Диагнозы аутизма стали более частыми с 1980-х годов, что привело к различным спорам как о причине аутизма, так и о природе самих диагнозов. Имеет ли аутизм главным образом генетическую или связанную с развитием причину , а также степень совпадения между аутизмом и умственной отсталостью – все это вопросы текущих научных споров , а также исследований. Также ведутся социально-политические дебаты о том, следует ли считать аутизм инвалидностью сам по себе. [1]
В настоящее время общепризнанная распространенность расстройств аутистического спектра (РАС) составляет около 1%, [2] хотя предыдущие исследования показали гораздо более низкие показатели заболеваемости. [3] Среднее соотношение мужчин и женщин с РАС составляет 4,3:1. Число детей с аутистическим спектром резко возросло с 1980-х годов, по крайней мере частично, из-за изменений в диагностической практике; неясно, действительно ли увеличилась распространенность; [4] и еще не выявленные экологические факторы риска не могут быть исключены. [5] Риск аутизма связан с несколькими пренатальными факторами, включая преклонный возраст родителей и диабет у матери во время беременности. [6] РАС связан с несколькими генетическими нарушениями [7] и эпилепсией. [8]
Роль генетического влияния на РАС тщательно исследовалась в течение последних нескольких лет. Считается, что РАС имеет полигенные черты, поскольку существует не один фактор риска, а несколько. [9]
Было проведено множество исследований близнецов и семей с целью выявления какого-либо генетического влияния на диагностику РАС. Вероятность того, что у обоих близнецов будет РАС, была значительно выше у однояйцевых близнецов, чем у разнояйцевых близнецов, что позволяет сделать вывод, что РАС передается по наследству. [10] Повторяющиеся данные заключаются в том, что варианты числа копий de novo (новые мутации) (CNV) являются основной причиной РАС – они изменяют синаптические функции; Мутации зародышевой линии могут вызывать CNV de novo . [11] Эти мутации могут передаваться только потомству; это объясняет феномен, который возникает, когда у ребенка есть симптомы РАС, но у родителей нет симптомов или истории РАС. Варианты de novo различаются от человека к человеку, т.е. один вариант может вызвать РАС у одного человека, тогда как другому человеку потребуется несколько вариантов, чтобы вызвать одно и то же расстройство. [10] Варианты потери функции встречаются в 16-18% случаев РАС, что почти вдвое превышает нормальную популяцию. [9] Эти варианты потери функции снижают функцию белка нейрексина , который соединяет нейроны в синапсе и важен для неврологического развития; Делеционные мутации нейрексина также очень распространены у людей с аутизмом, а также другими неврологическими расстройствами, такими как шизофрения , биполярное расстройство и СДВГ . [12]
Также существуют разногласия по поводу дебатов о природе и воспитании . Согласно семейным исследованиям, генетические факторы и факторы окружающей среды оказывают одинаковое влияние на риск развития РАС. [10]
Кишечный микробиом имеет отношение к РАС. Избыточное количество Clostridia spp. был обнаружен у детей с РАС и желудочно-кишечными расстройствами; Clostridia spp вырабатывает пропионовую кислоту , уровень которой у людей с РАС нарушен или избыток. [13] В частности, C. tetani и C. histolyticum — два вида этих бактерий, которые поражают людей с РАС. C. tetani продуцирует столбнячный нейротоксин в кишечном тракте; C. histolyticum является продуцентом токсина, которого много у людей с диагнозом РАС. [14] Оба эти фактора могут способствовать развитию неврологических симптомов.
