stringtranslate.com

Рахул Десикан

Рахул Десикан в 2018 году.

Рахул Десикан (6 июня 1978 г. — 14 июля 2019 г.) — индийско-американский нейробиолог и нейрорадиолог. Он был доцентом кафедры радиологии и биомедицинской визуализации, неврологии и педиатрии в Калифорнийском университете в Сан-Франциско [1] и содиректором Лаборатории точной нейровизуализации. [2] [3] Достижения Десикана стали известны общественности в статье в Washington Post, в которой подробно описывалась его пожизненная приверженность профилактике и лечению болезни Альцгеймера и его продолжающаяся работа в качестве ученого, живущего с боковым амиотрофическим склерозом (БАС). [4] [5] Десикан открыто говорил о необходимости повышения осведомленности и финансирования исследований БАС и высказывал свою уникальную точку зрения как исследователя БАС и пациента БАС в статьях-обзорах, которые публиковались в регулярной колонке в Washington Post [6], а также в San Francisco Chronicle [7] и Scientific American . [8]

Образование и ранние влияния

Десикан окончил Высшую школу наук Бронкса , школу для одаренных студентов, в 1995 году. Десикан закончил обучение по бакалавриату, докторской и докторской степени в Бостонском университете , резидентуру по радиологии в Калифорнийском университете в Сан-Диего и стажировку по нейрорадиологии в Калифорнийском университете в Сан-Франциско . Он прошел постдокторскую стажировку по нейровизуализации у Брюса Фишла в Центре биомедицинской визуализации имени Атинулы А. Мартиноса в Массачусетской больнице общего профиля и по нейрогенетике у Андерса Дейла в Калифорнийском университете в Сан-Диего . [9]

Исследования нейродегенеративных заболеваний

Работа Десикана была сосредоточена на изучении патобиологии , лежащей в основе нейродегенеративных и нейроразвивающих расстройств . [10] Используя « большие данные », полученные в ходе продолжающегося глобального сотрудничества, он разработал ряд междисциплинарных методов для выявления новых факторов риска заболеваний мозга . [10]

Научный вклад

Атлас Дезикана-Киллиани (Desikan et al., 2006) представляет собой атлас коры головного мозга, состоящий из 35 областей и основанный на морфологии извилин .
Районы атласа Десикан-Киллиани. [11]
Полигенная оценка риска (PHS) для прогнозирования возраста начала болезни Альцгеймера.

Научная карьера Дезикана была сосредоточена на помощи в понимании и лечении нейродегенеративных заболеваний , в частности болезни Альцгеймера . Его основные научные вклады включают:

1) Разработка автоматизированного атласа коры головного мозга человека (Атлас Десикана-Киллиани в FreeSurfer ) [11] и его роль в качестве количественного биомаркера нейродегенерации при болезни Альцгеймера .

2) Характеристика синергической связи между патологией амилоида и тау при болезни Альцгеймера . [12] [13]

3) Разработка полигенной шкалы риска (PHS) [14] [15] для прогнозирования возраста начала болезни Альцгеймера в сотрудничестве с Чун Чие Фан и Андерсом Дейлом . [16] [17] [18] Коммерческая версия PHS, которая вычисляет генетический риск для человека с использованием геномных данных из 23andme и Ancestry.com , доступна на сайте Dash Genomics. [19]

4) Помощь в разработке и проверке методов количественной оценки генетической плейотропии . [20] Эти методы генетической плейотропии предоставили ценную информацию о ряде заболеваний и выявили новые полиморфизмы одиночных нуклеотидов (SNP), связанные с повышенным риском шизофрении , биполярного расстройства , [21] болезни Альцгеймера , [22] болезни Паркинсона , лобно-височной деменции , [23] [24] кортикобазальной дегенерации , [25] гипертонии , гиперхолестеринемии и ишемической болезни сердца . [26]

Диагностика БАС

В феврале 2017 года Десикану поставили диагноз боковой амиотрофический склероз , одно из нейродегенеративных заболеваний , которое было в центре его исследований. Его борьба с болезнью, как личная, так и научная, [27] была представлена ​​в The Washington Post [ 4] в статье на обложке репортера Лори МакГинли. Не имея возможности говорить, ходить или использовать свои руки, Десикан продолжал проводить исследования и опубликовал более 25 статей после постановки диагноза. [28] [29] Его последняя работа была сосредоточена на разработке сердечно-сосудистой PHS для болезни Альцгеймера и характеристике генетической архитектуры БАС . [28] [29] Ассоциация БАС представила его уникальную историю и новаторскую работу в статье 2018 года. [30] Журнал Bostonia Бостонского университета представил Десикана в статье 2018 года. [31] История Дезикана также была представлена ​​в качестве заглавной статьи в программе Good Morning America Американской вещательной компании в пятницу, 23 ноября 2018 года. [32] [33] Он умер 14 июля 2019 года, через два с половиной года после того, как ему поставили диагноз быстро прогрессирующей формы БАС. [34]

