Situs inversus (также называемый situs transversus или oppositus ) — это врожденное состояние , при котором основные внутренние органы перевернуты или зеркально расположены по сравнению с их нормальным положением. Нормальное расположение внутренних органов известно как situs solitus . Хотя проблемы с сердцем встречаются чаще, у многих людей с обратным расположением тела нет никаких медицинских симптомов или осложнений, связанных с этим заболеванием, и до появления современной медицины оно обычно не диагностировалось.
Situs inversus встречается примерно у 0,01% населения, или примерно у 1 человека из 10 000. В наиболее распространенной ситуации, situs inversus totalis , происходит полная транспозиция (реверс справа налево) всех внутренних органов . Сердце не находится в своем обычном положении в левой части грудной клетки, а находится справа, это состояние известно как декстрокардия (буквально «правое сердце»). Поскольку взаимосвязь между органами не изменена, у большинства людей с обратным расположением органов не возникает сопутствующих медицинских симптомов или осложнений. [1]
Необычной формой situs inversus является изолированная левокардия , при которой положение сердца не совпадает с положением других органов. Изолированная левокардия несет в себе риск пороков сердца, поэтому пациентам с этим заболеванием может потребоваться хирургическое вмешательство для их коррекции.
В более редких случаях, таких как двусмысленность местоположения или гетеротаксия, местоположение определить невозможно. У этих пациентов печень может располагаться по средней линии, селезенка отсутствовать или быть множественной, а кишечник нарушен. Зачастую структуры дублируются или отсутствуют вовсе. Это с большей вероятностью вызовет медицинские проблемы, чем situs inversus totalis . [2]
При отсутствии врожденных пороков сердца люди с обратным расположением сердца гомеостатически нормальны и могут жить стандартной здоровой жизнью без каких-либо осложнений, связанных с их состоянием здоровья. Распространенность врожденных пороков сердца у лиц с situs inversus totalis , чаще всего транспозицией магистральных сосудов, составляет 5–10% . Частота врожденных пороков сердца in situ inversus с левокардией составляет 95% . [ нужна цитата ]
Многие люди с situs inversus totalis не подозревают о своей необычной анатомии, пока не обращаются за медицинской помощью по поводу несвязанного заболевания, такого как перелом ребра или приступ аппендицита . Это состояние также может быть обнаружено во время приема определенных лекарств или во время таких анализов, как прием бариевой еды или клизмы . [3] Изменение места расположения органов может привести к некоторой путанице, поскольку многие признаки и симптомы будут атипичными. Например, если у человека с обратным расположением тела разовьется аппендицит , он обратится к врачу с болью в нижней части живота слева, поскольку именно там находится его аппендикс. [примечание 1] Таким образом, в случае медицинской проблемы знание того, что у человека есть situs inversus, может ускорить диагностику. Людям с этим редким заболеванием следует сообщить об этом своему врачу перед обследованием, чтобы врач мог перенаправить их поиск на звуки сердца и другие признаки . Ношение медицинской идентификационной бирки может помочь информировать медицинских работников, если человек не может общаться. [ нужна цитата ]
Situs inversus также усложняет операции по трансплантации органов , поскольку донорские органы с большей вероятностью будут получены от situs solitus (нормальных) доноров. Поскольку сердце и печень хиральны , возникают геометрические проблемы при размещении органа в полости, имеющей зеркальную форму. Например, человеку, которому требуется пересадка сердца, необходимо снова присоединить все свои магистральные сосуды к донорскому сердцу. Однако у человека с обратным расположением сосудов ориентация этих сосудов обратная, что требует принятия мер для правильного соединения кровеносных сосудов.
Situs inversus обычно является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, хотя оно может быть сцеплено с Х-хромосомой или обнаруживаться у идентичных «зеркальных» близнецов . [4]
Около 25% людей с обратным расположением органов имеют основное заболевание, известное как первичная дискинезия ресничек (ПЦД). PCD — это дисфункция ресничек , возникающая на ранних стадиях эмбрионального развития . Нормально функционирующие реснички определяют положение внутренних органов на ранних стадиях развития, поэтому у эмбрионов с ПКС вероятность развития situs inversus составляет 50% . Если это так, то говорят, что у них синдром Картагенера , характеризующийся триадой обратного расположения , хроническим синуситом и бронхоэктазами . Реснички также отвечают за выведение слизи из легких, и эта дисфункция приводит к повышенной восприимчивости к легочным инфекциям. Синдром Картагенера также может проявляться мужским бесплодием, поскольку для правильного функционирования жгутиков сперматозоидов необходимы функциональные реснички. [ нужна цитата ]
Это заболевание поражает все основные структуры грудной клетки и брюшной полости . Обычно органы просто перемещаются в сагиттальной плоскости . Сердце расположено в правой части грудной клетки, желудок и селезенка — в правой части живота, а печень и желчный пузырь — в левой. В норме правое предсердие сердца расположено слева, а левое предсердие — справа. Анатомия легких обратная: левое легкое имеет три доли, а правое легкое - две доли. Кишечник и другие внутренние структуры также изменены по сравнению с нормальными, а кровеносные сосуды , нервы и лимфатические сосуды также перемещены.
Если сердце перемещается на правую сторону грудной клетки, это известно как « обратное положение с декстрокардией » или « тотальное обратное положение ». Если сердце остается в нормальной левой части грудной клетки, что является гораздо более редким состоянием (1 на 2 000 000 в общей популяции), оно известно как « обратное положение с левокардией » или « неполное обратное положение ».
Обратное положение диска зрительного нерва может возникать односторонне или двусторонне, что связано со снижением бинокулярности и стереоостроты, напоминающим синдром монофиксации . Характеризуется выходом сосудов сетчатки в аномальном направлении (с носовой, а не с височной стороны) с дисверсией (наклоном) диска зрительного нерва. [5]
Situs inversus, по-видимому, не оказывает существенного влияния на степень рукопожатия . На основании исследования 2004 года, документировавшего обратное положение тела у лиц с первичной дискинезией ресничек , доля праворуких среди лиц с обратным положением тела существенно не отличалась от таковой у лиц с обратным положением тела . [6]
Диагностика situs inversus может быть произведена с использованием методов визуализации, таких как рентген , ультразвук , компьютерная томография и магнитно-резонансная томография (МРТ). [7]
Любое потенциальное лечение будет включать полную и высокоинвазивную хирургическую перестройку внутренних органов пациента. В такой процедуре нет необходимости, поскольку обратное положение редко вызывает какие-либо дополнительные симптомы. Людям situs inversus не назначается никакого лечения, медицинского или хирургического, вместо этого медицинские работники лечат любые другие симптомы, которые могут возникнуть у пациента, осознавая уникальную анатомию пациента. [ нужна цитата ]
Situs inversus встречается редко и поражает 0,01% населения. [8] [9]
Декстрокардия ( сердце , расположенное на правой стороне грудной клетки ) была замечена и нарисована Леонардо да Винчи , а затем признана Марко Аурелио Северино в 1643 году. Situs inversus был впервые описан более века спустя Мэтью Бэйли . . [2]
Термин situs inversus является сокращенной формой латинской фразы situs inversus viscerum , что означает «перевернутое положение внутренних органов».
Известные люди с задокументированными случаями обратного положения тела включают: