень драматичным, симптомы накапливаются последовательно, могут возникнуть судороги, и ребенок, который становится невосприимчивым и вялым, требует строгой и опытной оценки. Наиболее значимые острые расстройства в дифференциальной диагностике включают энцефалит или энцефалопатическое состояние, вызванное такими причинами, как инфекции, метаболические нарушения (врожденные или другие, такие как гипогликемия), повышенное внутричерепное давление и т. д. История предыдущего подобного припадка успокаивает и может предотвратить дальнейшие процедуры. [ необходима цитата ]
Электроэнцефалография (ЭЭГ). ЭЭГ — единственное исследование с аномальными результатами, обычно показывающее множественные спайки в различных участках мозга (рисунок). [14] [15] [16] [17] Существует выраженная изменчивость результатов интериктальной ЭЭГ от нормальных до мультифокальных спайков, которые также значительно изменяются в серийных ЭЭГ. Затылочные спайки встречаются часто, но не являются обязательными для диагностики. Фронтальные или центротемпоральные спайки могут быть единственной аномалией. Генерализованные разряды могут происходить отдельно или вместе с фокальными спайками. У некоторых детей ЭЭГ постоянно нормальная, включая ЭЭГ сна. Аномалии ЭЭГ могут сохраняться в течение многих лет после клинической ремиссии . И наоборот, спайки могут появляться только один раз в последовательных ЭЭГ. Серии ЭЭГ одного и того же ребенка могут иметь все вышеперечисленные вариации от нормальных до очень аномальных. Аномалии ЭЭГ, по-видимому, не определяют клинические проявления, продолжительность, тяжесть и частоту приступов или прогноз. [ необходима ссылка ]
В настоящее время имеются важные сообщения об иктальных ЭЭГ в 20 случаях, которые объективно документируют приступы синдрома Панайотопулоса и их различную локализацию в начале. [18] Все эти зарегистрированные приступы произошли, когда дети спали. Начало электрического иктального разряда было в основном затылочным (7 случаев) или лобным (7 случаев) и состояло из ритмической мономорфной замедляющейся тета- или дельта-активности с небольшими спайками. Первое клиническое проявление, которое появлялось долго (1–10 минут) после электрического начала, обычно состояло в открывании глаз, как будто дети просыпались ото сна. На этой стадии дети обычно отвечали, часто правильно, на простые вопросы. Во многих случаях тахикардия была первым объективным признаком, когда регистрировалась ||ЭКГ||. Рвота была распространенным иктальным симптомом, возникающим на любой стадии приступов, но не как первое клиническое проявление. Приступы, связанные с иктальной рвотой, не имели какой-либо определенной локализации или латерализации. Рвота происходила в основном, когда иктальные разряды были более диффузными, чем локализованными. Иногда наблюдалась только рвота без рвоты, а в нескольких случаях рвота не происходила. Другие автономные проявления включали мидриаз, бледность, цианоз, тахипноэ, гиперсаливацию и потоотделение на различных стадиях икта. Из неавтономных проявлений отклонение глаз вправо или влево происходило до или после рвоты без какой-либо очевидной локализации на ЭЭГ; оно присутствовало в припадках, начинающихся с затылочной или лобной областей. [ необходима цитата ]
Магнитоэнцефалография (МЭГ) . Мультифокальная природа эпилептогенности при синдроме Панайотопулоса также была задокументирована с помощью МЭГ, которая показала, что основные эпилептогенные области находятся вдоль теменно-затылочной, шпорной или центральной (роландической) борозд. Пациенты с лобными спайками были значительно старше пациентов со спайками на роландической, теменно-затылочной или шпорной бороздах. Последующая МЭГ показала смещение локализации или исчезновение спайков МЭГ. [19] [20]
При типичном проявлении синдрома Панайотопулоса ребенок выглядит бледным, у него рвота, он полностью сознателен, может говорить и понимать, но жалуется на «плохое самочувствие». Две трети приступов начинаются во сне; ребенок может проснуться с похожими жалобами, все еще находясь в сознании, или же его можно обнаружить со рвотой, в сознании, спутанным или невосприимчивым. [ необходима цитата ]
Случай 1. У девочки было два припадка во сне в возрасте 6 лет. Во время первого припадка ее обнаружили с сильной рвотой, глазами, обращенными в одну сторону, бледной и не реагирующей. Ее состояние оставалось неизменным в течение 3 часов, прежде чем у нее развились генерализованные тонико-клонические судороги. Она постепенно улучшалась и к следующему утру была в норме. Второй припадок произошел 4 месяца спустя. Она проснулась и сказала матери, что ее хочет вырвать, а затем ее вырвало. Через несколько минут ее глаза обратились вправо. Ее мать, которая была слева от нее, спросила: «Где я?» «Там, там», — ответил ребенок, указывая направо. Через десять минут она закрыла глаза и перестала реагировать. Генерализованные судороги произошли через 1 час с момента начала. После этого она быстро пришла в себя. Ее ЭЭГ показала затылочные пароксизмы, но это нормализовалось к возрасту 10 лет. У пациентки в детстве были редкие вазовагальные обмороки и/или синкопеподобные эпилептические припадки. На момент последнего общения с ней ей было 29 лет, и она успешно строила профессиональную карьеру. [ необходима цитата ]
Случай 2. Этот случай иллюстрирует автономный эпилептический статус с поведенческими нарушениями, которые трудно отнести к судорожной активности до двигательных фокальных иктальных событий. У типично развивающегося 6-летнего мальчика случился припадок в возрасте 4 лет во время поездки в поезде с родителями, которые ярко описали это событие: «Он весело играл и задавал вопросы, когда начал жаловаться на то, что ему плохо, стал очень бледным и тихим. Он не хотел пить и есть. Постепенно он становился все более и более бледным, продолжал жаловаться на то, что ему плохо, и стал беспокойным и испуганным. Через десять минут после начала его голова и глаза медленно повернулись влево. Глаза были открыты, но зафиксированы в левом верхнем углу. Мы окликнули его по имени, но он не реагировал. Он полностью отключился. Мы попытались повернуть его голову, но она была зафиксирована в левом углу. Судорог не было. Это продолжалось еще 15 минут, затем его голова и глаза вернулись в нормальное состояние, и он выглядел лучше, хотя он был вялым и на самом деле не присутствовал. На этом этапе его один раз вырвало. В машине скорой помощи, примерно через 35 минут после начала, он все еще не осознавал, что происходит, хотя он был в состоянии отвечать на простые вопросы «да» или «нет». В больнице он проспал три четверти часа и постепенно пришел в себя, но ему потребовалось еще полчаса или час, прежде чем он снова стал нормальным». ЭЭГ показала затылочные пароксизмы, а МРТ была нормальной. Похожий длительный эпизод, которому предшествовали изменения в поведении, произошел 8 месяцев спустя в школе. Он не принимал никаких лекарств. С тех пор он чувствует себя хорошо. [ необходима цитата ]
Случай 3. Этот случай иллюстрирует автономный эпилептический статус с частой рвотой, наблюдаемой с самого начала. У 8-летнего мальчика смешанной расы было два продолжительных припадка в возрасте 5 лет. Первый припадок случился во время короткого сна. Он проснулся и пошел с «трясущимися ногами» к матери, жалуясь на тошноту. В течение 2–3 минут его глаза, а затем и голова повернулись в крайнее правое положение. Его мать вспоминает: «Я попросила его посмотреть на меня, но он не посмотрел. Если я поворачивала его голову вперед, она возвращалась вправо. Через минуту его вырвало, и он начал моргать, а также наблюдались небольшие подергивания его тела, ног и рук, которые длились около минуты. Он перестал реагировать на все, что я ему говорила. Затем он застыл и погрузился в глубокий сон, как в коме. В больнице он продолжал находиться в этом бессознательном состоянии, часто просто вставая, чтобы почувствовать себя больным, и тут же снова засыпая. Он начал приходить