Заболевание соединительной ткани

Категория заболеваний

Состояние здоровья

Заболевание соединительной ткани — это заболевание, которое включает повреждение или разрушение любого типа соединительной ткани в организме. В зависимости от конкретного заболевания пораженная ткань (и) может представлять собой один конкретный тип, группу из нескольких родственных тканей или широкий спектр неродственных типов соединительной ткани. Некоторые из наиболее распространенных заболеваний соединительной ткани связаны с повреждением коллагена и эластина в результате воспаления . Многие заболевания соединительной ткани тесно связаны с процессами аутоиммунных заболеваний .

Заболевания, при которых наблюдается воспаление или слабость коллагена, также называются коллагеновыми заболеваниями . Коллагеновые сосудистые заболевания могут быть (но не обязательно) связаны с аномалиями коллагена и кровеносных сосудов, которые имеют аутоиммунную природу.

Некоторые заболевания соединительной ткани имеют сильный или слабый риск генетического наследования . Другие могут быть вызваны факторами окружающей среды или сочетанием генетических и экологических влияний.

Наследственные заболевания соединительной ткани

• Синдром Марфана – генетическое заболевание, вызывающее аномальный фибриллин . ^[1]
• Синдромы Элерса–Данлоса – гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся ломкостью соединительной ткани. Большинство, но не все, возникают из-за дефекта синтеза коллагена (типа I или III) и вызывают прогрессирующее ухудшение коллагена, при этом разные типы СЭД поражают разные участки тела, такие как суставы, сердечные клапаны, стенки органов, стенки артерий (из-за того, где по всему телу находится пораженный соединительнотканный компонент). ^[2]
• Расстройство гипермобильного спектра – расстройство, ранее отнесенное к подтипу гипермобильного СЭД. В связи с изменениями в диагностических критериях hEDS 2017 года гипермобильность суставов (и связанные с ней осложнения суставов) без других признаков наследственного заболевания соединительной ткани теперь классифицируется как одно из расстройств спектра гипермобильности. ^[3]
• Несовершенный остеогенез (болезнь хрупкой кости) – вызвана низким качеством коллагена или недостаточным количеством нормального коллагена (в первую очередь типа I), необходимого для здоровых, крепких костей и некоторых других соединительных тканей. ^[4]
• Синдром Стиклера – влияет на коллаген (в основном типа II и XI) и может привести к необычному внешнему виду, аномалиям глаз, потере слуха и проблемам с суставами. ^[5]
• Синдром Альпорта – дефекты коллагена (тип IV), обнаруживаемые в базальной мембране почек, внутреннем ухе и глазах, приводящие к гломерулонефриту , потере слуха и заболеванию глаз соответственно. ^[6]
• Врожденная контрактурная арахнодактилия , также известная как синдром Билса. Это похоже на синдром Марфана, но с контрактурами бедра, колена, локтей и голеностопного сустава и смятым ухом. ^[7]
• Синдром Лойса-Дитца – заболевание характеризуется аневризмами аорты, часто у детей. Симптомы похожи на синдром Марфана и СЭД. Это вызвано мутацией гена TGFBR на хромосоме 3 или 9 в зависимости от типа. ^[8]
• Врожденная мышечная дистрофия Ульриха и миопатия Бетлема – дефекты коллагена (типы VI и XII) приводят к прогрессирующей мышечной слабости, а начальная гипермобильность сопровождается контрактурами.

Аутоиммунные заболевания соединительной ткани

Их также называют системными аутоиммунными заболеваниями . Аутоиммунные ЗСТ могут иметь как генетические, так и экологические причины . Генетические факторы могут создавать предрасположенность к развитию этих аутоиммунных заболеваний. Они характеризуются как группа наличием спонтанной гиперактивности иммунной системы, что приводит к выработке дополнительных антител в кровообращение. Классические коллагеновые сосудистые заболевания имеют «классическую» картину с типичными проявлениями, которые врачи могут распознать во время осмотра. У каждого из них также есть «классические» отклонения в анализах крови и аномальные антитела. Однако каждое из этих заболеваний может медленно или быстро развиваться от очень незначительных отклонений до того, как проявятся классические особенности, которые помогают в диагностике. К классическим коллагеновым сосудистым заболеваниям относятся:

• Системная красная волчанка (СКВ). Воспаление соединительных тканей. СКВ может поражать каждую систему органов. Это заболевание встречается у женщин в девять раз чаще, чем у мужчин, и поражает чернокожих женщин в три раза чаще, чем белых женщин. Состояние усугубляется солнечным светом. ^[9]
• Ревматоидный артрит . Ревматоидный артрит — это системное заболевание, при котором иммунные клетки атакуют и воспаляют мембрану вокруг суставов. Это также может повлиять на сердце, легкие и глаза. Из примерно 2,1 миллиона американцев, больных ревматоидным артритом, примерно 1,5 миллиона (71 процент) составляют женщины. ^[10]
• Склеродермия – активация иммунных клеток, которая приводит к образованию рубцовой ткани на коже, внутренних органах и мелких кровеносных сосудах. Оно поражает женщин в три раза чаще, чем мужчин в целом, но в детородный период заболеваемость увеличивается в 15 раз чаще у женщин и, по-видимому, чаще встречается среди чернокожих женщин. ^[11]
• Синдром Шегрена , также называемый болезнью Шегрена, представляет собой хроническую, медленно прогрессирующую неспособность выделять слюну и слезы. Это может произойти само по себе или на фоне ревматоидного артрита, склеродермии или системной красной волчанки. Девять из 10 случаев встречаются у женщин, чаще всего в среднем возрасте или около него. ^[12]
• Смешанное заболевание соединительной ткани . Смешанное заболевание соединительной ткани (СЗСТ) представляет собой заболевание, при котором присутствуют признаки различных заболеваний соединительной ткани (ЗСТ), таких как системная красная волчанка (СКВ); системный склероз (ССД); дерматомиозит (ДМ); полимиозит (ПМ); антисинтетазный синдром ; а иногда синдром Шегрена может сосуществовать и перекрываться. Течение заболевания хроническое и обычно более легкое, чем при других ЗСТ. В большинстве случаев СЦСТ считают промежуточной стадией заболевания, которое со временем переходит либо в СКВ, либо в склеродермию.
• Недифференцированное заболевание соединительной ткани (НДКТ) — это заболевание, при котором организм по ошибке атакует собственные ткани. Его диагностируют, когда есть признаки существующего аутоиммунного заболевания, которое не соответствует критериям какого-либо конкретного аутоиммунного заболевания, такого как системная красная волчанка или склеродермия. Скрытая волчанка и неполная волчанка — альтернативные термины, используемые для описания этого состояния. ^[13]
• Псориатический артрит также является заболеванием коллагеновых сосудов. ^[14]

Другие заболевания соединительной ткани

• Болезнь Пейрони – связанная с ростом аномального коллагена (типа I и III) в половом члене. ^[15]
• Цинга – вызвана дефицитом витамина С в питании , что приводит к аномальному образованию коллагена .
• Фибромышечная дисплазия — заболевание кровеносных сосудов, приводящее к аномальному разрастанию артериальной стенки.

Рекомендации

1. Справочник, Дом генетики. «Синдром Марфана». Домашний справочник по генетике . Проверено 19 ноября 2019 г.
2. Справочник, Дом генетики. «Синдром Элерса-Данлоса». Домашний справочник по генетике . Проверено 19 ноября 2019 г.
3. Что такое HSD?, Общество Элерса Данлоса.
4. Справочник, Дом генетики. "Несовершенный остеогенез". Домашний справочник по генетике . Проверено 19 ноября 2019 г.
5. Справочник, Дом генетики. «Синдром Стиклера». Домашний справочник по генетике . Проверено 19 ноября 2019 г.
6. Справочник, Дом генетики. «Синдром Альпорта». Домашний справочник по генетике . Проверено 19 ноября 2019 г.
7. Справочник, Дом генетики. «Врожденная контрактурная арахнодактилия». Домашний справочник по генетике . Проверено 19 ноября 2019 г.
8. Справочник, Дом генетики. «Синдром Лойса-Дитца». Домашний справочник по генетике . Проверено 19 ноября 2019 г.
9. Справочник, Дом генетики. "Системная красная волчанка". Домашний справочник по генетике . Проверено 19 ноября 2019 г.
10. Справочник, Дом генетики. "Ревматоидный артрит". Домашний справочник по генетике . Проверено 19 ноября 2019 г.
11. Справочник, Дом генетики. «Системная склеродермия». Домашний справочник по генетике . Проверено 19 ноября 2019 г.
12. Справочник, Дом генетики. «Синдром Шегрена». Домашний справочник по генетике . Проверено 19 ноября 2019 г.
13. Бодолай Э, Сегеди Г (май 2009 г.). «Недифференцированное заболевание соединительной ткани». Орвоси Хетилап (на венгерском языке). Академик Киадо. 150 (19): 867–872. дои : 10.1556/OH.2009.28610. ISSN  1788-6120. PMID  19403430. S2CID  39614044.
14. «Коллагеновые сосудистые заболевания: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov .
15. Герати, Амин С.; Пастушак, Александр В. (1 января 2016 г.). «Генетическая основа болезни Пейрони: обзор». Обзоры сексуальной медицины . 4 (1): 85–94. дои : 10.1016/j.sxmr.2015.10.002. ISSN  2050-0513. ПМЦ 4778255 . ПМИД  27872008. 

Внешние ссылки

• Руководство Merck: Заболевания опорно-двигательного аппарата и соединительной ткани
• Руководство Merck: Наследственные заболевания соединительной ткани
• Фонд артрита
• Фонд миозита