Врожденная диспропорция типов волокон ( CFTD ) — это наследственная форма миопатии с мелкими мышечными волокнами типа 1 , которая может возникать при ряде неврологических расстройств . [3] Она имеет относительно хороший исход и имеет стабильное течение. [4] Хотя точная генетика неясна, существует связь с мутациями в генах TPM3 , ACTA1 и SELENON . [5] Это редкое заболевание. [6]
Врожденная диспропорция типа волокон может вызывать контрактуры , а также лордоз или сколиоз . Примерно у 30% людей с этим расстройством наблюдаются легкие или тяжелые респираторные проблемы из-за слабости дыхательных мышц. Некоторым людям с такими проблемами дыхания требуется неинвазивная искусственная вентиляция легких ночью и иногда в течение дня. Из-за слабости мышц горла примерно у 30% пострадавших возникают трудности с глотанием . Дилатационная кардиомиопатия является редким осложнением этого состояния. [2]
Другие симптомы включают врожденную непрогрессирующую гипотонию и слабость , кифосколиоз , высокое сводчатое небо , вывих бедра , низкий рост и деформации стоп. [1]
Положительный семейный анамнез был зарегистрирован примерно в 40% случаев, однако тип наследования остается неизвестным. Были предложены как аутосомно-рецессивный , так и аутосомно-доминантный типы наследования. [7] Некоторые дети с CFTD, по-видимому, «вырастают» из своей гипотонии и слабости в детстве, и это часто может сопровождаться нормализацией размера волокон типа 1. [3]
Согласно текущей литературе, пациенты, скорее всего, являются носителями мутаций в TPM3 , RYR1 , ACTA1 и, возможно, TPM2 и SEPN1 в этом порядке. Стоит отметить, что почти у каждого пациента с известными генетическими причинами наблюдается не менее 40% диспропорции размера волокон. [8] Мутация TPM3 является наиболее распространенной причиной CFTD, о которой сообщалось до сих пор. [5]
Для постановки диагноза CFTD основным диагностическим отклонением должна быть диспропорция размеров волокон, и диагноз может быть установлен только после исключения всех других типов врожденной миопатии . Перед постановкой диагноза CFTD необходимо принять во внимание ряд других нервно-мышечных (и системных) расстройств и исключить их как возможные причины легких случаев диспропорции размеров волокон (FSD). Эти факторы делают CFTD диагнозом исключения. [8]
Постоянная разница в размере между волокнами типа 1, которые малы по сравнению с волокнами типа 2, и волокнами типа 2 при биопсии мышц является определяющей чертой CFTD, но только тогда, когда это первичная диагностическая аномалия. [8] Лучший порог для степени диспропорции размера волокон, необходимый для диагностики CFTD, все еще обсуждается, но в целом принято считать, что он должен быть больше 12%. [5]
Подобно другим типам врожденной миопатии , в настоящее время не существует известного лечения, которое может укрепить мышцы или остановить естественное прогрессирование мышечной слабости . Тем не менее, многое можно сделать, чтобы помочь людям с CFTD поддерживать свое здоровье и благополучие. [8]
Пациенты, которые испытывают ночную гиповентиляцию в детстве или во взрослом возрасте, почти всегда положительно реагируют на неинвазивную ночную вентиляцию. [5]
Для обеспечения надлежащего питания некоторым пациентам с тяжелой дисфагией и общей слабостью необходимо питание через гастростомическую трубку . [9]
У пациентов иногда развивается тяжелый сколиоз , требующий хирургической коррекции, чаще всего в связи с мутациями в генах RYR1 и TPM3 . [5]
У пациентов с CFTD могут развиться контрактуры ахилловых сухожилий в результате мутаций RYR1 и TPM3 ; в этих случаях может потребоваться хирургическое удлинение сухожилий. Физиотерапия для поддержания диапазона движения голеностопного сустава и других суставов часто бывает полезной. [8]
Брук ввел термин «врожденная диспропорция типов волокон» (ВДТВ) в 1971 году для описания детей, у которых биопсия выявила аномальное различие размеров волокон типа 1 и типа 2 при отсутствии каких-либо других очевидных гистологических отклонений. [1]