Музыка

Десикан был музыкантом-любителем и диджеем. Даже после постановки диагноза БАС Десикан создавал и записывал миксы, в основном с помощью программного обеспечения Traktor от Native Instrument , с системой захвата движения , прикрепленной к нему. Миксы и живые записи Десикана публикуются на его странице SoundCloud под псевдонимом Rahul Quila. [35]

Награды

Ссылки

  1. ^ "Рахул Десикан | Профили UCSF". profiles.ucsf.edu . Получено 3 августа 2018 г. .
  2. ^ "Лаборатория точной нейровизуализации". Лаборатория точной нейровизуализации на кафедре радиологии и биомедицинской визуализации Калифорнийского университета в Сан-Франциско . Получено 30 октября 2018 г.
  3. ^ "Neuroimaging RIG". Радиология UCSF . 8 мая 2017 г. Получено 3 августа 2018 г.
  4. ^ ab МакГинли, Лори. «Опустошенная БАС, пытающаяся спасти других». The Washington Post .
  5. ^ "Попытка Рахула Десикана выяснить, что вызывает БАС | Bostonia | Журнал выпускников BU". www.bu.edu . Получено 9 ноября 2018 г.
  6. ^ Десикан, Рахул. «Я ученый, изучающий болезни мозга. Теперь я заперт, живу с одной из них: болезнью Лу Герига». The Washington Post .
  7. ^ Десикан, Рахул (март 2019 г.). «Генетические исследования могут оказаться многообещающими для БАС, болезни Альцгеймера». San Francisco Chronicle .
  8. ^ Десикан, Рахул. «Насколько хорошо генетический тест может предсказать ваше будущее здоровье?». Scientific American .
  9. ^ Desikan, Rahul S.; Ségonne, Florent; Fischl, Bruce; Quinn, Brian T.; Dickerson, Bradford C.; Blacker, Deborah; Buckner, Randy L.; Dale, Anders M.; Maguire, R. Paul; Hyman, Bradley T.; Albert, Marilyn S.; Killiany, Ronald J. (1 июля 2006 г.). «Автоматизированная система маркировки для подразделения коры головного мозга человека на снимках МРТ на интересующие области на основе извилин». NeuroImage . 31 (3): 968–980. doi :10.1016/j.neuroimage.2006.01.021. ISSN  1053-8119. PMID  16530430. S2CID  12420386.
  10. ^ ab "UCSF Researcher Identifies Risk Genes for ALS". Калифорнийский университет в Сан-Франциско . Получено 3 августа 2018 г.
  11. ^ аб Фишль, Брюс; Салат, Дэвид Х.; Буса, Эвелина; Альберт, Мэрилин; Дитрих, Меган; Хазелгроув, Кристиан; Ван дер Коуве, Андре; Киллиани, Рон; Кеннеди, Дэвид; Клавенесс, Шуна; Монтилло, Альберт; Макрис, Никос; Розен, Брюс; Дейл, Андерс М. (2002). «Вся сегментация мозга». Нейрон . 33 (3): 341–55. дои : 10.1016/S0896-6273(02)00569-X . PMID  11832223. S2CID  9629554.
  12. ^ "Тау-ассоциированный ген MAPT увеличивает риск болезни Альцгеймера". ScienceDaily . Получено 3 августа 2018 г.
  13. ^ Десикан, Рахул С.; МакЭвой, Линда К.; Томпсон, Уэсли К.; и др. (Инициатива по нейровизуализации болезни Альцгеймера) (2012). «Клиническое снижение, связанное с β-амилоидом, происходит только при наличии повышенного уровня P-тау». Архивы неврологии . 69 (6): 709–13. doi :10.1001/archneurol.2011.3354. PMC 3423526. PMID  22529247 . 
  14. ^ "Новый тест на болезнь Альцгеймера может предсказать возраст, в котором проявится болезнь". The Guardian . Получено 22 марта 2017 г.
  15. ^ "Вскоре генетический тест сможет предсказать возраст, в котором вы можете быть подвержены риску болезни Альцгеймера". Hindustan Times . Получено 22 марта 2017 г.