Позднее отозванная статья в журнале The Lancet , в которой содержались ложные утверждения, вызвала обеспокоенность родителей по поводу вакцин. Его автор оказался на зарплате у истцов против производителей вакцин. [15]
Идея о связи между вакцинами и аутизмом была тщательно исследована и оказалась ложной. [16] Научный консенсус состоит в том, что не существует никакой связи, причинно-следственной или иной, между вакцинами и заболеваемостью аутизмом, [17] [18] [16] и ингредиенты вакцин не вызывают аутизм. [19]
Тем не менее, движение против вакцинации продолжает распространять мифы, теории заговора и дезинформацию, связывающую эти две вещи. [20] Развивающаяся тактика, по-видимому, заключается в «продвижении нерелевантных исследований [как] активного объединения нескольких сомнительных или косвенно связанных научных исследований в попытке оправдать науку, лежащую в основе сомнительного утверждения». [21]
Сообщается, что процент аутистов, которые также соответствуют критериям умственной отсталости, составляет от 25% до 70%, что является широким разбросом, иллюстрирующим сложность оценки аутистического интеллекта. [22] Для общего расстройства развития, не уточненного иначе (PDD-NOS), связь с умственной отсталостью гораздо слабее. [23] Диагностика синдрома Аспергера исключает клинически значимые задержки умственных или когнитивных навыков. [24]
Исследование 2007 года показало, что прогрессивные матрицы Равена (RPM), тест абстрактного мышления, могут быть лучшим индикатором интеллекта для детей с аутизмом, чем более часто используемая шкала интеллекта Векслера для детей (WISC). Исследователи подозревали, что WISC слишком сильно полагался на язык, чтобы быть точным показателем интеллекта аутистов. Их исследование показало, что нейротипичные дети получили одинаковые результаты в обоих тестах, но дети с аутизмом показали гораздо лучшие результаты по RPM, чем по WISC. RPM измеряет абстрактное, общее и подвижное мышление — способность, которой, как предполагается, не хватает аутичным людям. [25] Исследование 2008 года выявило аналогичный эффект, но в гораздо меньшей степени и только для людей с IQ менее 85 по шкале Векслера. [26]
Облегченное общение (ФК) — научно дискредитированный метод [27] , целью которого является облегчение общения людей с тяжелыми образовательными и коммуникативными нарушениями. Во время этого процесса координатор держит или осторожно касается руки человека с ограниченными возможностями и пытается помочь ему начать печатать на специальной клавиатуре. Его использовали многие обнадеживающие родители людей с аутизмом, когда он был впервые представлен в начале 1990-х годов Дугласом Бикленом , профессором Сиракузского университета. [28]
В научном сообществе и многочисленных организациях по защите прав людей с ограниченными возможностями широко распространено мнение, что ФК не является действительным методом для подлинного улучшения коммуникативных навыков людей с расстройствами аутистического спектра. [29] Вместо этого исследования показывают, что фасилитатор является источником сообщений, полученных через ФК (с использованием идеомоторного эффекта , направленного фасилитатором на руку пациента). [30] [31] Таким образом, исследования неизменно показывают, что пациенты не могут дать правильный ответ даже на простые вопросы, когда ведущий не знает ответов на вопросы (например, показывая пациенту, но не ведущему объект). [32] Кроме того, исследователи сообщили о многочисленных случаях, когда координаторы предполагали, что инвалиды печатают связное сообщение, в то время как глаза пациента были закрыты или когда они отводили взгляд от доски для писем или не проявляли особого интереса к ней. [33] Несмотря на доказательства против ФК, многие продолжают использовать и продвигать эту технику. [29]
Обратите внимание, что облегченное общение отличается от ряда научно обоснованных устройств и процессов дополнительной и альтернативной коммуникации (AAC) , которые облегчают общение для людей с трудностями в общении.
В рамках пропаганды аутизма существуют две основные концепции аутизма. Те, кто поддерживает парадигму патологии, которая соответствует медицинской модели инвалидности , рассматривают аутизм как расстройство, которое необходимо лечить. Те, кто поддерживает парадигму патологии, утверждают, что атипичное поведение аутистов вредно и поэтому должно быть уменьшено или устранено с помощью терапии , модифицирующей поведение . Их пропагандистские усилия сосредоточены в первую очередь на медицинских исследованиях по выявлению генетических и экологических факторов риска аутизма. Сторонники парадигмы нейроразнообразия, которая соответствует социальной модели инвалидности , рассматривают аутизм как естественно возникающую вариацию мозга. Сторонники нейроразнообразия утверждают, что усилия по ликвидации аутизма следует сравнивать, например, не с лечением рака, а с устаревшей идеей лечения леворукости . Их пропагандистские усилия сосредоточены в первую очередь на принятии, приспособлении и поддержке аутичных людей как «нейроменьшинств» в обществе. [34] Эти две парадигмы не являются полностью исключающими, и многие люди придерживаются комбинации этих точек зрения. [ нужна цитата ]
Парадигма патологии представляет собой традиционный взгляд на аутизм через биомедицинскую линзу , в котором он рассматривается как расстройство, характеризующееся различными нарушениями, главным образом, в общении и социальном взаимодействии. [35] [36] Сторонники этой точки зрения считают, что аутизм, как правило, является вредной дисфункцией. [34] Способы функционирования, которые отличаются от типичного мозга, воспринимаются как вредные и неупорядоченные, и поэтому их необходимо лечить. [37] Нетипичное поведение аутичных людей считается ущербом для социального и профессионального успеха и поэтому должно быть уменьшено или устранено с помощью терапии . [38] [39]
Сторонники этой точки зрения включают как небольшое, но значительное меньшинство взрослых с аутизмом, так и подавляющее большинство родителей аутичных детей, но среди них более высокий процент родителей по сравнению с теми, кто принимает парадигму нейроразнообразия. [40] [ нужна цитата ] Эти защитники считают, что медицинские исследования необходимы для решения проблемы быстрого роста числа диагнозов аутизма (иногда называемого «эпидемией аутизма»), [40] уменьшения страданий и обеспечения наилучших результатов для аутичных людей. Помимо этиологических исследований, другие области внимания могут включать биологию, диагностику и лечение, включая медикаментозное лечение, поведенческие и психологические вмешательства, а также лечение сопутствующих заболеваний. [41]
В число правозащитных групп, которые сосредоточены в первую очередь на медицинских исследованиях, входят Autism Speaks , Autism Science Foundation и его предшественники, Коалиция по исследованиям и образованию аутизма, Национальный альянс по исследованию аутизма и Cure Autism Now , а также бывший Научно-исследовательский институт аутизма .
Парадигма нейроразнообразия — это взгляд на аутизм как на другой образ жизни, а не как на болезнь или расстройство, которое необходимо вылечить. [40] [42] Считается, что аутичные люди обладают нейрокогнитивными особенностями [34] , которые придают им определенные сильные и слабые стороны, и они способны добиться успеха при соответствующем размещении и поддержке. [40] [42] Считается, что усилия по искоренению аутизма следует сравнивать, например, не с лечением рака, а с устаревшим представлением о лечении леворукости . [43]
У движения за нейроразнообразие нет лидера, и ему как социальному явлению проведено мало научных исследований. [34] Таким образом, сторонники парадигмы нейроразнообразия имеют разнородные убеждения, [34] но последовательны во мнении, что аутизм нельзя отделить от аутичного человека. [40] Усилия по защите интересов могут включать размещение в школах и на работе, [44] лоббирование включения аутичных людей в процесс принятия решений, которые их затрагивают, [45] и противодействие методам лечения, направленным на то, чтобы сделать детей «неотличимыми от своих сверстников». [40]
Сторонники нейроразнообразия выступают против медицинских исследований в целях лечения, полагая, что они приведут к евгенике , и вместо этого поддерживают исследования, которые помогают аутичным людям процветать такими, какие они есть. [40] Например, автор NeuroTribes Стив Силберман отметил недостаток исследований в отношении лекарств, контролирующих судороги, и аутичного мозга; что о сенсорных различиях у аутичных людей никто не слышал, пока Тэмпл Грандин не рассказала о своем опыте; и что лишь небольшой процент финансирования исследований идет на нужды взрослых, страдающих аутизмом. [42] [44] [46]
Группы защиты интересов, которые в первую очередь занимаются принятием и приспособлением, включают Autism Network International , Национальный комитет по аутизму, Сеть самозащиты аутистов и Сеть аутичных женщин и небинарных людей.