в сознание и замечать людей вокруг только примерно через 3 часа. На следующее утро он был здоров и его выписали домой». Второй приступ случился 6 месяцев спустя во время поездки на пароме: «Он сказал мне, что ему стало плохо, и по пути в туалет его глаза и голова повернулись направо, и он говорил не по теме, а затем он заболел. Я подумал, что у него снова случился припадок. Он все еще мог разговаривать со мной во сне и без него. Он не терял сознание, но его непрерывно тошнило в течение нескольких часов. К тому времени, как мы прибыли в больницу через 3 часа, его состояние улучшилось; он просто казался уставшим. Врачи сказали нам, что это было связано с обезвоживанием, от которого было назначено лечение. На следующее утро он был в норме». Бодрствующая ЭЭГ через 1 месяц после первого припадка показала только 1 левосторонний затылочный и возможный фронтальный срединный спайк. Вторая ЭЭГ в возрасте 8 лет показала нечастые центральные, фронтальные и срединные спайки во время сна. [ необходима цитата ]
Случай 4. Этот случай иллюстрирует чистый вегетативный эпилептический статус с пиками на средней линии ЭЭГ и последующими роландическими припадками с центротемпоральными пиками. Однажды 9-летний мальчик вернулся из школы уставшим и бледным. Пять минут спустя он пожаловался на головную боль, стал возбужденным и еще бледнее. В течение 5 минут он начал биться головой о стену и вскоре стал невосприимчивым и вялым, «как тряпичная кукла», а также недержание мочи и кала с широко открытыми глазами и заметно расширенными зрачками. На этой стадии у него началась сильная рвота. Это состояние продолжалось по дороге в больницу, куда его доставила машина скорой помощи через полчаса после начала. Три часа спустя он все еще был спутан, частично не реагировал, бледен и молчалив, и его снова вырвало. Восстановление началось через 4 часа после начала. У него не было судорог ни на одной стадии. Он был апирексичен, и другие вегетативные функции были в норме. Он спал и был совершенно нормальным на следующее утро, выписан домой с диагнозом «эпилептический припадок? вероятно, атипичная мигрень». На ЭЭГ были срединные спайки на центральном срединном электроде. На контрольном осмотре через год у него было 2 типичных роландических припадка, а на ЭЭГ были центротемпоральные спайки. На последнем контрольном осмотре в возрасте 11 лет он был здоров, больше не было припадков. [ необходима цитата ]
Случай 5. Этот случай включал приступы, проявляющиеся в основном синкопеподобными эпилептическими приступами без рвоты. У 7-летнего мальчика с 5 лет было около 12 эпизодов обморока в школе. Все эпизоды были стереотипными, но имели различную продолжительность от 2 до 35 минут. Стоя или сидя, он резко наклонялся вперед и падал на парту или пол и становился невосприимчивым, как будто в «глубоком сне». Не было никаких судорог или других различимых иктальных или постиктальных симптомов. Четыре ЭЭГ последовательно показывали частые мультифокальные спайки, преобладающие в лобных областях. [ необходима ссылка ]
Случай 6. Этот случай также иллюстрирует особенности синкопеподобных эпилептических припадков вместе с другими переменными автономными симптомами (рвота, респираторные нарушения, бледность, мидриаз) при синдроме Панайотопулоса. 5-летний мальчик в возрасте 13 месяцев проснулся от сильной рвоты, а затем, пока он был еще в постели, стал безразличным и вялым с поверхностным дыханием в течение 20 минут. Позже той же ночью он проснулся, его вырвало, а затем он упал в ванну. Он оставался вялым и безразличным в течение 1 часа, и его мать описала его как «плоского» и бледного с расширенными нереактивными зрачками. В возрасте 20 месяцев он упал на пол бледным, безразличным и вялым примерно на 10 минут. В другой раз его нашли в постели безразличным, вялым и бледным в течение 5 минут. Последний припадок произошел в возрасте 28 месяцев в детской. Он упал на пол и оставался без сознания и вялым в течение 20 минут, а затем быстро пришел в себя. ЭЭГ постоянно показывали многоочаговые спайки в различных участках мозга. Кардиологическая оценка была нормальной. [21]
Случай 7. Этот случай демонстрирует, что синдром Панайотопулоса может также возникать с неизменно нормальными межприступными ЭЭГ. [22] В возрасте 2 лет у девочки во время сна развился вегетативный эпилептический статус. Он характеризовался бледностью, прогрессирующим нарушением сознания и рвотой, которая длилась 45 минут. Второй эпизод произошел через 11 месяцев во время сна и состоял из нарушения сознания, гипотонии, отклонения глаз вправо, гиперсаливации и правосторонних клонических судорог. Он был купирован через 45 минут ректальным диазепамом. Было начато лечение карбамазепином. Через 6 месяцев у нее случился третий эпизод, похожий на предыдущие, но более короткий. В возрасте 4 лет 9 месяцев во время амбулаторной ЭЭГ у нее случился еще один вегетативный приступ с выраженными иктальными аномалиями ЭЭГ, но снова в межприступном периоде не было никаких спайков. Карбамазепин был заменен фенобарбиталом. Все 12 межприступных ЭЭГ в период активного приступа, 6 из них во время сна, были нормальными. При последнем наблюдении в возрасте 16 лет она была здорова, хорошо училась, не принимала лекарств и не имела приступов в течение 11 лет. [ необходима цитата ]
Случай 8. Этот случай иллюстрирует, что дети с синдромом Панайотопулоса могут быть неправильно диагностированы и лечиться от энцефалита. У этого мальчика был первый припадок в возрасте 4 лет и 2 месяцев. Во время сна на коленях у матери его внезапно вырвало. Затем его глаза уставились в пространство вверх, голова отклонилась вправо, лицо позеленело, и у него началось недержание мочи и кала. Припадок длился 15 минут, и судорог не было. УЗИ брюшной полости, проведенное из-за рвоты, было нормальным. Второй припадок произошел 16 месяцев спустя в возрасте 5 лет и 6 месяцев. Около 10 утра он вошел в гостиную, выглядя бледным и раздражительным. Он упал на пол и начал извиваться, дрожать руками и ногами, у него было гиперсаливация и недержание мочи. Судороги прекратились через 15 минут с помощью ректального диазепама. Он пришел в себя, но оставался очень сонным. У него была лихорадка ~38,5 °C. Его лечили в крупной учебной больнице тройной терапией от подозрения на энцефалит, но на третий день после поступления ее прекратили, и его выписали домой. КТ мозга, ЭЭГ и СМЖ были в норме. Последующие ЭЭГ показали редкие затылочные и лобные спайки. При последующем наблюдении в возрасте 7 лет он был в норме и больше не испытывал приступов. [23]
Синдром Панайотопулоса теперь является официально утвержденной номенклатурой для этого синдрома в новом отчете Международной лиги по борьбе с эпилепсией о классификации [24] , в котором отказались от ряда ранее использовавшихся описательных терминов, таких как доброкачественная детская эпилепсия с ранним началом с затылочными пароксизмами, доброкачественная детская затылочная эпилепсия с ранним началом, ночная детская затылочная эпилепсия. [ необходима ссылка ] Причина этого в том, что эти описательные термины были подвергнуты критике как некорректные, поскольку при синдроме Панайотопулоса:
«Автономный припадок — это эпилептический припадок, характеризующийся измененной автономной функцией любого типа в начале припадка или при котором проявления, соответствующие измененной автономной функции, являются выраженными (количественно доминирующими или клинически важными), даже если они отсутствуют в начале припадка. Измененная автономная функция может быть объективной или субъективной, или и тем, и другим». [25]
«Автономный эпилептический статус — это автономный приступ, который длится более 30 минут, или серия таких приступов в течение 30 минут без полного восстановления между приступами». [26]