  16. ^ Десикан, Рахул С.; Фань, Чунь Чие; Ван, Юньпэн; Шорк, Эндрю Дж.; Кабрал, Говард Дж.; Капплс, Л. Адриенна; Томпсон, Уэсли К.; Бессер, Лайла; Кукулл, Уолтер А.; Холланд, Доминик; Чэнь, Чи-Хуа; Брюэр, Джеймс Б.; Кароу, Дэвид С.; Кауппи, Каролина; Витоэлар, Ари; Карч, Селеста М.; Бонэм, Люк В.; Йокояма, Дженнифер С.; Розен, Говард Дж.; Миллер, Брюс Л.; Диллон, Уильям П.; Уилсон, Дэвид М.; Хесс, Кристофер П.; Перикак-Вэнс, Маргарет; Хейнс, Джонатан Л.; Фаррер, Линдси А.; Мэйё, Ричард; Харди, Джон; Гоут, Элисон М.; и др. (2017). «Генетическая оценка риска болезни Альцгеймера, связанного с возрастом: разработка и валидация полигенной оценки риска». PLOS Medicine . 14 (3): e1002258. doi : 10.1371/journal.pmed.1002258 . PMC 5360219. PMID  28323831 . 
  17. ^ «Новый тест помогает людям предсказать, когда у них может развиться болезнь Альцгеймера». The Independent . 21 марта 2017 г.
  18. ^ Салат, Д. Х. (28 марта 2004 г.). «Истончение коры головного мозга при старении». Кора головного мозга . 14 (7): 721–730. doi : 10.1093/cercor/bhh032 . ISSN  1460-2199. PMID  15054051.
  19. ^ "Персонализированный риск болезни Альцгеймера на основе ваших геномных данных". Dash Genomics . Получено 5 августа 2018 г.
  20. ^ Андреассен, О.А.; Джурович, С.; Томпсон, В.К.; Шорк, А.Дж.; Кендлер, К.С.; О'Донован, М.С.; Руеску, Д.; Верге, Т.; Ван де Бунт, М.; Моррис, А.П.; Маккарти, М.И.; Международный консорциум по исследованию артериального давления GWAS; Консорциум по метаанализу репликации генетики диабета; Рабочая группа по шизофрении консорциума психиатрической геномики; Родди, Дж.К.; МакЭвой, Л.К.; Десикан, Р.С.; Дейл, А.М. (2013). «Улучшенное обнаружение распространенных вариантов, связанных с шизофренией, путем использования плейотропии с факторами риска сердечно-сосудистых заболеваний». Американский журнал генетики человека . 92 (2): 197–209. doi : 10.1016/j.ajhg.2013.01.001. PMC 3567279. PMID  23375658 . 
  21. ^ Андреассен, Оле А.; Томпсон, Уэсли К.; Шорк, Эндрю Дж.; Рипке, Стефан; Маттингсдал, Мортен; Келсоу, Джон Р.; Кендлер, Кеннет С.; О'Донован, Майкл К.; Руеску, Дэн; Верге, Томас; Склар, Памела; Родди, Дж. Купер; Чен, Чи-Хуа; МакЭвой, Линда; Десикан, Рахул С.; Джурович, Срджан; Дейл, Андерс М. (2013). «Улучшенное обнаружение распространенных вариантов, связанных с шизофренией и биполярным расстройством, с использованием условно-ложного коэффициента обнаружения, основанного на плейотропии». PLOS Genetics . 9 (4): e1003455. doi : 10.1371/journal.pgen.1003455 . PMC 3636100. PMID  23637625 . 
  22. ^ Десикан, РС; Шорк, Эй Джей; Ван, Ю.; Томпсон, ВК; Деган, А.; Ридкер, премьер-министр; Чесман, ДИ; МакЭвой, ЛК; Холланд, Д.; Чен, Ч.-Х.; Кароу, Д.С.; Брюэр, Дж. Б.; Гесс, КП; Уильямс, Дж.; Симс, Р.; О'Донован, MC; Чой, Ш.; Бис, Дж. К.; Икрам, Массачусетс; Гуднасон, В.; Дестефано, Алабама; Ван дер Ли, SJ; Псати, Б.М.; Ван Дуйн, СМ; Лаунер, Л.; Сешадри, С.; Перикак-Вэнс, Массачусетс; Майе, Р.; Хейнс, Дж.Л.; и др. (2015). «Полигенное перекрытие между С-реактивным белком, липидами плазмы и болезнью Альцгеймера». Circulation . 131 (23): 2061–2069. doi :10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015489. PMC 4677995 . PMID  25862742. 
  23. ^ Феррари, Раффаэле; Ван, Юньпэн; Вандровцова, Яна; Гуэльфи, Себастьян; Витеолар, Ари; Карч, Селеста М; Шорк, Эндрю Дж; Фань, Чун К; Брюэр, Джеймс Б; Момени, Парасту; Шелленберг, Джерард Д; Диллон, Уильям П; Сугру, Лео П; Хесс, Кристофер П; Йокояма, Дженнифер С; Бонэм, Люк В; Рабиновичи, Джил Д; Миллер, Брюс Л; Андреассен, Оле А; Дейл, Андерс М; Харди, Джон; Десикан, Рахул С (2017). «Генетическая архитектура спорадической лобно-височной деменции и ее перекрытие с болезнями Альцгеймера и Паркинсона». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 88 (2): 152–164. doi : 10.1136 /jnnp-2016-314411. PMC 5237405. PMID  27899424. 
