СТ3ГАЛ3

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

ST3 бета-галактозид альфа-2,3-сиалилтрансфераза 3 , также известная как ST3GAL3 , представляет собой белок , который у людей кодируется геном ST3GAL3 . ^{[5] [6]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является мембранным белком типа II, который катализирует перенос сиаловой кислоты из CMP-сиаловой кислоты в субстраты , содержащие галактозу . Кодируемый белок обычно находится в аппарате Гольджи , но может быть протеолитически преобразован в растворимую форму. Этот белок является членом семейства гликозилтрансфераз 29. Для этого гена были обнаружены множественные варианты транскриптов, кодирующие несколько различных изоформ. ^[6]

Недавно было показано, что мутации в гене ST3GAL3 являются причиной аутосомно-рецессивной умственной отсталости 12. Поскольку мутации нарушают путь гликозилирования, это расстройство можно считать врожденным нарушением гликозилирования .

Смотрите также

• Сиалилтрансфераза

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000126091 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028538 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Китагава Х, Полсон Дж. К. (июль 1993 г.). «Клонирование и экспрессия человеческой Gal бета 1,3(4)GlcNAc альфа 2,3-сиалилтрансферазы». Biochemical and Biophysical Research Communications . 194 (1): 375–82. doi :10.1006/bbrc.1993.1830. PMID  8333853.
6. "Ген Entrez: ST3GAL3 ST3 бета-галактозид альфа-2,3-сиалилтрансфераза 3".