Отличительные клинические признаки, в частности, длительные припадки и рвотный рефлекс, означают, что диагностика синдрома Панайотопулоса проста. Однако их часто ошибочно принимают за неэпилептические состояния, такие как острый энцефалит , обморок , мигрень , синдром циклической рвоты , укачивание , нарушение сна или гастроэнтерит . [27] Следствием этого является предотвратимая ошибочная диагностика, высокая заболеваемость и дорогостоящее неправильное лечение. Автономные припадки и автономный эпилептический статус, которые наблюдаются при синдроме Панайотопулоса, не были описаны при других эпилептических синдромах в этой последовательности, хотя у 10–20 процентов детей с той же семиологией припадков может быть церебральная патология. Основная проблема заключается в том, чтобы распознать рвотные и другие автономные проявления как судорожные события, а не игнорировать их или ошибочно считать их не связанными с приступом и признаком энцефалита, мигрени, обморока или гастроэнтерита. [ необходима цитата ]
Непрерывное профилактическое лечение противоэпилептическими препаратами (AED) может не потребоваться, особенно детям с 1-2 или короткими припадками. Это, вероятно, лучше всего оставить для детей, чьи припадки необычно часты, продолжительны, беспокоят или иным образом существенно мешают жизни ребенка. Нет никаких доказательств превосходства монотерапии с каким-либо конкретным распространенным AED. [28] [29]
Автономный эпилептический статус в острой стадии требует тщательной оценки для правильной диагностики и оценки неврологического/автономного состояния ребенка. Для его прекращения обычно используются «спасательные» бензодиазепины . Следует избегать агрессивного лечения из-за риска ятрогенных осложнений, включая остановку сердечно-сосудистой системы. Существуют некоторые опасения, что внутривенное введение лоразепама и/или диазепама может спровоцировать остановку сердечно-сосудистой системы. [30] Раннее родительское лечение более эффективно, чем позднее неотложное лечение. Буккальный мидазолам , вероятно, является препаратом первого выбора для внебольничного прекращения автономного эпилептического статуса, который следует назначать, как только у ребенка появятся признаки начала его привычных автономных припадков. [ требуется ссылка ]
Родительское просвещение о синдроме Панайотопулоса является краеугольным камнем правильного лечения. Травматическое, иногда долгосрочное воздействие на родителей имеет особое значение, поскольку автономные приступы могут длиться много часов, что усугубляется неопределенностью врачей относительно диагноза, лечения и прогноза. [31]
Синдром Панайотопулоса является на удивление доброкачественным с точки зрения его эволюции. [32] [33] [34] [35] [36] Риск развития эпилепсии во взрослой жизни, вероятно, не выше, чем у общей популяции. У большинства пациентов бывает один или 2-5 приступов. Только у трети пациентов может быть более 5 приступов, и они могут быть частыми, но исход снова благоприятный. Однако у одной пятой пациентов могут развиться другие типы нечастых, обычно роландических приступов в детстве и раннем подростковом возрасте. Они также связаны с возрастом и проходят до 16 лет. Атипичные эволюции с абсансами и дроп-атаками являются исключением. Дети с уже существующими нейроповеденческими расстройствами, как правило, фармакорезистентны и имеют частые приступы, хотя они также проходят с возрастом. Формальная нейропсихологическая оценка детей с синдромом Панайотопулоса показала, что у этих детей нормальный уровень интеллекта , и у них нет значительного риска развития когнитивных и поведенческих отклонений, которые, когда они возникают, обычно бывают легкими и обратимыми. [37] Прогноз когнитивной функции хороший даже для пациентов с атипичными изменениями. [38] Однако, хотя синдром Панайотопулоса является доброкачественным с точки зрения его развития, автономные припадки потенциально опасны для жизни в редких случаях остановки сердца и дыхания. [39]
Синдром Панайотопулоса, вероятно, поражает 13% детей в возрасте от 3 до 6 лет, у которых был 1 или более афебрильных судорог, и 6% таких детей в возрастной группе от 1 до 15 лет. [40] [41] Поражаются все расы и оба пола. [ необходима цитата ]
Хризостомос (Томис) П. Панайотопулос описал этот синдром и вегетативный эпилептический статус, характерный для детского возраста, в ходе 30-летнего проспективного исследования, начатого в Греции в 1975 году. [42] Первоначальные публикации включали пациентов с затылочными пароксизмами ЭЭГ или затылочными спайками, которые привлекали основное внимание, но позже стало очевидно, что те же клинические проявления, и в основном иктальная рвота , могут возникать у детей с экстраокципитальными спайками ЭЭГ или нормальной ЭЭГ. [ необходима ссылка ]
В оригинальном исследовании Панайотопулоса иктальная рвота наблюдалась только у 24 детей из 900 пациентов всех возрастов с эпилептическими припадками. [43] Двадцать один ребенок был в остальном нормальным (идиопатические случаи, составляющие то, что сейчас считается синдромом Панайотопулоса), а у 3 была симптоматическая эпилепсия. Половина припадков были продолжительными, длившимися часами (автономный эпилептический статус). ЭЭГ 21 идиопатического случая показала большие вариации: у 12 были затылочные пароксизмы или спайки по отдельности или с экстраокципитальными спайками; у 2 были центральные спайки и гигантские соматосенсорные вызванные спайки; у 2 были срединные спайки; у 1 были лобные спайки; у 1 были краткие генерализованные разряды; и у 3 была последовательно нормальная ЭЭГ. Последующее внимание было сосредоточено на преобладающей группе с затылочными спайками, которая была определена как «ранняя доброкачественная детская эпилепсия с затылочными пароксизмами». Другая группа из 9 детей с экстраокципитальными спайками или нормальными ЭЭГ была повторно оценена гораздо позже; их клинические проявления и исход были аналогичны таковым у пациентов с затылочными спайками. На основании этих результатов был сделан вывод, что эти 21 ребенок, несмотря на различные проявления ЭЭГ, имели одно и то же заболевание, которое теперь обозначается как синдром Панайотопулоса, чтобы включить все случаи независимо от локализации ЭЭГ. [ необходима цитата ]
Однако изначально эти выводы вызвали скептицизм и сопротивление, в том числе со стороны влиятельных эпилептологов , поскольку, как объяснили Ферри и Ливингстон: [44] «(a) иктальная рвота считалась чрезвычайно редким явлением и до сих пор в основном описывалась в нейрохирургических сериях взрослых пациентов. У детей она, как правило, не рассматривалась как имеющая эпилептическое происхождение; (b) автономный эпилептический статус не был признан диагностической единицей; предположение о том, что это может быть обычным явлением при доброкачественном судорожном расстройстве, бросало вызов ортодоксальным концепциям эпилептического статуса; (c) это подразумевало, что педиатры не диагностировали значительное количество детей с эпилепсией, вместо этого ошибочно маркируя их как имеющих различные неэпилептические расстройства, такие как энцефалит , обморок , мигрень , синдром циклической рвоты и гастроэнтерит ; (d) характерные результаты ЭЭГ предполагали альтернативные диагнозы. Затылочные спайки предполагали «детскую эпилепсию с затылочные пароксизмы" Гасто; многоочаговые спайки предполагали симптоматическую эпилепсию с плохим прогнозом . [ необходима ссылка ]
Правдивость первоначальных описаний Панайотопулоса за последние два десятилетия была подтверждена в крупных и долгосрочных исследованиях из Европы , Японии и Южной Америки . Опубликованная база данных, на которой сейчас основаны наши знания о ПС, включает более 800 случаев всех рас; есть несколько эпилептических синдромов , которые лучше охарактеризованы. «То, что появляется, — это удивительно однородная клиническая картина и диагноз, который поразительно полезен для помощи в прогнозировании и диктовании лечения». [45]
Автономный эпилептический статус является более распространенным типом нефебрильного эпилептического статуса у в остальном нормальных детей и был оценен в консенсусном заявлении. [46]