  24. ^ "Установление связи между лобно-височной деменцией (ЛВД) и иммунной дисфункцией". Радиология UCSF . 11 января 2018 г. Получено 5 августа 2018 г.
  25. ^ Ёкояма, Дженнифер С.; Карч, Селеста М.; Фан, Чун С.; Бонэм, Люк В.; Кури, Наоми; Росс, Оуэн А.; Радемейкерс, Роза; Ким, Юнгсу; Ван, Юньпэн; Хёглингер, Гюнтер У.; Мюллер, Ульрих; Феррари, Рафаэле; Харди, Джон; Момени, Парастоо; Сугрю, Лео П.; Хесс, Кристофер П.; Джеймс Баркович, А.; Боксер, Адам Л.; Сили, Уильям В.; Рабиновичи, Гил Д.; Розен, Ховард Дж.; Миллер, Брюс Л.; Шманский, Николас Дж.; Фишль, Брюс; Хайман, Брэдли Т.; Диксон, Деннис В.; Шелленберг, Джерард Д.; Андреассен, Оле А.; Дейл, Андерс М.; Десикан, Рахул С. (2017). «Общий генетический риск между кортикобазальной дегенерацией, прогрессирующим надъядерным параличом и лобно-височной деменцией». Acta Neuropathologica . 133 (5): 825–837. doi :10.1007/s00401- 017-1693-y. PMC 5429027. PMID 28271184  . 
  26. ^ Леблан, Марисса; Зубер, Верена; Андреассен, Беттина Калле; Витоелар, Ари; Цзэн, Линъяо; Беттелла, Франческо; Ван, Юньпэн; МакЭвой, Линда К.; Томпсон, Уэсли К.; Шорк, Эндрю Дж.; Реппе, Сйор; Барретт-Коннор, Элизабет; Лайтхарт, Саймен; Деган, Аббас; Гаутвик, Кааре М.; Нельсон, Кристофер П.; Шункерт, Гериберт; Самани, Нилеш Дж.; Ридкер, Пол М; Чесман, Дэниел И.; Аукруст, Пол; Джурович, Срджан; Фригесси, Арнольдо; Десикан, Рахул С.; Дейл, Андерс М.; Андреассен, Оле А.; Андреассен, ОА (2016). «Идентификация новых вариантов генов при ишемической болезни сердца и общих генов с несколькими факторами риска сердечно-сосудистых заболеваний. Новизна и значимость». Circulation Research . 118 (1): 83–94. doi :10.1161/CIRCRESAHA.115.306629. PMC 5609485. PMID  26487741 . 
  27. ^ "Новое исследование выявило два гена, связанных с высоким риском БАС". Новости БАС сегодня .
  28. ↑ Аб Десикан, Васудха (10 июня 2018 г.), Rahul UCSF Talk , получено 5 августа 2018 г.
  29. ^ ab "Rahul Desikan – Google Scholar Citations". Google Scholar . Получено 6 августа 2018 г. .
  30. ^ "Исследователь БАС, живущий с БАС, продолжает работать над его лечением". Ассоциация БАС .
  31. ^ «История Рахула Десикана о любви, науке и столкновении со смертью». bu .
  32. ^ «Исследователь БАС, живущий с болезнью, все еще борется за ее лечение». ABC News.
  33. ^ Америка, доброе утро. «Ученый спешит найти лекарство от БАС, одновременно сражаясь с болезнью сам». Доброе утро, Америка . Получено 23 ноября 2018 г.
  34. ^ Кристофер Хесс «Рахул Десикан, доктор медицины, доктор философии (1978–2019)» Кафедра радиологии и биомедицинской визуализации Калифорнийского университета в Сан-Франциско. Опубликовано 15 июля 2019 г. Получено 17 июля 2019 г.
  35. ^ "Rahul Quila". SoundCloud . Получено 17 июля 2019 г. .
  36. ^ "Мемориальная премия Корнелиуса Г. Дайка". ASNR .
  37. ^ "Исследовательский фонд Бургера". АСНР . 10 февраля 2017 г.
  38. ^ "Премия младшему следователю". NACC .
  39. ^ «Премия выдающемуся научному сотруднику/клиническому инструктору». Калифорнийский университет в Сан-Франциско . 28 марта 2016 г.
  40. ^ "Получатели грантов". Фонд ASNR . 11 февраля 2017 г. Получено 30 октября 2018 г.