Дальнейшее чтение

• Kalyanaraman VS, Rodriguez V, Veronese F, Rahman R, Lusso P, DeVico AL, Copeland T, Oroszlan S, Gallo RC, Sarngadharan MG (март 1990 г.). «Характеристика секретируемых нативных gp120 и gp160 вируса иммунодефицита человека типа 1». AIDS Research and Human Retroviruses . 6 (3): 371–80. doi :10.1089/aid.1990.6.371. PMID  2187500.
• Pal R, Hoke GM, Sarngadharan MG (май 1989). «Роль олигосахаридов в обработке и созревании гликопротеинов оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 86 (9): 3384–8. Bibcode :1989PNAS...86.3384P. doi : 10.1073/pnas.86.9.3384 . PMC  287137 . PMID  2541446.
• Dewar RL, Vasudevachari MB, Natarajan V, Salzman NP (июнь 1989 г.). «Биосинтез и обработка гликопротеинов оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1: влияние монензина на гликозилирование и транспорт». Journal of Virology . 63 (6): 2452–6. doi :10.1128/JVI.63.6.2452-2456.1989. PMC  250699 . PMID  2542563.
• Козарский К, Пенман М, Базирипур Л, Хаселтин В, Содроски Дж, Кригер М (1989). «Гликозилирование и обработка белка оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1». Журнал синдромов приобретенного иммунодефицита . 2 (2): 163–9. PMID  2649653.
• Robinson WE, Montefiori DC, Mitchell WM (1988). «Доказательства того, что остатки маннозила участвуют в патогенезе вируса иммунодефицита человека типа 1 (ВИЧ-1)». AIDS Research and Human Retroviruses . 3 (3): 265–82. doi :10.1089/aid.1987.3.265. PMID  2829950.
• Kitagawa H, Paulson JC (июль 1994). «Дифференциальная экспрессия пяти генов сиалилтрансферазы в тканях человека». Журнал биологической химии . 269 (27): 17872–8. doi : 10.1016/S0021-9258(17)32390-6 . PMID  8027041.
• Kitagawa H, Paulson JC (июль 1993 г.). «Клонирование и экспрессия человеческой Gal beta 1,3(4)GlcNAc alpha 2,3-сиалилтрансферазы». Biochemical and Biophysical Research Communications . 194 (1): 375–82. doi :10.1006/bbrc.1993.1830. PMID  8333853.
• Burger PC, Lötscher M, Streiff M, Kleene R, Kaissling B, Berger EG (март 1998 г.). «Иммуноцитохимическая локализация альфа2,3(N)-сиалилтрансферазы (ST3Gal III) в клеточных линиях и срезах почечной ткани крысы: доказательства локализации в аппарате Гольджи и после него». Glycobiology . 8 (3): 245–57. doi : 10.1093/glycob/8.3.245 . PMID  9451034.
• Taniguchi A, Morishima T, Tsujita Y, Matsumoto Y, Matsumoto K (январь 2003 г.). «Геномная структура, экспрессия и транскрипционная регуляция гена человеческой Gal beta 1,3 GalNAc alpha 2,3-сиалилтрансферазы». Biochemical and Biophysical Research Communications . 300 (2): 570–6. doi :10.1016/S0006-291X(02)02899-1. PMID  12504121.
• Танигучи А., Сайто К., Кубота Т., Мацумото К. (апрель 2003 г.). «Характеристика промоторной области гена Galbeta1,3(4)GlcNAc альфа2,3-сиалилтрансферазы III человека (hST3Gal III)». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Структура и экспрессия генов . 1626 (1–3): 92–6. дои : 10.1016/s0167-4781(03)00021-6. ПМИД  12697334.
• Saito S, Aoki H, Ito A, Ueno S, Wada T, Mitsuzuka K, Satoh M, Arai Y, Miyagi T (июль 2003 г.). "Человеческая альфа2,3-сиалилтрансфераза (ST3Gal II) является стадиеспецифической эмбриональной антиген-4-синтазой". Журнал биологической химии . 278 (29): 26474–9. doi : 10.1074/jbc.M213223200 . PMID  12716912.
• Grahn A, Barkhordar GS, Larson G (март 2002 г.). «Клонирование и секвенирование девятнадцати транскриптов изоформ гена человеческой альфа2,3-сиалилтрансферазы, ST3Gal III; его геномная организация и экспрессия в тканях человека». Glycoconjugate Journal . 19 (3): 197–210. doi :10.1023/A:1024253808424. PMID  12815231. S2CID  23897339.
• Gretschel S, Haensch W, Schlag PM, Kemmner W (2003). «Клиническая значимость сиалилтрансфераз ST6GAL-I и ST3GAL-III при раке желудка». Онкология . 65 (2): 139–45. doi :10.1159/000072339. PMID  12931020. S2CID  6438454.
• Jeanneau C, Chazalet V, Augé C, Soumpasis DM, Harduin-Lepers A, Delannoy P, Imberty A, Breton C (апрель 2004 г.). «Анализ структуры и функции человеческой сиалилтрансферазы ST3Gal I: роль n-гликозилирования и новый консервативный сиалилмотив». Журнал биологической химии . 279 (14): 13461–8. doi : 10.1074/jbc.M311764200 . PMID  14722111.
• Гран А., Баркхордар Г.С., Ларсон Г. (2005). «Идентификация семи новых альфа2,3-сиалилтрансферазы III, ST3Gal III, транскриптов из мозга плода человека». Гликоконъюгатный журнал . 20 (7–8): 493–500. doi :10.1023/B:GLYC.0000038295.87747.0b. PMID  15316282. S2CID  1544031.
• Van Dyken SJ, Green RS, Marth JD (февраль 2007 г.). «Структурные и механистические особенности гликозилирования белка O, связанные с апоптозом Т-клеток CD8+». Молекулярная и клеточная биология . 27 (3): 1096–111. doi :10.1128/MCB.01750-06. PMC  1800694. PMID  17101770 .
• Hu H, Eggers K, Chen W, Garshasbi M, Motazacker MM, Wrogemann K, Kahrizi K, Tzschach A, Hosseini M, Bahman I, Hucho T, Mühlenhoff M, Gerardy-Schahn R, Najmabadi H, Ropers HH, Kuss AW (сентябрь 2011 г.). "Мутации ST3GAL3 ухудшают развитие высших когнитивных функций". American Journal of Human Genetics . 89 (3): 407–14. doi :10.1016/j.ajhg.2011.08.008. PMC  3169827 . PMID  21907012.
• Szabo R, Skropeta D и др. (2017). «Развитие ингибиторов сиалилтрансферазы: терапевтические проблемы и возможности». Med. Res. Rev. 37 ( 2): 210–270. doi :10.1002/med.21407. PMID  27678392. S2CID  26280291.